Даун новорожденный – Синдром Дауна - признаки у новорожденных

Содержание

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Синдром дауна у новорожденных признаки | Признаки

» Признаки

Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

Фактор риска

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется монгольская складка , или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Менее распространенные признаки

То, что не заметно с первого взгляда

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;

неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

Виды отклонения

Признаки у плода

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Правильное решение

Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

Фактор риска

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется монгольская складка , или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Менее распространенные признаки

То, что не заметно с первого взгляда

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;

помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

Виды отклонения

Признаки у плода

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Правильное решение

Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

Пониженный уровень защитных реакций организма.
Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
Наблюдаются нарушения физиологической формы.
Неправильная работа сердца и сосудов.
Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
Конечности намного короче обычного.
Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
Обе губы значительно утолщены.
У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
Пальцы толстые и короткие.

Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

ВНИМАНИЕ! Вся информация на сайте является популярно-ознакомительной и не претендует на 100% достоверность. Не нужно заниматься самолечением!

http://mladeni.ru/zdorovye/simptomy-sindroma-dauna-novorozhdennyh

Комментариев пока нет!

znaemlechim.ru

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины развития патологии связаны с внутриутробным формированием хромосомной патологии плода. Эта патология характеризуется дополнительной копией 21– й хромосомы. Причины хромосомного сбоя в полной мере не выявлены до сих пор. Доказано, что синдром Дауна не зависит от наследственности, окружающей среды, условий и качества жизни, применением лекарственных препаратов и других факторов. Патологию нельзя предотвратить и изменить. Патологии подвержены дети обоего пола.

Существуют факторы риска. Согласно им наибольшая вероятность родить ребёнка с отклонениями представлена женщинам, возраст которых колеблется от 35 лет и выше.

При расчёте риска врождённой патологии плода необходимо учитывать:

Возраст матери.
Наличие вредных привычек.
Срок беременности.
Этническую принадлежность.
Вес матери.
Количество эмбрионов.
Наличие хронических заболеваний, в частности сахарного диабета.
Проведение экстракорпорального оплодотворения.

Дети, рождённые от матерей с наличием этой патологии, в половине случаев имеют этот диагноз.

Выделяют внешние признаки и врождённые пороки развития.

Внешние признаки имеют условное разделение:

Изменения в строении черепа и лицевой области.
Расстройство работы органов зрения.
Нарушения развития костно – мышечной системы.

Симптомы синдрома Дауна:

Лицо и нос имеют плоскую круглую форму.
Присутствие брахицефалии – форма головы, характеризующаяся большим поперечным диаметром.
Наличие кожной складки на шее.
Узкие косые разрезы глаз.
Плоский затылок.
Уши маленького размера.
Открытый рот.
Короткие руки и ноги.
Короткие пальцы.
Слишком толстый, бороздчатый язык.
Короткая шея.
Ладони чрезмерно широкие, уплощённой формы.
Наличие горизонтальной складки на ладонях.
Заметный промежуток между большим и указательным пальцами на ногах.
Слабый мышечный тонус.
Узкое нёбо.
Косоглазие.
Деформация грудной клетки.
Помутнение хрусталика глаза.
Наличие светлых пятен на радужке глаз.
Наличие лишнего «родничка» новорожденного.

К порокам развития внутренних органов относят:

Поджелудочная железа имеет форму кольца.
Наличие атрезии — состояния, при котором первая часть тонкой кишки не разработана должным образом.
Изъяны в строении межжелудочковой перегородки сердца.
Стойкая недостаточность гормонов щитовидной железы.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденного

Диагностировать синдром Дауна можно во время беременности. Ряд признаков можно определить в первом триместре беременности. Проводится скрининг – анализ, который позволяет определить риск развития данной патологии. Второй триместр беременности показателен проведением скрининга и ультразвуковой диагностикой плода. Также врач может предложить инвазивную диагностику для проведения генетического исследования.

У новорожденного диагноз устанавливается после проведения генетического анализа на кариотип. Кариотипирование – это исследование кариотипа, позволяющее определить строение хромосом у человека и причины различных заболеваний.

Осложнениями синдрома являются:

Умственная неполноценность средней и тяжёлой степени.
Невозможность социальной адаптации.
Низкий иммунитет, вследствие чего возникают осложнения и летальный исход от заболеваний, которые не смертельны.
Ожирение.
Лейкемия.
Вероятность развития лейкемии у ребёнка с синдромом Дауна значительно выше, чем у здорового ребёнка.
Небольшая продолжительность жизни.
Средняя продолжительность жизни с синдромом составляет не более 50 лет.
Бесплодие.
Мужчины с синдромом Дауна в большинстве случаев бесплодны.
Женщины могут иметь потомство, но в половине случаев дети имеют аналогичный синдром.

Что можете сделать вы

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны запастись терпением и мужеством. Понятие особенности собственного ребёнка приходит не сразу. Организация индивидуальной программы обучения позволит получить необходимые для жизни навыки социализации и обслуживания себя. Среди людей с синдромом Дауна много людей с богатым творческим потенциалом, развитие которого – заслуга их родителей и учителей. Ведь такие дети поддаются обучению и более того, могут проявлять индивидуальность и интерес к жизни.

Родителям и окружающим людям стоит понимать, что дети с синдромом Дауна нуждаются в поддержке, любви и заботе. Такие дети ласковы и искренни, они бесхитростны, а потому нуждаются в повышенной защите и опеке.

Что может сделать врач

Синдром Дауна не предполагает специфического лечения, потому что его не существует. Основным лечением должна стать возможность обучаться и адаптироваться в обществе. Дети с синдромом отличаются друг от друга. Это связано с количественным излишком генетического материала, сопутствующими патологиями, окружением и индивидуальной программой развития. Возможность реализовать себя, творческий потенциал, развивать речь и улучшать полученные навыки является необходимым условием обеспечения качества жизни особенного малыша.

Специальных профилактических мер развития синдрома Дауна не существует.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром дауна у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром дауна у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром дауна у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром дауна у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром дауна у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

detstrana.ru

причины и признаки заболевания у новорожденных, лечение и диагностика

Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.

Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?

Из-за чего возникает синдром Дауна?
Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.
Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:
генетическая мутация от родителей;
нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.
На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:
Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.
Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:

Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.
В зависимости от причин возникновения, болезнь имеет 4 степени тяжести — глубокую, тяжелую, среднюю и слабую. Пациенты с синдромом в глубокой форме не могут самостоятельно ухаживать за собой, родителям достаточно трудно адаптировать их к социуму.
Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.
Основные признаки болезни у новорожденных
У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:
укороченный череп;
кожная складка на шее, характерная для мутации;
плоская задняя часть головы;
косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
монголоидный глазной разрез;
короткий нос и плоская переносица;
деформированные ушные раковины и грудная клетка;
большой язык;
готическое (аркообразное) небо;
постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
короткие верхние и нижние конечности;
искривление мизинцев.
Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.
Как диагностировать заболевание у детей?
На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:
УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.
Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:
Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.
Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.
Скрининги на втором и третьем триместре позволяют отследить состояние внутренних органов и систем, которые у малышей могут быть поражены еще в утробе матери.
Как лечить?
Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.
Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:
Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.
Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.
Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.
Прогнозы врачей
Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.
Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
Поделитесь с друьями!
www.deti34.ru
Развитие ребенка с синдромом Дауна по месяцам

Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.
До шести месяцев

Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.
Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.
Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.
Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:
ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
лежа на животе, может до минуты держать голову;
сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
двигает глазками и головой за ярким предметом;
рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
улыбается, когда слышит голос мамы;
понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.
Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:
радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
спокойно реагирует, когда его одевают;
изучает свои ноги, лежа на спине;
самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.
После полугода
В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.
Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:
уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
на щекотку отвечает громким хохотом;
если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
радуется играм в прятки;
может говорить дада, папа, мама;
умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
самостоятельно есть печенье;
пьет из кружки из рук взрослого;
встает, держась за пальцы;
самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
неуверенно, но уже ползает;
подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
рассматривает себя в зеркале;
изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.
От десяти до двенадцати месяцев:
если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
дает маме игрушку, если та попросит;
обнимает маму;
может указать на игрушку, которую хочет подержать;
по просьбе хлопает в ладошки;
ест с помощью рук;
делает первые попытки есть ложкой;
быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.
На втором году
Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.
Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.
Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.
От 13 до 15 месяцев:
мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
целует знакомого человека по просьбе родителей;
если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
из чашки пьет сам;
самостоятельно ходит;
сам встает с положения сидя на полу;
может бросать мяч из положения стоя;
берет мельчайшие предметы, даже крошки;
играется машинкой, катая ее по полу;
может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
интересуется книгой, листает ее;
тянет игрушку за веревку;
ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.
От 16 до 19 месяцев:
вместе с мамой убирает игрушки;
делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
подает предмет, который просили;
делится предметами, которые у него в руках;
ест ложкой, но проливая жидкость;
снимает носки, тапочки, туфли;
можно научить мыться в умывальнике;
начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
может немного ходить назад;
указательным пальцем показывает, что ему подать;
если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
понимает, для чего предназначены домашние вещи;
знает до пяти частей тела;
играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
выкручивает крышку бутылки;
вставляет веревку в отверстие.
От 20 до 24 месяцев:
выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
просит помощи, если у него что-то не получается;
может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
моет и вытирает руки о полотенце;
мешает ложечкой чай;
снимает верхнюю одежду на пуговицах;
играет футбол;
ходит на носочках, прыгает;
играется кубиками, ставя их стопкой;
рисует прямую линию;
разворачивает сверток;
листает книги постранично;
высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
по-своему поет детские песни;
выражает желание получить предмет, поесть;
называет предметы отвечая на вопрос.
Третий год
Первое полугодие
От 25 до 30 месяцев:
играется с другими малышами;
может пить через соломину;
еду из ложки еще может проливать;
вытирает руки;
просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
без труда ходит по лестнице;
делает несколько шагов на носках;
подпрыгивает и приземляется не падая;
садится и встает со стульчика;
башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
может надевать несколько шариков на веревку;
поймает мяч, если к нему подкатить;
ставит монетки в копилку;
рисует неровный круг, спираль;
можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
переливает жидкость из банки в банку;
объясняет, какие предметы принадлежат ему;
находит картинки по объяснению;
разговаривает с собой и игрушками при игре;
понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.
Второе полугодие
От 31 до 36 месяцев:
сочувствует, когда другой ребенок плачет;
может пожаловаться, выразившись фразами;
здоровается;
начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
ездит на велосипеде с тремя колесами;
может стоять некоторое время на одной ноге;
поднимается по лестнице по-взрослому;
быстро бегает;
далеко бросает мяч;
откручивает крышки на резьбе;
рисует неровные геометрические фигуры;
лепит из пластилина;
сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
знает назначение распространенных бытовых предметов;
знает, что такое один, а что такое много;
может выучить стишок из трех строк;
предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
может говорить сложноподчиненными предложениями.
Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

www.deti-semja.ru
Признаки синдрома дауна у новорожденного

Синдром Дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом Дауна, патологии ребенка с синдромом Дауна
Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам (скринингу) во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).
В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.
С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности — Диагностические мероприятия в первом триместре — Диагностические мероприятия во втором триместре 4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна — Врожденные пороки сердца — Нарушения зрения — Частые инфекционные заболевания — Пищевой рефлюкс — Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз) — Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки — Эписиндром — Нарушение слуха — Остановка дыхания во сне (апноэ) — Врожденный лейкоз
Синдром Дауна: причины патологии
Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.
Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.
Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:
от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
возраст старше 45 лет – 1 к 19.
www.babysovet.ru
Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки
Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.
Виды синдромов Дауна
1.Трисомия.
2.Транслокационный синдром.
3.Синдром с мозаицизмом.
В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:
•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19
•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).
•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).
•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).
•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).
Синдром Дауна, признаки при беременности
Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».
Синдром Дауна: причины
Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.
www.baby.ru