Функции кариотипа: Кариотип человека — Нативита

Кариотипирование — Городская Больница №40

г. Сестрорецк, ул. Борисова, д. 9

 Онлайн-запись  Поиск  Доступная среда

 

Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – исследование хромосомного набора человека, позволяющее оценить число и структуру хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Кариотипирование – это зачастую анализ для супружеской пары, потому что ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы от папы.

Исследование кариотипа проводится по показаниям после медико-генетического консультирования.

Целью кариотипирования является исключение хромосомного дисбаланса у супругов, выявление носительства структурных хромосомных перестроек, носительства маркерных хромосом.

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• при привычном невынашивании беременности
• при бесплодии неясной этиологии (т.е. причину бесплодия установить не удается)
• при диагнозах «идиопатическая патоспермия», «необструктивная азооспермия», «тяжелая олигозооспермия» — у мужчины
• первичная и вторичная аменорея у женщины
• при диагнозах неразвивающаяся беременность, анэмбриония или пузырный занос в I триместре беременности
• случаях мертворождений или ранней младенческой смертности в анамнезе
• при планировании ЭКО или неудачных попытках ЭКО
• при рождении детей с врожденными пороками развития
• рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)

Своевременное выявление перестройки в хромосомном наборе супругов позволяет выбрать правильную тактику планирования беременности и обследований во время беременности, и, следовательно, предотвратить рождение детей с хромосомной патологией.

Для кариотипирования необходимо сдать 4-5 мл крови из периферической вены в пробирку, содержащую гепарин. Специальная подготовка для сдачи крови не требуется.

Заключение по кариотипу полностью соответствует Европейским стандартам, включает паспортную часть, кариограмму, цитогенетический диагноз согласно Международной цитогенетическойая номенклатуре (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN) и словесное заключение для пациента.

Кариотипирование при неразвивающейся беременности.

Позволяет установить причину остановки развития эмбриона в 50-70% случаев, так как именно хромосомная патология является ведущей.

Материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный при выскабливании полости матки. После выскабливания хорион помещается в стерильный одноразовый контейнер для сбора биологического материала с физиологическим раствором (0,9% хлорид натрия). Доставка контейнера в лабораторию должна быть осуществлена в день выскабливания. Прием материала на исследование осуществляется в будние дни с 9 до 15 часов.

Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 21 дня.

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Световой микроскоп Olympus BX57	Анализ кариотипа

Какую информацию дает анализ?

Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек?

Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Отчет по результатам проверки квалификации лаборатории
«ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА (цифровые фотографии препаратов лимфоцитов)»

coronavirus(covid-19)
Актуальная информация

Цитогенетическая лаборатория

• Главная |
• Структура учреждения |
• Медико-генетическая консультация |
 
• Цитогенетическая лаборатория

Количество просмотров: 5909

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.

д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида данного организма. Анализ кариотипа или кариотипирование — тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления отклонений в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В кариотипе человека — 46 хромосом. 44 (или 22 пары) – это аутосомы, которые присутствуют в соматических клетках и являются одинаковыми у мужчин и у женщин. И 2 – это половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщины половые хромосомы одного типа (ХХ), у мужчины – разных (ХY). Соответственно, женский кариотип – 46, ХХ; мужской кариотип – 46, ХY. Хромосомный набор содержит всю генетическую информацию о своем обладателе. Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Кариотип будущего ребенка несет в себе половину генетической информации от отца, и половину – от матери.

Исследование кариотипа относится к группе цитогенетических методов. Выделяют 2 вида кариотипирования: пренатальное – исследование хромосомного набора плода; изучение генетического материала пациента.

Для определения кариотипа человека используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для этого производят забор крови из вены по стандартной процедуре.

• Необходимо учитывать, что вирусные инфекции (ОРВИ), антибиотикотерапия, выраженная гипотрофия пациента, прием алкоголя снижают вероятность получения результата исследования. Сдача крови на данный вид исследования рекомендуется не ранее 2 недель после перенесенного заболевания.
• Накануне обследования рекомендуется легкий ужин и хороший отдых.
• Перед исследованием рекомендуется легкий завтрак.
• Забор анализов крови проводится до проведения рентгенографии, УЗИ и физиотерапевтических процедур.
• исследование проводится по предварительной записи по направлению врача генетика МГК.

Показания к кариотипированию:

• нарушение репродуктивной функции неясной этиологии у мужчин и женщин, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, мертворожденные или рано умершие дети, первичная аменорея мужская и женская стерильность при исключении гинекологических заболеваний у женщин.
• наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития .
• задержка умственного и физического развития ребенка.
• подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов;
• подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью.
• гемобластозы и онкологические заболевания.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком –то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Чаще всего это происходит в первом триместре до 12 недель. Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности достигает от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45%-55% случаев. Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора). Исследование выполняется на ворсинах хориона и плаценты после прерывания беременности на сроках 3-18 недель.

Контактный телефон лаборатории: 8(8342) 76-42-99, с 8.00 до 15.00.

Кариотипирование: обзор, процедура и риски

Что такое кариотипирование?

Кариотипирование — это лабораторная процедура, позволяющая врачу изучить ваш набор хромосом. «Кариотип» также относится к фактическому набору исследуемых хромосом. Исследование хромосом с помощью кариотипирования позволяет врачу определить, есть ли какие-либо аномалии или структурные проблемы в хромосомах.

Хромосомы есть почти в каждой клетке вашего тела. Они содержат генетический материал, унаследованный от ваших родителей. Они состоят из ДНК и определяют путь развития каждого человека.

Когда клетка делится, ей необходимо передать полный набор генетических инструкций каждой новой клетке, которую она образует. Когда клетка не находится в процессе деления, хромосомы расположены рассредоточенно, неорганизованно. Во время деления хромосомы в этих новых клетках выстраиваются парами.

Тест на кариотип исследует эти делящиеся клетки. Пары хромосом располагаются по их размеру и внешнему виду. Это поможет вашему врачу легко определить, отсутствуют ли какие-либо хромосомы или повреждены.

Необычное количество хромосом, неправильно расположенные хромосомы или уродливые хромосомы могут быть признаками генетического заболевания. Генетические состояния сильно различаются, но два примера — синдром Дауна и синдром Тернера.

Кариотипирование можно использовать для выявления различных генетических нарушений. Например, у женщины с преждевременной недостаточностью яичников может быть хромосомный дефект, который можно выявить с помощью кариотипирования. Тест также полезен для определения филадельфийской хромосомы. Наличие этой хромосомы может сигнализировать о хроническом миелогенном лейкозе (ХМЛ).

Младенцы могут быть проверены на кариотип до их рождения для диагностики генетических аномалий, которые указывают на серьезные врожденные дефекты, такие как синдром Клайнфельтера. При синдроме Клайнфельтера мальчик рождается с лишней Х-хромосомой.

Подготовка, необходимая для кариотипирования, зависит от метода, который будет использовать ваш врач для взятия образца ваших клеток крови для анализа. Образцы могут быть взяты различными способами, в том числе:

• забор крови
• биопсия костного мозга, при которой берется образец губчатой ​​ткани внутри определенных костей
• амниоцентез, который включает взятие образца амниотической жидкости из матки

Иногда эти методы тестирования могут вызывать осложнения, но они встречаются редко. Существует небольшой риск кровотечения и инфекции из-за забора крови или биопсии костного мозга. Амниоцентез несет очень минимальный риск выкидыша.

Результаты ваших анализов могут быть искажены, если вы проходите курс химиотерапии. Химиотерапия может вызвать разрывы ваших хромосом, которые появятся на полученных изображениях.

Первым шагом в кариотипировании является взятие образца ваших клеток. Клетки образца могут происходить из ряда различных тканей. Сюда могут входить:

• костный мозг
• кровь
• амниотическая жидкость
• плацента

Отбор проб можно проводить различными методами, в зависимости от того, какая область вашего тела исследуется. Например, врач будет использовать амниоцентез для сбора образца, если необходимо проверить амниотическую жидкость.

После взятия образца его помещают в лабораторную чашку, где клетки могут расти. Лаборант берет клетки из образца и окрашивает их. Это позволяет врачу рассмотреть хромосомы под микроскопом.

Эти окрашенные клетки исследуют под микроскопом на наличие потенциальных аномалий. Аномалии могут включать:

• дополнительные хромосомы
• отсутствующие хромосомы
• отсутствующие участки хромосомы
• дополнительные участки хромосомы
• участки, отколовшиеся от одной хромосомы и прикрепившиеся к другой

Лаборант может видеть форма, размер и количество хромосом. Эта информация важна для определения наличия каких-либо генетических аномалий.

Нормальный результат теста покажет 46 хромосом. Две из этих 46 хромосом являются половыми хромосомами, которые определяют пол испытуемого, а 44 из них являются аутосомами. Аутосомы не связаны с определением пола тестируемого. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Аномалии, проявляющиеся в тестовом образце, могут быть результатом любого количества генетических синдромов или состояний. Иногда в лабораторном образце возникает аномалия, которая не отражается на вашем теле. Тест на кариотип может быть повторен, чтобы подтвердить наличие аномалии.

Тест на кариотип: цель, процедура, результаты

Автор: WebMD Editorial Contributors

В этой статье

• Что такое тесты на кариотип?
• Применение для тестов на кариотип
• Типы тестов на кариотип
• Риски при тестах на кариотип
• Результаты тестов на кариотип

Что такое тесты на кариотип?

Тесты на кариотип внимательно изучают хромосомы внутри ваших клеток, чтобы определить, есть ли в них что-то необычное. Их часто делают во время беременности, чтобы выявить проблемы с ребенком. Этот тип процедуры также называют генетическим или хромосомным тестированием или цитогенетическим анализом.

Если вы беременны, врач может назначить несколько пренатальных скрининговых тестов для выявления определенных генетических и хромосомных нарушений. Вам, вероятно, предложат один в течение первого триместра, а другой во втором триместре.

У большинства женщин результаты находятся в пределах нормы и не требуют дополнительных анализов. Но если какие-либо из ваших скрининговых тестов выявят признаки проблемы, врач предложит вам дополнительные тесты, чтобы вы могли точно выяснить, есть ли у вашего растущего ребенка какие-либо генетические или хромосомные проблемы.

Использование для тестов на кариотип

У человека 46 хромосом. Младенцы наследуют 23 от матери и 23 от отца.

Иногда у младенцев есть лишняя хромосома, отсутствующая хромосома или аномальная хромосома. Тесты на кариотип покажут, произошло ли что-либо из этого с вашим ребенком. Чаще всего врачи обращают внимание на кариотип:

• Синдром Дауна (трисомия 21). У ребенка есть дополнительная, или третья, хромосома 21. Это влияет на то, как ребенок выглядит и учится.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). У ребенка лишняя 18-я хромосома. У этих младенцев обычно много проблем, и большинство из них не живут дольше года.
• Синдром Патау (трисомия 13). У ребенка лишняя 13-я хромосома. У таких детей обычно проблемы с сердцем и серьезные умственные нарушения. Большинство не проживет больше года.
• Синдром Клайнфельтера . У мальчика есть лишняя Х-хромосома (XXY). Половое созревание у них может проходить медленнее, и они могут быть не в состоянии иметь детей.
• Синдром Тернера . У девочки отсутствует или повреждена Х-хромосома. Это вызывает проблемы с сердцем, проблемы с шеей и низкий рост.

Тесты на кариотип можно использовать не только для выявления врожденных дефектов.

• Если у вас были проблемы с беременностью или у вас было несколько выкидышей, врач может захотеть проверить, есть ли у вас или вашего партнера проблемы с хромосомами.
• Вы можете узнать, есть ли у вас расстройство, которое вы можете передать своему ребенку.
• Они могут проверить мертворожденного ребенка на наличие генетической проблемы.
• Они могут найти причину определенных проблем со здоровьем или развитием у вашего младенца или ребенка младшего возраста.
• Хромосомные тесты могут показать, является ли новорожденный мальчиком или девочкой, в редких случаях, когда это неясно.
• Определенные виды рака могут вызывать хромосомные изменения. Тестирование кариотипа может помочь вам подобрать правильное лечение.

Типы тестов на кариотип

Тесты на кариотип можно проводить только в определенные недели беременности. Ваш врач предложит, какой тест на кариотип подходит именно вам, исходя из того, на каком сроке беременности вы находитесь, и ваших рисков.

Более вероятно, что у вашего ребенка проблемы с хромосомами, если:

• Вам 35 лет или больше.
• У вас есть еще один ребенок или член семьи с хромосомным отклонением.
• У вас или вашего партнера есть что-то необычное в хромосомах.
• У вас были выкидыши в анамнезе или у вас был мертворожденный ребенок.

Анализы включают:

Взятие проб ворсин хориона (CVS). Врачи используют длинную иглу для взятия небольшого образца клеток вашего ребенка из ворсин хориона, которые представляют собой ткани плаценты (органа, формирующегося в матке для питания растущего ребенка).

Врачи отправляют эти клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования. Результаты могут показать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или другие генетические проблемы.

Если врач говорит, что вам нужно CVS, вы можете пройти его в срок от 10 до 13 недель. Есть шанс, что это может привести к выкидышу . Это случается с 1 из каждых 100 женщин, которые проходят тест. Существует также некоторый риск для ребенка, поэтому врачи рекомендуют его только в том случае, если есть большая вероятность того, что у вашего ребенка есть проблемы.

Амниоцентез. Врачи получают образцы клеток вашего ребенка, беря небольшое количество амниотической жидкости (жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери) с помощью длинной иглы, которую они втыкают в брюшную полость. Они отправляют клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования.

Результаты теста могут показать, есть ли у вашего ребенка какие-либо генетические проблемы, которые могут быть обнаружены с помощью теста CVS, а также некоторые дефекты нервной трубки, которые являются серьезными проблемами, которые могут повлиять на мозг или позвоночник вашего ребенка.