Имя рахит: Имя Рахит: значение имени, происхождение, судьба, характер, национальность, перевод, написание

Содержание

Имя Рахит: значение имени, происхождение, судьба, характер, национальность, перевод, написание

Что означает имя Рахит? Что обозначает имя Рахит? Что значит имя Рахит для человека? Какое значение имени Рахит, происхождение, судьба и характер носителя? Какой национальности имя Рахит? Как переводится имя Рахит? Как правильно пишется имя Рахит? Совместимость c именем Рахит — подходящий цвет, камни обереги, планета покровитель и знак зодиака. Полная характеристика имени Рахит и его подробный анализ вы можете прочитать онлайн в этой статье совершенно бесплатно.

Содержание толкования имени

Анализ имени Рахит

Имя Рахит состоит из 5 букв. Пять букв имени являются показателем гуманитарных наклонностей. Эти люди любят и умеют ценить искусство, они – приятные и интересные собеседники. Такой человек никогда не вызовет у собеседника ощущения, что он имеет дело с «пустышкой», стремящейся «пустить пыль в глаза». Поэтому отношения с представителями противоположного пола всегда основаны прежде всего на взаимном уважении. Проанализировав значение каждой буквы в имени Рахит можно понять его тайный смысл и скрытое значение.

  • Р — противостоят воздействию извне, уверены в себе, храбрые, увлечённые личности. Способны к неоправданному риску, авантюрные натуры склонны к непререкаемым суждениям. Умение рисковать ради цели. Желание и потенциал для лидерства.
  • А — самая сильная и яркая буква кириллицы. Личности, обладающие такими буквами в имени, всегда стремятся к лидерству. Нередко они соревнуются с самим собой. Указывает на желание что-то изменить, достичь наивысшего уровня комфорта в физическом проявлении и в духовном.
  • Х — достижение поставленной цели за счёт собственных усилий, авторитетны, независимы, восприимчивы к сторонней критике. Зависимость от людского мнения. Высокоморальны.
  • И — романтичные, утончённые и чувственные натуры. Добрые, мечтают о гармонии с окружающим миром. В сложной ситуации проявляют практичность. Иногда склонны к одиночеству и аскетизму. Неумение подчиняться кому-либо, в то же время указывает на равнодушие к власти.
  • Т — творческие, чувствительные люди; обладают высокой интуицией, находятся в постоянном поиске правды. Часто желания не совпадают с возможностями. Стремятся сделать все быстро, не откладывая на завтра. Требовательность к окружающим и к себе. Стремление к поиску истины. Переоценка своих возможностей.
  • Значение имени Рахит в нумерологии

    Нумерология имени Рахит может подсказать не только главные качества и характер человека. Но и определить его судьбу, показать успех в личной жизни, дать сведения о карьере, расшифровать судьбоносные знаки и даже предсказать будущее. Число имени Рахит в нумерологии — 9. Девиз имени Рахит и девяток по жизни: «Художника может обидеть каждый!»

    • Планета-покровитель для имени Рахит — Марс.
    • Знак зодиака для имени Рахит — Скорпион, Рак и Рыбы.
    • Камни-талисманы для имени Рахит — халцедон, камень боджи, хризоберилл, диопсид, полевой шпат, гематит, малахит, фенактит, пещаник, тектит, желтый топаз, голубой турмалин, коричневый турмалин, розовый турмалин, полосчатый камень.

    «Девятка» в качестве одного из чисел нумерологического ядра – это идеализм, возведенный в статус основного жизненного принципа.

    «Девятка» в числах имени Рахит – Числе Выражения, Числе Души и Числе внешнего облика – говорит о том, что человек обладает редчайшим даром – способностью прощать. Это обеспечивает любовь окружающих, а главное – покой в душе. И это – единственный способ его обрести. Впрочем, цифра 9 в нумерологии означает и более практическую способность – творческий талант. Правда, довольно избирательный. Скажем, создать новое средство уничтожения ближних человек сумеет. А вот разработать подробнейший план построения идеального общества сможет без труда. У него будет только один недостаток – абсолютная невыполнимость. Девятки ленивы, у них много желаний и катастрофически мало энергии для их реализации. Поэтому они продолжают мечтать о чем-то и ничего для этого не делать годами. Надеясь, что все сбудется само собой, эти люди просто плывут по течению. При этом девятки отличаются душевной добротой и мягкостью.

    Девятка обладает потрясающей интуицией и связью с энергией Вселенной. Это прекрасные диагносты. Для Девятки с именем Рахит важно материальное благополучие. Весьма критична к себе, подозрительна к окружающим. С Девяткой трудно сблизиться по-настоящему, всегда будет держать на расстоянии, пока друг не пройдет тщательную проверку временем. Не любит проигрывать. С трудом переносит разлуку или расставание, поэтому избегает близости. Обладает ярким темпераментом, интуицией, прекрасным чувством юмора. Часто настолько боится будущего, что упускает удачные шансы в настоящем. Страхи — главный враг для числа Девять. Девятка — настоящий воин, способный выстоять пред лицом любых испытаний и выйти победителем в трудных ситуациях. Девятка слишком строго относится к себе. Порадовать Девятку можно пониманием, но никогда не стоит ее жалеть, Девятка не выносит жалости к себе.

    • Влияние имени Рахит на профессию. Значение цифры 9 в выборе специальности толкуется, как отсутствие возможностей для самореализации на профессиональном поприще.
      Человеку с этим типом личности гораздо больше подойдет хобби, любимое занятие, приносящее материальные доходы. А это может быть все, что угодно, начиная с писательства, живописи или любого прикладного искусства, и заканчивая выращиванием овощей и цветов на продажу. Реализация: все творческие профессии.
    • Влияние имени Рахит на личную жизнь. «Девятка» оказывает на личную жизнь однозначно положительное влияние. Прямо скажем: – не тот человек, который способен существовать в одиночестве, что значит, число 9 побуждает к союзам любого типа. Это нельзя назвать стремлением к зависимому положению. Просто нужен кто-то, на кого можно излить свою любовь и нежность. Девятки тоже любят гармонию, щедры по отношению к другим и впечатлительны. Им не подходят слабые и пассивные партнеры. Людям с именем Рахит и числом 9 нужен человек, который сможет разделить их взгляды, среди таких тройки, семерки, восьмерки и девятки (в этом случае две половинки станут идеальными советчиками друг другу).

    Планета покровитель имени Рахит

    Число 9 для имени Рахит значит планету Марс. Как и планета-покровитель, люди этой планеты готовы завоевать для себя все своими силами. Если Марсы встречают какие-либо возражения или сопротивление со стороны, то ни за что не примут их во внимание, скорее, напротив, это еще более ожесточит их в борьбе. Обладатели имени Рахит начнут сопротивляться этим препятствиям с удвоенной энергией. Люди Марса мужественны и обладают железной волей, но часто случается так, что их импульсивность, привычка действовать с ходу, не взвесив свои силы, губит все дело. Кроме того, они весьма самолюбивы, что ведет к возникновению проблем в семейной жизни вообще и в отношениях с партнерами, в частности. Обладая прекрасными организаторскими способностями, Марсы не выносят подчиненного положения. Носители имени Рахит — лидеры по своей натуре. Они предприимчивы, инициативны, активны и энергичны.

    Знаки зодиака имени Рахит

    Для имени Рахит подходят следующие знаки зодиака:

  • Знак зодиака Скорпион для имени Рахит. Скорпионы по имени Рахит любят жить, как говорится, на полную катушку, крайне азартны, склонны к зависимостям, категоричны. Людям с именем Рахит чаще не доверяют и создают трагедию на пустом месте. Врожденная интуиция Скорпиона, сделала носителей имени Рахит отличными психологами и прирожденными манипуляторами. Владельцы имени Рахит жить не могут без любви и ярких эмоций, так что как только расстаются с одним партнером, тут же находят другого и тащат его на американские горки – рестораны и кино для слабаков. При этом Скорпионы Рахит себя просто обожают, умеют считать деньги и помнят, на что был потрачен каждый рубль их зарплаты. Скрытные до невозможности: о себе начнут рассказывать через три года после свадьбы, не раньше. Болтать не любят, чаще молчат, чем и притягивают к себе внимание. Рядом с Овнами их надолго оставлять нельзя – вместе они придумают таких приключений на свои пятые точки, что разгребать придется всем.
  • Знак зодиака Рак для имени Рахит. Рак по имени Рахит переплюнул все знаки зодиака по чувственности и восприимчивости. Представитель имени Рахит и водной стихии находится под покровительством планеты тайн, сомнений и переживаний — Луны. Не дай бог обидеть Рака, обладателя имени Рахит. Серьезно. Скажут, что простили, а на самом деле еще 50 лет будут помнить и при каждом удобном случае воткнут в тебя шпильку: «А вот помнишь, ты у меня во втором классе отжала ластик». Брезгливы до невозможности: даже крошка на столе приводит их в бешенство. Носители имени Рахит обожают идеальную (читай – клиническую) чистоту и пытаются все свое окружение втянуть в эту религию. Отговорки «это творческий беспорядок» Раков не устраивают – они наведут красоту в любом случае, и даже разрешения не спросят.
  • Знак зодиака Рыбы для имени Рахит. Рыбы Рахит мечтательны. В своих фантазиях Рыба с именем Рахит уже давно завоевала мир, предотвратила глобальное потепление и искоренила голод на планете, а вот в реальной жизни им неинтересно – все скучно, пресно и вообще недостойно их королевского внимания. Страшные вруны носители имени Рахит, причем поймать Рыб на лжи почти невозможно. Угрызений совести у них нет, так что раскаиваться и сознаваться Рыбы по имени Рахит не собираются. И им веришь, глядя в их большие и честные глаза. Обижать Рыб нельзя – страдать будут долго, муторно и с наслаждением. Если в жизни все идет хорошо, у Рыб Рахит начинаются маниакальные мысли о грядущем кошмаре, потому что идеально быть не может. В быту владельцы имени Рахит неприхотливы, уравновешены, умеют скрывать чувства и часто манипулируют другими людьми. Тщеславие и меркантильность не присущи водному знаку, они умеют работать, но не рвутся к славе.
  • Цвет имени Рахит

    Золотой цвет имени Рахит. Люди с именем Рахит, носящие золотой цвет, упертые и непоколебимые, они нетерпимы к недостаткам других, так как сами считают себя идеальными. В принципе, внешне к носителям имени Рахит невозможно придраться – тщательно подобранный гардероб и ухоженная внешность. Но, если заглянуть под золотую оболочку людей с именем Рахит, то можно увидеть властного и бесчувственного человека. Их часто не любят на работе, так как они жёсткие и властные, да и дома они диктаторы. Положительные черты характера для имени Рахит – стойкость духа и непоколебимость. Отрицательные черты характера имени Рахит – властность и жёсткость.

    Как правильно пишется имя Рахит

    В русском языке грамотным написанием этого имени является — Рахит. В английском языке имя Рахит может иметь следующий вариант написания — Rahit.

    Видео значение имени Рахит

    Вы согласны с описанием и значением имени Рахит? Какую судьбу, характер и национальность имеют ваши знакомые с именем Рахит? Каких известных и успешных людей с именем Рахит вы еще знаете? Будем рады обсудить имя Рахит более подробно с посетителями нашего сайта в комментариях ниже.

    Если вы нашли ошибку в описании имени, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

    Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом

    Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) — группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма [1—3]. Основными клиническими признаками ГФР являются задержка роста, прогрессирующие деформации ног с момента начала ходьбы, мышечная слабость, боль в костях, позднее прорезывание зубов или их частый кариес и абсцессы. В зрелом возрасте развиваются нефрокальциноз, кальцификация связок, артрозы крупных суставов, остеопороз. При некоторых формах ГФР имеется нейросенсорная тугоухость. Из-за гетерогенности клинической картины диагностика гфр часто запаздывает, что ведет к неправильной тактике лечения. В РФ до настоящего времени отсутствуют данные о распространенности ГФР, а также алгоритмы диагностики и лечения этой патологии. Не проводились и исследования молекулярно-генетических основ данной группы заболеваний.

    Цель исследования — определить клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики ГФР.

    Материал и методы

    Диагноз ГФР основывался на наличии клинических (рахитические деформации скелета, деформации ног с момента начала ходьбы, задержка физического развития, спонтанные абсцессы зубов) и рентгенологических признаков рахита (деформации трубчатых костей, разряжение зон метафизов), а также лабораторных показателей (гипофосфатемия, гиперфосфатурия, гиперкальциурия). Расчет тубулярной реабсорбции фосфатов (TRP, %) производили по формуле:

    где Pph — уровень фосфатов в плазме (ммоль/л), PCr — уровень креатинина в плазме (ммоль/л), Uph — уровень фосфатов в моче (ммоль/л), UCr — уровень креатинина в моче (ммоль/л). За норму принимали значения trp в интервале 85—95%. Данный показатель можно измерять в любое время суток [4].

    Формулы для вычисления максимальной реабсорбции фосфатов с поправкой на СКФ (TmP/GFR, ммоль/л) зависели от значения trp. При TRP ≤86%

    TmP/GFR=TRP路Pph,

    а при TRP ≥86%

    TmP/GFR=0,3·TRP/(1–0,8·TRP)·Pph.

    Полученные значения сравнивали с референсными показателями для пациентов соответствующего пола и возраста (Payne, 1998).

    Для вычисления индексов реабсорбции фосфатов необходимо одновременно производить забор крови из вены для определения уровней фосфора и креатинина) и определять эти показатели определять во вторичной разовой порции мочи. Гиперкальциурию диагностировали при соотношении Ca/креатинин в разовой порции мочи >0,8.

    Геномную днк пациентов выделяли из периферических лейкоцитов с использованием стандартных методов. Молекулярно-генетический анализ проводили методом высокопроизводительного параллельного секвенирования с использованием панели Custom Ion Ampliseq («Life Technologies», США), включавшей праймеры для мультиплексной амплификации 22 генов, ассоциированных с наследственными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Найденные миссенс-мутации аннотировались с помощью программы ANNOVAR, которая позволяет сравнивать список однонуклеотидных замен, полученных по результатам секвенирования, с рядом специализированных баз данных [5].

    Данное исследование одобрено локальным этическим комитетом Эндокринологического научного центра Минздрава России (протокол № 12 от 22.10.14). Письменное информированное согласие было получено от всех пациентов или их родителей/официальных опекунов в соответствии с протоколом исследования.

    Результаты

    Клинические и гормонально-биохимические характеристики.

    Обследовали 75 пациентов (38 женщин и 37 мужчин в возрасте от 3 мес до 57 лет) с клиническими и биохимическими признаками гфр; семейная форма патологии была диагностирована у 36 пациентов, спорадическая — у 39. ГФР чаще всего манифестировал деформациями нижних конечностей с момента начала ходьбы (94,5%), гипотонией на первом году жизни (70,2%), множественным кариесом зубов (58%). Пациенты старшей возрастной группы предъявляли жалобы на быструю утомляемость при ходьбе, тугоподвижность суставов, спонтанные абсцессы зубов. У 47 пациентов имелось отставание в физическом развитии: медиана (Ме) роста составила –2,48 SD [–3,55; –1,53].

    Самые низкие показатели роста отмечены в группе пациентов старше 18 лет (
    n
    =30), которые перенесли многократные операции по коррекции деформаций ног (ME роста –3,3 [–4,3; –2,21]). Данные лабораторных исследований: уровень неорганического фосфора в крови — Me = 0,79 ммоль/л [0,68; 0,92]; уровень паратгормона — Me = 59 пг/мл [37,9; 75]; Mе TRP =72,5% [65,8; 80]; Me TMP/GFR = 0,58 ммоль/л [0,46; 0,7]. У 65 пациентов показатели экскреции кальция соответствовали норме, у 4 пациентов выявлена гиперкальциурия.

    Молекулярно-генетические характеристики

    Генетическая причина заболевания была определена у 68 (90,5%) пациентов. Все обнаруженные мутации локализовались в гене PHEX, из них ранее были описаны 18, ранее не описанных оказалось 40 [21]. При семейных формах патологии мутации были обнаружены в 100% случаев, при спорадических — в 82%. Дефекты гена

    PHEX включали инсерции и делеции со сдвигом рамки считывания (n=16), нонсенс-мутации (n=12), миссенс-мутации (n=14), делеции без сдвига рамки считывания (n=6), нарушение сплайсинга (n=9). У 1 пациента дефект гена PHEX (c.520_521insTTCAAGCACGG p. i174fs) сочетался с гетерозиготной мутацией в гене DMP1 (с. 475 C>A p. Q159K). У 7 пациентов ни в одном из генов-кандидатов мутаций не выявлено. Характерно, что у всех них заболевание было спорадическим.

    Обсуждение

    Нами впервые в России исследованы 10 генов-кандидатов (PHEX, FGF23, DMP1, ENNP1, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SLC2A2, KL) у пациентов с гфр, а также проанализированы корреляции «генотип — фенотип». Дефект гена PHEX выявлен у всех пациентов с семейной формой и у 39 (82%) пробандов со спорадической формой заболевания. По типу наследования различают несколько форм ГФР; наиболее распространена Х-сцепленная доминантная форма (X-linked hypophosphatemia, XLH; MIM 307 800), частота которой составляет 1:20 000 родившихся. Данная форма ГФР обусловлена дефектами в гене PHEX (MIM 300550) [6, 7]. Менее распространены аутосомно-доминантная (ген FGF23, MIM 605380) [8], аутосомно-рецессивные (гены DMP1, MIM 600980; ENPP1, MIM 173335 и SLC34A3, MIM 609826) [9—12] и X-сцепленная рецессивная (ген CLCN5, MIM 300008) формы [13].

    Биохимическими и гормональными маркерами гфр служат гипофосфатемия на фоне гиперфосфатурии, повышение активности щелочной фосфатазы, нормальный или умеренно повышенный уровень паратгормона при нормокальциемии. Концентрация 1,25 (OH)2D в сыворотке и степень кальциурии зависят от молекулярной основы заболевания [14].

    По данным зарубежных исследований [15—20], в больших когортах пациентов с гфр поломки гена PHEX определяются в 50—80% случаев. С. Gaucher и соавт. [21] обнаружили дефекты гена PHEX в 79%, Y. Kinoshita и соавт. [22] — в 96% случаев. В нашем исследовании соответствующая величина составила 90,5%. Все это подтверждает роль инактивирующих мутаций гена PHEX как основной причины ГФР.

    Ген PHEX (Phosphate regulating gene with Homology to Endopeptidases located on the X chromosome), включающий 22 экзона, кодирует протеин из 749 ааминокислот, который по своей структуре и функциям на 60—70% сходен с ферментами семейства M13 металлопептидаз. К ним относятся нейтральная эндопептидаза (NEP), эндотелин-превращающие факторы 1 и 2 (ECE-1 и 2) и Kell-антиген. Эти белки являются мембранными гликопротеинами, участвующими в расщеплении пептидных гормонов. В структуре пептидаз выделяют короткий N-концевой фрагмент, гидрофобный трансмембранный домен и большой C-внеклеточный домен с двумя Zn-связывающими мотивами и консервативными цистеиновыми остатками. Последний участок белка играет роль каталитического центра [3, 23]. Полагали, что продукт гена PHEX принимает участие в деградации фосфотонина FGF23. При инактивации этого гена концентрация FGF23 в крови в большинстве случаев возрастает, что снижает экспрессию генов SLC34A1 и SLC34A3, кодирующих натрий-фосфорные котранспортеры 2-го типа (соответственно NaPi-IIa и NaII-IIc). Эти котранспортеры регулируют реабсорбцию фосфора в проксимальных почечных канальцах; снижение их числа и активности ведет к потере организмом этого элемента. FGF23 также подавляет активность 1α-гидроксилазы (CEP27B1), которая образует активную форму витамина D (кальцитриол) и, наоборот, активирует 24-гидроксилазу (CYP24A1), превращающую кальцитриол в неактивные метаболиты [24].

    Внутриклеточный фосфат принимает участие в аккумуляции энергии в виде АТФ, является неотъемлемой частью молекул днк и рнк, а также субстратом киназ и фосфатаз в клетке; внеклеточный фосфат необходим для построения кристаллов гидроксиапатита костного матрикса. Резкое снижение концентрации фосфора в крови может приводить к острой миопатии, сердечной дисфункции, нарушению целостности мембран нейтрофилов, тромбоцитов и эритроцитов. Следствием хронической недостаточности фосфора является нарушение минерализации костей и развитие рахита.

    Однако, гены PHEX и FGF23 экспрессируются в остеобластах и остеоцитах, исследования на HYP-мышах (модель ГФР) не подтверждают прямого взаимодействия продуктов данных генов. Предполагается существование в данной системе пока неизвестного промежуточного фактора (рис. 1) [25—27].

    Рис. 1. Схема метаболизма фосфора в организме человека.

    Выявленные в нашем исследовании мутации локализовались по всей длине гена phex, с наибольшей плотностью в 3’-концевых участках и наиболее часто в экзонах 3, 5, 15, 17, 18, 22 (рис. 2).

    Рис. 2. Распределение выявленных в данном исследовании мутаций в гене PHEX.

    Среди выявленных мутаций 17% встречались более чем один раз: I174fs (n=2), P549X (n=2), G579R (n=4), Q133X (n=2), Q197Q (n=2) и R747X (n=2). Выявленные нами дефекты часто наблюдались и в других исследованиях [6, 17, 21], что может указывать на наличие регионов в гене, особенно подверженных перестройкам [28]. Замена аргинина на глицин в кодоне 579 (p.g579r) экзона 17 была обнаружена у трех несвязанных между собой пациентов и двух двоюродных братьев; аналогичный дефект был описан ранее у пациентов немецкого, польского, испанского и корейского происхождения. Эта мутация представляет большой интерес, так как находится рядом с высококонсервативным Zn-связывающим участком фермента. Y. Sabbagh и соавт. [23] показали, что при таком дефекте белок менее устойчив к гликозилированию, быстрее подвергается внутриклеточной деградации и тем самым теряет способность встраиваться в плазматическую мембрану.

    Белок PHEX содержит 10 высококонсервативных остатков цистеина, которые необходимы для формирования его структуры и каталитической активности. Нами было выявлено 14 различных миссенс-мутаций, одна из которых обусловливала замену цистеина на тирозин в положении 733 (C733Y). Ранее в этом же кодоне была описана замена цистеина на серин (C733S) [16]. Потеря остатка цистеина приводит к нарушению правильной упаковки белка из-за потерь дисульфидных связей. Замена тимина на гуанин (с.2192T>G p. F731C) в этом же экзоне гена PHEX, напротив, способствовала образованию нового цистеинового остатка c заменой консервативного фенилаланина. Другой функционально значимой перестройкой является замена пролина на серин в положении 534, которая может снижать гидрофобность белка и тем самым нарушать идентификацию лигандом области связывания [29].

    Нонсенс-мутации в данном исследовании составили 21%, 5 из них (W88X, L45X, E304X, Y317X, S607X) считаются новыми, 7 были описаны ранее. Формирование стоп-кодона приводит к синтезу нефункционального белка.

    Большие делеции составляют до 10% всех мутаций гена PHEX. T. Pekkarinen и соавт. [30] обнаружили делеции экзонов 8—11, а Y. Kinoshita и соавт. [22]— экзонов 12—22. В нашем исследовании делеции экзонов составили 10,7%. У одного мальчика ген PHEX полностью отсутствовал. У двоих выявлены делеции экзонов 18, 21 и 22. В данных экзонах расположены высококонсервативные остатки цистеина, поэтому можно предположить, что их потеря приводит к нарушению формирования вторичной структуры белка.

    В литературе имеется описание пациентов с сочетанием дефектов гена PHEX с мутациями в генах DMP1, FGF23 [19]. Среди пациентов нашей когорты только у одного выявлена гемизиготная мутация в гене PHEX (p.I174fs) и гетерозиготная мутация в гене DMP1 (р.Q159K), которая была ранее описана [19]. Моноаллельная замена р. Q159K в гене DMP1 по предикторам базы данных ANNOVAR аннотирована как «условно патогенная» и, вероятнее всего, не влияет на развитие заболевания. В единичных случаях обнаруживаются гомозиготные мутации гена DMP1 у пациентов с аутосомно-рецессивной формой ГФР; большинство таких мутаций также локализуется в экзоне 6 [9, 31].

    Проведение молекулярно-генетической диагностики в раннем возрасте позволяет своевременно начать консервативное лечение, которое может улучшить структуру костной ткани и конечный рост, а также уменьшить необходимость коррегирующих операций [7, 14, 32]. В настоящее время общепринятой схемой лечения является использование препаратов фосфора и активной формы витамина D. Однако результаты данной терапии неудовлетворительны. В последние годы показана высокая эффективность терапии с применением моноклональных антител к FGF23, которые нормализуют уровень фосфора в крови и уменьшают тяжесть клинических проявлений заболевания у взрослых пациентов [33].

    Вопросы, касающиеся выбора лечебной тактики и возраста проведения оперативной коррекции деформаций нижних конечностей, остаются открытыми [34].

    Заключение

    Проведенное исследование позволило установить причину заболевания практически у всей когорты пациентов. Метод высокопроизводительного параллельного секвенирования дает возможность одновременно выявлять поломки во всех генах-кандидатах, участвующих в регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Полученные результаты подтвердили преобладание дефектов гена PHEX среди причин ГФР. Сложность строения, а также большой размер этого гена экономически оправдывают использование данного метода для молекулярно-генетической диагностики. Определение этиологического фактора имеет большое значение для пренатальной диагностики семейных форм заболевания, а также позволяет своевременно назначать консервативное лечение.

    Дополнительная информация

    Финансирование исследования

    Исследование проведено при финансовой поддержке благотворительного фонда «Линия жизни», благотворительного проекта «Альфа-Эндо».

    Конфликт интересов

    Конфликт интересов авторов данного исследования отсутствует.

    Благодарности

    Данное исследование стало возможным при поддержке руководителя благотворительного фонда «Линия жизни» Фаины Захаровой, руководителя благотворительного проекта «Альфа-Эндо» Анны Карпушкиной.

    Значение имени Рикеттс, семейная история, фамильный герб и гербы

    • Происхождение Доступно:
    • Англия

    Загрузка семейного герба (JPG) Серия «Наследие» — 600 DPI

    Загрузка…

     (183)

      ДОБАВИТЬ В КОРЗИНУ

    Известная фамилия Рикеттс впервые была найдена в Англии в 16 веке, но ее раннее происхождение прослеживается во Франции. Первоначально Рикеттс был связан с гугенотами, многие из которых покинули Францию ​​​​в 16 и 17 веках, чтобы избежать религиозных преследований. Англия, которая была протестантской страной, считалась более восприимчивой к религиозным различиям.

    Идет загрузка…

    Раннее происхождение семьи Рикеттс

    Фамилия Рикеттс была впервые найдена в Кенте, где эта гугенотская семья, первоначально Риккар или Рикар, мигрировала на запад и поселилась в Комбе в графстве Херефорд.

    Было бы упущением, если бы мы не прошли мимо этой цитаты: «Примерно в 1620 году некий Рикеттс из Ньюберри, практикующий физик, превосходно лечил детей с опухшими головами и маленькими ногами; а болезнь была новой и без имя, так как он был так известен своим излечением от него, что они назвали болезнь рахитом, как и королевское зло от того, что король излечил его своим прикосновением; оно от греческого Paxc, позвоночник». [1]

    Далее источник отмечает, что болезнь была названа доктором Глиссоном при первом появлении болезни. Доктор Глиссон был современником мистера Рикеттса и, вероятно, знал его.

    «В 17 и 18 веках семья по имени Рикеттс проживала в Норт-Личе [Глостершир]». [2]

    Идет загрузка…

    Ранняя история семьи Рикеттов

    На этой веб-странице показан лишь небольшой отрывок из нашего исследования Рикеттов. Еще 220 слов (16 строк текста) за 1655, 1760, 1606, 1659 годы., 1694, 1665, 1718, 1478, 1628, 1700 и 1641 включены в тему «Ранняя история Рикетта» во всех наших продуктах расширенной истории PDF и печатных продуктах, где это возможно.

    Идет загрузка…

    Варианты написания Ricketts

    Гугенотские фамилии были лишь слегка англизированы, и по сей день они остаются отдельной группой фамилий в Англии. Тем не менее, фамилии гугенотов претерпели многочисленные изменения правописания с тех пор, как они появились во Франции. Французские фамилии имеют множество вариантов написания, потому что французский язык сильно изменился за столетия. Французский язык был разработан из народной латыни Римской империи. Он делится на три исторических и лингвистических периода: старофранцузский, сложившийся до 14 века; Среднефранцузский, который использовался между 14 и 16 веками; и современный французский язык, который использовался после 16 века и продолжает использоваться сегодня. Во все эти периоды французский язык находился под сильным влиянием других языков. Например, старофранцузский язык был наполнен германскими словами и звуками, когда варварские племена вторглись и обосновались во Франции после падения Римской империи. Среднефранцузский также в значительной степени заимствовал из итальянского языка в эпоху Возрождения. Имена гугенотов имеют множество вариаций. Имя может быть записано как Ricket, Rickett, Reckitt, Ricketts, Reckitts и другие.

    Идет загрузка…

    Ранняя знать семьи Рикеттов (до 1700 г.)

    Известным членом семьи в это время был Роберт Рикарт (эт. 1478 г.), английский городской клерк Бристоля, мирянин братства Календаров , древняя гильдия при церкви Всех Святых в Бристоле. [3] Сэр Пол Рико или Райко (1628–1700), английский путешественник и писатель, родился в Монастыре, резиденции своего отца в Эйлсфорде в графстве Кент. Его…
    Еще 61 слово (4 строки текста) включено в тему Ранние знаменитости Рикетта во всех наших продуктах расширенной истории в формате PDF и печатных продуктах, где это возможно.

    Ricketts Рейтинг

    В Соединенных Штатах имя Ricketts является 2658 th самой популярной фамилией с примерно 12 435 людьми с этим именем. [4] Тем не менее, в Ньюфаундленде, Канада, имя Рикеттс занимает 419 -е место среди самых популярных фамилий с примерно 112 людьми с таким именем. [5]

    Идет загрузка…


    Миграция Рикеттов в Соединенные Штаты +

    Расследование ранних корней североамериканских семей выявило ряд иммигрантов, носивших имя Рикеттс или его вариант. перечислено выше:

    Поселенцы Рикеттса в США в 17 веке
    • Майлз Рикеттс, высадившийся в Мэриленде в 1640 году [6]
    • Эдвард Рикеттс, высадившийся в Вирджинии в 1642 году [6]
    • Уильям Рикеттс, высадившийся в 1650 [6]
    • Джон, Филип, Элис и Грейс Рикеттс, поселившиеся в Вирджинии в 1660 году
    • Бенджамин, Джоан, Ричард и Уильям Рикеттс, поселившиеся в Вирджинии в 1670 году
    • . .. (Дополнительные сведения доступны во всех наши продукты PDF Extended History и печатные продукты, где это возможно.)
    Рикеттс Поселенцы в Соединенных Штатах в XIX веке
    • Джордж А. Рикеттс, 22 года, приехавший в Нью-Йорк в 1812 году [6]
    • Джейкоб и Энн Рикеттс, приехавшие в Нью-Йорк в 1820 году
    • Джеймс Рикеттс , поселившийся на Большом острове в 1864 г.
    Рикеттс Поселенцы в США в ХХ веке
    • Джон Рикеттс, прибывший в Алабаму в 1924 г.0074
    +

    Одними из первых поселенцев этой фамилии были:

    Рикеттс Поселенцы в Канаде в 19 веке Англия, вышла замуж в Тринити, Ньюфаундленд, в 1825 году. К ранним иммигрантам относятся:

    Поселенцы Рикеттс в Австралии в XIX веке
    • Мисс Элизабет Рикеттс (1800 г. р.), 23 лет, осужденная в Вустере, графство Вустершир, Англия, на 7 лет, перевезенная на борту «Братьев» 20 ноября 1823 г., прибывшая в Новом Южном Уэльсе, Австралии и Тасмании (Земля Ван Димена), она умерла в 1884 году. , прибывая в Новый Южный Уэльс, Австралия [9]
    • Дэвид Чарльз Рикеттс, прибывший в Порт-Филлип (Мельбурн) в ноябре 1839 г.
    • Джон Рикеттс, прибывший в Аделаиду, Австралия, на борту корабля «Фэрли» в 1840 г. был осужден в Лондоне, Англия, на 10 лет, перевезен на борту «Китай» 156 января 1846 года, прибыл на остров Норфолк, Австралия [11]
    • … возможно.)

    Миграция Рикетта в Новую Зеландию +

    Эмиграция в Новую Зеландию последовала по стопам европейских исследователей, таких как капитан Кук (1769-70): первыми пришли тюлени, китобои, миссионеры, и торговцы. К 1838 году Британская новозеландская компания начала скупать землю у племен маори и продавать ее поселенцам, а после заключения договора Вайтанги в 1840 году многие британские семьи отправились в трудный шестимесячный путь из Британии в Аотеароа, чтобы начать новая жизнь. К ранним иммигрантам относятся:

    Рикеттс Поселенцы в Новой Зеландии в XIX веке
    • Миссис Мэри Рикеттс (1817 г. р.), 42 года, английская поселенка из Вустера, путешествующая из Лондона на борту корабля «Зеландия», прибывающего в Литтелтон, Крайстчерч, Южный остров, Новая Зеландия, 14 ноября 1859 г. [12]
    • Мистер Томас Рикеттс (1818 г.р.), 41 год, английский ткач из Вустера, путешествующий из Лондона на борту корабля «Зеландия», прибывающего в Литтелтон, Крайстчерч, Южный остров, Новая Зеландия 14 ноября 1859 г.[12]
    • Мисс Сара Э. Рикеттс (р. 1842 г.), 17 лет, английский лайнер из Вустера, путешествующий из Лондона на борту корабля «Зеландия», прибывающего в Литтелтон, Крайстчерч, Южный остров, Новая Зеландия, 14 ноября 1859 г. [12]
    • Уильям К. Рикеттс, прибывший в Окленд, Новая Зеландия, на борту корабля «Астеропа» в 1870 году
    • Элизабет Рикеттс, 18 лет, служанка, прибывшая в Веллингтон, Новая Зеландия, на борту корабля «Юбилей» в 1873 году
    • … (Дополнительные сведения доступны во всех наших продуктах PDF Extended History и печатных продуктах, где это возможно. )

    Миграция Рикеттов в Вест-Индию +

    Британцы впервые заселили Британскую Вест-Индию примерно в 1604 году. К 1627 году им удалось основать поселения на Сент-Китс (Сент-Кристофер) и Барбадосе, но к 1641 году испанцы вторглись и разрушили некоторые из них, в том числе на острове Провиденс. Британцы продолжали расширять поселения, включая создание Первой Федерации в Британской Вест-Индии к 1674 году; некоторые из островов включают Барбадос, Бермудские острова, Каймановы острова, Теркс и Кайкос, Ямайку и Белиз, тогда известный как Британский Гондурас. К 19В 60-е годы многие острова стали независимыми после того, как Вест-Индская федерация, существовавшая с 1958 по 1962 год, потерпела крах из-за внутренних политических конфликтов. После этого ряд восточно-карибских островов образовали свободную ассоциацию. [13]

    Ricketts Settlers in West Indies in the 17th Century
    • James and George Ricketts, who settled in Barbados in 1663

    Contemporary Notables of the name Ricketts (post 1700) +
    • Сэр Генри Рикеттс (1802-1886), англичанин, индийский государственный служащий, третий сын Джорджа Уильяма Рикеттса, родился в Лейнстоне, недалеко от Винчестера
    • Рохан Рикеттс (1982 г. р.), английский футболист
    • Майкл Рикеттс (1978 г.р.), английский футболист
    • Уильям Рейнольдс Рикеттс (1869-1956), американский филателист, из Форти-Форт, Пенсильвания, эпоним государственного парка Рикеттс-Глен
    • Доктор Мэтью Рикеттс (1858-1917), первый афроамериканец быть избранным в законодательный орган Небраски, 1892
    • Чарльз Рикеттс (1876–1931), американский художник/иллюстратор
    • Дж. Джозеф Рикеттс, американский миллиардер, бывший генеральный директор и бывший председатель TD Ameritrade
    • Джон Питер «Пит» Рикеттс (р. 1964), бывший главный операционный директор Сотрудник Ameritrade
    • Сэмюэл Дерек «Сэм» Рикеттс (1981 г.р.), валлийский футболист
    • Томас С. «Том» Рикеттс, генеральный директор инвестиционного банка
    • … (еще 14 знаменитостей доступны во всех наших продуктах расширенной истории в формате PDF и печатной продукции везде, где это возможно.)

    Исторические события для семейства Рикеттс +
    Halifax Explosion
    • Мастер Томас Рикеттс (1908-1917), житель Канады, житель Canadian, из Halifax, Nova Scotia, Канада, которая умерла, которая умерла. 1917) [14]

    Похожие статьи +

    Девиз Рикеттс +

    Первоначально девиз был боевым кличем или лозунгом. Девизы впервые начали изображать на гербе в 14 и 15 веках, но не получили широкого распространения до 17 века. Таким образом, самые старые гербы обычно не содержат девиза. Девизы редко являются частью герба: согласно большинству геральдических властей девиз является необязательным компонентом герба и может быть добавлен или изменен по желанию; многие семьи решили не показывать девиз.

    Девиз: Quid verum atque decens
    Перевод девиза: Что истинно и благородно.


    Предлагаемые показания для названия Ricketts +
    • Потомки Иоанна и Салли (Гил) Рикерд: с нотами на предки и так называемой палатинской миграции 999999999 гг.
    • Немецкие пионеры, Донау, Риккерт и родственные семьи Роберта Уилла-Фреда Донау.
    • Правда и честь: История семьи Рикеттов Роберт Дэниелс Рикеттс.

    Цитаты +
    1. Лоуэр, Марк Энтони, Patronymica Britannica, Словарь фамилий Соединенного Королевства. Лондон: Джон Рассел Смит, 1860 г. Печать.
    2. Гуппи, Генри Брум, Дома фамилий в Великобритании. 1890. Печать.
    3. Смит, Джордж (редактор), 9 лет0298 Национальный биографический словарь. Лондон: Смит, Элдер и Ко, 1885-1900. Напечатайте
    4. «Какие 5000 самых распространенных фамилий в США?». NameCensus.com, https://namecensus.com/last-names/
    5. Порядок общих фамилий в 1955 году в Ньюфаундленде , полученный 20 октября 2021 года (получено из Фамилий острова Ньюфаундленд, исправленное издание ISBN Э. Р. Сири) 0-7735-1782-0)
    6. Filby, P. William, Meyer, Mary K. , Указатель списков пассажиров и иммиграционных списков: справочник по опубликованным записям о прибытии около 500 000 пассажиров, прибывших в Соединенные Штаты и Канаду в семнадцатом , восемнадцатого и девятнадцатого веков. 1982-1985 Собрание дополнений в четырех томах Детройт, Мичиган: Gale Research Co., 1985, печать (ISBN 0-8103-1795-8)
    7. Сири Э.Р., Фамилии острова Ньюфаундленд, Монреаль: McGill’s-Queen’s University Press 1998 ISBN 0-7735-1782-0
    8. Convict Records Voyages to Australia (проверено 30 октября 2020 г.). Получено с https://convictrecords.com.au/ships/brothers
    9. Convict Records Voyages to Australia (проверено 11 марта 2022 г.). Получено с https://convictrecords.com.au/ships/elizabeth
    10. Государственный архив Южной Австралии. (Проверено 5 ноября 2010 г.) FAIRLIE/FAIRLEE 1840 . Получено с http://www.slsa.sa.gov.au/BSA/1840Fairlie.htm
    11. Convict Records of Australia. Получено 5 февраля 2021 г. с https://convictrecords. com.au/ships/china
    12. Списки пассажиров прошлых лет Новой Зеландии с 1800 по 1900 (проверено 26 марта 2019 г.). Получено с http://www.yesteryears.co.nz/shipping/passlist.html
    13. https://en.wikipedia.org/wiki/British_West_Indies
    14. Памятная книга взрывов в Галифаксе | Морской музей Атлантики. (Проверено 23 июня 2014 г.). Получено с https://maritimemuseum.novascotia.ca/what-see-do/halifax-explosion/halifax-explosion-book-remembrance


    Рахит Значение имени, семейная история, фамильный герб и гербы

    • Доступные источники:
    • Англия

    Загрузка семейного герба (JPG) Серия Heritage — 600 DPI

    Загрузка. ..

     (183)

      ДОБАВИТЬ В КОРЗИНУ

    Известная фамилия Рикетс впервые была найдена в Англии в 16 веке, но ее раннее происхождение прослеживается во Франции. Первоначально рахит ассоциировался с гугенотами, многие из которых покинули Францию ​​в 16-м и 17-м веках, чтобы избежать религиозных преследований. Англия, которая была протестантской страной, считалась более восприимчивой к религиозным различиям.

    Идет загрузка…

    Раннее происхождение семьи Рахетс

    Фамилия Рахетс была впервые найдена в Кенте, где эта гугенотская семья, первоначально Риккар или Рикар, мигрировала на запад и поселилась в Комбе в графстве Херефорд.

    Было бы упущением, если бы мы не прошли мимо этой цитаты: «Примерно в 1620 году некий Рикеттс из Ньюберри, практикующий физик, превосходно лечил детей с опухшими головами и маленькими ногами; а болезнь была новой и без имя, так как он был так известен своим излечением от него, что они назвали болезнь рахитом, как и королевское зло от того, что король излечил его своим прикосновением; оно от греческого Paxc, позвоночник». [1]

    Далее источник отмечает, что болезнь была названа доктором Глиссоном при первом появлении болезни. Доктор Глиссон был современником мистера Рикеттса и, вероятно, знал его.

    «В 17 и 18 веках семья по имени Рикеттс проживала в Норт-Личе [Глостершир]». [2]

    Идет загрузка…

    Ранняя история семьи Рахитистов

    На этой веб-странице показан лишь небольшой отрывок из нашего исследования рахита. Еще 220 слов (16 строк текста) за 1655, 1760, 1606, 1659 годы., 1694, 1665, 1718, 1478, 1628, 1700 и 1641 включены в тему «История раннего рахита» во всех наших продуктах расширенной истории PDF и печатных продуктах, где это возможно.

    Идет загрузка…

    Варианты написания Rickets

    Гугенотские фамилии были лишь слегка англизированы, и по сей день они остаются отдельной группой фамилий в Англии. Тем не менее, фамилии гугенотов претерпели многочисленные изменения правописания с тех пор, как они появились во Франции. Французские фамилии имеют множество вариантов написания, потому что французский язык сильно изменился за столетия. Французский язык был разработан из народной латыни Римской империи. Он делится на три исторических и лингвистических периода: старофранцузский, сложившийся до 14 века; Среднефранцузский, который использовался между 14 и 16 веками; и современный французский язык, который использовался после 16 века и продолжает использоваться сегодня. Во все эти периоды французский язык находился под сильным влиянием других языков. Например, старофранцузский язык был наполнен германскими словами и звуками, когда варварские племена вторглись и обосновались во Франции после падения Римской империи. Среднефранцузский также в значительной степени заимствовал из итальянского языка в эпоху Возрождения. Имена гугенотов имеют множество вариаций. Имя может быть записано как Ricket, Rickett, Reckitt, Ricketts, Reckitts и другие.

    Идет загрузка…

    Ранние знатные люди семьи Рикетс (до 1700 г.)

    Известным членом семьи в это время был Роберт Рикарт (эт. 1478 г.), английский городской клерк Бристоля, мирской брат братства Календаров , древняя гильдия при церкви Всех Святых в Бристоле. [3] Сэр Пол Рико или Райко (1628–1700), английский путешественник и писатель, родился в Монастыре, резиденции своего отца в Эйлсфорде в графстве Кент. Его…
    Еще 61 слово (4 строки текста) включено в тему Ранний рахит Известные во всех наших продуктах расширенной истории в формате PDF и печатных продуктах, где это возможно.

    Идет загрузка…


    Миграция больных рахитом в Соединенные Штаты +

    Некоторые из первых североамериканских поселенцев с фамилией рахита или одним из его вариантов:

    Рахитисты в США. XIX век
    • Джордж Х. Рикетс, 23 года, прибывший в Нью-Йорк в 1812 году [4]
    • Льюис Рикетс, приземлившийся в Сан-Франциско, штат Калифорния, в 1860 году [4]

    Миграция больных рахитом в Канаду +

    Одними из первых поселенцев с этой фамилией были:

    Поселенцы, страдающие рахитом, в Канаде в 18 веке прибывший в Порт-Роузвей, [Шелбурн], Новая Шотландия, 26 октября 1783 г.
    , был пассажиром номер 209 на борту корабля «HMS Clinton», подобранного 28 сентября 1783 г. в Статен-Айленде, Нью-Йорк, США [5]

    Похожие статьи +

    Девиз Рахита +

    Первоначально девиз был боевым кличем или лозунгом. Девизы впервые начали изображать на гербе в 14 и 15 веках, но не получили широкого распространения до 17 века. Таким образом, самые старые гербы обычно не содержат девиза. Девизы редко являются частью герба: согласно большинству геральдических властей девиз является необязательным компонентом герба и может быть добавлен или изменен по желанию; многие семьи решили не показывать девиз.

    Девиз: Quid verum atque decens
    Перевод девиза: Что истинно и благородно.


    Цитаты +
    1. Лоуэр, Марк Энтони, Patronymica Britannica, Словарь фамилий Соединенного Королевства.

      Оставьте комментарий