Исследование околоплодных вод: норма, исследование, анализ, определение — сдать в лаборатории ДНКОМ

норма, исследование, анализ, определение — сдать в лаборатории ДНКОМ

В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

• Наследственные болезни.
• Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
• Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• Расщепление позвоночника.
• Причины ранних необъясненных выкидышей.
• Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

• Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
• Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
• Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
• Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
• Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
• Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
• Определение внутриутробных инфекций.
• Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
• Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
• Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
• Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

• Угрожающая отслойка плаценты.
  
• Возможность прерывания беременности (угроза).
• Пороки развития матки.
• Опухоли мышечного слоя матки.
• Лихорадочное состояние женщины.
• Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки.

Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

• Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;
• Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

 

 

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

• гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
• цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
• иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
• биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
• анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

 

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

• преждевременной отслойки плаценты;
• наличия урогенитальных инфекций;
• наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
• опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
• обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

• Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

• Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

• спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
• появились кровянистые выделения из влагалища;
• стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

• Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

• Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

• Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
• Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
• Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
• При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
• Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Амниоцентез (анализ амниотической жидкости): медицинский тест MedlinePlus

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это тест, проводимый во время беременности для диагностики определенных генетических нарушений, врожденных дефектов и других состояний у будущего ребенка. Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Амниоцентез исследует образец амниотической жидкости. Амниотическая жидкость представляет собой прозрачную или бледно-желтую жидкость, которая окружает и защищает нерожденного ребенка на протяжении всей беременности. Жидкость содержит клетки, которые предоставляют важную информацию о здоровье вашего будущего ребенка.

Амниоцентез — это диагностический тест. Это означает, что он скажет вам, есть ли у вашего ребенка конкретная проблема со здоровьем, и результаты почти всегда точны. Диагностические тесты отличаются от пренатальных скрининговых тестов на генетические нарушения.

Пренатальные скрининговые тесты не представляют опасности ни для вас, ни для вашего ребенка, но они не диагностируют проблемы. Они могут только показать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш лечащий врач может порекомендовать амниоцентез или другой диагностический тест, чтобы выяснить это наверняка.

Другие названия: анализ амниотической жидкости

Для чего он используется?

Амниоцентез используется для диагностики определенных проблем со здоровьем у будущего ребенка. Он обычно используется для поиска:

• Генетических и хромосомных нарушений, в том числе:
  • Синдром Дауна, расстройство, вызывающее умственную отсталость и другие проблемы со здоровьем
  • Муковисцидоз, заболевание слизистых и потовых желез, вызывающее образование густой липкой слизи, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением
  • Серповидноклеточная анемия, группа заболеваний эритроцитов, которые могут вызывать анемию и другие проблемы со здоровьем
  • Болезнь Тея-Сакса, заболевание, которое разрушает нервные клетки, вызывает психические и физические проблемы и часто приводит к смерти в раннем детстве (редко)
• Дефекты нервной трубки, тяжелые врожденные дефекты головного мозга и/или позвоночника ребенка, такие как расщепление позвоночника и анэнцефалия.

Тест также можно использовать для:

• Проверки развития легких вашего ребенка, если у вас есть риск преждевременных родов (преждевременных родов). В этом случае амниоцентез проводят на более поздних сроках беременности.
• Диагностика инфекции или некоторых других заболеваний у ребенка

Зачем нужен амниоцентез?

Амниоцентез — ваш выбор. Вам может понадобиться этот тест, если у вас высокий риск рождения ребенка с проблемами со здоровьем. У вас может быть повышенный риск, если:

• Вам 35 лет или больше. (Риск рождения ребенка с генетическим заболеванием увеличивается с возрастом.)
• Вы прошли пренатальный скрининг-тест, который показал, что у вашего ребенка могут быть проблемы.
• У вас или вашего партнера есть семейная история генетического заболевания или дефекта нервной трубки.
• Вы или ваш партнер прошли генетическое тестирование, которое показало, что вы являетесь носителем генетического заболевания.
• У вас или вашего партнера есть ребенок с генетическим заболеванием или врожденным дефектом.

Амниоцентез подходит не всем. Прежде чем вы решите пройти тестирование, подумайте о том, как бы вы себя чувствовали и что вы могли бы сделать, узнав результаты.

Что происходит во время амниоцентеза?

Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Иногда это делается на более поздних сроках беременности, чтобы проверить развитие легких ребенка или диагностировать определенные инфекции или заболевания, такие как анемия у будущего ребенка, вызванная резус-несовместимостью.

Во время процедуры:

• Вы ляжете на спину на диагностический стол.
• Ваш врач может нанести обезболивающее лекарство на живот.
• Ваш врач будет перемещать ультразвуковое устройство, похожее на зонд, называемое датчиком, на вашем животе. Ультразвук использует звуковые волны, чтобы показать положение вашего ребенка и плаценты, чтобы ваш врач мог видеть, где взять образец амниотической жидкости.
• Ваш врач введет вам в брюшную полость тонкую иглу и заберет небольшое количество амниотической жидкости.
• Когда образец будет удален, ваш врач проверит сердцебиение вашего ребенка с помощью ультразвука.

Процедура обычно занимает около 15 минут. После этого вам могут порекомендовать избегать любых тяжелых упражнений или физической активности в течение следующих 24 часов.

Нужно ли мне что-то делать для подготовки к тесту?

Если вы беременны на ранних сроках, вам может потребоваться воздержаться от мочеиспускания перед тестом, чтобы убедиться, что мочевой пузырь наполнен. Это помогает переместить матку в лучшее положение для теста. На более поздних сроках беременности для проведения теста требуется пустой мочевой пузырь

Есть ли риски для теста?

Во время процедуры вы можете почувствовать легкое жжение, давление и/или спазмы. После этого у вас может быть легкий дискомфорт или вагинальное кровотечение или небольшое количество амниотической жидкости, которая вытекает из влагалища.

Риск серьезных осложнений крайне низок. Амниоцентез имеет очень небольшой риск (менее 1 процента) вызвать выкидыш.

Что означают результаты?

Амниотическая жидкость может быть проверена на множество различных заболеваний. Результаты вашего теста будут зависеть от того, какие тесты заказал ваш врач.

• Нормальные результаты сообщаются как «нормальные» или «отрицательные». Это означает, что очень маловероятно, что у вашего ребенка есть заболевание, которое было проверено, но это не гарантирует, что у вашего ребенка не будет никаких проблем со здоровьем.
• Результаты, которые не являются нормальными , сообщаются как «ненормальные» или «положительные». Это означает, что у вашего ребенка, скорее всего, есть заболевание, которое было проверено.

Ваш врач объяснит результаты вашего теста. Амниоцентез очень точен, но в некоторых случаях ваш врач может назначить дополнительные анализы, чтобы узнать о здоровье вашего ребенка.

Поговорите с консультантом-генетиком перед тестированием и/или после получения результатов. Генетический консультант — это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования, который может помочь вам понять, что означают ваши результаты.

Узнайте больше о лабораторных тестах, референтных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать об амниоцентезе?

В некоторых случаях вам может понадобиться информация о вашем будущем ребенке раньше, чем через 15–20 недель, когда обычно проводится амниоцентез. В этом случае вы можете рассмотреть другой диагностический тест, называемый биопсией ворсин хориона (CVS). Для этого теста берется небольшой образец ткани плаценты

Вы можете пройти тест CVS между 10 и 13 неделями беременности, что даст вам больше времени, чтобы решить, что делать, если результаты будут ненормальными. Как и амниоцентез, CVS является точным диагностическим тестом, который может выявить определенные генетические нарушения. Но риск выкидыша несколько выше.

Принимая решение о тестировании, имейте в виду, что пренатальные генетические диагностические тесты отличаются от скрининговых тестов. Скрининг-тесты оценивают шансов , что у вашего будущего ребенка могут быть определенные проблемы. Возможны отклонения от нормы при скрининговом тесте, когда ваш ребенок на самом деле здоров. Но если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка есть риск возникновения определенных проблем, вам может быть назначен амниоцентез или CVS, чтобы выяснить это наверняка.

Ссылки

1. ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. амниоцентез; [отсмотрено в марте 2021 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 17 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/amniocentesis
2. ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. Пренатальные генетические диагностические тесты; [отсмотрено ноябрь 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 20 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-diagnostic-tests
.
3. ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность; [отсмотрено июнь 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 19 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/the-rh-factor-how-it-can-affect-your-pregnancy
.
4. Testing.com [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Американская ассоциация клинической химии; c2001–2020 гг. анализ амниотической жидкости; [обновлено 13 ноября 2019 г .; процитировано 9 марта 2020 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.testing.com/tests/amniotic-fluid-testing/
.
5. Testing.com [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Американская ассоциация клинической химии; c2001–2020 гг. Дефекты нервной трубки; [обновлено 2019 г.28 октября; процитировано 9 марта 2020 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.testing.com/tests/maternal-serum-screening-second-trimester/
.
6. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. амниоцентез; [пересмотрено в мае 2017 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx
.
7. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Амниотическая жидкость; [отсмотрено в сентябре 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx
8. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. синдром Дауна; [отсмотрено февраль 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 13 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome. aspx
.
9. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Серповидноклеточная анемия и беременность; [отредактировано в январе 2013 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 13 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/sickle-cell-disease-and-pregnancy.aspx
.
10. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Генетическая консультация; [пересмотрено в ноябре 2016 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 4 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx
.
11. Клиника Майо [Интернет]. Фонд Мэйо по медицинскому образованию и исследованиям; c1998–2022 гг. Амниоцентез: ; [цитировано 9 мая 2022 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
.
12. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Диагностика серповидноклеточной анемии; [обновлено 24 марта 2022 г . ; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 3 экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease/diagnosis
.
13. UF Health: Университет здоровья Флориды [Интернет]. Гейнсвилл (Флорида): Университет здоровья Флориды; c2022. Амниоцентез: обзор; [обновлено 30 июня 2019 г .; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 4 экранов]. Доступно по адресу: https://ufhealth.org/amniocentesis
.
14. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Рочестерского университета; c2022. Энциклопедия здоровья: амниоцентез; [цитировано 9 мая 2022 г.]; [около 7 экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=p07762
.
15. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Университета Висконсина; c2020. Медицинская информация: амниоцентез [обновлено 23 февраля 2022 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://patient. uwhealth.org/healthwise/article/en-us/hw1810
.

Амниоцентез – Клиника Майо

Обзор

Амниоцентез

Амниоцентез

Амниоцентез — это анализ, проводимый во время беременности. Во время амниоцентеза ультразвуковая палочка (преобразователь) используется для отображения положения ребенка в матке на мониторе. Затем для анализа берется образец амниотической жидкости, которая содержит клетки плода и химические вещества, вырабатываемые ребенком.

Амниоцентез проводится для удаления амниотической жидкости и клеток из матки для тестирования или лечения. Амниотическая жидкость окружает и защищает ребенка во время беременности.

Амниоцентез может предоставить полезную информацию о здоровье ребенка. Но важно знать риски амниоцентеза и быть готовым к результатам.

Товары и услуги

• Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности
• Книга: Акушерство

Зачем это делается

Амниоцентез может проводиться по ряду причин: Генетическое тестирование

Генетический амниоцентез включает взятие образца амниотической жидкости и тестирование ДНК из клеток для диагностики определенных состояний, таких как синдром Дауна. Это может последовать за другим скрининговым тестом, который показал высокий риск заболевания.
• Диагностика внутриутробной инфекции. Иногда амниоцентез используется для выявления инфекций или других заболеваний у ребенка.
• Лечение. Амниоцентез может быть сделан для дренирования амниотической жидкости из матки, если ее накопилось слишком много — состояние, называемое многоводием.
• Исследование легких плода. Если родоразрешение запланировано раньше 39 недель, может быть проведен анализ амниотической жидкости, чтобы определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для родов. Это делается редко.

Генетический амниоцентез

Генетический амниоцентез может предоставить информацию о генах ребенка. Как правило, генетический амниоцентез предлагается, когда результаты теста могут повлиять на ведение беременности.

Генетический амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями беременности. Амниоцентез, сделанный до 14-й недели беременности, может привести к большему количеству осложнений.

Причины для проведения генетического амниоцентеза включают:

• Наличие положительных результатов пренатального скринингового теста. Если результаты скринингового теста, такого как скрининг в первом триместре или пренатальный скрининг бесклеточной ДНК, указывают на высокий риск или вызывают беспокойство, амниоцентез может подтвердить или исключить диагноз.
• Имея раннюю беременность, связанную с генетическим заболеванием. Медицинский работник может предложить амниоцентез для выявления этого состояния.
• Возраст 35 лет и старше. Дети, рожденные от людей в возрасте 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. Медицинский работник может предложить амниоцентез, чтобы исключить эти состояния, если пренатальный скрининг бесклеточной ДНК дал положительный результат.
• Наличие генетического заболевания в семейном анамнезе или если родители являются носителями генетического заболевания. Помимо выявления синдрома Дауна, амниоцентез можно использовать для диагностики других генетических состояний, таких как муковисцидоз.
• Необычные результаты УЗИ. Медицинский работник может порекомендовать амниоцентез для диагностики или исключения генетических заболеваний, связанных с необычными результатами УЗИ.

Дополнительная информация

• Cleft lip and cleft palate
• Congenital adrenal hyperplasia
• Cytomegalovirus (CMV) infection
• Down syndrome
• Hunter syndrome
• Incompetent cervix
• Spina bifida
• Thalassemia
• Toxoplasmosis
• Triple X syndrome
• Turner синдром

Записаться на прием в клинику Мэйо

Риски

Амниоцентез сопряжен с рисками, которые возникают примерно у 1 из 900 тестов. К ним относятся:

• Подтекание амниотической жидкости. В редких случаях подтекание околоплодных вод через влагалище после амниоцентеза. В большинстве случаев количество потерянной жидкости невелико и прекращается в течение одной недели, не влияя на течение беременности.
• Выкидыш. Амниоцентез во втором триместре беременности сопряжен с небольшим риском выкидыша — примерно от 0,1% до 0,3%, если его проводит квалифицированный специалист с использованием ультразвука. Исследования показывают, что риск потери беременности выше при проведении амниоцентеза до 15 недель беременности.
• Травма иглой. Во время амниоцентеза ребенок может подвинуть руку или ногу на пути иглы. Серьезные травмы от иглы случаются редко.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях амниоцентез может привести к попаданию клеток крови ребенка в кровоток беременной женщины. Людям с резус-отрицательной кровью, у которых не выработались антитела к резус-положительной крови, после амниоцентеза делают инъекцию препарата крови, резус-иммуноглобулина. Это предотвращает выработку организмом резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить эритроциты ребенка.
• Инфекция. Очень редко амниоцентез может вызвать инфекцию матки.
• Передача инфекции. Кто-то, у кого есть инфекция, такая как гепатит С, токсоплазмоз или ВИЧ / СПИД , может передать ее ребенку во время амниоцентеза.

Помните, что генетический амниоцентез обычно предлагается беременным женщинам, у которых результаты теста могут сильно повлиять на то, как они будут вести беременность. Решение о проведении генетического амниоцентеза остается за вами. Ваш поставщик медицинских услуг или консультант по генетическим вопросам может предоставить вам информацию, которая поможет вам принять решение.

Как вы подготовитесь

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия. Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на встречу для эмоциональной поддержки или отвезти вас домой после нее.

Чего ожидать

Амниоцентез обычно проводится в амбулаторном акушерском центре или в кабинете поставщика медицинских услуг.

Во время процедуры

Сначала медицинский работник использует ультразвук, чтобы определить, где находится ребенок в матке. Вы ляжете на спину на диагностический стол, показывая живот. Ваш лечащий врач нанесет гель на ваш живот, а затем с помощью небольшого устройства, известного как ультразвуковой датчик, покажет положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач очистит вашу брюшную полость. Обезболивающие препараты обычно не используются. Большинство людей сообщают только о легкой болезненности во время процедуры.

Под контролем УЗИ ваш лечащий врач введет тонкую полую иглу через стенку желудка в матку. В шприц набирается небольшое количество амниотической жидкости. Затем игла удаляется.

Вам нужно лежать спокойно, пока вводят иглу и извлекают околоплодные воды. Вы можете почувствовать жжение, когда игла войдет в кожу. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.

После процедуры

После амниоцентеза ваш лечащий врач продолжит использовать ультразвук для контроля частоты сердечных сокращений вашего ребенка. После амниоцентеза у вас могут быть спазмы или легкая тазовая боль.

После теста вы можете вернуться к своим обычным делам.

Образец амниотической жидкости исследуют в лаборатории. Некоторые результаты могут быть доступны в течение нескольких дней. Другие результаты могут занять несколько недель.

Обратитесь к своему поставщику медицинских услуг, если у вас есть:

• Кровотечение или потеря амниотической жидкости через влагалище
• Сильные спазмы матки, длящиеся более нескольких часов
• Лихорадка
• Покраснение в месте введения иглы
• Активность плода, отличная от обычной, или отсутствие движений плода

Результаты

Ваш лечащий врач или консультант-генетик помогут вам понять результаты амниоцентеза.