Какие они дети с синдромом дауна: Дети с синдромом Дауна — особенности развития

как к ним относятся в Германии – DW – 16.11.2021

Фото: picture-alliance/ZB

КультураГермания

Елена Гункель

16.11.202116 ноября 2021 г.

Почему немецкие родители отправляют детей с синдромом Дауна в обычные школы, как воспринимают малышей с трисомией 21 окружающие. От открыток с соболезнованиями до помощи государства — все подробности у DW.

https://p.dw.com/p/432YY

Реклама

Во время беременности Сильвия Флек (Sylvia Fleck) из Майнца сделала скрининг, позволяющий определить толщину воротникового пространства у ее ребенка, чтобы оценить вероятность наличия у него синдрома Дауна. Никаких отклонений УЗИ не показало. Именно поэтому диагноз «трисомия 21», о котором врач сообщил ей и ее мужу вскоре после родов, стал для девушки громом среди ясного неба. «У меня было такое чувство, словно меня переехал грузовик, — вспоминает Сильвия в беседе с DW. — Ведь главное желание каждой матери — чтобы ее ребенок был здоров».

Друзья и члены семьи отреагировали на диагноз маленького Леонарда неоднозначно. Среди открыток с поздравлениями с рождением сына оказалась одна с выражением соболезнований. «Впоследствии мне не раз приходилось слышать вопросы, которые, скорее всего, не стали бы задавать ни одной матери с «нормальным» ребенком: знала ли я о его болезни до родов и почему решила его сохранить», — говорит Сильвия.

Дети с синдромом Дауна проходят через те же стадии развития, что и другие дети, только чуть медленнееФото: Vadim Ghirda/AP/dpa/picture alliance

Еще в больнице ей дали брошюру с информацией о центре для семей, в которых растут дети с синдромом Дауна, — «Круг взаимопомощи для родителей «Синдром Дауна Майнц» (Elternkreis Down-Syndrom Mainz)». Муж Сильвии позвонил туда сразу же, еще до возвращения ее и Леонарда из роддома. Сегодня, когда малышу уже 6 лет и он готовится пойти в начальную школу, Сильвия сама активно работает в этом центре и консультирует молодых родителей, которые лишь недавно узнали о наличии у их ребенка отклонений в развитии.

В Германии существует множество возможностей для дополнительного развития детей с синдромом Дауна и поддержки их родителей — начиная с сеансов физиотерапии и логопедии и вплоть до полагающейся таким семьям помощницы по хозяйству, психологической поддержки, специальных музыкальных кружков и спортивных секций. Однако ведомств, в которых родителям предоставили бы разом всеобъемлющую информацию на этот счет, нет, делится Сильвия собственным опытом. «О большинстве возможностей ты узнаешь от других родителей, в интернет-форумах и так далее. Именно поэтому наша работа в центре поддержки семей детей с синдромом Дауна так важна», — резюмирует мама Леонарда.

Центры поддержки семей детей с синдромом Дауна

Такие центры существуют по всей Германии, контактную информацию многих из них можно найти на информационном сайте. Как правило, речь идет о некоммерческих организациях, основанных родителями и существующих на их членские взносы и помощь спонсоров. Некоторые из этих НКО охватывают пару десятков семей, другие — такие, как центр KIDS Hamburg e. V. Kompetenz- und Infozentrum Down-Syndrom, — несколько сотен.

Как рассказала DW руководитель гамбургского центра Бабетте Радке (Babette Radke), он был основан около 20 лет назад. Так что детям первых членов центра сегодня уже по 20-25 лет. Многие из них сейчас осваивают ту или иную профессию и живут — насколько это возможно — самостоятельной жизнью, продолжая, однако, регулярно посещать центр. Для них там существует особая группа — «Двадцатилетние».

Помимо этого, есть группы для родителей с младенцами, подростков, братьев и сестер детей с синдромом Дауна. «Обратиться к нам можно уже на стадии беременности, — рассказывает Радке. — Ведь благодаря современным технологиям пренатальной диагностики оценить вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна можно уже на 10-11 неделе».

Современные технологии позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна уже на ранних стадиях беременностиФото: Imago Images/Panthermedia/Kzernon

«Думаю, поначалу для каждой семьи это своего рода шок. Ведь это не то, что ожидаешь, когда принимаешь решение родить ребенка. Но большинство родителей, которые приходят к нам, — это мужественные, уверенные в себе люди, которые не отказываются от ребенка, даже если он с синдромом Дауна», — отмечает руководитель центра KIDS Hamburg.

Взаимопомощь родителей

Благодаря тому, что среди членов центра есть родители из всех районов Гамбурга и его предместий, получить ответы на важные вопросы новичкам не так уж сложно. «Будь то стратегия ведения беременности, особенности медицинской страховки, подходящий детский сад или школа — родители «со стажем», готовые проконсультировать менее опытных членов центра, найдутся всегда», — указывает Бабетте Радке.

Детских садов, специализирующихся на уходе за детьми с синдромом Дауна, в Германии сравнительно немного. Поэтому такие малыши, как правило, ходят в обычные сады, где к ним бывает приставлен специалист по коррекционной педагогике, работа которого оплачивается из муниципального бюджета.

Со своей стороны, воспитатели никогда не заостряют внимание на особенностях развития ребенка. «Если другие дети спрашивают, почему Леонард до сих пор носит подгузники, хотя он уже такой большой, то они отвечают просто: «Потому, что они ему пока еще нужны», — рассказывает Сильвия Флек из Майнца.

В Германии многие родители детей с трисомией 21 предпочитают отправлять их в обычные начальные школыФото: picture-alliance/dpa/D. Naupold

По словам Сильвии, уход специалиста по коррекционной педагогике за ее ребенком имеет множество преимуществ. Однако, с другой стороны, ей уже не раз звонили из сада с просьбой привести Леонарда позже или забрать его раньше потому, что этот сотрудник присутствовал там не полный рабочий день. В таких условиях совмещать обязанности жены и матери двоих детей (у Леонарда есть трехлетняя сестренка, абсолютно здоровый ребенок) с работой медсестры бывает очень нелегко.

Какую школу выбрать для ребенка с синдромом Дауна?

Именно поэтому, несмотря на существующий в Германии тренд отправлять детей с синдромом Дауна в обычную начальную школу, Сильвия и ее муж уже решили, что запишут Леонарда в начальную школу для детей с особенностями развития. Ведь ее преимущество, кроме прочего, — в том, что сеансы физиотерапии и логопедии, а также некоторые другие процедуры там интегрированы в распорядок дня, так что родителям не нужно посещать их после уроков.

Способности детей с синдромом Дауна к освоению учебного материала очень индивидуальны. По словам Бабетты Радке из центра KIDS Hamburg, она знакома с девочкой, которая сейчас готовится сдать экзамены за девятый класс обычной школы, однако это — скорее исключение, чем правило.

Это мнение разделяет Томас Штайнер (Thomas Steiner) — руководитель центра поддержки семей детей с синдромом Дауна в Майнце, отец 12-летнего Эмилиана, регулярно посещающего центр. Эмилиан и его семья — родители и восьмилетняя сестра Ида — живут в небольшом городке Требур недалеко от Майнца.

Поскольку сверстники Эмилиана были знакомы с ним с малолетства и знали о его особенностях развития, общение с ними в начальной школе позже проходило очень гладко. «Другие дети принимали его таким, какой он есть», — говорит Томас. Тем не менее ближе к концу четвертого класса Эмилиан, занимающийся по индивидуальному плану, начал замечать, что его одноклассники решают другие, более сложные задачи. Это не могло не вызвать разочарования.

Когда настала пора определяться с выбором средней школы, родители остановились на специальной школе для детей с особенностями развития.

Благодаря тому, что семья Штайнер с самого раннего возраста Эмилиана уделяла большое внимание развитию моторики, в том числе необходимой для формирования у него правильной осанки и навыков речи, мальчик ведет сегодня жизнь, вполне сопоставимую с жизнью других подростков: проводит много времени со своей семьей, иногда — с друзьями из центра, обожает плавать и особенно — нырять. 

Вместе непобедимы: Томас Штайнер с сыном ЭмилианомФото: Privat

По словам Томаса Штайнера, посещение спортивных секций для детей с синдромом Дауна вполне реально, однако не в каждом спортклубе есть тренер, который мог бы посвятить себя индивидуальной тренировке с таким ребенком (что необходимо, например, в бассейне). Спортклубов, специализирующихся на тренировках с детьми с ограниченными возможностями, очень мало, но они есть. Например, секция скалолазания в Висбадене, очень популярная у детей с трисомией 21.

Что касается Эмилиана, то он даже научился ездить на горных лыжах, благодаря клубу зимних видов спорта для детей с синдромом Дауна, который его родители открыли для себя в Австрии.

Отношение окружающих

По наблюдениям Томаса Штайнера, малыши с синдромом Дауна редко сталкиваются с неприятием и недружелюбным отношением к ним со стороны других детей или взрослых. Немного сложнее обстоит дело в более взрослом возрасте, хотя неприятные ситуации случаются довольно редко.

По мнению Бабетты Радке из центра Hamburg KIDS, и в немецком обществе все еще достаточно людей, слишком мало знающих о синдроме Дауна. За годы работы в центре она слышала даже о случае, когда врач извинился перед родителями за то, что их ребенок родился с трисомией 21. Бывало и такое, что родителей с ребенком с синдромом Дауна просили уйти с детской площадки или покинуть концертный зал, говорит эксперт.

«Одну мою знакомую после рождения у нее сына с синдромом Дауна друзья спросили, как им его стоит называть, — вспоминает Сильвия Флек. — Она ответила им тогда: лучше всего — называйте его по имени». То, что люди говорят о детях с особенностями развития, характеризует не детей, а этих людей, уверена Сильвия. По ее словам, она никогда не относилась к матерям, которые называют детей с синдромом Дауна «солнечными» и утверждают, что у них все просто прекрасно: «Я всегда говорила иначе: мы сами сделаем так, что все будет хорошо, и в конце концов — даже прекрасно».

Смотрите также:

 

Написать в редакцию

Реклама

Пропустить раздел Еще по теме

Еще по теме

Показать еще

Пропустить раздел Близкие темы

Близкие темы

АбортПропустить раздел Топ-тема

1 стр. из 3

Пропустить раздел Другие публикации DW

На главную страницу

О детях с синдромом Дауна: они могут много того, чего мы не можем

Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на

https://sn. ria.ru/20140808/1019297095.html

О детях с синдромом Дауна: они могут много того, чего мы не можем

О детях с синдромом Дауна: они могут много того, чего мы не можем — РИА Новости, 02.03.2020

О детях с синдромом Дауна: они могут много того, чего мы не можем

Специалист по семейному устройству детей с особыми потребностями, куратор проекта «Близкие люди» БФ «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Алена Синкевич рассказывает истории людей, которые решили принять в семью детей с синдромом Дауна.

2014-08-08T15:00

2014-08-08T15:00

2020-03-02T00:43

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/sharing/article/1019297095.jpg?10192683421583098994

европа

весь мир

россия

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2014

РИА Новости

1

5

4. 7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://sn.ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

жизнь без преград, детские вопросы, россия

Жизнь без преград, Европа, Весь мир, Детские вопросы, Россия

Алена Синкевич, специально для проекта «Жизнь без преград»

Из моей практики

В детских сиротских учреждениях очень много детей с синдромом Дауна (СД). Любого возраста и степени тяжести заболевания. Чтобы кровные родители сразу отказались от него, бывает достаточно информации о том, что у родившегося ребенка СД. Даже не пытаются оценить тяжесть состояния своего ребенка.

Синдром Дауна часто так пугает просто потому, что мы практически не знаем ни о самом синдроме, ни людей с ним. Приведу цитату из письма одной приемной мамы: «Еще ребенком я много лет жила с родителями за границей. В детском саду и в школе были дети с синдромом Дауна. Я к ним привыкла с самого детства и не вижу в них ничего особенного, хотя и осознаю, что они не могут многое из того, что можем мы. Зато они могут много того, чего мы не можем, например, умеют радоваться жизни как таковой и принимать ее без отягощения рефлексиями и комплексами неполноценности. Вернулась в Россию и училась тут на педагога специального образования, стажировалась за границей по этой специальности. Сейчас работаю с детьми с синдромом Дауна, и мне очень нравится. Моему сыну 5 лет, он прекрасно ладит с детьми с СД. Я решила взять под опеку мальчика с синдромом Дауна, поскольку понимаю, как его растить, давать ему образование, понимаю особенности развития таких детей, и в то же время не так много желающих дать семью этим прекрасным детям».

Было в моей практике несколько случаев, когда принимающая семья уже была с кровным ребенком с СД: родители изучили особенности детей с СД, им были знакомы все ресурсы помощи, они любили своего кровного малыша, и для них была непереносима мысль, что дети, которые так нуждаются в любви и тепле и могут принести столько счастья в семью, живут без родителей. «Я как подумаю, что эти малыши, как мой Мишка, сидят там и с ними никто не занимается так, как надо детям с синдромом Дауна, я прямо дышать не могу»,- сказала мне одна приемная мама, когда брала в семью еще одного мальчика с СД.

Бывало, что на совершенно одинаковые события своей жизни люди реагировали полярным образом. Например, мне случилось работать с двумя семьями, которые пережили смерть кровного ребенка с синдромом Дауна. Они пришли к решению усыновить ребенка, но одна семья хотела именно ребенка с СД, а другая — была готова к любому тяжелому диагнозу у приемного ребенка, кроме СД….Вся эта сфера так тесно смыкается с областью людских страхов, надежд, разочарований, любви, амбиций и предательств.»Я твердо решила, после смерти моей Вики, у которой был СД и порок сердца, что нельзя допустить, чтобы дети с СД жили в детдомах, никому не нужные, — рассказала одна из женщин. — Я прошла курс психологической реабилитации после потери ребенка. И взяла моего Саню. Понимаю, что он развивается иначе и медленнее, чем другие дети. Но понимаю я это умом. Сердцем же наслаждаюсь. Тем, что он живой, теплый, счастливый мальчишка — мой любимец. Была бы я помоложе, и была бы жизнь полегче, я бы взяла еще шестерых детей с СД. Мысль, что чудесные дети со здоровым сердцем могут быть не нужны их родителям, просто не укладывается у меня в голове. Мне они все кажутся прекрасными».

8 октября 2013, 13:35

Синкевич: стоит отказаться от фразы «не верь, не бойся, не проси»Сотрудник благотворительного фонда «Волонтеры в помощь детям сиротам» Алена Синкевич рассказала, как просить помощи, что делать с фразой «я бы на твоем месте. .» и какой отбор проходят волонтеры.

К счастью, в формы семейного устройства теперь заложено профессиональное родительство, что позволяет родителям в «приемной семье» зарабатывать деньги, получать рабочий стаж и, таким образом, проводить много времени с ребенком, компенсируя недостатки нашей системы специального образования. «Мой старший сын — аутист, он умный, но у него много особенностей в общении с другими людьми, — делится женщина. — Я не могла отдать его в детский сад. И в обычной школе учиться он не сможет. Так что я давно ушла с работы, и с деньгами, конечно, трудно. Специалисты по детям с особенностями развития однажды сказали, что у детей с аутизмом отношения с даунятами складываются легче, чем с другими детьми. Ребенок-аутист, часто хоть и страдает от одиночества, может легко неосознанно обидеть другого ребенка. А дети с синдромом Дауна меньше других детей склонны чувствовать себя уязвленными поступками аутистов. Поэтому часто возникает дружба. Я не знаю, всегда ли так, но в моем случае, это действительно. Мы взяли Катю, и она прекрасно ладит со своим братом. Это не то «ладит», которое мы обычно имеем в виду, а устойчивая форма общения, они явно привязаны друг к другу. Я оформила «приемную семью», и у нас стало легче с деньгами, и стаж у меня идет».

© Фото : БФ «Волонтеры в помощь детям-сиротам»/Софья ПузаринаАлена Синкевич, специалист по семейному устройству детей с особыми потребностями

© Фото : БФ «Волонтеры в помощь детям-сиротам»/Софья Пузарина

Порой у людей есть положительный личный опыт жизни в семье с человеком с СД. Они тоже становятся приемными родителями детей с ДС, потому что понимают, когда живешь рядом с таким человеком, судишь о нем, как о любом другом, а не как об отвлеченном объекте с набором свойств — преимуществ и недостатков.

У одного моего знакомого был дядя с синдромом Дауна. К счастью, физически он был очень крепким, мог работать в овощном магазине, грузил ящики с помидорами. «Я обожал его, — рассказывал мне знакомый. — Дядя был очень спокойный и добрый, и всегда — немножко моим ровесником, сколько бы лет мне ни было». Мой собеседник вспоминал переживания при окончании школы: не знал, в какой университет его примут — в более или менее престижный, так в эти переживания втянулся, что «перестал уже осознавать реальную значимость этого процесса в масштабе всей своей жизни». Тогда его мама сказала: «Поучись у своего дяди: каждый день делает небольшое, конкретное и полезное дело и рад этому, не спрашивает себя, достаточно ли великое это дело. Прожить полезную жизнь можно после любого университета». И он стал наблюдать за дядей, его жизнью, и успокоился. Сейчас у моего знакомого трое кровных детей, все здоровые и амбициозные, он собирается взять в семью ребенка-мудреца с синдромом Дауна. «Я люблю этих людей», — признается он.

Сейчас началось движение в направлении распространения инклюзивного образования. Я надеюсь, что скоро начнет укрепляться движение в направлении адаптационной и усыновительской медицины — нам этого очень не хватает. Кроме того, сформировалось понимание того, что семье, в которой родился ребенок с синдромом Дауна, необходима психологическая помощь. Такую помощь на Западе получают все родители после рождения «особого» ребенка, даже те, которые были заранее подготовлены к рождению ребенка с СД. Не уверена, что все наши семьи получают такую помощь, но, по крайней мере, уже есть понимание, что так должно быть, а значит, к этому нужно стремиться. Тогда все меньше детей с синдромом Дауна будут становиться сиротами, а все больше будут расти в своих кровных семьях. Так, потихонечку, глядишь, и у нас станет трудно найти на усыновление ребенка с СД.

Об особенностях синдрома

Спектр проявлений синдрома Дауна весьма широк. Эта хромосомная патология может сопровождаться различными сопутствующими проблемами. У детей с СД более высокая вероятность развития лейкоза, синдрому Дауна часто сопутствует порок сердца, эндокринные нарушения, гастроэнтерологические особенности, офтальмологические проблемы, слабость мышечного каркаса шейного отдела, общее снижение мышечного тонуса. Этим вот снижением мышечного тонуса, кстати, и объясняется то, что у людей с синдромом Дауна бывает временами высунут язык. Просто мышцы рта из-за сниженного тонуса не обеспечивают его полного закрывания, а мышцы языка слишком вялые, чтобы удерживать его во рту. Когда родители осознанно помогают таким детям в тренировке этих мышц, то и рот закрыт, и язык не виден. Этим же сниженным тонусом объясняется и то, что все даунята такие прекрасные «гимнасты» — у них у всех растяжка просто умопомрачительная.

17 июля 2013, 21:10

Ученые смогли «отключить» лишнюю хромосому в клетках с синдромом ДаунаУченые смогли подавить работу «лишних» генов на третьей копии 21 хромосомы, присутствующей в клетках людей с синдромом Дауна, используя особый ген XIST.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления. Да и в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже. Что важно понимать — люди с синдромом не имеют эмоционального отставания в развитии. Поэтому мы все больше видим среди них писателей, режиссеров, то есть представителей тех профессий, которыми обычно занимаются те, кто не любил математику в школе.

От многих приемных родителей даунят слышала, что их проблемы при адаптации ребенка в семье и обществе были связаны с опытом сиротства значительно больше, чем с самим диагнозом.  Не новость, что от длительного проживания в детдоме страдают все дети, не только дети с СД. Ребенок с синдромом Дауна, каким бы тяжелым ни был его случай, может освоить устную речь или, по крайней мере, выучить язык жестов и понимать наверняка до 50 жестов (а в благополучном случае все 200). В детских учреждениях этого обычно не происходит, и семьям приходится с разной степенью успешности преодолевать это отставание в речевом развитии ребенка после попадания в семью. Так же обстоит дело и с общей тренированностью мышц у даунят. Чтобы их мышцы были в нормальном тонусе, требуется уделять этому больше внимания, чем детям без СД, что также недостаточно делается в детских учреждениях. Зато у таких детей есть и сильные стороны по сравнению с обычными детьми — они априори более доброжелательные, радостные, настроенные на сотрудничество.

21 марта 2012, 16:00

История возвращения: как не отказаться от ребенка с синдромом ДаунаРебенок необучаем, не сможет долго жить без специального ухода, никогда не будет испытывать настоящей привязанности к своим родителям и близким, возможно, будет агрессивен — такой поток штампов обрушивается на голову родителей, чьи дети родились с синдромом Дауна. О том, как удалось перебороть страх и не отказаться от необычного ребенка, РИА Новости рассказала мама девочки с синдромом Дауна.

В России, в отличие от многих других стран, количество детей-сирот с синдромом Дауна намного больше, чем желающих их принять в семью. Думаю, это связано с тем, что скрининговый тест на определение наличия у плода ДС во время беременности, к примеру, в США проводится на 11-14 неделе практически во всех случаях, и родители имеют возможность принятия взвешенного решения — прерывать беременность или быть готовыми к рождению и воспитанию малыша с СД.

У нас тоже есть возможность проведения такого теста во время беременности, но не все пользуются этой возможностью, так что очень часто рождение ребенка с СД оказывается полной неожиданностью для семьи. Некоторые семьи готовы воспитывать ребенка с СД, а некоторые оказываются не готовы и отказываются от своего малыша. Так и получается, что у нас детей-сирот с СД намного больше, чем в других странах. А семей, которые готовы принять на воспитание таких детей, пока меньше, хотя их количество, к счастью, растет.

Мнение автора может не совпадать с позицией редакции

Россия

Подпишитесь на рассылку «Социальный навигатор»

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка по мере его роста во время беременности и после рождения. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносицу
• Раскосые миндалевидные глаза
• Короткая шейка
• Маленькие ушки
• Язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одна линия на ладони (ладонная складка)
• Маленькие мизинцы, иногда изогнутые к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или подвижность суставов
• Низкий рост у детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах. Каждый год в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокация Синдром Дауна: На этот тип приходится небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21, но она присоединена или «перемещена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникать у людей с синдромом Дауна. Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается дополнительной хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, более подвержены беременности с синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 35 лет, потому что у более молодых женщин рождается гораздо больше детей. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест может сказать женщине и ее медицинскому работнику, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий риск развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают стопроцентного диагноза, но они более безопасны для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно могут определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более рискованными для матери и развивающегося ребенка. Ни скрининг, ни диагностические тесты не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка; этого никто не может предсказать.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, тройной скрининг, четырехкратный скрининг), и ультразвука, который создает картина малыша. Во время УЗИ техник смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему. Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать аномальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты теста нормальные, но в них отсутствует проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Проба ворсин хориона (CVS) — исследование материала из плаценты
• Амниоцентез — исследует амниотическую жидкость (жидкость из мешочка, окружающего ребенка)
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследование крови из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна может быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже.

8

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне, состояние, при котором дыхание человека временно останавливается во сне
• Ушные инфекции
• Болезни глаз
• Пороки сердца, присутствующие при рождении

Поставщики медицинских услуг регулярно обследуют детей с синдромом Дауна на наличие этих заболеваний.

Лечение

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг направлено на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети ходят в обычные классы.

Другие ресурсы

Мнения этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

• Фонд исследования синдрома Дауна (DSRF)external icon
  DSRF инициирует исследования, чтобы лучше понять стили обучения людей с синдромом Дауна.
• Global Down Syndrome Foundationexternal icon
  Целью этого фонда является значительное улучшение жизни людей с синдромом Дауна с помощью исследований, медицинского обслуживания, образования и защиты интересов.
• Национальная ассоциация людей с синдромом Даунавнешний значок
  Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна поддерживает всех людей с синдромом Дауна в полной реализации их потенциала. Они стремятся помочь семьям, просвещать общественность, решать социальные проблемы и проблемы и способствовать активному участию.
• Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)external icon
  NDSS стремится повысить осведомленность и признание людей с синдромом Дауна.

Каталожные номера

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффел С., Корреа А. Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Аллен Э.Г., Фримен С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененные по происхождению нерасхождения хромосом: отчет Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Хам Жене. 2009 г.Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Гош С., Фейнгольд Э., Дей С.К. Этиология синдрома Дауна: доказательства последовательной связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в популяциях. Am J Med Genet A. 2009 г., июль; 149A(7):1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Адамс М.М., Эриксон Д.Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981 14 августа; 246(7):758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность синдрома Дауна при рождении живых детей в штате Нью-Йорк, 1983–1992 гг. Пренат Диагн. 1996 ноябрь; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011;128:393-406.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенным типом врожденных пороков. По мере совершенствования медицинской помощи и лечения дети с ВПС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о ИБС ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут повлиять на то, как кровь течет через сердце и к остальным частям тела. ВПС могут варьироваться от легких (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелых (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно каждый четвертый ребенок, рожденный с пороком сердца, имеет критический ВПС (также известный как критический врожденный порок сердца). ¹ Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в течение первого года жизни.

Пайпер родилась с врожденным пороком сердца (ВПС). Прочтите ее историю, а также истории других семей с врожденным пороком сердца »

Типы

Ниже перечислены примеры различных типов ИБС. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ИБС.

• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект атриовентрикулярной перегородки
• Коарктация аорты*
• Правый желудочек с двойным выходом*
• d-Транспозиция магистральных артерий*
• Аномалия Эбштейна*
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца*
• Прерванная дуга аорты*
• Легочная атрезия*
• Одиночный желудочек*
• Тетрада Фалло*
• Общий аномальный легочный венозный возврат*
• Атрезия трехстворчатого клапана*
• Артериальный ствол*
• Дефект межжелудочковой перегородки

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и тяжести конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь мало или вообще не иметь признаков или симптомов. Другие могут вызывать у ребенка следующие симптомы:

• Посинение ногтей или губ
• Учащенное или затрудненное дыхание
• Усталость при кормлении
• Сонливость

Диагностика

Некоторые ИБС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального типа УЗИ, называемого эхокардиограммой плода, который создает ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка. Однако некоторые ИБС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или во взрослом возрасте. Если медицинский работник подозревает наличие ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ИБС зависит от типа и тяжести имеющегося дефекта. Некоторым пораженным младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторые из них можно лечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца. Длинная трубка, называемая катетером, вводится через кровеносные сосуды в сердце, где врач может провести измерения и снимки, провести анализы или устранить проблему. Иногда порок сердца не может быть полностью устранен, но эти процедуры могут улучшить кровоток и работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ИБС не излечиваются. См. дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства детей неизвестны. У некоторых детей пороки сердца возникают из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Также считается, что ИБС вызываются комбинацией генов и других факторов, таких как факторы окружающей среды, диета матери, состояние здоровья матери или прием матерью лекарств во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. ^2,3  Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. ^2,3

Узнайте больше об исследованиях ИБС »

Жизнь с ИБС

По мере развития медицинской помощи и лечения дети с ИБС живут дольше и здоровее. Многие дети с ИБС в настоящее время доживают до зрелого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в Соединенных Штатах живут с ИБС. Многие люди с ИБС ведут независимую жизнь практически без трудностей. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, которые повышают риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества имеющихся у них пороков сердца и тяжести порока сердца. Например, некоторые другие проблемы со здоровьем, которые могут развиться, включают нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфекции в сердечной мышце (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).