Тесты на беременность – скрининг материнской сыворотки
Скрининг материнской сыворотки (MSS) – это анализ крови, доступный для беременных женщин в штате Виктория. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.
Скрининг материнской сыворотки можно проводить в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. Это называется комбинированным скрининговым тестом первого триместра. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.
Скрининг-тесты материнской сыворотки на различные состояния
MSS может выявить беременности с повышенной вероятностью:
- Синдром Дауна – состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
- Синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют плохой прогноз. Многие не живут дальше первых нескольких недель жизни. Синдром Эдвардса также известен как трисомия 18, потому что у ребенка три копии хромосомы 18 вместо обычных двух 9.0012
- Дефекты нервной трубки. Наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщепление позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом и ребенок не выживает. У младенцев с расщеплением позвоночника имеется отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать кишечник и мочевой пузырь. Дефекты нервной трубки проверяются только в тесте MSS во втором триместре. Дефекты нервной трубки также можно диагностировать с помощью обычных ультразвуковых тестов во время беременности.
Этот тест предназначен только для этих условий. Результат с низкой вероятностью не означает, что у ребенка нет других врожденных дефектов.
Комбинированный скрининговый тест первого триместра
Комбинированный скрининговый тест первого триместра может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины между 9 и 13 неделями беременности и УЗИ между 11 и 13 неделями беременности. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом встречаются в крови матери во время беременности.
С помощью ультразвука проводится измерение количества жидкости в коже на задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех детей на этой стадии беременности есть жидкость в задней части шеи, но у детей с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, как правило, жидкости больше.
Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышена вероятность синдрома Дауна.
Ваш врач общей практики (врач) или медицинский специалист может заказать этот тест. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, могут быть платежи за перерывы – обсудите это со своим лечащим врачом.
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре может выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест включает беременную женщину, сдающую анализ крови между 14 и 20 неделями + 6 дней беременности. Однако лучше всего собирать кровь между 15 и 17 неделями беременности.
Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты в сочетании с возрастным риском женщины дают окончательный шанс синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Результат сообщается как повышенный шанс или результат с низким шансом.
Наличие скринингового теста материнской сыворотки
Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные заболевания. Однако решение о проведении тестирования является личным решением. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса, хотя вероятность увеличивается с возрастом женщины.
Маловероятность результатов скрининга материнской сыворотки не означает, что вероятность наличия генетического заболевания у будущего ребенка отсутствует. Это значит, что шансов мало.
Точно так же повышенный шанс результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. Большинство женщин с повышенным шансом на результат не родят ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или дефектом нервной трубки.
Результаты скрининг-тестов материнской сыворотки
Скрининг-тесты материнской сыворотки не диагностируют состояние здоровья, но позволяют выявить женщин, которым следует предложить дальнейшее тестирование для выявления генетического заболевания у их ребенка.
Женщинам с повышенным шансом результата скрининга материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Тем не менее, это их выбор, проводить ли дальнейшее тестирование.
Биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса, у будущего ребенка.
Генетическое консультирование после скрининга материнской сыворотки
В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки с «повышенным шансом» не означает, что у ребенка есть заболевание, а только то, что он подвергается повышенному риску заболевания. Вот почему рекомендуется дальнейшее диагностическое тестирование, чтобы предоставить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.
Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья и развития вашего ребенка. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими тем же генетическим заболеванием.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является альтернативой скринингу материнской сыворотки. НИПТ — это анализ крови матери, при котором исследуется генетический материал (ДНК) ребенка, который можно найти в кровотоке матери. Он может предоставить информацию о риске таких состояний, как синдром Дауна и некоторых других хромосомных проблемах, и может быть выполнен в любое время, начиная с 10-й недели беременности. Он более точен, чем комбинированный скрининг в первом триместре или скрининг материнской сыворотки во втором триместре, но он более дорогостоящий, чем скрининговые тесты.
Где можно получить помощь
- Ваш врач общей практики
- Ваш акушер
- Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), Королевская детская больница Тел. 1300 118 247
Genetic Screening Tests for Women 35 or Older
Written by WebMD Editorial Contributors
In this Article
- Ultrasound
- First Trimester Screen
- Quad Marker Screen
- Amniocentesis
- Chorionic Villus Sampling (CVS )
- Неинвазивная пренатальная диагностика
Если вам 35 лет или больше, вы, вероятно, знаете, что у вас более высокий риск проблем с беременностью. Чтобы исключить любые опасения, врач может предложить вам пройти дополнительные пренатальные тесты. Проходить ли эти тесты, решать вам.
Помните, что большинство здоровых женщин в возрасте от 35 до 40 лет имеют здоровую беременность и здоровых детей. Но есть несколько способов, которыми генетические тесты могут быть полезны при ведении беременности:
- Вы будете спокойны за здоровье вашего ребенка.
- Вы можете узнать об особых потребностях вашего ребенка и подготовиться к ним в случае обнаружения генетической проблемы.
- Вы можете использовать эту информацию, чтобы принять решение о том, как лучше всего ухаживать за своей беременностью.
Не все тесты безопасны, и иногда тесты могут давать ложные результаты. Поговорите со своим врачом о рисках, преимуществах и ограничениях каждого теста, чтобы вы могли принять наилучшее для вас решение. Вот обзор тестов, которые вам могут быть предложены.
УЗИ
Мамы всех возрастов обычно проходят одно или несколько УЗИ во время беременности. Этот безопасный тест использует высокочастотные звуковые волны для получения изображения вашего ребенка. УЗИ можно использовать для:
- Подтверждения того, что вы беременны
- Узнавать, носите ли вы более одного ребенка
- Определить, бьется ли сердце вашего ребенка
- Рассчитать дату родов и посмотреть, как ваш ребенок растет
- Определить пол ребенка
- Осмотрите ваши яичники и матку
- Определите расположение плаценты и количество амниотической жидкости вокруг вашего ребенка
- Ищите признаки врожденных дефектов, таких как заячья губа, пороки сердца, расщелина позвоночника и синдром Дауна
Первый Trimester Screen
Этот тест проводится между 11 и 14 неделями. Он включает анализ крови и УЗИ.
- Анализ крови определяет наличие двух маркеров в крови.
- Ультразвук измеряет толщину задней части шеи вашего ребенка.
В совокупности результаты выявляют проблемы с хромосомами вашего ребенка, такие как синдром Дауна.
Этот тест выполняет ту же функцию, что и экран с четырьмя маркерами (ниже), но позволяет врачу увидеть вашего ребенка. Это также имеет тенденцию вызывать меньше ложных срабатываний. Иногда его комбинируют со вторым анализом крови, таким как четырехкратный скрининг, чтобы получить более точный результат, чем любой из отдельных тестов.
Счетверенный маркерный скрининг
Счетверенный маркерный скрининг — это анализ крови, который проводится между 15-й и 20-й неделями беременности. Он измеряет вещества в крови, которые могут показать:
- Проблемы с головным и спинным мозгом ребенка, называемые дефектами нервной трубки. К ним относятся расщепление позвоночника и анэнцефалия. Экран с четырьмя маркерами может обнаружить от 75% до 80% дефектов нервной трубки.
- Генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Тест может выявить около 75% случаев синдрома Дауна у женщин в возрасте до 35 лет и более 80% случаев синдрома Дауна у женщин в возрасте 35 лет и старше.
Важно знать, что четырехъядерный экран показывает только ваш уровень риска врожденных дефектов. Если тест показывает риск, превышающий средний риск 35-летней женщины, то тест считается положительным. Тест не может диагностировать врожденные дефекты, поэтому положительный результат не означает, что у вашего ребенка врожденный дефект. В большинстве случаев ребенок здоров, несмотря на аномальный результат теста.
Если тест положительный, врач может предложить пройти диагностические тесты, такие как:
- Амниоцентез для проверки хромосом вашего ребенка
- Ультразвук для выявления признаков врожденных дефектов показывает, находитесь ли вы в группе риска, для постановки диагноза используется амниоцентез. Во время теста ваш врач введет иглу через брюшную стенку, используя ультразвуковые изображения, чтобы помочь направить иглу в матку. Они удалят небольшое количество амниотической жидкости из мешочка, окружающего вашего ребенка. Этот образец затем используется для проверки хромосом ребенка и тестирования на генетические заболевания. В дополнение к наиболее распространенным хромосомным проблемам, включая синдром Дауна, трисомию 18, трисомию 13 и синдром Тернера, образец можно проверить на:
- Серповая клеточная анемия
- Cystic Fibrosis
- мышечная дистрофия
- Tay-Sachs Болезнь
- Дефекты нейронной трубки, такие как бифида позвоночника и ансефалию
Корионная валена для корионной валюты. и это может быть выполнено на более ранних сроках беременности. Как и амниоцентез, CVS может диагностировать некоторые заболевания. Если у вас есть определенные факторы риска, вам могут предложить CVS как способ выявления врожденных дефектов на ранних сроках беременности.
Во время этого теста из плаценты берется небольшой образец клеток, называемых ворсинками хориона. Ворсинки хориона — это крошечные части плаценты, которые образуются из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому они имеют те же гены, что и ваш ребенок. Чтобы получить клетки, врач вводит иглу через влагалище или брюшную полость, в зависимости от расположения плаценты. Клетки используются для проверки хромосом вашего ребенка, как и при амниоцентезе.
CVS и амниоцентез обычно включают генетическое консультирование, когда вы говорите с консультантом о риске генетических заболеваний. Вы также узнаете о рисках и преимуществах процедур. CVS обычно не делают, когда вы носите близнецов, из-за рисков.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Этот новейший анализ крови, также называемый бесклеточным анализом ДНК, используется, чтобы показать, подвержены ли вы риску рождения ребенка с хромосомными проблемами. Поскольку это делается с использованием образца вашей крови, это менее инвазивно, чем амниоцентез или CVS.