Кариотип генетика – Кариотип — Генетика | Биология

10.2. Кариотип человека. Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие]

10.2. Кариотип человека

Диплоидное число хромосом человека, равное 46, было определено только в 1956 г. в работе И. Тио и А. Левана (Tjio J., Levan А., 1956). До этого считалось, что хромосом у человека 48. Впервые хромосомы человека были классифицированы еще до открытия дифференциальной окраски на основании двух критериев – длины хромосомы и центромерного индекса (отношение длины короткого плеча к общей длине хромосомы

.

На конференциях в Денвере (США) в 1960 г. и в Лондоне в 1963 г. в кариотипе человека были выделены 7 групп аутосом и половые хромосомы X и Y. Среди аутосом человека имеются метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. На основании размеров и формы у человека можно идентифицировать только 4 аутосомы(1–3, 16) и Y-хромосому (Захаров А. Ф. [и др.], 1982).

Все хромосомы были идентифицированы после применения методов дифференциальной окраски. На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека в 1971 г. были приняты правила описания и обозначения хромосом человека, действующие и ныне (рис. 10.2). Эти правила были закреплены в стандарте

International systems for human cytogenetics nomenclature (ISCN-1978).

Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978

Группам аутосом были присвоены буквенные обозначения: А (1–3), B (4–5), C (6–12), D (13–15), E (16–18), F (19–20), G (21–22). В скобках указаны номера хромосом каждой группы.

В характеристике кариотипа вначале указывается общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем (при наличии мутаций) указываются геномные, а после – хромосомные мутации. Большое диагностическое значение для идентификации хромосом имеют хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы. Нумеруются районы, а также полосы внутри района по направлению от центромеры к теломере. На некоторых полосах удается локализовать определенные гены генетической карты хромосомы (рис. 10.3).

Рис. 10.3. Маркеры, обозначение полос и некоторые локусы 1-й хромосомы человека

При уменьшении степени спирализации хромосом, на стадии прометафазы (между профазой и метафазой) многие полосы (блоки) распадаются на субблоки – тогда вводится 3-й уровень нумерации (рис. 10.4).

Рис. 10.4. Идиограмма прометафазных хромосом человека

Различные виды хромосомных аберраций имеют свои символические обозначения, что очень удобно для клинической практики. Наиболее важные из них:

del – делеция;

dup – дупликация;

inv – инверсия;

t – транслокация;

rob – робертсоновская транслокация;

+ – дополнительный генетический материал;

g (gap

) – пробел.

Рассмотрим несколько примеров:

47, ХY, 21+ – мужской кариотип с дополнительной хромосомой 21 (синдром Дауна).

47, XX, 18+р+, del (1), (q1.2–2.1) – женский кариотип с дополнительной хромосомой 18, у которой удлиненное короткое плечо, имеет делецию в хромосоме 1 участка 1.2–2.1 длинного плеча.

45, ХY, rob (13, 21), g (8), q (21), inv (3), (q1.2–1.4) – мужской кариотип, 45 хромосом с робертсоновской транслокацией хромосом 13 и 21, имеет пробел на хромосоме 8 в районе 21 длинного плеча и инверсию в хромосоме 3 между участками 1.2 и 1.4 длинного плеча.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

1). Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип (совокупность всех наследственных задатков клеток организма, заключенных в их хромосомном наборе).

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например: у представителей разного пола имеются в основном одинаковые пары хромосом(аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом(гетерохромосомы). Чаще всего различия касаются строения гетерохромосом, обозначаемых разными буквами-X и Y (XX или XY). Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителец с их половыми клетками.

Денверская классификация хромосом:

Денвер, Лондон, Чикаго: Хромосомы располагаются в порядке уменьшения длины. Разделены на 7 групп (A — G), пары хромосом пронумерованы арабскими цифрами. Данная классификация используется для унифицированной системы описания кариотипа человека в норме и патологии.

Характеристика хромосом человека (ПГЧ)

• Группа А 1-3 пара — самые крупные. 1,3 — метацентрические, 2 — субметацентрические. Полные трисомии и моносомии этой группы несовместимы с жизнью (ведут к спонтанному аборту). Нарушение структуры хромосом, уменьшение плеча и образование общекольцевых хромосом.

1 хромосома: 10% генома человека, число генов=3000, 160 генов связаны с болезнью Альцгеймера, рак протоков молочной железы, рак простаты, атеросклероз.

2 хром.: меньше генов, мутации вызывают: диабет, рак прямой кишки, ожирение, болезнь Паркинсона, дистрофию мышц конечностей

3 хромосома: гены связаны более 90 различных заболеваний: кардиомиопатия, рак прямой кишки, миелоидный лейкоз.

• Группа В: 2 пары крупных субметацентрических хромосом. Нарушение структуры 4, 5 хром. (делеция – выпадение участка) приводит к синдрому Вольфа-Хишкорна и синдрому кошачьего крика

4 хром.: фенилкетонурия, болезнь Паркинсона, алкоголизм

5 хром.: анемия, дистрофия роговицы, остраялейкемия, дистрофия, астма.

• Группа С: 6-12 пары. Х-хромосома. субметацентрические, средних размеров. Х-хром сходна с 6-7 хромосомными парами (определяет пол). Синдром Шерешевского-Тернера, моносомия, трисомия по Х-хром.

6 хром.: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

7 хром.: рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, карликовость, панкреатит, болезнь коронарной артерии

8 хром.: число генов небольшое: хондросаркома, эпилепсия, восприимчивость к атеросклерозу.

9 хром.: альбинизм, галактоземия, меланома, гистония, карцинома базальных клеток

10 хром.: кардиомиопатия, почечная гиперплозия, лейкемия, аденокартинома простаты, шизинцефалия

11 хром.: альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, талассемия, серповидно-клеточная анемия, остеопороз.

12 хром.: гены распределены неравномерно. Инфизема, липома, задержка роста, фенилкетонурия

Х-хром.: женская половая хром. Генов немного, но связан: рак груди, простаты, эпилепсия, кардиомиопатия, гемофелия, ихтиоз, мукополисахароидоз

• Группа D: акроцентрические, средних размеров. 13-15. Характерны нарушения структуры илиизменение количества. Н-р синдром Патау (трисомия 13 хром.)

13 хром.: секвенирована недостаточно. Рак мочевого пузыря, глухота, недостаточная свертываемость крови, мышечная дистрофия,болезнь Вильсона

14 хром.: гены, важные для работы иммунной системы. Ранняя форма болезни Альцгеймера

15 хром.: секвенирована не полностью

16-17 хром. – метацентрич., 18 – акроцентрическая. Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Группа F: 19-20 хром. Мелкие, метацентрич, не различимы между собой

19 хром.: наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов. Имеет последовательности на 16 и других хром. Человека (если на 16 хром. Есть мутация, болезнь с 19 тоже проявится). Рак прямой кишки, атеросклероз коронарной артерии,сахарный диабет, лейкемия, кардиомиопатия

20 хром.: 2% генома человека. От ожирения, экземы до слабоумия и катаракты.

21 хром.: 200 генов, участок, соединенный млрд. пар нуклеотидов. При наличии 3х копий – болезнь Дауна

22 хром.: описана первой 1999 г. 500 генов, около 160 показывают гомологию с генами мыши. 27 заболеваний при нарушении в 22 хромосоме: рак, предрасположенность к шизофрении, болезнь Паркинсона, аномалии сердца и НС, филодельфийская хромосома (образована в результате трансплантации между 9 и 22 хромосомами), трисомия вызывает синдром кошачьего глаза, атрезию ануса. Трисомия – вторая причина выкидыша

Y-хром.: соединяются 100 генов, скорость мутации в 4 раза выше, чем в Х-хромосоме. Основной ген – ген самцовости SRY (кодирует белок, который включает вработу многие гены других хромосом, вызывает каскад биохимических реакция, конечный результат – образование яичек. Самый консервативный ген внутри вида). Случаи, когда в клетках имеется 2 (или 3) копии Y-хром., →асоциальное поведение, различные психологические нарушения. У 36% больных гонадальный дизгенез, синдром клеток сиртолли.

studfiles.net

95. Методы в генетике человека. Цитогенетический метод. Кариотип человека.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как считали ранее.

Современный этап в применении цитогенетического метода связан с разработанным в 1969 г. Т. Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом,который расширил возможности цитогенетического анализа, позволив точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов (см. разд. 3.5.2.3).

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей — лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови.

В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид.

Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосомы. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяют установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматинав неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки (см. рис. 3.77). При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа Х-хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом (моносомия X) тельце Барра отсутствует.

В мужском кариотипе Y-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люминесценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

studfiles.net

18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Идиограмма — (от греч. idios — свой, своеобразный и…грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т. е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.

При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т. д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.

Геномные болезни:

Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе

Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия

studfiles.net

Кариотип — Лекции по генетике

Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Иногда термин «кариотип» употребляют по отношению к хромосомному набору единичной клетки или группы тканевых клеток. В начале 70-х годов были разработаны методы дифференциальной окраски, которые позволили выявить в каждой хромосоме любого вида специфическое чередование различно окрашенных (темных и светлых) полос. В принципе, гомологичные хромосомы имеют одинаковую картину дифференциальной окрашиваемости. Специфичность поперечной исчерченности хромосом заключается в числе и размерах этих полос. Уже в 1971 г. была принята действующая и в настоящее время унифицированная система идентификации хромосом и хромосомных сегментов человека.

         Среди методов выявления полос наиболее распространены С-метод и G-метод. В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза, а различия в расположении полос проявляются вследствие особенностей предфиксационной обработки.

         В составе хромосом в виде темных полос С-метод позволяет выявить гетерохроматические районы, т.е. те участки, которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окрашенные глыбки. Темные С-полосы располагаются чаще всего в прицентромерных участках хромосом, что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов.

         Гетерохроматические районы в функциональном отношении слабоактивны. Различают конститутивный (истинный) и факультативный гетерохроматин. Первый имеет специфичную структуру и постоянно находится в идентичных участках гомологичных хромосом: в прицентромерных районах и возле уплотнений на концах плеч — так называемых теломеров, реже в других, характерных для каждой хромосомы местах. Второй появляется лишь в определенные периоды жизни клетки либо содержится в хромосомах клеток некоторых тканей. Факультативный гетерохроматин — это целые хромосомы или эухроматические районы хромосом, находящиеся в состоянии компактизации, подобно конститутивному гетерохроматину, и вследствие этого почти лишенные генетической активности. Из двух гомологичных хромосом такой хроматин, как правило, содержит лишь одна.

         Неокрашенные С-методом участки хромосом (светлые полосы) соответствуют эухроматическим районам, составляющим у большинства видов 80-90 %  всего генетического материала клетки. В отличие от гетерохроматических эухроматические районы декомпактизуются в телофазе митоза.

            Как отмечалось ранее, каждая хромосома имеет центромеру, или первичную перетяжку,— место прикрепления нитей веретена. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, не связанные с функциями митотических движений хромосом. Первая перетяжка делит хромосомы на плечи. Ее положение в середине, близко к середине или почти у концевых участков хромосомы, называемых теломерами, позволяет классифицировать хромосомы на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические соответственно. У некоторых хромосом во всех или в большинстве клеток бывают видны спутники — небольшие, как правило, специфические фрагменты тела хромосомы, соединенные с теломерами участком декомпактизованной ДНК — спутничной нитью.

         Число хромосом видоспецифично. Ниже приводится диплоидное число хромосом у некоторых животных и растений.

         Животные                                                                            Растения

Человек …….. 46                                                               Кукуруза …….. 20

Шимпанзе ……48                                                               Рожь …………..14

Крыса ………..42                                                               Рис …………….24

Мышь ………..40                                                               Яблоня  ……….51,34

Курица ………78                                                               Слива ………….48

Кролик ………44                                                               Хлопчатник ……52

Собака ……….78                                                               Картофель …….48

Дрозофила ……8                                                               Томат …………..24

Окунь ……….. 28                                                              Скерда зелёная …6

Сазан ………..108                                                              Подсолнечник …34

Пчела ………..16, 32                                                          Бобы конские ….12

Речной рак ….98                                                                Твёрдая пшеница ….28

Лошадиная аскарида … 2,4

         Хотя закономерности, характеризующие кариотип, иногда и отражают эволюцию определенных видов, в целом по структуре кариотипа прямо судить о систематическом положении вида нельзя. Вариации числа хромосом (если учесть, что у одного из вариантов лошадиной аскариды 2n=2) достигают двух порядков, т. е. существуют виды с кариотипом, включающим сотни хромосом

         Таким образом, благодаря исследованиям цитологов и генетиков  в конце XIX – начале XX в. была обоснована роль ядра в наследственности, а наблюдения за поведением хромосом в митозе и мейозе привели к заключению, что именно с ними связана передача наследственных признаков.

students-library.com

18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Идиограмма — (от греч . idios — свой, своеобразный и …грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны.

При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизадией , происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию , для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.

Геномные болезни:

Нерасхождение хромосом при митозе или мейозе

Утрата хромосомы в анафазе полиплоидия

studfiles.net