Молекулярное кариотипирование что это: Молекулярное кариотипирование материала абортуса

Молекулярное кариотипирование материала абортуса

Артикул: 00876

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

23 241руб

в лаборатории:

Обычный

24 990руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Исследование молекулярного кариотипа для выявления/исключения генетической причины остановки развития беременности.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 22 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

• Бунинская аллея
• Войковская
• Дубровка
• Марьино
• Новокузнецкая
• Подольск

• Будни: с 7. 45 до 21.00
• Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой. Материал собирается в стерильную ёмкость с физиологическим раствором. Дополнительно доставить кровь матери в пробирке с ЭДТА. Транспортировать в термосе с хладоэлементами.

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

Молекулярное исследование кариотипа (Хромосомный микроматричный анализ абортуса)

позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.

Поэтому для выполнения исследования в лабораторию должен быть доставлен материал абортуса в физ. растворе в пластиковом контейнере (не помещать материал в ёмкости, не предназначенные для сбора биологического материала, не замораживать!).

Скачайте и заполните документы для оформления анализа:

информированное согласие

анкета и правила забора.

Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.

В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.

В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора, транспортировки и хранения). Метод имеет высокую разрешающую способность – составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс.

пар нуклеотидов в более значимых областях.

Молекулярное кариотипирование позволяет определить:

• Анеуплоидии (от­сутс­тву­ющих или до­пол­ни­тель­ных хро­мосом)
• Микроделеции и микродупликации в пределах разрешающей способности метода (от­сутс­тву­ющих или до­пол­ни­тель­ных учас­тков хро­мосом)
• Триплоидии
• Однородительские дисомии, которые пред­став­ля­ют со­бой две ко­пии хро­мосо­мы от од­но­го ро­дите­ля, при от­сутс­твии ко­пий от вто­рого ро­дите­ля.

Анеуплоидии – моносомии или трисомии одной или нескольких хромосом встречаются наиболее часто. Как правило, это случайные события и риск их повторения при следующих беременностях является общепопуляционным.

Микроделеции и микродупликации – потеря или удвоение хромосомного материала — перестройки, которые сложно определить с помощью обычного анализа кариотипа. Подобные перестройки могут приводить к возникновению тяжелых врожденных пороков развития.

Триплоидии – метод позволяет дифференцировать дигиническую триплоидию (дополнительный набор хромосом имеет материнское происхождение) от диандрического частичного пузырного заноса (дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение).

Однородительская дисомия – полные однородительские дисомии имеют отцовское происхождение и являются характерным признаком пузырного заноса.

Теги: генетика, кариотип, абортус, цитогенетика, цитогенетическое исследование, ISCN, невынашивание беременности, выкидыш, остановка развития беременности

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Not Found (#404)

Not Found (#404)

Медико-генетический центр лаборатория молекулярной патологии Бесплатная горячая линия: 8 (800) 333-45-38 8 (495) 660-83-77 Заказать обратный звонок Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине. Авторизация клиники Страница не найдена. The above error occurred while the Web server was processing your request. Please contact us if you think this is a server error. Thank you. Геномед 2023 Авторизация клиники

МОЛЕКУЛЯРНЫЙ КАРИОТИП | Ассистент Небойша Зечевич, доктор медицины, доктор медицинских наук, специалист в области гинекологии и акушерства

Молекулярный кариотип (матрица CGH) — новый метод пренатального генетического тестирования, который позволяет выявить генетические пороки развития плода, которые иначе не были бы обнаружены до родов

В течение многих лет врачи (и будущие родители) считали, что если беременная женщина проводит классический амниоцентез, при котором видны только числовые аберрации (полная лишняя хромосома или отсутствует вся хромосома) и результат ровный, ребенок будет здоров . Практика показала, что это не всегда так. Данные показывают, что, например, 15% детей с задержкой развития, врожденными нарушениями или какой-либо формой аутизма имеют нормальный обычный кариотип.

Обычное кариотипирование, которое рутинно проводится уже 30 лет, включает в себя процедуры, при которых хромосомы окрашиваются, согласуются и только быстро просматриваются под микроскопом: все ли они на месте или имеют серьезные дефекты. Часто упускают из виду делеции (ситуации, при которых отсутствуют небольшие участки хромосом) и дупликации (при избытке хромосом) размером менее 10 Мб (микропропликации и микроделляции). Микроскоп «не видит» этих мелких ошибок при обычном кариотипировании. Их можно увидеть только с помощью массива CGH (сравнительная геномная гибридизация) или молекулярного кариотипа.
Как старый, так и новый методы имеют некоторые общие характеристики: в обоих случаях анализируется материал, полученный при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона (БХХ). Оба метода показывают изменения общего числа хромосом и основные аномалии.

Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью традиционной цитогенетики и молекулярной генетики.

При использовании обычных методов микроскопы с низким разрешением не выявляют малейших ошибок.

Отличие заключается в том, что молекулярный кариотип (матрица CGH), помимо любого изменения общего числа хромосом и основных аномалий (выявляемых с помощью обычного кариотипа), также может выявить 512 различных микроделеций и микродупликаций (чрезвычайно малых размеров). генетические аномалии), что позволяет прогнозировать серьезную клиническую картину, иногда значительно более тяжелую, чем при синдроме Дауна. Например, синдром Ди Джорджи, ТАР-синдром, синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли и многие другие микроделеции и микродупликации, не описываемые как специфические синдромы — устанавливается, какие гены находятся на месте проблемы, а затем с помощью он-лайн базы (ONIM) мы можем видеть, как это влияет на детей.
Дополнительным преимуществом применения молекулярного кариотипа в пренатальной диагностике является более короткое время до выдачи полного заключения — обычно всего 5-7 дней.
Тест можно проводить с 14 недель беременности.

TAR-синдром

Синдром Ди Джорджи

Для кого предназначен молекулярный кариотип?
В некоторых развитых странах стандартом является то, что после амниоцентеза образец амниотической жидкости всегда отправляется на максимально полный анализ, или молекулярный кариотип.
В нашей стране этот анализ делают, если гинеколог подозревает, что аномалии на хромосомах крайне малы, то есть их невозможно обнаружить обычными методами.
Молекулярный кариотип рекомендуется всем беременным женщинам, решившимся на амниоцентез, и тем, кто хочет получить более полный анализ, чем можно получить при обычном кариотипировании.
В семьях, где есть генетические аномалии, не подтвержденные обычными тестами, рекомендуется амниоцентез и анализ молекулярного кариотипа.

Руководство по молекулярному кариотипированию в конституциональной генетической диагностике

Обзор

. 2007 ноябрь;15(11):1105-14.

doi: 10.1038/sj.ejhg.5201896. Epub 2007 18 июля.

Йорис Роберт Вермиш ¹ , Хайке Фиглер, Николь де Леу, Кароли Шухай, Жаклин Шуманс, Роберто Чикконе, Фрэнк Спелеман, Анита Раух, Джилл Клейтон-Смит, Конни Ван Равенсвай, Дэмиен Санлавиль, Филиппос К Патсалис, Хелен Ферт, Коэн Девриндтарди, Орсетта Зуффетта

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Центр генетики человека, Университетская клиника Гастуйсберг, Лёвен, Бельгия. [email protected]

• PMID: 17637806
• DOI: 10. 1038/sj.ejhg.5201896

Обзор

Joris Robert Vermeesch et al. Eur J Hum Genet. 2007 ноябрь

. 2007 ноябрь;15(11):1105-14.

doi: 10.1038/sj.ejhg.5201896. Epub 2007 18 июля.

Авторы

Йорис Роберт Вермиш ¹ , Хайке Фиглер, Николь де Леу, Кароли Шухай, Жаклин Шуманс, Роберто Чикконе, Фрэнк Спелеман, Анита Раух, Джилл Клейтон-Смит, Конни Ван Равенсвай, Дэмиен Санлавиль, Филиппос К Патсалис, Хелен Ферт, Коэн Девриндтарди, Орсетта Зуффетта

принадлежность

• ¹ Центр генетики человека, Университетская клиника Гастуйсберг, Лёвен, Бельгия. [email protected]

• PMID: 17637806
• DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201896

Абстрактный

Исследование всего генома на основе массивов или молекулярное кариотипирование позволяет обнаруживать субмикроскопические дисбалансы по всему геному. Проверочные эксперименты показали, что молекулярное кариотипирование превосходит обычное кариотипирование в отношении выявления хромосомных дисбалансов. В этой статье определяются области, для которых технология кажется зрелой, и области, требующие дополнительных исследований. Молекулярное кариотипирование должно быть частью генетической диагностики пациентов с нарушениями развития. Для применения методики при других конституциональных показаниях и в пренатальной диагностике необходимы дополнительные исследования. Кроме того, цель статьи — предоставить рекомендации по передовой практике применения сравнительной геномной гибридизации массивов для обеспечения как технических, так и клинических критериев качества, которые позволят оптимизировать и стандартизировать результаты и отчеты в диагностических лабораториях. Короче говоря, как специфичность, так и чувствительность массивов должны оцениваться в каждой лаборатории, предлагающей диагностический тест. Срочно необходимы программы внутреннего и внешнего контроля качества для оценки и стандартизации результатов испытаний между лабораториями.

Похожие статьи

• Молекулярное кариотипирование: набор критериев качества CGH для конституциональной генетической диагностики.

  Vermeesch JR, Melotte C, Froyen G, Van Vooren S, Dutta B, Maas N, Vermeulen S, Menten B, Speleman F, De Moor B, Van Hummelen P, Marynen P, Fryns JP, Devriendt K. Vermeesch JR и соавт. J Гистохим Цитохим. 2005 март; 53(3):413-22. doi: 10.1369/jhc.4A6436.2005. J Гистохим Цитохим. 2005. PMID: 15750031

• Олигонуклеотидные микрочипы в конституциональной генетической диагностике.

  Керен Б., Ле Кенек К. Керен Б. и др. Эксперт Rev Mol Diagn. 2011 июнь; 11 (5): 521-32. doi: 10.1586/erm.11.32. Эксперт Rev Mol Diagn. 2011. PMID: 21707460 Обзор.

• Использование массива CGH для оценки дисморфологии, пороков развития, задержки развития и идиопатической умственной отсталости.

  Станкевич П., Боде А.Л. Станкевич П. и соавт. Curr Opin Genet Dev. 2007 июнь; 17 (3): 182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007, 30 апреля. Curr Opin Genet Dev. 2007. PMID: 17467974 Обзор.

• Полногеномные массивы: критерии качества и платформы для использования в рутинной диагностике.

  Vermeesch JR, Brady PD, Sanlaville D, Kok K, Hastings RJ. Vermeesch JR и соавт. Хум Мутат. 2012 июнь;33(6):906-15. doi: 10.1002/humu.22076. Хум Мутат. 2012. PMID: 22415865

• Молекулярное кариотипирование в конституциональной цитогенетике человека.

  Санлавиль Д., Лапьер Дж. М., Турло С., Кокин А., Борк Г., Колло Л., Векеманс М., Романа С.П. Санлавилль Д. и др. Евр Дж Мед Жене. 2005 г., июль-сен;48(3):214-31. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.04.013. Евр Дж Мед Жене. 2005. PMID: 16179218 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Сравнительная геномная гибридизация и секвенирование транскриптома выявили гены с усилением острого лимфобластного лейкоза: экспрессия JUP проявляется как ген, связанный с выживанием.

  Сапата-Гарсия Х.А., Риверос-Маганья А.Р., Ортис-Ласарено П.С., Эрнандес-Флорес Г., Хаве-Суарес Л.Ф., Агилар-Лемаррой А. Zapata-García JA, et al. Диагностика (Базель). 2022 14 ноября; 12 (11): 2788. дои: 10.3390/диагностика12112788. Диагностика (Базель). 2022. PMID: 36428851 Бесплатная статья ЧВК.

• Возможности и проблемы анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике.

  Лю Х, Лю С, Ван Х, Ху Т. Лю С и др. Фронт Жене. 2022 26 июля; 13:938183. doi: 10.3389/fgene.2022.938183. Электронная коллекция 2022. Фронт Жене. 2022. PMID: 35957681 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Применение пренатального анализа BACs-on-Beads™ для быстрого пренатального выявления мозаицизма половых хромосом.

  Чжан М., Чен Л., Чен М., Ван И, Лян Б., Линь Н., Ву С., Ван Л., Сюй Л., Хуан Х. Чжан М. и др. Мол Генет Геномикс. 2022 сен; 297 (5): 1423-1438. doi: 10.1007/s00438-022-01931-0. Epub 2022 28 июля. Мол Генет Геномикс. 2022. PMID: 35902388 Бесплатная статья ЧВК.

• Генетические причины и лечение мужского бесплодия.

  Stormont GD, Deibert CM. Стормонт Г.Д. и др. Перевод Андрол Урол. 2021 март; 10 (3): 1365-1372. doi: 10.21037/tau.2020.03.34. Перевод Андрол Урол. 2021. PMID: 33850772 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Интегрированные анализы CNV-seq, кариотипирования и SNP-массива для эффективной пренатальной диагностики хромосомного мозаицизма.

  Ma N, Xi H, Chen J, Peng Y, Jia Z, Yang S, Hu J, Pang J, Zhang Y, Hu R, Wang H, Liu J.