Комбинированный пренатальный скрининг І триместра беременности как прогностический маркер развития «больших акушерских синдромов»
Ukrainian Journal Health of Woman. 2022. 3(160): 36-41; doi 10.15574/HW.2022.160.3
Лемиш Н. Ю.
ГВУЗ «Ужгородский национальный университет», Украина
Для цитирования: Lemish NY. (2022). Combined prenatal screening of trimester I of pregnancy as a prognostic marker of Great obstetrical syndromes development. Ukrainian Journal Health of Woman. 3(160): 36-41; doi 10.15574/HW.2022.160.36.
Статья поступила в редакцию 19.04.2022 г., принята в печать 07.06.2022 г.
Цель — проанализировать комбинированный пренатальный скрининг І триместра беременности у женщин с осложнениями из группы «больших акушерских синдромов».
Материалы и методы
Результаты. В I группе средний срок проведения скрининга І триместра составлял 12 недель 3±4 дня, в КГ — 12 недель 1±3 дня, разница в сроке проведения комбинированного пренатального скрининга І триместра статистически не значима. Самый низкий уровень РАРР-А выявлен в подгруппах Iа и Ів. В I группе он в среднем составлял 2,16 (1,35-3,24) МЕ/л и 0,836 (0,571-1,14) МоМ, а в КГ — 2,62 (1,82-4,12) МЕ/л и 1,16 (0,786-1,7) МоМ. По относительному количеству пациенток с уровнем РАРР-А <0,5 МоМ значимых различий между І группой и КГ не выявлено, но в подгруппе Iб процент таких пациенток оказался самым высоким, существенно выше, чем в КГ. Более значимые отличия выявлены при уровне РАРР-А <0,3 МоМ: в I группе — 11 (7,05%) пациенток, в КГ — 1 (1,78%) женщина. Достоверными оказались отличия по сравнению с КГ — 1 (1,78%) против 6 (15,0%) в подгруппе Іб. Количество пациенток с уровнем РАРР-А >1,5 МоМ, напротив, оказалось наибольшим в КГ — 15 (26,8%) по сравнению с 23 (14,7%) женщинами I группы и 9 (12,2%) женщинами подгруппы Iа.
Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: комбинированный пренатальный скрининг І триместра, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры, крупные акушерские синдромы.
ЛИТЕРАТУРА
1. Bersinger NA, Keller PJ, Naiem A et al. (1987). Pregnancy-specific and pregnancy-associated proteins in threatened abortion. Gynecol Endocrinol. 1 (4): 379-384. https://doi.org/10.3109/09513598709082711; PMid:2459901
2. Bilagi A. (2017). Association of maternal serum PAPP-A levels, nuchal translucency and crown-rump length in first trimester with adverse pregnancy outcomes: retrospective cohort study. Prenatal Diagnosis. 37(7): 705-711. https://doi.org/10.1002/pd.5069; PMid:28514830
3. Brizot ML, Carvalho MH, Liao AW et al. (2001). First-trimester screening for chromosomal abnormalities by fetal nuchal translucency in a Brazilian population. Ultrasound Obstet Gynecol. 18 (6): 652-655. https://doi.org/10.1046/j.0960-7692.2001.00588.x; PMid:11844209
4. Cuckle H. (2001). Time for total shift to first-trimester screening for Down’s syndrome. Lancet. 358 (9294): 1658-1659. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)06724-1
5. De Jong A. (2015). Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges Bioethics. 29 (1): 1-8. https://doi.org/10.1111/bioe.12123; PMid:25521968
6. Edwards L. (2018). First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine. 23 (2): 102-111. https://doi.org/10.1016/j.siny.2017.11.005; PMid:29233624
7. Гланц С. (1998). Медико-биологическая статистика: пер. с англ. Москва: Практика: 459.
8. Kaijomaa M. (2016). The risk of adverse pregnancy outcome among pregnancies with extremely low maternal PAPP-A. Prenat Diagn. 36 (12): 1115-1120. https://doi.org/10.1002/pd.4946; PMid:27750370
9. Khalil A, Rodgers M, Baschat A et al. (2016). ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 47 (2): 247-263. https://doi.org/10.1002/uog.15821; PMid:26577371
10. Khalil A, Rodgers M, Baschat A et al. (2017). ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in twin pregnancy. Ul’trazvukovaya i funkcional’naya diagnostika. 2: 70-103. https://doi.org/10.1002/uog.15821; PMid:26577371
11. Krauskopf AL. (2015). Predicting SGA neonates using first-trimester screening: influence of previous pregnancy’s birthweight and PAPP-A MoM. The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. 29 (18): 1-19. https://doi.org/10.3109/14767058.2015.1109622; PMid:26551433
12. Ланг ТА, Сесик М. (2011). Как описывать статистику в медицине. Руководство для авторов, редакторов и рецензентов. Москва: Практическая Медицина: 480.
13. Markelova AN, Muradyan MM, Pavlenko KI. (2019). Possibility of using biochemical screening parameters to diagnose pregnancy complications. VII Mezhdunarodnaya nauchnaya konferenciya «Aktual’nye problemy medicinskoj nauki i obrazovaniya (APMNO2019)»: sbornik statej. Penza: Izd-vo PGU: 309-313. URL: https://i_med.pnzgu.ru/files/i_med.pnzgu.ru/sbornik_19_apmno.pdf.
14. Минцер АП. (2010). Статистические методы исследования в клинической медицине. Практическая медицина. 3: 41-45.
15. Morris RK. (2017). Association of serum PAPP-A levels in first trimester with small for gestational age and adverse pregnancy outcomes: systematic review and meta-analysis. Prenatal Diagnosis. 37 (3): 253-265.
16. Morssink LP, Kornman LH, Hallahan TW et al. (1998). Maternal serum levels of free beta-hCG and PAPP-A in the first trimester of pregnancy are not associated with subsequent fetal growth retardation or preterm delivery. Prenat Diagn. 18 (2): 147-152. https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199802)18:2<147::AID-PD231>3.0.CO;2-W
17. Nicolaides KH. (2011). A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment. Prenat Diagn. 31: 3-6. https://doi.org/10.1002/pd.2685; PMid:21210474
18. Poon LC. (2009). First-trimester prediction of hypertensive disorders in pregnancy. Hypertension. 53: 812e8. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.108.127977; PMid:19273739
19. Poulsen HK, Westergaard JG, Teisner B et al. (1987). Measurements of hCG and PAPP-A in uncommon types of ectopic gestation. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 26 (1): 33-37. https://doi.org/10.1016/0028-2243(87)90007-4
20. Quibel T. (2018). What are the real purpose and scope of screening for aneuploidy? Gynecol Obstet Fertil Senol. 46 (2): 124-129.
21. Richardson WS, Wilson MC, Nishikawa J, Hayward RS. (1995). The well-built clinical question: a key to evidence-based decisions. ACP J Club. 123 (3): A12-13. https://doi.org/10.7326/ACPJC-1995-123-3-A12
22. Самчук ПМ, Азоева ЭЛ, Ищенко АИ, Розалиева ЮЮ. (2020). Пренатальный скрининг как предиктор гестационных осложнений. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 19 (6): 5-11. https://doi.org/10.20953/1726-1678-2020-6-5-11.
23. Самчук ПМ, Азоева ЭЛ, Овешникова ТЗ. (2020). Плацентарная недостаточность в группе высокого риска по пренатальному скринингу. Материалы 13-го регионального научно-образовательного форума и пленума правления российского общества акушеров и гинекологов «Мать и Дитя» — 29-30 июня 2020 года. Казань, М.: 75-76.
24. Sokol J. (2018). Glycoprotein VI Gene Variants Affect Pregnancy Loss in Patients With Platelet Hyperaggregability. Clin Appl Thromb Hemost. 24 (9): 202-208. https://doi.org/10.1177/1076029618802358; PMid:30278775 PMCid:PMC6714835
25. Suzumori N. (2018). Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for the prediction of hypertensive disorders of pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 224: 165-169.
Очень низкий бета-ХГЧ по результатам перслого скрининга
- Форум
- Архив
- Беременность
здравствуйте! сегодня получила результаты первого скрининга, по телефону сказали, что у меня все порядке, цифры нормальные. Я приехала, забрала анализ и уже дома поняла, что уровень свободного ХГ очень низкий — 10 ng/ml (МоМ — 0,23)… К врачу только на следующей недели, подскажите, чем это чревато (на инфо сайтах не так много написано про низкий уровень свободного ХГ, везде сказано — расшифрует врач и все….)?, у кого был аналогичный результат, что Вам сказали? Заранее благодарна.
низкий показатель был в обе последние Б — 0,25 и 0,15 МоМ. При нормальном РАРРе это бывает при угрозе, но угрозы как таковой не было. В прошлый раз родила почти в 41 нед здоровую дочку. Надеюсь, что и в этот раз будет все хорошо. Такой уровень св.бета-хгч у меня, возможно, просто индивидуальная особенность. Во вторых скринингах уровень обычного ХГЧ уже выше — по 0,58-0,6 МоМ.
св. бетта ХГЧ и обычный ХГЧ — это одно и тоже
А какие нормы у лабы? 10 маловато, конечно.
своб.субъединица бетаХГЧ http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/152/2457/ (1 скрининг http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/152/2458/) и просто бетаХГЧ http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/152/2338/ (2-й скрининг http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/152/2459/) — разные вещи. А, я забыла про субъед. написать в сообщении, видимо.
Про нормы не знаю, у меня есть только те цифры, что я указала. На всякий случай, РАРР(МоМ) — 1.95.
Знакомо. Не помню сколько у меня было (дело было в 2007 г), но помню, что в 2,5 раза ниже нижней границы нормы. Это была вторая беременность. В первую все три показателя Эстриол, АФП и ХГ были в середине нормы, а вот во фторую ХГ такой низкий был, пересдавала три раза в разных лабораториях. Узи 12 недель — норма. Моя поликлиника консилиум собирала по моему поводу — руками развели — беременность, мол, сложная штука.
Ну результат — прекрасный. Ребёнок здоров, развит угроз не было, родила в срок.
надеюсь мой пример вас успокоит. …мне тогда врач сказала, что главное это два других анализа — АФП и Эстриол, если у вас они в норме, то должно быть все нормально.
Удачи!!!
Спасибо за ободряющий пример! Эстрил и АФП буду сдавать на втором скриннинге (во второй триместр). Странно то, что я чувствую себя хорошо, по узи все отлично, все показатели в норме (и ТВП,и носовая косточка), очень активный малыш, угрозу не ставили ни разу, все было отлично с самого начала… и тут этот хг, хотя, честно сказать, на душе cпокойно…
За ободряющие примеры!!!
подскажите, а не может стать причиной низкого ХГ то, что я анализ вечером сдавала и не натощак?
Открыть тему в окнах
Знаменитости в тренде
Не откладывайте на потом: 15 мест в России, которые стоит посетить зимой
Эвелина Бледанс, семья Дибровых, Лера Кудрявцева в черном и другие звезды посетили рождественский бранч
Замуж? Никогда! Певица Слава сложно переживает расставание с бывшим
Соответствующие биохимические параметры при скрининге первого триместра на синдром Дауна
Мета-анализ
. 1999 июнь; 19 (6): 505-12.
doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199906)19:6<505::aid-pd572>3.0.co;2-6.
Г. С. Куколка 1 , Дж. М. ван Лит
принадлежность
- 1 Центр репродукции, роста и развития, Медицинский факультет Университета Лидса, Великобритания. [email protected]
- PMID: 10416963
- DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199906)19:6<505::aid-pd572>3.0.co;2-6
Метаанализ
H. S. Cuckle et al. Пренат Диагн. 1999 июнь
. 1999 июнь; 19 (6): 505-12.
doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199906)19:6<505::aid-pd572>3.0.co;2-6.
Авторы
Х. С. Куколка 1 , Дж. М. ван Лит
принадлежность
- 1 Центр репродукции, роста и развития, Медицинский факультет Университета Лидса, Великобритания. [email protected]
- PMID: 10416963
- DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199906)19:6<505::aid-pd572>3.0.co;2-6
Абстрактный
Мета-анализ был использован для расчета параметров распределения маркеров материнской сыворотки для оценки риска синдрома Дауна в первом триместре. Были объединены данные из 44 серий: связанные с беременностью белки плазмы (РАРР)-А в 18, свободный бета-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в 17, альфа-фетопротеин (АФП) в 26 и неконъюгированный эстриол (uE3) в 9. Все уровни были выражены в единицах нормальной медианы (MOM) для гестационного возраста. Индивидуальные уровни PAPP-A были доступны для 439 человек.Беременность с синдромом Дауна в первом и втором триместре. Среднее значение MOM увеличивалось по мере роста беременности: 0,35 на сроке 6-8 недель (31 случай), 0,40 на сроке 9-11 недель (197), 0,62 на сроке 12-14 недель (113) и 0,94 после этого (98). Уравнение кубической регрессии было подобрано так, чтобы его можно было оценить для каждой недели беременности. Для других маркеров медианное значение при синдроме Дауна оценивалось по взвешенному среднему значению для всех серий первого триместра: 1,98 МОМ для свободного бета-ХГЧ в 579 случаях; 0,79 MOM для AFP у 243 и 0,74 MOM для uE3 у 226. Матрицы дисперсии-ковариации рассчитывали непосредственно для здоровых беременностей и по разнице между пораженными и здоровыми беременностями при синдроме Дауна. На основании этих параметров мы оцениваем экранирование в 9-11 недель с PAPP-A и свободным бета-ХГЧ дадут уровень обнаружения 64,6% для 5% ложноположительных результатов. Добавление третьего маркера увеличит обнаружение до 66,6% для ОВП и 68,6% для uE3; при использовании всех четырех маркеров он увеличивается до 70,1%. Рутинное ультразвуковое измерение прозрачности воротникового пространства в дополнение к анализу сыворотки повысит показатели до 86,4%, 87,2%, 87,9% и 88,3% соответственно.
Похожие статьи
Ультразвуковые тесты в первом триместре отдельно или в сочетании с тестами сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Mar 15;3(3):CD012600. дои: 10.1002/14651858. CD012600. Кокрановская система базы данных, ред. 2017 г. PMID: 28295158 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Анализы сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2015 30 ноября; 2015(11):CD011975. дои: 10.1002/14651858.CD011975. Кокрановская система базы данных, ред. 2015 г. PMID: 26617074 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Влияние временных вариаций биохимических маркеров трисомии 21 в первом и втором триместрах беременности на оценку рисков для отдельных пациентов и показатели выявления синдрома Дауна.
Спенсер К., Кроссли Дж. А., Эйткен Д. А., Никс А. Б. , Дунстан Ф. Д., Уильямс К. Спенсер К. и др. Энн Клин Биохим. 2003 г., май; 40 (часть 3): 219–31. дои: 10.1258/000456303321610501. Энн Клин Биохим. 2003. PMID: 12803832
Комбинированный скрининг первого триместра на трисомию 21 в сроке беременности 7-14 недель.
Райт Д., Спенсер К., Каган К.К., Торринг Н., Петерсен О.Б., Христу А., Калликас Дж., Николаидес К.Х. Райт Д. и др. УЗИ Акушерство Гинекол. 2010 окт; 36 (4): 404-11. doi: 10.1002/uog.7755. УЗИ Акушерство Гинекол. 2010. PMID: 20658511
Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна в первом триместре: опыт Беларуси.
Цукерман Г.Л., Гусина Н.Б., Кукл Х.С. Цукерман Г.Л. и соавт. Пренат Диагн. 1999 июнь; 19 (6): 499-504. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199906)19:63. 0.co;2-6. Пренат Диагн. 1999. PMID: 10416962
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Маркеры пренатального скрининга синдрома Дауна: чувствительность, специфичность, положительный и отрицательный метод ожидаемого значения.
Дуркович Ю., Убавич М., Дуркович М., Кис Т. Дуркович Дж. и соавт. J Med Biochem. 2018 1 января; 37 (1): 62-66. doi: 10.1515/jomb-2017-0022. Электронная коллекция 2018 Янв. J Med Biochem. 2018. PMID: 30581343 Бесплатная статья ЧВК.
Анализы сыворотки в первом и втором триместре с ультразвуковым исследованием в первом триместре и без него для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Mar 15;3(3):CD012599. doi: 10.1002/14651858.CD012599. Кокрановская система базы данных, ред. 2017 г. PMID: 28295159 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Ультразвуковые тесты в первом триместре отдельно или в сочетании с тестами сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Mar 15;3(3):CD012600. дои: 10.1002/14651858.CD012600. Кокрановская система базы данных, ред. 2017 г. PMID: 28295158 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Анализы мочи для скрининга синдрома Дауна.
Олдред С.К., Го Б., Таквоинги Ю. , Пеннант М., Вишневски С., Дикс Дж.Дж., Нейлсон Д.П., Альфиревич З. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Dec 10;2015(12):CD011984. дои: 10.1002/14651858.CD011984. Кокрановская система базы данных, ред. 2015 г. PMID: 26662198 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Анализы сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2015 30 ноября; 2015(11):CD011975. дои: 10.1002/14651858.CD011975. Кокрановская система базы данных, ред. 2015 г. PMID: 26617074 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Просмотреть все статьи «Цитируется по»
Типы публикаций
термины MeSH
вещества
Что такое скрининг первого триместра: все, что вам нужно знать | Блог
Что такое скрининг первого триместра?: все, что вам нужно знать
Первый триместр беременности длится от зачатия до 12 недель. Беременность подразделяется на три триместра, причем первый триместр является важным периодом, когда развитие ребенка происходит быстро и начинают развиваться несколько важных органов. Сердце малыша начинает биться, формируются его головной и спинной мозг. Хотя этот период очень важен для развития, это также период, который может дать будущим родителям и врачам важную информацию о риске развития у ребенка генетических состояний, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18).
Скрининговые анализы крови в первом триместре беременности часто включают определение уровня различных гормонов в материнской крови. Образец может быть полезен при анализе ДНК ребенка для проверки любых потенциальных генетических аномалий. Поскольку эти тесты могут вызывать значительное беспокойство у будущих родителей, они необязательны. Тем не менее, они весьма полезны, поскольку помогают как врачам, так и родителям понять состояние здоровья развивающегося ребенка. Читайте дальше, чтобы узнать больше о скрининге в 1-м триместре, что это влечет за собой и почему может быть полезно пройти скрининг-тест в 1-м триместре, если вы находитесь на ранних стадиях беременности.
Что такое скрининг первого триместра?- Скрининг в первом триместре беременности включает несколько обследований и обследований будущей матери для оценки состояния здоровья матери и плода.
- Изучив ваш медицинский и семейный анамнез, врач выявит потенциальные риски для вашего здоровья и здоровья вашего ребенка.
- За этим следует полное медицинское обследование, включающее подробное обследование органов малого таза. Тазовое обследование будет состоять из мазка Папаниколау, чтобы исключить любые потенциальные ЗППП.
- Скрининговые анализы крови в первом триместре составляют основную часть, с анализом группы крови матери и скринингом на инфекционные заболевания, такие как краснуха, СПИД и гепатит B. Анализы крови также выявляют любые недостатки питания и диеты и позволяют врачу исправить эти несоответствия вовремя.
- Ваш врач может также направить анализы крови в первом триместре беременности на анализы мочи, чтобы проверить наличие определенных гормональных маркеров и проверить уровень глюкозы в случае высокого риска гестационного диабета.
- Сонография и генетическое тестирование проводятся в более поздние периоды первого триместра для проверки любых потенциальных аномалий плода с помощью как визуальных методов, так и методов секвенирования генов. Сюда входят как неинвазивные, так и инвазивные тесты. За положительными результатами неинвазивных результатов часто следуют более специфические инвазивные методы тестирования, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез.
- Скрининг в первом триместре является начальной частью пренатального тестирования, которое отслеживает параметры здоровья матери и плода.
- Хотя такие аспекты, как генетическое тестирование, являются необязательными, часто бывает полезно пройти такие тесты, как анализы крови, анализы мочи и сонограммы, чтобы позволить врачу дополнить ваш план наблюдения на протяжении всей беременности.
- Вот различные части скрининга в 1-м триместре и их содержание:
- Анализы крови: Анализы крови являются важным аспектом пренатального тестирования в 1-м триместре. Они помогают врачам понять различные параметры организма с помощью простой и неинвазивной процедуры. Вот различные анализы крови, которые вам предложат пройти во время тестирования в 1-м триместре :
- Группа крови и Резус-фактор Тестирование
- Тестирование на группу крови в течение первого триместра является важным шагом для того, чтобы заранее убедиться в любой резус-совместимости.
- Тест позволяет врачам установить резус-совместимость с ребенком.
- Врачи также могут определить резус-группу ребенка по образцу крови матери, поскольку генетический материал ребенка может быть обнаружен в материнской крови.
- 80% населения мира резус-положительны, однако, если ваша кровь резус-отрицательная, а ребенок резус-положительный, возникает несовместимость, и ваш организм вырабатывает антитела против резус-положительной крови. Хотя это не влияет на первую беременность, это может повлиять на будущие беременности, когда есть аналогичная несовместимость по резус-фактору.
- Женщинам с резус-несовместимостью будет сделана инъекция резус-иммуноглобулина для нейтрализации антител в 28 недель, и еще одна инъекция после родов.
- Эта прививка необходима только в том случае, если ребенок резус-положительный, а мать резус-отрицательная. В этом нет необходимости, если ребенок резус-отрицательный.
- Проверка на прививки
- Образец крови, полученный во время скрининга в первом триместре беременности, будет подвергнут анализу крови для проверки того, были ли вы привиты от инфекционных заболеваний, таких как корь, краснуха, дифтерия и туберкулез (в если вы приехали из региона, где распространено это заболевание).
- Скрининг на ЗППП и инфекционные заболевания
- Такие заболевания, как ВИЧ, гепатит В, сифилис, герпес и ВПЧ, могут оказывать влияние на развивающийся плод и могут передаваться от матери к ребенку через плацентарный барьер.
- Образец крови будет проверен на наличие этих заболеваний.
- Общий анализ крови и тестирование на дефицит питательных веществ
- Ваш образец крови также будет подвергаться обычным анализам, таким как общий анализ крови и тесты на дефицит питательных веществ.
- Уровень железа в сыворотке и тесты на витамины особенно важны, чтобы помочь будущим матерям избежать анемии и дефицита микронутриентов.
- Последовательные интегрированные и интегрированные сывороточные скрининговые тесты
- Эти тесты измеряют уровни связанного с беременностью белка-А плазмы (PAPP-A) и гормона хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)
- — инвазивные скрининговые тесты в 1-м триместре, которые могут помочь врачам решить, необходимы ли дальнейшие тесты для выявления генетических аномалий.
- Аномальные уровни РАРР-А и ХГЧ связаны с повышенным риском генетических аномалий и нарушений развития.
- Нормальный диапазон результатов скрининга в первом триместре для теста РАРР-А:
- Нормальный — Больше или равен 0,5 мес.
- Низкий — Менее 0,5 мес. триместр включает:
- с 9-й по 12-ю неделю: от 25 700 до 288 00 мЛУ/мл
- 13–16-я неделя: 13 300–254 000 мЛУ/мл
- Если результаты этих анализов отклоняются от нормы, врач проведет ультразвуковое исследование и генетическое тестирование, чтобы установить факторы риска генетических аномалий.
- Результаты скринингового анализа крови на РАРР-А и ХГЧ в первом триместре указывают только на повышенный риск потенциальных генетических аномалий и не используются для подтверждения каких-либо расхождений. Они используются просто как инструмент для оценки необходимости дальнейших испытаний и исследований.
- Анализы мочи
- Анализы мочи проводятся для корреляции результатов с анализами крови и выявления потенциальных аномалий.
- Исследования мочи во время скрининга в первом триместре полезны для определения уровня глюкозы в моче и оценки риска развития гестационного диабета у будущих матерей (особенно при наличии других факторов риска).
- Эти тесты также используются для оценки уровня ХГЧ и могут использоваться для сопоставления результатов с уровнями, обнаруженными в крови.
- Анализы мочи вместе со скрининговыми анализами крови в первом триместре являются важными инструментами общей оценки состояния здоровья матери.
- Анализ мочи также полезен для выявления потенциальных инфекций мочевыводящих путей и риска преэклампсии – осложнения беременности, характеризующегося присутствием белка в моче из-за повреждения почек и высокого кровяного давления.
- Сонография
- Сонография использует звуковые волны, отраженные от тканей, для создания изображения развивающегося плода в матке.
- Сонограммы в скрининговых тестах 1-го триместра позволяют врачам точно определить, как далеко вы продвинулись во время тестирования, точное положение и стадию развития плода, а также целостность поддерживающих структур вокруг плода.
- С помощью ультразвука можно обнаружить несоответствия в размере и положении.
- Специализированное ультразвуковое исследование, называемое ультразвуковым исследованием воротникового пространства, проверяет количество жидкости в задней части шеи развивающегося ребенка. Повышенное количество жидкости указывает на более высокий риск развития синдрома Дауна.
- Хотя результаты УЗИ можно сопоставить с результатами анализа крови, они все же не являются окончательными тестами.
- Врачи предложат тест на четыре маркера, который можно провести во 2-м триместре беременности. Эти тесты имеют более высокие показатели точности, а также выявляют другие аномалии развития, такие как дефекты нервной трубки и другие потенциальные наследственные заболевания.
- Результаты скрининга 1-го триместра обычно обозначаются как положительные или отрицательные. Положительный часто означает, что у ребенка более высокий риск развития заболевания. Однако не факт, что у вашего ребенка разовьется врожденный дефект. Это просто указывает на то, что риск развития генетической аномалии выше.
- Хотя показатели точности скрининга в первом триместре являются существенными, около 5% тестов дают ложноположительные результаты.
- Ваш врач предложит дополнительные варианты, такие как генетический скрининг, основанный на результатах вашего скринингового анализа крови в первом триместре и отчетах о сонограмме.
- Генетический скрининг рассматривается только в том случае, если результаты анализа крови и УЗИ указывают на повышенный риск таких состояний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.
- Генетический скрининг проводится по результатам скрининга в 1-м триместре и используется для получения более полной картины общего риска развития аномалий у ребенка.
- Ваш врач может предложить любое из следующих трех генетических скрининговых обследований, чтобы прийти к окончательному пониманию риска заражения плода генетическими дефектами: ДНК ребенка путем забора образца крови матери. Он может обеспечить высокую точность результатов теста при скрининге синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и трисомии 13. Однако тест не выявляет дефекты нервной трубки и дефекты перегородки сердца. Это неинвазивный скрининг, и положительный результат теста часто не требует дальнейших, возможно, инвазивных исследований. Тест ДНК также можно использовать для определения пола ребенка неинвазивным способом.
- Забор проб ворсин хориона: Это инвазивный тест, который проводят врачи, когда хотят получить более полное представление. Врач возьмет небольшой образец самого внешнего слоя эмбриона, чтобы проанализировать риск развития генетических заболеваний.