Нормальный кариотип: Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Содержание

Not Found (#404)

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77

Заказать обратный звонок

Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине. Авторизация клиники

Страница не найдена.

The above error occurred while the Web server was processing your request.

Please contact us if you think this is a server error. Thank you.

Геномед 2022

Авторизация клиники

Хромосомный анализ (хромосом) в Киеве от ИГР

_{Что означает слово «кариотип»?
Кариотип (от греч.
karyon — орех и typos — отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

NOR — хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH
1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.
Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.
Что такое хромосома?
Хромосома (от греч. chroma — цвет и soma — тело
) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов. В итоге типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью. Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или половыми клетками, которые формируются для зачатия.
Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки — транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится. В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского — Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).
Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?
Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.
Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?
Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки. Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С. Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы.
Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу. С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.
Как проводится анализ препаратов?
Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.
В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?
Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.
C.A.), а исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH — флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.
Как готовится перед сдачей крови на кариотип?
Забор крови производится из вены.
Не натощак! Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований, употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.
Исследования выполняются на протяжении 4 недель.
Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.
Каким бы не был результат кариотипа, доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.
13.1C: Идентификация хромосом и кариотипов
Последнее обновление
Сохранить как PDF
Идентификатор страницы
13278
Безграничный
Безграничный
Цели обучения
Описать нормальный кариотип человека и обсудить различные аномалии, которые можно обнаружить с помощью этого метода
Идентификация хромосом
Выделение и микроскопическое исследование хромосом составляет основу цитогенетики и является основным методом, с помощью которого клиницисты обнаруживают хромосомные аномалии у людей. Кариотип – это количество и внешний вид хромосом. Чтобы получить представление о кариотипе человека, цитологи фотографируют хромосомы, а затем вырезают и вставляют каждую хромосому в диаграмму или кариограмму, также известную как идеограмма.
У определенного вида хромосомы можно идентифицировать по их количеству, размеру, положению центромер и характеру полос. В кариотипе человека аутосомы или «хромосомы тела» (все неполовые хромосомы) обычно расположены примерно в порядке размера от наибольшего (хромосома 1) до наименьшего (хромосома 22). Однако на самом деле хромосома 21 короче хромосомы 22. Это было обнаружено после того, как синдром Дауна был назван трисомией 21, что отражает то, как это заболевание возникает из-за наличия одной дополнительной хромосомы 21 (всего три). Не желая менять название этого важного заболевания, хромосома 21 сохранила свою нумерацию, несмотря на описание самого короткого набора хромосом. Хромосомы X и Y не являются аутосомами и называются половыми хромосомами.
Хромосомные «плечи», выступающие с любого конца центромеры, могут быть обозначены как короткие или длинные, в зависимости от их относительной длины. Короткое плечо обозначается аббревиатурой p («маленький»), тогда как длинное плечо обозначается аббревиатурой q (потому что оно следует за буквой «p» в алфавитном порядке). Каждая рука дополнительно подразделяется и обозначается номером. Используя эту систему именования, местоположения на хромосомах могут быть последовательно описаны в научной литературе.
Хотя Менделя называют «отцом современной генетики», он проводил свои эксперименты без инструментов, которые обычно используют современные генетики. Одним из таких мощных цитологических методов является кариотипирование, метод, при котором признаки, характеризующиеся хромосомными аномалиями, могут быть идентифицированы в одной клетке. Чтобы определить кариотип человека, его клетки (например, лейкоциты) сначала берут из образца крови или другой ткани. В лаборатории изолированные клетки стимулируют к активному делению. Затем к клеткам применяется химическое вещество под названием колхицин, чтобы остановить конденсированные хромосомы в метафазе. Затем клетки набухают с помощью гипотонического раствора, чтобы хромосомы расходились. Наконец, образец сохраняется в фиксаторе и наносится на предметное стекло.
Затем генетик окрашивает хромосомы одним из нескольких красителей, чтобы лучше визуализировать отчетливые и воспроизводимые образцы полос каждой пары хромосом. После окрашивания хромосомы просматривают с помощью светлопольной микроскопии. Распространенным выбором окраски является окраска по Гимзе. Окрашивание по Гимзе дает примерно 400–800 полос (плотно спиральной ДНК и конденсированных белков), расположенных вдоль всех 23 пар хромосом. Опытный генетик может идентифицировать каждую хромосому на основе ее характерного рисунка полос. В дополнение к образцам полос хромосомы дополнительно идентифицируются на основе размера и расположения центромер. Чтобы получить классическое изображение кариотипа, в котором гомологичные пары хромосом выстроены в порядке возрастания номеров от самых длинных до самых коротких, генетик получает цифровое изображение, идентифицирует каждую хромосому и вручную упорядочивает хромосомы в этот паттерн.
Рисунок \(\PageIndex{1}\): Кариотип человека: Этот кариотип принадлежит мужчине. Обратите внимание, что гомологичные хромосомы имеют одинаковый размер, одинаковое положение центромер и структуру полос. Человеческая женщина будет иметь пару хромосом XX вместо показанной пары XY. По сути, кариотип может выявить генетические аномалии, при которых у человека слишком много или слишком мало хромосом на клетку. Примерами этого являются синдром Дауна, который идентифицируется по третьей копии хромосомы 21, и синдром Тернера, который характеризуется наличием у женщин только одной Х-хромосомы вместо нормальных двух. Генетики также могут идентифицировать большие делеции или вставки ДНК. Например, синдром Якобсена, который включает в себя отличительные черты лица, а также пороки сердца и кровотечения, идентифицируется делецией на хромосоме 11. Наконец, кариотип может точно определить транслокации, которые происходят, когда сегмент генетического материала отрывается от одной хромосомы и снова прикрепляется. на другую хромосому или на другую часть той же хромосомы. Транслокации связаны с некоторыми видами рака, включая хронический миелогенный лейкоз.
При жизни Менделя наследование было абстрактным понятием, которое можно было вывести только путем скрещивания и наблюдения за признаками, проявляемыми потомством. Наблюдая за кариотипом, современные генетики могут фактически визуализировать хромосомный состав человека, чтобы подтвердить или предсказать генетические аномалии у потомства еще до рождения.
Ключевые моменты
Нормальный кариотип человека содержит 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом, обычно расположенных в порядке от наибольшей к наименьшей.
Короткое плечо хромосомы обозначается как р-плечо, а длинное плечо обозначается как q-плечо.
Для определения кариотипа из образца крови или ткани берут клетки и стимулируют их деление; хромосомы останавливаются в метафазе, сохраняются в фиксаторе и наносятся на предметное стекло, где они окрашиваются красителем, чтобы визуализировать различные образцы полос каждой пары хромосом.
Кариотип можно использовать для визуализации аномалий в хромосомах, таких как неправильное число хромосом, делеции, инсерции или транслокации ДНК.
Ключевые термины
аутосома : любая хромосома, кроме половых хромосом
кариотип : наблюдаемые характеристики (количество, тип, форма и т. д.) хромосом особи или вида
транслокация : перенос хромосомного сегмента в новое положение, особенно на негомологичной хромосоме
Вклады и атрибуции
гемизиготные. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : http://en.wiktionary.org/wiki/hemizygous . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
Колледж OpenStax, Биология. 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx. org/content/m44481/latest…ol11448/latest . Лицензия : CC BY: Attribution
Роберт Беар и Дэвид Ринтул, Расширение законов о наследовании. 31 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m47304/latest/ . Лицензия : CC BY: Attribution
Структурная биохимия/Хромосомы. Предоставлено : Wikibooks. Расположен по адресу : en.wikibooks.org/wiki/Structu…ry/Chromosomes . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
аутосом. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/autosome . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
дикий тип. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/wild_type . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_01.jpg . Лицензия : CC BY: Attribution
Роберт Беар и Дэвид Ринтул, Расширение законов о наследовании. 31 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m47304/latest/ . Лицензия : CC BY: Attribution
Колледж OpenStax, Биология. 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…ol11448/latest . Лицензия : CC BY: Attribution
гомологичная рекомбинация. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/homolog…0recombination . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
синапс. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/synapsis . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
связь. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/linkage . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_01.jpg . Лицензия : CC BY: Attribution
Роберт Беар и Дэвид Ринтул, Расширение законов о наследовании. 31 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m47304/latest/ . Лицензия : CC BY: Attribution
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx. org/content/m44481/latest…e_13_01_02.jpg . Лицензия : CC BY: Attribution
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_03.png . Лицензия : CC BY: Атрибуция
Колледж OpenStax, Биология. 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44483/latest…ol11448/latest . Лицензия : CC BY: Attribution
кариотип. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/karyotype . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
транслокация. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/translocation . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
аутосом. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/autosome . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_01.jpg . Лицензия : CC BY: Attribution
Роберт Беар и Дэвид Ринтул, Расширение законов о наследовании. 31 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m47304/latest/ . Лицензия : CC BY: Attribution
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_02.jpg . Лицензия : CC BY: Атрибуция
Колледж OpenStax, Хромосомная теория и генетическая связь, 16 октября 2013 г. Предоставлено : OpenStax CNX. Расположен по адресу : http://cnx.org/content/m44481/latest…e_13_01_03.png . Лицензия : CC BY: Attribution
NHGRI мужской кариотип человека. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/File:NH…_karyotype.png . Лицензия : Общественное достояние: Нет данных Copyright
Наверх
Была ли эта статья полезной?
Тип изделия
Раздел или Страница
Автор
Безграничный
Количество столбцов печати
Два
Печать CSS
Плотный
Лицензия
CC BY-SA
Версия лицензии
4,0
Показать оглавление
нет
Теги
кариотип
В чем разница между нормальным и аномальным кариотипом
22 сентября 2018 г.
от Lakna
Чтение через 5 мин.
Основное различие между нормальным и аномальным кариотипом заключается в том, что i при нормальном кариотипе количество и внешний вид хромосом в геноме сходны с нормальным геномом вида, тогда как при аномальном кариотипе количество и внешний вид хромосом в геноме отличается от нормального генома вида.
Нормальный и аномальный кариотип — это два возможных кариотипа у особей определенной группы организмов. При нормальном кариотипе не развиваются генетические заболевания, в то время как при аномальном кариотипе обычно развиваются генетические заболевания, которые могут даже привести к летальному исходу.
Ключевые области исследования
1. Что такое нормальный кариотип
– определение, число хромосом, внешний вид
2. Что такое аномальный кариотип
– 9 0 0 5 Определение, аномалии числа хромосом, аномалии внешнего вида хромосом
3. В чем сходство между нормальным и аномальным кариотипом
– Общие черты
4. В чем разница между нормальным и аномальным кариотипом 9 0 9 0 7 9060 Сравнение ключевых различий
Ключевые термины
Анеуплоидия, внешний вид хромосом, число хромосом, аномальный кариотип, нормальный кариотип
Что такое нормальный кариотип
Нормальный кариотип относится к кариотипу нормального человека в определенной популяции. Это самый распространенный кариотип и среди особей этого вида. Число хромосом в соматической клетке того или иного вида называется соматическим числом, которое обозначается как 2n. У людей это 2n равно 46. Это означает, что каждая соматическая клетка человеческого тела должна содержать 46 хромосом. Эти 46 хромосом включают 44 аутосомные хромосомы и 2 половые хромосомы. Аутосомные хромосомы состоят из двух гомологичных наборов. Один набор показывает материнское происхождение, а второй показывает отцовское происхождение.
Рисунок 1: Нормальный кариотип человека
При рассмотрении внешнего вида основное внимание уделяется длине каждой хромосомы, положению центромеры и характеру полос. Их можно наблюдать под микроскопом. Количество и внешний вид хромосом в геноме играют ключевую роль в определении фенотипа каждой особи.
Что такое аномальный кариотип
Аномальный кариотип — это кариотип с изменением числа хромосом или их внешнего вида. Этот тип кариотипа менее распространен среди особей определенного вида и часто вызывает генетические нарушения. Три механизма вносят аномалии в геном.
Изменения числа хромосом
Возникают из-за нерасхождения гомологичных хромосом во время анафазы I мейоза I или нерасхождения сестринских хроматид во время анафазы мейоза II. Это приводит к неравному распределению хромосом среди гамет. После оплодотворения эти гаметы могут вызывать анеуплоидию. Отсутствие одной хромосомы в геноме называется моносомией (2n-1). Большинство случаев моносомии смертельны для человека, за исключением синдрома Тернера (моносомия XO). Трисомия (2n+1) — еще одна форма анеуплоидии, определяемая наличием дополнительной хромосомы. Трисомия 21 вызывает синдром Дауна, трисомия 13 вызывает синдром Патау, а трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса у человека. Нерасхождение половых хромосом вызывает синдром Клайнфельтера (47, XXY), трисомию Y: 47, XYY у мужчин и трисомию X: 47, XXX у женщин.
Рисунок 2: Возможные аномальные гаметы
Изменения структуры хромосом
Это происходит из-за инверсии, делеции, дупликации или транслокации частей хромосом. Делеция небольшой части хромосомы 5 вызывает Cri du chat. Fragile X — это ситуация дублирования. Острый миелогенный лейкоз является примером нарушения транслокации хромосом.
Сходства между нормальным и аномальным кариотипом
Нормальный и аномальный кариотип — это два возможных кариотипа у особей определенного вида.
Двумя компонентами кариотипа являются число хромосом и внешний вид хромосом
Разница между нормальным и аномальным кариотипом
Определение
Нормальный кариотип – это кариотип, в котором количество и внешний вид хромосом в геноме сходны с нормальным геномом вида, тогда как аномальный кариотип – это кариотип, в котором количество и внешний вид хромосом в геноме отличается от нормального генома вида. Это объясняет основное различие между нормальным и аномальным кариотипом.
Встречаемость
Нормальный кариотип является наиболее распространенным кариотипом среди особей определенного вида, в то время как аномальный кариотип встречается реже.
Число хромосом
Число хромосом в нормальном кариотипе равно числу хромосом вида, тогда как число хромосом в аномальном кариотипе отличается от числа хромосом вида. Это основное различие между нормальным и аномальным кариотипом.
Внешний вид хромосом
Внешний вид хромосом создает еще одно различие между нормальным и аномальным кариотипом. То есть внешний вид хромосом в нормальном кариотипе аналогичен внешнему виду хромосом вида, в то время как внешний вид хромосом в аномальном кариотипе отличается от внешнего вида хромосом вида.
Эффект
Кроме того, нормальный кариотип важен для определения фенотипа организмов, в то время как аномальный кариотип может вызывать генетические нарушения.}