Гипоплазия НК плода обнаружена в 20 недель. Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов? | Консультация генетика в Минске на DOKTORA.BY
Консультация генетика в Минске 17.10.2014
BellaMia
Больше всего беспокоит: Гипоплазия носовой кости плода обнаружена на 21 неделе беременности
Здравствуйте! Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка. По гинекологии были: эрозия и кольпиты.В семье людей с генетическими или хромосомными заболеваниями нет (насколько мне известно, т.е. родные, двоюродные и троюродные по материнской линии у меня и родные по линии отца; и родные и двоюродные по линии мужа с со стороны отца\матери)
Вот что у меня произошло: На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики — здесь проводилось УЗИ)
15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя» выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая — 2,4, левая — 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню …. MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips, Кабинет 402).
Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.) Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%: КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: + Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке). Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены. Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 — указано в документе)
Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать — интернет источники говорят об обратном… показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик — сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру). Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила (скорее даже по ходу беседы отговаривала, как мне показалось). .. Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге. И ещё волнует то, какие доводы мне приводилаобъясняла Савенко (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) — до 21 недели , а после 21 недели — уже считаются роды преждевременные (риск 30% — по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида. Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель. Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» ) Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.
Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов — указано в документе). Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм. , а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань — измеряют, нет — значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.
Сейчас стараюсь понять\решить, делать (настаивать) ли амниоцентез, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего (в РФ по мед. показаниям на любом сроке женщине могут сделать — в одной из статей о гипоплазии прочитала). А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.
Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать. Не могу собраться с мыслями… Не знаю куда идти\ехать\бежать и что делать.
Очень жду ваш ответ. 🙂
Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости
Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.
Необходимость измерения носовой кости плода
Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.
Пренатальный скрининг при беременности: норма, порядок…
Скрининг при беременности, называющийся перинатальным, — это комплекс диагностических процедур,…
Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.
Параметры носовой кости в разные сроки беременности
Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.
Скрининг, 12 недель беременности: норма, расшифровка
Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние…
Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.
Таблица основных параметров носовой кости
Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.
Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.
Срок, недель | Минимальная величина, мм | Максимальная величина, мм |
12-13 | 2,0 | 4,2 |
14-15 | 2,9 | 4,7 |
20-21 | 5,7 | 8,3 |
22-23 | 6,0 | 9,2 |
32-33 | 8,9 | 13,9 |
34-35 | 9,0 | 15,6 |
Что дает определение длины носовой кости плода?
Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.
Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.
Норма толщины воротникового пространства в 13 недель у плода
Во время пребывания малыша в утробе, женщина проходит многочисленные исследования и сдает анализы….
Точность современной диагностики
Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.
Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.
Что такое перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.
В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.
Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.
Что такое гипоплазия костей носа у плода
Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.
Почему происходят подобные нарушения
На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.
Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:
- прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
- облучения гамма-излучениями;
- воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
- ушибы;
- длительный перегрев беременной женщины.
Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.
Автор:
Елена Надточий
Похожие статьи
Измерение длины носовой кости на 11-14 неделе беременности и его потенциальная роль в оценке риска синдрома Дауна
Многоцентровое исследование
. 2003 г., июль; 22(1):36-9.
doi: 10.1002/uog.167.
Ф Орланди 1 , К. М. Билардо, М. Кампогранде, Д. Кранц, Т. Халлахан, К. Росси, Э. Виора
принадлежность
- 1 Centro Diagnosi Prenatale, Палермо, Италия. [email protected]
- PMID: 12858300
- DOI: 10.1002/уог.167
Многоцентровое исследование
F Orlandi et al. УЗИ Акушерство Гинекол. 2003 9 июля0003
Бесплатная статья
. 2003 г., июль; 22(1):36-9.
doi: 10.1002/uog.167.
Авторы
Ф Орланди 1 , К. М. Билардо, М. Кампогранде, Д. Кранц, Т. Халлахан, К.
принадлежность
- 1 Centro Diagnosi Prenatale, Палермо, Италия. [email protected]
- PMID: 12858300
- DOI: 10.1002/уог.167
Абстрактный
Цели: Оценить возможность измерения длины носовой кости в первом триместре беременности и подтвердить, является ли отсутствие носовой кости у плода маркером синдрома Дауна.
Методы: Оценка костей носа у плода была предпринята при 1089 последовательных одноплодных беременностях между 11 и 14 неделями гестации. Все ультразвуковые исследования проводились трансабдоминально в трех отдельных центрах. При наличии носовой кости измеряли длину носовой кости.
Результаты: Оценка носовой кости была успешно проведена в 1027 из 1089 случаев.(94,3%) УЗИ. В этой группе носовая кость отсутствовала в 10 из 1000 (1,0%) здоровых случаев, в 10 из 15 (66,7%) случаев с синдромом Дауна и в 5 из 12 (41,7%) случаев с другими патологическими состояниями. Регрессионный анализ показал значительное увеличение (P <0,0001) длины носовой кости с 2,48 мм при длине темени-крестца 45 мм до 3,12 мм при длине темени-крестца 84 мм. Длина носовой кости в пяти случаях синдрома Дауна, в которых присутствовала носовая кость, была меньше, чем медиана измерения незатронутых случаев. Используя моделирование, сочетание носовой кости с возрастом матери, прозрачностью воротникового пространства, свободным бета-человеческим хорионическим гонадотропином (ХГЧ) и ассоциированным с беременностью плазменным белком-А (РАРР-А) достигло уровня обнаружения 95% с ложноположительным уровнем 2,9%.
Выводы: Отсутствие носовой кости может быть использовано в качестве маркера синдрома Дауна в первом триместре беременности. Включение носовой кости в текущий протокол скрининга в первом триместре наряду с прозрачностью воротникового пространства, свободным бета-ХГЧ и РАРР-А может обеспечить высокую степень обнаружения при очень низком уровне ложноположительных результатов. Необходимы большие наборы данных, чтобы подтвердить, дает ли измерение длины носовой кости дополнительные преимущества помимо оценки наличия или отсутствия носовой кости.
Авторское право 2003 ISUOG. Опубликовано John Wiley & Sons, Ltd.
Похожие статьи
Биохимия материнской сыворотки в 11-13 (+6) недель в зависимости от наличия или отсутствия носовой кости плода на УЗИ у плодов с хромосомными аномалиями: обновленный анализ интегрированного ультразвукового и биохимического скрининга.
Цицерон С., Спенсер К., Авгиду К., Файола С., Николаидес К.Х. Цицерон С. и др. Пренат Диагн. 2005 ноябрь;25(11):977-83. doi: 10.1002/pd.1211. Пренат Диагн. 2005. PMID: 16245371
Комплексный ультразвуковой и биохимический скрининг трисомии 21 с использованием прозрачности воротникового пространства плода, отсутствия носовой кости плода, свободного бета-ХГЧ и РАРР-А в сроке от 11 до 14 недель.
Цицерон С., Биндра Р., Рембоускос Г., Спенсер К., Николаидес К.Х. Цицерон С. и др. Пренат Диагн. 2003 апр; 23 (4): 306-10. doi: 10.1002/pd.588. Пренат Диагн. 2003. PMID: 12673635
Носовая кость плода и трисомия 21 во втором триместре.
Виора Э., Эрранте Г., Шарроне А., Бастонеро С., Мастурцо Б. , Мартини Г., Кампогранде М. Виора Э. и др. Пренат Диагн. 2005 июнь; 25 (6): 511-5. doi: 10.1002/pd.848. Пренат Диагн. 2005. PMID: 15968623
УЗИ первого триместра и биохимические маркеры анеуплоидии и прогноз надвигающейся гибели плода.
Спенсер К., Коуэнс Н.Дж., Авгиду К., Николаидес К.Х. Спенсер К. и др. УЗИ Акушерство Гинекол. 2006 окт; 28 (5): 637-43. doi: 10.1002/uog.3809. УЗИ Акушерство Гинекол. 2006. PMID: 16952214 Обзор.
Дополнительные ультразвуковые маркеры первого триместра.
Сонек Дж., Николаидес К. Сонек Дж. и др. Клин Лаб Мед. 2010 сен; 30 (3): 573-92. doi: 10.1016/j.clll.2010.04.004. Клин Лаб Мед. 2010. PMID: 20638573 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Ультразвуковые тесты в первом триместре отдельно или в сочетании с тестами сыворотки в первом триместре для скрининга синдрома Дауна.
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z. Олдред С.К. и соавт. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Mar 15;3(3):CD012600. дои: 10.1002/14651858.CD012600. Кокрановская система базы данных, ред. 2017 г. PMID: 28295158 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Состояние костей носа плода у иранских женщин, проходящих скрининг первого триместра на трисомию 21: обзор и обсервационное исследование.
Пурейса М., Дагиги М.Х., Мазахери Хаменех Р., Салехи Маджд С. Пурейса М. и соавт. Иран Дж Радиол. 2015 5 августа; 12 (4): e11905. doi: 10.5812/iranjradiol.11905. Электронная коллекция 2015 Окт. Иран Дж Радиол. 2015. PMID: 26715977 Бесплатная статья ЧВК.
Нормативные значения длины носовых костей плода при одноплодной турецкой беременности в первом триместре.
Яйла М., Эргин Р.Н., Гейнюмер Г. Яйла М. и др. J Turk Ger Gynecol Assoc. 1 декабря 2011 г .; 12 (4): 225-8. doi: 10.5152/jtgga.2011.56. Электронная коллекция 2011. J Turk Ger Gynecol Assoc. 2011. PMID: 24591999 Бесплатная статья ЧВК.
Ассоциации воротникового пространства и аномалий плода; значимость и последствия.
Салман Гурая С. Салман Гурая С. J Clin Diagn Res. 2013 Май; 7(5):936-41. doi: 10.7860/JCDR/2013/5888.2989. Epub 2013 20 марта. J Clin Diagn Res. 2013. PMID: 23814750 Бесплатная статья ЧВК.
Схема ультразвуковой диагностики для определения повышенного риска хромосомных анеуплоидий плода в первой половине беременности.
Серошевский П., Перенц М., Бась-Будецкая Э. , Сузин Ю. Серошевский П. и соавт. J Appl Genet. 2006;47(2):177-85. дои: 10.1007/BF03194619. J Appl Genet. 2006. PMID: 16682761
Типы публикаций
термины MeSH
Неокостеневшая носовая кость за 12 недель — Для моей жены сегодня было Nt
- Дом
- Проконсультируйтесь с врачом
- Беременность и бесплодие
Неокостеневшая носовая кость в конце 12-й недели
Запрошено для мужчины, 28 лет
Моей жене сегодня сделали сканирование NT, ей 12 недель, 5-й день. При сканировании врач сказал, что все в норме. Но врач обнаружил, что носовая кость не окостенела. Она сказала, что это нормально для какого-то ребенка, ему нужно время, чтобы вырасти. При следующем сканировании мы можем найти положительный результат. Пожалуйста, кто-нибудь скажите, это нормально или ненормально.
546 просмотров вИскривление носовой перегородки – что делать?
Доктор Раджеш Кр. Бхардвадж
Искривление носовой перегородки (DNS) является распространенной медицинской проблемой и затрагивает как детей, так и взрослых. Перегородка, перегородка с . .. Читать больше
1
Ешь свой путь к крепким костям!
Г-жа Приям Шарма
Старость делает кости слабыми и ломкими. Это МИФ. На самом деле, плохое питание и нездоровые пищевые привычки являются одними из главных … Читать больше
15
Диабет и повышенный риск переломов костей
Доктор Анирбан Бисвас
ДИАБЕТ МОЖЕТ ПОВЫСИТЬ РИСК ОСТЕОПОРОЗА. … Читать больше
1
Здоровье костей: советы по поддержанию здоровья костей
Доктор Винай Гупта
Кости играют много ролей в организме — обеспечивают структуру, защищают органы, закрепляют мышцы и хранят кальций. Его … Читать больше
27
Питание для здоровых и крепких костей
Г-жа Свати Капур
Крепкие кости являются неотъемлемой частью базовой структуры нашего тела. Прочный фундамент снижает риск травм и ударов. … Читать больше
8
Укрепите свои кости с помощью этих советов
Мисс Свати Капур
Кости всегда подвержены риску остеопороза, особенно позвоночник, кости бедра и запястья. Они становятся сильнее, когда вы используете … Читать больше
7
Отказ от ответственности: содержимое не предназначено для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно вашего состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте.
Отказ от ответственности: содержимое не предназначено для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно вашего состояния здоровья.