Неонатальный скрининг | ДГП 91
Неонатальный скрининг
Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.
Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.
Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.
Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка.
Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).
С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша.
Доза гормона подбирается индивидуально.
Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.
Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.
Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.
Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.
В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).
Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».
В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.
Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь
Главная
Статьи
Диагностика
Харитонова Марина АлексеевнаГлавный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России
02.
06.2020
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.
МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации.
Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.
Как проводится данное обследование?
Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).
Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).
Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!
В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее
Астигматизм. Сложный вопрос — простой ответ!
Высокий уровень сахара в крови у ребенка
Возврат к списку
Скрининговые тесты новорожденных (для родителей)
Что такое скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных — это услуга общественного здравоохранения, предоставляемая в каждом штате США.
Каждый новорожденный проверяется на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.
С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические заболевания, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать детей и как можно раньше начинать лечение.
Какие скрининговые тесты предлагаются?
Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут меняться по мере развития технологий и улучшения методов лечения. Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждый штат сам решает, какие тесты включать.
Скрининг новорожденных включает тесты на:
Нарушения обмена веществ. Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую тело может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это специальные белки, которые помогают с
обмен веществ, ускоряя химические реакции в клетках.
- фенилкетонурия (ФКУ)
- метилмалоновая ацидемия
- Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD)
- тирозинемия
- цитруллинема
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
Проблемы с гормонами. Гормоны — это химические мессенджеры, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:
- врожденный гипотиреоз
- врожденная гиперплазия надпочечников
Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему телу. Некоторые проблемы с гемоглобином, включенные в скрининг новорожденных:
- серповидноклеточная анемия
- гемоглобин SC заболевание
- бета-талассемия
Другие проблемы.
Другими редкими, но серьезными заболеваниями, включенными в скрининг новорожденных, являются:
- галактоземия
- Дефицит биотидиназы
- кистозный фиброз
- тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
- Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
- мукополисахаридоз 1 типа
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
- спинальная мышечная атрофия (СМА)
В большинстве штатов также проводят скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца, которые не проводятся путем анализа крови.
Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты для новорожденных, не предлагаемые вашей государственной программой.
Как проводится скрининг новорожденных?
Небольшой образец крови, взятый путем прокола пятки ребенка, исследуется. Это происходит до того, как ребенок покидает больницу, обычно в возрасте 1 или 2 дней.
Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.
Образец крови следует брать после первых 24 часов жизни. Тем не менее, некоторых младенцев тестируют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. Если это произойдет, эксперты рекомендуют взять повторный образец после того, как ребенку исполнится более 24 часов. В некоторых штатах обычно проводят два теста на всех младенцев.
Когда будут готовы результаты?
Результаты скрининга новорожденных на потерю слуха и сердечные заболевания доступны сразу после проведения теста.
Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней. Часто родители не узнают о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест на какое-либо заболевание был положительным. Положительный результат скринингового теста новорожденных не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.
Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. Родители могут поговорить с врачом своего ребенка о результатах скрининга новорожденных.
Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда лечение необходимо, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, диетические ограничения, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.
Посетите сайт Baby’s First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, на какие состояния проверяет ваш штат.
Скрининг новорожденных — Департамент здравоохранения штата Миссисипи
Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наличие наследственных заболеваний, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.
Генетические нарушения включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок.
Генетические нарушения не лечатся. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его или ее жизни.
Скрининг новорожденных может выявить многие типы генетических нарушений на ранней стадии, чтобы лечение было наиболее эффективным.
Генетическая консультация предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.
Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцы могут быть проверены вскоре после рождения, чтобы обнаружить и устранить любые проблемы как можно скорее.
Ранний скрининг — единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное
вред вашему ребенку . Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.
Что мы тестируем
Мы проверяем новорожденных из Миссисипи на широкий спектр генетических нарушений.
Каждый год в рамках программы скрининга новорожденных публикуется сводка за пять лет о генетических нарушениях, обнаруженных у детей из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.
Врожденные дефекты
Врожденные дефекты являются основной причиной смерти на первом году жизни. Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.
Высокоэффективные больницы
Следующие родильные дома получили признание за достижение уровня ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных. Их тяжелая работа и постоянные усилия установили стандарт для других родильных домов в штате.
Вопросы и ответы
Что такое скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных — это исследование небольшого образца крови, которое проводится у новорожденных перед их выпиской из больницы.
Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные заболевания, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.
Зачем моему ребенку проходить обследование?
Заболевания, на наличие которых ваш ребенок будет обследован, встречаются редко. Однако некоторые из них также очень серьезны и могут привести к умственной отсталости или смерти, если их не лечить. Младенцы с этими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимому повреждению. Скрининг новорожденных помогает выявить детей, нуждающихся в лечении, например, в медикаментозном лечении или специальной диете.
Скрининговые тесты новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок болен, поговорите с врачом ребенка как можно скорее.
Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?
ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют признаков заболевания сразу после рождения.
Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя оказать специальную медицинскую помощь.
Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти заболевания?
Нет. Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, родившиеся в штате Миссисипи, перед выпиской из больницы проходили обследование, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина для того, чтобы не взять образец для скрининга, — это возражение родителей против такого тестирования по религиозным причинам.
Могу ли я отказаться от проверочного теста?
Как родитель, вы можете отказаться от скрининга новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это тестирование. Если вы отказываетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой будет указано, что вы отказались от обследования вашего ребенка на эти очень серьезные заболевания.
Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.
Взимается ли плата за скрининговый тест?
Да. Небольшая плата взимается с больницы, где родился ваш ребенок.
Являются ли генетические нарушения серьезными?
Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу не наблюдается явных признаков заболевания. Хорошая новость заключается в том, что правильный скрининг при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. При ранней диагностике и лечении некоторые генетические заболевания часто можно эффективно лечить.
На какие заболевания в настоящее время проверяют в штате Миссисипи?
Когда и как проводится скрининговый тест?
Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость.
К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу не наблюдается явных признаков заболевания. Хорошая новость заключается в том, что правильный скрининг при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии. При ранней диагностике и лечении некоторые генетические заболевания часто можно эффективно лечить.
Образец для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут, прокалывая пятку ребенка и капая кровь на специальную карточку для скрининга новорожденных, которую отправляют в скрининговую лабораторию.
Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?
Результаты отправляются по почте в роддом. Зарегистрированный врач будет уведомлен о любых аномальных результатах скрининга новорожденных Департаментом здравоохранения штата Миссисипи. Очень важно, чтобы в больнице была указана правильная фамилия родителей, фактический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты скрининга вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи, чтобы получить результаты скрининга.
Спросите врача вашего ребенка о результатах скрининга при первом осмотре ребенка.
Если запрашивается повторный скрининг, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?
Не обязательно. Существует несколько причин, по которым может потребоваться повторный скрининг. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, необходим повторный скрининг. Необходимость повторного тестирования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец, чтобы скрининг можно было провести должным образом.
Если первый скрининг показал отклонения от нормы в отношении одного из состояний, может потребоваться второй, подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста делает , а не означают, что у вашего ребенка проблемы. Скрининг выявляет тех детей, которым может потребоваться более конкретное тестирование для точного выявления расстройства.
Этот второй, подтверждающий тест действительно показывает, есть ли у вашего ребенка заболевание.
Можно ли вылечить эти состояния?
Лекарство от этих состояний неизвестно. Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, медицинского лечения или другого вмешательства, если оно начато на ранней стадии.
Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что оно будет затронуто и моих будущих детей?
Ваш врач может обсудить это с вами или направить вас к специалисту. Эти специалисты располагают информацией о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.
Какова частота этих заболеваний в Миссисипи?
См. наш Отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.
У моего новорожденного положительный результат теста на кистозный фиброз. Что это значит?
Большинство новорожденных с положительным тестом имеют , а не муковисцидоз.