Скрининг при беременности сроки: что это такое, зачем и как делают второй скрининг беременности

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша.

Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий.

Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Цены на скрининговое УЗИ.

Сдать анализ на синдром Дауна в 2 триместе беременности

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ).

Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

Узи скрининг при беременности на каком сроке и как делают

Основная цель проводимого скрининга при беременности – это максимально полный охват женщин с целью как можно раннего выявления отклонений в течение беременности (аномалий развития плода) в группах риска. При этом полученные показатели сравниваются с «эталонными значениями» и оцениваются отклонения, которые могут указывать на патологию. Существует правило, согласно которому «положительный» в плане отклонений скрининг является показанием для последующего исследования – с целью контроля, либо для использования с целью установления точного диагноза других, более информативных методов, которые могут быть, как инвазивными, так и неинвазивными.

Основными положительными моментами скрининга по неделям беременности или по триместрам являются:

• Простота организации;
• Повсеместная доступность;
• Всеобъемлющий охват;
• Невысокий уровень стоимости;
• Безопасность для матери и плода;
• Простота интерпретации данных;
• Является ориентиром при принятии решения о целесообразности проведения других, более затратных и трудоёмких методов обследования.

Фактически это ряд однотипных обследований, куда входят «биохимический» и УЗИ скрининг. Исследование сывороточных маркёров течения беременности оценивает значения определённых гормональных показателей, тогда как при проведении УЗИ есть возможность неинвазивной визуализации основных структур плода.

Если при скрининге первого триместра большее внимание уделяется маркёрам крови, а УЗИ его дополняет, то к третьему триместру максимально информативным становится именно ультразвуковое исследование.

Наиболее высок потенциальный риск развития хромосомных аномалий у плода в следующих ситуациях:

• Возраст одного или обоих родителей менее 18-лет;
• Возраст отца превышает 40 лет, или/и матери — 35 лет;
• Достоверно известные случаи хромосомных аномалий в роду у одного или обоих родителей;
• Самопроизвольные аборты, невынашивание, мёртворождение в анамнезе матери;
• Вирусные заболевания матери в период зачатия;
• Приём ряда медикаментов, как матерью, так и отцом в период зачатия;
• Приём любых психоактивных веществ в рамках любой химической зависимости;
• Экологические, профессиональные или иные типы вредных условий;
• Риск наступления беременности в результате близкородственных контактов.

Кроме этих, есть ряд других факторов риска, поэтому согласно нормативным документам МЗ РФ возможность прохождения пренатального скрининга обеспечивается на всей территории страны по месту прикрепления беременной женщины к лечебному учреждению, ведущему беременность, для того чтобы выявить возможные хромосомные аномалии на максимально ранних сроках.

На каком сроки беременности и как делают скрининг УЗИ

Интерпретацией полученных данных и их оценкой должен заниматься исключительно специалист. Ниже представлены основные значения УЗИ-скрининга, исходя из срока беременности.

Показатель	УЗИ-скрининга при беременности
	I триместр	II триместр	III триместр
(ДКГ) Длина костей голени, мм	Измеряется КТР (копчико-теменной размер) 33-73 мм	11 — 34	42 — 61
(ДБК) Длина бедренной кости, мм		13 — 38	47 — 71
(БПР) Бипариентальный размер головы, мм		26 — 56	67 — 91
(ЛЗР) Лобно-затылочный размер, мм		32 — 75	88 — 117
(ДКН) Длина костей носа, мм	ШП (шейная прозрачность) 1. 5-2.7	5,6 — 8,2	Нет необходимости
(ДПК) Длина плечевой кости, мм		13 — 36	44 — 63
(ДКП) Длина костей предплечья, мм		12 — 29	42 — 56
(ОГ) Окружность головы, мм		112 — 186	265 — 339
(ОЖ) Окружность живота, мм		88 — 164	238 — 336
ЧСС плода, уд/мин	161-180	146-168	130-170

Экстраэмбриональные структуры*
Плацента	Указывается место прикрепления, однородность структуры, наличие образований или включений			Оценивается степень зрелости. Толщина от 23.9-43.8 мм
Пуповина	Состоит из 2 артерий + 1 вены – всего 3 сосуда. Описывается число сосудов, общая длина, примерное расположение петель
Околоплодные воды, высчитываемый индекс, мм			73 — 230	82 — 278

Матка, шейка матки

Описывается общая толщина стенок, тонус и другие особенности

* Для первого УЗИ-скрининга важны лишь некоторые показатели (ввиду отсутствия конечностей), а основной упор на этом сроке делается на сывороточные маркёры. Для УЗИ-скрининга второго и третьего триместров охват показателей ультразвуковой визуализации повышается.

** В таблице представлен интервал значений. Первое значение – минимум на первой неделе каждого периода скрининга, последнее – максимум на последней неделе каждого периода скрининга

УЗИ во II триместрах беременности

Если беременность протекает без осложнений, то второе плановое ультразвуковое исследованиеследует провести в сроке беременности с 19-й по 22-ю недели. Но иногда с 14-й по 19-ю недели беременности необходимо по разным причинам выполнить внеочередное ультразвуковое сканирование. Этих причин может быть несколько.

Например при выявлении изменения уровня гормонов, которые сдают все беременные в первом триместре.Кроме этого в ходе беременности могут возникнуть жалобы со стороны женщины, результатом которых могут быть изменения выявляемые с помощью ультразвукового исследования.

Самой главной задачей ультразвукового исследования в 19-22 недель беременности является выявление аномалий развития плода. В этот промежуток размеры органов и систем будущего малыша позволяет доктору, проводящему УЗ-сканирование, тщательно и детально диагностировать врожденные пороки. В этих сроках также производится прицельное изучение плаценты – оценка её размеров, расположение и структуры. При обнаружении каких-то значимых изменений уже на этих сроках можно определить дальнейшую тактику ведения беременности и предстоящих родов. Здесь же проводится исследование и околоплодных вод- по их значительно уменьшенном или увеличенном количестве можно предположить о различных негативных факторах, которые могут повлиять на дальнейший ход беременности. В этот период беременности будущим маме и папе скорей всего сообщат пол малыша.

Иногда в эти сроки беременности по различным показаниям нужно выполнить допплеровское исследование сосудов матери и плода. При таком исследовании оценивается маточно-плацентарно-плодовый кровоток, значительные нарушения которого ведут к негативным последствиям на течение беременности и формирование плода.

Нужно отметить , что только комплексное обследование беременной женщины и плода позволяет дать самую полную оценку течения беременности и минимизировать возможные осложнения во время родов.

ᐈ УЗИ скрининг в клинике репродукции ICLINIC в СПб

УЗИ широко используется для обследования во время беременности. Ведь этот метод несложен в проведении, не причиняет дискомфорта, безопасен для матери и развивающегося ребенка и к тому же информативен. Особой разновидностью такой диагностики является УЗИ скрининг. Он входит в стандарт обследования беременных женщин и проводится строго в определенные сроки гестации, независимо от индивидуальных особенностей протекания беременности. Скрининг может проводиться по направлению в рамках ОМС или платно.

Что такое УЗИ скрининг

Скринингом в медицине называют специально проводимые обследования, предназначенные для раннего выявления определенных патологических состояний. Обычно они назначаются лицам, относящимся к группе риска по развитию социально значимых или прогностически неблагоприятных заболеваний. Скрининговые исследования являются основой диспансеризации населения. Именно они помогают своевременно диагностировать многие заболевания на самых ранних этапах, когда пациенты еще не предъявляют никаких жалоб и не ощущают себя нездоровыми.

Проводимый во время беременности скрининг называют пренатальным. Это комплексная диагностика, помогающая врачу оценить риск наличия аномалий развития у плода. Она включает анализ крови матери на определенные гормоны, УЗИ скрининг с замером некоторых параметров у ребенка. А на более поздних сроках – еще допплерографию и кардиотокографию. Эти ключевые обследования желательно проводить с минимальным разбросом по времени, ведь они дополняют друг друга.

«Обычное» УЗИ и скрининг при беременности имеют различные цели. Показания для них тоже отличаются. УЗИ скрининг желательно пройти всем беременным. Ведь его основной задачей является оценка правильности развития плода, а не выявление акушерских осложнений. Скрининговое УЗИ может показать достаточно высокий риск аномалий у ребенка при абсолютно нормально протекающей беременности.

А вот УЗИ проводится на любом сроке гестации при появлении у врача подозрений на наличие осложнений. Самыми частыми из них являются угроза прерывания беременности, замершая и внематочная беременность. УЗИ необходимо также для подтверждения правильной имплантации плодного яйца после зачатия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий или у женщин с отягощенным акушерским анамнезом. Но при отсутствии каких-либо жалоб у беременной ее первым УЗИ обычно становится скрининг.

Когда проводится УЗИ скрининг

Скрининговое УЗИ при беременности проводится трижды, то есть в каждом триместре. При планировании этого обследования ориентируются на предполагаемый срок гестации. Он обычно высчитывается с учетом даты начала последней менструации, даже если известна примерная дата зачатия – например, после ЭКО. У женщин с необычно длинным или коротким менструально-овариальным циклом возможны небольшие погрешности в определении срока беременности. Но они не являются принципиально важными, ведь рекомендованные временные рамки для скрининга при беременности достаточно широки.

В то же время размер некоторых анатомических образований у плода меняется с каждой неделей. И для каждого срока разработаны нормативы с максимально допустимыми верхними и нижними границами, которые зависят от времени проведения скрининга. Поэтому как можно более точное определение срока беременности влияет на достоверность получаемого результата. Это особенно важно для УЗИ скрининга 1 триместра.

Рекомендованные периоды скрининговых обследований беременных:

• Первое УЗИ проводится на 11–14 неделях гестации. Сдвиг сроков этого скрининга существенно снижает достоверность полученных результатов.
• Второе обследование является УЗИ скринингом 2 триместра. Его желательно пройти с 16 по 20 недели беременности.
• Третье скрининговое УЗИ необходимо на 32–34 неделях.

Что дает УЗИ скрининг

Пренатальный скрининг при беременности позволяет еще на внутриутробном этапе выявить ключевые признаки аномалий развития пищеварительной, выделительной, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. При таком специализированном УЗИ врач также может увидеть пороки строения конечностей, позвоночника и лицевого отдела черепа, а в случае близнецов – их сращения.

Скрининг проводится и для исключения состояний, обусловленных основными хромосомными аномалиями. К ним относят синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса.

Важно понимать, что сомнительные и неблагоприятные данные УЗИ скрининга не являются окончательным вердиктом. Такая ситуация свидетельствует о повышенном риске наличия у плода определенных аномалий. Беременная обычно направляется на экспертную комиссию и консультацию генетика. Ей также могут быть рекомендованы инвазивные методы диагностики для точного определения хромосомных аномалий у плода.

УЗИ скрининг 1 триместра

Это обследование считается самым важным для определения риска основных хромосомных аномалий. Конечно, врач во время такого УЗИ оценивает положение и размер хориона, состояние яичников, стенок и шейки матки. Тем не менее основной задачей обследования является именно выявление патологий развития эмбриона.

Во время УЗИ скрининга оцениваются следующие ключевые параметры:

• Копчиково-теменной размер (КТР) эмбриона.
• ТВП – толщина воротникового пространства (шейной складки). Ее увеличение сверх нормативных показателей является важнейшим косвенным признаком хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна. Существует определенная корреляция между утолщением шейной складки и повышением риска наследственно обусловленных заболеваний.
• Длина носовой кости. Важным признаком является уменьшение ее длины (гипоплазия), что тоже относят к вероятным признакам синдрома Дауна.
• Бипариетальный размер головки эмбриона. Позволяет оценить гармоничность развития черепа и головного мозга, исключить анэнцефалию.
• Наличие основных крупных костей конечностей и их симметричность, сращение дуг позвонков, количество пальцев.
• Частота сердцебиения у эмбриона, наличие в его сердце камер.

Важно, чтобы УЗИ проводилось строго в сагиттальной плоскости эмбриона с использованием трансабдоминального или вагинального УЗ-датчика. Отклонение даже на несколько градусов искажает результаты изменений и может стать причиной получения недостоверных данных. Поэтому особенно важны квалификация и опыт врача, проводящего беременной УЗИ скрининг.

УЗИ скрининг 2 триместра

Второй УЗИ-скрининг позволяет подтвердить или уточнить результаты, полученные в конце первого триместра. Кроме того, на 20–24 неделях беременности основные внутренние органы плода уже хорошо визуализируются. Поэтому при проведении УЗИ на этом сроке можно дополнительно оценить правильность их развития по некоторым ключевым параметрам.

К примеру, врач уточняет количество почек, структуру их коркового вещества и размеры чашечно-лоханочной системы. Обязательно определяется наличие и соотношение основных отделов головного мозга, правильность развития лицевых костей и глазных яблок.
Дополнительно оценивают положение плаценты, строение пуповины, общее развитие плода, состояние матки. Второй УЗИ скрининг проводится только абдоминальным датчиком.

Третий УЗИ-скрининг

Данные третьего скринингового УЗИ помогают врачу предварительно определить вид родоразрешения. При этом окончательно оценивают правильность и своевременность развития всех органов плода, его пуповины и плаценты, с помощью специальных формул высчитывают предполагаемые размеры и вес ребенка. Врач также определяет состояние стенки матки и внутреннего зева маточной шейки, а при наличии рубцов – их состоятельность.

От чего зависит информативность и достоверность УЗИ скрининга?

Скрининговые УЗИ не требуют от женщины специальной подготовки, в отличие от биохимического этапа обследования. Для улучшения визуализации матки и придатков желательно в течение нескольких дней исключить из меню продукты, провоцирующие газообразование в кишечнике. При склонности к запорам может потребоваться очистительная клизма или использование слабительных. Это поможет избежать неприятных ощущений при введении вагинального датчика и уменьшит вероятность повышения тонуса матки.

Информативность и достоверность полученных данных во многом зависят от соблюдения рекомендованного времени диагностики. К сожалению, иногда из-за высокой загруженности врачей в системе ОМС женщины вынуждены проходить первый скрининг достаточно поздно, в пограничные сроки. Результативность УЗИ-скрининга также существенно увеличивается при проведении обследования на современном оборудовании экспертного класса опытным высококвалифицированным специалистом.

Кроме того, скрининговые исследования являются дополнительным стрессовым фактором для женщины и способны увеличить уровень ее внутренней тревоги. Комфортные условия, возможность визуального контроля за ходом исследования на отдельном мониторе, «человечное» отношение персонала и врача – все это существенно улучшает психологическое состояние беременной.

В настоящее время многие женщины предпочитают проходить УЗИ скрининг в специализированных медицинских центрах – таких, как Клиника репродуктивной медицины ICLINIC. Работающие здесь врачи имеют высокую квалификацию и все необходимые сертификаты, имеют возможность скрупулезного проведения исследования и не избегают общения с пациентками во время диагностики. УЗИ в ICLINIC осуществляется на современном сертифицированном оборудовании экспертного класса, что дает возможность хорошей и точной визуализации исследуемых органов. При необходимости беременная может проконсультироваться у опытных акушеров-гинекологов и получить консультацию и поддержку психолога.

ICLINIC – одна из ведущих репродуктивных клиник Санкт-Петербурга, ориентированная на максимально возможную помощь парам в получении здорового потомства.

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности, при невозможности используются данные УЗИ II триместра — БПР. Для расчета риска во II триместре беременности определяются биохимические маркеры: свободная β-ХГЧ — свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека, АФП — Альфа-фетопротеин и свободный эстриол. Для проведения пренатального скрининга лаборатория CMD использует уникальную программу DELFIA-LifeCycle®.

Программа DELFIA-LifeCycle® — признанная во всем мире система пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

Преимущества программы DELFIA-LifeCycle:

• DELFIA-LifeCycle — единый комплекс, включающий в себя как анализатор для определения биохимических маркеров, так и программное обеспечение для расчета риска
• Программа имеет сертификат FMF* (для получения которого программа должна соответствовать определенным жестким критериям качества)
• Расчет риска широкого спектра хромосомных заболеваний во II триместре беременности (сдр Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, ДНТ)
• При разработке программы учтена возможность расчета риска для одноплодной беременности и для двойни
• Точный расчет риска с обязательным учетом всех персональных данных беременной
• Результат выдается в понятном для пациентов и врачей виде

* Fetal Medicine Foundation (FMF) – это зарегистрированное Европейское общественное объединение, целью которого является организация, внедрение и контроль качества стандартизованного обследования беременных женщин в первый триместр беременности.

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных патологий.

Беременные с повышенным риском развития хромосомных патологий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

Внимание! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, на основании которых проводится дальнейшее обследование, и планируется тактика ведения беременности и родов.

Скрининг при беременности в Минске

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

 

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят бесплатное плановое УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

 

Отличие бесплатного планового УЗИ-обследования от полного платного

 

В Беларуси обязательным является лишь бесплатное плановое УЗИ-обследование беременных женщин.  

 

По приказу Минздрава № 83 плановое УЗИ беременным делают:

 

— в 1-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики, по согласованию для жительниц Минска — в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;

— во 2-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики;

— в 3-м триместре беременности — в женских консультациях (родильных домах) центральных районных (городских) больниц (поликлиник), в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики.

 

На бесплатное плановое УЗИ в гос. учреждения запрещено приводить родственников. Время выполнения ограничено и составляет от 7 до 10 минут, а аппарат не позволяет выявить все патологии, увидеть кроху и сделать качественное фото. Из-за этого многие будущие родители проходят платное полное УЗИ в нашем медицинском центре.

 

Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию на современных аппаратах экспертного класса. 

 

Иногда врач после бесплатного планового УЗИ рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. 

 

Платное полное УЗИ делают врачи, имеющие подготовку по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода. Они прошел курсы повышения квалификации по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода именно в 1-м триместре беременности на базе БелМАПО.

 

Полный платный скрининг при беременности обычно назначают:

 

— женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки;
— беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
— при наличии генетических патологий у членов семьи; 
— при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов; 
— беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание; 
— женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности.

 

Раннее обнаружение патологий позволяет приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям. Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша.

 

Полное УЗИ могут проводить двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

 

Подготовка к полному скринингу

 

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего. 

 

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

 

Приглашаем будущих родителей пройти полное платное УЗИ в нашем современном кабинете

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование, включая скрининг и диагностические тесты, может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка. Понимание рисков и преимуществ.

Персонал клиники Майо

Беременность — это время больших ожиданий, а иногда и тревог. Вы можете беспокоиться о том, что у вашего ребенка будут проблемы со здоровьем. Хотя большинство детей рождаются здоровыми, важно понимать, какие у вас есть возможности получить подробную информацию о здоровье вашего ребенка.

Виды пренатального тестирования

Два основных типа пренатального тестирования:

• Скрининговые тесты. Пренатальные скрининговые тесты могут определить, есть ли у вашего ребенка более или менее вероятные врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, определенный тип ультразвука и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Пренатальные скрининговые тесты обычно предлагаются в течение первого или второго триместра. Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз.Если результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, ваш лечащий врач обсудит с вами варианты проведения диагностического теста для подтверждения диагноза.
• Диагностические тесты. Если скрининг-тест указывает на возможную проблему — или ваш возраст, семейный анамнез или история болезни подвергают вас повышенному риску рождения ребенка с генетической проблемой — вы можете рассмотреть возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста. Диагностический тест — единственный способ быть уверенным в диагнозе. Некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Типы скрининговых тестов

Пренатальные скрининговые тесты включают:

• Скрининговые тесты в первом триместре. В течение первого триместра ваш лечащий врач предложит провести анализ крови и ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в ткани на задней части шеи ребенка (шейная прозрачность). При синдроме Дауна и при некоторых других состояниях размер воротникового пространства аномально велик.
• Скрининговые тесты второго триместра. Во время второго триместра ваш лечащий врач предложит еще один анализ крови, называемый четырехкратным скринингом. Этот тест измеряет уровни четырех веществ в крови. Результаты указывают на риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна. Тест также может помочь выявить дефекты нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.
• Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Этот анализ крови исследует ДНК плода в материнском кровотоке, чтобы выявить повышенную вероятность определенных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.Этот скрининг также может предоставить информацию о поле ребенка и резус-группе крови.

Вопросы для рассмотрения

Пренатальные скрининговые тесты на аномалии развития плода необязательны. Важно принять обоснованное решение о пренатальном тестировании, особенно если вы проводите скрининг состояний плода, которые не поддаются лечению. Прежде чем двигаться дальше, ответьте на следующие вопросы:

• Что вы будете делать с результатами теста? Нормальные результаты могут уменьшить ваше беспокойство.Однако, если пренатальное тестирование показывает, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, вы можете столкнуться с мучительными решениями, например, продолжать ли беременность. С другой стороны, вы могли бы приветствовать возможность заранее планировать уход за ребенком.
• Будет ли эта информация влиять на ваш дородовой уход? Некоторые пренатальные тесты выявляют проблемы, которые можно лечить во время беременности. В других случаях пренатальное тестирование предупреждает вашего лечащего врача о состоянии, которое требует немедленного лечения после рождения.
• Насколько точны результаты? Пренатальный скрининг не идеален. Частота неточных результатов, известных как ложноотрицательные или ложноположительные результаты, варьируется от теста к тесту.
• Каковы риски? Сопоставьте риски конкретных пренатальных тестов, таких как тревога, боль или возможный выкидыш, и ценность знания результатов.

Решение о проведении пренатального тестирования остается за вами. Если вы обеспокоены пренатальным тестированием, обсудите риски и преимущества с вашим лечащим врачом.Вы также можете обратиться к генетическому консультанту за помощью в выборе теста и понимании результатов.

Потратив время на оценку вариантов, вы сможете принять наилучшее решение для себя и своего ребенка.

Получите самую свежую медицинскую информацию от экспертов Mayo Clinic.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье.Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Подписаться!

Спасибо за подписку

Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе последней медицинской информации.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

25 августа 2020 г. Показать ссылки

1. Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов. Мнение Комитета № 693: Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщение результатов генетического тестирования. Акушерство и гинекология. 2017;129:96.
2. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода. Практический бюллетень ACOG № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний. Акушерство и гинекология. 2016;127:108.
3. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода.Практический бюллетень ACOG № 163: Скрининг анеуплоидии плода. Акушерство и гинекология. 2016;127:979.
4. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности165. Пренатальный генетический скрининг. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. По состоянию на 20 августа 2018 г.

Подробнее

Продукты и услуги

1. Книга: Акушерство
2. Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности

.

Пренатальные тесты

Что такое пренатальные тесты и почему они важны?

Пренатальные тесты — это медицинские анализы, проводимые во время беременности. Они помогают вашему поставщику медицинских услуг узнать, как вы и ваш ребенок чувствуете себя.

Во время беременности вы несколько раз проходите некоторые дородовые тесты на профилактических осмотрах. Эти тесты гарантируют, что вы и ваш ребенок будете здоровы. Есть и другие тесты, которые проводятся в определенное время во время беременности.Эти пренатальные тесты позволяют определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы со здоровьем, в том числе:

• Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.
• Генетические и хромосомные заболевания. Эти состояния вызваны изменениями в генах и хромосомах. Ген — это часть клеток вашего тела, которая хранит инструкции о том, как ваше тело растет и работает.Хромосома — это структура в клетках, содержащая гены. Генетические состояния включают кистозный фиброз (также называемый муковисцидозом), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти состояния передаются от родителей к ребенку, а иногда они возникают сами по себе.

Если в вашей семье были определенные проблемы со здоровьем, вы можете поговорить с консультантом-генетиком. Консультант-генетик прошел обучение, чтобы помочь вам разобраться в врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Что такое скрининг-тесты и диагностические тесты?

Скрининг-тесты проверяют, есть ли у вашего ребенка более вероятное заболевание, но они не сообщают вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Диагностические тесты позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск заболевания, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов. Некоторые диагностические тесты могут иметь определенные риски для вашего ребенка, например, выкидыш.Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Вы можете или не хотите знать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если вы решите пройти диагностический тест, вы сможете больше узнать о состоянии вашего ребенка и о том, как ухаживать за ним после его рождения. Вы также можете запланировать роды в больнице, где вашему ребенку будет оказана специальная медицинская помощь.

Какие пренатальные тесты вы делаете на протяжении всей беременности?

Эти пренатальные тесты можно проводить несколько раз во время беременности:

• Проверка артериального давления. Ваш врач проверяет ваше кровяное давление, чтобы убедиться, что у вас нет преэклампсии. Преэклампсия — это высокое кровяное давление, которое может возникнуть после 20-й недели беременности. Преэклампсия может вызвать серьезные проблемы во время беременности.
• Анализ мочи. Ваш врач проверяет вашу мочу на наличие инфекций, таких как инфекция мочевого пузыря или почек, и других состояний, таких как преэклампсия. Наличие белка в моче может быть признаком преэклампсии.
• Анализы крови. Ваш врач проверяет вашу кровь на наличие определенных инфекций, таких как сифилис, гепатит В и ВИЧ.Анализ крови также используется для определения вашей группы крови и резус-фактора, а также для проверки наличия анемии. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Резус-фактор — это белок, который присутствует в красных кровяных тельцах большинства людей. Если у вас его нет, а у вашего ребенка он есть, это может вызвать резус-фактор у вашего ребенка. Лечение во время беременности может предотвратить резус-инфекцию.

Ваш лечащий врач, вероятно, будет проверять ваш вес на каждом предродовом осмотре, чтобы убедиться, что вы набираете правильную сумму.

Какие пренатальные тесты проводятся в первом триместре?

В первом триместре (месяцы 1, 2 и 3) вам может быть проведено несколько тестов. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы узнать, какие тесты подходят именно вам.

• Скрининг на носительство генетических заболеваний. Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы являетесь носителем, это означает, что у вас нет этого заболевания, но у вас есть генетическое изменение, которое вы можете передать своему ребенку.Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, существует больший риск того, что у вашего ребенка будет это заболевание. Скрининг на носительство можно проводить до беременности или в первые недели беременности. Если результаты показывают, что вы или ваш партнер являетесь носителем, вы можете узнать, есть ли у вашего ребенка заболевание или является ли оно носителем заболевания. Поговорите со своим лечащим врачом о том, какие скрининговые тесты на носительство могут подойти вам.
• Бесклеточный анализ ДНК плода (также называемый неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием).Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь на наличие ДНК вашего ребенка. ДНК исследуется на наличие определенных генетических состояний, таких как синдром Дауна. Этот тест проводится после 9 недель беременности. Ваш врач может порекомендовать этот тест, если УЗИ покажет, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, или если у вас уже был ребенок с врожденным дефектом. Если у вас есть этот тест, ваш врач может порекомендовать вам пройти диагностический тест, например амниоцентез, для подтверждения результатов.
• Забор проб ворсин хориона (также называемый CVS).Этот диагностический тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. CVS проводится на сроке от 10 до 13 недель беременности. Ваш врач может потребовать, чтобы вы прошли CVS, если вы старше 35 лет, если в вашей семье есть история генетических заболеваний или если ваш скрининг в первом триместре показывает, что ваш ребенок подвержен повышенному риску врожденных дефектов.
• Раннее УЗИ (также называемое УЗИ в первом триместре). Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы сделать изображение вашего ребенка внутри матки. Ваш врач может использовать раннее УЗИ, чтобы убедиться, что вы беременны, или назначить дату беременности, чтобы вы знали, на каком сроке беременности (сколько недель) вы находитесь.
  Скрининг первого триместра. Этот скрининговый тест включает анализ крови и УЗИ, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску некоторых врожденных дефектов, таких как синдром Дауна и пороки сердца. Тест обычно проводится между 11 и 13 неделями беременности.

Какие анализы проводятся во втором триместре?

Ваш врач может предложить вам следующие пренатальные тесты во втором триместре (4, 5 и 6 месяцы беременности):

• Скрининг материнской крови (также называемый четырехкратным скринингом).Этот скрининг-тест проверяет вашу кровь, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску некоторых врожденных дефектов, таких как синдром Дауна. Он называется четырехъядерным скринингом, потому что он измеряет 4 вещества в крови: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ингибин А. Тест проводится между 15 и 22 неделями беременности.
• УЗИ. Ваш лечащий врач проведет УЗИ между 18 и 22 неделями беременности. Ультразвук проверит рост и развитие вашего ребенка и выявит любые врожденные дефекты.
• Амниоцентез. Во время амниоцентеза берется образец амниотической жидкости вокруг ребенка. Жидкость проверяется, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка врожденный дефект или генетическое заболевание. Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Ваш врач может потребовать, чтобы вы сделали амниоцентез, если вы старше 35 лет, если в вашей семье есть история генетических заболеваний или если ваш скрининг в первом триместре показывает, что ваш ребенок подвержен повышенному риску врожденных дефектов.
• Скрининг уровня глюкозы. Этот скрининговый тест позволяет определить наличие гестационного диабета. Это своего рода диабет, которым некоторые женщины заболевают во время беременности. Вы получаете этот тест между 24 и 28 неделями беременности.

Какие анализы проводятся в третьем триместре?

В последнем триместре (7, 8 и 9 месяцы беременности) ваш врач может провести тест на стрептококк группы B (также называемый GBS). Стрептококк группы B — это инфекция, которую вы можете передать своему ребенку во время родов.Тест проверяет жидкость из шейки матки, чтобы определить, есть ли у вас СГБ. Этот тест обычно проводится между 35 и 37 неделями беременности.

Что такое подсчет ударов и как его вести?

Подсчет толчков (также называемый подсчетом шевелений плода) позволяет вам отслеживать, как часто ваш ребенок двигается. Примерно к 5 месяцам (20 неделям) беременности вы должны начать чувствовать, как ваш ребенок шевелится в вашем животе. Ваш ребенок может переворачиваться с боку на бок, а иногда и переворачиваться вверх ногами. Сообщите своему провайдеру, если:

• Вы находитесь примерно на 20-й неделе беременности и не чувствуете движений ребенка.
• Вы беспокоитесь, что ваш ребенок не шевелится.
• Вы замечаете, как часто ваш ребенок двигается, особенно если движение уменьшается.

Ваш врач может попросить вас провести подсчет толчков, чтобы узнать, когда и как часто ваш ребенок шевелится. Вот 2 способа подсчета ударов:

1. Каждый день подсчитывайте, сколько времени потребуется вашему ребенку, чтобы сделать 10 движений. Если это занимает более 2 часов, сообщите об этом своему провайдеру.
2. Посмотрите, сколько движений вы чувствуете за 1 час. Делайте это 3 раза каждую неделю.Если номер изменится, сообщите об этом своему провайдеру.

Вы можете вести подсчет ударов в третьем триместре. Если ваш врач беспокоится о движениях вашего ребенка, он может провести другие тесты, чтобы проверить здоровье вашего ребенка.

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: сентябрь 2020 г.

Скрининговые тесты при беременности — NHS

Видео: скрининг для вас и вашего ребенка

В этом видеоролике показано, какие тесты доступны во время беременности и после рождения ребенка.

Последнее рассмотрение СМИ: 6 марта 2020 г.
Срок рассмотрения СМИ: 6 марта 2023 г.

Вы можете посмотреть переведенные версии этого видео на Vimeo.

Вам предложат несколько скрининговых тестов во время беременности, чтобы попытаться выявить какие-либо заболевания, которые могут повлиять на вас или вашего ребенка.

Тесты могут помочь вам сделать выбор в отношении дальнейших анализов и ухода или лечения во время беременности или после рождения ребенка.Все скрининговые тесты, предлагаемые NHS, бесплатны.

Важный: Коронавирус (COVID-19) обновление

Если вы чувствуете себя хорошо, очень важно, чтобы вы посещали все свои приемы и обследования для здоровья вас и вашего ребенка.

Если вы беременны, больницы и клиники позаботятся о том, чтобы вам было безопасно ходить на приемы.

Если у вас появились симптомы COVID-19 или вы заболели чем-то другим, кроме COVID-19, поговорите со своей акушеркой или родильным домом.Они посоветуют вам, что делать.

Узнайте больше о беременности и COVID-19

Что такое скрининг-тесты?

Скрининг-тесты используются для выявления людей с более высоким риском возникновения проблем со здоровьем.

Это означает, что они могут получить более раннее, потенциально более эффективное лечение или принять информированное решение о своем здоровье.

Скрининг-тесты не идеальны. Некоторым людям скажут, что у них или их ребенка больше шансов заболеть, хотя на самом деле у них этого нет.

Кроме того, некоторым людям скажут, что у них или у их детей меньше шансов заболеть, хотя на самом деле у них это заболевание есть.

Что включают в себя скрининговые тесты?

Скрининговые тесты, предлагаемые во время беременности в Англии, представляют собой либо ультразвуковое сканирование, либо анализы крови, либо их комбинацию.

Ультразвуковое сканирование может выявить такие состояния, как расщепление позвоночника.

Анализы крови могут показать, есть ли у вас более высокая вероятность наследственных заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия и талассемия, и есть ли у вас такие инфекции, как ВИЧ, гепатит В или сифилис.

Анализы крови в сочетании со сканированием могут помочь определить вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Каковы риски скрининговых тестов?

Скрининговые тесты не могут нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно взвесить, стоит ли проходить эти тесты.

Некоторые скрининговые тесты во время беременности могут привести к трудным для вас решениям.

Например, скрининговые тесты на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау могут привести к трудным решениям о проведении диагностического теста, такого как амниоцентез, который может привести к выкидышу.

Диагностический тест точно скажет вам, есть ли заболевание у вас или у вашего ребенка.

Если диагностические тесты показывают, что у вашего ребенка есть заболевание, это может привести к решению о том, хотите ли вы сохранить или прервать беременность.

Решение о повторном обследовании или прерывании беременности всегда остается за вами, и медицинские работники поддержат вас в любом решении.

Вам решать, проходить ли скрининговые тесты во время беременности.

Когда мне предложат обследование?

В разные периоды беременности предлагаются различные скрининговые тесты.

Скрининг-тест на серповидно-клеточную анемию и талассемию следует проводить как можно раньше, до 10 недель беременности.

Скрининг анализов крови на ВИЧ, гепатит В и сифилис рекомендуется проводить как можно раньше во время беременности.

Это делается для того, чтобы вам могли предложить специализированный уход и лечение для защиты вашего здоровья и снижения вероятности заражения вашего ребенка.

Эти анализы крови не следует откладывать до первого визита к врачу.

Вам предложат пройти обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау примерно во время сканирования на свидании, которое происходит на сроке от 11 до 14 недель беременности.

Вам будет предложено обследование для проверки развития вашего ребенка на 20-й неделе беременности, когда вы находитесь на сроке от 18 до 21 недели беременности.

Дадут ли мне скрининг-тесты определенный ответ?

Это зависит от того, что ищут скрининговые тесты.

Да

Скрининг-тесты на ВИЧ, гепатит В и сифилис очень точны и точно покажут, есть ли у вас эти инфекции.

Если тест положительный, вам предложат дополнительные анализы и обследования у врачей-специалистов, чтобы определить необходимое лечение.

Нет

Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау не может точно сказать, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Он сообщает вам, есть ли у вашего ребенка более низкие или более высокие шансы заболеть этим заболеванием.

Если у вашего ребенка более высокая вероятность заболевания, вам будет предложен диагностический тест, который даст более определенный ответ «да» или «нет».

Скрининг-тесты на серповидно-клеточную анемию и талассемию точно скажут вам, являетесь ли вы носителем или страдаете этими заболеваниями. Они не скажут вам, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Если вы или отец ребенка являетесь носителем или больны этим заболеванием, вам предложат пройти диагностические тесты, чтобы выяснить, страдает ли ваш ребенок.

Должен ли я проходить обследование?

Нет — вам решать, проходить ли вам скрининговый тест. Это личный выбор, который можете сделать только вы.

Вы можете обсудить каждый из предложенных вам скрининговых тестов с акушеркой или врачом и решить, подходит ли он вам.

Некоторые скрининговые тесты, которые вам предложат, рекомендованы NHS.

К ним относятся:

• анализы крови на инфекционные заболевания
• скрининг глаз, если у вас ранее существовавший диабет (не гестационный диабет)
• скрининговые тесты новорожденных

вы или ваш ребенок получите неотложную помощь при серьезных заболеваниях.

Какие скрининговые тесты мне предложат во время беременности?

Узнайте больше о каждом из различных скрининговых тестов:

Некоторые скрининговые тесты также будут предложены вашему ребенку после рождения:

Ваша акушерка или врач общей практики должны дать вам буклет о дородовом скрининге и скрининге новорожденных, который называется скрининговым тестом. для вас и вашего ребенка. См. руководство GOV.UK по скрининговым тестам для вас и вашего ребенка.

Конфиденциальность

По закону все, кто работает в NHS или от ее имени, должны уважать вашу конфиденциальность и хранить всю информацию о вас в безопасности.

Конституция NHS устанавливает, как NHS должна обращаться с вашими записями для защиты вашей конфиденциальности.

Кроме того, существуют законы, обеспечивающие соблюдение конфиденциальности. Записи проверки предоставляются только тем сотрудникам, которым необходимо их видеть.

Иногда информация используется в целях аудиторских исследований для улучшения результатов проверки и услуг. Информация об этом будет предоставлена ​​при проверке.

Некоторые частные компании также предоставляют платные скрининговые тесты.Национальная служба здравоохранения не может гарантировать качество частного скрининга.

Узнайте больше о частных показах.

Видео: что происходит на скане и что мне скажут?

В этом видео акушерка объясняет, что происходит на УЗИ во время беременности.

Последнее рассмотрение СМИ: 5 апреля 2020 г.
Срок рассмотрения СМИ: 5 апреля 2023 г.

Скрининг-тесты в первые 3 месяца беременности

На ранних сроках беременности вы можете узнать, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску серьезного заболевания, проведя скрининговый тест в первом триместре (первые 3 месяца беременности).

Тест объединяет результаты анализа крови и УЗИ для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот тест может обнаружить некоторые другие аномалии, а также определить, есть ли у вас многоплодная беременность, например, двойня. Скрининг-тест обычно не выявляет расщелину позвоночника.

Скрининговый тест первого триместра проводится между 9 неделями и 13 неделями 6 дней беременности.

Этот тест или скрининговый тест во втором триместре (проводимый во вторые 3 месяца беременности) может помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест.

Поскольку тесты первого и второго триместра выявляют схожие состояния, не рекомендуется проводить оба теста. Многие женщины проходят скрининг как можно раньше, в первом триместре, чтобы выяснить, может ли быть проблема.

Однако, если вы опоздали на тест в первом триместре или он не предлагается в вашем районе, вы можете счесть тест во втором триместре полезным.

Как проводится тест?

Тест первого триместра включает 2 измерения:

• Образец вашей крови берется в центре сбора патологий в период между 9 и 13 неделями 6 дней беременности, но в идеале между 9 и 12 неделями. Этот тест используется для проверки уровня 2 гормонов в крови, которые изменяются во время беременности (свободный B-hCG и PAPP-A). Изменения этих уровней могут указывать на серьезное хромосомное заболевание.
• Ультразвуковое исследование проводится между 11 неделями и 13 неделями 6 дней беременности, в идеале на сроке от 12 до 13 недель.Ультразвук позволяет измерить толщину жидкости в области за шеей ребенка. Эта область, известная как воротниковое пространство, часто больше у детей с синдромом Дауна. Специалист, выполняющий УЗИ, также проведет некоторые измерения для расчета гестационного возраста вашего развивающегося ребенка (возраст в неделях и днях).

Затем компьютерная программа объединяет эти результаты теста, а также ваш точный возраст, вес и правильный срок беременности вашего ребенка, чтобы определить риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18.

Ваши результаты должны быть доступны в течение недели. Они будут переданы вашему врачу, который также сообщит вам, были ли обнаружены физические отклонения во время ультразвукового исследования.

Понимание результатов

Результаты приведены как риск или вероятность того, что ваш ребенок будет затронут:

• «Без повышенного риска» означает, что ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень низок (риск составляет менее 1 из 300, или 0,33%). Другой врожденный дефект все еще может присутствовать, но этот риск также низок.
• «Повышенный риск» означает, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна превышает 1 к 300 (риск составляет от 1 к 2 до 1 к 300). Если ваш ребенок находится в группе повышенного риска, вам будет предложено пройти диагностический тест, чтобы подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ограничения испытаний

Одной из каждых 25 протестированных женщин скажут, что они подвергаются повышенному риску. Это не означает, что с вашим ребенком определенно что-то не так, но вы можете подумать о дополнительных диагностических тестах.

Стоимость

Эти скрининговые тесты могут быть платными. Вы можете потребовать часть этих расходов от Medicare (внешний сайт). Пожалуйста, уточните при записи на прием о стоимости и возможных скидках.

Дополнительная информация

Запомнить

• Скрининговые тесты обычно проводятся в первом триместре (первые 3 месяца беременности) или во втором триместре (вторые 3 месяца беременности).
• Если результаты вашего скринингового теста показывают, что ваш ребенок находится в группе повышенного риска, вы можете пройти диагностические тесты.Диагностические тесты подтверждают наличие заболевания и очень точны.
• Некоторые диагностические тесты могут увеличить риск потери беременности (выкидыша).
• Скрининг и диагностические тесты во время беременности не могут выявить все состояния здоровья.

---

Благодарности

Управление геномики здоровья населения

---

Эта публикация предназначена только для образовательных и информационных целей.Это не замена профессиональной медицинской помощи. Информация о терапии, услуге, продукте или методе лечения не означает одобрения и не предназначена для замены рекомендаций вашего лечащего врача. Читатели должны иметь в виду, что со временем актуальность и полнота информации могут измениться. Все пользователи должны обратиться за советом к квалифицированному медицинскому работнику для постановки диагноза и получения ответов на свои медицинские вопросы.

Какие анализы я буду сдавать во время беременности?

Во время вашего первого дородового визита, известного как запись на прием, ваша акушерка расскажет о различных предлагаемых тестах и ​​проверках, в том числе о причинах их проведения.Это будет включать ультразвуковое сканирование и другие скрининговые и диагностические тесты для проверки развития вашего ребенка.

Всем беременным женщинам предлагаются одни и те же тесты, и вы сами решаете, делать ли их вам.

Все, что предлагает акушерка, предназначено для того, чтобы помочь вам и вашему ребенку, но вы имеете право отказаться от любых предлагаемых вам анализов. Если вас что-то беспокоит в отношении какого-либо из тестов, поговорите со своей акушеркой.

Рутинные тесты при беременности

Эти тесты проводятся во время дородовых приемов для проверки вашего здоровья и выявления определенных проблем, которые могут возникнуть во время беременности.

Проверка артериального давления

Артериальное давление измеряется с помощью манжеты, которую надевают на плечо. Для этого лучше надеть топ с короткими рукавами. Показания вашей первой проверки артериального давления послужат отправной точкой для дородовой бригады. Из этого чтения они могут увидеть, являются ли более поздние показания слишком высокими или слишком низкими для вас. В идеале следует каждый раз измерять артериальное давление на одной и той же руке.

Проверяется артериальное давление, поскольку повышенное артериальное давление может быть предупреждающим признаком преэклампсии — состояния беременности, которое может быть серьезным.

Анализы мочи

Во время записи на прием вас попросят сдать образец мочи для проверки на белок и выявления любых инфекций. Ваша моча проверяется во время дородовых проверок на наличие определенных состояний, которые могут быть вызваны беременностью, таких как преэклампсия и гестационный диабет. Если у вас появятся какие-либо симптомы инфекции мочевыводящих путей (ИМП) в любой момент беременности, вас также попросят сдать образец мочи.

Акушерка, медсестра или регистратор дадут вам небольшую кастрюлю, чтобы вы могли использовать ее в туалете.Важно дать образец, который является «средним потоком» — это означает, что он взят на полпути через мочеиспускание.

Анализы крови

Во время беременности кровь проверяют на разные вещи. Ваша акушерка или врач должны объяснить это и объяснить, почему вам предлагаются анализы крови. Они также должны объяснить, что это ваш выбор, проходить тесты или нет.

Если вы согласны, акушерка возьмет кровь на анализ. Если вы беспокоитесь о тесте или боитесь игл, поговорите со своей акушеркой о своих опасениях.Эти анализы крови обычно берутся только дважды во время беременности — у вас может быть больше, если вам нужно более внимательно наблюдать по определенной причине. Ваша акушерка или другой медицинский работник всегда сначала поговорит с вами, если вам понадобятся дополнительные анализы, и возьмут анализ крови только с вашего разрешения.

Первый анализ крови будет предложен на ранних сроках беременности. Это будет смотреть на:

• ваша группа крови и резус-фактор
• есть ли у вас такие инфекции, как гепатит В, ВИЧ или сифилис
• анемия (недостаток железа в крови)
• , есть ли у вас иммунитет к краснухе, заболеванию, которое может поражать еще не родившихся детей
• , есть ли у вас заболевания крови, такие как серповидноклеточная анемия или талассемия.

На более поздних сроках беременности, примерно на 28-й неделе, вам может быть предложен еще один анализ крови для повторной проверки уровня железа. В некоторых случаях этот тест также проверит, развился ли у вас диабет беременных.

Измерение роста вашего ребенка

Начиная с 24-й недели жизни, ваша акушерка начнет измерять ваш растущий живот, чтобы убедиться, что ваш ребенок хорошо растет. Это простой тест с помощью рулетки. Она измерит ваш животик в сантиметрах от линии бикини до вершины матки.Это будет отображено на графике в ваших заметках. Измерение должно быть таким же, как и количество недель, плюс-минус 1-2 см.

Пальпация живота (ощупывание матки)

Акушерка прощупает вашу матку, чтобы проверить, в каком положении находится ваш ребенок. Обычно это делается в 36 недель или раньше. Это говорит акушерке, находится ли ребенок в правильном положении для родов. Обычно они также прослушивают сердцебиение вашего ребенка.

Доступны другие тесты (Стрептококк группы B)

Стрептококк группы B – это тип бактерий, называемых стрептококковыми бактериями, которые живут в организме. Это распространенное заболевание (им страдают около 20% женщин в Великобритании) и обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Бактерии GBS не вызывают никаких симптомов у женщин во время беременности, и ваш ребенок обычно рождается здоровым. Тем не менее, есть небольшой риск, что он может распространиться на вашего ребенка во время родов и вызвать у него заболевание. Существует также чрезвычайно небольшой риск выкидыша или потери ребенка.

Стрептококк группы B обычно не тестируется, но может быть обнаружен во время тестов, проводимых по другой причине, таких как анализ мочи или вагинальный мазок.

Если вас беспокоит стрептококк группы B, посоветуйтесь со своей акушеркой или врачом общей практики. Рутинное тестирование в настоящее время не рекомендуется, и тесты редко проводятся в NHS, но вы можете заплатить за них в частном порядке.

Узнайте больше о стрептококке группы B при беременности.

Что такое пренатальный скрининг? — Пренатальный скрининг Онтарио

• Пренатальный скрининг — это способ определить вероятность того, что у вашего ребенка может быть или не быть трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18. У любого может быть беременность с трисомией 21 или трисомией 18, независимо от их история семьи.Этот шанс увеличивается с возрастом матери (или с возрастом донора яйцеклетки).

• Иногда пренатальный скрининг может сообщить вам о вероятности других генетических состояний, таких как трисомия 13 и различия половых хромосом. Текущие рекомендации в Онтарио в настоящее время НЕ поддерживают скрининг группы состояний, называемых синдромами микроделеции, таких как синдром делеции 22q11.2.

• Пренатальный скрининг не представляет риска для беременности, так как включает УЗИ и анализ крови.

• Пренатальный скрининг не является диагностическим. Только диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, могут дать вам ответ «да» или «нет» в отношении трисомии 21 и трисомии 18 во время беременности.

• Пренатальный скрининг доступен для всех беременных в Онтарио, и его можно заказать у вашего поставщика медицинских услуг. Обычный уход за беременными, который вы получаете от своего поставщика медицинских услуг, не зависит от того, решите ли вы пройти этот скрининг или нет.

Виды пренатального скрининга

Скрининг нескольких маркеров 

Скрининг на множественные маркеры

финансируется Министерством здравоохранения для всех беременных женщин в Онтарио. Срок беременности и доступность в вашем районе определят, какой из этих двух тестов вам подходит:

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является наиболее точной формой пренатального генетического скрининга, и в определенных ситуациях оно финансируется Министерством здравоохранения.НИПТ может быть оплачен наличными (самооплата) теми, кто не соответствует ни одному из критериев финансирования.

Краткий обзор пренатального генетического скрининга

	eFTS	MSS	НИПТ
Когда во время беременности это делается?	11 недель 2 дня до 13 недель и 3 дня	14 недель 0 дней до 20 недель 6 дней	9-10 недель или позже
Что в него входит?
Что он экранирует?			трисомия 21 трисомия 18 трисомия 13 различия половых хромосом
Частота обнаружения (трисомия 21) 1 Это означает, сколько беременностей, при которых у ребенка действительно есть трисомия 21, будут отмечены этим тестом как положительные (или с высоким риском)?	89%	81% 2	Более 99%
Частота ложноположительных результатов (трисомия 21) 1   Это означает, сколько беременностей этот тест пометит как положительный (или высокий риск), но у ребенка на самом деле нет трисомии 21?	7%	5%	0. 1%
Частота обнаружения (трисомия 18) 1 Это означает, сколько беременностей, при которых у ребенка действительно есть трисомия 18, будут отмечены этим тестом как положительные (или с высоким риском)?	78%	60%	95%
Частота ложноположительных результатов (трисомия 18) 1    Это означает, сколько беременностей этот тест пометит как положительный (или высокий риск), но у ребенка на самом деле нет трисомии 18?	0.2%	0,5%	<0,1%
При каком типе беременности это можно сделать?	только одиночки (т.е. если вы ждете одного ребенка)	только одиночки (т.е. если вы ждете одного ребенка)	одноплодная и двуплодная беременность (т.е. если вы ожидаете одного или двух детей)

Примечания

1. Частота обнаружения и частота ложноположительных результатов для скрининговых тестов были получены из данных Онтарио (двойные беременности были исключены). Более подробный обзор данных доступен в разделе инструментов поставщика.
2. eFTS может быть менее доступен во время пандемии COVID-19. В ответ на это было внесено временное изменение в пороговое значение скрининга MSS, чтобы сделать частоту обнаружения трисомии 21 такой же, как у eFTS.

Решение о том, подходит ли вам пренатальный скрининг

Никто не может сказать вам, подходит ли вам пренатальный скрининг. Это личное решение, и нет правильного или неправильного ответа. Все пренатальные обследования необязательны.Вы можете спросить себя:

• Насколько важно для вас знать, существует ли повышенная вероятность хромосомной разницы, которая может повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка?
• Если ваш результат скрининга положительный, какова вероятность того, что вы рассмотрите возможность проведения дополнительных анализов?
• Насколько полезно было бы вам узнать о хромосомных различиях до рождения вашего ребенка, чтобы подготовиться? При наличии хромосомных различий медицинский работник может порекомендовать внести изменения в уход за беременностью или в план родов. Если у вас есть дополнительные вопросы, вы можете обсудить это решение со своим лечащим врачом.
• Что вы думаете о сохранении или прерывании беременности, если у вашего ребенка разница в хромосомах?
• Как знание или незнание повлияло бы на вас эмоционально на протяжении всей беременности?

Если вы решите не проходить эти тесты, ваш поставщик медицинских услуг продолжит оказывать вам медицинскую помощь. Вы все еще можете рассмотреть возможность проведения УЗИ во время беременности, которое даст ценную информацию о беременности, помимо скрининга на трисомию 21 и трисомию 18.Эти УЗИ дадут вам такую ​​информацию, как:

• срок беременности;
• сколько детей вы носите; и
• есть ли проблемы с ростом и анатомией ребенка.

Направление на генетическое консультирование

Если вы не проходили пренатальный скрининг, если результаты вашего генетического пренатального скрининга неутешительны или у вас есть другие опасения, вы можете обсудить со своим лечащим врачом возможность направления в ближайший генетический центр.

 

Пренатальное тестирование на синдром Дауна | Обучение пациентов

Отборочные тесты

Последовательный интегрированный скрининг — Последовательный интегрированный скрининг предлагается всем беременным женщинам в штате Калифорния. Этот неинвазивный скрининг проводится в два этапа.

На первом этапе, который проводится между 10 и 14 неделями беременности, у матери берут образец крови и проводят ультразвуковое исследование воротникового пространства для измерения количества жидкости в задней части шеи ребенка.Если анализ крови запланирован до УЗИ, мы можем предоставить результаты в конце приема УЗИ. Результаты анализа крови, измерение воротникового пространства и возраст матери используются для оценки риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Вторым этапом является анализ крови матери между 15 и 20 неделями беременности. Когда результаты этого анализа крови объединяются с результатами анализа крови в первом триместре и УЗИ воротникового пространства, частота выявления синдрома Дауна увеличивается. Этот тест также обеспечивает личную оценку риска рождения плода с трисомией 18, синдромом Смита-Лемли-Опица, открытым дефектом нервной трубки или дефектом брюшной стенки.

Диагностические тесты

Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и УЗИ являются тремя основными процедурами диагностического тестирования.

Амниоцентез — Амниоцентез чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Когда известно, что плод подвержен риску, он может обнаружить другие генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточную анемию.

Процедура амниоцентеза для генетического тестирования обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Под ультразвуковым контролем через брюшную полость вводят иглу для удаления небольшого количества амниотической жидкости. Затем клетки из жидкости культивируют и проводят анализ кариотипа — анализ хромосомного состава клеток. Получение результатов теста занимает около двух недель.

Амниоцентез выявляет большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с высокой степенью точности.Тестирование на другие генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, обычно не проводится, но может быть обнаружено с помощью специализированного тестирования, если известно, что ваш плод находится в группе риска. Также может быть выполнено тестирование на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника.

Существует небольшой риск выкидыша в результате амниоцентеза — примерно 1 из 100 или меньше. Частота выкидышей после процедур, проводимых в медицинском центре UCSF, составляет менее 1 на 350.

Взятие проб ворсин хориона (CVS) — Как и амниоцентез, взятие проб ворсин хориона чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.Он может обнаруживать другие генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточную анемию у плодов из группы риска. Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что он проводится намного раньше во время беременности, в 10–12 недель, а не в 15–20 недель.

CVS включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Под ультразвуковым контролем ткань берется либо иглой, вводимой через брюшную полость, либо катетером, вводимым через шейку матки. Затем ткань культивируют и проводят анализ кариотипа хромосомного состава клеток.Получение результатов занимает около двух недель.

Преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что тест проводится намного раньше во время беременности, поэтому результаты обычно доступны к концу третьего месяца. Недостатком является то, что дефекты спинного мозга не могут быть обнаружены. Расширенный анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП) или ультразвуковое исследование могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов спинного мозга.

Существует небольшой риск выкидыша в результате ССС — 1 из 100 или меньше.Частота выкидышей после процедур, проводимых в медицинском центре UCSF, составляет менее 1 на 350.

УЗИ — Основная цель УЗИ — определить состояние беременности — срок родов, размер плода и наличие у матери многоплодной беременности. УЗИ также может предоставить некоторую информацию о возможных врожденных дефектах плода. Все пациенты в Медицинском центре UCSF проходят комплексное ультразвуковое исследование перед проведением каких-либо инвазивных тестов. Результаты УЗИ объясняются во время визита.

У некоторых пациенток ультразвуковое исследование вызывает подозрение на возможные аномалии плода. Мы имеем большой опыт проведения и интерпретации УЗИ при беременности.

Если вы получили положительный результат

Если вы получили положительные результаты скринингового теста, мы рекомендуем вам обсудить это со своим врачом и консультантом по генетике. Будут объяснены варианты дальнейшего диагностического тестирования. Решение о проведении инвазивного генетического тестирования остается за вами.

Если диагностический тест обнаруживает генетическую аномалию, значение таких результатов следует обсудить со специалистами, знакомыми с этим заболеванием, включая медицинского генетика и генетического консультанта, а также с вашим лечащим врачом.