Скрининг у новорожденного: Неонатальный скрининг

Содержание

СМИ об ИНВИТРО.

Назад к списку

Скрининг новорождённых «Пяточка» / «Mama-journal.ru»

май 2011

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности.

Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.

При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».

Кому нужно проводить скрининг

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
Некетотическая гиперглицинемия.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
Фенилкетонурия.
Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
Метилмалоновая ацидемия.
Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
Множественная карбоксилазная недостаточность.
Недостаточность биотинидазы.
Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
Нарушение транспорта карнитина.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

Как проводится скрининг новорождённых

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

По материалам: Роды.ru

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Детская клиника «Санаре»
Услуги

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу.

Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Перечень наследственных болезней обмена веществ,

выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая ацидурия
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность НМО-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиаз
Болезнь Гоше
Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
Муколипидоз тип 2,3
Болезнь Помпе
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
Гипофосфатазия
Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

Звоните и наши администраторы обязательно Вам помогут

8 (495) 226 44 22

также Вы можете:

или

Выполнение обещания – обеспечение успеха скрининга новорожденных на протяжении всей жизни

Комментарий в журнале Pediatrics external icon призывает принять меры, чтобы помочь детям, у которых в ходе скрининга новорожденных выявлены серьезные, но излечимые заболевания, получить необходимый уход на протяжении всей жизни .

Каждый год более 13 000 новорожденных выявляются с такими заболеваниями, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденные пороки сердца и потеря слуха, в рамках программы общественного здравоохранения, называемой скринингом новорожденных. Без специализированного ухода и лечения этим детям грозит длительная инвалидность или даже смерть.

После выявления младенцев в рамках программы скрининга новорожденных их направляют к врачам-специалистам или другим поставщикам медицинских услуг для обследования и лечения. К сожалению, некоторые дети не посещают врачей-специалистов и не получают необходимой им помощи.

Агентства общественного здравоохранения имеют ограниченные ресурсы для создания систем отслеживания, которые следят за детьми, выявленными в ходе скрининга новорожденных, после первоначальной передачи их врачу или другому поставщику медицинских услуг. Системы данных, которые собирают информацию о долгосрочном уходе, имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата на протяжении всей жизни.

Типы систем данных включают

Системы отслеживания заболеваний и реестры конкретных заболеваний
Системы отслеживания и реестры конкретных заболеваний могут быть ценными инструментами как для исследований, так и для улучшения качества здравоохранения. Ярким примером этого является национальный регистр пациентов с муковисцидозом, который способствовал резкому увеличению продолжительности и качества жизни.
Связь данных между несколькими системами
Записи скрининга новорожденных могут быть связаны с записями актов гражданского состояния, административными данными, связанными со здравоохранением, и записями об образовании. Это может помочь оценить, как дети с определенными состояниями, диагностированными с помощью скрининга новорожденных, сравниваются с другими детьми с точки зрения выживания и использования медицинских и специальных образовательных услуг, которые помогают нацеливать раннее вмешательство и другие специальные услуги на детей, которые в них больше всего нуждаются.
Обмен медицинской информацией
Это может обеспечить электронный обмен информацией в режиме реального времени между несколькими системами здравоохранения для всех лиц с установленным диагнозом в результате скрининга новорожденных. Это может дать возможность оценить, как работают методы лечения, помогая уточнить и пересмотреть лучшие методы лечения.

Программы скрининга новорожденных делают замечательную работу по выявлению младенцев с риском серьезных заболеваний, обещая возможность изменить жизнь младенцев, которым в противном случае грозит инвалидность или смерть. Тем не менее, необходимо долгосрочное наблюдение, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в ходе этих скринингов, получат помощь, которая изменит их жизнь, на протяжении всей их жизни. Без постоянного отслеживания вполне вероятно, что некоторые дети не получат необходимого ухода и лечения.

Вопрос как к сообществу общественного здравоохранения, так и к врачам: «Как нам разработать системы отслеживания, чтобы убедиться, что дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, получают последующую помощь, которая может привести к значительному улучшению здоровья?»

В то время как системы общественного здравоохранения работают над поиском решений, педиатры и другие врачи могут тесно сотрудничать с пострадавшими семьями, чтобы обеспечить всестороннюю и скоординированную помощь. Они также могут стать сторонниками улучшения систем долгосрочного наблюдения за тысячами детей, выявленных в результате скрининга новорожденных.

Скрининг новорожденных: MedlinePlus

На этой странице

Основы

Резюме
Начни здесь

Узнать больше

Связанные вопросы
Особенности
Генетика

Смотрите, играйте и учитесь

Ссылки недоступны

Исследования

Клинические испытания
Журнальные статьи

Ресурсы

Справочная служба
Найти эксперта

Для вас

Раздаточные материалы для пациентов

Перед выпиской из больницы ваш новорожденный ребенок проходит скрининговые тесты. В зависимости от штата, в котором вы живете, могут быть разные тесты. Они включают в себя:

Анализы нескольких капель крови от укола пятки ребенка. Тесты ищут наследственные расстройства. Все штаты проверяют как минимум 30 из этих условий.
Тест слуха, который измеряет реакцию ребенка на звук
Кожный тест, измеряющий уровень кислорода в крови. Это может сказать, есть ли у ребенка врожденный порок сердца.

Эти тесты выявляют серьезные заболевания. Если не лечить, некоторые из этих состояний могут вызвать проблемы со здоровьем на всю жизнь. Другие могут вызвать раннюю смерть. При ранней диагностике лечение можно начинать сразу, до того, как могут возникнуть или стать постоянными серьезные проблемы.

Если скрининг покажет, что у вашего ребенка может быть заболевание, поставщик медицинских услуг или отдел здравоохранения штата свяжутся с вами. Важно следить быстро. Дальнейшее тестирование может подтвердить, есть ли у вашего ребенка заболевание. В таком случае лечение следует начинать немедленно.

NIH: Национальный институт детского здоровья и развития человека

Как проводится скрининг новорожденных? (Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт детского здоровья и развития человека) Также на Испанский
Скрининг новорожденных (Центры по контролю и профилактике заболеваний)
Скрининговые тесты новорожденных (Фонд Немур) Также на Испанский
На какие заболевания новорожденных проверяют в Соединенных Штатах? (Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт детского здоровья и развития человека) Также на Испанский

Как используются результаты скрининга моего новорожденного? (Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт детского здоровья и развития человека) Также на Испанский

Тесты на галактоземию (Национальная медицинская библиотека) Также на Испанский
Проверка слуха для детей (Национальная медицинская библиотека) Также на Испанский
Скрининговые тесты новорожденных для вашего ребенка (Фонд March of Dimes Birth Defects) Также на Испанский
Скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) (Национальная медицинская библиотека) Также на Испанский
Скрининг критических врожденных пороков сердца у новорожденных (Американская Ассоциация Сердца)

ClinicalTrials. gov: Неонатальный скрининг (Национальные институты здоровья)

Статья: Анализ результатов скрининга слуха новорожденных в Южной Корее после. ..
Статья: Значительная гипербилирубинемия среди здоровых новорожденных, подлежащих выписке из больницы Кавемпе-Мулаго,…
Статья: Мнение родителей из Гонконга о вторичном использовании сушеных.