Воротниковое пространство в 12 недель: Толщина воротникового пространства — 64 ответов

Норма толщины воротникового пространства в 13 недель у плода

Во время пребывания малыша в утробе, женщина проходит многочисленные исследования и сдает анализы. Подобные диагностики необходимы для того, чтобы знать состояние здоровья будущей мамы и ее младенца. Обязательным обследованием во время беременности является ультразвуковое сканирование. Именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения и нарушения в развитии эмбриона. В данной статье речь пойдет о том, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель. Вы узнаете, как проводится обследование данного образования. Также познакомитесь с возможными проблемами, которые возникают в случае, если воротниковое пространство малыша не укладывается в допустимые значения. Стоит сказать несколько слов и о том, что нужно делать в случае отклонения от нормы.

Что такое воротниковый отдел у плода

Для начала стоит сказать о том, что же такое воротниковое пространство. Это место скопления жидкости между шеей младенца и его верхней кожной оболочкой. Данное образование чаще всего имеет продолговатую форму.

На мониторе ультразвукового аппарата оно отображается черным цветом. Тогда как кожные покровы имеют белы оттенок. Замер ширины осуществляется в самом широком месте данного образования.

Норма толщины воротникового пространства в 13 недель: как проводится обследование

На таком сроке будущую маму обследуют при помощи трансабдоминального датчика. В некоторых случаях, когда трудно установить нужное положение плода, может быть использован и трансвагинальный метод.

Женщина располагается на плоской кушетке на спине. Специалист перед началом диагностики обязательно использует проводящий гель. Он облегчает движения датчика и улучшает звуковую проводимость.

Положение плода во время диагностики должно быть боковое. Только в таком состоянии специалист может увидеть точный срез и провести измерение шейного отдела.

Как зависит воротниковое пространство (норма) от срока беременности

Измерение данного объекта должно производиться в срок с 11 до 14 недель развития малыша. Такое ограничение обусловлено следующим. В 10 недель размер плода еще очень маленький и у некоторых специалистов не получается уловить нужное положение крохи. После 14 недель беременности начинается постепенное убавление (рассасывание) данного скопления жидкости. В связи с этим диагностика на данном сроке может быть неинформативной.

Воротниковое пространство (норма) увеличивается в размере от 10 до 13 недель беременности. После данного периода оно начинает постепенно уменьшаться, практически исчезая к 16 неделе развития эмбриона.

Норма ширины шейного отдела плода

Существует установленная для всех толщина воротникового пространства (норма). Таблица допустимых значений приведена в данной статье.

Если будущая мама проходит ультразвуковую диагностику в 11 недель развития малыша, то для данного плода допустимые значения ширины образования находятся в диапазоне от 0.8 до 2.2 миллиметров.

В том случае, когда диагностика осуществляется на сроке 12 недель беременности, норма воротниковой зоны имеет границы, аналогичные прошлому сроку. Так, диапазон значений составляет от 0.8 до 2.2 миллиметров. Но стоит отметить, что у одного и того же плода не может быть одинаковых данных на разных неделях беременности.

Норма толщины воротникового пространства 13 недель следующая: от 0.7 до 2.5 миллиметров. На несколько дней позднее расстояние может уже достигать 2.7 миллиметров, что тоже является нормальным показателем.

Помимо допустимой ширины специалист также отмечает минимальные границы. Норма толщины воротникового пространства в 13 недель или же ранее не должна быть меньше 0.3 миллиметров. В противном случае речь может идти об утончении данной зоны.

Также при измерении стоит учитывать положение плода. Голова эмбриона должна лежать горизонтально и находиться на одном уровне с туловищем. Если будущий малыш сгибает шею и прижимает подбородок к груди, то ширина воротниковой зоны может быть занижена. Также происходит и в обратном случае. Если кроха отклоняет головку назад, то происходит расширение данного сегмента. Эти условия необходимо учитывать при снятии замеров.

Отклонения от нормальных значений

Если диагностировано, что не укладывается в диапазон допустимых значений воротниковое пространство в 13 недель (норма не выявлена), каковы должны быть дальнейшие действия в этом случае? Чаще всего такой результат говорит о возможной хромосомной аномалии. Так, истончение или расширение воротникового пространства у плода свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

В этом случае специалист выдает протокол ультразвукового обследования с заключением, которое говорит о возможности патологии. Чаще всего врач назначает дополнительное обследование, которое проводится через одну или две недели (если позволяет время). Также будущей маме рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков. Именно такая диагностика в совокупности с ультразвуковым обследованием позволяет максимально точно установить наличие хромосомной патологии.

Что делать при обнаружении аномалии

Если дополнительное обследование показало наличие синдрома Дауна или другого генетического заболевания, то женщине предлагают провести ряд дополнительных исследований. Чаще всего диагностика заключается во взятии материала из пуповины или плодного пузыря. После проведенного обследования выносится достоверное заключение. В случае подтверждения врожденных пороков женщина может принять решение о прерывании беременности.

У всех ли норма в 13 недель беременности одинакова

Стоит отметить, что нельзя полагаться на данные своих знакомых или же родственников. Если у одного плода толщина воротниковой зоны составила, например, 1.3 миллиметра, а у другого 2.0 миллиметра, то это является нормальным значением. Не стоит бить тревогу и говорить о том, что второй ребенок имеет риски. Данные укладываются в допустимые значения и это важнее всего.

Часто нормальные значения могут быть несколько смазаны. На разных аппаратах и в различные дни ширина данного образования может отличаться на несколько миллиметров. Это не является критичным.

Каждая беременность индивидуальна. То, что было в первый раз, может кардинально отличаться от всего происходящего во второй.

Подведение итогов и заключение

Обязательно проходите все, назначенные врачом исследования. Только в этом случае вы будете уверены в здоровье и нормальном развитии своего будущего ребенка. Никогда не отказывайтесь от первого скринингового исследования. Ведь именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения в развитии плода.

Ширина шейного отдела является важным показателем. Теперь вы знаете, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель беременности и в более раннее (позднее) время. Старайтесь проходить ультразвуковую диагностику у одного и того же специалиста. В этом случае данные будут максимально достоверными. Легкой вам беременности и хороших результатов толщины воротникового пространства плода!

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности в СПб

Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель 13 недель 6 дней.  

С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.

Толщина воротнико­вого пространства плода – это размер участка между кожей плода и мягкими тка­нями, окружающими шейный отдел позво­ночника. Воротнико­вое пространство вы­является у плодов как в норме, так и при хромосомных заболе­ваниях (например, бо­лезни Дауна), но для плодов с хромосомными заболеваниями характерно увеличение толщины воротникового пространства более 2,5мм. Воротниковое пространство у всех плодов самопроизвольно исчезает после 14 недель беременности, поэтому очень важно пройти исследование с 11 по 13 неделю беременности, когда его можно измерить. 

Носовая кость в норме оп­ределяется при ультразву­ковом исследова­нии с 10-11 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие носовой кости при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомной патологии плода.

При соблюдении необходимых стандартов, ультразвуковой скрининг в 11-13 недель беременности позволяет выявить до 80% плодов с болезнью Дауна и другими хромосомными заболеваниями. 

Биохимический скрининг крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около

70% плодов с болезнью Дауна.    

В нашем центре определение биохимических маркеров для расчета риска хромосомной патологии плода производится на иммунодиагностическом анализаторе «Делфия Экспресс»  (DELFIA®Xpress, Perkin Elmer), специально разработанном для тестирования единичных образцов крови беременных при диагностике в пренатальном скрининге в режиме OSCAR (One Step Clinic Assessment of Risk) — «Клиники одного посещения». Прибор осуществляет автоматизированную пробоподготовку и количественные измерения ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А) и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека высокочувствительным методом c использованием технологии ДЕЛФИЯ. Результат регистрируется через 30 минут после запуска образца, что позволяет завершить измерения к моменту окончания УЗ-сканирования и дает возможность полноценного расчета риска хромосомной патологии плода с выдачей экспертного заключения. Анализатор позволяет также определять содержание плацентарного фактора роста (PlGF), который применяется совместно с РАРР-А и УЗ параметрами для оценки риска осложнений беременности (преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов).

Результаты измерений данного анализатора сертифицированы международным сообществом для использования в рекомендуемой системе оценки риска хромосомной патологии плода. Качество измерений постоянно контролируется в системе внешней оценки качества ФСВОК РФ и международной программе внешней оценки качества «Maternal screening» RIQAS (Randox International Quality Assessment Scheme).

Комбинация данных ультразву­кового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим это исследование, и почему важно провести его именно с 11 по 13 неделю беременности.

 В нашем центре у вас есть уникальная возможность пройти УЗИ и биохимическое исследование крови одновременно и уже через час получить полный ответ о риске болезни Дауна!

Edwin Quarello • Скрининг и диагностика патологии плода в I триместре с помощью УЗИ

Перевод статьи: «First Trimester Fetal Ultrasound Scan as a Screening and Diagnostic Tool».

С появлением новых технологий ультразвуковое исследование в I триместре беременности кардинально изменилось. Можно отметить удивительный прогресс методов сканирования от «базового», с функцией подтверждения беременности, оценки ее жизнеспособности и локализации, установления гестационного возраста, до более «сложного», с получением дополнительных биометрических и морфологических данных, а также оценки рисков для матери и плода. Эта статья посвящена только вопросам оценки состояния плода без определения рисков для матери.

Биометрия плода

Некоторые ультразвуковые измерения в I триместре обязательны для выполнения. В большинстве случаев гестационный возраст до 15 нед с определенной степенью точности оценивают по показателям бипариетального размера (БПР) и копчико-теменного размера (КТР) (рис. 1). В дальнейшем эту информацию дополнять не будут, а использовать будут в основном для установления задержки внутриутробного развития, при планировании обследования по поводу врожденных аномалий и послеродовых осложнений.

УЗИ на сроках между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней необходимо постоянно сравнивать с данными обследования на сроках между 7 и 10 нед. Таким образом, УЗИ в I триместре должно помочь обнаружить ряд аномалий развития плода, например триплоидию [1].

Рис. 1. Оценка гестационного возраста в начале беременности с помощью измерения БПР (a) и КТР (b).

Воротниковое пространство

В начале 90-х годов прошлого века в практику был внедрен метод измерения толщины воротникового пространства (ТВП) в I триместре беременности, и к настоящему времени его считают показателем не только анеуплоидии, но и широкого спектра наследственных синдромов и пороков развития [2]. K. Николаидес (K. Nicolaides) с группой исследователей предложили новую модель скрининга на анеуплоидию и установили правила использования этого метода, в частности необходимость применения кривой обучения, проведения аудита, качественного (процедура оценки качества изображений) и количественного (медиана, дельты-ТВП и т.

д.). Фонд медицины плода (Fetal Medicine Foundation) стандартизировал предложенный ими клинический протокол и установил правила сертификации для повышения качества медицинской помощи и уменьшения изменчивости результатов данных скрининга [3, 4]. Измерение ТВП можно проводить вручную (рис. 2a) или полуавтоматически (рис. 2b), чтобы результаты измерений были более воспроизводимыми. Кроме того, компания Samsung разработала дополнительный метод измерения показателей ТВП — 5D NT, позволяющий точно выявить срединно-сагиттальную плоскость и улучшить оценки по шкале Германа (Herman score).

Рис. 2. Толщину воротникового пространства можно измерять вручную (a) или полуавтоматически (b).

Анатомическая оценка

Описанные в литературе величины частоты выявления дефектов в I триместре беременности значительно различаются в зависимости от изученных популяций, методов и периодов [5].

По мере развития методов ультразвуковой диагностики усовершенствовался и анатомический анализ для I триместра беременности. Международное общество по применению УЗИ в акушерстве и гинекологии (International Society of Ultrasound in Obs tetrics and Gynecology — ISUOG) в 2013 г. предложило руководство для клинической практики, предполагающее проведение оценки анатомии плода между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней беременности (рис. 3) [6].

Рис. 3. Анатомические детали при УЗИ в I триместре.

Метод УЗИ позволяет выявлять в I триместре ряд аномалий развития плода:

1. Видимые аномалии — анэнцефалия, алобарная голопрозэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле, аномалия предшественника аллантоидного стебелька, гидронефроз и некоторые несовместимые с жизнью остеохондродисплазии.
2. Невидимые аномалии мозга, пищеварительной системы, урологические и скелетные аномалии.
3. Некоторые аномалии, требующие анализа, — аномалии сердца, лица, конечностей, spina bifida.

Не так давно качество УЗИ в I триместре удалось повысить до уровня, позволяющего при рутинном ультразвуковом скрининге проводить полноценное диагностическое УЗИ. Достижения 3D/4D-методов и автоматизированные технологии измерения обеспечивают дополнительные возможности проведения точной анатомической оценки.

Диагноз хориальности и количества амнионов

УЗИ при двойне в основном должно выявить хориальность (ди- или монохориальность) и для монохориальных беременностей (моно- или диамниотических) — количество амнионов. При многоплодной беременности эта информация необходима для соответствующего ведения дискордантной мальформации, замедления роста, внутриутробной гибели плода или получения образцов ткани плода. Точность этой диагностики в течение I триместра может достигать 100%, а затем на протяжении беременности она уменьшается [7]. Дихориальность подтверждают выявлением лямбда-признака (рис. 4a). Наоборот, монохориальность диагностируют при отсутствии визуализации лямбда-признака или выявлении T-признака (рис. 4b) в межамниотической мембране, расположенной перпендикулярно хорионической пластине.

Рис. 4. Диагностика хориальности и количества амнионов в I триместре путем оценки лямбда-признака (a) и T-признака (b).

Оценка риска для плода

УЗИ в I триместре также позволяет охарактеризовать несколько рисков для плода, таких как анеуплоидии, врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника (spina bifida).

Анеуплоидии

В 90% случаев крупные анеуплоидии у плодов можно обнаружить с помощью комбинированной оценки возраста матери, измерений ТВП и сывороточных маркеров у матери (РАРР-А и свободный бета-ХГЧ) [8]. Результат такого скрининга можно улучшить, исследуя сывороточные маркеры раньше, на сроках от 9 до 10 нед, и проводя УЗИ на 12-й неделе для выявления дополнительных маркеров, таких как носовая кость плода, кровоток в венозном протоке и через трехстворчатый клапан (рис. 5) [9]. Кроме того, выявлять часто встречающиеся хромосомные аномалии у плода позволяет неинвазивное пренатальное тестирование (Non Invasive Prenatal Testing — NIPT).

Рис. 5. Оценка анеуплоидии по ультразвуковым маркерам: толщина воротникового пространства (a), носовая кость (b), венозный проток (c), кровоток через трехстворчатый клапан (d).

Врожденные пороки сердца

В группах с высоким риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) эхокардиографию плода можно проводить на ранних сроках. Обычно исследование выполняет специалист, хорошо знакомый с пренатальной диагностикой ВПС. Высокий риск развития ВПС у плода выявляют не только по данным анамнеза пациентки и семейного анамнеза или воздействия токсических факторов, но и по увеличению ТВП и изменению кровотока в венозном протоке и через трехстворчатый клапан [9]. «Подробную» эхокардиографию плода обычно проводят только в группе высокого риска, а проводить «базовую» эхокардиографию в общей популяции в настоящее время не рекомендовано.

Тем не менее «базовое» УЗИ обычно дополняют исследованием в цветовом энергетическом допплеровском режиме с тщательным анализом для выявления атриовентрикулярного кровотока в четырех камерах сердца (рис. 6a) и в срезе через три сосуда и трахею (рис. 6b). Получив эти срезы, обычно можно успокоить родителей, исключив наличие тяжелых пороков сердца, таких как единственный желудочек, гипоплазия желудочков, полный дефект предсердно-желудочковой перегородки (atrioventricular septal defect — AVSD), атрезия аорты или легочной артерии, а также ряд аномалий расположения артерий.

Рис. 6. Эхокардиография плода на ранних сроках в цветовом энергетическом допплеровском режиме — визуализируются четыре камеры (a) и срез через три сосуда и трахею (b).

Расщепление позвоночника (spina bifida)

В прошлом лечащие врачи и врачи ультразвуковой диагностики проводили ультразвуковой скрининг для выявления дефектов нервной трубки, главным образом открытого расщепления позвоночника (spina bifida), во II триместре. В последние годы предложены ранние ультразвуковые маркеры на 11-14-й неделе беременности (внутричерепное пространство, использование БПР и соотношения БПР/ПРЖ (поперечный размер живота)), которые позволяют выявить у некоторых плодов высокий риск открытого расщепления позвоночника (рис. 7) [10-12].

Рис. 7. Внутричерепное пространство при ультразвуковом скрининге по поводу открытого расщепления позвоночника.

I триместр беременности имеет ключевое значение для оценки риска для матери и плода, проведения персонализированных консультаций и последующего наблюдения. Вероятно, методика УЗИ в I триместре будет и далее активно развиваться и совершенствоваться, поскольку имеет для скрининга и диагностики ключевое значение.

Литература

1. Salomon L.J., Bernard J.P., Nizard J., Ville Y. First-trimester screening for fetal triploidy at 11 to 14 weeks: a role for fetal biometry. Prenatal Diagn. 2005; 25 (6): 479-483.
2. Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D., Mansur C., Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br Med J. 1992; 304 (6831): 867-869.
3. Herman A., Maymon R., Dreazen E., Caspi E., Bukovsky I., Weinraub Z. Nuchal translucency audit: a novel image-scoring method. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998; 12 (6): 398-403.
4. Herman A., Dreazen E., Maymon R., Tovbin Y., Bukovsky I., Weinraub Z. Implementation of nuchal translucency image-scoring method during ongoing audit. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999; 14 (6): 388-392.
5. Syngelaki A., Chelemen T., Dagklis T., Allan L., Nicolaides K.H. Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenatal Diagn. 2011; 31 (1): 90-102.
6. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., Chalouhi G.E., Ghi T., Kagan K.O. et al. ISUOG practice gui de lines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41 (1): 102-113.
7. Sepulveda W., Sebire N.J., Hughes K. , Odibo A., Nicolaides K.H. The lambda sign at 10-14 weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 7 (6): 421-423.
8. Kagan K.O., Wright D., Valencia C., Maiz N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Human Reprod. 2008; 23 (9): 1968-1975.
9. Kagan K.O., Valencia C., Livanos P., Wright D., Nicolaides K.H. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33 (1): 18-22.
10. Chaoui R., Nicolaides K.H. From nuchal trans lu cen cy to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 35 (2): 133-138.
11. Bernard J.P., Cuckle H.S., Bernard M.A. , Brochet C., Salomon L.J., Ville Y. Combined screening for open spina bifida at 11-13 weeks using fetal biparietal diameter and maternal serum markers. Am J Obstet Gynecol. 2013; 209 (3): 223 e1-5.
12. Simon E.G., Arthuis C.J., Haddad G., Bertrand P., Perrotin F. Biparietal/transverse abdominal diameter ratio ≤1: potential marker for open spina bifida at 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45 (3): 267-272.

Толщина воротникового пространства плода: нормы в 11-13 недель

Что такое ТВП

ТВП – это небольшая, тонкая, заполненная жидкостью область, находящаяся позади шеи развивающегося плода. До определённого срока гестации она заполнена жидкостью.

В аномальных случаях с 10 по 13 неделю количество жидкости увеличивается на 1–2 мм еженедельно, поэтому на ранних сроках беременности ТВП измеряется с помощью сканирования и используется в качестве инструмента скрининга для выявления различных хромосомных и генетических аномалий. Превышение жидкости в этом пространстве указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Измерение толщины воротникового пространства производится на 10-12 неделе беременности в рамках первого скриннингового обследования и позволяет выявить вероятность врожденных аномалий плода

После 14 недели жидкость начинает рассасываться и обнаружить риск возникновения патологии становится затруднительно.

Ультразвуковое исследование

Для каждой будущей мамочки срок беременности 12-13 недель имеет важное значение, потому что малыш начинает стремительно расти, все его системы органов сформированы и на УЗИ уже отчетливо просматривается строение тела, а, значит, можно достоверно оценить состояние здоровья. С помощью трансабдоминального или трасвагинального ультразвукового исследования определяются все важнейшие критерии и определяется норма развития.

ТВП измеряется при сканировании срединных отделов плода в области задней поверхности шеи. Границами служит промежуток между кожей и мягкими тканями задней поверхности шеи, на изображении выглядит как черная полоса. Огромное значение имеет квалификация и опыт врача проводящего диагностику, потому что для точного определения размера необходимо выбрать оптимально удобное положение плода, чтобы изображение получилось максимально четким.

Определение толщины воротникового пространства на УЗИ

Толщина воротникового пространства 10–12 недельного ребёнка в рамках первого скринингового обследования является одним из важных показателей.

Размер складки определяется с помощью датчика УЗИ, который устанавливается на область живота беременной.

При определении толщины воротниковой складки следует точно соблюдать сроки обследования. Ранние или поздние сроки не будут иметь диагностической ценности. Сложность определения на 12 неделе определяется малым размером плода.

Более поздние исследования, на 14 и далее неделях будут неинформативными, поскольку скопившаяся жидкость впоследствии поглощается лимфо-системой, которая развивается и активируется в этот период.

Если воротниковая зона имеет утолщение, то также обращают внимание на размер носовой косточки. Её параметры при хромосомных отклонениях не соответствуют гестационному сроку развития плода. Косточка может быть в несколько раз меньше нормы.

Результаты расшифровываются при помощи генетической программы. Составляется формула, куда вносится показатели ТВП, возраст женщины, и в результате рассчитывается степень риска.

Таблица норм

Срок беременности, недели	ТВП, мм
	5-й пр.	50-й пр.	95-й пр.
от 10 до 11 недель	0.8	1.5	2.2
от 11 до 12 недель	0.8	1.6	2.2
от 12 до 13 недель	0.7	1.6	2.5
от 13— 14 недель	0.7	1.7	2.7

В случае если значение превышает 9 мм на 12 неделе, то доктора говорят о 90% вероятности возникновения отклонения. При этом нельзя приводить общую таблицу, так как каждый раз норма толщины воротничкового пространства определяется исходя из предыдущих анализов и прогноза развития плода.

Таблица норм ТВП плода на 10-14 неделях беременности

Для каждой длины эмбриона существуют нормы толщины воротникового пространства:

Длина эмбриона	Толщина воротникового пространства
45 мм	не более 2,2 мм
84 мм	не более 2,8 мм

Нормальные показатели толщины воротника по неделям:

Время беременности	Нормальные показатели ТВП
10 акушерских недель	от 0,8 мм до 2,2 мм
11 акушерских недель	от 0,8 мм до 2,4 мм
12 акушерских недель	от 0,7 мм до 2,5 мм
13 акушерских недель	от 07 мм до 2,8 мм

Если отклонение толщины происходит в меньшую сторону, это считается нормой для развития ребёнка. И лишь увеличение толщины воротникового пространства означает возможность развития анормальности.

Значения ТВП на 13 неделе беременности

Нормальные показатели толщины воротникового пространства в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм. Минимально определяемое значение ТВП равно 0,7 мм, а верхняя граница нормы – 2,7 мм. При значении ТВП больше 2,7 мм у плода в сроке 13 нед возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития.

При трисомиях по 21, 18 и 13 хромосомам эхографические изменения выражаются в увеличении ТВП примерно на 2,5 мм по сравнению с средним значением для данного срока беременности. При синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.

Также выявлена закономерность, что при ТВП от 3 до 4 мм риск синдрома Дауна составляет лишь 7 %, от 4 до 5 мм – 27 %, от 5 до 6 мм – 53 %, от 6 до 7 мм – 49%, от 7 до 8 мм – 83 %, от 8 до 9 – 70%, а при 9 мм и более, риск уже равен 78 %.

Но помимо толщины воротникового пространства необходимо учитывать результаты биохимического скрининга. Если же и они повышены, то женщине предлагается провести забор крови из пуповины плода или исследовать околоплодные воды для достоверной оценки количества хромосом у плода. Но такое исследование рекомендуется проводить только после 16 недели беременности. Если набор хромосом оказывается нормальным, то беременность ведется дальше в обычном режиме. Но если же всё-таки у плода выявляют изменения набора хромосом, несовместимые с жизнью, женщине рекомендуют прервать беременность по медицинским показаниям.

Какие патологии выявляет ТВП

Расширенное воротниковое пространство свидетельствует о том, что могут развиться патологии:

• Синдром Дауна. Наиболее распространённый вид заболевания, известное как трисомия 21. Оно вызвано присутствием всей или части третьей копии 21 хромосомы. Заболевание характеризуется задержкой физического роста, умственными нарушениями в лёгкой степени, характерными чертами лица.
• Синдром Тернера. Этот генетическое состояние, при котором часто у женщин отсутствует Х-хромосома. Это расстройство не наследуется от родителей и возраст матери не играет роли. Женщины с таким синдромом имеют меньшую продолжительность жизни, страдают от сердечных заболеваний и диабета.

• Трисомия 13 или синдром Патау. Аномалия заключается в том, что все клетки организма содержат дополнительный материал из 13 хромосомы. Он нарушает нормальное развитие, вызывая множественные пороки и дефекты органов.
• Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Генетическое заболевание, вызванное третьей копией всей или части 18 хромосомы. Дети часто рождаются маленькими, имеют проблемы с сердцем, интеллектуальную недееспособность.
• Триплоидия. Заболевание, при котором у плода происходит развитие трёх копий каждой хромосомы, вместо двух по норме. Большинство эмбрионов с таким набором хромосом не доживают до рождения. Выкидыши происходят обычно на ранних стадиях развития.

Группа риска

Наиболее часто встречающимся синдромом, который можно определить по ТВП, является синдром Дауна.

Синдром Дауна – хромосомная патология, при которой в 21 паре появляется третья лишняя хромосома, при этом кариотип тип человека имеет не 46, а 47 хромосом.

Данная патология в хромосомах плода встречается достаточно часто, но благодаря современным медицинским технологиям, таким как современное УЗИ, к примеру, выявление патологии стало возможным на самых ранних сроках.

Трисомия 21 гена

Развитие плода с синдромом Дауна не зависит от пола будущего ребенка, расовой принадлежности и экономического статуса семьи и здоровья родителей. Основным фактором, повышаемым риск появления мутации, считается возраст будущих родителей. Если возраст будущей матери от 35 до 39 лет, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:215, а в 45 лет – 1:19.

Существует мнение, что возраст отца так же может повлиять на развитие мутации. В группу риска попадают мужчины старше 42 лет. Выявить наличие синдрома на ранних сроках плода (12-13 недель) возможно при помощи ультразвукового исследования и специального генетического теста. Существует международная таблица норм, благодаря которой определяется степень риска.

Всего в зависимости от данных полученных по толщине воротничкового пространства на 12 и 13 неделях могут диагностироваться:

• Трисомия 21 гена. Синдром Дауна;
• Трисомия по 18 хромосоме. Синдром Эдвардса — одна из самых опасных патологи, так как вызывает полную перестройку всех систем организма, включая отсутствие когнитивной системы ребенка. Помимо этого случается деформация костей, их положения и органов. В большинстве случаев дети с синдромом Эдвардса не выживают.
• Моносомия по Х-хромосоме. Синдром Тернера – приводит к значительным нарушениям в физиологическом развитии. Не смертелен, в отличие от синдрома Патау, однако отклонения при развитии могут разрушить жизнь будущего человека. В список симптомов входят различные несоответствия нормам размеры костей, а также органов половой системы. Эта болезнь встречается только у девочек.
• Трисомия по 13-хромосоме. Синдром Патау – который приводит к значительным изменениям не только умственного, но и физического развития плода (неправильное строение черепа, отсутствие белков глаз, низкая масса). Это далеко не весь список патологий вызванных при трисомии 13 хромосомы.

С какими заболеваниями связаны изменения размера ТВП

Женщины, имеющие расширение ТВП у плода, входят в группу риска по приобретению врождённых пороков для ребёнка, даже при отсутствии хромосомных нарушений.

Самыми распространёнными пороками развития плода являются:

• Порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
• Аномалии развития кишечной трубки: атрезия и стеноз.
• Отставание в развитии.
• Смерть плода.
• Пороки мочеполовой системы.
• Изъяны в развитии скелетно-мышечной системы.
• Кистозная гигрома.
• Пороки в развитии мочеполовой системы.

Факторы, влияющие на точность измерения

Толщина воротникового пространствам в 11–12 недель, исследуемая с помощью УЗИ, может отклониться от нормы по следующим причинам:

• Если возраст беременной старше 38, а возраст отца выше 45 лет.
• В случае получения будущей мамой длительного радиационного облучения.
• Имеющийся акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом мертворождённых детей, недоношенных).
• Если в семье имеются дети с хромосомными заболеваниями.

В некоторых случаях завышенные показатели шейного пространства получаются на изображении по техническим причинам:

• Неверно выбранный масштаб на экране.
• Неопытность врача, проводившего УЗИ.
• Неправильный ракурс головы ребёнка, когда она находится в состоянии разгибания, повернута или наклонена.
• Несоблюдение сроков проведения ТВП.
• Неправильно выбранная для измерения область шейной складки.

В любом случае женщине предложат повторное УЗИ перед проведением дальнейших обследований.

Расшифровка результатов обследования

Она проводится в соответствии с установленными в медицине нормами. Значения получаемого результата несколько отличаются по срокам беременности. Для самого частого периода обследования, т. е. в 12 недель нормой являются 0,7–2,5 мм. Вот нормы ТВП плода по неделям в срок с 10-й по 14-ю:

Срок беременности	Норма ТВП, мм
10 недель	0,8–2,2
11 недель	0,8–2,4
12 недель	0,7–2,5
13 недель	0,7–2,7

Обратите внимание – если ТВП плода меньше нормы, это не считается отклонением. Именно превышение может указывать на проблему.

Увеличивают риск рождения ребенка с патологией следующие факторы:

1. Возраст будущих родителей – мама старше 35, а папа старше 42 лет.
2. Отягощенный акушерский анамнез (мертворожденные, невынашивание беременности, замершие беременности).
3. Длительное радиационное воздействие.
4. Наличие детей с хромосомными заболеваниями.

Что означают отклонения от нормы

Затылочная прозрачность оценивается между 11 и 13 неделями. Существует два вида измерений – полупрозрачность затылка, она измеряется в начале беременности и в конце 1 триместра. Для этой даты существует более низкий порог толщины. В конце второго триместра измеряется затылочная складка.

Сканирование помогает подтвердить жизнеспособность плода. При увеличении полупрозрачности шейной складки увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности. При размере больше 6,5 мм у 65% рождённых детей имеются генетические расстройства, а летальность при этом размере составляет 20%.

Причины увеличения толщины воротникового пространства у плода

Увеличение ТВП – это не порок развития, это лишь признак, требующий углубленного обследования, и это может встретиться у абсолютно здорового ребёнка.

Причины могут быть связаны с беременной:

• Анемия у матери.
• Наличие инфекционных заболеваний: токсоплазмоза, герпеса, половых инфекций.
• Паталогически низкий уровень общего белка в крови, развивающийся из-за неправильного питания, нарушений в образовании белка.

Вторая группа причин связана с внутриутробным развитием плода:

• Пороки строения сердца.
• Хромосомные нарушения.
• Неправильное строение и развитие костной, соединительной ткани.
• Застой лимфы, образовавшийся вследствие нарушений в лимфатической системе.

Обследование при обнаружении аномалии

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка, как и другие скрининговые тесты, не определит диагноз, потому что эти тесты не являются диагностическими. Они не идентифицируют, есть ли у ребёнка синдром Дауна, они определяют детей с повышенным риском развития этого синдрома. Чаще проверка затылочной части плода совмещается с анализом крови.

Дополнительные факторы, которые берутся в расчет:

• возраст мамы;
• проверка кости носа;
• длина от макушки до копчика.

Если все полученные результаты выше нормы, то женщина направляется на биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона

Это пренатальный тест, который диагностирует хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и другие генетические изменения. Проба берётся из крошечных выступов на плаценте, которые называются ворсины хориона или плацентарная ткань, и отправляется в лабораторию для генетического анализа. Преимущество этого вида анализа перед другими, в том, что его можно делать между 10 и 13 неделями.

Для чего он проводится:

• Для диагностики и исключения внутриутробной инфекции.
• Для проверки здоровья ребёнка, в том случае если у матери отрицательный резус-фактор.
• Для оценки зрелости лёгких ребёнка, если рассматривается возможность преждевременных родов.
• Для обнаружения хромосомных расстройств, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половой хромосомы (синдром Тернера).
• Тест используется для поиска генетических нарушений: муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезнь Тея-Сакса (редкое наследственное заболевание нервной системы).
• Позволяет определить дефекты нервной трубки, расщелину позвоночника и анэнцефалию.

Амниоцентез

Пренатальный тест, который позволяет врачу собирать информацию о здоровье ребёнка из образца амниотической жидкости, называется амниоцентез. Тест производит кариотип – изображение хромосом ребёнка. Проводится на 16–20 неделе беременности для выявления тех же аномалий, что и при исследованиях ворсин хориона.

Тест инвазивен, имеет небольшой риск выкидыша. Процедура занимает от 20 до 30 мин. Перед проведением проводится УЗИ для измерения ребёнка и проверки его базовой анатомии. Во время процедуры врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью, окружающий плод. С помощью иглы забирается некоторое количество околоплодных вод.

Сама процедура забора продолжается не более 30 сек. В это время женщина может почувствовать спазмы.

Врождённые дефекты плода, такие как расщелина губы или нёба, с помощью этого теста определить невозможно. Они могут быть обнаружены при УЗИ, сделанным во втором триместре. В том случае, если у женщины резус-отрицательный фактор, то после проведения амниоцентеза делается прививка антирезусного иммуноглобулина.

УЗИ

Толщину воротникового пространства можно увидеть с помощью звукового исследования. Оно должно проводиться на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней, однако, врачи считают оптимальным сроком 12 недель и 6 дней.

Точного представления о заболевании оно не даст, но поможет определить, требуются ли дополнительные тесты. Как правило, УЗИ проводится обычным способом, лишь в некоторых случаях предлагается проведение вагинального УЗИ.

При сканировании выбирается один из двух способов:

• Трансабдоминальное. Оно включает исследование нижней части живота. Небольшое количество геля распределяется по поверхности живота, а затем ультразвуковой зонд сканирует нижнюю часть тела. Гель помогает улучшить контакт между зондом и кожей.
• Трансвагинальное УЗИ. Производится сканирование с ультразвуковым датчиком, лежащим во влагалище. Звуковой зонд, 2 см в диаметре, покрыт одноразовой защитной оболочкой. Небольшое количество геля помещается на конце зонда, а затем с его помощью осторожно вводится во влагалище датчик. Этот вид УЗИ безопасен, не вредит ребёнку и вызывает меньший дискомфорт, чем взятие мазка.

Иногда с помощью УЗИ можно получить точные ответы на причины увеличенного воротникового пространства.

Что определяют при просмотре:

• Длину плода от копчика до макушки. Для определения ТВП длина ребёнка должна составлять минимум 45 мм и максимум 84 мм. Только при такой длине эмбриона возможна правильная оценка ТВП.
• Сердцебиение ребёнка.
• Расположение плаценты.
• Количество околоплодных вод.
• Размер шейной складки.
• Бипариентальный размер плода (между висками).
• Средний внутренний диаметр плодного яйца.

После проведения УЗИ, консультаций с врачом-генетиком, который не выявил отклонений, проводится повторное звуковое исследование в сроки 18-20 недель. Если ширина воротникового пространства нормализуется к этому периоду, то родить ребёнка, даже при большой величине ТВП в начале беременности, шансы достаточно велики.

Кровь из вены

Все скрининговые тесты требуют анализа крови матери. Биохимические маркеры в крови измеряются в лаборатории, а результаты используются для расчёта риска возникновения у ребёнка синдрома Дауна. Анализы крови проводятся для измерения уровня различных гормонов и белков в крови, которые вырабатываются плацентой или развивающимся ребёнком.

Биохимические маркеры включают в себя:

• Альфа-фетопротеин.
• Хорионический гонадотропин человека.
• Неконъюгированный эстриол.
• Димерный белок, ингибин.
• Связанный с беременностью белок плазмы.

Проводятся два основных скрининговых теста для выявления риска синдрома Дауна:

• Комбинированный скрининг-тест. Он объединяет результаты сканирования ширины шейного воротника с результатами анализа крови на белок плазмы и гонадотропин.
• 4-х этапный скрининг-тест, основанный на результатах анализа крови, проведенного между 14 неделей и 2 днями и 20 неделей гестации. Он проводится без использования результатов УЗИ.

Для точной оценки риска должны быть объединены все результаты скрининга.

Всем женщинам рекомендовано пройти скрининговый тест на ранних сроках беременности, на основании которого выявляется уровень опасности.

Рекомендации врачей, основанные на уровнях риска:

Уровень риска	Соотношение уровня	Рекомендации врача
Повышенный	1:50	Женщина направляется на генетическую консультацию
Низкий	1:1000	Не рекомендовано проходить дополнительные исследования для выявления синдрома Дауна
Промежуточный	от 1:50 до 1:1000	Рекомендовано пройти скрининговое обследование на 16 гестационной неделе

Расчёт определяет, что чем выше знаменатель, тем ниже уровень. Так, 1:100 означает один случай возникновения аномального развития на 100 женщин, которые прошли проверку.

Результаты получены

Существует единая таблица норма, с которой врач-гинеколог сравнивает полученные результаты. Если ТВП плода в сроке 12-13 недель не превышает 2,5-3 мм, значит эта норма. Так же учитывается возраст матери (младше 35 лет) и отца (до 42 лет). Доктор тщательно проверяет все условия, которые могут стать риском возникновения хромосомной мутации и сравнивает с нормой. В случае, если ничего не вызывает угрозы, то беременность продолжается в обычном режиме и женщине не стоит волноваться.

Ежели норма ТВП превышена или ставят под сомнения иные факторы, то проводится комбинированное обследование, которые включает анализ биохимических маркеров сыворотки крови беременной, амниоцентез (анализ околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови из пуповины) и хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона) и только после этого, проанализировав результаты, доктор дает рекомендации о сохранении или прерывании беременности, но выбор, в любом случае, остается за будущими родителями.

Последствия выявленных отклонений

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

• к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
• кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

Исследование толщины воротникового пространства в период с 10 по 12 недели является важным исследованием, которое не должна пропускать беременная женщина.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

Таблица нормы ТВП по неделям

Период	Среднее значение нормы ТВП, миллиметры	Пределы нормы, миллиметры
10 недель	1,5	0,8 – 2,2
11 недель	1,6	0,8 – 2,4
12 недель	1,6	0,8 – 2,5
13 недель	1,7	0,8 – 2,7
14 недель	1,8	0,8 – 2,8

Если ребенок не имеет аномалий развития, то УЗИ покажет расширение воротникового пространства не более трех миллиметров при трансабдоминальном методе и не более двух с половиной миллиметров при трансвагинальном.

Что же показывает таблица нормы по неделям? Как пример можно проанализировать данные ТВП по 12-й неделе. У женщин, ожидающих здорового ребенка, значение величины воротниковой зоны будет приближаться к цифре 1,6 – такова норма. Минимальным показателем является 0,8, максимальным – 2,5.

Если последнее число превышает указанное, возникает риск наличия врожденных патологий. Так, синдром Дауна диагностируется при показателе ТВП, равном 3,4 мм и более. Его величина, превышающая 5,5 мм, свидетельствует о синдроме Эдвардса.

Пренатальный УЗИ-скрининг 1 триместра при беременности (12 недель)

Скрининг 1 триместра при беременности – это первое комплексное исследование, позволяющее установить показатели развития плода, определить врожденные патологии, составить план ведения беременности. Обследование проводится в интервале от 1 дня 11 недели гестации до 6 дня 13 недели. Наилучшим периодом для УЗИ считается 11-12 неделя при акушерском расчете срока беременности. Проведение скрининга раньше или позже заданного интервала нежелательно. До наступления 10 недели еще не сформированы все органы и системы, после 13 недели затрудняется исследование отдельных участков.

Скрининг при беременности проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска и состоит из инструментальной и лабораторной частей и комплексного подсчета рисков на компьютерной программе:

• УЗИ-скрининг. Безопасное исследование размеров, состояния тканей, строения с визуализацией. На таком сроке выполняется интравагинально.
• Анализ крови. Помимо общих биохимических показателей оцениваются маркеры PAPP-A и b-ХГЧ. Их значения совместно с результатами УЗИ помогают рассчитать уже в начальном триместре риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и других патологий, вызванных нетипичным набором хромосом.
• Расчет рисков. В нашей клинике все 3 этапа проводятся за 1,5 часа, что позволяет вычислить риски наиболее точно (УЗИ и кровь должны быть сделаны и сданы в 1 день), расчет рисков проводится на специальной программе, лицензированной именно под подсчет пренатальных рисков.

Важность этого скрининга при беременности огромна – он позволяет проконтролировать процессы, которые закладывают основу будущего здоровья плода. Разбираемся, как проводится и что показывает первое УЗИ.

Визуализация на новых уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

Особенности первого триместра

Этот триместр беременности – самый сложный и ответственный период, в течение которого происходит оплодотворение, продвижение зиготы в полость матки и закрепление, формирование плодного места. Эмбрион преобразуется в плод с внутренними органами, головным и спинным мозгом, легкими, кровеносной системой, подвижными конечностями. В организме женщины происходит множество изменений, связанных с беременностью. Появляется дополнительная нагрузка на все органы и системы.

На каждой неделе первого триместра малыш заметно меняется, а к концу 12 недели основные органы уже сформированы, появляется чувствительность к свету, звуку, изменению температуры, боли. На УЗИ четко видны руки, ноги, головка, контуры лица. Рост достигает 5-7 см.

Отклонение от норм на любой стадии формирования может повлечь серьезные риски для ребенка. Поэтому прохождение скрининга 1 триместра включено в каждую программу ведения беременности.

Кому рекомендован скрининг 1 триместра

Прохождение пренатального скрининга в первом триместре рекомендуется всем женщинам. Особенно важно обследоваться, если:

• В семье у одного или обоих родителей есть случаи генетических отклонений.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие, внематочные беременности, мертворождение.
• Женщина перенесла инфекцию в начальном триместре гестации.
• Есть старшие дети с генетическими заболеваниями.
• Мать получала или получает во время беременности терапию, которая может сказаться на развитии ребенка.
• У матери хронические заболевания с постоянным приемом медикаментов.

Скрининг абсолютно безопасен, он помогает эффективно контролировать беременность и самочувствие ребенка.

Что оценивается на УЗИ

УЗИ-скрининг – основная часть обследования, которая позволяет визуально оценить правильность формирования органов и конечностей, заметить отклонения от норм и характерные признаки патологий. Здесь крайне важны уровень ультразвукового аппарата и квалификация врача.

В протоколе скрининга 1 триместра отмечаются следующие показатели, которые зависят от того, на какой неделе беременности проводится скрининг.

Показатель скрининга	Что означает	10 недель	11 недель	12 недель	13 недель
Копчико-теменной размер (КТР)	Расстояние от копчика до темени, мм	33-41	42-58	51-73	63-75
Бипариетальный размер (БПР)	Расстояние между теменными костями (размер головы), мм	14	17	20	26
Толщина воротниковой зоны (ТВП)	Размер образования между шейными позвонками и верхним слоем эпидермиса, мм	1,5-2,2	1,6-2,4	1,6-2,5	1,7-2,7
Носовая кость	Длина сформированной носовой кости, мм	Визуализируется, но не измеряется	Визуализируется, но не измеряется	Не менее 3	Не менее 3
Частота сердечных сокращений (ЧСС)	Количество сокращений миокарда в минуту	161-179	153-177	150-174	147-171

При оценке результатов УЗИ врач обязательно учитывает сроки проведения скрининга, чтобы исключить возможную погрешность.

Помимо измерения основных параметров на пренатальном УЗИ фиксируется развитие рук и ног (их пропорциональность, строение, число пальцев), положение плода в полости матки, объем околоплодных вод и другие данные.

Возможные причины отклонений

Отклонения результатов скрининга при беременности от нормативных показателей могут говорить о следующих патологиях:

• Синдром Дауна. Нарушено развитие головы – не визуализируется носовая кость, контуры лица сглажены, увеличены желудочки мозга и воротниковая зона, нарушен кровоток.
• Синдром Патау. Нарушено развитие головного мозга и размером плода, высокая частота сердечных сокращений, пуповинная грыжа.
• Синдром Эдвардса. Неправильно сформирована пуповина, не просматривается носовая кость, пониженный сердечный ритм.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Утолщение воротникового пространства или шейная гигрома, неправильная форма черепа, замедленное развитие плода, непропорциональность размера конечностей.

Если скрининг 1 триместра выявил какие-либо подозрения на пороки развития, в дополнение к скринингу назначаются инвазивные исследования. В случае с каждой беременностью план обследования составляется индивидуально. Окончательный диагноз ставится только после комплексной оценки результатов.

Как проводится УЗИ

Первый скрининг при беременности проводится интравагинально. На узкий продолговатый датчик УЗИ надевается презерватив, наносится акустический гель, после чего прибор вводится во влагалище. Этот метод дает возможность лучше визуализировать матку в первый период беременности. Пациент находится лежа на кушетке. Процедура безболезненна, не требует специальной подготовки.

В нашей клинике УЗИ проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска, которые созданы именно для гинекологических УЗИ и пренатальной диагностики.

Все врачи пренатальной диагностики имеют международный сертификат FMF по диагностике плода.

Подготовка к обследованию

Чтобы скрининг при беременности был максимально информативным, рекомендуется за несколько дней до него соблюдать простые правила:

• Исключить из диеты продукты, вызывающие повышенное газообразование, повышающие давление. Не есть острого, копченого, соленого. Придерживаться щадящей диеты, что хорошо делать на протяжении всей беременности.
• За день до УЗИ не употреблять жирное мясо, морепродукты, шоколад, мучное, аллергенные продукты.
• Соблюдать режим дня, обеспечивать себе и малышу полноценный отдых. Допустимы умеренные физические нагрузки, если беременность протекает нормально и нет запретов от акушера-гинеколога.
• Перед УЗИ желательно расслабиться и настроиться на первое знакомство с малышом.
• Приходить нужно на голодный желудок или не кушать за 6 часов ( из-за анализов крови)

Ошибки скрининга

Результаты скрининга могут оказаться недостоверными из-за внешних факторов:

• Качество оборудования. УЗИ в первой трети беременности требует прецизионной точности. Современное флагманское оборудование, например, уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска имеют комплект датчиков для объемной визуализации плода со всеми внутренними органами. Это дает возможность врачу зафиксировать более 15 показателей для выявления аномалий. В тоже время аппараты с низким разрешением не позволяют делать измерения с высокой точностью. При выборе клиники, в которой вы будете наблюдать беременность, желательно узнать о ее оснащении, чтобы избежать вероятных ошибок при скрининге.
• Квалификация врача. Внимательность и компетентность специалиста лучевой диагностики тоже влияет на достоверность результатов. Даже самым точным УЗИ-оборудованием нужно уметь правильно пользоваться и иметь опыт профильной диагностики.
• Состояние мамы. Сильное волнение может привести к повышению тонуса матки, ускорению сокращений сердца. Помните, что по результатам УЗИ выявляются риски, но не ставятся окончательные диагнозы. Чем спокойнее женщина отнесется к скринингу, тем точнее можно судить о том, как протекает беременность.

Не пропускайте важный и нужный этап в начале беременности, обязательно пройдите обследование. И, конечно, не забудьте попросить у врача первый снимок малыша или диск с записью УЗИ.

врач УЗИ Токтарова Ольга Александровна.

Cовременный человек желает идти в ногу со временем. Все вокруг нас выходит на новый, более современный уровень – наука, производство. Медицина не исключение. Конечно, достижения, проверенные временем никто не отменял, но всегда найдутся светлые головы, которые вложат новое зерно в плодородную почву. Ультразвуковое исследование плода на сроке 11–14 недель стало очень ёмкой и ответственной работой для врача УЗИ. По международным рекомендациям, а именно по рекомендациям Фонда Защиты Плода (Fetal Medicine Foundation) под руководством англ. профессора Кипроса Николаидеса для оценки риска хромосомной патологии плода теперь используется не один маркер – воротниковое пространство (NT), а также кость носа, кровоток в венозном протоке, лицевой угол, трикуспидальная регургитация. Важнейшее значение имеет толщина воротникового пространства, его измерение должно быть максимально точным, то есть грамотным, с соблюдением всех правил FMF. Для этого специалист проходит специальное обучение и сдает экзамен на сайте Фонда Защиты Плода (FMF), получает международную лицензию. Значение NT (воротникового пространства) помогает заподозрить до 90% хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидию и др.). При синдроме Дауна часто наблюдаются пограничные значения NT. Вот тут добавляют точность другие маркеры хромосомной патологии (при расчете риска по специальной программе). Эти же маркеры позволяют заподозрить многие врожденные пороки развития: лица – при оценке кости носа и лицевого угла, сердца – при оценке кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации. Уже в 12–14 недель! Конечно, ультразвуковое исследование не ограничивается оценкой маркеров, тщательно изучается анатомия плода, формирующаяся плацента, околоплодные воды, шейка матки, исключаются патологические образования в малом тазу (кисты придатков, возможная отслойка хориона и плодных оболочек и др.). При таком исследовании врач ультразвуковой диагностики достаточно точно может исключить такие тяжелые аномалии развития плода, как анэнцефалия, акрания, черепно-мозговая грыжа, аномалии развития стебля тела, позвоночника, грудной клетки и конечностей плода. Желаю Вам здоровых детей и внимательных врачей!

УЗИ при беременности в Минске

Стоимость 1-ый триместр от: 53 BYN

Плод — это не просто «объект исследования» для акушеров, но очень своеобразный, необычный пациент, наблюдением которого занимаются высоко квалифицированные врачи. Именно поэтому в мире появляется новое направления в здравоохранении — медицина плода. Медицина плода затрагивает широкий круг вопросов: ультразвуковая диагностика и новые технологии, достижения генетики в дородовой диагностике, дородовое лечение пороков развития, скрининг хромосомных заболеваний, морально-этические проблемы в дородовом периоде и многие другие.

Дело в том, что генетика является сегодня не только неотъемлемой частью дородовой диагностики, но и активной составляющей акушерства, неонатологии (медицина новорожденного) и других областей, входящих в понятие медицины плода. Дать строго профессиональное объяснение термина «генетическое УЗИ» невозможно. Нет сегодня такой медицинской специальности — генетическая ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности обычно проводят акушеры — гинекологи, акушеры-генетики, специалисты по лучевой и ультразвуковой диагностике. Генетического УЗИ при беременности: это ультразвуковое исследование плода специалистом ультразвуковой диагностике имеющего опыт работы в медико-генетическом центре. Генетическое ультразвуковое исследование отличается от «обычного УЗИ» тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике. Некоторые генетические заболевания проявляют себя грубыми нарушениями у плода, а некоторые — не уловимыми для неподготовленного глаза признаками: отек в области шеи, укорочение или отсутствие определенных костей у плода, незначительные изменения в почках, мозге, сердце, кишечнике и других органах. Их называют «мягкие» признаки, поскольку они сами по себе не являются пороками, но требуют дополнительных генетических исследований.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика — амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами. Точная причина этих пороков, как правило, не известна, просто в момент формирования органа происходит случайная «поломка» в результате совместного действия нескольких внутренних или внешних причин.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.

Итак, Вы беременны

При имеющихся в анамнезе (в прошлом) особенностях протекания предыдущих беременностей, наличии жалоб и сомнений — при задержке менструации можно провести УЗ осмотр с целью определения факта беременности, наличия или отсутствия сопутствующих состояний, требующих назначения коррекции.

Первый,  но не по очерёдности, а по значимости осмотр эмбриона проводится в 12- 13,5 недель беременности. В этот период устанавливается срок беременности, проводится оценка маркёров хромосомной патологии (воротниковое пространство (NT) , носовая кость, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном протоке, IT и другие), исключаются грубые пороки развития. По результатам первого скрининга (УЗИ в первом триместре беременности) формируется группа пациенток для дальнейшего более  углубленного обследования плода.

Следующий срок осмотра — 19- 22  недели беременности (УЗИ во втором триместре беременности). На этом этапе продолжается оценка маркёров хромосомной патологии, оценивается анатомия всех органов и систем с целью исключения пороков развития — ВПР, оценивается акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников), проводится допплерометрия  (оценка кровотоков в сосудах плода и беременной). В подавляющем большинстве случаев абсолютно точно определяется пол плода.

Иногда при необходимости рекомендуется проведение промежуточного осмотра в 26- 28 недель с целью контроля имеющихся изменений.

Осмотр в 32-34 недели имеет не меньшую значимость (УЗИ беременности в третьем триместре). Определяется предлежание плода, акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников),  темпы роста плода, проводится оценка маточно- плацентарного кровотока(МППК)- допплерометрия, прогнозируется вес плода к родам — для выбора правильной и своевременной тактики родоразрешения.   Допплерометрия необходима для понимания состояния плода, его *самочуствия*.

Остались какие-то вопросы? — приходите  и мы на них ответим, или можете записаться на УЗИ при беременности по телефону: 160 (Мтс, Velcom, Life, Гор.) или +375 (17) 249-74-74

Хромосомно и анатомически нормальные плоды с повышенной прозрачностью воротникового пространства в первом триместре, разработанные ICSI

Иран J Radiol. 2015 апрель; 12(2): e7157.

Марьям Никнеджади

¹ Отделение репродуктивной визуализации, Исследовательский центр репродуктивной биомедицины, Королевский институт репродуктивной биомедицины (ACECR), Тегеран, Иран Королевский институт репродуктивной биомедицины (ACECR), Тегеран, Иран

¹ Отделение репродуктивной визуализации, Исследовательский центр репродуктивной биомедицины, Королевский институт репродуктивной биомедицины (ACECR), Тегеран, Иран

^* Автор, ответственный за переписку: Марьям Никнеджади, отделение репродуктивной визуализации, Исследовательский центр репродуктивной биомедицины, Королевский институт репродуктивной биомедицины (ACECR), Тегеран, Иран P. O. Box: 19395-4644, Тегеран, Иран. Тел.: +98-212356246, E-mail: [email protected]

Поступила в редакцию 8 июля 2012 г.; Пересмотрено 24 октября 2012 г .; Принято 9 декабря 2012 г. /licenses/by-nc/4.0/), что позволяет копировать и распространять материал только в некоммерческих целях при условии правильного цитирования оригинальной работы.Эта статья была процитирована другими статьями в PMC.

Abstract

Измерение воротникового пространства (NT) при скрининге в первом триместре между 11 и 14 неделями беременности считается четким маркером анеуплоидии. Наличие утолщенного NT, даже при нормальном кариотипе, может быть связано со структурными аномалиями. Имея аномальный скрининг NT, родители и врачи могут столкнуться с дилеммой по поводу аборта, особенно в случае плода ЭКО / ИКСИ. Измерение толщины NT в сочетании с биохимическими маркерами дает 5% ложноположительных результатов.Таким образом, мы представляем шесть случаев хромосомно нормальных плодов с увеличенной толщиной NT в первом триместре, нормальным кариотипом и нормальным последующим сканированием, у которых был хороший прогноз нормального раннего детства. Этот отчет может помочь повысить доверие пар, которые не хотят прерывать беременность.

Ключевые слова: Врожденные аномалии, пренатальная диагностика, измерение воротниковой прозрачности

1. Введение

Шеевая прозрачность плода (NT) относится к сонографическому проявлению подкожного отека шеи плода, измеренному в соответствии с основами медицины плода (FMF). методические рекомендации.NT определяется как максимальная толщина сонопрозрачной зоны (скопления жидкости) между внутренней поверхностью кожи плода и внешней поверхностью мягких тканей, лежащих над шейным отделом позвоночника или затылочной костью (10). Во избежание ложноотрицательных или положительных результатов плод должен находиться в нейтральном положении, с головкой на одной линии с позвоночником. Во время сканирования должно быть выполнено более одного измерения, и следует учитывать максимальное из них, соответствующее критериям.

Согласно рекомендациям FMF, NT измеряется как максимальная толщина сонопрозрачной зоны (скопления жидкости) между внутренней поверхностью кожи плода и внешней поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника или затылочную кость.

Для этого отчета были рассмотрены исходы 703 беременностей, поступивших в Институт Рояна после внутрицитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) в период с 2008 по 2009 год. Измерения NT в первом триместре были выполнены во время рутинного скрининга в первом триместре 856 плодов. В общей сложности 12 плодов с повышенным NT (NT ≥ 3) были рассмотрены для дальнейшего исследования. При последующем УЗИ шесть из 12 плодов не показали аномалий, а результаты амниоцентеза (кариотип), эхокардиографии плода и тройного или двойного теста (биохимические маркеры связанного с беременностью плазменного белка-А и свободного β-хорионического белка человека). гонадотропин) также были в норме.Шесть здоровых новорожденных находились под наблюдением педиатра в течение первого и второго года их жизни, и ни в одном из случаев не наблюдалось задержки умственного, физического или моторного развития, и их функции были нормальными.

Все сонографические измерения проводились экспертом-радиологом с 10-летним опытом и сертификатом FMF в измерении NT. Изображения были сохранены и повторно проверены другим экспертом-радиологом. Увеличение NT может быть связано с высокой частотой хромосомных и нехромосомных аномалий.Тем не менее, в девяти исследованиях, посвященных длительному наблюдению за хромосомно и анатомически нормальными плодами с повышенным NT, это измерение было предложено в качестве неопределенного показателя для оценки аномалий развития плода (1-9).

2. Представление дела

2.1. Случай 1

28-летняя женщина с двойней, зачатой ​​с помощью ИКСИ, была направлена ​​на рутинный скрининг в первом триместре. Результат анализа спермы показал низкую подвижность (35%) с высокой патологической морфологией (87%).При рутинном скрининге первого триместра беременности в 12 недель и 2 дня гестации размеры NT первого плода составили 3,4 мм (нормальный диапазон для этого возраста 1,2-3,1 мм). Хотя она отказалась от тройного теста и у нас не было результатов амниоцентеза (кариотипа) и эхокардиографии плода, последующие УЗИ показали нормальные результаты. Двое здоровых детей (мальчик и девочка) родились на 37 неделе беременности. Вес новорожденных был 2400 грамм и 3400 грамм. Новорожденные наблюдались в течение первых 2 лет их жизни, и ни у одного из них не было задержки развития.

2.2. Случай 2

35-летняя женщина, зачатая с помощью ИКСИ, была направлена ​​на рутинный скрининг во время беременности. В акушерском и медицинском анамнезе выявлено первичное бесплодие в течение 7 лет, легкий эндометриоз и поликистоз яичников. Результат анализа спермы показал низкую подвижность (35%) и высокую аномальную морфологию (88%). Во время рутинного скрининга в первом триместре на 13-й неделе беременности NT составило 3 мм. Нормальный диапазон NT для этого возраста составляет 1.6-2,4 мм. Измерения затылочной кожной складки (NF) и пренатальные ультразвуковые данные были нормальными. Был выполнен тройной тест, который показал положительный результат и высокий риск трисомии 21. Пациентка была направлена ​​на амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Результаты амниоцентеза были нормальными, и после доношенной беременности родилась здоровая девочка (вес = 3600 г). За ней наблюдали в течение первого и второго года жизни, задержки развития не выявлено.

2.3. Случай 3

33-летняя беременная женщина, зачатая с помощью ИКСИ, была направлена ​​на рутинный скрининговый тест. Ее акушерский и медицинский анамнез ничем не примечательны. Результат анализа спермы показал низкую подвижность (30%) и высокую аномальную морфологию (81%). Результат рутинного скрининга в первом триместре на сроке 11 недель и 5 дней беременности показал значительное увеличение NT (NT = 5). Нормальный диапазон NT для этого возраста составляет 1-2,8 мм. Позднее обследование показало, что скопление жидкости не ограничивалось шеей, а распространялось по всему плоду.Результаты последующего наблюдения, такие как данные пренатального УЗИ, результаты амниоцентеза (кариотип) и эхокардиографии, были признаны нормальными. Она родила здорового мальчика (вес = 3500 грамм) на 37 неделе беременности путем планового кесарева сечения в срок. Наблюдение после рождения до 2 лет не выявило задержки развития.

2.4. Случай 4

26-летняя женщина, зачатая с помощью ИКСИ, была направлена ​​на рутинный скрининг во время беременности. В акушерском и медицинском анамнезе указывалось 8 лет первичного бесплодия и поликистоза яичников.Результат анализа спермы показал низкую концентрацию сперматозоидов с низким общим количеством сперматозоидов, низкой подвижностью (30%) и высокой аномальной морфологией (86%). Измерение NT в первом триместре на 12 неделе беременности составило 3,2 мм во время рутинного скрининга в первом триместре. Нормальный диапазон NT для этого возраста составляет 1,1-3 мм. Хотя она отказалась пройти амниоцентез (кариотип) и эхокардиографию плода, результаты тройного теста и последующего пренатального УЗИ были нормальными. Она родила в срок здорового мальчика в 38 недель (вес = 3500 грамм).Наблюдение через 2 года после рождения не выявило задержки развития.

2.5. Случай 5

После планового скринингового теста во время беременности в этот институт была направлена ​​31-летняя женщина (зачатая с помощью ИКСИ). Ее акушерский и медицинский анамнез, кроме 7-летнего первичного бесплодия, ничем не примечательный. Результат анализа спермы выявил низкую подвижность (35%) и высокую патологическую морфологию (92%). Результат рутинного скрининга в первом триместре в 12 недель и 5 дней беременности показал увеличение NT (3.3 мм) и генерализованный отек. Нормальный диапазон NT для этого возраста составляет 1,5-3 мм. Хотя она отказалась от тройного теста и эхокардиографии плода, последующее пренатальное УЗИ и амниоцентез (кариотип) были нормальными. Родила здоровую доношенную девочку (вес = 3400 грамм). Наблюдение после рождения не выявило задержки развития.

2.6. Случай 6

30-летняя пациентка (зачатая с помощью ИКСИ), впервые обратившаяся в наш институт на 12-й неделе и 1-м дне беременности, у которой была обнаружена многоплодная беременность.У второго плода диагностировано увеличение NT (NT = 3,5 мм). Нормальный диапазон NT для этого возраста составляет 1,2-3 мм. История пар была значимой для аномального анализа спермы. Результат анализа спермы показал подвижность сперматозоидов 35% и аномальную морфологию 80%. В этом случае последующее пренатальное УЗИ и тройной тест были в норме. Амниоцентез (кариотип) и эхокардиографию отменили, так как больная отказалась их делать. Двое здоровых детей (мальчик и девочка) родились на 37 неделе беременности.Вес новорожденных был 2400 грамм и 2900 грамм. За новорожденными наблюдали в течение первого и второго года жизни, и ни у одного из них не было задержки развития.

3. Обсуждение

Хотя измерение толщины NT в сочетании с биохимическими маркерами дает 5% ложноположительных результатов (10), оно считается базовым скрининговым тестом с высокой чувствительностью для выявления плодов с риском анеуплоидии (1 , 11, 12). Однако NT повышен у 4,4% эуплоидных плодов, подверженных риску аномалий плода и неблагоприятного исхода беременности (12).

Для этого отчета ультразвуковой скрининг первого триместра был проведен 703 женщинам с общим числом плодов 856, которые были зачаты с помощью ИКСИ. Измерение NT в первом триместре было проведено у 856 плодов, и 12 из 856 плодов с повышенным NT (NT ≥ 3) были взяты для дальнейшего исследования. В этом отчете подробно описаны шесть из 12 случаев хромосомно и анатомически нормальных плодов с повышенным NT в первом триместре. Все эти шесть плодов имели благоприятный прогноз, несмотря на увеличение NT.У нас не было хромосомного отчета об оставшихся шести плодах из-за редукции из-за многоплодной беременности (4/12) и внутриутробной гибели плода (IUFD 2/12).

Вероятность родить здорового ребенка уменьшается с толщиной NT примерно от 70% при NT 3,5-4,4 мм до примерно 15% при NT 6,5 мм и более (13). Основываясь на предыдущих исследованиях, у плодов с увеличенным NT (менее 4 мм), нормальным кариотипом и нормальными результатами 20-недельного сканирования наблюдался заметно более благоприятный исход (14).После нормальной детальной генетической сонографии и эхокардиографии плода частота неблагоприятных исходов и задержки развития существенно не отличалась от нормальной популяции (9). Согласно исследованиям, проведенным Souka et al. плоды с увеличенной толщиной NT имеют высокий риск неблагоприятного или неблагоприятного исхода беременности (1, 13). В этом исследовании у нас был только один случай увеличения NT и внутриутробной гибели плода (IUFD) и один случай преждевременного разрыва плодных оболочек (PROM).

Этот отчет ограничен по количеству и должен быть дополнен.В этой серии анализ спермы во всех шести случаях был аномальным с низкой подвижностью 30-35% и высокой аномальной морфологией 80-92%. Хотя специфическая техника подготовки спермы в случае нарушения параметров спермы в циклах ВРТ желательна, пары, у которых диагностировано мужское бесплодие, перед ЭКО-ИКСИ должны пройти генетическое консультирование по поводу повышенного риска врожденных аномалий (15). В этом отчете представлены шесть случаев повышенного NT с нормальными исходами. Это может помочь повысить доверие пар, которые не хотят прерывать беременность.Однако необходима осторожность в случаях увеличения NT, и родителям следует предложить подробное обследование плода (генетическая сонография) в конце первого триместра, а также на 18-22 неделе беременности. Необходимы тройной тест, амниоцентез, эхокардиография плода и послеродовое наблюдение.

Ссылки

1. Соука А.П., Крампль Э., Бакалис С., Хит В., Николаидес К.Х. Исход беременности у хромосомно нормальных плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства в первом триместре. УЗИ Акушерство Гинекол.2001;18(1):9–17. doi: 10.1046/j.1469-0705.2001.00454.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]2. Ван Вугт Дж.М., Тиннеманс Б.В., Ван Зален-Спрок Р.М. Исход и последующее наблюдение в раннем детстве хромосомно нормальных плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства на 10-14 неделе беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 1998;11(6):407–9. doi: 10.1046/j.1469-0705.1998.11060407.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]3. Брэди А.Ф., Пандья П.П., Юксель Б., Гриноу А., Паттон М.А., Николаидес К.Х. Исход хромосомно нормальных живорождений с повышенной прозрачностью воротникового пространства плода на 10-14 неделе беременности.J Med Genet. 1998;35(3):222–4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]4. Адекунле О., Гопи А., Эль-Сайед М., Тилаганатан Б. Повышенная прозрачность воротникового пространства в первом триместре: исходы беременности и младенцев после рутинного скрининга синдрома Дауна в неотобранной дородовой популяции. Бр Дж Радиол. 1999;72(857):457–60. doi: 10.1259/bjr.72.857.10505009. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]5. Maymon R, Jauniaux E, Cohen O, Dreazen E, Weinraub Z, Herman A. Исход беременности и последующее наблюдение за плодами с аномально повышенной прозрачностью воротникового пространства в первом триместре.Хум Репрод. 2000;15(9):2023–7. [PubMed] [Google Scholar]6. Hiippala A, Eronen M, Taipale P, Salonen R, Hiilesmaa V. Полупрозрачность воротникового пространства плода и нормальные хромосомы: долгосрочное последующее исследование. УЗИ Акушерство Гинекол. 2001;18(1):18–22. doi: 10.1046/j.1469-0705.2001.00481.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]7. Сенат М.В., Де Кеерсмакер Б., Одибер Ф., Мончармон Г., Фридман Р., Вилле Ю. Исход беременности у плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства и нормальным кариотипом. Пренат Диагн. 2002;22(5):345–9.doi: 10.1002/pd.321. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]8. Cheng CC, Bahado-Singh RO, Chen SC, Tsai MS. Исходы беременности с повышенной прозрачностью воротникового пространства после рутинного скрининга синдрома Дауна. Int J Gynaecol Obstet. 2004;84(1):5–9. [PubMed] [Google Scholar]9. Сенат М.В., Бюссьер Л., Кудерк С., Рум Дж., Розенберг П., Буйе Дж. и др. Долгосрочные результаты у детей, рожденных после измерения воротниковой прозрачности в первом триместре на уровне 99-го процентиля или выше с нормальным кариотипом: проспективное исследование.Am J Obstet Gynecol. 2007;196(1):53 e1–6. doi: 10.1016/j.ajog.2006.08.026. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]10. Николаидес К.Х., Спенсер К., Авгидоу К., Файола С., Фалькон О. Многоцентровое исследование скрининга первого триместра на трисомию 21 у 75 821 беременностей: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального двухэтапного скрининга первого триместра, ориентированного на риск. УЗИ Акушерство Гинекол. 2005;25(3):221–6. doi: 10.1002/uog.1860. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 11. Пандья П.П., Кондилиос А., Гильберт Л., Снейдерс Р.Дж., Николаидес К.Х.Хромосомные дефекты и исход у 1015 плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства. УЗИ Акушерство Гинекол. 1995;5(1):15–9. doi: 10.1046/j.1469-0705.1995.05010015.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 12. Снайдерс Р.Дж., Ноубл П., Себире Н., Соука А., Николаидес К.Х. Британский многоцентровый проект по оценке риска трисомии 21 в зависимости от возраста матери и толщины воротникового пространства плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет. 1998;352(9125):343–6. [PubMed] [Google Scholar] 13.Соука А.П., Фон Кайзенберг К.С., Хайетт Дж.А., Сонек Д.Д., Николаидес К.Х. Повышенная прозрачность воротникового пространства при нормальном кариотипе. Am J Obstet Gynecol. 2005;192(4):1005–21. doi: 10.1016/j.ajog.2004.12.093. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 14. Билардо С.М., Мюллер М.А., Пайкрт Э., Клур С.А., ван Зален М.М., Бийлсма Э.К. Увеличенная толщина воротникового пространства и нормальный кариотип: время для успокоения родителей. УЗИ Акушерство Гинекол. 2007;30(1):11–8. doi: 10.1002/uog.4044. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Аллен В.М., Уилсон Р.Д., Ченг А., Генетический комитет Общества О., Гинекологи С., Комитет репродуктивной эндокринологии по бесплодию Общества О. и соавт.Исходы беременности после применения вспомогательных репродуктивных технологий. J Obstet Gynaecol Can. 2006;28(3):220–50. [PubMed] [Google Scholar]

Что такое воротниковая прозрачность плода?

БМЖ. 1999 г., 9 января; 318(7176): 81.

Научный комментарий

Эта статья была процитирована другими статьями в PMC.

У плода жидкость скапливается за шеей, как это происходит при зависимом отеке лодыжек в более позднем возрасте. Это происходит отчасти из-за склонности плода лежать на спине и отчасти из-за дряблости кожи шеи.Как и при отеке голеностопного сустава, это скопление жидкости может представлять собой конечную точку нескольких патологических процессов, включая сердечную недостаточность. Жидкость, скапливающаяся за шеей, может быть обнаружена как просвет воротникового пространства с помощью ультразвукового сканирования и может быть измерена. Чем больше жидкости скопилось, тем выше риск наличия аномалии.

Хромосомные аномалии, например синдром Дауна, могут вызывать скопление жидкости. Хромосома 21 содержит ген, кодирующий коллаген VI типа.При трисомии 21 одна субъединица этого коллагена может быть сверхэкспрессирована, в результате чего соединительная ткань имеет более эластичный состав.

Нарушение движений плода также может вызвать утолщение воротникового пространства. Нервно-мышечные аномалии могут вызывать нарушение дыхания и движений тела, что может привести к скоплению жидкости, как это происходит при периферических отеках. Одним из примеров является артрогрипоз, который вызывает контрактуры и деформацию сгибания и может привести к летальному исходу. Другими причинами являются внутригрудные и внегрудные компрессионные синдромы.Если грудная клетка аномально узкая или имеется внутригрудное поражение (например, диафрагмальная грыжа), сосуды головы и шеи плода переполняются и возникает отек. Точно так же, если возникает сердечная недостаточность (из-за врожденных пороков сердца или сердечной дисфункции), образуется больше экстраваскулярной жидкости.

Между 10 и 14 неделями беременности (когда развивается лимфатическая система плода и высокое периферическое сопротивление плаценты) существует кратковременная возможность обнаружить патологические скопления жидкости.Через 14 недель лимфатическая система, вероятно, разовьется в достаточной степени, чтобы отводить лишнюю жидкость, а изменения в плацентарном кровообращении приведут к падению периферического сопротивления. Таким образом, по прошествии этого времени любые аномалии, вызывающие накопление жидкости, могут исчезнуть сами собой и, таким образом, могут остаться незамеченными при измерении воротникового пространства.

Около 90 % плодов с размером воротникового пространства 3  мм («высокий») на 12-й неделе беременности нормальны при рождении, а 10 % имеют серьезные аномалии.Только 10% детей с размером 6 мм («очень высокий») в это время будут признаны нормальными. В центрах, которые проводят измерения воротникового пространства, после выявления плода с высоким воротниковым пространством матерям обычно предлагают биопсию ворсин хориона и повторное сканирование примерно через две недели, чтобы исключить хромосомные или серьезные физические аномалии.

Сканирование воротниковой зоны | Pregnancy Birth and Baby

Во время беременности вам доступен ряд тестов и сканирований.Сканирование воротниковой зоны — это ультразвуковое исследование, которое может выявить риск ряда хромосомных аномалий.

Что такое сканирование воротникового пространства?

Сканирование воротникового пространства является частью ультразвукового исследования, которое большинство беременных женщин проводят примерно на 12 неделе беременности. Если вы решите пройти сканирование, медицинский работник, проводящий УЗИ, измерит прозрачность воротникового пространства вашего ребенка (заполненное жидкостью пространство на задней части шеи вашего ребенка).

Результаты сканирования воротникового пространства могут сказать вам, имеет ли ваш ребенок высокий или низкий риск хромосомной аномалии. Примеры хромосомных аномалий включают трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) или трисомию 13 (синдром Патау).

Что ищет сканирование воротникового пространства?

Увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомную аномалию, но это не говорит вам о том, что у вашего ребенка определенно есть или нет аномалии. Результаты скажут вам, относится ли ваш ребенок к группе высокого или низкого риска хромосомных аномалий по сравнению с населением в целом.

Как и когда выполняется сканирование воротникового пространства?

Сканирование воротникового пространства проводится между 11 и 14 неделями беременности. Возможно, это нужно будет сделать в одиночку, или это можно сделать, пока вы проводите сканирование знакомств.

Обычно сканирование проводится через брюшную полость, но иногда просвет воротникового пространства можно увидеть, только введя зонд во влагалище.

Примерно в это же время вам могут предложить сдать анализ крови. Ваш врач может просмотреть результаты комбинированного теста (анализ крови и сканирование воротникового пространства), чтобы получить более точную картину риска хромосомной аномалии.

Что произойдет, если мой ребенок относится к категории высокого риска?

Результаты сканирования воротникового пространства не будут использоваться сами по себе для расчета риска хромосомной аномалии. Все ваши обследования в первом триместре объединяются для расчета вашего риска. Расчет основан на возрасте матери, измерении воротникового пространства вашего ребенка, гестационном возрасте ребенка, анализах крови и носовой кости ребенка.

Если у вас риск 1 из 300 или выше (например,1 из 150) вы относитесь к категории «повышенного риска».

Даже если вы отнесены к группе высокого риска, помните, что у вашего ребенка, вероятно, нет хромосомной аномалии. Вас могут направить к генетическому консультанту. Они обсудят ваши варианты и помогут вам решить, хотите ли вы пройти более инвазивный диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Эти диагностические тесты могут точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия или нет.Такие тесты, как CVS и амниоцентез, несут небольшой риск выкидыша.

Должен ли я пройти тест?

Нет, это ваше решение.

Вместо того, чтобы получить окончательный ответ, вы можете выбрать сканирование воротникового пространства или перейти сразу к одному из более инвазивных диагностических тестов. Вы можете взять пробу ворсин хориона с 11-й недели беременности или амниоцентез с 15-й недели беременности.

Или вы можете решить не проходить сканирование воротникового пространства или любые другие тесты.

Важно быть хорошо информированным и обсуждать различные доступные вам варианты со своим врачом или акушеркой. Вы также можете позвонить в Отдел Беременности, Родов и Детей по телефону 1800 882 436, чтобы обсудить эти тесты и то, что их результаты могут означать для вас и вашей беременности.

Тест на прозрачность воротниковой зоны

Определение

adam.com»> Тест на прозрачность воротниковой зоны измеряет толщину воротниковой складки. Это область ткани на задней части шеи будущего ребенка. Измерение этой толщины помогает оценить риск синдрома Дауна и других генетических проблем у ребенка.

Альтернативные названия

Скрининг воротниковой зоны; НТ; Тест на затылочную складку; сканирование воротниковой складки; пренатальный генетический скрининг; Синдром Дауна – просвет воротникового пространства

Как проводится тест

Ваш лечащий врач использует ультразвуковое исследование брюшной полости (не вагинальное) для измерения воротниковой складки. У всех нерожденных детей есть некоторое количество жидкости в задней части шеи. У ребенка с синдромом Дауна или другими генетическими нарушениями жидкости больше, чем обычно. Это делает пространство более объемным.

Также проводится анализ крови матери. Вместе эти два теста покажут, может ли у ребенка быть синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Как подготовиться к тесту

Полный мочевой пузырь дает наилучшую картину УЗИ. Вас могут попросить выпить от 2 до 3 стаканов жидкости за час до теста. НЕ мочитесь перед УЗИ.

Ощущения во время теста

Вы можете ощущать некоторый дискомфорт из-за давления на мочевой пузырь во время УЗИ.Гель, использованный во время теста, может показаться слегка холодным и влажным. Вы не почувствуете волны ультразвука.

Зачем проводится тест

Ваш врач может порекомендовать этот тест для скрининга вашего ребенка на синдром Дауна. Многие беременные женщины решают пройти этот тест.

Просветление воротниковой зоны обычно проводится между 11-й и 14-й неделями беременности. Это может быть сделано раньше во время беременности, чем амниоцентез. Это еще один тест, который проверяет наличие врожденных дефектов.

Нормальные результаты

adam.com»> Нормальное количество жидкости в задней части шеи во время УЗИ означает, что маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Измерение воротникового пространства увеличивается с гестационным возрастом. Это период между зачатием и рождением. Чем выше показатель по сравнению с детьми того же гестационного возраста, тем выше риск определенных генетических нарушений.

Приведенные ниже параметры считаются низким риском генетических нарушений:

• В 11 недель — до 2 мм
• В 13 недель и 6 дней — до 2,8 мм

Что означают ненормальные результаты

Больше жидкости чем обычно в задней части шеи означает, что существует более высокий риск синдрома Дауна, трисомии 18, трисомии 13, синдрома Тернера или врожденного порока сердца.Но это не говорит наверняка, что у ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Если результат ненормальный, можно провести другие тесты. В большинстве случаев другим тестом является амниоцентез.

Риски

Нет известных рисков, связанных с ультразвуком.

Ссылки

Чавеева П., Агафоклеус М., Николаидес К.Х. Анеуплоидии плода. В: Коуди А.М., Бауэр С., ред. Учебник Твининга по аномалиям развития плода . 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир Черчилль Ливингстон; 2015: глава 2.

Уолш Дж.М., Д’Альтон, М.Э. Нухальная прозрачность. В: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерская визуализация: диагностика и уход за плодом . 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018: глава 45.

Сканирование воротникового пространства (NT) — BabyCentre UK

На ранних сроках беременности вам предложат скрининговый тест на синдром Дауна. Большинству женщин проводят комбинированный тест, который включает ультразвуковое сканирование для измерения количества жидкости в задней части шеи вашего ребенка. Это сканирование затылочной полупрозрачности (NT).Результаты объединяются с результатами анализа крови и другими факторами, такими как ваш возраст, чтобы получить более точный результат скрининга на синдром Дауна.

Что такое воротниковая прозрачность?

Затылочная прозрачность — это скопление жидкости под кожей на задней части шеи ребенка. Количество жидкости измеряется во время УЗИ воротникового пространства (NT):

• между 11 и 14 неделями беременности
• или при росте ребенка от 45 мм (1,8 дюйма) до 84 мм (3,3 дюйма) (PHE 2018)

У всех развивающихся детей есть некоторое количество жидкости в задней части шеи.Но у многих детей с синдромом Дауна (также называемым трисомией 21) его количество повышено (NHS 2015, PHE 2018, Simpson 2021).

Вот почему сканирование NT используется для выявления синдрома Дауна.

Более высокое значение NT может также указывать на другие физические состояния, включая пороки сердца.

Зачем мне делать сканирование шеи?

Всем беременным женщинам предлагается сканирование NT, чтобы помочь выявить наиболее распространенные хромосомные заболевания, включая синдром Дауна для синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).

У каждой женщины есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна. Но с возрастом он увеличивается (NHS 2019, PHE 2021a).

Скрининг-тест пытается получить более точную оценку того, может ли у вашего ребенка быть синдром Дауна. Это не может сказать вам наверняка. Диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез, могут сказать наверняка, но они несут небольшой риск выкидыша (PHE 2018, RCOG 2020). Вот почему вы должны пройти скрининговый тест, прежде чем ваш акушер предложит вам диагностический тест.

Ваш результат будет предоставлен как шанс. Например, если результат вашего сканирования показывает, что у вас есть шанс 1 к 1000, это означает, что на каждую 1000 детей с вашим уровнем вероятности у одного будет синдром Дауна. Чем выше второе число, тем меньше шанс. Шанс один из 150 (или число меньше 150) считается высоким.

Скрининговый тест сочетает в себе результат сканирования NT, анализ крови и другие факторы, такие как ваш возраст (PHE 2018). Тест предназначен для того, чтобы дать вам как можно больше информации, чтобы вы могли решить, стоит ли продолжать диагностический тест.

Когда и как проводится сканирование шеи?

Сканирование NT должно быть проведено в определенный период беременности. Это между 11 и 14 неделями беременности (PHE 2021c) или когда длина макушки и крестца вашего ребенка (CRL) составляет от 45 мм (1,8 дюйма) до 84 мм (3,3 дюйма) (PHE 2018). Таким образом, это означает, что ваше сканирование затылка обычно совпадает с вашим обычным сканированием на свиданиях (PHE 2018).

Трудно сделать сканирование до 11 недель, потому что ваш ребенок еще очень мал. Также было бы слишком рано совмещать это с анализами крови.

После 14 недель делать сканирование NT слишком поздно, так как любой избыток затылочной жидкости может быть поглощен развивающимся организмом вашего ребенка (Simpson 2021). Вам будет предложено пройти скрининг во втором триместре, если по какой-либо причине ваше сканирование не будет проведено до 14 недель (PHE 2018).

Сканирование обычно проводится через живот с использованием обычного ультразвукового оборудования. Специалист, выполняющий сканирование (сонографист), нанесет вам на живот немного геля и проведет ручным устройством (датчиком) по вашей коже.Это не должно быть больно, хотя вы можете почувствовать некоторое давление, когда сонограф прижимает датчик к вашей коже, чтобы получить хороший обзор.

Иногда трудно получить хороший обзор через живот, и в этом случае специалист по УЗИ спросит вашего разрешения на проведение вагинального сканирования. Это особенно вероятно, если ваша матка наклонена назад (Sullivan 2019) или если у вас высокий ИМТ (PHE 2021b). Это безопасно для вас и вашего ребенка и не должно доставлять дискомфорта.

Чтобы точно определить дату вашей беременности, сонограф измерит вашего ребенка от макушки головы до нижней части позвоночника.Затем они измерят ширину затылочной жидкости на задней части шеи вашего ребенка. Кожа будет выглядеть как белая линия, а жидкость под кожей будет выглядеть черной.

Обычно на экране можно увидеть голову, позвоночник, конечности, руки и ноги вашего ребенка. Ваш сонограф сможет исключить некоторые серьезные аномалии, такие как проблемы с брюшной стенкой, желудком и черепом вашего ребенка, на этом сканировании (PHE 2021b).

Вам также будет предложено более подробное сканирование аномалий между 18-й и 21-й неделями беременности.К этому времени сонографист может лучше видеть особенности вашего ребенка, поэтому сканирование аномалий дает лучшее представление о том, как развивается ваш ребенок.

Может помочь, если ваш партнер или друг поделится своим опытом сканирования и поддержит вас, когда вы получите результаты.

Насколько точным является сканирование шеи?

Сканирование шеи само по себе выявляет около восьми из 10 детей с синдромом Дауна (FMF nd, Nicolaides 2011).

Тем не менее, сканирование может иногда указывать на то, что у ребенка повышена вероятность развития синдрома Дауна, хотя на самом деле вероятность низка. Это называется ложноположительным.

Частота ложноположительных результатов сканирования NT составляет пять процентов (FMF nd, Nicolaides 2011). Это означает, что одной женщине из 20 ошибочно дают расчет высокой вероятности.

Сочетание сканирования NT с анализом крови дает более точный результат. Анализ крови измеряет уровни гормона, свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Дети с синдромом Дауна, как правило, имеют высокий уровень ХГЧ и низкий уровень РАРР-А.

Когда сканирование NT сочетается с этим анализом крови, частота обнаружения увеличивается до девяти из 10 детей (FMF nd, Nicolaides 2011).Это называется комбинированным тестом.

Наиболее точным скрининговым тестом является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), о котором мы расскажем позже.

Что такое тест на синдром Дауна?

Акушерка Натали Картер объясняет, какие анализы нужно пройти вашему ребенку, чтобы определить, есть ли у него синдром Дауна. Смотрите больше видео о беременности

Что такое нормальное измерение воротникового пространства?

NT менее 3,5 мм считается нормальным, если рост вашего ребенка составляет от 45 мм (1,8 дюйма) до 84 мм (3,3 дюйма) (NHS 2015).

До 14 недель NT у вашего ребенка обычно увеличивается по мере его роста. Но после этого лишняя жидкость может реабсорбироваться. Таким образом, более позднее сканирование NT может дать нормальные измерения даже у ребенка с хромосомным заболеванием. Вот почему так важны дальнейшие проверки или тесты (Simpson 2021). Изображения ниже дают представление о том, как выглядят различные уровни NT.

Затылочная прозрачность 1,3 мм Затылочная прозрачность 2,9 мм
Ребенок с NT 1,3 мм находится в пределах нормы.

Ребенок с NT 2,9 мм также находится в пределах нормы.

Затылочная прозрачность 6 мм. По мере увеличения NT увеличивается вероятность синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний.

У ребенка с NT 6 мм высока вероятность синдрома Дауна, а также других хромосомных и сердечных заболеваний (Simpson 2021). У младенцев редко бывает такое количество жидкости.

Тем не менее, даже нормальное измерение NT необходимо учитывать с результатом анализа крови и другими факторами, такими как ваш возраст. Специалист по УЗИ введет измерение NT, результаты анализа крови и другие факторы в базу данных, чтобы получить более точную оценку вероятности синдрома Дауна. Если у вашего ребенка большое значение NT, но ваши результаты крови в норме, возможно, ваш ребенок будет больше среднего. Имеются некоторые ограниченные доказательства того, что здоровые, более крупные дети могут иметь значение NT выше среднего (Hackmon et al 2017, Kalem et al 2019), но для подтверждения связи необходимы дальнейшие исследования.

Когда я получу результаты комбинированного обследования?

Обычно результат комбинированного скрининга предоставляется в тот же день, что и сканирование, или через несколько дней после него (PHE 2018). Но это зависит от того, когда у вас будет анализ крови. Если вы сделаете это за несколько дней до сканирования, вы получите результаты примерно в тот же день или в тот же день. Но если ваш образец крови был взят в день вашего сканирования, вам придется подождать еще несколько дней, пока ваши данные будут объединены и будет произведена оценка.

Что произойдет, если у меня высока вероятность синдрома Дауна?

У большинства детей, рожденных женщинами, у которых есть высокий шанс (один из 150 или меньше) при первоначальном скрининге, не будет синдрома Дауна (PHE 2021a, RCOG 2020).Даже с вероятностью один к пяти все равно остается четыре шанса из пяти, что у вашего ребенка нет синдрома Дауна. Тем не менее, вполне естественно чувствовать тревогу и неуверенность в том, что делать.

Если вы попадаете в категорию с высокой вероятностью, вам будет предложено неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS Inform 2019, PHE 2021b, PHW 2018). Это анализ крови, который даст вам более точный результат скрининга, не рискуя нанести вред вашему ребенку. Его можно использовать для выявления детей с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау (PHE 2021b).

NIPT доступен в NHS в Англии, Шотландии и Уэльсе, если вам дали более высокий шанс получить результат первоначального скринингового теста (NHS Inform 2019, PHE 2021a, PHW 2018). Вы также можете оплатить тест в частном порядке от 10 недель (ARC nd, Palomaki et al 2021).

Если НИПТ дает вам высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией, вам будет предложено диагностическое исследование, такое как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез (PHE 2021a, RCOG 2020). Диагностические тесты — единственный способ узнать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другое хромосомное заболевание.

Поскольку эти диагностические тесты сопряжены с риском выкидыша, это решение может быть трудным, но вам не нужно принимать решение в спешке (RCOG 2020). Хотя можно пройти CVS и получить результат, пока вы еще находитесь в первом триместре, если вы не уверены, вы можете подождать до 15 недель и сделать амниоцентез (NHS 2019). Вас направят к группе специалистов, которые подробно объяснят эти диагностические тесты. У вас также будет возможность поговорить о том, что любые результаты могут означать для будущего здоровья и развития вашего ребенка (PHE 2021a, RCOG 2020).

Если вам говорят, что у вашего будущего ребенка может быть синдром Дауна, соберите как можно больше информации. И всегда спрашивайте второе мнение, если вы чем-то недовольны советом, который вам дали. Для получения поддержки ознакомьтесь с Антенатальными результатами и выбором (ARC), Ассоциацией синдрома Дауна и Положительным о синдроме Дауна.

Будут ли мне предоставлены результаты скрининга на какие-либо другие хромосомные заболевания?

Да, вам также будет предоставлен совместный результат скрининга на синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) (PHE 2018).

Эти хромосомные аномалии встречаются гораздо реже, чем синдром Дауна, и, к сожалению, большинство пораженных беременностей заканчиваются выкидышем или мертворождением (Cavadino and Morris 2017). Младенцы с этими состояниями обычно также имеют аномалии, которые можно увидеть при сканировании NT или сканировании аномалий в 20 недель (NHS 2021).

Дополнительная информация

Фотографии: BabyCenter

Каталожные номера

АРК. й. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на синдром Дауна (также известное как скрининг вкДНК) Антенатальные результаты и выбор.www.arc-uk.org [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

Кавадино А., Моррис Дж. К. 2017. Пересмотренные оценки риска потери плода после пренатальной диагностики трисомии 13 или трисомии 18. Am J Med Genet A 173(4):953-958.

Чадли Т., Смит А., Камминг С. 2017. Датировка и скрининг беременности между 10 и 14 неделями В: Электронная книга по акушерско-гинекологическому УЗИ: как, почему и когда. Эльзевир: Лондон, стр. 123-59.

ФМФ. й. Сканирование затылочной полупрозрачности. Фонд медицины плода, сертификаты компетентности. fetalmedicine.org [По состоянию на июнь 2021 г.]

Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. 2017. Анализ внеклеточной ДНК в материнской крови при скрининге на анеуплоидии: обновленный метаанализ. Ультразвуковой акушер Gynecol 50(3):302-314. obgyn.onlinelibrary. wiley.com [По состоянию на июнь 2021 г.]

Гил М.М., Галева С., Яни Дж., Константиниду Л., Аколекар Р., Плана М.Н., Николаидес К.Х. 2019. Скрининг на трисомии путем тестирования вкДНК материнской крови при беременности двойней: обновление результатов и метаанализа Фонда медицины плода. Ультразвуковой акушер Gynecol 53(6):734-742. obgyn.onlinelibrary.wiley.com [По состоянию на июнь 2021 г.]

Hackmon R, Librach C, Burwick R, et al. 2017. Коррелируют ли измерения плода на ранних сроках и прозрачность воротникового пространства с массой тела при рождении? J Obstet Gynaecol Can 39(9):750-756

Kalem Z, Ellibeş Kaya A, et al. 2019. Прозрачность воротниковой зоны плода: есть ли связь с массой тела при рождении и благополучием новорожденных? Turk J Obstet Gynecol 16(1):35-40. www.ncbi.comnlm.nih.gov [По состоянию на июнь 2021 г.] [По состоянию на июнь 2021 г.]

NHS. 2019. Амниоцентез. NHS, Health AZ. www.nhs.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г. ]

NHS. 2015. Программа скрининга аномалий развития плода: руководство для врачей УЗИ. Программы скрининга NHS, аномалии плода. www.gov.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

NHS Inform. 2019. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) NHS Inform, Шотландия. www.nhsinform.scot [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

NHS.2019. Что такое синдром Дауна? NHS, Health AZ. www.nhs.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

NHS. 2021. Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. NHS, Беременность. www.nhs.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

Николаидес К.Х. 2011. Скрининг анеуплоидии плода в сроке от 11 до 13 недель. Пренат Диагн 31: 7–15. obgyn.onlinelibrary.wiley.com [По состоянию на июнь 2021 г.]

Паломаки Г.Э., Мессерлиан Г., Холлидей СП. 2021. Пренатальный скрининг распространенных анеуплоидий с использованием бесклеточной ДНК. Обновлено. www.uptodate.com [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

PHE. 2018. Справочник по программе скрининга аномалий плода NHS. Общественное здравоохранение Англии. www.gov.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

PHE. 2021а. Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау (версия НИПТ). Общественное здравоохранение Англии. www.gov.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

PHE. 2021б. Скрининг беременных: сканирование дат. Общественное здравоохранение Англии. www.gov.uk [По состоянию на июнь 2021 г.]

PHE.2021б. Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау: НИПТ. Общественное здравоохранение Англии, руководство. www.gov.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

PHE. 2021с. Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Общественное здравоохранение Англии. www.gov.uk [По состоянию на август 2021 г.].

ПТО. 2021а. Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Общественное здравоохранение Англии. www.gov.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

PHW. 2018. Антенатальные скрининговые тесты. Фонд общественного здравоохранения Уэльса NHS. phw.nhs.wales [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

RCOG. 2020. Поддержка женщин и их партнеров посредством пренатального скрининга на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Королевский колледж акушеров и гинекологов, Королевский колледж акушерок, Общество и Коллегия рентгенологов, Заявление о консенсусе. www.rcog.org.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

Simpson LL. 2021. Повышенная прозрачность шеи и кистозная гигрома. Обновлено. www.uptodate.com [По состоянию на июнь 2021 г.]

Sullivan D. 2019. Что следует знать о завороте матки. Линия здоровья. www.healthline.com [По состоянию на июнь 2021 г.]

Исход беременности у плодов с повышенной прозрачностью воротникового пространства

Сообщалось о высокой корреляции между повышенным NT и трисомией 21 и другими хромосомными дефектами. ⁹ Было показано, что комбинация NT с маркерами материнской сыворотки, такими как PAPP-A и свободный ß-HCG, более эффективна при скрининге в первом триместре. ¹⁰ Комсток и др. ² обнаружили вероятность анеуплоидии плода 1 к 6 при наличии размера NT ⩾3,0  мм и пришли к выводу, что было бы целесообразно провести немедленное инвазивное тестирование у всех таких пациентов, независимо от получения сывороточных маркеров. В предыдущих отчетах с использованием того же значения (NT ⩾3  мм) частота хромосомных аномалий варьировалась от 16,6 до 48% (таблица 2). Другие сообщения показали, что риск анеуплоидии увеличивается с увеличением NT плода. Для случаев с NT> 5  мм частота хромосомных аномалий составила 75%. ¹⁰ В этом исследовании мы обнаружили высокий риск (33%) хромосомной аномалии в случаях с NT ⩾3  мм. Для плодов с повышенным NT и дополнительными аномалиями риск был выше (60%).

Таблица 2 Исследования беременных с NT ⩾3 мм

В предыдущем исследовании наиболее часто встречающимся структурным дефектом был порок сердца. ⁷ У плодов с нормальным хромосомным набором и увеличенным NT патологическое исследование сердца и/или магистральных артерий показало высокую частоту аномалий (90%), таких как дефекты перегородки или клапанов (43%), сужение перешейка аорты и сужение область чуть выше аортального клапана (86%). ¹¹ Сердечная функция у структурно и хромосомно нормальных плодов с повышенным NT также оценивалась в предыдущем исследовании, которое показало результаты, указывающие на сердечную диастолическую дисфункцию. ¹² В группе плодов с изолированным увеличенным НТ высокая частота гибели плода (16%) может быть результатом невыявленных аномалий сердечной функции. Как указывалось в предыдущих исследованиях, может быть целесообразно выполнить эхографию сердца плода у плодов с увеличенным NT (> 3,5 мм). ¹³ В исследовании, проведенном Senat et al. , ¹⁴ У 6,4% плодов без аномалий при последующем ультразвуковом сканировании пороки развития были диагностированы только при рождении. Детальное послеродовое обследование должно быть выполнено во всех случаях увеличения NT.

В наших случаях наиболее распространенной аномалией, наблюдаемой при увеличении NT, была легкая почечная лоханка. Это часто происходит у плодов второго триместра, у большинства из которых после рождения не будет клинически значимых почечных аномалий. В качестве маркера синдрома Дауна сообщаемый относительный риск пиелоэктазии был в 1,5 раза выше, чем априорный риск. ¹⁵ Хотя пиелоэктазия считается мягким маркером, она может быть полезной для выявления синдрома Дауна, когда она используется в сочетании с повышенным NT.

Эхогенный внутрисердечный очаг (ЭИФ) представляет собой микрокальцификацию папиллярной мышцы или сухожильных хорд сердца плода и обычно связан с нормальным плодом. ¹⁶ Обызвествление папиллярной мышцы было зарегистрировано у 39% абортов с трисомией 13, 16% с трисомией 21 и 2% нормальных абортов. ¹⁷ В предыдущем исследовании было обнаружено, что увеличение NT, наблюдаемое в первом триместре, связано с наличием EIF во втором триместре. Сообщается, что для этих плодов распространенность составляет 8,1%. ¹⁸ В трех наших наблюдениях (11%) при эхографическом исследовании в начале второго триместра выявлен эхогенный внутрисердечный очаг. У всех этих плодов были обнаружены хромосомные аномалии.

Брахицефалия характеризуется относительным укорочением затылочно-лобного диаметра.Хотя хорошо известно, что дети с синдромом Дауна имеют брахицефалию в постнатальном периоде, пренатальные ультразвуковые исследования не показали различий в среднем головном индексе (соотношение бипариетального и затылочно-лобного диаметра) между плодами второго триместра с трисомией 21 и контрольной группой. ¹⁹ В двух наших случаях с синдромом Дауна брахицефалия была дополнительной сонографической находкой.

Гипоплазия носовой кости, определяемая как невидимая носовая кость или носовая кость <2.5  мм, описывается как ультразвуковой маркер второго триместра, который, вероятно, окажет большое влияние на скрининг трисомии 21. ²⁰ В трех наших случаях с синдромом Дауна (60%) носовая кость сначала не была видна. -триместровый скрининг.

В предыдущих исследованиях беременность с кистозными гигромами с перегородками показала вероятность анеуплоидии не менее 50% и требовала немедленного инвазивного тестирования. ²¹ В недавнем исследовании перегородки внутри полупрозрачности наблюдались у всех плодов в течение первого триместра, и был сделан вывод, что эту особенность нельзя использовать для различения повышенного ТВП и кистозных гигром. ²² В нашем исследовании случаи с перегородками внутри полупрозрачности были включены в обе группы по наличию дополнительных аномалий. Только в одном случае с нормальным кариотипом, в котором впоследствии произошла гибель плода, отек шеи и перегородки остались во втором триместре (рис. 1).

Рисунок 1

Внешний вид случая кистозной гигромы в первом триместре.

Среди плодов без хромосомных аномалий у двух обнаружены асцит и контрактуры суставов.Хотя пренатальная диагностика врожденного летального артрогрипоза основана на демонстрации множественных контрактур суставов, она может не проявляться до конца второго триместра. В предыдущем исследовании в 26% этих случаев был обнаружен отек шеи, и, таким образом, был сделан вывод, что в некоторых из этих случаев могло быть увеличение NT на сроке от 10 до 14 недель беременности. ²³ В случае повышенного NT следует исследовать движения плода и положение суставов.

Небольшой размер выборки, приводящий к неадекватности проведения стратифицированного анализа, был одним из ограничений нашего исследования.Многоцентровые исследования, сочетающие сонографические исследования в первом и втором триместре, могут обеспечить большее количество случаев и высокую статистическую мощность. При ретроспективном сборе данных некоторые плоды с аномалиями могут быть пропущены из-за позднего появления или отсутствия сонографических данных о конкретной аномалии. Прекращение или доставка случаев в один и тот же центр и проведение подробных послеродовых обследований могут уменьшить количество пропущенных случаев и аномалий. Однако диагностическая погрешность в исследовании все же будет из-за прекращения случаев до образования некоторых аномалий (например, кистозной гигромы, вентрикуломегалии).

В этом исследовании из 27 беременностей с повышенным NT плода 17 (62%) имели неблагоприятный исход, что сопоставимо с исходами большинства других рассмотренных исследований (таблица 2). Скрининг NT в первом триместре является важной частью наблюдения за беременностью. В случае, когда при скрининге в первом триместре беременности было выявлено увеличение NT (⩾3  мм), необходимо повторить детальное ультразвуковое исследование в начале второго триместра для диагностики дополнительных малых и больших аномалий. При наличии этих аномалий высок риск хромосомной аномалии.Кроме того, в случаях без аномалий требуется пренатальное наблюдение и послеродовые обследования.

УЗИ воротниковой зоны (NT) | Центр женского здоровья

Описание

Это сканирование проводится с 11 недель до 13 недель и шести дней. Сканирование обычно выполняется трансабдоминально, но в некоторых случаях может потребоваться трансвагинальное исследование.

Измерение воротниковой прозрачности (NT)

Nuchal translucensy (NT) — это чистое пространство в ткани шеи вашего развивающегося ребенка. Измерение NT может помочь вашему лечащему врачу оценить риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна и некоторых других хромосомных аномалий, а также серьезных врожденных проблем с сердцем.

Сканирование основных отклонений

На этом сроке беременности могут быть видны серьезные аномалии. Мы проверим, все ли конечности у вашего ребенка, нормально ли развиваются голова и мозг, хорошо ли видны желудок и мочевой пузырь и правильно ли вставлена ​​пуповина.Начиная с 12-й недели позвоночник обычно виден достаточно четко, чтобы исключить серьезные случаи расщепления позвоночника. Вся эта информация дает важную уверенность. Более тщательная оценка анатомии плода будет проведена на 20-22 неделе беременности.

Генетическое консультирование о ваших результатах и ​​возможностях

Измерение NT нельзя использовать отдельно для расчета риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или другой генетической аномалии. Мы рекомендуем пациентам записаться на прием в тот же день к нашим консультантам-генетикам, где они объяснят тест NT и то, как он может сочетаться с другими скрининговыми и диагностическими тестами для расчета ваших рисков и/или подтверждения состояния вашего ребенка.

Консультации по любому подозрительному признаку

Если есть какие-либо признаки проблемы или отклонения от нормы, мы тщательно обсудим с вами результаты. Мы можем помочь вам понять, что означают результаты, а также какие диагностические и скрининговые тесты могут быть полезны для вас и вашей беременности.

.