Момент, когда мама впервые увидела, что ее новорожденный ребенок с синдромом Дауна — фото — Сайт для души
Когда Эмбер Рохас забеременела в четвертый раз, она решила не узнавать пол ребенка и сделать это сюрпризом для всех. Но она чувствовала, что этот малыш будет особенным, хотя беременность протекала нормально.
Но когда в прошлом месяце Амадея появилась на свет, интуиция матери подтвердилась, так как она сразу поняла, что у ее новорожденной дочки синдром Дауна.
У Эмбер и Фернандо 4 старших детей, в том числе двойня. «Так как это была моя четвертая и последняя беременность, и пятый ребенок, я рожала буквально самыми разными способами, и хотела оставить хоть какой-то сюрприз, — рассказала многодетная мама. — Хотелось ждать чего-то особенного, тем более мы вообще не планировали этого ребенка».
Хотя не было никаких намеков на то, что этот малыш родится другим, женщина это чувствовала.
«Я думала, что это будет мальчик, но еще и особенный. Не знаю, почему, но я постоянно говорила об этом мужу, хотя беременность не отличалась от других».
Через 5 минут после родов в воде, Эмбер увидела новорожденную дочку Амадею и сразу поняла, что ее подозрения оправдались.
«Я увидела это в ее лице. Я подумала про себя…у моего ребенка синдром Дауна».
На родах присутствовал фотограф, который запечатлел все эмоции матери. Но она ничуть не расстроилась, ведь была рада рождению нового члена семьи, как и ее муж и другие дети.
Дети с синдромом дауна фото — Ответы и советы
Заболевание Дауна
Заболевание Дауна (трисомия 21) — есть нередкой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных образовывает 1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией заболевание Дауна нередкая нозологическая форма, она образовывает около 10%.
Беременность, от которой рождаются больные, довольно часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей не редкость негативный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя длительность беременности немного меньше обычной. Больные рождаются довольно часто с малой массой и маленьким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.
Статические и речевые функции у детей с заболеванием Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают приблизительно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.
Диагностика болезни Дауна у новорожденных по большей части не вызывает трудностей. Эти больные так похожи между собой, что нужно не только диагностировать, но и «выяснять» эту хромосомную аномалию. В большинстве случаев наряду с этим синдроме больные имеют брахицефальний череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний), пятна Брушфильда (яркие пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, мелкие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.
Увеличен «складчатый» язык довольно часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неверный рост зубов, диастема. У большинства больных — маленькая шея, широкие кисти с маленькими пальцами, кроме этого укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Видятся и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим показателем болезни Дауна есть низкий хриплый голос.
Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа в большинстве случаев сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Частенько возможно найти недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Видятся врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.
Для болезни Дауна свойственны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной либо обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное размещение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.
Среди неврологических признаков отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается практически у всех больных, причем по большей части это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в однообразном соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети в большинстве случаев нежны, добры, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.
Длительность жизни при болезни Дауна в настоящее время существенно увеличилась, не смотря на то, что остается меньше, чем в популяции.
Наиболее нередкой цитогенетической формой болезни Дауна есть несложная (регулярная) трисомия — 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% — мозаичный вариант болезни. В настоящее время обнаружения частичной трисомии 21 у большинства больных с фенотипом болезни Дауна продемонстрировало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного маленького сегмента долгого плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.
Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска значительно зависят от цитогенетической формы заболевания. В случае если у больного распознано транслокационный вариант болезни Дауна, то в обязательном порядке исследуют кариотип своих родителей. Проявление у одного из своих родителей сбалансированной транслокации свидетельствует, что при последующих беременностях нужна внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза, другими словами риск рождения ребенка с заболеванием Дауна при таких условиях повышен. Так, при транслокации типа 13/21, найденной у отца, риск образовывает 2,5%, а у матери-около 10%. В случае если у одного из своих родителей найдена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.
Практика медико-генетического консультирования продемонстрировала, что амниоцентез целесообразен в случая: в то время, когда риск рождения ребенка не меньше 1%, имеется различные сбалансированные транслокации либо мозаицизм у одного из своих родителей, в то время, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают родным к 1%, до 40 лет — 1%, а в 45 лет и старше — около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, видится мозаицизм. При мозаицизме своих родителей генетический риск принято считать родным к 30%, т.е. родным к риску рождения ребенка с трисомией 21 в дам с заболеванием Дауна.
muzashtor.ru
Новорожденный с синдромом Дауна
Самый волнующий момент в жизни любой женщины – появление на свет ее собственного ребенка. Долгие девять месяцев ожиданий и волнений позади, настает время взглянуть в лицо новорожденному младенцу. И… Иногда случается так, что женщина, только разродившаяся от бремени видит не довольные, а полные ужаса глаза акушерки, которая держит на руках маленького ребеночка… Да, к сожалению бывает и так, что вместо ожидаемого здоровенького упитанного младенца на свет появляется ребенок-инвалид. Причем это бывает не так уж и редко. Например, на каждых 600-800 новорожденных рождает ребенок с синдромом Дауна. Новорожденный с синдромом Дауна считается неполноценным и требует особого внимания от родителей.
Вообще, в медицине понятие синдром – это некоторое множество симптомов, объединенных общим патогенезом. Синдром Дауна, впервые был описан английским врачом Джоном Дауном в 1866 году, который систематизировал некоторые общие признаки заболевания.
Синдром Дауна – это генетическое нарушение развития зародыша, когда в кариотипе человека необъяснимым образом выявляется лишняя хромосома, то есть вместо стандартного набора – 46хх или 46ху хромосомная формула выглядит как 47ху или 47хх. Причины такого хромосомного сбоя до сих пор науке не известны.
При современном развитии медицины врачи, заподозрившие у новорожденного синдром Дауна опасаются ставить диагноз «на глазок», без дополнительного обязательного в таком случае генетического обследования, но опытные акушеры и неонатологи, как правило, и без этих анализов ставят верный диагноз. Потому что новорожденный с синдромом Дауна выглядит несколько иначе, чем здоровый ребенок, и некоторым характерным признакам можно без труда понять, что новорожденный ребенок – «особенный». Мы здесь приведем некоторые внешние характерные признаки ребенка с синдромом Дауна.
-Личико слегка «приплюснуто», выглядит более плоско, чем у здоровых деток.
-Характерная шейная складочка
-Глазки у переносицы немножко сужены по монголоидному типу
-Маленькие деформированные ушки, а слуховые ходы уже обычных
-Брахицефалия, то есть – короткоголовость
-Затылок, как и лицо тоже немного «сплющен».
-Пониженный мышечный тонус
-Дисплазия, то есть гипермобильность суставов
—Ручки и ножки более короткие по сравнению с конечностями других младенцев
-Недоразвитость средних фаланг пальчиков, вследствие чего и пальцы и ладошки кажутся укороченными
-Росто-весовые показатели новорожденного ниже средних.
Но самое большое отличие новорожденного с синдромом Дауна от обычных детей – это в строении черепа, а также всей костно-мышечной системы. Эти отличия, правда, бывают не у всех, но у большинства деток-Даунов, примерно у 80%.
-Почти все время приоткрытый маленький ротик
-Узкое аркообразное небо
-Большой почти всегда высунутый язык, так рот меньших чем обычно размеров, а тонус мышц – пониженный.
-Маленький подбородок
-Деформированный мизинец, который загибается к безымянному пальчику
-Появляющиеся с ростом ребеночка складки на языке
-Приплюснутая переносица
-Короткая шея
-Нос короче, а переносица шире обычного
-На ножке большой палец находится на некотором расстоянии от остальных -пальцев
-Различные пороки сердца и сердечно-сосудистой системы, которые, впрочем, выявляются уже при обследовании
Если у новорожденного наблюдаются вышеперечисленные признаки, уже можно с большой долей вероятности заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Ниже мы приведем еще несколько характерных черт, которые, правда, встречаются не у всех, но у четверти детей.
Косоглазие
Пятна Брушвильда – похожие на воротничок маленькие вкрапления вокруг радужной оболочки
Выпирающая или, наоборот, вогнутая, грудная клетка
Склонность к эпилептическим припадкам
Различные пороки жизненно важных органов, в частности пищеварительной, мочеполовой систем
Врожденная лейкемия
У новорожденных с синдромом Дауна почти всегда бывает на голове второй родничок, причем закрывается он гораздо дольше обычного.
Еще во время беременности можно точно узнать, если ли у будущего ребенка какие-либо генетические отклонения, хромосомные нарушения – проводятся специальные исследования, анализ околоплацентарных вод, собственно плаценты, а также крови зародыша. Будущие родители в случае положительного ответа должны принять важное решение о продолжении беременности. И если принимается решение оставить ребенка, надо быть готовыми к особенностям их будущего ребенка.
И большинство родителей понимают, что жизнь, которая уже зародилась, должна продолжаться несмотря ни на что, а они должны эту жизнь поддерживать, принять родившегося ребенка и растить его, учитывая все особенности данного заболевания. Конечно, очень трудно будет приучить такого ребенка себя обслуживать, научить его читать, писать, считать, что-то делать своими руками – в общем, жить в этом мире. Но эти «особенные» дети, как правило, очень добрые, отзывчивые, а их любовь к родителям может компенсировать все затраченные родительские силы. И в самом деле, дети разные, но любят, как правило всех, потому что любят не за что-то, а просто так, потому что родители с уверенность говорят, что это мой ребенок и я его люблю таким, какой он есть.
aibolita.ru
После родов врач назвал мою дочку «овощем» — мама малышки с синдромом Дауна
Синдром Дауна — одно из самых частых врожденных заболеваний. Причиной является возникновение лишней хромосомы у плода. Как показывает статистика, в мире на 700 детей один с признаками даунизма. Дина Эшалиева — мама двоих детей с этим синдромом, один из них приемный.
— Когда и как узнали о диагнозе дочери?
— У меня были экстренные роды. Ребенку не хватало кислорода. А через час зашел неонатолог и посоветовал проконсультироваться с генетиком. Во время беременности у меня было странное ощущение, что у дочери синдром Дауна. У врача спрашивала, нет ли у ребенка этой особенности. Доктор уверяла меня, что все в порядке.
© Sputnik / Жоомарт Ураимов
Основательница фонда «Сантерра» Дина Эшалиева с дочкой
— Когда врач выносит вердикт, он старается быть мягче, морально обезболить и подготовить маму?
— «Посмотрите, у вас «овощ», привыкайте…» — сказали мне. О корректности и речи не было. Мама еще не оправилась после родов, а ее добивают. Если бы проявляли хоть немного внимания, хоть чуть-чуть подготавливали мам, поверьте, им было бы проще. Сегодня детей с синдромом Дауна чаще всего оставляют в роддомах.
— Что было в вашем случае?
— После рождения дочери нам пришлось тяжело. Переживали, была жуткая депрессия. Абише исполнился год, и мы начали замечать, что наша девочка развивается. Тогда мы и взяли себя в руки. Это наш ребенок, нужно, чтобы у нее все было хорошо.— Как пришли к тому, чтобы открыть свой фонд поддержки особенных деток?
— Мы часто говорили с мужем о таких семьях, как наша, интересовались, каково им, как они справляются с болезнью. За первый год я познакомилась с четырьмя мамами. В буквальном смысле искала их, у врачей узнавала, есть ли такие же семьи, как наша.
© Sputnik / Жоомарт Ураимов
Дина Эшалиева: «посмотрите, у вас «овощ», привыкайте…» — сказали мне. О корректности и речи не было. Мама еще не оправилась после родов, а ее добивают. Если бы проявляли хоть немного внимания, хоть чуть-чуть подготавливали мам, поверьте, им было бы проще.
Сейчас доченьке пять лет. За это время мы познакомились со многими семьями. В Кыргызстане на тот момент был всего один фонд поддержки особых детей.
Мы, мамы, как могли помогали друг другу. Сначала появилась группа в «Одноклассниках», где все переписывались, делились, советовали. Когда у кого-то силы были на исходе и наступало отчаяние — подбадривали. Потом оформили себя юридически. Сейчас в фонде детей с синдромом Дауна «Сантерра» около 30 семей.
— Как к вам можно обратиться?
— Очень просто — на нашем сайте есть информация и контакты. Мы очень долго работали над интернет-базой — старались выпустить и русскую, и кыргызскую версии.Дело в том, что о синдроме Дауна в Кыргызстане информации на родном языке нет. То есть кыргызскоязычная семья из регионов, столкнувшись с такой проблемой, не может узнать, что ей делать…
— Как фонд помогает семьям с особыми детьми?
— Мы договариваемся с организациями. Наши дети бесплатно посещают один из бассейнов города; мы помогаем семьям, которые столкнулись с такой же ситуацией, не только в Бишкеке. Недавно были в Оше, встречались с родителями. Нескольких детишек определили в художественную школу. Находим логопедов, педагогов, которые готовы заниматься с детками.
© Sputnik / Жоомарт Ураимов
Дина Эшалиева: Дети в нашем фонде бесплатно посещают один из бассейнов города; мы помогаем семьям, которые столкнулись с такой же ситуацией, не только в Бишкеке.
— Как вы находите силы, чтобы кому-либо помогать?
— Можно было бы, конечно, жить, как многие, и заниматься только своим ребенком. Я знаю таких мам, они очень много делают для своих детей, и прогресс заметен. Но мы так не смогли. Может, альтруизм, может, еще что. Сколько еще таких семей в Кыргызстане, которые столкнулись с болезнью и не знают, что делать? Люди боятся такого диагноза. Думают, все, ничего хорошего не будет, поэтому часто оставляют детишек в роддоме.
— Как часто это происходит?
— Точной статистики у меня нет, но когда к нам обращаются из центра, мы стараемся помочь. Однажды оставили ребенка с тяжелой формой. За неделю мы собрали 500 долларов, чтобы ему помочь. Малыш, к сожалению, не выжил. Если бы мама была рядом, возможно, он бы выкарабкался.
— Приходилось уговаривать родителей, чтобы они не отказывались от такого малыша?
— Да, было совсем недавно. Родители испугались, подумали, что это обуза на всю жизнь, и оставили малыша. Когда мы с мужем приехали в больницу, их уже не было. Потом увидели мальчика, а теперь он член нашей семьи — наш сын.
© Sputnik / Жоомарт Ураимов
Дина Эшалиева: наше отношение и подход к знакомству с миром дочери и сына ничем не отличаются. Страхи — от незнания, вот и все.
— Это очень сильно, прямо до мурашек… Но ведь тяжело?
— Я мать четверых детей. Скажу честно, воспитание — это вообще штука очень серьезная. Но наше отношение и подход к знакомству с миром дочери и сына ничем не отличаются. Страхи — от незнания, вот и все.Да, мы переживаем за будущее наших детей. На Западе люди относятся к таким больным, как ко всем. Они ходят в такие же школы, как и обычные дети, и даже работают. В некоторых городах есть специальные коммуны. Больные там живут группами, работают на поле или еще где. По утрам специалист проверяет, все ли у них в порядке. У нас ничего подобного пока нет. Надеюсь, пока.
ru.sputnik.kg
Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни
Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.
Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.
Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.
Как развивается синдром Дауна?
Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.
У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.
По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.
Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?
Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:
- у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
- у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
- в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.
Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:
- более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
- образование кожной складки на шее;
- образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
- косой разрез и приподнятые уголки глаз;
- маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
- брахицефалия — «короткая» голова;
- пониженный тонус мышц;
- приплюснутый затылок;
- возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
- короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
- плоская и широкая ладонь;
- вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.
Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:
- маленькие челюсти и подбородок;
- все время приоткрытый рот и высунутый язык;
- аркообразное узкое небо;
- искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
- плоская и широкая переносица, короткий нос;
- укороченная шея;
- образование складок на языке, что проявляется со временем;
- пороки сердечнососудистой системы.
Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?
При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:
- косоглазие;
- помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
- нарушение в строении грудной клетки;
- стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
- склонность к эпилептическим приступам;
- лейкоз — врожденный рак крови.
Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.
Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.
Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.
Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна
Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.
Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.
Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.
Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.
Оцените статью
4.83 из 5 (Голосов:6)
www.wjtoday.ru
Синдром Дауна – симптомы и лечение, фото и видео
Синдром Дауна – основные симптомы:
- Задержка в развитии
- Расстройство мышечного тонуса
- Нарушение концентрации внимания
- Скудность словарного запаса
- Недостаточность абстрактного мышления
- Непропорциональность телосложения
- Аномальная форма внешнего уха
- Раскосый разрез глаз
- Короткий приплюснутый нос
- Приоткрытый рот
- Приплюснутый затылок
- Плоское лицо
- Укороченная форма черепа
Содержание статьи:
Что такое синдром Дауна
Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространенности заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.
Из-за чего возникает синдром Дауна
Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:
- Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребенка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
- Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
- Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
- Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорожденных диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
- Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребенка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.
Курение во время беременности может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна
Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребенка родила его мать.
Признаки болезни Дауна
Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:
- Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребенка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
- Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
- Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевернутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
- Заметно укороченная форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорожденных.
- Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
- Слабый мышечный тонус.
- Нос короткий, приплюснутый.
- Рот практически всегда слегка приоткрыт.
- Короткая шея с кожной складкой.
Симптомы синдрома Дауна
Выше были перечислены самые явные и распространенные симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.
Как проводят диагностику
Выявить у ребенка синдром Дауна можно еще до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь еще при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребенка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребенком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем.
На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:
- Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается еще одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребенка присутствует синдром Дауна.
- Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребенка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
- Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объем околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.
Диагностика синдрома Дауна
Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не дает абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.
Особенности людей с болезнью Дауна
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.
- Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребенка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
- Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определенные проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
- Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
- Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определенных успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.
Синдром Дауна у взрослого
Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своем они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путем посещения психолога и психотерапевта.
Способы лечения
Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребенка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определенной степени общаться с окружающими.
Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:
- Массаж. Мышцы у новорожденных и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
- Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребенка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
- Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребенку выражать свои мысли более четко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
- Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребенка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время нее малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
- Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.
Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьезными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.
Каковы прогнозы при подобном заболевании
При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадеживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни.
Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжелые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.
Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.
К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.
Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.
Источник
Синдром Дауна что это такое
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1.
Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита.
Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35.
Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.
Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее.
Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное небо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.
- Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной.
- Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция.
В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу.
Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни.
Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст.
Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!
Где купить лекарства дешевле
Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:
novosti-mediciny.ru
Фото детей с синдромом дауна — Модная красивая
Синдром Дауна — геномная патология, прецеденты которой видятся в мире, вызвана трисомией по Х-хромосоме, передающейся в большинстве случаев от матери. Эта практика однообразна в различных государствах, климатических территориях, социальных слоях.
Согласно данным статистики приблизительно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Оно не зависит от образа жизни своих родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи либо национальности.
Возможность рождения для того чтобы ребенка возрастает с возрастом матери, но, статистика отмечает данные случаи и в других возрастных категориях.
Синдром Дауна показатели
Данный синдром был обрисован Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних показателей, каковые устанавливаются фактически сразу после рождения.
Эти показатели сложно не подметить и все солнечные детки, как именуют их в быту за их нежный взор и добродушие, похожи.
Отличительные черты возможно отметить на фото синдром дауна, и это:
— плоское личико,
— громадные губы с широким плоским языком и глубокой продольной бороздой на нем,
— брахицефалия,
— кожная складка на шее у новорожденных,
— характерный разрез глаз, характерный монголоидной расе,
— эпикант,
— гиперподвижность суставов,
— мышечная гипотония,
— маленькие конечности,
— аркообразное небо,
— поперечная ладонная складка — четырехпалая,
— пигментные пятна по краю радужки либо пятна Брушфильда,
— трансформации со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, вплоть до порока.
В большинстве случаев у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных показателей, время от времени кое-какие показатели видится и у простых детей. Окончательный диагноз ставится по окончании получения результатов анализа на кариотип — полный хромосомный комплект.
Синдром Дауна обстоятельства
В России довольно часто употребляется термин «заболевание Дауна». Кое-какие эксперты утверждают, что существует кроме того два диагноза: заболевание Дауна и синдром Дауна, но большая часть ученых уверен в том, что это не заболевание, в частности генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. Википедия обрисовывая понятие синдром дауна, подчеркивает наличие определенного комплекта показателей либо изюминок.
Как мы знаем, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако, потому, что юные дамы в целом рожают значительно больше детей, большая часть (80%) всех детей с синдромом Дауна в конечном итоге рождены молодыми дамами в возрасте до 30 лет. Эти сведенья подтверждает и интернациональный форум о понятии синдром дауна.
Множественные изучения, проводимые учеными во всем мире, разрешили распознать четыре фактора, воздействующие на возможность синдрома Дауна у ребенка.
— Возраст бабушки по материнской линии, как ни необычно.
! Причем последний из четырех факторов оказался важнейшим. Чем старше была бабушка, в то время, когда рожала дочь, тем выше возможность, что та родит ей внука либо внучку с синдромом Дауна.
Дети с синдромом Дауна диагностика
Точно многих беременных дам особенно очень сильно тревожит, какова возможность появления на свет для того чтобы ребенка, правильнее вероятно ли определить либо предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома.
Новейшие технологии сделали в этом вопросе громадный ход вперед, и сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка возможно выяснить еще на протяжении беременности дамы.
Для более своевременного обнаружения, всем дамам в увлекательном положении предлагают пройти обязательные обследования, каковые точно распознают отклонения уже на 3 месяце беременности. В целом, для подтверждения либо опровержения синдрома, процедура обязана повториться трижды за всю беременность. При тотальном скрининге большим есть определение в венозной крови дам разнообразных биохимических маркеров.
Конечно же, определив о данной патологии ребенка на раннем сроке, дама может решить прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка жизни. И зависит это лишь от вашего решения.
Синдром Дауна не смертелен для ребенка, а вот будущая мать в праве предрешить свою и его судьбу.
В настоящее время эта патология прекратила быть редким случаем, и вы имеете возможность встретить на улице в полной мере успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он кроме этого обучался в школе, влюблялся а также пробовал покурить. Само собой разумеется, воспитывать для того чтобы ребенка весьма сложно, но разве материнская любовь не может творить чудеса?
Но, принимая решения всей своей жизни, знайте, что установка конечного диагноза на основании показателей синдрома Дауна возможно и ошибочной. Доктора обязаны предотвратят вас об данной возможности и о процентном соотношении, от которого вы сможете отталкиваться, вынося конечное решение.
Анализ на синдром Дауна
Сравнительный обзор разных скрининговых методик разместили в октябре 2004 года в английском медицинском журнале. Ученые изучили пара комплексов антенатальной диагностики, к каким отнесли следующие показатели.
1) Определение посредством ультразвука размера воротничковой территории плода.
При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Но в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов наряду с этим, достигает 20%, и использование его как независимого способа изучения не ожидается.
2) Комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое изучение толщины воротничковой территории, и определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний.
3) Изучение амниотической жидкости.
Дамам, у которых посредством аналогичных методик распознан большой риск рождения больного ребенка, нужно проводить инвазивные изучения (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.
Синдром дауна у новорождённых
Многие родители озадачены тем, что у солнечного ребенка явные показатели проявляются не только во внешнем виде, но и с внутренними проблемами — патологическими отклонениями. К сожалению, эти дети находятся в группе риска по бессчётным заболеваниям.
Следовательно, смогут появляться такие неприятности, как:
- уязвимость зрения и слуха – резкие, спонтанные трансформации;
- неприятности с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
- нехорошее развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
- большой уровень инфекционных болезней разного происхождения;
- неприятности с легочной недостаточностью;
- заболевания крови, а также и лейкемией;
- сниженный иммунитет;
- отставание в умственном развитии;
- отставание в физическом развитии;
- врожденный порок сердца и другое.
Участились случаи, в то время, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Но, заболевание Дауна в полной мере адаптивна к социальной жизни и малыши, обычно, растут хорошие, нежные и открытые.
Решившись на храбрый и достойный поступок и сохранив жизнь вашему необыкновенному ребенку, вы не останетесь одни. Вам постоянно будут помогать и поддерживать эксперты, начиная с родильного дома, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и без того потом. Обширно известны и подняты на большой уровень проекты занятости для взрослых, снабжающих развитие, обучение и социализацию солнечных д
razryd2000.ru