Кариотип хромосомный – Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.

Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.

Кариотип -диплоидный набор хромосом данного вида организ­ма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромо­сом. В кариотипе человека 46хромосом или 23пары. Парные хромо­сомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, со­держат аллельные гены. В состав хромосом входит 40 % ДНК, 40 % гистоновых белков и 20 % негистоновых белков. Комплекс всех химических веществ, входящих в состав хромосом, называется хроматином. Хромосомы могут находиться в клетках в двух структурных и функциональных состояниях – спирализованном и деспирализованном. В период интерфазы они находятся в деспирализованном состоянии. В спирализованном состоянии они находятся в период митоза. Максимальной спирализации хромосомы достигают в метафазе митоза. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки (центромеры). Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки и спутники. Центромера делит хроматиду на два плеча. Короткое плечо принято обозначать буквойpа длинное буквойq.

Строение метафазной хромосомы.

вторичная

перетяжка p

q

центромера

В 1960 г. английский генетик Па­тау предложил классифицировать хромосомы человека на осно­вании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса). Центромерный индекс -отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).

метацентрические субметацентрические акроцентрические

В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.

Все пары аутосом распределяются на 7групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

Группа А(1,2,3 пары) самые длинныеметацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 -самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой являет­ся хромосома 2. Хромосома 3почти на 20%короче хромосомы 1и, сле­довательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).

Группа В (4и 5 пары)длинные субметацентрические хромосомы.Онине различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.

Группа С (6 – 12 пары).Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6и 7пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.

Группа D (13 — 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по фор­ме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

Группа Е (16 — 18 пары).Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.

Группа F — (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы.В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Группа G (21 – 22 пары) – две пары самыхмаленьких акроцентрических хро­мосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группыD. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группыG, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G,у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.

Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окра­шивания. Х — хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.

Классификация хромосомных болезней.

В настоящее время описано более 1000 болезней. Около ста из них имеют четкую клиническую картину и называются синдромами. Все хромосомные болезни можно разделить на три группы в зависимости от характера изменения кариотипа.

Хромосомные болезни.

Полиплоидии Заболевания, связанные Заболевания, связанные

с изменением числа и с изменением числа и

структуры аутосом структуры половых

хромосом.

В зависимости от процента пораженных клеток различают полныехромосомные болезни имозаичные.Полные являются следствие генеративной мутации у родителей (т.е. мутации происходят при образовании половых клеток у родителей). Все клетки эмбриона имеют измененный кариотип. Мозаичные являются следствием соматической мутации, которая возникает у самого эмбриона в процессе эмбрионального периода развития. Поэтому часть клеток больного имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток измененные.

Выделяют также спорадическиехромосомные болезни (следствие новой мутации) и

наследуемые(наследуются от родителей со сбалансированной мутацией или от родителей с хромосомной болезнью). Описаны случаи рождения детей у больных с синдромами Клайнфельтера, полисомии Х у женщин, полисомии У у мужчин, у женщин с синдромом Дауна . Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, т.к. у них нарушается сперматогенез.

studfiles.net

Кариотип человека — Науколандия

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Само определение кариотипа подразумевает не только анализ количества хромосом, но и описание их строения. Дело в том, что у разных видов живых организмов количество хромосом может совпадать, а вот полное совпадение их строения — никогда. Таким образом, кариотип (в том числе и человека) видоспецифичен, т. е. уникален для каждого вида живых организмов, что позволяет их отличать от других.

С другой стороны, некоторые особи одного вида могут иметь незначительные отклонения от нормального кариотипа, т. е. иметь аномальный кариотип. У человека нередко встречаются кариотипы с 47-ю и 45-ю хромосомами.

46 хромосом, составляющих кариотип человека, присутствуют почти в каждой соматической (не половой) клетке организма и представляют собой 23 пары гомологичных хромосом. Точнее, 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Причем у женщин половые хромосомы гомологичны (XX), а у мужчин — нет (XY).

Таким образом, кариотип — это диплоидный (2n) набор хромосом. (Исключением являются кариотипы гаплоидных (n) организмов.) Половина хромосом кариотипа достается организму от матери, другая — от отца.

Следует различать понятия кариотипа, генотипа и генома. В основном под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида. Генотип — это совокупность всех генов особи, что также предполагает анализ диплоидного набора хромосом, но уже на генном уровне (анализ совокупности генов организма), а не на уровне строения хромосом. Под геномом часто понимают совокупность наследственного материала гаплоидного набора хромосом (в случае диплоидных эукариот). Геном представляется собой набор генов, «описывающий» видовые характеристики организма. Например, у всех людей есть гены, обусловливающие развитие глаз, рук, ног, сложного мозга и др. Такие общие особенности плана строения и функционирования особей вида задаются геномом. Но люди различаются между собой по цвету глаз, темпераменту, длине тела и др. Для анализа таких вариаций в пределах одного генома используют понятие генотипа.

Правильное количество хромосом кариотипа человека было впервые определено в 50-х годах XX века. В это время была возможность только измерять длину самих хромосом и длину их плеч (p — короткое плечо, q — длинное). На основе этих данных ученые классифицировали хромосомы.

Позже (в 60-х, начале 70-х) был изобретен метод дифференциальной окраски хромосом разными красителями. Использование определенных красителей приводило к поперечной исчерченности хромосом (появлению на них множества чередующихся полос). Причем для каждой пары гомологичных хромосом полосы имели исключительно свои особенности (количество, толщину), но всегда одинаковые независимо от типа клеток и особей вида.

На основе метода дифференциальной окраски были разработаны карты-схемы (кариограммы, идиограммы) кариотипа человека, на которых каждой хромосоме из гаплоидного набора (или двум гомологичным хромосомам из диплоидного набора) присваивался номер, прорисовывалась исчерченность хромосом. Аутосомы нумеровались по убыванию размеров (самая большая хромосома имела номер 1, самая маленькая — 22). Половые хромосомы имели номер 23. Кроме того, хромосомы объединялись в группы.

В кариотипе человека присутствуют все три типа хромосом: метацентрические (равноплечие: p = q), субметацентрические (p акроцентрические (в основном есть только плечо q).

Плечо хромосомы — это ее область от центромеры (первичной перетяжки) до теломеры (расположенной на конце). На идиограммах кариотипа человека (а также многих домашних и лабораторных живых организмов) каждое плечо каждой хромосомы имеет свою утвержденную стандартом нумерацию полос (причем используется два уровня нумерации: нумеруются групп, в каждой группе нумеруются отдельные полосы). Нумерация идет от центромеры к теломерам. В настоящее время в ряде полос ученым удалось определить локализацию определенных генов.

Кроме кариограмм используется специальный стандарт записи кариотипа. В случае человека нормальные кариотипы записываются так: 46, XX (для женщины) и 46, XY (для мужчины). В случае геномных (не путать с генными) мутаций лишние или недостающие аутосомы указываются с помощью числа-номера хромосомы и знака «+» или «-», половые хромосомы указываются явно. Например:

• 47, XX, 21+ (женщина с дополнительной 21 хромосомой),
• 47, XXY (мужчина с дополнительной X-хромосомой).

Аномалии кариотипа могут касаться не только количества хромосом, но и изменения их строения (хромосомные мутации). Какой-либо участок хромосомы может перевернуться (инверсия), удалиться (делеция), перенестись на другую хромосому (транслокация) и др. Для таких случаев также предусмотрен свой стандарт записи. Например:

• 46, XY, 5p- (произошла делеция всего короткого плеча 5-й хромосомы),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (в длинном плече 3-й хромосомы произошла инверсия участка, начинающегося с номера 1.1 и заканчивающегося номером 1.4).

scienceland.info

Кариотип и кариотипирование

Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет  и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями. Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг. Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах  анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.  

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека  содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта,  склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип  (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами.  У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения.  В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности.  А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера — Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли  — все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа.  Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки.  Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

• Число хромосом в кариотипе;
• Размер хромосом;
• Длина плеч;
• Позиция центромер;
• Паттерны окрашивания;
• Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом,  или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

 Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.  

lopotun.ru

Кариотипирование как метод диагностики хромосомных болезней

В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.

Если проводить такое сравнение, вся генетическая информация хранится в 46 папках. Каждая папка, содержащая нашу программу, называется хромосомой. Правильное считывание программы – залог точной работы системы.

Но что если переименовать, скопировать или удалить одну или более папку? В компьютере – придётся звать IT-специалиста. В человеческом организме такие изменения приводят к наследственным заболеваниям.

Человек имеет 46 хромосом, из них 1 пара отвечают за пол. Можно увидеть хромосомный набор человека под микроскопом, сфотографировать. Выстроить их попарно по размеру, форме. Определить кому, мужчине или женщине, соответствуют хромосомы.

Кариотип – хромосомный набор, принадлежащий определённому индивидууму, зафиксированный и выстроенный по размерам, форме, числу для хромосомного анализа.
Кариотип описывается следующими характеристиками:

• число хромосом; 
• размер; 
• длина плеч;
• позиция центромер; 
• паттерны окрашивания или бандинг; 
• дефекты (отсутствие, удвоение, инверсия, перемещение участков хромосом).

При многих наследственных заболеваниях зафиксировано изменение определённой хромосомы человека. Кариотип по этой причине обязательно входит в программу цитогенетического анализа и медицинской генетической консультации.

Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом без видимых дефектов, из них 1 пара называется половыми хромосомами. Кариотип женщины имеет 2 Х хромосомы. Кариотип мужчины имеет 1 Х и 1 Y хромосому. Заболевания, сопровождающиеся патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Пример хромосомной болезни — синдром Дауна.

Кариотип при этой патологии представлен 47 хромосомами, у 21 пары обнаруживается добавочная, отвечающая за болезнь. Нормальный кариотип не исключает наличия генетических болезней, при которых изменений характеристики кариотипа не выявляется.

Определить кариотип необходимо в случае наличия любых наследственных заболеваний, бесплодии, невынашивании беременности.

Из-за возможности определить, мужской данный кариотип или женский, метод применяют в судебной медицине.

Кариотип животных отличается числом и видом хромосом. По образцам клеток возможно определить вид животного и его пол. Этот метод применяется в судебной медицине и сельском хозяйстве.
 

Как проводится анализ кариотипа человека

Кариотип человека определяют, используя культуру клеток, взятых у пациента. Определение кариотипа — достаточно сложная и долгая процедура. Определяют кариотип ин витро, т. е. в пробирке, на культуре клеток.

На первом этапе выделяют клетки, подходящие для этой процедуры. Это могут быть лимфоциты крови, клетки костного мозга или кожи. Выделенные клетки какое-то время культивируют в специальном инкубаторе, добавляя в культуру вещество, заставляющее их активно размножаться делением.

Вещество колхицин останавливает деление на этапе под названием метафаза. После добавления колхицина клетки фиксируют и окрашивают специальным красителем, активно поглощающимся хромосомами. Обычный микроскоп позволяет увидеть хромосомы в ядре клетки.

Видимый кариотип клетки несколько хаотичен. Специалист (медицинский генетик) фотографирует хромосомы и составляет карту. Процесс называется кариотипированием. Расположив хромосомы по парам, проводят анализ.

Показания к проведению анализа

Когда нужно определять кариотип? Генетика не прощает ошибок. Любое грубое нарушение нормального строения хромосом приводит к стиранию дефектного кода. Клинически это может проявляться бесплодием или выкидышами на ранних сроках беременности.

Природа редко допускает рождение больных детей. Исключением является ряд хромосомных болезней. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера — Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли и др. Описано более 700 патологий. Большинство больных не доживают до 1 года. Ведущий симптом у выживших детей — слабоумие, психические расстройства, пороки развития.

Любое наследственное заболевание является показанием к проведению анализа кариотипа. К сожалению, часто анализ делается ретроспективно, лишь подтверждая диагноз уже после рождения больного ребёнка.

Часть заболеваний не всегда приводят к рождению только больных детей. При наличии вероятности рождения больного ребёнка проводят специальную процедуру во время беременности, изучая кариотип плода. Определяют кариотип плода на клетках, полученных из плодных оболочек. В случае наличия грубых изменений беременность необходимо прервать.

Кариотип супругов определяется ещё до беременности. Врач-генетик изучит вероятность рождения больного ребёнка. Не старайтесь обмануть природу, если вам рекомендовали избегать беременности.
 

Причины аномалий хромосом

Возраст родителей старше 35 лет часто увеличивает вероятность хромосомных нарушений. Вероятно, механизм старения организма влияет на нормальное оплодотворение.

Работа с мутагенами, химикатами и вредными излучениями приводит к мутациям в половых клетках.

Инцест или кровные браки увеличивают вероятность возникновения хромосомных болезней.

Анализ можно сделать в большинстве крупных городов. Если нет возможности в своём городе определить кариотип, отправляйтесь в Москву. В столице много государственных и частных клиник, качественно проводящих этот анализ.

www.probirka.org

Биология для студентов — 38. Хромосомы, строение и функции в клетках. Типы хромосом. Кариотип

Хромосомы — самовоспроизводящиеся структуры клеточного ядра. Как у прокариотических, так и у эукариотических организмов гены располагаются группами на отдельных молекулах ДНК, которые при участии белков и других макромолекул клеток организуются в хромосомы. Зрелые клетки зародышевой линии (гаметы — яйцеклетки, спермии) многоклеточных организмов содержат по одному (гаплоидному) набору хромосом организма.

После того как к полюсам отойдут полные наборы хроматид, их называют хромосомами. Хромосомы — это структуры в ядре клеток эукариот, которые пространственно и функционально организовывают ДНК в геноме индивидуумов.

Химический состав хромосом. Хромосома представляет собой дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, образованный из одной непрерывной двухцепочечной молекулы ДНК и белков (гистонов и негистонов). В состав хромосом входят также липиды и минеральные вещества (например, ионы Ca²⁺, Mg²⁺).

Каждая хромосома – сложное надмолекулярное образование, сформированное в результате компактизации хроматина.

Строение хромосом. В большинстве случаев хромосомы хорошо видны лишь в делящихся клетках начиная со стадии метафазы, когда их можно видеть даже в световой микроскоп. В этот период удается определить количество хромосом в ядре, их размеры, форму и строение. Именно такие хромосомы называют метафазными. Интерфазные хромосомы часто называют просто хроматином.

Число хромосом обычно постоянно для всех клеток особи любого вида растений, животных и человека. Но у разных видов количество хромосом неодинаково (от двух до нескольких сотен). Наименьшее число хромосом имеет лошадиная аскарида, наибольшее встречается у простейших и папоротников, для которых характерны высокие уровни полиплоидии. Обычно диплоидные наборы содержат от одного до нескольких десятков хромосом.

Количество хромосом в ядре не связано с уровнем эволюционного развития живых организмов. У многих примитивных форм оно велико, например, в ядрах некоторых видов простейших содержатся сотни хромосом, тогда как у шимпанзе их всего только 48.

Каждая хромосома, образованная одной молекулой ДНК, представляет собой удлиненную палочковидную структуру – хроматиду, имеющую два «плеча», разделенных первичной перетяжкой, или центромерой. Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНК, уложенную в виде спирали.

Центромера – это небольшое фибриллярное тельце, осуществляющее первичную перетяжку хромосомы. Она является важнейшей частью хромосомы, так как определяет ее движение. Центромеру, к которой прикрепляются нити веретена во время деления (при митозе и мейозе), называют кинетохором (от греч. kinetos – подвижный и choros – место). Он контролирует движение расходящихся хромосом при делении клетки. Хромосома, лишенная центромеры, не способна совершать упорядоченное движение и может потеряться.

Обычно центромера хромосомы занимает определенное место, и это является одним из видовых признаков, по которому различают хромосомы. Изменение положения центромеры в той или иной хромосоме служит показателем хромосомных перестроек. Плечи хромосом оканчиваются участками, не способными соединяться с другими хромосомами или их фрагментами. Эти концевые участки хромосом называют теломерами. Теломеры предохраняют концы хромосом от слипания и тем самым обеспечивают сохранение их целостности. За открытие механизма защиты хромосом теломерами и ферментом теломеразой американские ученые Э. Блекберн, К. Грейдер и Д. Шостак в 2009 году были удостоены Нобелевской премии в области медицины и физиологии. Концы хромосом нередко обогащены гетерохроматином.

В зависимости от расположения центромеры определяют три основных вида хромосом: равноплечие (плечи равной длины), неравноплечие (с плечами разной длины) и палочковидные (с одним, очень длинным и другим, очень коротким, едва заметным плечом). Некоторые хромосомы имеют не только одну центромеру, но еще и вторичную перетяжку, не связанную с прикреплением нити веретена при делении. Этот участок – ядрышковый организатор, выполняющий функцию синтеза ядрышка в ядре.

Репликация хромосом

Важным свойством хромосом является их способность к удвоению (самовоспроизведению). Обычно удвоение хромосом предшествует делению клетки. В основе удвоения хромосом лежит процесс репликации (от лат. replicatio – повторение) макромолекул ДНК, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Удвоение хромосом – это сложный процесс, включающий в себя не только репликацию гигантских молекул ДНК, но также синтез связанных с ДНК хромосомных белков. Конечным этапом является упаковка ДНК и белков в особые комплексы, образующие хромосому. В результате репликации вместо одной материнской хромосомы появляются две идентичные ей дочерние хромосомы.

Функция хромосом заключается:

• в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации;
• передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК;
• реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Таким образом, хромосомы с заключенными в них генами обусловливают непрерывный ряд воспроизведения.

Хромосомы осуществляют сложную координацию и регуляцию процессов в клетке вследствие заключенной в них генетической информации, обеспечивающей синтез первичной структуры белков-ферментов.

У каждого вида в клетках находится определенное количество хромосом. Они являются носителями генов, определяющих наследственные свойства клеток и организмов вида. Ген – это участок молекулы ДНК хромосомы, на котором синтезируются различные молекулы РНК (трансляторы генетической информации).

В соматических, то есть телесных, клетках обычно содержится двойной, или диплоидный, набор хромосом. Он состоит из пар (2n) практически одинаковых по форме и размеру хромосом. Такие парные, похожие друг на друга хромосомные наборы называют гомологичными (от греч. homos – равный, одинаковый, общий). Они происходят от двух организмов; один набор от материнского, а другой – от отцовского. В таком парном наборе хромосом заключена вся генетическая информация клетки и организма (особи). Гомологичные хромосомы одинаковы по форме, длине, строению, расположению центромеры и несут одни и те же гены, имеющие одинаковую локализацию. Они содержат одинаковый набор генов, хотя и могут различаться их аллелями. Таким образом, гомологичные хромосомы содержат очень близкую, но не идентичную наследственную информацию.

Совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида называют кариотипом. Форма хромосом, их число, размеры, расположение центромеры, наличие вторичных перетяжек всегда специфичны для каждого вида, по ним можно сопоставлять родство организмов и устанавливать их принадлежность к тому или иному виду.

Постоянство кариотипа, свойственное каждому виду, выработалось в процессе его эволюции и обусловлено закономерностями митоза и мейоза. Однако в процессе существования вида в его кариотипе вследствие мутаций могут произойти изменения хромосом. Некоторые мутации существенно изменяют наследственные качества клетки и организма в целом.

Постоянные характеристики хромосомного набора – количество и морфологические особенности хромосом, определяемые главным образом расположением центромер, наличием вторичных перетяжек, чередованием эухроматиновых и гетерохроматиновых участков и пр., позволяют идентифицировать виды. Поэтому кариотип называют «паспортом» вида.

vseobiology.ru

Кариотип (хромосомный набор клеток) | Биология. Реферат, доклад, сообщение, краткое содержание, лекция, шпаргалка, конспект, ГДЗ, тест

Для того чтобы понять, как происходит оплодотворение и развитие нового организма, необходимо знать те биологические структуры и механизмы, которые отвечают за этот процесс.

Хромосомы — основные структурные элементы клеточного ядра, в которых содержится наслед­ственная информация.

Рис. 103. Хромосомы соматической клетки человека: а) женского организма, б) мужского организма (1-22 — соматические хро­мосомы: XX — половые хромосомы жен­ского организма; XY — половые хромо­сомы мужского организма)

Основой хромосомы является одна молекула дезокси­рибонуклеиновой кислоты (ДНК), соединённая с разными белками.

Участок молекулы ДНК, который отвечает за наследование определённого признака, называется геном.

Ген — это материальная единица наследственности.

Сово­купность генов организма называют генотипом.

Рис. 104. Схема основных этапов мейоза

Каждый биологический вид имеет только присущий ему набор хромосом в клетке, который отличаются ко­личеством, размерами, формой (рис. 103), и называется он кариотипом (с гр. орех, ядро ореха и форма, тип).

Хромосомы соматических клеток (клеток тела, неполовых клеток) всегда парные, то есть в ядре есть по две одинаковые по строению и размерам хромо­сомы. Они называются гомологическими, а парный набор хромосом — ди­плоидным (с гр. двойной). В соматических клетках организма человека насчи­тывается 46 хромосом, или 23 пары. У мужчин и женщин 22 пары хромосом одинаковые, их называют аутосомами и обозначают латинской буквой А. По­следняя 23-я пара хромосом у мужчин и женщин отличается. Это — половые хромосомы. У женщин эта пара представлена двумя одинаковыми хромосома­ми, которые обозначают латинскими буквами XX. У мужчин одна из половых хромосом такая же, как у женщин (X-хромосома), а другая значительно меньше, имеет иную форму, и её обозначают латинской буквой Y. Хромосом­ный набор соматических клеток можно записать так: 44A + XX — у женщины, 44A + XY — у мужчины. Материал с сайта http://worldofschool.ru

Рис. 105. В соматической клетке (и оплодотворённой яйцеклетке) од­на хромосома из каждой пары полу­чена от матери, другая — от отца

Зрелые половые клетки имеют гаплоидный (с гр. одиночный, простой) набор хромосом — 23 хромосомы. Набор хромосом в половых клетках формируется в результате особенного типа клеточного деления, что ведёт к уменьшению (редукции) количества хромосом. Такое деление называется мейозом (с гр. уменьшение) (рис. 104). Он происходит в половых железах и обеспечивает образование половых кле­ток, или гамет (с гр. жена). Процесс развития и формирования половых кле­ток, включающий также их мейотическое деление, называется гаметогенезом.

Женские половые клетки — яйце­клетки — всегда имеют одинаковый на­бор хромосом, который обозначается формулой 22 + X. Мужские половые клетки — сперматозоиды — имеют два варианта набора хромосом: 22 + X и 22 + Y.

На этой странице материал по темам:

• Каритипный набор хромосом

• Хромосомный набор соматических клеток женщины составляет

• Хромосомный набор женщины

• Хромосомный набор соматических клеток мужчины составляет

• Кариотип человека реферат по генетике

Вопросы по этому материалу:

• Почему хромосомы можно считать основными «кирпичиками» наследственности?

• Дайте характеристику хромосом­ного набора соматических клеток.

• Что такое аутосомы и половые хромосомы?

• В чём заключается коренное отличие между строением соматических клеток мужского и женского организмов

• Объясните особенности и биологическую целесообразность хромо­сомного набора зрелых половых клеток.

• Объясните термины «соматический», «гаплоидный», «диплоидный».

• Благодаря какому процессу и типу деления созревают половые клетки мужчины и женщины?

worldofschool.ru

Биология для студентов — 17. Понятие о кариотипе. Правило кариотипа

Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями — хромосомами, которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены. В истории генетики как науки на протяжении длительного времени при отсутствии реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, а также особого понятия — кариотип.

Кариотип — это диплоидный набор хромосом (2n), свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом.  

Кариотипы организмов различных видов: I — скерда; II — дрозофила; III — человек

Если число хромосом в одинарном гаплоидном наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом, гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n = 23), а диплоидное, соответствующее кариотипу, — 46 (2n = 46).

Каждая хромосома представлена в кариотипе парой гомологов. Одна из гомологичных хромосом пары унаследована от отца, другая — от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями (аллельными генами). Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности, а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых, либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния:

• доминантной гомозиготности,
• рецессивной гомозиготности,
• гетерозиготности.

В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы). В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека — женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека — ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека — мужской) двумя разными хромосомами (у человека — ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской — ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.

 

Правила кариотипа:

• постояноство,
• парности,
• индивидуальности,
• непрерывности.

Число хромосом в клетках определённого вида всегда неизменно. Число хромосом – видовой признак. Это особенность известна как правило постоянства числа хромосом. В соматических клетках представителей любого биологического вида число хромосом четное, по сколько хромосомы составляют пары. Парные хромосомы называются гомологичными. Они совпадают по величине, форме, другим деталям строения, порядку расположения наследственного материла. Это правило справедливо для всех аутосом и геторосом гомогаметного пола. Половые хромосомы гетерогаметного пола не совпадают по всем деталям строения и набор генов. Негомологичные хромосомы всегда имеют морфологические и функциональные отличия.

vseobiology.ru