Кариотипирование супругов что – показания к анализу, расшифровка кариотипа

Содержание

подготовка к анализу, как сдавать

Совместимы ли родители, покажет кариотипирование!

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

Содержание статьи

1. Кариотипирование супругов что это такое
2. Основные причины для проведения анализа
3. Показания
4. Что выявляет анализ
5. Как сдавать? Подготовка к анализу
6. Что делать в случае обнаружения отклонений?

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения.

Кариотипирование супругов что это такое

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях планирования беременности, хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
Наследственные заболевания у родителей.
Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, замершая беременность, преждевременные роды.
Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

Инвазивный метод
Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает специальную консультацию, во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

luckymummy.ru

Кариотипирование супругов — что это такое, расшифровка анализа

Иногда на стадии планирования беременности, или чаще, после того как ребёнок уже родился, врачи советуют пройти родителям тест на кариотип. При этом рекомендуется, чтобы было выполнено кариотипирование супругов – как мужа, так и жены. Для чего назначается этот тест, как к нему нужно готовиться, и о чём могут рассказать врачу результаты обследования? О чем беспокоятся врачи? Но начать нужно с определения: кариотипирование супругов — что это такое, и что вообще называется кариотипом?

Определение

Известно, что наша генетическая информация закодирована в цепочках нуклеотидов, отрезки которых называются генами. Каждый ген кодирует определенный белок. Чтобы как можно компактнее распределить колоссальное количество информации, заключенной в ДНК, гены сворачиваются в определённые спирали и упаковываются максимально плотно. Получившиеся тельца называются хромосомами.

В организме каждого человека имеется 46 хромосом (в двойном наборе – 22 пары аутосом и две половые хромосомы). Все клетки человеческого тела, кроме половых, имеют одинаковый набор наследственной информации и количество, особенности строения, форма и размер каждой хромосомы в наборе известен. Совокупность всех хромосом человека и все их признаки и называются кариотипом. А кариотип супругов – что это такое? Это просто общая картина того состояния, в котором находится наследственный материал и отца, и матери.

Когда обычные клетки организма делятся, при делении существует определенная позиция, которая называется метафазой. Именно в это время хромосомы расходятся к полюсам клетки, когда делится ядро, и они становятся доступны для изучения. Если провести световую микроскопию на зафиксированном препарате, то можно исследовать количество хромосом и их форму, размеры и прочие признаки.

Чаще всего этот анализ врачи назначают в том случае, если у новорождённого малыша существует несколько пороков развития, либо у женщины диагностировано привычное невынашивание беременности, или даже бесплодие.

Процедура

Для того, чтобы получит

1ivf.info

показания и подготовка к анализу

Самое заветное желание обоих родителей – рождение здорового, физически и психически полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, которые значительно повышают риск развития различных патологий плода.

Немало семейных пар сталкивается с проблемами, решив завести детей. Это могут быть бесплодие, привычные выкидыши, замершие беременности или рождение ребенка с генетическими отклонениями. В этих случаях, для выяснения причины патологий, перед планированием беременности рекомендовано кариотипирование супругов.

Речь идет о новом цитогенетическом исследовании, которое изучает набор хромосом человека (кариотип). Благодаря ему, врач-генетик может установить, насколько супруги соответствуют друг другу на генном уровне и высок ли риск патологии развития их будущего малыша.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям. Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Набор хромосом женщины (слева) и мужчины (справа)

Главные показания к кариотипированию:

возраст родителей старше 35 лет;
частые выкидыши, замершие беременности, бесплодие пары по невыясненным причинам;
наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
близкое родство супружеской пары;
многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом;
нарушение гормонального баланса у женщин, плохие показатели спермограммы у мужчин;
длительный контакт супругов с вредными химическими веществами;
проживание в экологически неблагоприятных условиях;
курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей;
наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Цитогенетический метод кариотипирования достаточно провести один раз. Он позволяет выявить потенциальные риски патологий плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются в течение нескольких поколений. Исследование рекомендуют проводить на этапе планирование беременности.

Как проводят анализ

Для определения кариотипа исследуют клетки крови. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходима тщательная заблаговременная подготовка к анализу.

Не позже, чем за две недели до процедуры, необходимо прекратить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков, исключить алкогольные напитки и курение. Если хотя бы у одного из супругов в наличии острое инфекционное/вирусное заболевание или обострение хронического недуга, анализ необходимо отложить.

Для исследования берут венозную кровь у обоих супругов.

Сроки выполнения кариотипирования составляют примерно три недели. В течение этого времени специалисты-генетики наблюдают за состоянием и делением клеток. Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Далее окрашенный материал сравнивают с нормами цитогенетических схем хромосом.

Результаты позволяют определить наличие третьей лишней хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, удвоение или перемещение хромосом. Проведение процедуры поможет выяснить, как изменения в генах влияют на образование тромбов, а также обнаружить генную мутацию, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания муковисцидоз.

Кариотипирование выявляет риск развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернара, Клайнфельтера. Помимо этого, определяется генетическая предрасположенность к развитию инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни.

Расшифровать полученные данные может только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы лицам без медицинского образования!

После того, как результаты покажут хорошую совместимость супругов, можно без боязни переходить к планированию беременности. Каких-либо дополнительных процедур или анализов не требуется. При обнаружении отклонений врач может назначить курс лечения, а в тяжелых случаях рекомендовать воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

возраст матери, превышающий 35 лет;
подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
отклонения от нормы анализов крови;
наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;

употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Обязательное условие при проведении инвазивного метода исследования – сообщение родителям о возможных рисках для плода. В ряде случаев может открыться кровотечение, произойти отслойка плаценты и даже выкидыш.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Если у ребенка обнаруживают генетические патологии, врачи, сообщая об этом родителям, могут предложить прервать беременность. Это еще одна причина, почему кариотипирование лучше проводить в первом триместре. Однако, окончательное решение о том, оставлять ребенка или нет, имеют право только родители.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

ginekolog-i-ya.ru

Что такое кариотипирование супругов?

Сегодня очень часто случается так, что у здоровых на первый взгляд супругов возникают проблемы с зачатием малыша и последующим его вынашиванием. Специалисты утверждают, что нередко причина кроется в генетическом коде партнеров, а точнее в хромосомных наборах будущих родителей. Чаще всего врачи предлагают так называемое кариотипирование супругов. Что же это такое? Ответим на этот вопрос в данной статье.

Общая информация

Особо ответственные родители предпочитают заблаговременно сдать анализы для планирования беременности, чтобы впоследствии практически полностью исключить возможные аномалии в развитии плода. Кроме того, благодаря данным исследованиям, можно быть уверенным в благополучном вынашивании малыша. В число этих анализов и входит вышеупомянутое кариотипирование супругов. Под кариотипом понимается полный набор хромосом с присущими им особенностями. Именно эти данные впоследствии и будут отвечать за цвет глаз и волос малыша, его рост, а также за все возможные генетические отклонения. В норме считается, что кариотип мужчины составляет 46 XY, а женщины — 46 XX.

Кариотипирование супругов. Преимущества методики

Наверняка каждый понимает, что любые отклонения от нормы в будущем могут привести к различного рода патологиям и нарушениям в развитии маленького человечка. Кариотипирование супругов — это своего рода специальное исследование, которое позволяет не только изучить генетические особенности каждого супруга в отдельности, но также сделать прогнозы о состоянии здоровья малыша и даже найти точную причину возможного невынашивания.
Специалисты предупреждают, что очень часто случается и так, что хромосомная аномалия практически никоим образом не проявляется у будущих родителей, однако все же может быть передана потомству. Следовательно, планирование беременности, анализы для которой следует сдавать заблаговременно, не может обходиться без данной процедуры.
Будущие родители, в свою очередь, должны осознавать, что практически все заболевания на генном уровне неизлечимы. В такого рода ситуации весьма велика вероятность родить уже нездорового ребенка. Многие родители оказываются перед выбором в такой ситуации.
Вопросом расшифровки соответствующего анализа занимается исключительно квалифицированный специалист-генетик. Ни в коем случае не рекомендуется заниматься этим самостоятельно, вооружившись только собственными знаниями и найденным материалом из интернета.

Кому рекомендован данный анализ?

Сегодня многие молодые пары полагают, что кариотипирование следует проходить абсолютно всем. Однако данное утверждение не совсем верно. Все дело в том, что, во-первых, анализ сам по себе довольно дорогой, а, во-вторых, при отсутствии в роду заболеваний генетического характера переживать по пустякам не стоит. Если вы все же решили подстраховаться, выбирайте исключительно опытного генетика, которому под силу правильно расшифровать анализ.

fb.ru

Кариотип супругов

Приходит время и каждая семья задумывается о наследниках. Частенько супруги стараются заранее сдать все анализы, чтобы полностью или почти полностью быть уверенными в том, что на свет родится долгожданный ребенок здоровым. Один из осуществляемых анализов носит название кариотип супругов.

Что такое кариотип супругов, проведение анализа

Специалисты-медики под понятием кариотипа понимают хромосомный набор, который является определенным образом выстроенным в соответствии с формой и размерами для проведения специализированного хромосомного анализа. Хромосомный набор заключает в своем составе полную информацию об организме человека на генуровне. В состоянии нормы кариотип супругов должен включать 46 хромосом.

Для чего требуется проводить анализ? По мнению медиков, чем больше выявляется нарушений в анализе, тем вероятнее появление у ребенка, который появится на свет, хромосомных отклонений и аномалий в процессе развития. Обычно природа не позволяет развиваться плоду, если у него имеются серьезные нарушения в генетическом наборе, в результате у женщины на разных стадиях беременности происходят выкидыши. Однако иногда природа дает сбой и в результате происходит появление ребенка, например, с синдромом Дауна.

Процесс проведения анализа на кариотип. Для проведения кариотипирования у человека осуществляется забор генетического материала. Для проведения процедуры определения кариотипа можно использовать любые популяции клеток подвергающихся делению, но чаще всего для этой цели используют лимфоциты периферической крови. Для проведения анализа кариотипа осуществляется забор крови в стерильную пробирку. Забор крови осуществляется и вены. Особых условий, которые требуется соблюдать перед сдачей крови на кариотип, не существует. После забора материала для анализа, клеткам создаются специальные благоприятные условия для осуществления процесса деления. Для проведения непосредственно анализа, деление клеток останавливается при помощи специальных веществ. После этого к клеткам осуществляется добавление специального вещества, которое окрашивает хромосомы, что делает их хорошо видимыми при помощи микроскопа.
После проведения всех подготовительных процедур осуществляется фотографирование хромосом. Врач-генетик осуществляет на основе этих фотографий составление генетической карты.

Основания для проведения анализа кариотипа супругов. Обследование на кариотип представляет собой сложнейшую процедуру. По этой причине для его проведения существуют определенные показания.

Основными показаниями к проведению такого анализа являются следующие причины:

появление на свет ребенка с выявленной генетической патологией у одного из супругов или у ближайших родственников супругов;
наличие бесплодия у супружеской пары;
регулярное невынашивание беременности или самопроизвольные выкидыши в первые три месяца беременности;
воздействие на одного или обоих супругов негативных факторов воздействия таких как радиация и вредное производство, а также некоторых других.

В случае если при наличии регулярного секса супруги не могут зачать ребенка, то анализ на кариотип супругов требуется провести в обязательном порядке. По результатам проведения этого анализа можно достоверно установить возможные генетические и хромосомные аномалии, которые не позволяют зачать ребенка, а также узнать об аномалиях в организме родителей, которые могут повлиять на развитие ребенка после его рождения. У женщин хромосомные аномалии возникают как результат воздействия на организм негативных факторов окружающей среды.

В отношении мужчин можно сказать следующее: вероятность появления хромосомных аномалий резко возрастает в возрасте после 35 лет, так как в этот период начинают запускаться в организме процессы старения.

hematologiya.ru

Кариотипирование супругов | БудьЛаска

Всё больше современных супружеских пар принимают решение обратиться к генетику для определения степени риска рождения больного ребёнка во время планирования беременности. В западных странах это давно стало нормой, несмотря на высокую стоимость такой консультации. Это вполне объяснимо, ведь каждая семья мечтает о здоровом малыше. Согласно статистике, около пяти процентов детей рождаются с какими-либо пороками развития или генетическими заболеваниями. Какое обследование стоит пройти паре, планирующей зачатие ребёнка? Что оно в себя включает?

Консультация у генетика — как она проходит?

Впервые обратившись к генетику, семейной паре будут заданы вопросы о том, имели ли место в их роду многочисленные наследственные и другие заболевания, поэтому следует хорошенько подготовиться к визиту в генетический центр, предварительно расспросив родных о возможных врождённых пороках и других болезнях, имевших место в их роду. Чем большей информацией будут владеть супруги, тем лучше.

По результатам проведённого анкетирования генетик составит своего рода схему, подобную родовому дереву, где будут указаны все родственники пары с пометками об их здоровье. Кроме всевозможных заболеваний генетика интересуют также случаи невынашивания беременности — выкидыши, преждевременные роды родственниц семейной пары. Проанализировав все данные, доктор сможет дать приблизительный прогноз того, насколько велик шанс благоприятной беременности и рождения здорового малыша. В некоторых случаях супругам рекомендуют сдать анализ на кариотип родителей.

Что такое кариотип родителей?

Чтобы выявить риск рождения малыша с наследственными заболеваниями, родители проходят кариотипическое исследование. Кариотипирование супругов — это цитогенетический анализ, позволяющий выявить наличие отклонений в наборе хромосом и их структуре. Организму человека присущи 23 пары хромосом, из которых 22 пары — идентичные как у мужчин, так и у женщин, а одна пара — это половые хромосомы, они различаются у представителей противоположных полов. Получается, что женщина имеет набор хромосом 46ХХ, а мужчина — 46ХY.

Ослабленному болезнями телу сложнее выносить здорового и сильного ребенка, поэтому будущей матери необходимо заблаговременно пройти осмотры профильных врачей и приложить усилия для укрепления собственного здоровья

Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, несущих информацию о родителях будущего ребёнка. Дефекты некоторых генов могут стать причиной наследственных заболеваний у ребёнка. Кариотипическое исследование и позволяет увидеть эти дефекты, а значит, оценить риск рождения больного малыша.

Как проводится цитогенетический анализ?

Семейная пара сдаёт кровь из вены, из которой отделяются лейкоциты. В лаборатории искусственно стимулируют их деление до определённого этапа, после чего деление лейкоцитов останавливают. Теперь генетик может видеть под микроскопом хромосомы благодаря специальному способу их окрашивания — они приобретают специфические поперечные полосы.

Доктор внимательно рассматривает более десяти клеток, изучая изменения в структуре хромосом и их количестве, если таковые имеются. Значение имеет любое нарушение, ведь это может отразится на будущем потомстве. Какие заболевания можно предположить по результатам цитогенетического анализа?

Какие наследственные заболевания можно предположить по результатам анализа?

Одной из самых распространённых болезней считается синдром Дауна — один случай приходится примерно на семьсот новорожденных. Причиной такого заболевания является одна лишняя хромосома при двадцать первой паре.

В одном случае на три тысячи у девочек встречается болезнь Шерешевского-Тёрнера, она характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. У таких девочек низкий рост, они имеют отсталость в развитии, а впоследствии они не смогут иметь детей.

Болезнь Клайнфелтера встречается только у мальчиков. Их кариотип показывает наличие одной лишней Х-хромосомы. Мальчики, страдающие этим заболеванием, очень высокие, у них непропорционально длинные руки. Наблюдаются также некоторые психические отклонения.

Поскольку генов в одной хромосоме около тридцати тысяч, то и заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, не меньше. Вот лишь некоторые из них вдобавок к тем, что описаны выше — муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшенна.

Кто обязательно должен пройти генетическое обследование?

Женщины после 35 лет обязательно направляются в генетический центр.
Девушки, неоднократно пережившие выкидыш (привычное невынашивание беременности), а также те, кто долго не может забеременеть.
Семейные пары, в роду у которых имели место наследственные заболевания.
Супруги, которые состоят в кровнородственном браке, например, троюродные брат и сестра.
Те, кто длительное время подвергался воздействию опасных химических веществ или радиации.
Мужчины после 40 лет.

Важно помнить, что риск родить больного ребёнка есть даже у здоровых родителей, так как под влиянием различных факторов в наших генах происходят изменения, поэтому лучше всего узнать о степени риска заранее. Пройти генетическое обследование не сложно. Почти в каждом крупном городе есть генетический центр, направление в который можно получить в местной женской консультации.

budlaska.ru

Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап?

Многие люди являются носителями хромосомных мутаций, но зачастую даже не догадываются об их наличии — клинически такие аномалии никак себя не проявляют. Проблемы начинаются лишь тогда, когда встаёт вопрос о продолжении рода. Неспособность к зачатию в течение длительного времени, привычная невынашиваемость плода, а также пороки внутриутробного развития — все это может свидетельствовать о хромосомных сбоях. Помочь родителям призваны современные научные и медицинские технологии. При серьезном подходе к планированию беременности не обойтись без процедуры кариотипирования.

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента — так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь. В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность. Так и формируется кариотип: 46XX — у женщин и 46XY — у мужчин.

Кариотипирование — самая важная и базовая часть генетической диагностики для будущих родителей. С помощью процедуры выявляют основные аномалии в количественном составе и структуре хромосом, а именно:

Трисомию (наличие третьей лишней хромосомы).
Моносомию (одна хромосома вместо двух).
Делецию (исчезновение участка).
Дупликацию (повторение одного и того же сегмента).
Инверсию (разворот на 180°).
Транслокацию (изменение нормального положения).

Спектр возможных патологии у потомства, а также нарушений, влияющих на зачатие, который можно определить с помощью составления карты кариотипа, довольно широк:

Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
«Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.

Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.

Каким парам показано кариотипирование?

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

Если возраст одного или сразу двух родителей превышает 35 лет (по данным Всемирной организации здравоохранения риск возникновения генетической патологии составляет 1:30).
При подготовке к экстракорпоральному оплодотворению, а также при неудачных попытках зачать с помощью ЭКО.
При бесплодии невыясненной этиологии.
При наличии в анамнезе спонтанных выкидышей, преждевременных родов, мертворождения, а также более 2-х беременностей, остановившихся в развитии в первом триместре.
Если у одного из супругов уже есть дети с тяжелыми аномалиями развития.
При нарушениях сперматогенеза у мужчины.
При отсутствии менструации у женщины, а также раннем наступлении менопаузы.
Когда профессиональная деятельность родителей связана с мутагенными факторами (например, радиацией или химикатами).
При расстройствах гормонального фона у женщины.
При длительном воздействии на одного из будущих родителей алкоголя, табака и наркотических веществ, особенно в недалеком прошлом.
В случае близкородственного союза, который допускается религиозными и культурными традициями некоторых категорий населения.

Подготовка к анализу

Чтобы результаты оказались максимально информативными, следует придерживаться таких рекомендаций:

При наличии острых инфекций или в случае рецидива хронических заболеваний анализ лучше отложить ввиду изменений в организме на клеточном уровне.
За 2-3 недели до процедуры стоит отказаться от приема каких-либо лекарственных препаратов, особенно антибиотиков и химиотерапевтических средств. Если это невозможно, то нужно обязательно уведомить специалистов в лаборатории.
Курение и употребление алкоголя также необходимо исключить.

В остальном же особой подготовки не требуется — на анализ не повлияет питание человека накануне его сдачи, время суток или день менструального цикла.

Проведение анализа

Для анализа чаще всего забирается венозная кровь у мужчины и женщины, планирующих зачатие. Реже для цитогенетического исследования используют клетки костного мозга или фибробласты кожи. При подозрении на генную мутацию по Y-хромосоме материалом служит сперма мужа. Затем из биологического вещества выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Таким образом специалисты-цитогенетики наблюдают клетки в процессе митоза. Используя технологию световой микроскопии, они подсчитывают число и внимательно изучают структуру и качественные характеристики хромосом в клеточных ядрах. Для лучшей визуализации хромосом их окрашивают с помощью специальных веществ — так проявляется их индивидуальная исчерченность. После этого специалист фотографирует картину, систематизирует хаотичный видимый кариотип и сравнивает полученные результаты с нормальными цитогенетическими картами. Обычно подробная расшифровка занимает 14-30 дней. При недостаточном росте клеток в процессе анализа может потребоваться дополнительный забор крови — в данном случае исследование удлиняется ещё на 10-14 суток.

Важно! Хромосомный набор остаётся одинаковым на протяжении всей жизни, поэтому анализ выполняют всего лишь один раз для каждого из супругов. В новом браке для составления генетической карты достаточно будет предоставить результаты вашего прошлого анализа и данные нынешнего супруга.

Что делать при отклонениях от нормы?

После составления кариотипа генетик проведет с супружеской парой подробную беседу и расскажет о том, есть ли риск родить больного малыша, и насколько он велик. Так как генные мутаций неизлечимы, то дальнейшее решение принимают будущие родители — можно отказаться от попыток забеременеть и усыновить кроху из приюта, либо все же попробовать родить собственного. Допустимо также воспользоваться донорским гаметами — сперматозоидами или яйцеклетками из криобанка.

Если семейная пара решится на зачатие, то во время беременности женщине назначат дополнительные анализы на определение кариотипа самого ребенка — путем амниоцентеза или биопсии хориона. При ранней диагностике некоторых заболеваний можно положительно повлиять на развитие малыша с помощью медицинских препаратов.

Также проблемы в развитии ребенка можно компенсировать с помощью гормональной терапии накануне зачатия и на ранних сроках беременности.

В случае фертильной дисфункции врач разработает индивидуальную схему ведения такой пары и решения репродуктивной проблемы семьи.

Таким образом, изменения в геноме мужчин и женщин не только приводят к появлению тяжелых пороков у потомства, но и ставят под вопрос саму возможность зачатия. Процедура кариотипирования расширяет возможности врачей при подборе оптимальной схемы лечения пар с бесплодием, а также помогает выявить его истинные причины. Кроме того семья сможет узнать, каковы шансы на рождение ребенка с патологией и принять одно из важнейших решений в жизни — предпринимать ли попытки обзавестись наследниками.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

beremennost.net