Кариотип 46 XX у женщины
Кариотип 46 XX у женщины.
.Мужской фенотип при кариотипе 46,XX
В этом случае половая дифференцировка происходит по мужскому типу, несмотря на кариотип 46,ХХ. Обычно это происходит из-за обмена различных участков Х- и Y-хромосомы в процессе отцовского гаметогенеза. У 60% таких больных ген SRY переносится с короткого плеча Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому. У остальных больных ген SRY не идентифицируется, что предполагает транслокацию и активацию других генов, отвечающих за развитие яичек и находящихся на Y-хромосоме, Х-хромосоме или аутосомах. В результате аномальная отцовская Х-хромосома, соединяясь с нормальной материнской Х-хромосомой, либо аутосома демонстрирует активацию генов, отвечающих за половую дифференцировку по мужскому типу. При наличии гена SRY индифферентная половая железа превращается в яичко с нормальной эндокринной функцией, которое секретирует антимюллеров гормон и андрогены. Сперматогенеза при этом не происходит, так как соответствующие гены находятся на длинном плече Y-хромосомы и не переносятся на Х-хромосому. Нормальный мужской фенотип затрудняет диагностику до тех пор, пока больные не обращаются к врачу с жалобами на бесплодие. Внешне такие больные похожи на пациентов с синдромом Клайн-фельтера, за исключением роста — при реверсии пола 46,XX рост ниже среднего из-за отсутствия расположенных на Y-хромосоме генов, обеспечивающих рост. У взрослых яички обычно уменьшены в размерах; возможен крипторхизм. Лобковое оволосение ближе к женскому типу. Половой член небольших размеров. Менее чем у 10% больных выявляют гипоспадию. При исследовании спермы обнаруживают азооспермию.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Причина нарушений — дефект ферментов стероидогенеза. В США и Европе частота мутаций гена CYP21, кодирующего 21-гидроксилазу, составляет от 1 на 5000 до 1 на 15 000 новорожденных. Реже встречается недостаточность 11β-гидроксилазы (ген CYP11B1) и Зβ-гидроксистероиддегидрогеназы (ген HSD3B2). Дефекты этих ферментов приводят к значительному снижению или полному отсутствию секреции кортизола, а также к минералкортикоидной недостаточности. Отсутствие угнетающего действия кортизола на гипофиз приводит к усиленной выработке АКТГ. Постоянная стимуляция надпочечников высокими концентрациями АКТГ вызывает гиперплазию железистой ткани и избыточную секрецию предшественников кортизола и андрогенов.
Надпочечники плода формируются на третьем месяце внутриутробного развития, когда яичники уже полноценно функционируют, вольфовы протоки атрофировались, а дифференцировка мюллеровых протоков близка к завершению.
Недостаточность 11β-гидроксилазы
Недостаточность 11β-гидроксилазы встречается относительно редко и составляет около 16% случаев классической формы гиперплазии коры надпочечников. По мере повышения уровня дезоксикортикостерона развиваются задержка натрия и артериальная гипертония — отличительные черты данной формы болезни.
Фермент 11β-гидроксилазу кодируют два гена — CYP11B1 и CYP11B2. Недостаточность 11β-гидроксилазы возникает в основном при мутациях гена CYP11B1. Мутации гена CYP11B2 выявляют редко.
Недостаточность 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
Зβ-гидроксистероиддегидрогеназа экспрессирована в надпочечниках и гонадах. На долю недостаточности фермента приходится 1—10% всех случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Причина заболевания — мутация гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу типа II. В отличие от недостаточности 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы, при недостаточности 3β-гидроксистероиддегидрогеназы стероидогенез нарушается не только в надпочечниках, но и в половых железах. В классическом варианте наблюдается синдром потери соли с раннего возраста и двойственное строение гениталий у обоих полов. Избыток дегидроэпиандростерона вызывает у девочек легкую гипертрофию клитора, но мужеподобной внешности у них, как правило, не бывает. У мальчиков недостаточность 3β-гидроксистероиддегидрогеназы приводит к неполной маскулинизации наружных половых органов. Две трети описанных больных имели кариотип 46,XY. У детей обоего пола выявляют признаки легкой гиперандрогении (например, преждевременное адренархе), обусловленные синтезом андрогенов в периферических тканях под действием 3β-гидроксистероидцегидрогеназы типа I при недостаточности 3β-гидроксистеро-иддегидрогеназы типа II. Присутствие 3β-гидроксистероидцегидрогеназы типа I осложняет гормональную диагностику заболевания из-за превращения значительного количества 17-гидроксипрегненолона в 17-гидроксипрогестерон.
Неклассическая форма заболевания встречается очень редко. Диагноз ставят при преждевременном адренархе в сочетании с повышением уровня 17-гидро-ксипрегненолона более 290 нмоль/л (это примерно на 54 стандартных отклонения выше уровня, наблюдаемого в контрольной группе подростков с лобковым оволосением, соответствующим стадии 2 по Таннеру). В настоящее время женщинам детородного возраста с гиперандрогенией и нормальными половыми органами не ставят диагноза неклассической формы недостаточности 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, так как повышение уровня 17-гидроксипрегненолона у этих женщин, по-видимому, обусловлено синдромом поликистозных яичников.
Гиперандрогения у матери
В плаценте андрогены (кроме дигидротестостерона) превращаются в эстрогены, поэтому обычно вирилизации плода не происходит даже при значительном избытке андрогенов в организме матери.
Эндогенные андрогены
Вирилизация плода женского пола может происходить при наличии в организме матери андрогенсекретируюшей опухоли (чаще всего лютеомы беременности), ткань которой содержит 5α-редуктазу и секретирует дигидротестостерон. Пятый атом углерода в молекуле дигидротестостерона насыщен водородом; в результате этот андроген не подвергается ароматизации и накапливается в организме. Существует гипотеза о том, что вирилизация плода женского пола может быть обусловлена образованием больших количеств тестостерона, которые не успевают превращаться в эстрогены. Однако доказательств этому не было получено. Редко встречаются другие андрогенсекретирующие опухоли яичников или надпочечников, вызывающие вирилизацию плода: адренобластомы, лейдигомы или метастазы эпителиальных опухолей.
Экзогенные андрогены
Для лечения некоторых заболеваний (например, эндометриоза) ранее применяли синтетические производные тестостерона, не превращающиеся в эстрогены: этистерон, норэтинодрел, даназол. Прием этих препаратов во время беременности может приводить к вирилизации плода женского пола.
Недостаточность плацентарной ароматазы
Недостаточность плацентарной ароматазы обусловлена мутацией гена CYP19. В норме у плодов обоего пола уровень андрогенов, секретируемых корой надпочечников, и их метаболитов (например, дегидроэпиандростерона сульфата) повышен вследствие физиологической недостаточности 3β-гидроксистероиддегидрогеназы. Из организма плода дегидроэпиандростерона сульфат попадает в плаценту, где превращается в андростендион и тестостерон, а затем — в эстрогены. При недостаточности плацентарной ароматазы ароматизации андрогенов не происходит. При этом как мать, так и плод подвергаются вирилизации. Плод мужского пола с кариотипом 46,XY имеет нормальный фенотип даже при недостаточности плацентарной ароматазы, но у матери имеются признаки гиперандрогении.
Идиопатические случаи развития наружных половых органов промежуточного типа
В некоторых случаях у новорожденных с кариотипом 46,XX находят наружные половые органы промежуточного типа в отсутствие какой-либо другой патологии. Ранее такие случаи считали идиопатическими, но, по-видимому, вирилизация половых органов обусловлена лютеомой беременности (см. выше). Другими причинами могут быть соматические мутации, впервые возникшие мутации или тератогенное действие внешних факторов.
www.sweli.ru
Кариотип 46 XY у мужчин
Чистая дисгенезия гонад (синдром Суайра)
Существует две теории патогенеза этого заболевания. В норме половые клетки начинают влиять на развитие половых желез только после перемещения в половые тяжи. Полагают, что у некоторых больных с чистой дисгенезией гонад этого перемещения не происходит, и вместо яичек у них формируются тяжевидные гонады. У других больных обнаруживают мутации генов, отвечающих за развитие яичек, в результате которых половые клетки не проникают в мозговое вещество индифферентной половой железы, остаются в корковом и быстро погибают. При наличии Y-хромосомы половые клетки гибнут полностью. У 15% больных с чистой дисгенезией гонад обнаружены мутации гена SRY, у остальных, по-видимому, существуют мутации других генов, участвующих в развитии яичка. Описана X-сцепленная форма заболевания, очевидно, обусловленная тем, что гены, расположенные ниже SRY, имеют решающее значение в дифференцировке гонад. У таких больных происходит нормальное развитие мюллеровых протоков и формируется женский фенотип.
Для больных с чистой дисгенезией гонад 46,XY характерны женский фенотип и задержка полового развития. В отличие от больных с синдромом Тернера, они имеют довольно высокий рост, так как, во-первых, без лечения эпифизарные зоны роста долго остаются открытыми из-за отсутствия половых гормонов, а во-вторых, в Y-хромосоме находятся гены, ускоряющие рост. Уровни гонадотропных гормонов в крови значительно повышены. При лабораторном исследовании обнаруживают кариотип 46,XY. Риск злокачественного перерождения тяжевидных гонад у женщин с данным заболеванием составляет 25— 35% — выше, чем при других формах дисгенезии гонад с Y-хромосомой. После установления диагноза половые железы необходимо удалить. Иногда герминогенные опухоли в период полового созревания начинают секретировать тестостерон или эстрогены, что приводит к различной степени вирилизации или феминизации.
Персистенция мюллеровых протоков
При нормальной половой дифференцировке по мужскому типу миграция половых клеток и дифференцировка яичек начинаются сразу же после активации гена контролируемых им генов. В дальнейшем начинает синтезироваться антимюллеров гормон, оказывающий местное угнетающее действие на развитие их производных. Персистенция мюллеровых протоков может быть обусловлена мутациями гена антимюллерова гормона (в результате уровень этого фактора в крови очень низкий или не определяется) или дефектом рецептора этого белка. В результате у больных с мужским фенотипом имеются также матка и маточные трубы. В отсутствие других генетических нарушений яички развиваются нормально и вырабатывают достаточное количество андрогенов.
У больных с персистенцией мюллеровых протоков из-за нарушения процесса опускания яичек обычно наблюдается одно- или двусторонний крипторхизм или паховая грыжа. Иногда выявляют аномалии развития семявыносящих протоков. Удаление матки и влагалища сопряжено с высоким риском повреждения семявыносящих протоков и последующего бесплодия.
Анорхия
При анорхии яички начинают нормально развиваться и вырабатывать антимюллеров гормон, однако еще до начала синтеза тестостерона подвергаются атрофии. Ранее полагали, что причиной этого служат сосудистые нарушения или изменения окружающих тканей, однако, учитывая двусторонний характер поражения, более вероятным представляется срыв на молекулярном уровне. После регрессии мюллеровых протоков синтеза тестостерона и дифференцировки вольфовых протоков не происходит.
Фенотипические проявления анорхии многообразны и зависят от этапа полового развития, на котором произошла атрофия яичек. Как правило, больные рождаются с женским фенотипом, и родители приводят их к врачу, потому что у них не наступает половое созревание. При лабораторном исследовании выявляют кариотип 46,XY и высокие уровни гонадотропных гормонов. При ревизии таза не удается обнаружить ни половые железы, ни производные половых протоков.
Нарушения синтеза и действия андрогенов
У больных с кариотипом 46,XY и нарушением действия андрогенов дифферениировка яичек обычно протекает нормально и секреция антимюллерова гормона не страдает. Причины нарушения синтеза и действия андрогенов:
- нарушения синтеза и действия ЛГ;
- недостаточность ферментов, участвующих в синтезе андрогенов;
- дефекты андрогеновых рецепторов.
Нарушения синтеза и действия ЛГ
На клетках Лейдига находятся рецепторы ЛГ; связывание этих рецепторов с лигандом запускает синтез андрогенов в яичках. Стимуляция рецепторов ЛГ за счет высоких уровней ХГ в сыворотке матери происходит еще до начала секреции ЛГ гипофизом плода. У больных с кариотипом 46.XY обнаружены мутации гена рецептора гонадолиберина и гена β-субъединицы ЛГ. Во время беременности уровень ХГ достаточно высок, чтобы запустить синтез тестостерона в яичках. При рождении такой ребенок имеет нормальный мужской фенотип, поэтому диагноз ставят только в подростковом возрасте, после обращения к врачу в связи с задержкой полового созревания. Мутации гена рецептора ЛГ у больных с кариотипом 46,XY приводят к нарушению формирования мужского фенотипа, так как ХГ не связывается с рецепторами ЛГ и не способен стимулировать синтез андрогенов в организме плода. Внешние проявления заболевания напоминают резистентность к андрогенам.
Нарушения синтеза андрогенов
При недостаточности или отсутствии ферментов, участвующих в синтезе андрогенов, секреция андрогенов снижается, и развитие половых протоков и наружных половых органов нарушается. Синтез андрогенов может нарушаться на разных этапах, и степень недостаточности того или иного фермента тоже может быть различной — от незначительного снижения активности до ее полного отсутствия. Клиническая картина многообразна: встречаются односторонний или, чаще, двусторонний крипторхизм, микропения. Все заболевания наследуются аутосомнорецессивно.
Врожденная липондная гиперплазия надпочечников
Это редкое заболевание развивается в результате генетически обусловленного нарушения стероидогенеза на раннем этапе. Острый стероидогенный ответ регулируется доставкой холестерина с внешней на внутреннюю мембрану митохондрии, и триггером этого процесса является белок StAR. Постоянная стероидогенная способность детерминируется транскрипцией гена CYP11A1. Мутации гена StAR нарушает не весь стероидогенез; незначительная доля StAR-независимого стероидогенеза теряется позже, в связи с вторичным повреждением клеток, что объясняет возможность позднего, через несколько месяцев после рождения, проявления надпочечниковой недостаточности. Сходный синдром вызывают более редкие мутации CYP11A (в настоящее время описаны два варианта), кодирующего P450ssc.
Недостаточность 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
Недостаточность 3β-гидроксистероидцегидрогеназы приводит к повышению уровня дегидроэпиандростерона и снижению уровней половых гормонов, — андростендиона и тестостерона. Для заболевания характерен синдром потери соли, признаки гипонатриемии и гиперкалиемии. Если вовремя не поставить диагноз и не начать лечение, у новорожденного может развиться надпочечниковая недостаточность. Фермент 3β-гидроксистероидце-гидрогеназа кодируется двумя генами — HSD3B1 и HSD3B2. У больных с недостаточностью этого фермента обнаруживают мутации гена HSD3B2.
Недостаточность 17ч -гидроксилазы
Синдром недостаточности 17а-гидроксилазы — редкое генетическое нарушение биосинтеза стероидов, приводящее к снижению продукции глюкокортикоидов и половых стероидов с одновременным повышением синтеза предшественников минералокортикоидов. Цитохром Р450С17 считается бифункциональным ферментом, обладающим одновременно 17α-гидроксилазной и 17,20-лиазной активностью, и кодируется геном CYP17. Недостаточность разных функций фермента обусловлена различными мутациями гена. Р450С17 обнаруживается в пучковой и сетчатой зоне коры надпочечников; в клубочковой зоне соответствующие ветви стероидного биосинтеза отсутствуют, поэтому синтез минералокортикоидов не нарушается. В сетчатой зоне стероидогенез, напротив, нарушается на раннем этапе, и продукции андрогенов практически не происходит, в связи с чем, наружные половые органы вне зависимости от генетического пола остаются женскими. Могут развиваться гипокалиемия и артериальная гипертония из-за накопления предшественников стероидных гормонов и избыточного образования минералокортикоидов (например, дезоксикортикостерона). Уровни АКТГ, ФСГ и ЛГ в плазме крови таких больных обычно повышены. У лиц с кариотипом 46,XY матка и яичники не визуализируются. Терапия глюкокортикоидами и калий-сберегающими диуретиками позволяет нормализовать артериальное давление и предотвратить потери калия.
Недостаточность 17$-гидроксистероиддегидрогеназы
Недостаточность 17β-гидроксистероид-дег-идрогеназы приводит к нарушению превращения андростендиона в тестостерон; для нее характерны накопление дегидроэпиандростерона и андростендиона и снижение синтеза тестостерона и, в конечном итоге, дигидротестостерона. Без лечения избыток андростендиона превращается в эстрон, стимулирующий развитие молочных желез. Обнаружены несколько мутаций гена 17β-гидроксистероиддегидро-геназы.
Недостаточность 5а-редуктазы
При нормальной половой дифференцировке клетки Лейдига вырабатывают тестостерон, который в клетках-мишенях под действием 5α-редуктазы превращается в более сильный андроген, дигидротестостерон. Тестостерон и дигидротестостерон действуют на одни и те же рецепторы андрогенов, но у дигидротестостерона меньше константа диссоциации, вследствие чего он прочнее связывается с рецептором и оказывает более сильное воздействие. При недостаточности 5α-редуктазы уровень тестостерона нормальный или повышен. Заболевание приводит к последовательным нарушениям развития наружных половых органов. Тестостерон обеспечивает нормальное развитие вольфовых протоков, так как 5α-редуктаза не участвует в этом процессе.
До периода полового созревания отличить недостаточность 5а-редуктазы от синдрома резистентности к андрогенам очень трудно, особенно если яички удаляют до наступления полового созревания. При сохраненных яичках в подростковом возрасте нередко происходит вирилизация больных. Как и при нормальном половом созревании, в этот период происходит резкое увеличение синтеза тестостерона яичками. В результате, несмотря на сохраняющуюся недостаточность 5а-редуктазы, количество тестостерона оказывается достаточным для оказания местного эффекта в клетках-мишенях. Наружные половые органы начинают преобразовываться по мужскому типу; возможно формирование полноценного полового члена. Этот феномен был обнаружен при исследовании большой семьи в Доминиканской республике, где таких больных называли guevedoces, что означает яички в 12 лет. Сохранение женского фенотипа у взрослых с дефицитом 5а-редуктазы встречается довольно часто.
Фермент 5α-редуктаза кодируется двумя генами — SRD5A1 и SRD5A2. Ген SRD5A2 экспрессируется в половых органах, поэтому именно его мутации приводят к описанной выше клинической картине. Ген SRD5A1 экспрессируется в коже, особенно в коже головы.
Дефекты андрогеновых рецепторов
Последствия резистентности к андрогенам проявляются на этапе формирования наружных половых органов. У таких больных мюллеровы протоки атрофируются, яички нормально развиваются и секретируют достаточное количество тестостерона, который в периферических тканях превращается в дигидротестостерон. Однако андрогеновые рецепторы у них отсутствуют или не в состоянии связываться с андрогена-ми, поэтому нормальный мужской фенотип не развивается.
Структура и мутации гена рецептора андрогенов изучены достаточно хорошо. Он располагается на длинном плече Х-хромосомы и содержит 8 экзонов, в каждом из которых могут возникать мутации (чаще всего точечные) и приводить к различным формам синдрома резистентности к андрогенам — от легкой до полной. Как полная, так и неполная резистентность к андрогенам наследуются рецессивно, сцепленно с X-хромосомой. В семьях разных больных обнаруживают уникальные мутации; одинаковые мутации выявляются крайне редко, поэтому разработать генетический метод выявления резистентности к андрогенам по дефекту в одном гене невозможно. Различные мутации приводят к неодинаковым дефектам рецепторов. Чаще всего нарушается нуклеотидная последовательность, кодирующая гормонсвязывающий домен. Другие мутации затрагивают ДНК-связывающий домен. В этом случае функция андрогеновых рецепторов не страдает, но комплекс гормон — рецептор не может связаться со специфическими участками ДНК (пострецепторный дефект). Выраженность рецепторного дефекта различна: от полной нечувствительности к андрогенам до почти нормальной передачи гормонального сигнала.
Полная резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация)
Нормально развитые яички располагаются в брюшной полости, паховом канале или половых губах, но сперматогенез отсутствует или остается незавершенным. После завершения полового созревания яички необходимо удалять, так как риск их злокачественного перерождения составляет 2—22%. Иногда опухоль возникает до начала полового созревания, однако раннее удаление яичек производить не рекомендуется, так как они имеют важное значение для развития вторичных женских половых признаков и дальнейшей психосоциальной адаптации. Блокирующее действие андрогенов отсутствует, поэтому молочные железы могут достигать больших размеров; при этом они состоят преимущественно из жировой ткани.
Неполная резистентность к андрогенам (синдром Рейфенштейна)
Это более редкое заболевание, чем тестикулярная феминизация. Клинические проявления синдрома разнообразны. Больных обычно воспитывают как девочек. В подростковом возрасте усиливается лобковое оволосение и увеличивается клитор.
Фенотип больных может быть женским или мужским, при этом маскулинизация выражена в различной степени. У некоторых больных обнаруживается гипоспадия, другие неотличимы от здоровых мужчин и страдают только гинекомастией и бесплодием.
Неэндокринные причины нарушений развития мужских половых органов
При нормальной половой дифференцировке по мужскому типу также могут наблюдаться нарушения полового развития. Обычно это изолированные дефекты: отсутствие яичек или полового члена, нарушения роста полового члена (удвоение, эписпадия, врожденная клоака), аномалии положения мошонки относительно полового члена. Возможные причины: факторы окружающей среды, амниотические перетяжки, хромосомные аномалии, генетические нарушения во время внутриутробного развития.
www.sweli.ru
Кариотип женский — Справочник химика 21
Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). [c.144]Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]
Как действуют гормоны Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков роль посредника в данном процессе играет циклический АМР. У человека описаны некоторые рецепторные расстройства наиболее известные из них-семейная гиперхолестеринемия и тестикулярная феминизация (разд. 4.7.5). В последнем случае нечувствительность рецепторов к андрогенам приводит к развитию женского фенотипа у индивидов, имеющих ХУ-кариотип и, следовательно, семенники. [c.109]
Различные комбинации X- и Y-хромосом при полисомии по половым хромосомам, кроме XYY, объединяют под общим названием синдрома Клайнфельтера (табл. 20.7). У-хромосома определяет мужской пол, и мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом 46, XY. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков, прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских вторичных половых признаков (характер волосяного покрова, гинекомастия) (рис. 20.12). В клетках больных с синдромом Клайнфельтера идентифицируется половой хроматин. [c.518]
Большинство высших растений размножается половым путем. Половое размножение связано с образованием гаплоидных клеток и с последующим слиянием мужских и женских гамет. Для образования гаплоидных клеток Должен существовать механизм, при помощи которого число хромосом уменьшается вдвое, т. е. клетка из диплоидного состояния переходит в гаплоидное. Без этого невозможно сохранение у видов в последующих поколениях свойственного им кариотипа. Такой переход осуществляется во время особого клеточного деления — мейоза (греч. мейозис — [c.189]
Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорождённых девочек при кариотипе 46,ХХ отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора — рис. 4.27 — до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков вирильная форма адреногенитального синдрома при рождении обычно не распознаётся (гениталии нормальные). Диагноз ставится лишь на 5—7-м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития. [c.142]
Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,Х ), но женским фенотипом. Половые органы сформированы по женскому типу. [c.421]
Описание всех нарущений женской репродуктивной системы не входит в задачу данной главы, мы рассмотрим лищь несколько примеров. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которые непосредственно поражают яичники и тем самым приводят к их недостаточности (ослабленная овуляция, понижение образования гормона или и то и другое вместе). В основе вторичного гипогоиадизма лежит выпадение гонадотропной функции гипофиза. Дисге-незня гонад (синдром Тернера)—относительно распространенное наследственное заболевание, характеризующееся кариотипом ХО, наличием женских внутренних и наружных половых органов, некоторыми аномалиями развития и задержкой полового созревания. [c.244]
Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]
Нормальный женский кариотип Нормальный мужской кариотип Мужской кариотип с 47 хромосомами одна О-хромосома лишняя То же добавочная хромосома идентифицирована как 21 Мужской кариотип с 46 хромосомами длинное плечо (д) одного из гомологов хромосомы 1 длиннее, чем в норме Мужской кариотип с 47 хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом Женский кариотип, сбалансированная робертсоновская транс-локация, образованная соединением длинных плеч одной [c.79]
В то же самое время Форд и сотр. (1959) [352] выявили кариотип ХО. В этом случае 14-летняя девочка имела клинические признаки синдрома Тернера (рис. 2.70) при отсутствии в клетках эпителия слизистой оболочки рта Х-хроматина. Модальное число хромосом в клетках костного мозга было 45, обнаружено только 15 метацентрических хромосом средней длины , как у нормальных мужчин. Это строго соответствовало кариотипу ХО. Сравнивая эти результаты с тем, что было известно для дрозофилы (рис. 2.67), авторы пришли к выводу, что в противоположность плодовой мушке тип ХО у человека приводит к развитию агонадального индивида с женским фенотипом. Упомянув о кариотипе XXX у дрозофилы, они отметили, что у человека он еще не описан. [c.99]
Нормальный кариотип человека. XX — полоЬые хромосомы женского набора XV — половые хромосомы мужского набора. Способны ли хромосомы человека, подобно хромосомам животных клеток, включать в себя геном онкогенного вируса В какие хромосомы он включается В какой период [c.68]
Хромосомный механизм определения пола у растений был впервые показан для мха Sphaero arpus. Мужские особи этого гаплоидного организма имеют 7 аутосом и одну мелкую Y-хромосому, а женские — 7 аутосом и одну крупную Х-хромосому. Диплоидный спорофит Sphaero arpus имеет кариотип 14А XY. В результате мейоза образуются тетрады спор, в которых наблюдается расщепление 2о (7А -f Y) (2 (7А -f X). [c.95]
Черным цветом обозначены ткани с женским кариотипом, а белым — ткани с мужским ка-риотипом. Знаком S обозначена дергающаяся ножка, знаком S в кружочке — ритмические импульсы в двигательном центре, связанном с данной конечностью. [c.168]
chem21.info
Кариотипирование пары (детей) | Клиника репродуктивной медицины НАДИЯ
Цитогенетические исследования
Анализ спермы, FISH-метод
2 475,00
Анализ спермы, FISH-метод с исследованием индивидуальной хромосомы
4 355,00
Определение кариотипа амниоцитов беременности, которая развивается
2 320,00
Определение кариотипа амниоцитов беременности, которая развивается, FISH-метод
3 190,00
Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале
2 380,00
Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается
2 380,00
Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается, FISH-метод
2 705,00
Определение кариотипа пациента
1 650,00
Доплата за срочное определение кариотипа пациента
1 120,00
Определение кариотипа плода из пуповинной крови
1 660,00
Предимплантационный генетический скрининг по 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y): биопсия бластомера, PGD
14 975,00
Предимплантационный генетический скрининг по 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y), без биопсии бластоцисты/бластомера
13 050,00
Предимплантационный генетический скрининг по 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y), биопсия бластомера, PGD
19 965,00
Предимплантационный генетический скрининг по 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y), без биопсии бластоцисты/бластомера
18 040,00
Предимплантационная Генетическая Диагностика с индивидуальными зондами: биопсия бластомера, определение кариотипа пациента, Fish -анализ лимфоцитов крови (1 хромосома), PGD
28 130,00
Предимплантационная генетическая диагностика с индивидуальными зондами: определение кариотипа пациента, Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома), PGD, без биопсии бластоцисты/бластомера
26 210,00
Предимплантационная генетическая диагностика с индивидуальными зондами (повторно): биопсия бластомера, Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома), PGD
25 320,00
Предимплантационная генетическая диагностика с индивидуальными зондами (повторно): Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома), PGD, без биопсии бластоцисты/бластомера
23 395,00
Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома)
1 450,00
Fish-анализ лимфоцитов крови (2 хромосомы)
2 110,00
ivf.com.ua