Складка на шее при синдроме дауна фото – Синдром Дауна (трисомия 21). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Ангел с синдромом Дауна — По следам св. Эльреда…

Синдром Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). …
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Википедия

Два американских врача, Эндрю Левитас и Шерил Рейд, обнаружили в собрании нью-йоркского музея Метрополитен картину начала шестнадцатого века (около 1515). В качестве автора иногда указывается мастер Франкфурта, иногда ученик Яна Юста. Внимание врачей привлекли черты ангела рядом с Марией и одного из пастухов. Под катом — репродукция нью-йоркской картины, позаимствованная с сайта музея:

У ангела заметны такие внешние признаки как «плоское лицо», эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий и вздернутый нос и опущенные уголки губ. Также сравните короткие руки нашего ангела с руками центрального ангела. На основании этих признаков врачи считают, что изображение ангела соответствует синдрому Дауна. Нехарактерные для синдрома Дауна кудри могут быть связаны с иконографической традицией изображения ангелов.

Один из пастухов также имеет ряд внешних черт, напоминающих синдром Дауна, однако авторы в меньшей степени уверены в том, идет ли речь о синдроме Дауна или о какой-либо иной патологии.

Любопытно, что на схожих картинах из собрания того же музея (репродукцию найти не удалось) и на приведенном ниже варианте из Валансьена ничего подобного не обнаруживается. Фотография позаимствована из марбургского архива.

По мнению авторов статьи, приведенная выше картина является наиболее ранним изображением синдрома Дауна в европейском искусстве. Если поставленный ими диагноз соответствует действительности, то синдром Дауна не является, как считалось ранее, явлением нового времени. Редкость подобных изображений в искусстве предшествующих периодов может объясняться сравнительно ранним возрастом деторождения, не слишком высоким процентом выживавших детей и тем, что здоровые и достаточно развитые индивидуумы с синдромом Дауна могли не восприниматься как нечто исключительное.

clement.livejournal.com

Две судьбы, один диагноз. Сахалинцы с синдромом Дауна



Редакционные Утро с АСТВ
Конкурсы АСТВ
Интернет-простор
Коллективные Народный журналист
Хочу сказать
Фотоальбом
Коммерческие





Утро с АСТВ
КиноДоброутреннее с елочкой)





Конкурсы АСТВ
«Кинодзи» в самом разгаре — новая загадка





Утро с АСТВ
РоссийскоЕлочное доброутреннее с конкурсом)

Последние записи

Конкурсы АСТВ: Новогоднее КИНОДЗИ – выигрывай ёлочки от АСТВ.ру!
Утро с АСТВ: ПредновогоднеХудожественное доброутреннее с конкурсом)
Сахалинский Париж — блог Григория Смекалова: Уходит год псовых…
Ездим правильно!: И снова о…
Зверьё моё: Собаки-доноры и не только… мы ищем дом

astv.ru

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

downsideup.org

О синдроме Дауна и эффекте Даунинга

И вновь о т.н. «даунах» — что мы знаем о них?

В последнее время эта непривлекательная и совсем не гламурная тема всплыла вдруг с мутного дна общественного сознания поближе к его глянцевой поверхности, подняв на ней немало штормовых волн и бурлений.

Подавляющее большинство бурлящих, (за ну о-очень небольшим исключением), разумеется, нестройным, но яростным хором накинулись на «виновника торжества», колумниста А.Никонова a_nikonov  .

Его позиция, надо сказать, мне известна лишь поверхностно, приблизительно и в пересказе.

(Статейку-то нашумевшую я читала, кажется, (правда, успела основательно подзабыть всё, кроме очень общего смысла, и гуглёж на скорую руку её, почему-то, не выплюнул).

Прочитав же не менее нашумевшее и провокационное его интервью на «Эхе», убедилась, что и сам Никонов имеет весьма туманное, мягко скажем, представление о предмете обсуждения.

Поэтому, вопрос моего согласия или несогласия с ним с «повестки дня» снимаю.

Отношение же моё к теме в целом попросту невозможно втиснуть в пару-тройку общих формулировок, да и зачем?

С самого начала, как только тема «неполноценных», «уродов», и пр. всплыла и забурлила всеми цветами десткой неожиданности, меня постоянно интересовал вопрос: о каких именно болезнях, недостатках, какой степени недоразвитости и т.п. конкретно говорил Никонов и, впоследствии, все остальные ?

Ведь, как известно, инвалид инвалиду рознь.

Но чёткого и внятного ответа мне получить пока не удалось — как уже говорила, его, похоже, не знает и сам Никонов, да и не только он.

Чаще всего сквозь шум бурлений доносилось, с подачи инициатора диспута, слово «дауны», ставшее, почему-то, в устах многих именем нарицательным, синонимом «урода, дебила, генетического отброса» и т.п.

Мы так часто говорим об этих самых пресловутых «даунах», и, как оказалось, так мало знаем о них.

Да и то — знают единицы, которые видели «дауна» живьём.

Остальные же вообще не имеют ни малейшего представления ни о самом синдроме, ни о проблемах, с ним связанных. 

21 марта — международный День больных синдромом Дауна.

Появившиеся в этой связи в сети материалы помогли и мне пополнить свой арсенал знаний и фактов по теме. 

 

И теперь, как сознательный член обчества и просто хороший человек, решила нести свои знания в широкие народные массы:

Синдром Дауна, ( назван по фамилии врача Джона Дауна,  среди всех геномных патологий наиболее распространён — 1 из 700.

Вопреки расхожим стереотипам, никакой связи с национальностью, уровнем жизни, здоровьем и образом жизни родителей на данный момент не установлено.

Однако всё же есть некоторые показатели, связанные с риском рождения ребёнка с этим синдромом.

Наиболее известный из них — возраст матери.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Остальные факторы, по результатам исследования индийских учёных, это:
возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Иными словами, вместо 46 хромосом в каждой клетке здорового человека, у больных с. Д. их – 47.

У обычного человека хромосомы составляют пары. При образовании половых клеток пары расходятся и клетка делится пополам. В результате в яйцеклетке и в сперматозоиде получается по 23 хромосомы. Когда женская и мужская клетка сливаются в экстазе, каждая хромосома соединяется со своей «половинкой».
 
Но иногда при делении половой клетки расходятся все хромосомы, кроме 21-й пары, и получается клетка с 24 хромосомами вместо 23. 

При оплодотворении хромосомы соединяются, а 21-я оказывается «третьей лишней», и, как всегда в таких случаях, внаглую присоединяется к паре.

Теперь клетка, дающая начало новой жизни, вместо обычных 46 хромосом содержит 47.

Такими же будут и остальные клетки человека с синдромом Дауна.

Это выражается в следующих характерных признаках и симптомах:

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

(Список из брошюры центра Downside Up) :

«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.

Несмотря на столь внушительный перечень, люди с с.Д. не только обучаемы, и могут жить и функционировать в современном обществе — некоторые из них преуспели в этом куда больше их здоровых судей и обвинителей:

Все фото поста взяты оттуда

Прочитав эту статью, я вспомнила т.н. эффект Даунинга. Суть его, говоря упрощённо, в том, что, как правило, умные люди склонны свои способности недооценивать и сомневаться в себе, тогда как глупые и недалёкие, наоборот, их переоценивают, нисколько, при этом, не сомневаясь.

Перенеся этот закон в данный контекст, стоит задуматься: кто же более «неполноценен»: люди с с.Д., способные на всё то, что описано выше и, в частности, в материале «Новой газеты», или же их здоровые, самоуверенные и самовлюблённые судьи, считающие первых, несмотря на все вышеупомянутые факты, дебилами, «овощами» и генетическими отбросами, не способными к существованию, да и права на него не имеющими.
 

 

odna-na-ldine.livejournal.com

Болезнь Дауна: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Болезнь
Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации
21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто
слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

Обычно
здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого
нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является
результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии
напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем
она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок.
Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от
социокультурной и этнической принадлежности.

Различают
такие типы синдрома Дауна:

  1. Стандартная трисомия, которая возникает по
    21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного
    нарушения неизвестна до сих пор.
  2. У 1 из 100 детей наблюдается второй тип
    болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей.
    Такое состояние называется транслокацией.
  3. Третий тип — это мозаичный синдром
    Дауна, возникает он достаточно редко.

Симптомы

Дети
с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности
(например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность
беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются
с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше
32см.

Отмечается
задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать
голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые
шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в
1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

Диагностировать
у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений.
Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о
диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии
у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

У больного ребенка
лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный;
на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и
широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно
низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает
«складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах –
поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие,
возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами
стопы расширенные промежутки.

Возможны также другие аномалии развития: короткая
шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей,
синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие
болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной
осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа
сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

Очень часто можно
увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также
возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

При
синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на
одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна
сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли
вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

Исследуя
неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную
моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы
практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в
стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или
дебильность.

Характерно
тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется
тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши
привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и
житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с
возрастом пациентов.

Мозаичный
вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью,
возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить
самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

Длительность
жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет
40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной
сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и
болезней крови.

Диагностика

Так
как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в
определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна
возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

Диагностировать заболевание можно уже на
15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот
тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка
с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие
врожденные аномалии и наследственные заболевания.

Пренатальная
диагностика включает в себя:

  1. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе
    беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на
    12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна
    избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно
    атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную
    вентрикуломегалию, врожденный порок
    сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце,
    неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз.
  2. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен
    уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП
    снижается больше, чем на 50%.

Профилактика

Основные
профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее
выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из
группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации
обнаруживается сниженное содержание АПФ.

Важное
значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную
форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из
родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях
необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что
при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

Если транслокация
по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у
отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует
100% риск возникновения патологии.

Проведение
амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с
болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные
транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

Лечение

Болезнь
Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и
препараты, которые стимулируют нервную систему.

Такого
ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться
максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности
такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие
дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и
заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к
самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

Обязательно
необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто
сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме
того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они
больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют
онкологическими заболеваниями.

Во
многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей.
Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно
поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если
это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в
специализированных школах.

В таких учреждениях разработанны специальные
программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им
делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных
школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В
некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

nebolet.com

Синдром Дауна. Признаки и лечение заболевания

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, возникающая вследствие увеличения количества хромосом на одну единицу, то есть их 47 вместо положенных 46-ти. Такие дети рождаются вне зависимости от социального статуса их родителей или цвета кожи. Ученые не могут точно ответить, почему появляется 47 хромосома, а значит, не могут найти лекарство, чтобы эта аномалия не появилась.

Синдром Дауна. Признаки при рождении

Это заболевание определяется еще в утробе матери, ведь с самого рождения малыш отличается от себе подобных. В родильном отделении обязательно поставят предварительный диагноз и выдадут направления на обследования, которые подтвердят или опровергнут мнение врачей-неонатологов. Итак, вот основные признаки, по которым определяют синдром:

  • раскосые глаза: из-за этого ранее болезнь называли монголизмом;
  • плоское лицо и маленькая голова;
  • высунутый наружу язык за счет маленькой полости рта;
  • короткие конечности и пальцы, на руках мизинцы загнуты внутрь;
  • кожная складка на шее и плоский затылок;
  • брахицефалия;
  • плоскость переносицы;
  • слишком подвижные суставы и фригидность мышц;
  • наличие эпиканта (или эпикантуса — так называемой «монгольской складки»).

Эти и другие отклонения указывают на то, что у ребенка синдром Дауна. Фото таких малышей (как это ни странно) нередко вызывает умиление даже с учетом их аномалии.

Синдром Дауна. Признаки, проявляющиеся во время роста малышаВ процессе взросления у маленького пациента могут появиться и другие, указывающие на болезнь факторы:

  • короткая шея;
  • на ладошках образуются поперечные складки;
  • нарушается строение зубов и их рост;
  • деформирование грудины;
  • укороченный нос.

Помимо этого также присутствуют нарушения в работе различных органов или их заболевания. Например, порок сердца, проблемы со слухом и приступы эпилепсии, перебои в работе эндокринной системы.

Что можно сделать?

Синдром Дауна, признаки которого описаны выше, не лечится. То есть, в медицине еще нет такого средства, которое бы полностью устраняло все проявления болезни. После посещения врача будут назначены необходимые средства, которые будут поддерживать малыша и его здоровье на должном уровне, однако никакого чуда от них ждать не стоит. Вот что необходимо делать:

  • регулярно посещать больницу и специалистов, которые будут не только контролировать состояние пациента, но и помогут в разработке программ, позволяющих малышу быстрее адаптироваться к окружающему миру;
  • постоянно заниматься с ребенком: подвижные игры, пение, разговоры, упражнения или гимнастика, массажи, обучающие программы — все это должно быть направлено на развитие крохи;
  • после того как маленький человек начнет говорить, пусть даже слогами, можно потихоньку учить его ползать и ходить, узнавать предметы. Обязательно нужно показать ему других детей, приучать его к общению. Постепенно нужно приучать кроху кушать самостоятельно и проситься в туалет. Собственно, все это проделывается и с обычными детьми, однако пациенты с синдромом Дауна делают это немного медленнее, им нужно больше внимания и времени для запоминания.

Заключение

Чем больше родители уделяют времени чаду, тем больше вероятность того, что после 3-4 лет появится возможность отдать его в сад; какой это будет вариант (специальное заведение или обычное) — решать родителям. После удачного окончания дошкольного учреждения некоторые дети могут пойти в школу, а после 9 или 11 класса иногда способны даже получить среднее специальное образование и устроиться на работу. То есть ребенок, повзрослев, сможет получить работу, быть в коллективе и содержать себя, а это уже грандиозный шаг вперед, даже не шаг, а огромный скачок! И все это благодаря упорству и любви родителей.

Дети, имеющие синдром Дауна (признаки которого нам уже известны), имеют полное право на полноценную жизнь. Практика показала, что такие детки могут стать замечательными товарищами, они очень дружелюбные и ласковые. Что касается образования — они способны и вполне обучаемы,  отличаются внимательностью. Возможно, малыши не всегда что-то умеют или понимают, однако зачастую такие люди бывают одаренными, имеют склонность к искусству. Не стоит их ограничивать, дети должны развиваться и расширять свой кругозор.

fb.ru

Энциклопедия — Синдром Дауна


Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.


При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.


Причины возникновения синдрома Дауна

Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.


Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.


Симптомы синдрома Дауна

Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.


  • К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.

  • К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.

  • Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.

  • Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.


Диагностика синдрома Дауна

Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.


Чем опасен синдром Дауна?

Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.


Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных

Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.


Прогноз

Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.


Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.


Профилактика синдрома Дауна

Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.


Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.


Интересные факты


  • Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.

  • Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.


Nota Bene!

Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.


Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог


Подготовлено по материалам: 


  1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.

  2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

www.medweb.ru

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о