Скрининг крови у новорожденных – Скрининг новорожденных — что это такое и когда делают? / Mama66.ru

Скрининг новорожденных: виды, как делают?

Самое первое обследование в жизни человек проходит еще в роддоме, а называется оно скрининг новорожденных.

Понятие «скрининг» происходит от английского слова «просеивание». Это значит, что посредством скрининга можно сделать отбор, определив, кто из новорожденных здоров, а у кого есть наследственные заболевания.

Специфика ранней диагностики

Многие генетические заболевания проявляются не сразу, а по мере взросления ребенка. В большинстве случаев проблема заключается в недостаточной выработке организмом ферментов и гормонов.

Поэтому если не делать неонатальный скрининг, можно в течение длительного времени даже не подозревать, что здоровье ребенка и качество его будущей жизни находятся под угрозой.

Скрининг, который делают в роддоме, позволяет своевременно вычислить нежелательную наследственность и начать лечение до того, как проявятся клинические симптомы заболевания.

Фото:

Для ребенка это шанс избежать тяжелого проявления заболевания и вылечиться.

Поэтому генетический скрининг новорожденных — мероприятие, которое, согласно приказу Министерства здоровья, должно обязательно проводиться в каждом роддоме в ранние сроки жизни ребенка.

Данные, которые дает скрининговый анализ, родителям сообщают только в случаях, когда были выявлены отклонения от нормы.

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой обычный анализ — взятия крови из пяточки ребенка. Поэтому анализ получил еще одно название — пяточный тест.

Такое исследование проводится, как правило, на 4 день после рождения младенца. Но если ребенок родился недоношенным, анализ назначают на 7 день жизни.

Чтобы пяточный тест обеспечил результат, достаточно всего несколько капель крови ребенка, взятой из пятки.

Видео:

Полученную кровь наносят на фильтровальный бланк, а затем исследуют в лаборатории генетической специализации.

Перед тем как отправить анализ в лабораторию, кровь на фильтровальном бланке специально подсушивают.

Для ребенка такой анализ из пятки проходит почти незаметно и не причиняет ему никакого дискомфорта.

Для родителей пяточный тест — это залог спокойствия относительно сложных последствий, которые могут вызвать генетические заболевания.

Если результаты исследования показали отклонения от биохимической нормы, то проводится повторный анализ.

Еще один пяточный тест необходим, чтобы убедиться в отсутствии врачебной ошибки. Как правило, повторный анализ делают, когда ребенок уже находится не в роддоме, а на дому.

В силу слабой информированности многие родители недоумевают, зачем нужно брать у такого маленького ребенка кровь и что дает пяточный тест.

Понять, зачем необходим этот анализ и другие подобные исследования, несложно, если поинтересоваться, какие заболевания они способны выявить, причем до того, как заболевания начнут проявляться сами в виде умственной недоразвитости, патологических процессов во внутренних органах или преждевременного полового созревания.

Видео:

В чем поможет скрининг?

Несколько капель крови, взятые у ребенка из пятки в роддоме, позволяют диагностировать такие генетические заболевания, как:

• фенилкетонурия. Возникает по причине наследственного дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислот – фенилаланина. Фенилаланин — естественный компонент белка в составе многих обычных продуктов. Когда аминокислота и ее производные не выводятся из организма, а наоборот, накапливаются, они со временем становятся токсичными. В результате под удар попадает нервная система и мозг ребенка. Правильное и своевременное лечение поможет избежать умственной отсталости ребенка. Тем не менее, генетическая предрасположенность у ребенка останется и может передаться по наследству его потомкам;
• гипотиреоз — заболевание, возникающее по причине недостатка гормонов, продуцируемых щитовидной железой. Эти гормоны обеспечивают работу сердца, регулируют обмен веществ и умственное развитие. Отсутствие гормонов определяет замедление развития — позднее формирование костей и суставов, медленное развитие нервных тканей и мозга. Результат заболевания — физические и умственные дефекты. Устранить заболевание можно с помощью своевременной гормональной терапии;
• галактоземия — заболевание обмена веществ, при котором наблюдается мутация гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Ребенок с таким заболеванием не может употреблять грудное молоко или молочные смеси. Результат — поражение печени и зрения, нарушение физического и умственного развития. Без адекватной терапии ребенок может умереть в грудном возрасте вследствие тяжелых патологий. Лечение заболевания предусматривает специальную безмолочную диету;
• адреногенитальный синдром. Возникает по причине снижения активности фермента, обеспечивающего выработку гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена. Первые симптомы заболевания могут проявиться уже в первую неделю жизни ребенка в виде обезвоживания, судорог и падения давления. Провоцирует неправильное формирование половых органов и прекращение роста после 12 лет. Для девочек характерно развитие по мужскому типу. Остановить заболевание способна только гормональная терапия;
• муковисцидоз. Возникает из-за генной мутации, вследствие которой нарушается работа органов, отвечающих за выработку экзокринного секрета — поджелудочной железы и кишечника, потовых желез, бронхиальных клеток. В организме ребенка накапливается много густой слизи, тормозящей работу дыхательных органов и системы пищеварения. Последствия — тяжелые бронхиты в хронической форме, пневмонии, образования кист, фиброзы. У детей старшего возраста диагностика заболевания происходит с помощью УЗИ. Ранняя терапия позволяет снизить проявления болезни до минимума.

Скрининг младенцев — УЗИ

Наряду с неонатальным скринингом, выявляющим наследственные заболевания, скрининговое обследование в первый месяц после рождения предусматривает УЗИ, аудиологический скрининг новорожденных, а также осмотр врачей разных направлений.

Скрининговое УЗИ в первый месяц жизни необходимо для выявления отклонений в развитии скелета и внутренних органов.

Фото:

Обязательное обследование в первый месяц жизни включает:

1. УЗИ головного мозга (нейросонографию). Данное исследование позволяет установить наличие врожденных заболеваний и перинатальных патологий. Оптимальные условия для процедуры доступны только в первый месяц жизни, пока у младенцев открыт родничок;
2. УЗИ позвоночника. Данное исследование проводится для выявления травматических повреждений в шейном отделе позвоночника младенца, включая кровоизлияния и подвывихи;
3. УЗИ внутренних органов позволяет установить патологические нарушения функциональности внутренних органов;
4. УЗИ тазобедренных суставов дает возможность ранней диагностики врожденной дисплазии или вывиха бедра. Подобные заболевания не редкость, но их быстрое излечение способна обеспечить только ранняя диагностика. Лечение, проведенное в более поздние сроки, может затянуться на длительный период времени.

УЗИ — это простая, безопасная и очень информативная процедура, назначение которой даже в первый месяц жизни ребенка абсолютно безвредно. Особенности подготовки к УЗИ следует обсудить с педиатром.

Скрининг младенцев — осмотр специалистов

Очень информативная часть скрининга в первый месяц жизни — осмотр младенца специалистами. Какие именно врачи должны осмотреть новорожденного, определяет педиатр.

В список первоочередных специалистов входит хирург, окулист и невропатолог. Визит к хирургу позволяет получить информацию о состоянии костно-мышечной системы ребенка.

Особой эффективностью отличается осмотр, выполненный с использованием результатов УЗИ.

Хирург дает заключение о наличии или отсутствии у младенца грыж и косолапости. Также прием хирурга предусматривает осмотр половых органов мальчиков.

Окулист определяет наличие врожденных или воспалительных заболеваний глаз, а также слезных каналов.

К самым распространенным заболеваниям глаз, выявляемых при первом осмотре окулиста, относится врожденный дакриоцистит, сопровождающийся воспалением слезного мешка и нарушением проходимости носослезных протоков.

Видео:

Также окулист делает заключение о состоянии глазного дна и если находит какие-либо изменения, то дает свои рекомендации.

Осмотр невролога включает проверку рефлексов, измерение окружности головы, осмотр глазного дна и оценку результатов сонографии. При необходимости назначается лечение.

Осмотр педиатра предусматривает взвешивание младенца, измерение роста и оценку его физического, а также нервно-психического развития.

Если младенец здоров, педиатр выписывает направление на прививку от гепатита B. Для ребенка такая прививка будет уже второй, так как первую прививку от гепатита делают еще в роддоме.

Аудиологический скрининг младенцев

Важным этапом ранней диагностики является аудиологический скрининг новорожденных. Задача этого исследования — выявление нарушений слуха.

Если у ребенка плохой слух, это нарушение можно скорректировать и обеспечить нормальное развитие речевых функций.

Аудиологический скрининг проводят в условиях роддома на 3 сутки после рождения ребенка. Для этого применяется специальный аппарат — аудиометр.

Исследование проходит следующим образом: в ухо ребенку подаются звуковые импульсы.

Когда сигнал достигает внутреннего уха, расположенные там волосковые клетки генерируют ответный звуковой импульс, который и улавливает аудиометр. Если волоски повреждены, диагностируется нейросенсорная тугоухость.

Фото:

Если в силу каких-либо причин скрининг младенца не был пройден в роддоме, то в выписке из роддома об этом обязательно указывается. В таком случае исследование назначает и контролирует уже участковый педиатр.

Родители новорожденного должны быть сами заинтересованы в том, чтобы их ребенок прошел скрининг.

Ведь такое простое исследование позволяет избежать многих неприятностей, связанных с неправильным развитием ребенка.

moydiagnos.ru

Скрининг новорожденных

В день выписки из роддома к нам подошла медсестра и взяла у малышки кровь из пяточки для анализа на генетические заболевания. Объяснения были весьма скудные — «делают всем», «результаты узнаете в своей поликлинике» и все в таком же стиле. Поэтому информацию пришлось разыскивать самой и уже дома.

Итак, зачем берут кровь из пальчика или пяточки перед выпиской из роддома?
Кровь берут для анализов для выявления некоторых генетических (наследственных) заболеваний до того, как проявятся клинические симптомы.
Анализы эти проводятся в рамках государственной программы и полностью бесплатны, то есть никаких денег за них с вас требовать не должны.

Какие заболевания выявляет этот скрининг?
Сейчас проводятся анализы на выявление пяти наследственных заболеваний:

Фенилкетоиурия — заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пиши. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз — заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия — заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром — группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз — заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Как проводится скриннинг?
Перед выпиской из роддома у малыша берут из пяточки несколько капель крови, которые помещаются на специальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Эту бумагу отправляют в лабораторию. Там определяют, здоров ли ребенок или относится к группе риска.

Нужен ли скриннинг, если в семье нет таких заболеваний?
Нужен.
Во-первых, вы можете просто не знать о случаях таких заболеваний в своей семье.
Во-вторых, генетика порой бывает непредсказуемой, и в силу каких-то генетических закономерностей у совершенно здоровых родителей может появиться дети с наследственными заболеваниями. Фактически, большинство таких детей появляется именно в здоровых семьях.
В-третьих, во время или до беременности родители могли подвергнуться вредному химическому, радиационному или какому-либо другому воздействию, что также могло повлиять на здоровье малыша.

Зачем брать анализы, если нет симптомов?
Эти наследственные заболевания никак не проявляются при рождении и даже в первые месяцы жизни. Поэтому визуальная их диагностика затруднена. Малыш может выглядеть здоровым, но со времение проявляются необратимые симптомы болезни, такие как, например, умственная отсталость, нарушения развития, поражения внутренних органов, и так далее, вплоть до смертельного исхода. Поэтому лучше сделать анализ и убедиться, что с малышом все в порядке, или, в противном случае, вовремя начать лечение и предотвратить развитие болезни.

Где и когда можно узнать о результатах?
Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. Сначала вас попросят сделать повторный анализ — ретестирование. Если ретестирование подтвердит предварительных диагноз, вас пригласят в медико-генетическую консультацию, которая обслуживает регион. Там сообщат диагноз и направят к профильным врачам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка в дальнейшем.

Что такое ретестирование?
Это повторное обследование, которое проводится, если первый анализ показал отклонения от нормы биохимических показателей. Ретестирование должно дать окончательный ответ, здоров ребенок или нет

Что делать, если ребенку поставлен диагноз наследственного заболевания?
Набраться терпения и сил, и сделать все зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение. Необходимо строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, иногда всю жизнь. При этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребенка от приема лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что следование рекомендациям врачей является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.

Растите здоровыми!

lopotun.ru

виды, сроки взятия, как делают

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

• Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
• Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
• УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

• Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

• Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

• у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
• недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
• если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
• если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Оцените статью

&nbsp Загрузка…

babynolog.ru

Анализы у новорожденных в роддоме

Список анализов у новорожденных во время их первых дней жизни

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддоме проводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Первые процедуры

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора. Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка. Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

• Частоту пульса;
• Дыхательные движения;
• Мышечный тонус;
• Цвет кожи;
• Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Скрининг крови новорожденных

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга. Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения. Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост. Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд. Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пятки берется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями. В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру. Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

• Консультация и наблюдение эндокринолога;
• Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
• Обследование железы путем рентгенографии;
• УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Чем опасна фенилкетонурия

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности. Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Первые прививки

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

БЦЖ

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденным переносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

• Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
• Инфекционные поражения;
• Наличие врожденного иммунодефицита;
• Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

Вакцинация от гепатита В

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

• Нарушение работы центральной нервной системы;
• Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
• Гемолитическая болезнь крови.

Отказ от вакцинации

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Аудиологический скрининг

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

• В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
• Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
• Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительные манипуляции

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

• Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
• Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
• Недоношенные дети;
• Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Дополнительное обследование

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения. Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки. Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению. Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик. Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь. Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением. Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша. Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения. Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

freyya.ru

Неонатальный скрининг новорожденным

Неонатальный скрининг- это программа, организованная государством и призванная выявлять определенные генетические заболевания у новорожденных. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». На местном уровне существуют губернаторские программы, и в них включаются дополнительные исследования на выявление иных генетических отклонений.

Болезни, которые позволяет диагностировать данное раннее обследование, при вовремя начатом лечении, не развиваются или не приводят к тяжелым осложнениям. Поскольку проявление этих заболеваний наступает только в определенном возрасте, очень важно выявить их наличие у грудных детей, чтобы своевременно приступить к лечению.

Скрининг проводится посредством взятия крови у новорожденного и нанесения ее на тест-полоску. Анализ делают на 4 день жизни доношенных младенцев, а у родившихся раньше срока — на 7 сутки.

Неонатальный скрининг новорожденных начал проводиться в России полтора десятилетия назад, с тех пор перечень заболеваний, которые он предназначен выявить, пополняется. Изначально данное исследование определяло у грудничков фенилкетонурию и гипотиреоз. В 2006 году был выпущен приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», который увеличил количество выявляемых с помощью скрининга отклонений.

В России проводится скрининг на следующие генетические заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз

Пожалуй, самое распространенное генетическое заболевание, влияющее на дыхательную и пищеварительную системы ребенка и нарушающее процесс роста. Тяжелых осложнений патологии можно избежать с помощью своевременного медикаментозного лечения.

Муковисцидоз поражает железы секреции, в основном страдают бронхи и поджелудочная железа, в протоках которых наблюдается скопление вязкой слизи. Поскольку поджелудочная железа не продуцирует необходимое количество фермента, у новорожденных развивается кишечная непроходимость. Вязкий и плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, наблюдается вздутие живота, младенца может рвать. К симптоматике со стороны ЖКТ присоединяется кашель.

Вовремя диагностированное заболевание успешно лечится с помощью ферментов и специальной диеты, именно поэтому для раннего выявления это генетическое отклонение было включено в приказ Минздравсоцразвития. Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша муковисцидоз, ферментная терапия остановит патологические процессы.

Фенилкетонурия

Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.

Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.

Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.

Врожденный гипотиреоз

Это заболевание характеризуется недостаточностью гормонов, продуцируемых щитовидной железой или нечувствительностью рецепторов клеток к ним. Из-за этого происходит серьезная задержка психического и физического развития больных малышей. Если результат скрининга покажет наличие врожденного гипотиреоза, вам нужно срочно приступить к терапии. Только своевременное лечение позволит добиться того, что ребенок интеллектуально и физически ничем не будет отличаться от одногодок.

Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявить недостаточность гормона щитовидной железы и приступить к лечению посредством приема искусственного тироксина. Без диагностики в роддоме это заболевание выявилось бы только в трехмесячном возрасте, нанесло бы к этому времени непоправимый вред интеллекту ребенка и сделало бы из него инвалида.

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание тоже связано с низкой активностью фермента, отвечающего за выработку гормонов надпочечников. Симптоматика протекает остро и выражается в резком обезвоживании, гипотонии и судорогах. Если не выявить вовремя, что причина такого состояния ребенка заключается в нехватке ферментов, все может завершиться смертью малыша. Если же объем веществ достаточен для поддержания жизнеспособности, но их уровень все равно низок, у страдающего этим заболеванием новорожденного впоследствии будет чересчур быстрое половое созревание, заканчивающееся бесплодием. Рост ребенка при этом будет замедлен по сравнению с развитием сверстников.

Приказ Минздравсоцразвития России указывает на обязательное включение данного заболевания в скрининговую программу. Если результат теста выявит наличие адреногенитального синдрома, ребенку будет назначена поддерживающая гормональная терапия, которая поможет ему нормально развиваться.

Когда проводится скрининг?

Сроки проведения скрининга регламентирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

В роддоме из пятки у грудничка берется на анализ кровь, которая наносится на специальные тестовые полоски. Собранный у новорожденных промаркированный материал отправляется в аккредитованную лабораторию. Если в медико-генетическом центре в предоставленных капельках крови обнаруживается маркер генетического заболевания, вам вышлют по адресу, указанному на тест-полоске, результат и просьбу обследоваться дополнительно.

В срочных случаях вам позвонят сотрудники медицинского центра или сообщат участковому педиатру о выявлении патологии. Но сколько времени пройдет, прежде чем будет готов результат скрининга — неизвестно. Хоть система и отработана, зачастую информация идет до родителей по два месяца.

При подозрении на патологию, вам нужно будет сделать повторный тест, и если он покажет такой же результат, малышу будет необходимо показаться специалисту-генетику или эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой для выявленного заболевания терапии. Проведение лечения нужно начинать незамедлительно, поскольку все эти генетические отклонения при своевременном обнаружении и начале приема медикаментов или соблюдения специальной диеты, могут пройти для младенца без трагичных последствий.

Если же через некоторое время после выписки из роддома вам не пришло никакое извещение, значит вам не очень волноваться, результат скрининга готов, но он отрицателен, поэтому медико-генетический центр ничего не стал вам высылать.

newbabe.ru

как он проводится и зачем

Ввиду постоянно ухудшающейся экологической обстановки и распространенности наследственных заболеваний в наше время новорожденных всесторонне обследуют на наличие врожденных болезней еще в роддоме. А после выписки рекомендуют на первом месяце жизни пройти дополнительные исследования здоровья малыша.

В медицине такой способ выявления недугов называется скрининг новорожденных. Дословно необычный термин переводится с английского как «просеивать» и точно отображает суть процедуры. На основании рекомендаций ВОЗ и принятых законов Минздравом Российской Федерации каждого новорожденного ребенка проверяют на ряд наследственных патологий.

Если их вовремя не лечить, ребенок, имея скрытое развивающееся заболевание, рискует стать инвалидом. Поэтому скрининг новорожденных позволяет распознать опасные симптомы на самых ранних стадиях и как можно скорее начать соответствующую терапию. Что же собой представляет анализ на скрининг? Как он проводится?

Неонатальный скрининг

Цель проведения скрининга — выявить еще в роддоме тяжелые наследственные заболевания. Долгое время (на протяжении 14 лет) детей обследовали на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Сейчас их дополнительно проверяют на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Чем опасны подобные диагнозы?

Фенилкетонурия

В основе патологии — сбой в обмене аминокислоты фенилаланина. Она не может полностью расщепиться, а ее накопление в крови приводит к поражению нервной системы и мозга и, как следствие, умственной отсталости. По некоторым оценкам, в России заболевает 1 из 6950 детей. Без соответствующей диагностики признаки в задержке развития появляются лишь к 6-ти месяцам. Из-за упущенного времени около 60% заболевших страдают идиотией.

Единственный выход — начать в первые три недели жизни правильную диетотерапию. Исключаются из рациона (или минимизируются) продукты, содержащие фенилаланин. Они замещаются на специальное питание, на котором ребенок находится не менее 10-ти лет, а то и пожизненно. Зато умственное развитие не пострадает.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание, связанное с проблемами в выработке тиреоидных гормонов щитовидной железы. На территории РФ рождается 1 больной ребенок на 5000 здоровых. Поражается нервная система и интеллект. Позже прорезываются зубки, кости, и суставы формируются с опозданием, отсюда задержка в росте.

Наследственные патологии, к сожалению, иногда встречаются. Их нужно лечить как можно скорее

Поздно обнаруженная патология делает сложной или невозможной социальную адаптацию ребенка, его способность к обучению и труду. Но если вовремя назначить терапию тиреоидными гормонами, всего этого можно избежать.

Галактоземия

Пяточная кровь наносится на специальный бланк в строго отведенные для этого окружности. Исследуется вероятность присутствия пяти наследственных заболеваний

При данной патологии мутируется ген, отвечающий за преобразование галактозы в глюкозу. Поскольку не происходит полной ее ферментации, или расщепления, токсические продукты полураспада накапливаются в организме, отравляя его. Как результат, токсическое поражение печени, органов зрения, нервной системы. В тяжелых случаях без лечения наступает смерть. Заболевание проявляется в развитии цирроза печени, катаракты, психических расстройств.

Если же болезнь была обнаружена сразу, назначается диета, главный принцип которой — безмолочное питание. Поскольку молоко содержит лактозу, которая, ферментируясь, превращается в галактозу и глюкозу, грудное вскармливание противопоказано. Но на весах жизнь и здоровье ребенка, поэтому отказ от грудного кормления – относительная жертва. Сегодня в детском питании много безмолочных смесей на основе изолята соевого белка или казеинового гидролизата: «Нутрилак-соя», «Хайнц соевая смесь с рождения», «Фрисосой». Частота заболеваемости галактоземией приблизительно 1: 20000.

Муковисцидоз

Вследствие генной мутации у больных младенцев нет трипсина (фермента поджелудочной железы). В результате страдает пищеварительная и дыхательная системы. Часто наблюдается кашель с плохо отходящей мокротой, возможно развитие кишечной непроходимости. По некоторым оценкам, заболевает 1 ребенок из 3000 рожденных. Ранняя диагностика и терапия позволяют в разы улучшить качество жизни больного.

Адреногенитальный синдром

Болезнь возникает на фоне снижения выработки гормонов надпочечника. Это приводит к избыточному накоплению половых гормонов и глюкокортикоидов. В тяжелых случаях наблюдается стремительное обезвоживание, низкое давление и судороги, что опасно для жизни. В более легких ситуациях замедляется рост, неправильно развиваются половые органы. У девочек проявляются мужские черты поведения. Для лечения назначается гормональная терапия. Патология встречается у 1 из 5000 детей.

Технология проведения скрининга

Диагностические методы просты в использовании и достоверны. В роддоме у доношенных детей берется кровь из пяточки на 3-й день через 3 часа после кормления. Если малыш родился раньше срока, анализ делают на 7-й день.

Пяточку младенца протирают стерильной салфеткой и прокалывают скарификатором. После выдавливания капельки крови к ножке прикладывается тест-бланк. Цель — пропитать кровью все имеющиеся кружочки на бланке, после чего высушенные кровяные образцы передаются в лабораторию для исследования. На бланке есть место для сопроводительной документации: ФИО матери, дата родов и взятия анализа, масса тела малыша, его состояние здоровья, доношенности и т. п.

В подавляющем большинстве случаев скрининг крови дает отрицательный результат. Эти данные заносятся в медицинскую карту ребенка и становятся просто страничкой истории. Если же на одно из заболеваний была выявлена положительная реакция, с родителями немедленно связываются. В таком случае делают повторный тест.

Аудиологический скрининг

Цель проведения

Аудиоскрининг назначается на 3-й – 4-й день жизни для выявления детей с нарушениями слуха и оказания им необходимой помощи. Способность слышать очень важна для дальнейшего формирования речевых навыков и общения.

Доказано, что снижение слуха эффективнее всего начинать лечить в первом полугодии жизни. Поэтому, если по каким-то причинам аудиологический скрининг не был проведен в роддоме, сделайте его в поликлинике на ближайшем приеме.

Тишина — главное требование при проверке слуха

Способ проведения

Существует два метода проверки слуха у младенцев:

1. Отоакустическая эмиссия (ОАЭ). Прибор, напоминающий по виду мобильный телефон, имеет гибкий зонд, на который надевается одноразовая насадка, и он вставляется в ушко. Происходит стимуляция звуком для создания эха. Если эхо обнаружено, на экран выводится знак «+» или кодовое слово, означающее, что тест пройден. Во время проведения исследования малыш должен быть спокоен и не двигаться, в идеале — спать. Иногда для успокоения крохе дают соску или грудь, но сосание может исказить результаты тестирования, создав шумовые помехи. Исследование проводится в тишине. Оно безболезненное и длится несколько минут.
2. Ответ слухового отдела ствола мозга. На младенца надевают наушники, а к голове прикрепляют электроды. При подаче звука отоларинголог измеряет электроактивность в отделах мозга, отвечающих за восприятие звука.

Если обследование не порадовало результатами, не стоит поспешно делать вывод, что у малыша тугоухость. На процессе тестирования могло сказаться скопление серы или жидкости в слуховом проходе, а также плач и беспокойное поведение, резкие движения. Аудиометрию проводят повторно, и только в случае подтверждения этих данных ребенка направляют в сурдологический центр для более глубокого обследования.

УЗИ-скрининг

Ультразвуковое исследование уже прочно вошло в нашу жизнь. Оно безопасно и дает возможность заглянуть внутрь органов, узнать об их состоянии. УЗИ не требует особой подготовки, не выделяет опасного излучения. Когда же и с какой целью младенцам назначают УЗИ?

УЗИ не представляет никакой опасности для малыша. Напротив, оно помогает увидеть возможные патологии

Педиатр, как правило, выписывает направление в 1 месяц жизни. Рекомендуется сделать:

1. УЗИ тазобедренных суставов. Патология может быть врожденной и визуально незаметной. Практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и проведение лечебных мероприятий позволяют полностью вылечить болезнь в кратчайшие сроки (до года). Запоздалое установление диагноза приводит к лечению, растянутому на годы, а также к хроническим проблемам с суставами.
2. Нейросонографию. Этот вид УЗИ позволяет оценить структуры головного мозга малютки. Исследование проводится через незакрывшийся родничок специальным аппаратом. Нейросонография помогает выявить патологии, связанные с нарушением мозгового кровообращения, гипоксией и кровоизлиянием в мозг.
3. УЗИ внутренних органов. Исследуются органы брюшинного и забрюшинного пространства: желудок, селезенка, почки, кишечник, мочевой пузырь. У девочек особое внимание обращают на обследование органов малого таза.

В России пока перечисленное ультразвуковое исследование младенцев не приобрело массовый характер, поэтому скринингом новорожденных его не совсем правильно называть. Не все поликлиники оснащены соответствующим оборудованием. Зачастую родителям нужно самим проявлять инициативу и просить направление на подобное полное обследование.

Подведем итог. Скрининг новорожденных — важное мероприятие, позволяющее увидеть, насколько здоров малыш и на что нужно обратить особое внимание. Подобные процедуры – это проявление заботы о детях и о нашем совместном будущем.

mladeni.ru

Мама — доктор. Для любого ребенка — лучший доктор — мама.

Скрининг — это массовое обследование большой группы населения для выявления больных, страдающих каким-либо серьезным заболеванием, достаточно часто встречающимся в этой группе населения. Скрининг новорожденных — соответственно, массовое обследование новорожденных — детей от рождения до 1 месяца. Это обязательное обследование, которое проводится всем детям первого месяца жизни. Скрининг новорожденных очень важен, т. к. это первое в жизни обследование Вашего ребенка.

Скрининг новорожденных включает

• Аудиологический скрининг
• УЗИ скриниг
• Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист
• Неонатальный скриниг

Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.

Аудиоскрининг Скрининг новорожденных

Аудискрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха и скорректировать их (с помощью слухового аппарата), в результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. Подробнее об аудиоскрининге читайте здесь.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца (или ранее по медицинским показаниям), он включает:

• Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
• УЗИ тазобедренных суставов — для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее, позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности и после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %, частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
• УЗИ органов брюшной полости — для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости: печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
• УЗИ почек — позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.

Осмотры врачей

Это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование.

Если педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике, то выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике (или раньше, если на это имеются медицинские показания).

Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно, хирург проверяет наличие грыж, гемангиом, ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость, невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. Подробнее про УЗИ скрининг и осмотры врачей читайте здесь.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов, но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка и, даже к его смерти в детском возрасте.

Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний

• Галактоземия
• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Врожденный гипотиреоз
• Адреногенитальный синдром

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000-60 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.

Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, в организме человека она не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще — 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции и нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы — 40 лет, в США и Канаде 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.

Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Про гипотиреоз у детей подробнее читайте здесь.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 из 15 000 — классическая форма и  1 из 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей — если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.

Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Взятие крови

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.

В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.

Как делают анализ ?

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.

Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата.

Если кровь у ребенка не взяли в роддоме ?

• Если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре и отметку об этом делает доктор при выписке из стационара.
• Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложноотрицательный результат. Поэтому, если доктор замечает отклонения у Вашего ребенка и назначает дополнительное обследование, не стоит этому препятствовать, ссылаясь на отрицательные результаты скрининга.

Уважаемые родители — скрининг новорожденных очень важен для Вашего ребенка. Необходимо провести ребенку все скрининговые обследования, которые Вам предлагает роддом и детская поликлиника.

mamadoktor.ru