Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденных
После появления на свет столь любимого и долгожданного малыша, всех родителей без исключения волнует состояние здоровья карапуза. И, если нюансы внешней патологии или функциональной недостаточности можно заметить практически сразу, то многие генетические заболевания носят скрытый характер. Развеять сомнения новоиспеченным родителям поможет неонатальный скрининг. Не стоит пугаться этих медицинских терминов! Сейчас мы Вам доступно объясним что это такое — скрининг новорожденных.
Реклама
Неонатальный скрининг новорожденных
Скрининг новорожденного в роддоме проводиться с целью выявления возможных генетических заболеваний в первые дни после рождения. Скринингом называют совокупность исследований, которые позволяют с высокой точностью утверждать о наличии определенного наследственного заболевания.
Статистика утверждает, что с момента введения скрининга, как обязательного исследования новорожденных значительно уменьшились негативные последствия наследственных заболеваний обмена веществ и явно снизился уровень детской инвалидности и смертности в следствии неправильного ухода за такими детьми.
О каких заболеваниях идет речь?
Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.
Название болезни | Описание |
|---|---|
Фенилкетонурия
|
Развивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.
|
Муковисцидоз
|
Сопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции. В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.
|
Галактоземия
|
Характеризуется непереносимостью организмом молочного углевода — галактозы. Причиной такого состояния является отсутствие определенных ферментов, которые перерабатывают данный углевод и превращают его в столь необходимую глюкозу. Как следствие, непереработанные вещества для организма становятся токсическими и поражают практически все жизненно важные системы и органы.
Реклама |
Адреногенитальный синдром
|
Развивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников. Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.
|
Врожденный гипотиреоз Реклама
|
Сопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).
|
Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика.
Когда проводят скрининг новорожденных на наследственные заболевания?
Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:
на третий день — у доношенного малыша;
на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.
Реклама
Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.
Как проводиться скрининг новорожденных?
Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводиться путем исследование крови из пятки младенца. Не переживайте! Данный анализ абсолютно безо
malysham.info
Скрининг новорожденных — mama.ru
Неонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных младенцев.
Ее цель — как можно раньше обнаружить некоторые серьезные генетические заболевания.
Скрининг новорожденных включает группу достаточно распространенных среди малышей проблем. При условии, что они обнаружены рано и их лечение начато вовремя, эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.
Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию. В том случае, если роды проходили дома, анализ, как правило, проводится в детской поликлинике по месту жительства.
В России проводится скрининг на 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.
Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и интеллектуального развития малыша.
Галактоземия – проблема, из-за которой при употреблении молока и молочных продуктов у ребенка может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, возможно, вовремя начатое лечение специальными препаратами) поможет избежать этих проблем.
Адреногенитальный синдром – связан с повышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников.
Если болезнь не лечить, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, рост замедляется, а в будущем развивается бесплодие. Прием необходимых гормонов налаживает нормальный ритм развития и снимает другие проявления болезни.
В том случае, если результаты скрининга показывают, что ребенок здоров, мама не получает никаких извещений. Если же выясняется, что ребенок относится к группе риска по какому-то из пяти перечисленных заболеваний, анализ проводят снова. После лабораторного подтверждения диагноза, мама с малышом приходит на прием к врачу-генетику, который рассказывает, как можно предупредить развитие болезни и, при необходимости, назначает лечение.
Ссылки по теме:
Сиротская доля
Муковисцидоз
Поделиться
Твитнуть
Класс
Поделиться
Cкрининг новорожденных — исследование генетических отклонений
Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.
На самом деле ничего ужасного здесь нет. Наоборот, анализ абсолютно безвреден и позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии, помогая сохранить крохе не только здоровье, но и жизнь.
Не пренебрегайте анализом, даже если оба родители абсолютно здоровы и не имеют никаких генных отклонений. Многие заболевания могут развиться только лишь из-за несовместимости генов матери и отца ребенка.
Из этой статьи вы узнаете:
Что такое скрининг?
Скрининг новорожденных – современный метод диагностики, позволяющий уже в первые дни жизни ребенка выявить наследственные заболевания. Первый скрининг делается еще во время внутриутробного развития на узи, он позволяет выявить некоторые генетические отклонения но, к сожалению, не все.
Анализ делается еще в роддоме на 3-4 день жизни, а у недоношенных малышей — на седьмой. Если взять его сразу же после рождения — на первый или второй день жизни, то результаты могут быть ложноположительными. Столь ранний подход необходим для того, чтобы как можно раньше выявить генетические отклонения и начать своевременное лечение. Если же исследование не провести, болезни могут не проявиться в первые месяцы и даже годы жизни.
Для того чтобы взять анализ крови, ребенку прокалывают пяточку и выдавливают несколько капель на специальный бумажный тестер, пропитанный реактивом. Мгновенно кружочек окрашивается в определенный цвет.
На каждого ребенка заполняются специальные документы, где указывают все его данные: вес, наличие или отсутствие желтухи и т.д. Заполненные бланки вместе с тест-полосками отправляются в генетический центр на исследование.
Да, процедура не из приятных, но больший стресс испытывает мама, а малыш уже через несколько минут забудет о процедуре.
Виды обследуемых заболеваний
Скрининг новорожденных одновременно охватывает анализ на несколько генетических заболеваний:
- Фенилкетонурия. При таком заболевании в организме отсутствует или имеется в недостаточном количестве или активности фермент, отвечающий за расщепление такой аминокислоты как фенилаланин. Если фенилаланин будет накапливаться в крови, возникает риск развития неврологических нарушений, поражения головного мозга и, как следствие, умственной отсталости.
- Муковисцидоз. При данной болезни нарушается рост ребенка, нормальная работа дыхательной и пищеварительной систем.
- Врожденный гипотиреоз. Он представляет заболевание щитовидной железы. У малыша нарушается выработка гормонов, он отстает в умственном и физическом развитии. Чаще всего это заболевание диагностируют у девочек.
- Адреногенитальный синдром. Целый клубок заболеваний, которые связаны с нарушением полноценной работы надпочечников. Они негативно сказываются на работе всех органов, обмене веществ, половой и сердечно-сосудистой системах. Промедление в лечении может стоить жизни.
- Галактоземия характеризуется недостатком ферментов, которые перерабатывают галактозу. Если она будет накапливаться в организме, то негативно скажется на работе печени, нервной системы, нарушит физическое развитие и слух.
Как узнать результаты?
Чаще всего ответы на скрининг находятся у участкового педиатра по месту жительства. Если вы делали скрининг в роддоме или поликлинике, то результаты готовы будут примерно через 10 дней. Если же вы проводили исследование в частных центрах или лабораториях, тогда и ответ придется забирать по месту сдачи анализа.
Как правило, если все результаты отрицательные и карапуз не имеет генетических заболеваний, родителей могут и не извещать. Чтобы полностью быть спокойным, можно поинтересоваться у вашего педиатра, когда придете в месяц в поликлинику на плановый осмотр.
Если же результат скрининга сомнительный, отчаиваться не стоит. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, нужно будет пройти дополнительное обследование.
Аудиологический скрининг – новые возможности
Преимущества нашего времени в том, что медицина шагнула далеко вперед, у нас появилась возможность выявлять на ранних стадиях многие заболевания и эффективно с ними бороться.
Еще один общеобязательный метод диагностики — аудиологический скрининг новорожденных. Он позволяет выявить проблемы со слухом. В 90% случаях его делают еще в роддоме на 3-4 день жизни и только 10% детей направляются для его прохождения в поликлинику по месту жительства.
Раньше эта процедура была показана только малышам, которые находятся в группе риска. Сегодня же она является общеобязательной для всех новорожденных. Это связано с тем, что эффективность восстановления слуха достаточно высока, если проблема обнаружена вовремя. Кроме этого современная диагностика позволяет выполнить протезирование слуховыми аппаратами уже в первые месяцы жизни ребенка.
Для аудологического скрининга имеется специальный прибор аудиометр. Он состоит из небольшого аппарата и гибкого зонда. На кончик зонда надевается одноразовая насадка, он вставляется в ухо малыша — совсем неглубоко.
Принцип скрининга состоит в следующем. В ушко новорожденного подается сигнал. Этот сигнал улавливают специальные клетки. Когда они на него реагируют, прибор фиксирует и выдает результат.
Ознакомлен – значит, вооружен! Надеемся, после нашей статьи слово «скрининг» не будет вызывать шок и вы спокойно и с пониманием отнесетесь к необходимой для вашего малыша процедуре.
Хороших результатов и здоровья вам и вашему ребенку!
Оцените статью: Поделитесь с друзьями!Поддержите проект — поделитесь ссылкой, спасибо!
moy-kroha.info
Генетический анализ крови у новорожденного: тест на наследственность
Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.
Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.
Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.
Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.
Виды генетических исследований
Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.
Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.
Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.
Генетический анализ у новорожденного — нюансы проведения анализа
Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.
Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.
Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.
К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.
В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.
Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.
При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.
Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.
Генетический анализ крови новорожденного — что определяет?
Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:
врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;- муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
- адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
- галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
- фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.
врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.
labmed24.ru
Скрининг новорожденных: неонатальный и аудиологический
Скрининг новорожденных — это процедуры, направленные на обнаружение возможных генетических заболеваний. На сегодняшний день неонатальный скрининг новорожденных проводится всем без исключения малышам. Это анализ крови, который затем отправляется для исследования в генетический центр.
Некоторые наследственные заболевания выявляются на УЗИ во время беременности. Но не все. Многие болезни проявляют себя только после рождения или через несколько лет. Скрининг новорожденных позволяет определить наличие у малыша некоторых генетических заболеваний. Чем раньше будет назначено лечение, тем больше шансов у крохи жить нормальной, полноценной жизнью. Поэтому очень важно провести этот анализ вовремя.
Как делается скрининг
Анализ крови обычно проводится в роддоме. У доношенных младенцев кровь берется на 4 день, у недоношенных — на 7 сутки после рождения. Если делать анализ раньше, результаты могут быть недостоверными. Если малыша по каким-то причинам выписали из роддома раньше, или анализ не был взят, то в обменной карте обязательно пишется об этом. Анализ в таком случае делают в поликлинике.
Кровь берет медицинская сестра из пятки малыша. Специальный тест из бумаги пропитывается кровью ребенка. Всего таких тестов 5, по количеству заболеваний. Для каждого теста достаточно нескольких капелек крови малютки. Затем все анализы отправляются в генетический центр для получения результатов, которые становятся известны спустя 10 дней. Если с малышом все в порядке, то родителей не уведомляют о результатах. Звонят и приглашают на повторный анализ только при выявлении возможных отклонений, которые могут свидетельствовать о наследственном заболевании.
Какие болезни обнаруживает скрининг
С помощью скрининга сегодня выявляют следующие генетические заболевания:
- Фенилкетонурия. При этой болезни отсутствует или является очень слабым фермент, ответственный за расщепление фенилаланина. В таком случае фенилаланин накапливается, со временем это приводит к сбоям в нервной системе, нарушениям в работе головного мозга, умственной неполноценности. Фенилаланин присутствует в белке, поэтому лечебная диета предполагает отказ от продуктов, в которых есть белок. Это мясные, рыбные, молочные, некоторые другие продукты. В рамках специальной программы таким детям выделяются специализированные безбелковые продукты питания. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.
- Адреногенитальный синдром. Генетическое заболевание, возникающее от неправильной работы надпочечников. Приводит к сбою в развитии половых органов. В сложных случаях почки теряют соль, что нарушает работу сердечно-сосудистой системы и почек вплоть до летального исхода. Бывает 1 раз на 15 000 младенцев. Лечение заключается в пожизненном приеме недостающих организму гормонов.
- Врожденный гипотериоз. При этой болезни нарушена выработка гормонов щитовидной железы. Задерживается рост и развитие всего организма, особенно нервной системы. При вовремя начатом лечении гормональными препаратами можно полностью избежать умственной неполноценности. Встречается с частотой 1: 5000, у девочек бывает в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
- Галактоземия. Генетическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента, перерабатывающего углевод галактозу в глюкозу. Галактоза входит в состав молочного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Если галактоза будет накапливаться, это может стать причиной серьезных нарушений в работе печени, мозга, ухудшению зрения и слуха. Болеет один новорожденный из 30 000 здоровых. Ребенок переводится на безлактозные смеси, молоко и молочные продукты должны исключаться из питания.
- Муковисцидоз. Наследственное заболевание, при нем слизь, которая отделяется из легких, поджелудочной железы, печени становится густой и вязкой. Как следствие, нарушается работа всех органов. Возможность избежать последствий есть только при раннем обнаружении болезни и начале ее лечения. Встречается у одного новорожденного на 3000.
Аудиологический скрининг
Сегодня в роддоме проводят и аудиологический скрининг новорожденных. Эта процедура позволяет выявить нарушения слуха у младенцев. Такая ранняя проверка слуха позволяет при необходимости восстановить слух с большей эффективностью.
Аудиологический скрининг проводится специальным аппаратом. Он вставляется в ушко малышу и фиксирует определенные показания. Проверка позволяет определить даже небольшие отклонения от нормы. С помощью процедуры значительно облегчается дальнейшее лечение тугоухости.
Пользу от скрининга новорожденных сложно переоценить. Не стоит пренебрегать этими процедурами, ведь они могут спасти жизнь и здоровье ребенка и позволят ему жить полноценной жизнью в дальнейшем.
babyonika.ru
Скрининг новорожденных: неонатальный, аудиологический и ультразвуковой
В современные клинические протоколы по неонатологии включено такое массовое исследование как скрининг новорожденных. Трудно переоценить значимость обследования, поскольку с его помощью обнаруживаются тяжелые генетические заболевания уже в первые дни жизни ребенка и, соответственно, своевременно начинается необходимая терапия. Раннее выявление патологий позволяет предупредить возможную инвалидизацию и даже летальный исход.
Цель исследования
Наследственные заболевания обмена веществ занимают одно из ведущих мест среди всех патологий, приводящих к пожизненной инвалидности и другим фатальным последствиям. Для большого ряда генетических болезней разработаны методы терапии, эффективные только при ранней их диагностике.
Основная цель неонатального скрининга – своевременное выявление наследственных заболеваний на доклиническом этапе. Это позволяет начать адекватную терапию, сформировать детей в специальные группы, которые требуют динамического медицинского наблюдения. Кроме того, обследование позволяет обнаружить родителя – носителя мутантного гена, что крайне важно для последующей беременности.
Совет
Во избежание серьезных и необратимых последствий родителям ребенка не рекомендуется отказываться от предложенного в роддоме скринингового исследования новорожденных.
Методика выполнения
Если ребенок родился в срок, то на четвертые сутки пребывания в роддоме из его пятки берется небольшое количество крови, которое сразу же наносится на специальные тестовые полоски. У детей, родившихся преждевременно, данная процедура выполняется на седьмые сутки. В результате взятый и промаркированный у новорожденных материал отправляют в медико-генетический центр или узкоспециализированную лабораторию.
Максимальный срок ожидания ответа от лаборатории – 10 дней. Если во время исследования был обнаружен маркер того или иного наследственного заболевания, то родителей вместе с ребенком приглашают в генетический центр для дополнительного обследования.
Как правило, диагностика может включать в себя несколько этапов:
- повторную сдачу крови на маркеры патологии;
- копроцитограмму;
- биохимическое исследование периферической крови новорожденного;
- тест на хлориды пота;
- исследование ДНК ребенка и родителей.
После получения повторного «положительного» ответа врач-неонатолог или врач-педиатр отправляет грудничка на комплексное обследование к узкопрофильным специалистам (невролог, ортопед, офтальмолог, кардиолог, хирург и генетик). Заключительный этап неонатального скрининга новорожденных – установление правильного диагноза и назначение эффективного лечения.
Характеристика исследуемых патологий
Количество искомых патологий варьируется в зависимости от страны и статистических данных касательно частоты встречаемости того или иного заболевания.
В нашей стране проводится неонатальный скрининг следующих наследственных патологий:
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- фенилкетонурия;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.
Муковисцидоз
Муковисцидоз – это тяжелое хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, нарушается функционирование внешнесекреторных желез, из-за чего они начинают вырабатывать чрезмерно густой секрет.
Высокая вязкость продукта желез бронхиального дерева и поджелудочной железы приводит к формированию хронической легочной патологии и синдрома мальабсорбции. Первое проявляется в постоянном кашле с выделением гнойной мокроты, рецидивировании инфекционных болезней респираторного тракта, хронической гипоксии и необратимой деформации легких.
Синдром мальабсорбции – это проявление внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Патология имеет следующие клинические симптомы:
- частый жирный и зловонный стул;
- болевой синдром;
- прогрессирующее снижение массы тела в результате белково-энергетической недостаточности;
- отставание в физическом развитии;
- постоянная слабость.
Своевременная диагностика подразумевает раннее начало заместительной ферментной терапии, которая тормозит развитие легочной и панкреатической недостаточности и, самое главное, продлевает ребенку жизнь.
Врожденный гипотиреоз
В основе данной патологии лежит анатомическое повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарного звена эндокринной системы. Как итог – глубокий дефицит или полное отсутствие выработки гормонов щитовидной железы, которые оказывают огромное влияние на обменные процессы, репродуктивную систему, интеллектуальное и физическое развитие.
Кроме катастрофически малой концентрации тироксина и трийодтиронина в крови такие дети зачастую страдают от частых запоров и имеют характерный внешний вид:
- повышенная масса тела при рождении;
- желтушное окрашивание кожных покров;
- большой (гипертрофированный) язык, не помещающийся полностью в ротовой полости;
- вздутый и увеличенный в размерах живот, пупочная грыжа.
Положительный тест неонатального скрининга на гипотиреоз во время генетического обследования сигнализирует врачам о необходимости заместительной терапии гормонами щитовидной железы. Вовремя начатое лечение позволяет ребенку нормально расти и развиваться (избежать тяжелой умственной отсталости).
Фенилкетонурия
Болезнь имеет невысокую частоту встречаемости, но при отсутствии должного лечения приводит к глубокой умственной отсталости и инвалидизации.
Поражение головного мозга происходит в результате токсического воздействия на него особой аминокислоты – фенилаланина, который накапливается в организме больного из-за дефицита фермента, расщепляющего его.
Лечение заключается в пожизненной строгой диете, исключающей большое количество продуктов. Раннее ее начало способно предупредить развитие умственной отсталости у ребенка.
Адреногенитальный синдром
Заболевание регистрируется примерно у одного новорожденного на 10-20 тысяч детей. В результате дисплазии коры надпочечников нарушается биосинтез таких важных гормонов, как альдостерон и кортизол. Как итог – нарушается минеральный обмен, созревание костной и репродуктивной системы, происходит поражение сердца и почек.
Если болезнь была сразу выявлена после рождения и своевременно начата гормональная терапия, то ребенок растет и развивается соответственно своему возрасту.
Галактоземия
В патогенезе галактоземии ведущую роль занимает низкая активность и дефицит фермента, который в норме расщепляет галактозу – один из углеводов, содержащихся в молочных продуктах.
В итоге накапливающееся вещество начинает оказывать токсическое действие на структуры нервной системы, ткань печени и орган зрения. Отсутствие должного лечения и несоблюдение диеты в большинстве случаев приводит к летальному исходу вследствие полиорганной недостаточности.
При положительном результате скрининга новорожденных на галактоземию ребенка сразу прекращают кормить материнским молоком или молочной смесью и переводят на специальную пожизненную диету. На сегодняшний день существует большое количество низко- или безлактозных смесей, позволяющих грудничкам получать полноценное и сбалансированное питание.
Аудиологический скрининг
Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.
Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.
Ультразвуковой скрининг новорожденных
Данное обследование не является рутинным, а назначается по определенным показаниям и характеризуется высокой информативностью.
Чаще всего в роддоме назначают следующие виды УЗИ.
- Тазобедренных суставов – при подозрении на их дисплазию или врожденный вывих бедра. Во время процедуры врач сканирует необходимую зону и замеряет угол между длинником и головкой кости, результаты которого позволят подтвердить диагноз.
- Внутренних органов, в частности сердца и почек – для исключения врожденных пороков (тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, мульти- или поликистоз почек и т. д.).
- Головного мозга. Тонкие и мягкие кости черепа, а также наличие родничков и широких швов позволяют врачу достаточно хорошо визуализировать структуры головного мозга новорожденного. С помощью исследования подтверждаются/исключаются приобретенные и врожденные патологии ЦНС.
Таким образом, неонатальный скрининг – «золотой стандарт» ранней диагностики многих наследственных заболеваний.
therebenok.ru
Скрининг новорожденных
Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.
Что такое неонатальный скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.
Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.
Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:
Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.
Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.
Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.
Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.
Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.
По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.
Что такое аудиологический скрининг новорожденных?
Аудиологический скрининг новорожденных — это так называемая ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят аудиологическую проверку еще в роддоме, остальные же направляются для проверки слуха в поликлинику.
И, если раньше аудиологическому скринингу подвергались только дети из группы риска, то сейчас он является обязательным для всех новорожденных. Такая массовость исследования связанна с высокой эффективностью восстановления слуха, если проблема выявлена вовремя. Кроме этого часто применяется протезирование слуховыми аппаратами на первом месяце жизни, для этого тоже нужна своевременная диагностика.
womanadvice.ru