Скрининг у новорожденного – неонатальный и аудиологический, что это такое и как выявить наследственные заболевания

Содержание

Скрининг новорожденных – виды, особенности проведения

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.

Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь.

Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка.

На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний:

Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;

Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;

Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.

Ультразвуковое обследование новорожденных

Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца.

УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью:

Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов;
Исследования головного мозга новорожденного;
Обследования внутренних органов.

Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна.

Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств.

УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных

Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики.

Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами.

Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований – они помогут вовремя обнаружить патологию и выработать в отношении нее правильную тактику.

Текст: Наталья Новгородцева

Оцените статью:

lady7.net

зачем берут кровь из пятки в роддоме, и как проводится процедура

Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения
Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша. В России диагностика новорожденных входит в список обязательных мероприятий уже на протяжении полутора десятка лет.
Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:
Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
Аудиологическое обследование.
УЗИ.
Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:
заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.
УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:
один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
малый вес при рождении;
мать принимала антибиотики в период вынашивания.
Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.
Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.
Когда проводится исследование крови новорожденного?
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему — задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно!
Время проведения исследования зависит от сроков появления малыша на свет. Если новорожденный родился доношенным, кровь на анализ берут на 4–е сутки после рождения. У младенцев, родившихся раньше положенного срока, забор материала проводят не ранее 7–го дня жизни новорожденного.
Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.
Порядок проведения процедуры
Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.
Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.
Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.
Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.
УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.
Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.
Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.
Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?
Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:
Муковисцидоз. Это заболевание обнаруживают примерно у 1 из 2,5 тысяч новорожденных. Генетическая патология связана с нарушениями работы желез внутренней секреции (экзокринных). При данной патологии организм теряет способность выводить слизь и секрет, вырабатываемые в легких, желудке, поджелудочной железе, и другими органами и системами. Секрет становится густым, появляется воспаление во внутренних органах. У детей прежде всего нарушается работа ЖКТ и легких. Хроническое воспаление приводит к осложнениям, выражающимся в сбоях в работе сердца, почек и печени. Ребенок, пораженный данной генетической болезнью, плохо развивается. Если лечение не начато вовремя, заболевание приводит к смерти пациента. Патология не излечивается полностью. Однако при своевременной терапии ребенок имеет возможность нормально жить при условии, что будет постоянно принимать лекарственные препараты.
Фенилкетонурия. Такая наследственная патология характеризуется тем, что организм не может проводить синтез одной из аминокислот (фенилаланина), которая содержится в белках. Высокая концентрация этого элемента в организме человека вызывает интоксикацию, которая приводит к необратимым нарушениям в головном мозге. Больные дети отстают в умственном и физическом развитии. Фенилкетонурия лечится специальной диетой. Особое питание позволяет детям нормально развиваться.
Галактоземия. Заболевание приводит к тому, что организм теряет способность перерабатывать галактозу в глюкозу. Накапливаясь в организме, вещество приводит к нарушениям в ЦНС, печени, зрительном органе. Болезнь может проявиться не сразу. У новорожденных первым признаком заболевания является отрицательная реакция на грудное молоко. После кормления у детей могут возникать сильная рвота и обильный понос. При галактоземии из рациона грудничка полностью исключают молочные продукты. Для нормального развития больному необходимо на протяжении всей жизни придерживаться безмолочной диеты.
Гипотиреоз. Болезнь относится к патологиям щитовидной железы. Недостаток гормонов отражается на работе всех внутренних органов и систем. У ребенка может развиться умственная отсталость. При своевременной гормональной терапии во многих случаях болезнь полностью излечивается.
Адреногенитальный синдром. Патология также связана с неправильной выработкой гормонов. При адреногенитальном синдроме нарушается работа надпочечников. В результате генетического заболевания организм недополучает одни гормоны, но с избытком вырабатывает другие. Лечение гормонами способно наладить работу всего организма.
Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:
Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?
Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.
В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.
Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.
Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.
Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?
Медперсонал не может принудить родителей сделать анализ крови ребенку. Если мать малыша категорически отказывается от неонатального скрининга, сотрудники больницы не имеют права применять к ней меры принуждения. Отказаться от скрининга можно.
Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.
Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.
Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Похожие статьи по теме:
Loading…
www.deti34.ru
Неонатальный скрининг новорожденного: цели его проведения
В последнее время обнаружить опасные наследственные заболевания у детей не всегда удается в период беременности при помощи УЗИ скрининга. Поэтому стали проводить процедуру обследования после рождения, которая называется неонатальный скрининг новорожденных. Данный анализ предполагает взятие крови из пяточки новорожденного на вторые сутки после рождения. Обычно процедура проводится в родильном доме. Более подробно об этом мероприятии и его целях, вы узнаете из нашей публикации.

Итак, зачем нужно скрининг-исследование младенцам
Благодаря новой методике скрининга новорожденного, удается диагностировать опасные проблемы со здоровьем, развивающиеся наследственно. Если в процессе беременности выявить страшные патологии не всегда получается, то после родов риск заболевания значительно возрастает.
Результаты проведенного анализа готовы уже на десятый день жизни малыша. Поэтому если есть какие-то проявления, очень важно их вовремя вылечить.
Важно! Если родители отказываются от подобной процедуры, они должны иметь в виду, что риски генетических болезней очень опасны и могут привести к инвалидности и летальному исходу уже спустя год с момента рождения.
Скрининг—тест новорожденных: какие заболевания он может определить?
Чтобы сделать скрининг новорожденных не требуется особой подготовки. Поэтому можно быстро определить развитие генетических отклонений:
Муковисцидоз – это болезнь, которая сопровождается проблемами функций пищеварительной и дыхательной систем. В качестве осложнения может быть отсутствие роста у ребенка и физические отклонения.
Галактоземия – недуг, который характеризуется существенной нехваткой ферментов в организме для расщепления галактозы. Этот элемент способен откладываться в организме, и в большом количестве влиять на печень.
Фенилкетонурия – патология, заключающаяся в отсутствии (снижении) количества ферментов, отвечающих за расщепление аминокислот в организме младенца. В качестве осложнения этой болезни выступают невралгические нарушения, поражения головного мозга (гидроцефалия).
Адреногенитальный синдром представляет собой недуг, включающий совокупность заболеваний коры надпочечников. Эта патология способна влиять на любые внутренние органы новорожденного, в том числе и на половую систему.
Мамам на заметку! Скрининг новорожденного из пятки предоставляет возможность вовремя вылечить наследственные заболевания или хотя бы облегчить их симптомы. Если у детей, попавших в группу риска не нашли отклонений, принято проводить скрининг новорожденных повторно в 1 месяц.
Подробнее о патологиях и их симптомах
Каждое из выявленных по результатам скрининга заболевание имеет индивидуальную клиническую картину и симптомы.
Говорят дети!Микаэль (3 года) испуганно:
— Собачка станет киской?
— Почему?
— Она съела кошкин корм!
Муковисцидоз у грудничков проявляется рвотным фонтаном и потерей массы тела. У многих детей — это заболевание сопровождается частой плаксивостью и раздражением. Допустимое значение по анализам состава крови не должно превышать 70 нг/мл, если значения превышают более чем на 40 единиц, проводят повторное обследование с более оперативной доставкой результатов.
Рекомендуем посмотреть видео об особенностях проведения скрининга новорожденных.
Галактоземия сопровождается ранним отказом от грудного вскармливания, рвотой, поносом. Часто сопровождающим заболеванием выявляется продолжительная желтуха у новорожденных. Этот недуг встречается у 1 из 20 000 младенцев.
Фенилкетонурия выявляется по скринингу у новорожденных, если превышена норма фениланина в крови более чем на 2 мг. В качестве лечения этой патологии ребенка обычно переводят на искусственное вскармливание адаптированными смесями, имеющими повышенное количество белка для восстановления нормы в организме младенца.
Адреногенитальный синдром сопровождается регулярной рвотой и потерей набранного веса. Если у новорожденных наблюдается уровень прогестерона в крови не более 30 нмоль на литр, тогда повод для беспокойства отсутствует. При малейших отклонениях необходимо своевременно назначить лечение.
Аудиологический скрининг новорожденного: особенности процедуры
Подобный тип скрининга у новорожденных выполняется для выявления проблем со слухом. Анализ помогает определить, насколько нарушен слух младенца и что послужило причиной к появлению патологии. Перед проведением процедуры у ребенка определяют присутствующие признаки потери слуха:
изучают сведения об особенностях беременности;
показатели поведения новорожденного по Шкале Апгар;
входит ли младенец в группу риска.
Если на лицо явные симптомы поражения слуха, новорожденному назначается адекватная терапия. Возможно даже назначение слухового аппарата. В дальнейшем ребенка регулярно наблюдают педиатры и отоларинголог.
Для чего нужен УЗИ—скрининг новорожденным?
При подозрении на патологические явления в организме назначается УЗИ-скрининг в один месяц. Эта процедура является достоверной и безопасной. Благодаря ультразвуковой диагностике удается вовремя выявить заболевание и начать лечение, которое способно восстановить нарушенные функции полностью в течение нескольких месяцев.
При помощи УЗИ скрининга успешно определяется врожденная дисплазия тазобедренных суставов у ребенка. При правильно назначенном лечении через полгода у ребенка исчезают все симптомы и осложнения.
Детский юмор! Тимоха (8 лет) сидит в ванне и играет с пеной:
— Это у меня седые волосы, это у меня большая борода, а это настоящие волосатые… подмышки.
Обязательно проводится нейросонография новорожденным через родничок, в процессе которой изучаются особенности головного мозга грудничка. При помощи такой методики есть возможность безошибочно обнаружить внутричерепное давление и кровоизлияния.
Исследования шейного отдела помогают выявить кровоизлияния, образовавшиеся в спинном мозге вследствие родовых травм. По результатам указанной процедуры можно назначить корсет или эластичную повязку для укрепления отдела позвоночника.
В завершении публикации посмотрите видео о процедуре скрининга новорожденным.

dearmummy.ru
Скрининг беременных и новорожденных | Здоровье новорожденных
Во время беременности женщинам рекомендуют пройти ряд обследований.
Скрининг беременной включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.
Эти обследования должны выявить группу риска и определить вероятность наличия у малыша ряда нарушений развития.
Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться более или менее нормально. Скрининг, помимо всего прочего, помогает верно определить пол новорожденного малыша.
Если результаты пренатального скрининга не вызывали опасений, беременность протекала нормально, а роды прошли благополучно, то даже в этом случае предстоит еще один скрининг — на этот раз не маме, а младенцу.
Его делают всем грудничкам без исключения во всех роддомах России.
Кроме ряда анализов и обследований, которые предстоят новорожденному, необходимо провести неонатальный скрининг. Он нужен для выявления у крохи ряда генетических заболеваний. Для проведения скрининга у новорожденного берут анализ крови (у доношенных малышей — на 4-й день, у недоношенных — на 7-й). Как правило, кровь берется из пяточки. Ее наносят на специальный тест-бланк — кровь необходимо заполнить три кружочка не менее 12 мм диаметром, которые отмечены на бланке. Этот бланк передается затем в лабораторию, где и проводится исследование. Массовое обследование новорожденных направлено на выявление ряд; генетических заболеваний.
Скрининговые исследования, позволяющие обнаружить у детей врожденный гипотирео и фенилкетонурию, проводятся в России уже более 15 лет.
Не так давно стали выявлять и другие заболевания.
Фенилкетонурия
Генетическое заболевание, связанно с отсутствием или дефицитом фермента, который участвует в превращении фетолаланина в другую аминокислоту — тарозин. Его отсутствие либо снижено количество приводит к активизации других путей обмена фенилаланина, сама аминокислота накапливается в крови, а ее производные — в моче. Проще говоря, фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, не способен усваиваться организмом. Накопление веществ, которые в норме отсутствуют, оказывает отрицательное влияние на метаболизм в головном мозге. Такие нарушения ведут к прогрессирующему снижению интеллекта у пациентов, страдающих этим заболеванием. Во время проведения скрининга определяется содержание фенилаланина. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 ООО новорожденных. Раннее выявление фенилкетонурии необходимо для максимально раннего начала лечения и предотвращения тяжелых последствий. Больным фенилкетонурией назначают специальную диету с ограниченным количеством фенилаланина. Из пищи исключают мясные, молочные и рыбные продукты, стараются максимально сократить потребление животного белка. Новорожденным назначают специальные смеси, которые обеспечивают потребность организма малыша в белке.
Соблюдать диету необходимо как минимум до полового созревания пациента. При своевременно назначенном лечении и тщательном соблюдении диеты нарушений интеллекта не происходит.
Врожденный гипотиреоз
Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением строения щитовидной железы, а также дефектами биосинтеза гормонов этой железы. При отсутствии лечения у пациентов наблюдается задержка роста, а также нарушение интеллектуального развития, умственная отсталость. Обнаружение гипотиреоза с помощью неонатального скрининга позволяет без промедления начать лечение, не допустив развития серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз „врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практически невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет исправить сформировавшиеся нарушения. Лечение данного заболевания заключается в назначении пациенту тироксина — основного гормона щитовидной железы.
Это помогает компенсировать существующий дефицит и нормализовать развитие малыша.
Отметим, что эффективность лечения зависит и от тяжести заболевания (наследственных нарушений).
Муковисцидоз
Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование, сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (еще у плода), а с возрастом они только усиливаются.
Лечение призвано улучшить качество жизни пациента. Важную роль играет диета. Пациентам назначают продукты, богатые белком, значительно сокращается содержание жира в пище.
Не обходится и без лекарственных препаратов, разжижающих секреты желез.
Адреногенитальный синдром
У больных нарушен синтез кортизола (гормона надпочечников), так как отсутствует один из важных ферментов, ответственных за этот синтез. В организме запускается каскад реакций, в результате которого надпочечники вырабатывают повышенное количество андрогенов — стероидных гормонов. Адреногенитальный синдром называют еще врожденной гиперплазией коры надпочечников. Встречается он у одного из 15 000 новорожденных. Существует несколько форм этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, может быть изменено строение наружных половых органов — в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка.
Возможными симптомами заболевания у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, потеря веса. Очень важно вовремя диагностировать это опасное заболевание.
Галактоземия
Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, также известной как молочный сахар. Лактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться желтуха, увеличение печени, рвота. Галактоза и ее производные накапливаются в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземия подтверждается, лечение заключается в исключении галактозы из употребляемых продуктов.
Для младенцев существуют специальные безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, придется соблюдать строгую диету.
Кстати, в настоящее время существует, не содержащее лактозу молоко, а также другие диетические продукты. Встречается галактоземия, к счастью, не так часто — примерно у одного новорожденного на 20 000.
Сколько ждать результатов?
Итак, у малыша взяли кровь для проведения генетического скрининга. Если ваш кроха родился не в родильном доме, то стоит обратиться в поликлинику по месту жительства.
Исследование и получение результатов неонатального скрининга занимает около 10 дней.
ЕСЛИ вдруг у вас дома раздастся тревожный звонок, не волнуйтесь заранее: положительный результат теста свидетельствует лишь о возможном наличии одного из заболеваний. Малышу назначат дополнительные обследования, которые опровергнут или подтвердят предварительный диагноз. Возможно и получение ложноположительного результата. В этом случае дальнейшие исследования исключат, на ваше счастье, наследственное заболевание у крохи.
Не забывайте о регулярных посещениях педиатра, плановых визитах к специалистам. Это поможет выявить возможные проблемы со здоровьем либо, к радости родителей, подтвердить, что малыш абсолютно здоров.

Newer news items:
Older news items:
to post comments.
mamaideti.com
Разновидности и результаты скрининга новорожденных
Пожалуй, нет ни одной мамы, которая бы не задумывалась над тем, куда забирают ее младенца сразу после родов, и зачем у него берут кровь из пятки. Все дело в том, что в первые минуты после появления ребенка на свет ему проводят неонатальное обследование – скрининг новорожденных, цель которого – исключение наличия сложных патологий. Также в родильном доме малышу проводят аудиологический скрининг новорожденных, иными словами – проверяют слух. Расскажем о данных исследованиях более подробно.
Что такое скрининг новорожденных?
Понятие скрининг новорожденных подразумевает под собой массовое обследование младенцев первого месяца жизни с целью исключения наличия у них различных заболеваний и аномалий развития. Он включает такие виды диагностики как:
неонатальный скрининг;
УЗИ скрининг новорожденного;
осмотр ребенка неврологом, хирургом, ортопедом и окулистом;
аудиологический скрининг.
Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой диагностическое исследование, которое проводится с первых дней жизни крохи и позволяет выделить младенцев группы риска по разным врожденным заболеваниям. Данное обследование не занимает много времени и не требует специальной подготовки.
На сегодняшний день специалисты говорят о довольно большом количестве врожденных заболеваний, проявляющих себя с первых дней жизни малютки. Как правило, они связаны с недостаточной выработкой каких-либо гормонов или ферментов. Если не диагностировать болезнь на ранних стадиях, то в дальнейшем она существенно ухудшит качество жизни малыша. Впоследствии это может стать причиной различных сбоев в его организме: преждевременного полового созревания, частых заболеваний внутренних органов и даже отставания в умственном развитии.
Неонатальный скрининг новорожденных достаточно прост в проведении и требует всего нескольких капель крови ребенка для того, чтобы убедится в отсутствии у него ферментно-гормональных заболеваний.
УЗИ скрининг новорожденных
Как правило, УЗИ скрининг новорожденных малышей проводят в первый месяц их жизни. Он предполагает такие виды исследований как:
нейросонография — УЗИ головного мозга, которое проводят с целью выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для обнаружения патологий, возникших во время беременности или родов;
УЗИ ТБС – направлено на выявление врожденной дисплазии тазобедренных суставов или вывиха бедра.
Какие болезни выявляет скрининг?
К сожалению, в условиях роддома осуществить полный генетический скрининг новорожденных, предполагающий выявление 50 заболеваний, не представляется возможным, поскольку это требует наличия специального оборудования и большого количества реактивов. Тем не менее, проводимый тест позволяет выявить наиболее частые и серьезные болезни младенцев, такие как:
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
галактоземия;
адреногенитальный синдром;
врожденный гипотиреоз.
Рассмотрим данные патологии более подробно.
Фенилкетонурия – аномалия развития ребенка, которая является следствием генетического дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланина. Если заболевание вовремя не диагностировать, и не назначить малышу специальную диету, то ацетоновые тела, которые образуются вследствие распада этой аминокислоты, будут вызывать судороги, умственную отсталость, а также другие признаки поражения ЦНС.
Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы тех органов, которые вырабатывают экзокринный секрет — бронхов, поджелудочной железы, кишечника и потовых желез. Вследствие данной патологии имеет место образование очень густой вязкой слизи, приводящей к закупорке и сбоях в работе многих органов. В данных случаях к слизи присоединяется инфекция, и малыш практически постоянно страдает от тяжелых бронхитов, воспалений легких и нарушений работы ЖКТ.
Галактоземия – еще одно врожденное заболевание, которое могут обнаружить в результате скрининга новорожденных. Оно представляет собой непереносимость галактозы, а также других компонентов молока. Это становится причиной того, что детский организм не воспринимает молочные продукты и после употребления обычного грудного молока или смеси, он не набирает вес и постоянно страдает диареей. В итоге поражается зрение, печень, а также страдает общее развитие малыша.
Врожденный гипотиреоз представляет собой нарушение нормального функционирования щитовидной железы ребенка, что приводит к тяжелой инвалидизации. Неонатальный скрининг новорожденных на выявление данной патологии – это крайне важное исследование, которое в обязательном порядке должно назначаться всем малышам.
Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, при котором надпочечники не способны вырабатывать нужного количества кортизола. Вследствие этого, младенец страдает ранним половым созреванием, бесплодием, почечными заболеваниями.
Неонатальный скрининг новорожденных, как правило, проводят в роддоме. Для этого осуществляется забор крови из пятки младенца, которую наносят на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результаты скрининга новорожденных предоставляют через 10 дней.
Как проводят аудиологический скрининг новорожденных?
Диагностику слуха или аудиологический скрининг новорожденных проводят в роддоме или в поликлинике еще в первые дни жизни карапуза. Его осуществляют при помощи специального устройства – аудиометра. Принцип метода основан на том, что в ушко крохи подается звуковой сигнал, на который должны отреагировать специальные клетки уха и подать ответный сигнал аудиометру.
Кроме того, данное устройство способно улавливать отоакустическую эмиссию, т.е. самостоятельные колебания данных клеток, которые формируются уже на 2 день жизни младенца. По утверждению специалистов, аудиологический скрининг новорожденных – процедура абсолютно безболезненная.
Результаты скрининга новорожденных можно узнать у своего участкового педиатра либо в поликлинике спустя 10 дней после анализа.
Оцените статью
4.50 из 5 (Голосов:6)
www.wjtoday.ru
Скрининг у новорожденных | Мамуcя!!!
У каждого новорожденного в роддоме берут кровь на анализ с пяточки или с большого пальчика на ноге, называется скрининг у новорожденных. Что же это такое и зачем делают такой анализ? Попробуем разобраться.
Медики обьясняют, что такого рода анализ необходим для обнаружения генетических болезней до проявления симптомов. Скрининг обязателен и проводиться бесплатно, вреда малышу не наносит.
Какие болезни может определить анализ?
Кровь берется для рассмотрения 5 генетических болезней:
Фенилкетоиурия. Это болезнь предопределяет отсутствие или снижение активности фермента, который, в нормальном уровне, необходим для расщипления аминокислоты фенилаланина ( входит в состав многих типов белковой еды ). Без своевременно принятых мер по лечению, аминокислота скапливается в крови. В последствии, у ребенка наблюдается умственная отсталость, повреждается мозг, возможны судороги. Лечение проводится специальной диетой, оно необходимо именно на раннем сроке.
Врожденный гипотиреоз. Недостаточность гормонов щитовидной железы. От этого зависит развитие мозга, рост ребенка и прочие клинические проявления. Принятые меры вовремя, а именно адекватное лечение предотвращает проблему. В таких случаях медики назначают гормональные препараты.
Галактоземия. Нарушение превращения галактозы молока, в глюкозу, которая необходима как энергетический ресурс. Такое заболевание может привести к смерти малыша, либо слепоты, плохого умственного развития и поражения печени. При обнаружении болезни, исключают любые молочные продукты, а так же молоко.
Адрено-генитальный синдром. Это целое обьединение патологий вызванных неполноценностью гормон, которые вырабатываются корой надпочечников. Такое заболевание влияет на развитие половых органов. Наблюдаются серьезные ситуации, при которых почки теряют соли, это приводит к летальному исходу. Лечение заключается в приеме необходимых гормон на протяжении жизни, которые помогут бороться с развитием проблемы.
Муковисцидоз. При таком заболевании могут обнаружиться патологии в любом органе. Происходит из-за вырабатываемых клетками легких, поджелудочной и другими органами, секрета и слизи, которые приобретают густую и вязкую консистенцию. Последствие: нарушение функций легких, пищеварения, роста. Своевременное лечение снижает развитие болезни и патологий.
Проведение скрининга
До выписки малыша из больницы, из пятки берется немного крови для анализа. Кровь капают на особую бумагу, где указывают данные младенца, после анализ отправляется лаборантам. Они определяют, существуют ли у малыша заболевания.
Надо ли делать анализ, если оба родителя здоровы?
Такой анализ необходим в любом случае, так как эти генетические заболевания могут передаваться от дальних кровных родственников. Так же, непредсказуемость генетики создает риск заболевания. Наблюдаются случаи подобных заболеваний, именно у здоровых родителей. Еще один момент, который может повлиять на развитие генетических заболеваний, это возможное химическое воздействие, либо радиционное во время вынашивания ребенка.
Смысл анализа без проявления симптомов
Перечисленные выше болезни невозможно распознать по симптомам, так как на раннем сроке жизни они не проявляются, а своевременное лечение на раннем сроке обнаружения может искоренить проблему совсем, либо избежать летального исхода. К тому же, у некоторых заболеваний нарушается умственное развитие и поражение органов.
Когда можно получить результаты анализов и у кого?
Если, после анализа у малыша выявили возможное заболевание, как правило вам сообщают об этом. Затем берется повторный анализ крови и после уточнения наличия отклонений от нормы, родителей направляют в медико – генетическую консультацию. В консультации вы получите направление к врачу специализирующемуся по данному заболеванию.
Как поступить, если у малыша выявлено генетическое заболевание?
Родителям необходимо приложить все силы для получения необходимого лечения, ведь от этого зависит дальнейшая жизнь ребенка. Соблюдайте назначения врачом, наберитесь терпения, лечение будет долгим, возможно всю жизнь.
Скрининг у новорожденных необходим, в первую очередь это необходимо для ребенка и его полноценной жизни.
mamusja.ru