Про скрининг новорожденных: ru_perinatal
Всем доброй ночи! Отчет о родах напишу чуть позже, а пока наш Дениска спит, напишу для вас информацию про скрининг новорожденных, которая может вам пригодиться после родов. Я рожала в 4-м роддоме, но не удивлюсь, если в других роддомах сейчас система такая же. А кстати, кто рожал в других роддомах в Москве — как там обстоят дела с этим скринингом?Итак, при условии, что все в порядке с матерью и ребенком, из роддома сейчас могут выписать на третий день. Но предлагают остаться еще на один день, чтобы на 4-й день утром сдать анализ крови из пятки новорожденного на пять врожденных заболеваний обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. При этом новорожденный должен сдавать кровь натощак, для чего его предлагают не кормить в течение трех часов. Я видела, как мамочки ждут сдачи крови с орущими младенцами на руках, которых нужно не кормить три часа в определенный период; это душераздирающее зрелище.
Я пошуршала-пошуршала, порасспросила народ и решила выйти из заточения роддома на третий день, отказавшись от этого скрининга. И вышла. Приезжать на следующий день утром в роддом с голодным ребенком, чтобы делать скрининг, я не собиралась, хотя врачи предлагали еще такой вариант.
Мы дома, ребенку шесть дней, и сегодня позвонила медсестра из поликлиники и сказала, что к нам домой придут с бумажкой из лаборатории и возьмут кровь из пятки Дениса Константиновича. Причем можно выбрать время, когда медсестра к нам придет. Не кормить его теперь предлагается часа полтора. Ну это еще куда ни шло! :-))
Почитала в Интернете, что за дела. Ведь я этого скрининга не припоминаю, моей старшей дочке ничего такого не делали. Оказалось, что в нашей стране всем новорожденным с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х — на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
При этом на первые два заболевания, по словам биохимика из нашей фирмы, кровь брали из пуповины, поэтому никто ничего и не замечал. Если анализ был положительным, тогда связывались с родителями.
Анализ проводится биохимическим методом, и на первые два заболевания, по-видимому, натощак быть не обязательно, а на результат анализа какого-то (каких-то) из последних трех кормление может повлиять, вероятно. Болезни эти весьма редкие, но очень неприятные. И фишка в том, что если их диагносцировать в первые дни жизни ребенка, то можно принять необходимые меры, начать лечение и снизить риск инвалидности (для адреногенитального синдрома примерно 80% риск инвалидности) и даже полностью излечить ребенка (почти в половине случаев при фенилкетонурии и гипотиреозе). В случае муковисцидоза и галактоземии инвалидность снизить пока не удается, но раннее начало лечения повышает качество жизни ребенка.
Важно знать, что:
Скрининг новорожденных на фенилкетонурию начат в июне 1986 г., на врожденный гипотиреоз — в ноябре 1994 г. За эти годы работы выявлено около 200 детей с фенилкетонурией и столько же с врожденным гипотиреозом.
С июня 2006 года уже обследовано около 100 тыс. новорожденных. Выявлено 16 детей с адреногенитальным синдромом и 14 с муковисцидозом.
(Взято отсюда.)
Еще:
В Москве с июня 2006 по октябрь 2007 г. обследованы 158 тыс. новорожденных. Из числа обследованных по программе неонатального скрининга детей диагноз муковисцидоз подтвержден у 15 человек. (отсюда)
Таким образом, вероятность наличия какого-либо из этих врожденных дефектов очень мала (примерно 1 случай на 10000 детей). Но делать скрининг придется, и лишним не будет. Только не обязательно делать его в роддоме, сделают и дома. ;-))
UPD: Приходила незнакомая медсестра из поликлиники, взяла кровь из пятки малыша на специальную бумажку. Сказала, что мы должны отвезти эту бумажку в лабораторию. Но я вчера сказала нашей медсестре, что отвозить некому, так что они сами отвезут.
Вот. Лежать лишний день в роддоме ради этого скрининга не обязательно.
ru-perinatal.livejournal.com
Скрининг новорожденных
Содержание статьи:
- Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?
- Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?
Самое первое обследование малыша проводят еще во время беременности. Еще тогда с помощью анализов, узи и амниоцентеза (в исключительных случаях) врач может определить возможные заболевания и назначить соответствующее лечение. Но не всегда и не все анализы могут показать истинную картину развития ребенка. Поэтому скрининг новорожденных является обязательным мероприятием.
Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?
Обследуют ребенка сразу еще в роддоме. Из пятки младенца берут капиллярную кровь и направляют ее в лабораторию на анализ, откуда после 10 дней должны прийти результаты. Да, детей выписывают раньше, не дожидаясь их. Ведь если видимых патологий не обнаружено, то держать в роддоме малыша с мамой причин никаких нет. О результатах скрининга врачи оповестят родителей, как только они будут готовы, и то, если это будет нужно. Поэтому, если маме никто не позвонит из роддома спустя 10 дней после выписки, значит, она может быть спокойна – обследование никаких патологий не выявило.
Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?
Неонатальное обследование в первую очередь направлено на выявление сложных генетических заболеваний, таких как:
- • Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ. Его источник – дефицит фермента, который расщепляет фенилаланин – аминокислоту белковой пищи. Фенилаланин копится в крови, отравляя организм, в том числе и мозг. В первую очередь может пострадать нервная система. Заболевание опасно тем, что повышенное содержание фенилаланина в крови может привести к тяжелым нарушениям функции мозга – к умственной отсталости, эпилепсии и даже к параличу.
- • Муковисцидоз. Это генетическое заболевание, которое сопровождается сгущением слизи, которую вырабатывают все органы. В результате этого нарушается работа пищеварительной, дыхательной систем. Ребенок с муковисцидозом может значительно отставать в росте, испытывать боли. Часто бывает навязчивый кашель у грудничков.
- • Врожденный гипотиреоз. Это болезнь щитовидной железы, которая чаще встречается у девочек. Заболевание заключается в частичном или полном отсутствии выработки гормонов, что ведет к тяжелым порокам развития организма в целом – к физической и умственной отсталости.
- • Адреногенитальный синдром. Это совокупность многих болезней, так или иначе, связанных с работой надпочечников, которые не вырабатывают гормон кортизол. Дети с таким синдромом имеют отклонения в развитии половой системы. Ранняя диагностика позволяет выявить проблему на начальной стадии. Если болезнь будет запущена, и ее лечение не начнется вовремя, летальный исход будет неизбежен.
- • Галактоземия – неспособность организма перерабатывать галактозу, содержащуюся в молоке. Накапливаясь в крови, она может пагубно повлиять: на физическое и умственное развитие, на внутренние органы слуха, зрения, на печень и многое другое.
Как видно, с помощью скрининга можно выявить такие серьезные заболевания, которые требуют незамедлительного лечения. Без такого обследования болезнь можно будет просто не заметить и, соответственно запустить. Ведь многие сложные заболевания проявляют себя не сразу, некоторые из них дают о себе знать лишь спустя несколько лет. Поэтому скрининг новорожденных нужен в обязательном порядке. Это относится и к аудиологическому скринингу новорожденных. Он проводится либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства. Сейчас раннюю проверку слуха осуществляют всем детям без исключения, хотя немного раньше проверяли детей лишь из группы риска. Если проблема со слухом ребенка будет обнаружена вовремя, то многих последствий можно будет избежать. В настоящее время медицина во многих случаях может эффективно восстановить слух. Поэтому аудиологический скрининг также необходим.
Раннее обследование новорожденного проводится в обязательном порядке и в отношении всех новорожденных без исключения. Обследовать ребенка и дать ему возможность восстановиться и, при необходимости, вылечиться нужно с первого дня его жизни.
love-mother.ru
Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме
Содержание:
Зачем необходим скрининг новорожденного
Скрининг — это массовое обследование новорожденных детей на предмет тяжелых наследственных заболеваний. Этот тест также называют «пяточным», потому что материал для анализа берут у малыша из пяточки, путем ее прокалывания. Это совершенно не страшно для родителей и практически безболезненно для малыша. Медсестра в роддоме сделает малюсенький прокол и возьмет всего несколько капель крови, нанося их на специальный бланк-фильтр. Исследуют, собственно, сухое пятнышко крови малыша — медицинские работники называют это методом тандемной масс-спектрометрии. Делают скрининг на 4-5 день после рождения или на 7-10 для недоношенных малышей. Результаты будут готовы через 10 дней и если все нормально, то родители даже не будут беспокоить.
Скрининг является обязательным этапом перед выпиской из родильного дома, от него нельзя отказаться. Но и если такое желание возникло, делать этого в любом случае не стоит, ведь многие наследственные заболевания не имеют симптомов при рождении и даже никак не проявляются в первые месяцы жизни ребенка. Скрининг же позволит их вовремя выявить и заранее начать лечение или профилактику, позволив избежать тяжелых осложнений.
Главным принципом включения того или много заболевания в неонатальный скрининг является, по мнение мировой организации здравоохранения, возможность полностью излечить или максимально уменьшить его пагубное влияние на самых ранних сроках.
Какие заболевания можно выявить
На данный момент обязательное исследование проводят только для пяти тяжелых генетических заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и галактоземия. При желании, можно пройти дополнительное обследование на наличие других наследственных болезней. Немного подробнее рассмотрим перечисленные заболевания:
Муковисцидоз
Это наследственная болезнь при которой нарушаются функции секреции некторых внутренних органов (печень, поджелудочная железа, легкие и т.д.). Заболевание приводит к нарушению работы дыхательной и пищеварительной систем, проблемам в развитии. Последствий можно избежать только при условии раннего диагностирования и лечения. По статистике на каждые три тысячи новорожденных приходится один заболевший.
Врожденный гипотиреоз
Это заболевание немного более редкое, чем муковисцидоз и проявляется в нарушении выделения гормонов щитовидной железой. Это влечет за собой замедления развития роста тела и нервной системы ребенка. Если это отклонение обнаружено во время скрининга, то приемом гормональных препаратов можно достичь полного излечения.
Фенилкетонурия
Главной симптоматикой этого заболевания является сниженная активность или вообще остановка выделения расщепляющего фенилаланин — аминокислоту, которая содержится в белковой пище. Следствием этого являются судороги, умственная отсталость и повреждения мозга продуктами распада этой аминокислоты. Лечению это заболевание не поддается, а единственным методом борьбы с ним является строжайшая диета, исключающая потребление фенилаланина. В среднем, такой недуг выявляют у одного из пятнадцати тысяч новорожденных.
Адреногенитальный синдром
Это общее название группы заболеваний, в основе которых лежит отклонение в работе надпочечников — не выделяется (или выделяется недостаточное количество) кортизола, гормона коры надпочечников. Кортизол оказывает непосредственное влияние на работу обмена веществ в организме. При недостатке этого гормона в организме накапливаются ферменты, которые своим влиянием на внутренние органы и системы могут привести к смерти малыша. Профилактикой заболевания является прием гормональных препаратов в течении всей жизни человека.
Галактоземия
Это самое редкое заболевание, определяющееся скринингом. Оно выявляется у одного из тридцати тысяч детей. Выражается в нехватке фермента, перерабатывающего углевод галактозы в глюкозу. Это вещество входит в состав молочного сахара и при накапливании в крови ребенка наносит серьезный ущерб зрению, печени, умственному и физическому развитию в целом. При этом недуге рекомендуется строгая диета, которая исключит из рациона ребенка любые молочные продукты и блюда.
Все перечисленные болезни являются крайне тяжелыми и со стопроцентной вероятностью приводят к инвалидности. Избежать этого можно с помощью одного теста, сделанного в первые дни жизни малыша, не пренебрегайте неонатальным скринингом! Даже если вы рожаете дома, игнорируя роддома, сделайте этот тест через несколько дней после родов. Это исследование необходимо проводить даже если родите полностью здоровы и в семье не было подобных заболеваний. По статистике большинство деток с перечисленными заболеваниями рождаются в семьях с «чистой» генетической историей.
Что происходит после теста?
Ничего. Если при исследовании не выявлено отклонений, то родителям не сообщают. При выявлении каких либо отклонений сотрудники роддома пригласят родителей с ребенком пройти более широкий спектр обследований. По собственной инициативе, родители могут провести скрининг для выявления еще 37 генетических заболеваний.
Уважаемые родители, помните! Если вашему малышу поставлен диагноз из разряда генетических, вы должны сделать все возможное для получение ребенком лечения как можно раньше. Обычно лечение является очень длительным, но запаситесь терпением, ведь от настойчивости родителей зависит будущая жизнь и здоровье малыша!
Видео лекция: Неонатальный скрининг и физиологическое состояние новорожденных.
Автор: IvanKostin
Дата публикации: 28.09.2015
nedeli-beremennosti.com
Какие анализы делают новорожденному в роддоме? –
Интересный вопрос для женщин, недавно ставших мамами – какие анализы берут у новорожденного в роддоме и берут ли вообще?
Отвечаем – да, анализы новорожденным в роддоме делают в обязательном порядке. Существует также ряд анализов, которые делают дополнительно при необходимости подтвердить диагноз.
Скрининг. Генетический анализ
Скрининг новорожденных – это и есть процесс взятия крови у младенца. Кровь берут из пятки, потому что найти вену у новорожденных – дело сложное, а из пальчика невозможно получить нужное количество крови.
Генетический анализ крови позволяет выявить наличие у ребенка таких врожденных опасных болезней как гипотериоз и фенилкетонурия, а также еще почти 50 других редких заболеваний.
Ранняя диагностика двух названных выше заболеваний позволяет скорее начать лечение, что в свою очередь может сыграть важную роль в дальнейшей жизни ребенка. Гипотериоз и фенилкетонурия – тяжелые врожденные заболевания, которые вызываются нарушением обменных процессов в организме младенца, которые приводят к тяжелым последствиям – умственной и физической отсталости, пожизненной инвалидности.
Анализ крови у новорожденного на гипотериоз, сделанный в роддоме, показывает количество в крови ТТГ (тиреотропный гормон).
Гипотериоз связан с нарушениями функционирования щитовидной железы. Это сильно сказывается на развитии нервной системы ребенка и его головного мозга. Гипотериоз может стать причиной неврологических нарушений и умственной отсталости ребенка.
Анализ на фенилкетонурию делается с целью выявления фенилаланина, его повышенный уровень в крови свидетельствует о наличии у младенца фенилкетонурии.
Фенилкетонурия – заболевания наследственное, мы подробно писали о ней в нашей статье здесь. Мутация гена вызывает недостаток в организме особого фермента, что вызывает нарушения обмена аминокислот. Фениналанин не перерабатывается в тирозин в организме человека, больного фенилкетонурией. Из-за этого происходит интоксикация фениналанином, нарушается деятельность ЦНС, правильная работа других органов и происходит постепенное разрушение организма человека.
Забор крови из пятки для проведения генетического анализа делается на 3-5 день жизни новорожденного, если он родился в срок и беременность протекала нормально. И на 14й день, если малыш недоношенный или есть основания предполагать худшее, например, когда мама и папа являются носителями мутированного гена, вызывающего тяжелые наследственные болезни.
Анализы новорожденного, взятые в роддоме, расшифровываются в специальных лабораториях. Если результат отрицательный, то есть малыш здоров, то ни роддом, ни поликлинику, ни родителей ни о чем не извещают. Если результат положительный – из лаборатории звонят в поликлинику, к которой прикрепляется малыш после выписки из роддома для того чтобы мама и малыш явились в поликлинику для сдачи анализа повторно. Поэтому, если вам не позвонили, это значит, что с вашим ребенком все в порядке.
Результатов таких анализов стоит ждать примерно месяц.
Взятие крови из пуповины у новорожденного
Самый первый анализ крови в роддоме, когда кровь берется из пуповины, делается сразу же после рождения малыша – анализ на билирубин и определение группы крови и резус-фактора младенца.
Определение резус-фактора у младенца важно, потому что, если ребенок унаследовал его от отца, а не от матери, то у него может развиться гемолитическая болезнь, конфликт крови.
Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты. Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет.
Таким образом возникает конфликт крови. Иммунитет матери начинает воспринимать кровь младенца как «враждебный элемент», он «посылает» антитела, которые проникают в кровь ребенка и «убивают» ее эритроциты (так как считают их враждебными, потому что они отличаются по составу). В результате в крови малыша падает уровень гемоглобина и повышается билирубин.
Именно анализ на билирубин (если обнаруживается его повышенный уровень) говорит о том, что у малыша анемия и желтушка (мало гемоглобина и много билирубина).
Альбуцид новорожденным
Еще одной обязательной процедурой является закапывание альбуцида в глаза новорожденного.
Во-первых, это делается для того чтобы предотвратить глазные заболевания у ребенка. Малыш, проходя по родовым путям, соприкасается с микрофлорой матери, и вредные бактерии могут попасть в его глазки, что может вызвать конъюнктивит и другие глазные болезни. Альбуцидом обрабатываются также половые органы у девочек с той же целью.
Во-вторых, это вещество позволяет на ранней стадии выявить аллергические склонности малыша.
Да, процедура пугает многих мам, потому что у новорожденного наблюдается покраснение глазной оболочки несколько первых часов после закапывания альбуцида. Однако, это совершенно нормально и все приходит в норму уже на следующий день.
Вот такие анализы сдают в роддоме, самые первые в жизни каждого человека – генетический анализ и анализ крови из пуповины.
Похожее
timosha-s.ru