О нюансах выбора правильной репродуктивной тактики и плана ведения многоплодной беременности рассказала заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, профессор кафедры репродуктивного здоровья и медицинской генетики БелМАПО, доктор мед. наук Оксана Прибушеня.
В настоящее время количество многоплодных беременностей увеличивается, это связано с возрастом женщин, применением вспомогательных репродуктивных технологий.
Нагрузка на здравоохранение при ведении беременности с двумя и более плодами резко возрастает.
Для оценки прогноза беременности и потомства и генетику, и акушеру-гинекологу необходимо разбираться в зиготности и хориальности. Известно, что дизиготные двойни всегда дихориальные, диамниотические, а монозиготные бывают разные (см. рисунок):
могозиготные двойни, которые поделились очень рано, в первые 3 дня (это примерно треть всех двоен), будут иметь 2 плаценты, 2 мешка; они дихориальные, диамниотические;
монохориальные, диамниотические (70–75 %) — деление происходит на 4–8-й день;
Сложные диагностические ситуации при монозиготном многоплодии могут касаться дискордантности по хромосомным или моногенным заболеваниям (хотя в монозиготной двойне близнецы должны иметь одинаковый хромосомный статус). Также предполагается, что в подавляющем большинстве случаев при монозиготной двойне близнецы не будут совпадать по мультифакториальным заболеваниям: один будет, к примеру, иметь порок сердца, а второй будет здоров.
Сюда же следует отнести и тройни с монохориальным типом плацентации: фето-фетальным трансфузионным синдромом (ФФТС) и синдромом обратной артериальной перфузии (СОАП).
Клинический случай № 2
Монозиготная монохориальная диамниотическая двойня, дискордантная по синдрому Дауна.
Женщина 24 года, первая беременность (желанная), анамнез не отягощен. КТР первого плода 65,8 мм, ТВП (NT) 4,6 мм, КТР второго плода 63,5 мм, ТВП 1,1 мм. Пациентке выставлены риски по хромосомным заболеваниям, риск по ФФТС оценивается в 15–20 %.
17 недель. Диагностируется ФФТС 1-й степени. Пациентка отправлена для консультации по поводу фетоскопической лазерной коагуляции анастомозов.
Контрольное УЗИ через неделю. Задние рога боковых желудочков у плода-реципиента 5,5 мм, у донора 11 мм. Последнему выставляется диагноз «вентрикуломегалия», что не очень характерно для ФФТС.
24 недели 4 дня. Двойня МХДА, вентрикуломегалия у плода-донора сохранялась (задние рога боковых желудочков 10,5 мм). Установлена незначительная гипертрофия правого желудочка сердца у реципиента, что расценено как остаточное проявление ФФТС.
Плод-донор отстает, у плода-реципиента признаки перегрузки сердца. От прерывания беременности пациентка неоднократно отказывалась.
Беременность завершилась родами в 33 недели новорожденными мальчиками массой 1 789 и 2 080 г. Один из новорожденных (с меньшей массой, донор) имел фенотипические признаки синдрома Дауна (СД). У этого ребенка с клиническими проявлениями СД установлен мозаицизм с 20 % аномального клона: 47,XY,+21[12]/46, XY[88].
Второй мальчик не имеет клинических проявлений СД, тем не менее в лимфоцитах периферической крови у него также обнаружен клон клеток +21, примерно такой же по составу: 47,XY,+21[14]/46, XY[86].
Гипотеза 1: деление мозаичной анеуплоидной зиготы и рождение двух детей с истинным мозаичным вариантом СД.
Гипотеза 2: зигота была эуплоидной, деление произошло с 3-х по 8-е сутки, и в последующем в одном из разделившихся эмбрионов возник клон клеток с трисомным кариотипом в результате нерасхождения хромосом.
В подтверждение гипотезы необходимо было взять клетки из ткани другого происхождения — буккальный эпителий. У плода с клиническими проявлениями СД в 78 % интерфазных ядер установлена трисомия 21. У второго плода (реципиента) трисомия 21 не обнаружена.
Вывод: единственная зигота действительно изначально была эуплоидной. В последующем в одном из разделившихся эмбрионов возник клон клеток с трисомным кариотипом по 21-й хромосоме (плод-донор). Плод-реципиент в результате ФФТС стал близнецовой химерой. Ожидается, что через 12–14 месяцев в крови ребенка-реципиента клон трисомных клеток не будет определяться.
Клинический случай № 1
Пациентка 40 лет была направлена на консультацию в РНПЦ «Мать и дитя» для проведения комбинированного скрининга 1-го триместра. Дихориальная диамниотическая двойня, генерализованная водянка одного из плодов.
В ходе УЗ-осмотра четко определялись два хориона, расположенные раздельно по передней и по задней стенке матки. Лямбда-признак положительный. Копчико-теменной размер (КТР) первого плода 61,4 мм, толщина воротникового пространства (ТВП, NT) 7,9 мм; КТР второго плода 58,0 мм, ТВП 0,8 мм, гигрома шеи.
Поскольку пациентка относится к старшей возрастной группе и имеет повышенный риск по дизиготной двойне, то предположили, что двойня дизиготная, один из плодов имеет хромосомное заболевание, второй плод здоров. Пациентке предложено провести биопсию ворсин хориона, установить хромосомный диагноз, выработать тактику ведения и, возможно, пройти процедуру селективной редукции. Или сразу выполнить селективную редукцию, чтобы уменьшить акушерскую интервенцию, и затем провести кариотипирование.
Женщина выбрала второй вариант. По кариотипированию амниотических вод у плода установлен кариотип +18 хромосома, синдром Эдвардса. Проведено генетическое консультирование в контексте версии о том, что это дизиготная двойня. Пациентке в связи с возрастом предложен амниоцентез второго плода, однако она отказалась.
На УЗИ в 20 недель у развивающегося плода установлена киста сосудистого сплетения и специфическое расположение (типичное для синдрома Эдвардса) пальцев рук, когда второй палец перекрывает третий и согнут в первом фаланговом суставе.
На повторном консультировании женщине настоятельно рекомендовано проведение амниоцентеза. Процедура выполнялась тщательно тем же врачом, который перед этим проводил селективную редукцию плода. Пункция забора амниоцитов осуществлялась максимально далеко от амниотического мешка редуцированного плода, который хорошо визуализировался.
При молекулярно-генетическом исследовании методом КФ-ПЦР у плода выявлено количественное изменение 18-й хромосомы (вероятно, мозаичная форма синдрома Эдвардса). Пол плода — мужской. 47,XY,+18[34]/46, XY[66].
Гипотеза 1: несмотря на тщательность проведения амниоцентеза, произошла контаминация образца клетками первого плода.
Гипотеза 2: плод является близнецовой химерой.
Гипотеза 3: зигота была анеуплоидной по 18-й хромосоме, деление произошло рано, в течение первых 3-х суток, и в последующем в одном из разделившихся эмбрионов возник клон клеток с нормальным кариотипом в результате анафазного отставания (компенсаторный механизм).
По итогам медико-генетического консультирования семья приняла решение о прерывании беременности, которое проведено на сроке 22 недели.
В результате молекулярно-генетического исследования по всем локусам установлен одинаковый генотип для образцов обоих плодов, что подтверждает их монозиготное происхождение.
Полномасштабное исследование биологического материала на наличие различных клонов клеток и сопоставление количества нормальных и аномальных клеток позволило сделать вывод, что первоначально зигота была анеуплоидной по 18-й хромосоме. За счет раннего деления сформировалась дихориальная диамниотическая монозиготная двойня. В последующем в одном из разделившихся эмбрионов возник клон клеток с нормальным кариотипом в результате анафазного отставания.
Оксана Прибушеня:
В практике акушеры-гинекологи и генетики часто сталкиваются с необходимостью выстраивать прогноз ведения беременности и прогноз потомства у женщин с моногенными заболеваниями. Мы предполагаем, что при монохориальной двойне при наличии моногенной патологии в семье оба плода будут иметь эту патологию. В большинстве случаев так и происходит, но не всегда.
С другой стороны, если в семье есть моногенные патологии, то и при дизиготной двойне, учитывая очень высокие риски, и при доминантном наследовании, и при рецессивном оба плода также могут страдать тем или иным заболеванием. Особенно бдительными нужно быть акушерам-гинекологам в репродуктивной практике.
Следующие клинические наблюдения можно назвать работой над ошибками, когда акушеры- гинекологи не полностью осо- знавали генетическую патологию и тактика ведения беременности была не совсем верной.
Клинический случай № 3
Молодая семья, женщина страдает первичным бесплодием. Были две неуспешные попытки ЭКО. Затем при следующей попытке выполнен перенос двух эмбрионов. У матери пациентки неврологическое заболевание (пациентка сообщила акушеру-гинекологу, что мать болеет СМА 3-го типа).
Нужно понимать, что мутации с тяжелым или легким проявлением в семье одинаковы. Скрининг в 1-м триместре особенностей не выявил, установлена ДХДА двойня, проведена консультация генетика. В ходе этой консультации снова оглашается диагноз матери пациентки, и врач-генетик назначает исследование ДНК супругов, которое показывает, что они оба являются гетерозиготными носителями делеции 7 и 8 экзонов гена SMN1.
Таким образом, плоды этой женщины имеют высокий риск по СМА — 25 %. На сроке 17 недель ей предлагается беременность прервать, получен отказ. Соглашается на амниоцентез в 18 недель. У одного плода установлено гомозиготное носительство делеции 7 экзона гена SMN1. В последующем выполняется процедура селективной редукции с использованием KCl (плацента обоих плодов расположена по передней стенке, и провести редукцию другим хирургическим методом не представлялось возможным).
ДХДА ДЗ двойня с агенезией почек (АR). Пациентка направлена на консультацию с 3-й беременностью после ЭКО. Первая беременность самопроизвольно завершилась родами. Ребенок с тяжелым аутизмом, причина не установлена.
Вторая беременность наступила в результате ЭКО и прервана в 19 недель в связи с выраженным маловодием. В патолого-анатомическом заключении, со слов женщины, — агенезия почек.
Третья беременность: в результате проведения криопротокола — дихориальная диамниотическая двойня. В 12 недель — двойня ДХДА, ретрохориальная гематома. Поскольку у женщины был собран подробный анамнез, рекомендованы повторный осмотр ребенка и повторная консультация в 17 недель.
17 недель. У одного плода резко выраженное маловодие, у второго нормальные воды. Однако у обоих плодов не визуализируется мочевой пузырь, поэтому высказано предположение об агенезии почек у обоих.
Почему у одного плода резко выраженное маловодие, а у второго воды нормальные? При визуализации плаценты обнаружены признаки хориоангиомы. Осложнением хориоангиомы является многоводие, поэтому высказано предположение, что хориоангиома компенсировала ожидаемое маловодие у плода с агенезией почек на каком-то этапе.
Беременность прервана. При патолого-анатомическом исследовании — изолированная агенезия почек. Учитывая 3 случая у женщины в ходе всех ее беременностей, предположили, что это аутосомно-рецессивный вариант наследования. Рекомендовано сделать геномное секвенирование с попыткой поиска мутации.
Еще одна достаточно частая генетическая составляющая акушерской практики — монохориальные трансфузии
Синдром обратной артериальной перфузии (СОАП) близнецов встречается с частотой 1:35 000 рождений. Среди МХ-двоен частота СОАП 1:100, среди МХ-троен 1:30.
Акушерские осложнения СОАП:
резко выраженное много- водие,
преждевременный разрыв плодных оболочек,
преждевременные роды,
антенатальная гибель плода-«помпы»,
перинатальная смертность для здорового плода составляет 35–55 %.
Чаще всего у плода-«помпы» пуповина состоит из 3 сосудов, а у плода-акардиуса из 2 сосудов. Место впадения у них одинаковое: все 5 сосудов могут впадать в одно место либо пуповина плода-акардиуса может впадать в пуповину плода-«помпы».
Особую сложность вызывают случаи диагностики подобного состояния при тройнях.
Чтобы спрогнозировать ведение беременности, нужно понимать, что при монохориальной плацентации 20 % беременностей закончатся неблагополучно вследствие совокупности вышеупомянутых пороков развития, а при дихориальной двойне этот показатель достигает 7,7 %.
Что такое TVP и как его использовать – Питательно
Алена
Если и есть что-то общее, что вызывает обеспокоенность по поводу растительных диет, так это ощутимая нехватка белка. И второй по распространенности – стоимость такого режима питания.
Мы уже говорили о растительных источниках белка и веганстве с ограниченным бюджетом раньше, но мы хотели отдельно рассказать о TVP. Потому что это просто здорово!
присоединяйтесь к нашему бесплатному веганскому курсу!
Узнайте, как преуспеть на растительной диете с помощью практических советов и плана питания на 3 дня!
Почему мы любим TVP
Действительно недорогой
Универсальная веганская альтернатива мясу
Можно хранить навалом и при комнатной температуре
TVP бывает разных размеров: от гранул до полосок, ломтиков, завитков и более крупных кусков, так что вы сможете создавать из него множество разных рецептов.
Из чего состоит ТВП?
TVP означает «текстурированный растительный белок» и обычно изготавливается из обезжиренной соевой муки, приготовленной под давлением.
У него есть несколько разных названий, таких как текстурированный соевый белок, соевое мясо, соевые завитки или фарш.
Чаще всего для приготовления TVP используется соя. Однако он также может содержать кукурузу, пшеницу, горох или овес!
Полное руководство по сое →
закрепите его
TVP и соевые батончики
Это руководство направлено на упрощение использования обезвоженного растительного белка, поэтому термины соевые батончики и TVP используются взаимозаменяемо.
Оба продукта сходны по приготовлению и замене животного белка одними и теми же способами.
Однако соевые палочки изготавливаются из цельных соевых бобов вместо обезжиренной соевой муки (TVP) и поэтому являются «менее обработанным» продуктом.
Здоров ли TVP?
TVP содержит мало калорий, углеводов и жиров. Одна порция на 55 калорий содержит всего 6 граммов углеводов, 0,2 грамма жира и 9 граммов белка!
Это делает его подходящим как для диет с низким содержанием жиров, так и для диет с низким содержанием углеводов, в зависимости от того, как вы готовите текстурированный растительный белок и с чем вы его подаете.
Он также содержит необходимые питательные вещества, такие как медь, фолиевая кислота, магний, тиамин и клетчатка. Если у вас нет аллергии на сою, TVP — отличная еда!
pin it
TVP Рецепт от Food with Feeling →
Как готовить с TVP
Поскольку TVP является обезвоженным продуктом, для того, чтобы он стал съедобным, требуется использовать жидкость. Обычно это означает, что вы должны положить крошки или локоны в миску и залить их горячей водой или овощным бульоном.
В зависимости от размера вашего растительного белка, вам нужно дать ему пропитаться в течение 10-15 минут. Он станет мягче и увеличится в размере.
Вы можете использовать его для сытного рагу, начинки, начинки или запекать и жарить! Некоторые рецепты требуют только регидратации соевых завитков, а не их приготовления.
На что похожи соевые палочки
Pure TVP или соевые палочки на вкус довольно нейтральны, чем-то напоминают тофу или злаки. Однако секрет в соусе и специях!
Соевое мясо удивительно универсально , потому что оно не имеет особого вкуса само по себе и поэтому может впитывать любые вкусы, которые вы хотите:
Соус соевого соуса
Teriyaki
Marinara
Bouillon
Клен + уксус
BBQ Sauce
Черные + травы
PIN IT
SOY COUG Recript By Cooking for Painuts PIN IT
SOY Следы. можно сделать веган-дружественным с помощью текстурированного растительного белка. Обычное использование включает:
Полоски или завитки : куриный суп или тако, креветки, тушеная «свинина», гирос, фахитас
Кусочки : веганское рагу из говядины, шницель, куриные наггетсы или жареный цыпленок
Советы по хранению не нужно охлаждать. Вы можете хранить его в герметичном контейнере при комнатной температуре месяцами и даже годами!
После того, как вы приготовите и увлажните его, храните его в холодильнике до 5 дней или заморозьте на срок до 3 месяцев.
Где купить TVP и соевые палочки?
В настоящее время TVP можно найти в большинстве крупных продуктовых магазинов в отделе здорового питания. Однако не в каждом крупном магазине они есть, так что не стесняйтесь спрашивать и повышать спрос!
Если у вас нет местного магазина, где продаются TVP, просто поищите его в Интернете, где вы можете даже сэкономить доллар или два. Чем больше упаковки, тем дешевле они обычно стоят!
Другие справочники по продуктам питания
25 Веганские основные продукты
15 Замена здоровой пищи
25 закусок, которые можно купить в магазине
Советы по сочетанию продуктов
10 источников полезных жиров
Просмотрите эти категории и веган с 2012 года. Вместе со своим мужем она основала компанию nutritious в 2015 году и провела тысячи людей через разные этапы перехода к здоровой растительной диете. Она прошла обучение в области диетологии, музыкальной терапии и социальной работы. Алене нравится обсуждать веганскую этику, гулять на природе и создавать новые рецепты.
ТВП
Примечания по питанию
Текстурированный растительный белок является отличным источником белка с высоким содержанием клетчатки, низким содержанием жира и часто обогащенным витамином B12, что делает его идеальной пищей для вегетарианцев и веганов в качестве добавки к соусам, запеканкам, тушеным блюдам, блюда из морепродуктов, мясо и крупы.
Некоторые разновидности текстурированного растительного белка содержат добавленную соль и ароматизаторы, поэтому, если вы следите за потреблением натрия, обязательно внимательно прочитайте этикетку перед покупкой.
Текстурированный растительный белок производится из обезжиренной соевой муки, которая прессуется и перерабатывается в гранулы или кусочки.
Текстурированный растительный белок обычно доступен в виде обезвоженного продукта, который необходимо гидратировать перед использованием. Он доступен в различных формах, включая форму порошка, кусков, ломтиков и гранул, что делает пищевой продукт очень универсальным.
Гидратированный текстурированный растительный белок также доступен в морозильных или холодильных отделениях некоторых продуктовых магазинов.
Покупка
Обезвоженный текстурированный растительный белок доступен в большинстве магазинов здоровой пищи и пищевых продуктов. Некоторые крупные продуктовые магазины также могут продавать его. С точки зрения цены, текстурированный растительный белок очень экономичен, потому что, когда он гидратирован, его вес и объем значительно увеличиваются. Гидратированный текстурированный растительный белок, напоминающий говяжий фарш, также доступен в холодильных или морозильных отделениях продуктовых магазинов.
Хранение
Обезвоженный текстурированный растительный белок имеет срок годности более года при хранении в закрытой таре в прохладном месте вдали от избыточной влаги. После гидратации текстурированный растительный белок следует хранить в холодильнике и использовать в течение 3 дней.
Подготовка
Для гидратации текстурированного растительного белка добавьте 3/4 стакана кипятка к 1 стакану текстурированного растительного белка, накройте крышкой и дайте постоять 10 минут, пока вода не впитается. Если вы используете текстурированный растительный белок в супах или тушеных блюдах или для придания дополнительного вкуса, попробуйте увлажнять текстурированный растительный белок куриным или овощным бульоном с низким содержанием натрия.
Текстурированные гранулы растительного протеина являются отличной альтернативой говяжьему, куриному или индюшачьему фаршу в таких рецептах, как перец чили, лазанья или тако. Текстурированные кусочки растительного белка можно использовать вместо мяса в супах и тушеных блюдах.
Еда
Текстурированный растительный белок впитывает аромат всего, в чем он готовится, что делает его идеальным для таких блюд, как супы, рагу, вегетарианские бургеры, чили, соусы для спагетти и тако. Текстурированный растительный белок не содержит продуктов животного происхождения, что делает его подходящим продуктом для веганов. Однако людям с аллергией на сою следует избегать текстурированного растительного белка.
Здоровые способы наслаждаться :
Завтрак
Добавьте гидратированный текстурированный растительный белок в свой любимый рецепт мюсли, чтобы добавить больше белка, не добавляя лишнего жира
Обед
Замените говяжий фарш, курицу или индейку текстурированным растительным белком в вашем любимом рецепте чили
Добавляйте текстурированный растительный белок вместо говяжьего фарша в лазанью
Ужин
Добавьте гидратированный текстурированный растительный белок в свой любимый суп, чтобы увеличить содержание белка
Приготовьте тако с низким содержанием жира, используя текстурированный растительный белок вместо говяжьего фарша с приправой для тако, небольшим количеством сыра и большим количеством салата, помидорами и луком
Замените 1/4 фарша из курицы или индейки текстурированным растительным белком в рецепте мясного рулета – скорее всего, ваша семья даже не почувствует разницы!
Используйте текстурированный растительный белок вместо говяжьего фарша в лазанье, чтобы снизить содержание жира
Закуски
Добавляйте гидратированный текстурированный растительный белок во фруктовую крошку для дополнительного увеличения количества белка
Знаете ли вы?
Вы можете добавить немного лимонного сока или уксуса при увлажнении текстурированного растительного белка, чтобы ускорить процесс.
did:DC2A13A944EDEC11A3EAC62F36220F34uuid:5D20892493BFDB11914A8590D31508C8proof:pdfuuid:8afc4b7f-118f-4ed6-b118-fc96b0d23781xmp.did:DB2A13A944EDEC11A3EAC62F36220F34uuid:5D20892493BFDB11914A8590D31508C8proof:pdf
000FalseOSN45__0.PFB; OSN45__0.PFM
0000000.0000000.0000000.000000
9999980.000000100.0000000.000000
0000000.000000
000000
00000070.00000080.00000070.000000
0000000.0000000.00000050.000000
00000010.00000295.0000000.000000
:xbߛOK{;IsZ?vf>OKr7MO%N_8N
рисунок):
Лямбда-признак положительный. Копчико-теменной размер (КТР) первого плода 61,4 мм, толщина воротникового пространства (ТВП, NT) 7,9 мм; КТР второго плода 58,0 мм, ТВП 0,8 мм, гигрома шеи.
Были две неуспешные попытки ЭКО. Затем при следующей попытке выполнен перенос двух эмбрионов. У матери пациентки неврологическое заболевание (пациентка сообщила акушеру-гинекологу, что мать болеет СМА 3-го типа).
Потому что это просто здорово!
Обычно это означает, что вы должны положить крошки или локоны в миску и залить их горячей водой или овощным бульоном.
можно сделать веган-дружественным с помощью текстурированного растительного белка. Обычное использование включает:
Чем больше упаковки, тем дешевле они обычно стоят!
Если вы используете текстурированный растительный белок в супах или тушеных блюдах или для придания дополнительного вкуса, попробуйте увлажнять текстурированный растительный белок куриным или овощным бульоном с низким содержанием натрия.