Дети даунята новорожденные: Синдром Дауна и его признаки

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

• Общая мышечная гипотония;
• Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

5 признаков синдрома Дауна у новорожденного | Записки педиатра

новорожденный с синдромом Дауна

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

• · узкие носовые ходы;
• · низкий лоб;
• · далеко посаженные глаза;
• · выпадающий из ротовой полости язык;
• · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
• · уплощенное лицо;
• · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

«У нас всех есть особенности» – Общество – Коммерсантъ

21 марта отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. В России от таких новорожденных стали реже отказываться в роддомах, но на улицах людей с синдромом по-прежнему не встретишь. Первый заместитель генерального директора компании Mail.ru Group Дмитрий Сергеев рассказал Ольге Алленовой о том, какие нужны перемены, чтобы его дочь Вера и другие дети с синдромом Дауна были приняты обществом.

— Спасибо, что согласились рассказать о своей личной истории.

— Большого секрета тут нет, просто я не очень люблю о себе говорить.

— О собственном опыте важно рассказывать — кому-то это поможет.

— Мне кажется, не очень честно говорить о моей семейной ситуации, перенося ее на все семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, потому что моя дочка имеет больше возможностей, чем многие другие дети в России. Мы можем себе позволить дополнительные занятия, тьюторов, педагогов.

— Но при этом ваш пример говорит о том, что дети с синдромом Дауна могут родиться в любой семье, в том числе в успешной и состоятельной. Многие наши сограждане еще совсем недавно считали, что дети с синдромом Дауна рождаются у асоциальных родителей.

— Да, я понимаю, о чем вы.

— Сколько лет вашей дочери?

— Вере пять с половиной.

— Можете вспомнить, как это было? Скрининг, вам говорят, что у ребенка будет синдром.

— Нам об этом сказали достаточно рано. Знаете, я бы не хотел, чтобы мои ответы выглядели как-то патетично, но у нас, правда, не было мыслей из серии «а что же нам делать?». В этот момент варианты очень простые — нужно либо делать аборт, либо не делать. В нашем случае такого выбора не было в принципе, мы знали, что ребенок родится и все.

Понятно, что сначала есть некоторый шок. Ты понимаешь, что твой ребенок будет отличаться от других, будет иначе развиваться, перечитываешь кучу разных статей в интернете. Но в целом наши опасения скорее были связаны с состоянием здоровья дочери. У детей с синдромом часто бывают пороки сердца. И нам тоже сразу сказали, что очень высокий риск и что, скорее всего, в раннем возрасте надо будет оперировать.

— И вот Вера родилась, были проблемы?

— Да, она родилась с пороком сердца. Поскольку мы знали, что могут быть осложнения, мы уехали в Европу, Вера родилась там. Через несколько дней нас выписали, а через три месяца мы туда вернулись на операцию. Сейчас все хорошо.

— Какое отношение было у персонала в родильном отделении к вашим жене и ребенку?

— Вообще не было никаких проблем. Там никак не меняется отношение от того, что у тебя родился ребенок с какой-то особенностью. Пришел человек в мир, поздравляем, молодцы. А врач нам сказал, что его родная сестра с синдромом Дауна всю свою жизнь работает на почте. Она уже в пожилом возрасте, ей за 60, и все нормально.

— То есть он вас так поддержал.

— Да, и это было очень естественно, спокойно.

— Многие родители рассказывают, что в первое время у них были мысли: почему, за что?

— Может быть, я такой сухарь, но я никогда не думал о какой-то каре небесной и не задавал вопросов, за что. А что такого, правда? Родился ребенок. Есть особенности. У нас всех есть особенности. То, что у моего ребенка синдром Дауна, не является для меня большой проблемой. Ну, если исключить операцию, конечно, но они бывают у разных детей. Я пока не вижу больших отличий между Верой и другими детьми. Да, ей сложнее с речью, с ней надо больше заниматься, но в остальном она ничем не отличается от обычных детей. Справедливости ради надо сказать, что с возрастом проблемы нарастают, и я понимаю, что скоро нам придется решать проблемы в школе, отношения со сверстниками, принятие со стороны других родителей, общества.

Фото: Александр Сергеев

— Вера ходит в детский сад?

— Да, это довольно старый инклюзивный московский детский сад, там много детей с разными особенностями развития.

— Вы возглавляете попечительский совет благотворительного фонда «Синдром любви», это партнеры благотворительного фонда «Даунсайд ап», который много лет последовательно занимается выстраиванием системы ранней помощи детям с синдромом Дауна. Вы как к ним попали?

— Когда Вера подросла, жена стала смотреть, какие в Москве есть программы для ее развития. Мы к тому времени уже поняли, что у нас в стране так мало взрослых людей с синдромом Дауна живет полноценной жизнью и интегрированы в общество по двум причинам: отношение общества и отсутствие программ раннего развития. С детьми с синдромом Дауна заниматься нужно больше, чем с обычными детьми. И все случаи успешной взрослой жизни с синдромом связаны именно с тем, что с детьми рано начинали заниматься.

Все известные люди (актеры, спортсмены и так далее) с синдромом Дауна, да и просто работающие и живущие полноценной жизнью люди получали раннюю помощь и программы раннего развития.

Так мы попали в «Даунсайд ап», и Вера стала ходить туда на занятия. А дальше мы начали общаться друг с другом в «Даунсайд ап», придумывать какие-то социальные проекты. Я стал помогать в подготовке социальных роликов, обычно их показывают на телевидении 21 марта. Ну а потом мне предложили возглавить попечительский совет «Синдрома любви». Я человек активный, мне хочется как-то влиять на ситуацию.

У нас в стране самая большая проблема — принятие обществом ребенка с синдромом, взрослого с синдромом. Появление таких детей все еще воспринимают как что-то сверхъестественное. И поскольку моя дочь будет расти, я бы хотел, чтобы обществом она не воспринималась как проблема. Чтобы она была в это общество интегрирована.

— Просто вы хотите, чтобы она была счастлива.

— Да. А я не думаю, что человек может быть счастлив, если он воспринимается всеми как проблема.

— Вы рассказали об отношении врача в европейском роддоме к вашему ребенку. А в России как к вам относятся в целом?

— Мне кажется, у нас самые распространенные реакции — это или полное неприятие, или жалость. Очень наглядно это видно в социальной рекламе. У нас любят на эту тему выдать жалостливую интонацию. Западные ролики больше информируют, а не давят на психику. Они просто говорят: есть такая проблема, и давайте ее решать. Мне это более близко.

А если говорить о системе, то в Европе вопросами раннего развития занялись много лет назад, там они уже решены. Они сейчас уже занимаются проблемами взрослых. Я видел социальную рекламу одного итальянского фонда, который помогает взрослым людям с синдромом приобретать жилье, чтобы они могли создать семью. У них есть такой ролик: парень работает в «Макдоналдсе», он делает предложение своей девушке, у обоих синдром, и авторы ролика обращаются к аудитории фонда — мол, благодаря вашей поддержке эти ребята получили отдельную квартиру и счастливо в ней живут. У нас такая постановка вопроса пока в принципе невозможна.

Но у нас тоже меняется ситуация, хоть мы и отстаем. Сейчас значительно меньше отказников среди детей с синдромом Дауна. Если 20 лет назад отказов было абсолютное большинство, то сейчас их очень мало, а есть регионы, где их ноль. И все, кто этой проблемой занимался и занимается, большие молодцы.

— Есть первая волна отказов — в роддомах, а есть вторая — когда ребенку надо идти в школу, а его не берут. И семья отдает его в интернат.

— Да, но и по этому показателю стало сильно меньше отказов. По закону об образовании любого ребенка с любым диагнозом теперь должны взять в обычную школу. Другое дело, что закон не везде выполняется, и это большая проблема. В школах нет тьюторов, нет ресурсов. И в школах учатся обычные дети, родители которых часто не хотят видеть рядом с ними детей с особенностями. Они считают, что такой ребенок тормозит учебный процесс, что образование для этого ребенка — это не их проблема и не надо решать ее за их счет. И, наконец, сам ребенок с особенностями не всегда чувствует себя в школе хорошо. Ну доучился он до 5–6 класса, а дальше начинаются серьезные предметы, он перестает справляться, чувствует пренебрежение со стороны других детей и учителей. Адаптированные программы есть, но в школах нет специалистов, чтобы их применять.

То есть мы туда ребенка привели для социализации, но он в итоге и ее не получил. Поэтому я считаю, что в школу надо идти в первую очередь за образованием, и надо делать все, что ребенок с любыми особенностями получал это образование.

Пока у нас это слабое место.

Так что мало просто оставить ребенка в семье. Нужно семье дать поддержку. А пока и с образованием проблемы есть, и с занятостью, и с трудоустройством. Мало кто говорит о жизни взрослых с синдромом Дауна. В основном все говорят о детях.

Сейчас главная проблема всех родителей, воспитывающих детей с особенностями,— это взрослая жизнь. У нас уже есть инклюзия в детских садах, кое-где есть в школах, но что будет дальше, после школы — непонятно. Маршрут обрывается. А каждый родитель хочет, чтобы его ребенок жил полноценной жизнью в обществе, а не в интернате за большим забором.

Знаете, когда Вера родилась, моя мама сказала: «Все родители мечтают о том, чтобы ребенок был рядом, когда вырастет. И это никогда не происходит. А в вашем случае Вера будет всегда рядом с вами». Но это значит, что надо думать и о том, как твоему ребенку жить, если с тобой что-то произойдет. И очень хочется, чтобы она могла жить в таком обществе, где ее будут принимать. Поэтому я, конечно, буду стараться по мере сил что-то менять.

— А как вы видите маршрут взрослого человека с синдромом Дауна?

— Во многих странах существуют такие программы трудоустройства, которые позволяют людям с синдромом Дауна жить на самообеспечении и не чувствовать себя ненужными. Есть жилье, в котором живут с поддержкой или самостоятельно. Есть программы разной социальной помощи. У нас этой темой занимается фонд «Я Есть!» и многие другие.

— От родителей тоже многое зависит. В Европе очень активные родительские сообщества. Многие законы принимаются, потому что этого требуют родительские организации. У нас тоже можно было бы лоббировать закон, по которому компании обязаны брать на работу людей с инвалидностью.

— Законы принимать можно, но будут ли они исполняться? На мой взгляд, все-таки основная проблема не в законах, а в общественном сознании. Ну примут закон, и каждая организация должна будет взять на работу одного сотрудника с инвалидностью. Но будет ли это работать? Возьмут этого сотрудника для галочки, но работы по факту ему не дадут, отношение будет негативным. Что это ему даст? Чем это лучше, чем дома сидеть? Для того чтобы такие законы работали, нужен другой уровень общественной реакции. Поэтому я снова и снова говорю, что нужно менять общественное мнение, отношение.

— Вы сейчас говорите как родитель, который заранее пытается оградить ребенка от возможных проблем. Но я знаю случаи, когда человек с инвалидностью приходит на работу и там вокруг него меняется среда, меняется отношение, люди становятся другими. Мне кажется, трудно изменить отношение общества к людям с особенностями развития, если в нем нет таких людей.

— Согласен, что такие люди должны быть видимыми — не сидеть дома, а выходить в общество.

Я приветствую любые законы, которые дают инструменты для интеграции людей с инвалидностью. Но и работу с общественным мнением нужно активнее вести.

У нас социальные ролики про людей с синдромом Дауна выходят на телевидении только 21 марта. Конечно, многие родители боятся выпускать куда-то своих детей.

— Вы, наверное, тоже боитесь, что Веру могут обидеть.

— Знаете, людей с синдромом Дауна легко обидеть, но они редко обижаются. Наша младшая дочь может задирать Веру. Другой ребенок убежал бы, заплакал, а Вера к ней поворачивается и обнимает ее. То есть обидеть таких людей сложно. Но для того, чтобы они интегрировались, их нужно научиться принимать. А с этим проблемы.

— Я, наверное, в другой среде нахожусь. Мои знакомые в основном говорят только о том, что люди с синдромом Дауна светлые, добрые, солнечные, талантливые.

— Тут тоже есть проблема: у многих родителей возникают завышенные ожидания. Им много говорят о каких-то успешных кейсах, а потом родитель приходит в фонд или образовательный центр и спрашивает: «А почему мой ребенок еще не чемпион мира?» или «Почему он плохо читает?». Слишком большие ожидания от детей — обратная сторона такого пиара. Мне вообще кажется, что ожидания, что ребенок будет чемпионом или кем-то выдающимся,— изначально порочны. Это создает ненужное напряжение в семье, в отношении к ребенку.

Ну не все дети становятся чемпионами независимо от наличия или отсутствия у них синдрома Дауна. Ну и что? Не все могут стать артистами. Но если человек с синдромом Дауна получит работу на почте — это значит, он будет защищен, он сможет себя прокормить. Это главное.

Однако у нас как раз с такими «простыми» работами все очень сложно. И это тоже зависит от отношения общества к людям с особенностями.

— Вы работали в СМИ, были медиаменеджером. Наверное, знаете, как нужно менять такое отношение?

— Рассказывать, писать об этом, делать социальные ролики. У нас многие люди живут по принципу «это чья-то проблема, но не моя». А ведь в целом-то никто ни от чего не застрахован. У кого-то может родиться ребенок с синдромом Дауна, а у кого-то авария может случиться, и здоровый человек вдруг окажется недееспособен. В обществе, где друг другу помогают, жить проще всем, потому что завтра эта помощь понадобится тому, кто раньше помогал, и он ее получит.

А СМИ я бы предложил договориться о том, что они не используют оскорбительных высказываний по этой теме. Мы все знаем, что людей с синдромом называют «даунами». У этого просторечного выражения оскорбительный контекст. Даун — это ученый, а девочка Маша с синдромом Дауна — она Маша, а не «даун».

— Не так давно в соцсетях обсуждали фильм, где один из героев оскорбительно высказался о детях с синдромом Дауна. Вы считаете, такие фильмы нельзя снимать?

— Я совершенно не хочу ограничивать чью-то свободу. Я думаю, это просто должно быть не комильфо. В той истории, кстати, возмутились родители. Когда такое происходит в соцсетях, в публичном пространстве, это тоже влияет на отношение общества. Те, кто делает кино или снимает клипы, рано или поздно понимают, что использовать вот такую лексику неуместно.

— Вы сейчас занимаетесь программированием, работаете в большой корпорации. У вас есть сотрудники с инвалидностью?

— Есть, и кроме того, мы еще делаем образовательную программу для московского колледжа №21, готовим к профессии программиста людей с аутизмом. У многих людей с аутизмом очень высокие математические способности. Мы, правда, уже пришли к тому, что готовить ребят только в одном колледже — это не очень правильный подход. Потому что в итоге мы можем подготовить 5, 10, 20 специалистов. Так что сейчас мы разработали методику, как можно обучать и готовить программистов в масштабах всей страны. Онлайн-курс запустим уже в апреле, целевая аудитория — учителя, родители детей с аутизмом. По сути, любой учитель может столкнуться с тем, что в класс пришел ребенок с аутизмом. И для родителей это важная помощь в том, как развивать ребенка. У нас уже есть несколько партнеров — фонд «Выход», школа программирования «Кодабра», есть рекрутинговая компания, которая подбирает кадры в разные фирмы. То есть параллельно запускается и проект с трудоустройством. Вообще трудоустройство людей с инвалидностью — это сегодня очень актуальная тема. И не только в России, во всем мире. У нас появляются фонды, которые этим занимаются. Надеюсь, когда моя дочь вырастет, это уже не будет такой проблемой, как сейчас.

— Говорят, что каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему вас научила Вера?

— Она очень добрая. Я знаю, что люди с синдромом все такие: добрые, любвеобильные, тактильные. Вера все время подходит обниматься.

Фото: Александр Сергеев

И, наверное, она научила меня проще относиться к каким-то аспектам жизни. Если тебе уже сейчас нужно думать о том, что твой ребенок когда-то может остаться один на один с интернатом,— на фоне этой большой проблемы остальные кажутся незначительными. Ты не тратишь силы на пустяки, а выстраиваешь свою жизнь так, чтобы можно было решать и эту проблему тоже.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

«Какие они, даунята?»

 

 

 

Календарь

Олег Давыдов

Колесо Екатерины

Ток страданий, текущий сквозь время

7 декабря православная церковь отмечает день памяти великомученицы Екатерины Александрийской. Эта святая считалась на Руси покровительницей свадеб и беременных женщин. В её день девушки гадали о суженом, а парни устраивали гонки на санках (и потому Екатерину называли Санницей). В общем, это был один из самых весёлых праздников в году. Однако в истории Екатерины нет ничего весёлого.

Ив Фэрбенкс

Нельсон Мандела, 1918-2013

5 декабря 2013 года в Йоханнесбурге в возрасте 95 лет скончался Нельсон Мандела. Когда он болел, Ив Фэрбенкс написала эту статью о его жизни и наследии

Достижения Нельсона Ролилахлы Манделы, первого избранного демократическим путем президента Южной Африки, поставили его в один ряд с такими людьми, как Джордж Вашингтон и Авраам Линкольн, и ввели в пантеон редких личностей, которые своей глубокой проницательностью и четким видением будущего преобразовывали целые страны. Брошенный на 27 лет за решетку белым меньшинством ЮАР, Мандела в 1990 году вышел из заточения, готовый простить своих угнетателей и применить свою власть не для мщения, а для создания новой страны, основанной на расовом примирении.

Молот ведьм. Существует ли колдовство?

5 декабря 1484 года началась охота на ведьм

5 декабря 1484 года была издана знаменитая «ведовская булла» папы Иннокентия VIII — Summis desiderantes. С этого дня святая инквизиция, до сих пор увлечённо следившая за чистотой христианской веры и соблюдением догматов, взялась за то, чтобы уничтожить всех ведьм и вообще задушить колдовство. А в 1486 году свет увидела книга «Молот ведьм». И вскоре обогнала по тиражам даже Библию.

Александр Головков

Царствование несбывшихся надежд

190 лет назад, 1 декабря 1825 года, умер император Александра I, правивший Россией с 1801 по 1825 год

Александр I стал первым и последним правителем России, обходившимся без органов, охраняющих государственную безопасность методами тайного сыска. Четверть века так прожили, и государство не погибло. Кроме того, он вплотную подошёл к черте, за которой страна могла бы избавиться от рабства. А также, одержав победу над Наполеоном, возглавил коалицию европейских монархов.

Đọc Ch.7 Burning Love — Truyện The Red King’s Dragon (Mikoto Suoh X OC)

Я сидел в баре и печатал отчет на своем ноутбуке, выполняя домашнее задание перед экзаменами. Хотя прошло уже более четырех месяцев с тех пор, как я живу в Японии и являюсь частью HOMRA. Мое прозвище Дракон Красного Короля распространилось повсюду среди других банд.

Что и хорошо, и грустно. Хорошо то, что люди дважды подумают, когда увидят меня. Они знают, что нельзя связываться с Драконом Хомры, это другое имя, которое я использую.Печально то, что мне интересно, знают ли другие короли о моем существовании и придут ли меня искать. Синий Король Мунаката уже объявил меня в розыск для СКИПЕТРА 4. И это здорово.

«Вот тебе еще стакан воды, Скайлар». Изумо наполняет мой пустой стакан.

«Спасибо», — сказал я, пока мои руки скользили по клавиатуре.

«Вы знаете, что вам следует сделать перерыв, вы выглядите так, как будто собираетесь потерять сознание». Татара указывает на темные круги под моими глазами.

«Ну, просто не забудьте взять с собой сумку сменной одежды, если планируете остаться на ночь. Я знаю, что Микото не возражает». — предложил Изумо,

. «Я уже это сделал». Я указал на свой рюкзак, в котором была пара одежды и пижамы.

Во время рождественских каникул я решил остаться здесь с дедушкой.Не успел ничего сделать, кроме как зависать с HOMRA. Я купил Микото красивую зажигалку, а он подарил мне красивую кожаную куртку с толстовкой на ней. Юки вернулась в Америку, чтобы увидеть своих родителей, которые все еще работают по контракту с американской компанией. Мы с Юки знали друг друга, когда были детьми, когда жили в Америке, единственная разница между нами в том, что она полностью японец, а я наполовину. Ее родители вместе с ней переехали в Америку, когда она была еще младенцем. Во время ее пребывания в Америке мы вдвоем росли и ходили в одну среднюю и среднюю школу.

«Я считаю, что ее рейс должен был прибыть сегодня утром». Я проверяю часы на ноутбуке.

«Ну, интересно, как прошла ее поездка?» Изумо поинтересовался,

Затем дверь распахнулась настежь, и тогда меня внезапно схватил знакомый друг.

«Уаааа !! Это плохо !!!» Юки закричала,

«Что? Что плохого?» Я проворчал, когда она всем своим телом прижалась ко мне.

«О, Скайлар! Это действительно плохо! Очень плохо!» Юки заскулил,

«Ну тогда скажи!» Я крикнул,

«Вааааааааааааа !!!!» Юки уставилась, чтобы залить комнату слезами,

«Боже, кто-нибудь, успокой ее!» Ята заткнул уши,

«О, моя Юки плачет, как младенец.«Татара сказал бодрым голосом:

« Что это за рэкет? »Микото заходит внутрь, поднимаясь с лестницы.

« О боже, я не могу поверить, что заставляю себя делать это ». ладонью себя.

«Изумо, пожалуйста, все, что вы видите, возьмите его к себе в могилу». Я посмотрела на парней, и они от страха съежились.

Я подошел к плачущей Юки, сел на пол перед ней.Был только один способ успокоить Юки. Я просто надеюсь, что ребята не поймут это неправильно.

«Юки, ты хочешь чего-нибудь пожевать?» Я спросил ее:

Она жалко смотрит на меня, как на щенка. Я раздражающе вздохнула, а затем закатала рукав, обнажив руку.

«Хорошо, только не оставляй на нем беспорядка». Я предупредил ее,

Следующее, что я понял, она начинает жевать мою руку. У парней, кроме Микото, челюсти падают на пол. Микото подходит ко мне, подходит ближе и выглядит так, будто хочет объяснений.

«Вот так, видите ли, Юки всегда так поступала, когда была ребенком. Когда она злилась, грустила или делала что-то не так. У нее есть привычка жевать руки, и не только я, это была собака. или кошка, или игрушка. Ее мама всегда называла ее Маленьким Вампиром ». Я объяснил,

«Она пробовала какие-нибудь другие средства для снятия стресса?» Микото спросила,

«О, да, и некоторые из них работали на нее, единственная причина, почему это происходит, либо что-то действительно плохое, что заставило ее вернуться к своей старой привычке.«Я сказал:

« Прости, эй, я тебя довольно сильно укусил ». Юки смотрит на мой след укуса,

«Хорошо, расскажи мне, что случилось, что заставило тебя вернуться к своей старой привычке». Я потребовал,

«Ну, это просто …» Затем раздается звонок в дверь. и у человека, который вошел, у меня отвисла челюсть.

«Юки !! Вот ты где. Мне удалось выследить тебя, когда я увидел, как ты бежишь сюда.«Девушка с длинными вишнево-светлыми волосами,

« М-Меган? »- заикалась я,

« О, мой Скайлар! Какое совпадение найти тебя здесь ». Меган улыбнулась:

« Не говори мне этого? Что ты здесь делаешь? »- спросил я,

:« О, мальчик, как всегда, дерзкий, ну, если хочешь знать. Я слышал, что еду в тур с моим отцом, так что я буду в городе примерно на неделю, так как у него есть дела с компанией здесь, в Шизуме ». Меган объяснила,

« К слову о том, что я спрашиваю, может быть, вы, ребята, будете хотите пообедать со мной? »- предложила Меган,

« Н-нет, спасибо, у меня есть домашнее задание », я почувствовал, как по спине стекает капля пота,

« О! Я надеялся, что с удовольствием пообщаюсь с тобой, Скайлар, в любом случае повеселись на этой свалке! »Меган вышла из бара

Во всей комнате было так тихо, как будто слышно, как упала булавка.Из всех людей, с которыми я не хочу встречаться снова, это должна быть она.

«Так вот что ты имеешь в виду плохо ..» Я посмотрел на Юки,

«Да», — кивнула Юки,

«ЧЕРТ !!! Ята крикнул:

«В свое время я встречал некоторых женщин, но эта мне очень не нравится». Изумо сказал:

«Что с ней вообще?» Рикио удивился,

«Ну, для начала, у Меган всегда была такая веселая, надоедливая личность. Но она умна и разбирается в моде.»Я объяснил,

«Но она не поэтому сказала, что это место свалка». Юки воскликнула,

«О, и что это будет?» — поинтересовалась Татара,

Мы с Юки повернули головы друг к другу. Мы знали, что этот вопрос приближается, и очень не хотели отвечать. Но ребята тоже помнят, мы с Юки глубоко вздохнули и произнесли точные слова.

«Меган — лесбиянка».

«Скажем так, Меган влюбилась в нас с тех пор, как впервые увидела нас». Я скрестил руки,

«Мы сказали ей, что мы натуралы, но она не слушает. Мы даже доказали это ей, когда поцеловали наших предыдущих парней прямо на ее глазах». Юки добавляет.

«Но это не сработало, и поэтому, когда мы учились в старшей школе, мы позаботились о том, чтобы она не преследовала нас. Или ходили на вечеринки, куда ее приглашали, так что на случай, если что-то будет хорошо.… мы действительно не хотим об этом думать. — воскликнул я нервным тоном.

«О, я знал, что вы, ребята, достаточно сексуальны, чтобы привлекать мужчин, но и женщин тоже. У тебя должно быть проклятие ». Татара пошутила,

« Дело не в этом! »- крикнул я,

:« Теперь, когда Меган в городе, и она знает, где болтается Скайлар, и, вероятно, знает, где мы живем и где я болтаюсь. . Теперь мы должны вести себя сдержанно или что-то в этом роде ». Юки вздохнул,

« Я знаю, а как насчет того, чтобы сесть на поезд в Токио и устроить себе небольшой отпуск? »- предложил я,

« Я не могу. Я полностью разорен, и у меня сейчас нет денег.«Юки опустила голову,

« Отлично, это значит, что мы с тобой сидим, как утки ». Я простонал,

« Вы знаете, что мы всегда можем помочь вам, ребята, понимаете? »Татара улыбнулась,

« Да, есть Ни в коем случае я не позволяю лесбиянке попытаться заполучить мою кузину. «Изумо гладит Юки по спине,

» Ой, кузен момент. «Я хихикнула,

Потом меня потянули за ошейник и приземлились на знакомую грудь. Микото охраняет меня и целует карканье в шею.

«Я не позволю никому забрать тебя у меня». — заверила меня Микото, я уткнулась носом в его грудь.

«Ага», — вздохнул я,

«Ой, у влюбленных сейчас момент», — хихикнула Юки,

Следующие несколько дней, так что у нас были свои телохранители. Ребята из HOMRA сопровождают нас из квартиры в кампус. Юки заставляла Титосэ и Масаоми ходить в ее клубы и танцевать с ней. Со мной большую часть времени была Микото, а затем были Ята и Татара.

Мы поймали, что Меган шпионит за нами, но пока не двинулись с места. Однако ребятам удалось только проводить нас до ворот кампуса, а не прогулки по кампусу. Так что нам с Юки пришлось остаться вместе, чтобы Меган нас не беспокоила.

Прошло еще несколько дней, и завтра Меган должна уезжать отсюда. Юки пришлось пойти работать неполный рабочий день, а это значит, что я остался один. Подойдя к воротам, я заметил Микото, прислонившуюся к дереву возле ворот.

«Микот-Ва!»

Меня тянули к темному союзнику в кампусе, и я ударился спиной о бетонную стену.Я поднял глаза и увидел действительно разозленную Меган.

«М-Меган ?!» Я смотрю на нее с удивлением,

«Я не верю, что ты влюблен в эту горячую голову». Меган впился в меня взглядом:

«Меган, пожалуйста, хватит уже, я уже говорил тебе в прошлом, что я натурал, и это не изменится!» Я крикнул:

«Но больше никого нет, моя любовь к тебе горит, и я действительно хочу тебя!» Меган плакала,

«Извини, но у меня нет искры для тебя, просто сдайся». Я посмотрел на нее сверху вниз, затем она наклонилась ко мне ближе и ближе.

«Я не могу сдаться, пока ты не отреагируешь на это …» — тихо сказала Меган.

Я собиралась возразить, но следующее, что она сделала, меня полностью удивило. Я никогда не думал, что через миллион лет меня поцелует девушка. Мои глаза широко открылись от шока, но, к сожалению, не было ни искры, ничего. Я оттолкнул ее, и она упала на землю. Я плюнул на землю и посмотрел на нее сверху вниз.

«Моя любовь горит с мужчиной, которого я люблю, и это никогда не изменится, и тебе лучше держаться подальше от Юки, потому что я знаю ее кузину, которая иногда может испугаться.«Я сказал, она посмотрела на меня, как на свалку.

« Меган, просто забудь о нас, ладно, найди себе другую женщину и живи счастливой ». Я повернулся к ней спиной и ушел.

Черт, Мне действительно нужно хорошо прополоскать рот. Я смотрю вперед, все еще вижу, что Микото не двигается с этого места. Я подхожу к нему, хотя все еще злюсь на то, что Меган сделала со мной.

«Что случилось?» Микото спросила,

«Меган только что поцеловала меня.» Я ответил:

Микото начал действительно злиться, хотя его пламя не проявляется, я думаю, он не хочет сжечь это место.

«Но я оттолкнул ее и сказал, что моя любовь горит с мужчиной, которого я люблю, и ни с кем другим». Я сказал ему, он начал успокаиваться.

«Рад, что ты сказал ей это, и она уезжает завтра». Микото прижимает меня к груди,

Я кивнул, и мы пошли к ХОМРЕ. На следующий день Меган ушла домой, и больше о ней ничего не слышно. Микото много целовала меня, чтобы убедиться, что прикосновения Меган исчезли с моих губ.

«Не могу поверить, что она поцеловала тебя», — хихикнула Юки, глядя на то, что произошло в школе,

«Лучше посмотри это сейчас, или я дам тебе по лицу.«Я ухмыльнулась,

« Ну, по крайней мере, у тебя есть парень », — сказала Юки, —

« Разве у тебя сейчас не должно быть парня. Я имею в виду, что ты общаешься с Титосэ и Масаоми. Я с любопытством посмотрел на нее.

«Титосэ и Масаоми — хорошие приятели, чтобы ходить в клубы, поэтому мне не нужно беспокоиться о том, что я с кем-то встречаюсь», — сказала Юки,

» Хорошо, если вы говорите так. Я собираюсь вздремнуть. «Я зевнул,

» Ладно, в нашем холодильнике есть остатки пиццы, если хочешь «. Юки вышла из бара,

Я помахал ей в ответ и направился наверх .Я вошел в комнату Микото и обнаружил, что он лежит на кушетке. Я снял кожаную куртку и лег на Микото. Я чувствовал, как его руки держат меня, пока я кладу голову ему на грудь, засыпая. Моя любовь к Микото пылает.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна. Генетическая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Развитие ребенка с синдромом Дауна.

Эти дети улыбчивые, добродушные и совершенно лишенные агрессии.Они никому не желают зла ​​и готовы со всеми общаться.
Автор: Колосков Сергей. Председатель Ассоциации Синдром Дауна Журнал «Няня» , 2002 год № 4

Только маловероятно, что они когда-нибудь поймут, почему у их матерей так часто слезы на глазах, а многие, если не большинство из них, вообще не помнят лица своих матерей. С рождения они окружены незнакомцами, которые в хорошем настроении ласково называют их «подавленными», а в плохом настроении… Однако эти младенцы не умеют затаить обиду на свое сердце.
Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека является наиболее распространенным.
Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году он установил его связь с аномалией в наборе хромосом. Проявляется данная патология достаточно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — поражение болезни Дауна определяется еще и умственной отсталостью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы поговорили с доктором медицинских наук, профессором, заведующим отделом генетики НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, главным генетиком России. Петр Васильевич Новиков.

Однако лечение может быть аналогичным. С тех пор служба социального обеспечения финансировала лечение этого препарата пострадавшим людям. По словам невролога, результат может быть не очень подходящим на научном уровне, но «он имеет большое социальное измерение, потому что нормализует право этих людей на доступ к лечению». Планируется начать новое лонгитюдное исследование из обоих фондов, которое выявит факторы риска болезни Альцгеймера у населения с синдромом Дауна и оттуда откроет дверь для клинических испытаний новых лекарств.

? Петр Васильевич, на каком сроке беременности врачи могут диагностировать синдром Дауна?
— Появилась мощная ультразвуковая аппаратура, позволяющая заподозрить болезнь Дауна уже с 10-14 недель, на ранних сроках беременности. Также на сроке от 12 до 16 недель ей диагностируют по изменению уровня определенных белков в крови беременной женщины (так называемые биохимические маркеры). Наконец, уже разработаны методы, с помощью которых можно определить синдром Дауна без каких-либо инвазивных методов, то есть без забора околоплодных вод и без биопсии ворсин хориона.Беру кровь только у самой матери, потому что беременная женщина несет часть клеток плода в своей крови. Но их очень мало, поэтому для их коллекции создана особая техника.

Все специалисты сходятся во мнении, что они начинают изучать важные данные о старости этих людей. Почему люди с синдромом Дауна стареют раньше? Причиной этого может быть дисбаланс доз гена, возникающий из-за существования 3 хромосом 21, и не похожий на то, что происходит в других тканях организма, нейроны с синдромом Дауна имеют более высокую тенденцию к гибели клеток из-за процесса окислительного стресса, который разрушает клеточную структуру, делая ее непригодной для использования, объясняет Мара Дирсен, нейробиолог из Центра геномной регуляции в Барселоне.

? Насколько доступен этот анализ крови для беременных?
— Применяется в центрах пренатальной диагностики Москвы, Санкт-Петербурга. Это дорогостоящий метод, но он не требует инвазивного хирургического вмешательства в организм женщины. Сочетание всех этих методов на сроке до 16 недель позволяет со 100-процентной гарантией определить, есть ли у плода болезнь Дауна. Это как раз тот период, когда еще можно прервать нежелательную беременность.Другое дело, что врачи только диагностируют факт заболевания, а женщина решает делать аборт или нет. А бывают случаи, когда будущие мамы сохраняют беременность по разным причинам, в том числе религиозным.

«Тогда, — добавляет Дирсен, — процесс старения будет лучше или хуже, он будет зависеть от нескольких переменных и от того, как другие факторы могут противодействовать или облегчить его», потому что «межличностная изменчивость синдрома Дауна очень велика».

Почему у них чаще встречается болезнь Альцгеймера или другое слабоумие? По словам Дирсена, тот же окислительный стресс, присутствующий в клетках с синдромом Дауна, также может быть одним из элементов, которые отвлекают трансформацию белка, ответственного за запуск болезни Альцгеймера, поэтому в очень молодом возрасте люди с синдромом Дауна являются настоящими невропатологическими признаками нейродегенеративное заболевание.хотя не все случаи приводят к клинической деменции.

? А как насчет самого раннего определения хромосомных аномалий, скажем, до 8-10 недель?
— Выявить аномалию в развитии плода с помощью УЗИ можно только тогда, когда образуются и становятся заметными какие-то внешние отклонения, но происходит это не сразу. Поэтому одним из основных направлений работы клинической генетики и медико-генетической службы России является то, что большое внимание уделяется антенатальной диагностике заболевания.Каждая супружеская пара может воспользоваться услугами медико-генетических служб, которые есть в каждом областном центре России, и получить бесплатную консультацию по различным вопросам, связанным с генетическим прогнозом будущего плода. К сожалению, из всех обратившихся только 30% пар рождаются до рождения больного ребенка. А большинство родителей — 70% — обращаются за помощью только тогда, когда «грянул гром». Когда у них уже был больной ребенок, в частности с синдромом Дауна. Если консультирование проходит до зачатия, то можно спрогнозировать рождение малыша с той или иной патологией.Например, у одного из родителей генетик может обнаружить внешние отклонения, признаки синдрома Дауна. Или оказывается, что кто-то работает с химическими веществами или электромагнитными волнами. Действительно, одна из причин развития синдрома Дауна заключается в том, что в результате воздействия вредных факторов на ранних стадиях развития эмбриона происходит процесс «недивергенции хромосом». И у ребенка будет дополнительная, 21-я хромосома. Кроме того, генетик подскажет будущей маме, какие анализы и когда нужно делать.

Обладая этими данными, мы понимаем усилия исследователей по поиску веществ, которые могут противодействовать окислительному стрессу и, таким образом, нарушить эту цепочку событий, которая заканчивается ранней смертью клеток. Но доктор Дирсен подчеркивает, что, хотя много говорится об антиоксидантных веществах как о потенциальном лечении синдрома Дауна, «ни одно из существующих предложений не продемонстрировало реальной терапевтической способности».

Большинство исследователей, публикующих статьи в специализированных журналах, обеспечивают основу и требуют дополнительных инвестиций для фундаментальных исследований и клинических испытаний, которые в конечном итоге подтверждают эти терапевтические гипотезы.

? Действительно ли возраст беременности влияет на возникновение синдрома Дауна?
— Очень понравилось. У женщин старше 35 лет риск увеличивается с каждым годом. Если среди 19-летних только один из 1600 рожает больного ребенка, то среди 39-летних — уже каждый из 80. Научные исследования также показали, что девочки, забеременевшие в возрасте до 16 лет, достигают риск.

Вы, наверное, уже видели людей с синдромом Дауна. У этих людей есть определенные физические характеристики, такие как более плотное лицо, чем у обычного, и узкие глаза.У них также могут быть проблемы со здоровьем, например, сердечные аномалии. Дети с синдромом Дауна часто испытывают трудности с обучением, и им нужно гораздо больше времени, чтобы научиться говорить и позаботиться о себе.

Но, несмотря на множество проблем, дети с синдромом Дауна могут посещать обычные учебные центры, заводить друзей, радоваться жизни и устраиваться на работу, когда они станут старше. Получение специальной помощи как можно раньше может стать ключом к тому, чтобы они могли вести здоровую, счастливую и более независимую жизнь.

? Возможны ли какие-либо профилактические меры для снижения риска в первые недели беременности?
— У нас принято ухаживать за женщинами на последних сроках беременности — освобождать от вредной работы, переводить на более легкие предметы, а самые опасные — это самые первые недели беременности, когда формируется плод. В это время будущая мама должна быть максимально защищена от сильного электромагнитного излучения, плохой экологии. Также было обнаружено, что у женщин, получающих определенный комплекс витаминов за 2-3 месяца до и после беременности, гораздо реже возникают различные пороки развития и аномалии развития плода.В этот комплекс обязательно должна входить, например, фолиевая кислота. И наоборот, если женщина получает избыток витамина А, то у нее часто возникают пороки развития плода. То есть комплекс витаминов должен быть строго сбалансирован специалистом.

Джон Лэнгдон Хейдон Даун работал в английской больнице, посещая людей с психическими расстройствами. Он обнаружил, что многие из этих людей обладают определенными физическими чертами, которые мы теперь приписываем синдрому Дауна. Вы упали Поэтому этот синдром называется врачом.Даун не знал, в чем была его причина. Примерно через 100 лет французский ученый открыл генетическую проблему.

Причина в хромосомах

Чтобы понять, почему возникает синдром Дауна, вам нужно кое-что знать о хромосомах. Что такое хромосомы? Это нитчатые структуры, которые находятся внутри каждой из клеток нашего тела и состоят из генов. Гены предоставляют информацию, которая определяет все характеристики людей, от цвета волос до пола.

? С чем придется столкнуться матери, решившей оставить больного ребенка? Как он будет расти и развиваться?
— это серьезное заболевание, которое связано в первую очередь с нарушением нервно-психического развития. Кроме того, он часто сопровождается поражением внутренних органов — сердца, почек. Большая проблема в том, что у нас в России нет таких условий, которые позволяли бы детям с ограниченными возможностями интегрироваться в общество и занять там полноценное место.Например, в Великобритании есть специальные рабочие места для инвалидов, такие как сортировка, почтовые марки и т. Д. Ведь есть разные формы болезни Дауна. Бывают очень серьезные случаи, когда пациент неспособен к общению и элементарному уходу за собой, но есть и такие формы заболевания, которые сопровождаются незначительным поражением головного мозга, и эти пациенты могут общаться друг с другом, выполнять посильную работу и не чувствовать изгои.

Проблем со здоровьем предостаточно

У большинства людей 23 пары хромосом, то есть в общем.Но у детей, рожденных с синдромом Дауна, есть положительная хромосома или хромосома с дополнительной частью. Этот избыток генетического материала вызывает проблемы в развитии их тел. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с аномалиями сердца, а это означает, что, когда они были в утробе матери, их сердца развивались иначе, и поэтому они не работают должным образом. Как правило, эти проблемы можно исправить с помощью «хирургического вмешательства», другого способа обращения к «операциям».

? А как насчет лечения синдрома Дауна?
— К сожалению, ни в России, ни на Западе пока нет эффективных методов коррекции этого заболевания.Исправить хромосомные дефекты никому не удалось. Редкие случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей — когда в результате огромных усилий психологов они стали полноценными людьми, учились в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело не безнадежное, но требует специальных знаний и больших умственных и физических затрат.

У некоторых детей есть проблемы с кишечником, которые тоже можно исправить.Дети с синдромом Дауна чаще заражаются инфекциями, поражающими их легкие и дыхание. И когда они сокращаются, они обычно длятся дольше. У некоторых может развиться лейкемия, которая является разновидностью рака. Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален и может иметь только одну из только что упомянутых проблем, несколько проблем или все из них.

Дети с синдромом Дауна обычно растут и развиваются медленнее, чем другие дети. Обычно они начинают ходить или говорить позже, чем другие дети.Специальные методы лечения и вспомогательные средства, например, физиотерапия и логопедия, могут дать этим детям возможность двигаться и общаться.

? Люди с болезнью Дауна живут долго?
— Они не только долго живут, но и больные женщины могут забеременеть и родить детей. Даже здоровые. Это будет зависеть от того, здоров ли ее муж и как будет происходить формирование зародыша на самом первом этапе. Но мужчины, как правило, бесплодны.

? Когда можно будет говорить о лечении синдрома Дауна?
— Несмотря на то, что ученые полностью провели «инвентаризацию» генома человека, очень сложно понять, какие факторы влияют на процессы передвижения, хромосомные расхождения. Теперь главный вопрос — это пренатальная диагностика. Ведь исследования, о которых я говорил вначале, проводятся примерно в 70 регионах России, но везде — по-разному, а в некоторых регионах нет.Медико-генетические консультации есть во всех областных городах России. А супругам, которые планируют пополнить семью, желательно заранее навестить их.

Сколько людей страдают синдромом Дауна?

Это не заразное заболевание, поэтому никто не может «прилепиться» к нему. Люди рождаются с синдромом Дауна или без него, поскольку никто не может заболеть им на протяжении всей своей жизни. Теперь вы знаете, что синдром Дауна связан с хромосомной проблемой. Вы также можете знать, что мы наследуем хромосомы от отца и матери.Помните, у нас 23 пары хромосом? Ну, половина этих хромосом принадлежит твоей матери, а другая половина — твоему отцу.

Однако врачи не уверены, почему у некоторых детей есть эта хромосомная проблема. Эта аномалия не имеет ничего общего с тем, что родитель делал до рождения ребенка. Хотя любой может иметь ребенка с синдромом Дауна, есть неоспоримый факт: чем крупнее мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Третий лишний? ..
Основная опасность для ребенка, страдающего синдромом Дауна (s. D), исходит не от состояния его здоровья, а от предубеждений, страха, безразличия и … жалости к другим. Именно из-за них в обществе возникают «барьеры», мешающие людям с синдромом Дауна получать поддержку, необходимую им для участия в жизни общества.
Предубеждение против людей с синдромом Дауна было довольно распространенным явлением в мире 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось.
Большие изменения произошли за счет использования программ ранней педагогической помощи, таких как «Маленькие шаги», рекомендованных Минобрнауки России для широкого применения в нашей стране.
Растущая популярность данной программы связана с результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми они этим занимались, к моменту поступления в школу уже могли делать гораздо больше, чем те, кого она не трогала. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Дети со средними и даже тяжелыми формами инвалидности учатся читать и писать, общаться с окружающими «здоровыми» людьми. Они овладевают этими навыками не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, когда это нужно и как нужно.
По данным, представленным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Мы принимаем вызов», около 75% детей с. D. в
г. В Европе и США они учатся в начальных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире у людей с синдромом Дауна есть реальная возможность сохранить хорошее здоровье и прожить долгую полноценную жизнь: получить общественное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу.
Так, в 1996 году на Международном Каннском кинофестивале бельгийский актер Паскаль Дюшан с синдромом Дауна получил награду за лучшую мужскую роль в фильме «Восьмой день».Люди с этим синдромом — незаменимые участники национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам, связанным с их диагнозом, они принимают участие в обсуждениях и выступают с докладами, в том числе на иностранных для них языках.
К сожалению, наша страна очень поздно присоединяется к глобальным процессам создания равных возможностей для людей с ограниченными возможностями, особенно для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Выводы наших специалистов с.Д., как о больных неполноценных людях, основана на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Специально для тех, у кого есть врожденные нарушения развития. По этой причине делаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с. Д. и его будущее.
Но, к счастью, к нам постепенно приходят перемены. Например, в Москве в результате сотрудничества Ассоциации синдрома Дауна и других общественных организаций с Комитетом образования Москвы более половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, естественно, воспитывающиеся в семьях, посещают обычные или коррекционные детские сады.
Постепенно под влиянием родительских организаций отношение специалистов, государства и общества к таким детям меняется.

В прошлом большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, не доходили до детства. Многие заболели и умерли в результате серьезных инфекций, а другие умерли от проблем с сердцем или других врожденных пороков развития. Сегодня большинство из этих проблем поддается лечению, и большинство детей, у которых они есть, могут развиться и повзрослеть.

Лекарства могут помочь в лечении инфекций, а хирургические процедуры могут исправить нарушения в сердце, кишечнике и других органах.Если у человека с синдромом Дауна развивается лейкемия, современные медицинские методы лечения во многих случаях могут вылечить болезнь.

Синдром не главное
Итак, что означает синдром Дауна для ребенка, его родителей и окружающих их людей? Как помочь такому малышу?
Слово «синдром» относится к набору признаков или признаков. Название «Даун» происходит от имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году.
Синдром Дауна — самая распространенная форма умственной отсталости: с этим синдромом рождается каждый семисот детей.
Причина в наличии лишней хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом у человека с синдромом 47 хромосом.
Все дети с синдромом Дауна будут испытывать отклонения в интеллектуальном развитии от умеренного до сильного.
Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого ребенка, во многом зависит от условий, в которых он растет.
Дети с этим синдромом существенно отличаются друг от друга по своему развитию и способностям, как и обычные младенцы.
Вообще говоря, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой стадии развития в более позднем возрасте и оставаясь там дольше.

Какую жизнь ведет ребенок с синдромом Дауна?

Синдром Дауна — это то, что у человека есть на всю жизнь. В любом случае ученые продолжают исследования в надежде, что это может предотвратить или, по крайней мере, улучшить здоровье и жизнь людей, которые страдают от этого.Многие дети с синдромом Дауна посещают школы или обычные учебные центры и посещают обычные классы. Некоторым нужны специальные классы по предметам, по которым у них больше всего проблем с обучением. Его родители сотрудничают с учителями ребенка и другими специалистами в разработке программы, которая обеспечивает наиболее подходящий способ облегчить процесс обучения для каждого ребенка в частности.

Специальный профиль
Это не означает, что дети с синдромом Дауна просто отстают в общем развитии и, следовательно, нуждаются только в упрощенной программе.У них есть определенный «профиль обучения» с характерными сильными и слабыми сторонами. Итак, методы, которые успешны в воспитании таких детей, должны быть приняты во внимание, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребенка.

Дети с синдромом Дауна также любят играть, заниматься спортом и участвовать в различных мероприятиях, таких как музыкальные или танцевальные классы. Поскольку дети с синдромом Дауна выглядят иначе, есть дети, которые связаны с ними и смеются над ними.Но у детей с синдромом Дауна есть чувства, как и у любого другого человека, и когда кто-то сталкивается с ними, он обижает их чувства. Дети с синдромом Дауна хотят, чтобы их принимали, и хотят иметь друзей. Если вы знаете ребенка с синдромом Дауна, вам будет очень полезно не высмеивать его.

Факторы учебной помощи

• Сильное зрительное восприятие и визуальные (визуальные) обучающие способности, в том числе:
• умение изучать и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;
• умение выучить письменный текст и использовать его;
• умение учиться на примере сверстников и взрослых, желание копировать их поведение;
• способность учиться по подходящей учебной программе и на практических занятиях.
  Трудности в обучении
• Отставание в моторном развитии — мелкая и общая моторика.
• Возможные проблемы со слухом и зрением.
• Проблемы с развитием речи.
• Ослабление кратковременной слуховой памяти.
• Более короткий период концентрации.
• Трудности в усвоении и запоминании новых понятий и навыков.
• Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.
• Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и т. Д.).

  Мелкая и общая моторика
  У многих детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус и ослаблены связки (гипотензия), что влияет на их мелкую и общую моторику. Это может задержать достижение следующих стадий моторного развития, ограничивая приобретение опыта в ранние годы и препятствуя интеллектуальному развитию. При освоении школьной программы особое значение приобретает задержка в развитии письменных навыков.

  Вместо этого протяните руку и произнесите дружеские слова поддержки.Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась с 25 лет в среднем 30 лет назад до нынешних 60 лет. Наряду с этим произошли значительные улучшения в питании, активном образе жизни, хорошо интегрированном в общество, качестве жизни в целом или предотвращении психических осложнений. Однако люди с синдромом Дауна обычно имеют раннее старение из-за ряда причин, связанных с утроением генов хромосомы 21, что и есть синдром Дауна.

  Для исправления ситуации вам необходимо:

• Предлагайте дополнительные упражнения, объясняйте, демонстрируйте и поощряйте — все моторные навыки улучшаются с тренировкой.
• Выполняйте упражнения для укрепления кисти и пальцев, например, нанизывая бусинки, рисуя через копировальную бумагу или кальку, просто рисуя, сортируя мелкие предметы, лепя из пластилина и теста, вырезая, конструируя и т. Д.
• Используйте широкий спектр действий, связанных с различными чувствами, и с разнообразными материалами.

  Нас часто спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «вылечить» или «исправить» отклонения ребенка.
  Однако в других странах давно принята «функциональная» модель поддержки людей с ограниченными возможностями. «В конце 1960-х годов в некоторых странах организации людей с ограниченными возможностями начали разрабатывать новую концепцию инвалидности.При этом учитывалась тесная взаимосвязь между ограничениями, которые испытывает человек с ограниченными возможностями, структурой и характером его окружающей среды и отношением к ним населения.
  «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии … функциональный подход определяет и обеспечивает выполнение комплекса мероприятий, включая возможную коррекцию, необходимых для обеспечения интеграции ребенка в жизнь современного общества.
  На основе методов функциональной оценки можно определить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставить, чтобы максимально использовать его способности и помочь ему стать полноправным членом общества. .
  Завершая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочу сказать, что специальную или специальную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты место жительства.
  И, наконец, о будущем, которое хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одной из американских родительских ассоциаций Клэр Д.Каннинг, соавтор знаменитой книги «За лучшее будущее»:
  «Чего мы, родители, можем пожелать Марте в будущем? Думаю, самое главное — принять ее такой, какая она есть, и помочь ей стать максимально независимой. Я хочу, чтобы люди были добры к ней, но не щадили ее, и чтобы у нее была возможность достичь максимально возможной самореализации, и чтобы она имела те универсальные права человека, которые ее уровень развития позволит ей реализовать. понимать. Наша самая большая надежда состоит в том, что когда мы уйдем, она сможет жить в обычном доме в окружении «здоровых» людей — соседей, при чуткой поддержке и, если необходимо, под присмотром, что она сможет познать радость дружбы. , ценность внутренней жизни и преимущества работы в атмосфере поддержки.”
  

  Кроме того, у некоторых людей, независимо от преждевременного старения, развивается болезнь Альцгеймера, для которой характерно слабоумие. В целом у населения с синдромом Дауна больше шансов заболеть болезнью Альцгеймера, чем у остального населения, и заболеваемость увеличивается с возрастом. Специалист говорит, что основная причина — повышенное присутствие в мозге бета-амилоидного белка, который является нейротоксичным. И это потому, что ген, ответственный за производство этого белка, находится на хромосоме 21 и, следовательно, действует больше, согласно Флоресу.

  «Даунята» может говорить без слов

  Питер Хорн не собирался становиться отцом голубой пирамиды. Ничего подобного он не предвидел. Он и его жена никогда не мечтали, что такое может случиться с ними. Они спокойно ждали рождения первенца, много говорили о нем, нормально ели, долго спали, изредка ходили в театр, а потом пришло время … Рэй Брэдбери. «И все же наш»
  

  Мы до сих пор не понимаем причин, по которым у одних людей развивается болезнь Альцгеймера, а у других — нет.Несомненно, на него влияет множество факторов, связанных с окружающей средой, образованием, активной жизнью, правильным питанием, физическими упражнениями. причины для секса.

  Распространенность болезни Альцгеймера при синдроме Дауна

  Фактически, большинство исследований показывают, что все люди с синдромом Дауна старше 35 лет имеют невропатологические признаки болезни Альцгеймера, но предупреждают, что исследования распространенности показывают, что не у всех развиваются клинические симптомы, которые сопровождают или определяют деменцию.

  Сны редко вспоминают.Но одну запомнил на всю жизнь. Подземный вагон. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает его от меня. Поезд тронулся, и только из-за стекла я вижу, как мой малыш недоуменно стоит на платформе. А вокруг чьих-то ног мешки. И тут я с ужасом понимаю, что когда я вернусь на эту станцию, я уже не могу найти ребенка. Топтать, давить. Она одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. И я уезжаю на поезде.Безнадежность мешала дышать; мое сердце остановилось. И я проснулся …

  Я не знаю, что должны испытать родители, которые не во сне, а на самом деле вынуждены оставить своих детей «на чужой платформе». Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда люди в белых халатах говорят в роддоме, что их долгожданный ребенок безнадежен и должен быть отдан на попечение государства.

  «Ты родишь себе нового», — успокаивают врачи.«А этот« неисправен ». «Дефект, потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Почему она — никто не знает. Они знают только, что делает этот «избыток» людям с синдромом Дауна в отличие от других … На Западе их называют «медленными детьми», потому что их психоразвитие замедлено. Все остальные отклонения от физической нормы — болезни сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут «быть», а могут — и «не быть». Из-за этой «непохожести» до недавнего времени в медицине считалось благоприятным отводить детей с синдромом Дауна в школы-интернаты.В истории Брэдбери врачи заверили родителей «голубой пирамиды», что они обязаны дать ей достойную жизнь. У нас есть человек, но немного другой, которого легче отнести к категории «бесперспективных» ..

  Танец надежды

  Девятилетний Игорь очень любит строить дома. Берется ладонь у одного человека, потом у другого, они образуют «козырек», и получается дом … Дом Игоря появился недавно. Под давлением медицинских аргументов молодые родители написали сыну отказ.Бабушка нашла его в приюте только через год. Несмотря на то, что врачи лечили его хорошо, Игоря трудно было назвать человеком: он лежал, как аккуратное бревно, и только хлопал глазами. Несколько лет бабушка взяла под опеку собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, мол, никогда не отличит свою бабушку от любой другой .. Сегодня Игорь вместе с такими же детьми с синдромом Дауна — «даунами», как их ласково называют специалисты, — посещает занятия, где не только гуляет, но и танцует.Правда, он еще не сказал: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать. Но логопеды уверяют, что это поправимо.

  Таня, мама которой в свое время не поддалась на уговоры врачей и оставила девочку в семье, вовсю болтает. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея методик реабилитации, на свой страх и риск решила, что девочке будет полезно заниматься танцами и акробатикой для своего развития.И сегодня хрупкая, как веточка, Таня своими грациозными движениями вызывает зависть у одноклассников. У них еще не все так красиво. Но они стараются. Еще они хотят ловить восхищенные взгляды родителей.

  «А ты не жалеешь, что взял такой … такой? ..» — я мысленно пытаюсь найти нужные слова. Но они понимают меня без слов, они меня понимают. «Нет, это вы, это наши дети, любимые». Тяжелая, конечно, как говорят врачи. Но они могут все… «Необразованные, бесперспективные« растения »- какие слова родители не могли слышать;. Но они не поверили. И сделали открытие, которое Западу известно давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детей можно научить всему, но с ними нужно обращаться. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, «дауньята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нам нужна семья, нам нужны любящие люди вокруг …

  Генетик Людмила Жученко, ныне заведующая отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области Московского института инфекционных болезней (Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии), обнаружила, что люди с Дауном синдром отнюдь не безнадежный, я узнал не так давно — лет двенадцать назад.До этого, поработав акушеркой в ​​роддоме, она, как и все воспитанные в догматических учебниках, была уверена, что «вниз» — это приговор.

  Уже перейдя на работу в МОНИИАГ, Людмила Александровна столкнулась с семьями, в которых были взрослые и маленькие «дауняты». «Меня очень интересовало: какие они в зрелом возрасте?» И она начала подробно и подробно расспрашивать семьи. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что безнадежные дети, которых годами практически «бросали на слом», вполне адекватны в повседневной жизни, не только гуляют и разговаривают, но и могут помочь своим пожилым родителям.«И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие — это проживание в семье», — говорит Жученко.

  А мы не знали — и поплыли

  «Да, мы их видели, мы все знаем», — две медсестры средних лет, скрестив ноги, с взглядом специалистов обсуждают перспективы новорожденной «дауненьки». С недоверием смотрят на группу специалистов, пришедших к родителям на раннюю консультацию.К ним относятся какие-то подозрительные, эти «защитники холмов», рассказывающие сказки о том, что ребенок будет писать и считать, петь песни, работать, радовать родителей. И родители повесили уши. Наивно. Наконец, медсестра не выдерживает и участвует в разговоре: «Да, он все равно умрет. Сколько из нас их видели — все погибли ».

  Чтобы оградить родителей, которых поразила новость о рождении «не очень» малыша, от мнения людей, не слишком разбирающихся в проблеме, был разработан проект «Сияющий мир».Его возглавляет Тарас Красовский, папа девочки с синдромом Дауна. Проект поддерживается Министерством здравоохранения Московской области, Агентством международного развития США и посольством Нидерландов. На Западе проблема «пуха» решилась тридцать лет назад. Сегодня они не только учатся с обычными детьми в школах, но и нормально работают: на предприятиях есть обязательные квоты для людей с отклонениями в развитии. Актеры, артисты балета, артисты с синдромом Дауна вовсе не изумительны.А пока мы просто обязаны нарушить право на существование ребенка в семье …

  Суть проекта в том, что семьи «вниз», объединенные в благотворительную общественную организацию «Такие же, как ты», помогают родителям новорожденных. Не в одиночку, конечно, а с помощью специалистов — генетиков, психологов, дефектологов … И для начала семьям рассказывают правду о возможностях людей с синдромом Дауна. И самое главное, родителей дают понять, что они не одни…

  Несколько лет назад принцип «не заблудиться в одиночестве» объединял семьи отважных людей, не побоявшихся забрать собственных детей. Родители просто любили их и ухаживали за ними. И постепенно выяснилось, как сухая ветка розмарина расцветает диковинными цветами. Например, мне рассказали об одном уже достаточно большом мальчике, который учится в обычной школе, и никто из окружающих, кроме его матери, даже не знает о каком-то его «безнадежном» синдроме. «Этого не может быть, — сказали нам эксперты», — говорит Тарас Красовский.«И мы показали им наших детей, показали, что они умеют. Получилось как в анекдоте: «Как расслабились? — Замечательный! — А где отдыхали? — На Алтае. — Что ты сделал? — Купалась в море. «А моря там нет ?!» — Да? А мы не знали и купались! «

  Родители нашли единомышленников среди медицинских генетиков из МОНИИАГ. Там только по приказу Минздрава начала работать служба наблюдения и регистрации, отслеживающая появление детей с отклонениями в родильных домах.Были и просто увлеченные люди — нейропсихологи, дефектологи, логопеды, разработавшие специальную методику реабилитации детей с ограниченными возможностями.

  В семье с правильно подобранным набором физического и психологического развития дети с синдромом Дауна могут развиваться так же, как и их сверстники, без отклонений », — говорит Стелла Шармина, руководитель центра психолого-педагогической реабилитации и коррекции« Исток ». — Чем раньше вы начнете помогать «пуху», тем меньше он будет отличаться от обычного ребенка.Кстати, с изменением физического состояния ребенка классический фенотип, внешние показатели синдрома Дауна, тоже исчезают. Ведь, скажем, отвисшая челюсть и свободный язык — всего лишь следствие низкого мышечного тонуса.

  Слева на платформе

  Статистика показывает, что только половина «упавших» людей, переданных в интернат, доживают до года. В семьях умирают и «дауняты». Но гораздо реже — всего 10%.

  В интернатах дети не выживают не от жестокого обращения и не всегда от болезней.И от ощущения бесполезности. Опытные родители осознают неразрывную связь ребенка с мамой. На «даун» эта связь обостряется. Нателла — мать троих детей. Рожденный с синдромом Даниэля — четвертый. У него очень больное сердце. Когда рядом с ним Нателла, мальчик поправляется. Но стоит врачи оторвать его от мамы хоть на день, сохнет на глазах …

  Синдром Дауна не самый сложный и вполне поддается отклонению от нормы.Есть гораздо более серьезные заболевания: детский церебральный паралич, микроцефалия (недоразвитие мозга). Но именно врачи, которые их «снимают», советуют отвозить в интернаты. Почему? «Дело в том, что все остальные заболевания определяются со временем, когда малыша уже забрали из роддома. К этому привыкают, и больше не соглашаются брать его на попечение государства. Сидровый пух определяется немедленно после родов, по внешнему виду », — говорит Людмила Жученко. — В интернатах они «пухлые», обычно склонны к подражанию и особенно восприимчивы к окружающей среде, прямо как «кегли».«Но не развивайте никакого ребенка — он станет Маугли. Из этого нейропсихиатры делают вывод, что они бесперспективны, и вносят это заключение в учебные ки, которые затем учат врачи. «Такой замкнутый круг …

  Математика с телепатией

  Одна из мистических индийских легенд гласит, что люди с синдромом Дауна с раскосыми «марсианскими» глазами — перевоплощенные гуру, которые в прошлой жизни страдали от греха гордыни. Для этого боги дали им новую необычную оболочку, вызывающую беспокойство у людей, оставив при этом все знания и глубокое понимание мира.Люди, близко соприкасающиеся с «Даунами», говорят, что эта легенда не так уж далека от правды.

  Синдром Дауна — самая загадочная аномалия. Во-первых, появление детей с синдромом никак не связано с состоянием родителей: ни с наследственностью, ни с алкогольной, ни с другой зависимостью. Радиация? Экология? Никаких доказательств не найдено … «Дауны» зародились сто тысячу лет назад, когда природа была первозданной. Есть определенная зависимость от возраста: чем старше мать, тем больше вероятность иметь «дауненку».Но почему так происходит — никто не знает …

  Во-вторых, «спады» рождаются со стабильной периодичностью: за три года существования службы мониторинга и регистра в Московской области фиксируется более-менее стабильная рождаемость «вниз» — с 55 до 60. в год. В Москве — 92 в год.

  И, в-третьих, пока не удалось выявить детей с синдромом Дауна в пренатальном периоде. Процент обнаружения едва достигает 40. Вроде просто «прячутся».Им почему-то нужно родиться. Для чего?

  «А за что отвечает эта двадцать первая хромосома в организме?» — Меня интересует генетик Людмила Жученко. «Ну, напишите, что его геном изучается, ведутся исследования», — отвечает она. К 2000 году генетики обещали раскрыть секрет двадцать первой хромосомы. Но, увы, пока не получается.

  Возможно, родители «опустились» намного ближе к разгадке. В семье Красовских, например, все считают, что дочь Ксюши — телепат.Возможно, это ключ к ее быстрому обучению. История Ксюши, занимающейся арифметикой, — семейная легенда. Как-то вечером девочка с бабушкой сидела и решала задачи, папа рядом делал свои дела, на диване. На самом деле Ксюша не очень любит арифметику, она любит больше читать, а здесь она просто Лобачевский, все задания выполнялись на ходу. Потом зазвонил телефон, папа Тарас пошел разговаривать на кухню. А Ксюша «повесила трубку» — ничего не может решить, и все.Помедлив около трех минут, она вскочила, оторвала отца от телефона и села рядом. И она начала, как ни в чем не бывало, снова «давать результаты». Тарас, слушая задания, невольно в голове стал решать задачу, а его дочь, возможно, просто «читала» ее. Это всего лишь один случай. Семья уже привыкла к тому, что Ксения обо всем узнает без слов.

  Дыхание чистого воздуха

  Обладают ли «дауны» какими-то особыми способностями или нет — так далеко от области предположений.Теперь ясно одно: чужие дети учат нас добру и любви. Наверное, всем известно, что «Даунята» изначально лишены агрессии и чрезвычайно дружелюбны. Но мало кто знает, что атмосфера вокруг них становится иной.

  Марина Бартинова, ныне сотрудница кафедры специальной педагогики и психологии, впервые познакомилась с «Даунами» во время постановки спектакля «Вишневый сад». На роли «садовников» режиссер решил пригласить актеров с синдромом Дауна.«Дауны» так искренне вошли в роль, что заразили всю труппу своей энергией. Было что-то в их игре «высшей истины». То, чему они так долго и упорно учили на уроках актерского мастерства, они постигали интуитивно. потом жизнь Марининой изменилась, она стала помогать «внизу» войти в этот мир. Ее уникальная техника, основанная на игре пластической импровизации, по словам Марины, была изобретена совместно с «Даунс». «Я поняла, что хочу работать с этими людьми.Я хочу им помочь », — говорит Марина. «Но самое интересное, что они мне помогают. Вокруг нас столько агрессии, и после разговора с ними я словно заряжаюсь радостью и светом. Это — как глоток чистого воздуха. «

  Я это заметил. Казалось бы, приходя в классы, где учат «трудных» детей, должно возникнуть чувство острой жалости. Я подготовился к этому, когда пошел в центр психолого-педагогической коррекции. И ничего себе, жалости не было.Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, которые, по общему мнению, очень скорбят, я не видел несчастных. Они, вероятно, знают то, чего мы еще не знаем.

  Мы с Ксюшей уходим с занятий, и тут к нам подходит женщина-дирижер и говорит: «Давно наблюдаю за вами, знаете, у нас такая же беда». Я хотел ей сказать: какое горе, о чем ты говоришь? — рассказывает Света Красовская. — А потом она ничего не сказала.Подарили только телефоны службы «скорой помощи». В остальном она тогда все будет знать.

  Помню, в одной из передач был показан отрывок из зарубежного документального фильма о людях с синдромом Дауна. «Продвинутые» западные «дауны» общались друг с другом по электронной почте. И был отрывок из их переписки: «Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают », — написал один« Даун ». «Нам нужно запастись терпением. Тех, кто понимает нас, становится все больше и больше.Надо подождать, пока они повзрослеют », — ответил ему другой. Но чтобы повзрослеть, надо начать общаться. И не загоняйте детей в« резервацию »только потому, что они разные …

«Чего мы, родители, можем пожелать Марте в будущем? Думаю, самое главное — принять ее такой, какая она есть, и помочь ей стать максимально независимой. Я хочу, чтобы люди были добры к ней, но не щадили ее, и чтобы у нее была возможность достичь максимально возможной самореализации, и чтобы она имела те универсальные права человека, которые ее уровень развития позволит ей реализовать. понимать.Наша самая большая надежда состоит в том, что когда мы уйдем, она сможет жить в обычном доме в окружении «здоровых» людей — соседей, при чуткой поддержке и, если необходимо, под присмотром, что она сможет познать радость дружбы. , ценность внутренней жизни и преимущества работы в атмосфере поддержки.
И, наконец, о будущем, которого я хочу пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одной из американских родительских ассоциаций Клэр Д.Каннинг, соавтор знаменитой книги «За лучшее будущее»:
Завершая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочу сказать, что особую или особую помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.
На основе методов функциональной оценки можно определить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставить, чтобы максимально использовать его способности и помочь ему стать полноправным членом общества. .
«В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии … функциональный подход определяет и обеспечивает выполнение комплекса мероприятий, включая возможную коррекцию, необходимых для обеспечения интеграции ребенка в жизнь современного общества.
Однако в других странах давно принята «функциональная» модель поддержки людей с ограниченными возможностями. «В конце 1960-х годов в некоторых странах организации людей с ограниченными возможностями начали разрабатывать новую концепцию инвалидности.При этом учитывалась тесная взаимосвязь между ограничениями, которые испытывает человек с ограниченными возможностями, структурой и характером его окружающей среды и отношением к ним населения.
Нас часто спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи людям с ограниченными возможностями, цель которой — «вылечить» или «исправить» отклонения ребенка.

«Даунята» может говорить без слов

Питер Хорн не собирался становиться отцом голубой пирамиды.Ничего подобного он не предвидел. Он и его жена никогда не мечтали, что такое может случиться с ними. Они спокойно ждали рождения первенца, много говорили о нем, нормально ели, долго спали, изредка ходили в театр, а потом пришло время … Рэй Брэдбери. «И все же наши»

Сны вспоминают редко. Но одну запомнил на всю жизнь. Подземный вагон. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает его от меня. Поезд тронулся, и только из-за стекла я вижу, как мой малыш недоуменно стоит на платформе.А вокруг чьих-то ног мешки. И тут я с ужасом понимаю, что когда я вернусь на эту станцию, я уже не могу найти ребенка. Топтать, давить. Она одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. И я уезжаю на поезде. Безнадежность мешала дышать; мое сердце остановилось. И я проснулся …

Я не знаю, что должны испытать родители, которые не во сне, а на самом деле вынуждены оставить своих детей «на чужой платформе».«Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда люди в белых халатах говорят в роддоме, что их долгожданный ребенок безнадежен и должен быть отдан на попечение государства.

« Ты родишь себе ребенка. новый, — успокаивают врачи. — А этот «дефектный». «Дефектный, потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Почему она — никто не знает. Они только знают, что этот« избыток »делает людям с синдромом Дауна в отличие от других … На Западе их называют «медленными детьми», потому что их психоразвитие замедлено.Все остальные отклонения от физической нормы — болезни сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут «быть», а могут — и «не быть». Из-за этой «непохожести» до недавнего времени в медицине считалось благоприятным отводить детей с синдромом Дауна в школы-интернаты. В истории Брэдбери врачи заверили родителей «голубой пирамиды», что они обязаны дать ей достойную жизнь.У нас есть человек, но немного другой, которого легче отнести к категории «бесперспективных».«..

Танец надежды

Девятилетний Игорь очень любит строить дома. У одного человека берется ладонь, потом другого, они образуют« козырек », и получается домик. .. Дом Игоря появился недавно. Под давлением медицинских аргументов молодые родители написали сыну отказ. Бабушка нашла его в приюте только через год. Несмотря на то, что врачи его лечили хорошо, Игорю вряд ли удалось позвал мужчина: он лежал, как аккуратное бревно, и только хлопал в ладоши.Несколько лет бабушка взяла под опеку собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, мол, никогда не отличит свою бабушку от любой другой .. Сегодня Игорь вместе с такими же детьми с синдромом Дауна — «даунами», как их ласково называют специалисты, — посещает занятия, где не только гуляет, но и танцует. Правда, он еще не сказал: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать.Но логопеды уверяют, что это поправимо.

Таня, мать которой в свое время не поддалась на уговоры врачей и оставила девочку в семье, вовсю болтает. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея методик реабилитации, на свой страх и риск решила, что девочке будет полезно заниматься танцами и акробатикой для своего развития. И сегодня хрупкая, как веточка, Таня своими грациозными движениями вызывает зависть у одноклассников.У них еще не все так красиво. Но они стараются. Еще они хотят ловить восхищенные взгляды родителей.

«А ты не жалеешь, что взял такой … такой? ..» — я мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но они понимают меня без слов, они меня понимают. «Нет, это вы, это наши дети, любимые». Тяжелая, конечно, как говорят врачи. Но они могут все … «Необразованные, бесперспективные,« растения »- какие слова родители не могли услышать;.Но они не поверили. И они сделали открытие, о котором Запад знает давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детей можно научить всему, но с ними нужно бороться. В отличие от других детей, способных к самообучению, «дауньята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг …

Генетик Людмила Жученко, сейчас заведующая отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области Московского института инфекционных болезней. (Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии) выяснил, что люди с синдромом Дауна вовсе не безнадежны, я узнал не так давно — лет двенадцать назад.До этого, поработав акушеркой в ​​роддоме, она, как и все воспитанные в догматических учебниках, была уверена, что «вниз» — это приговор.

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одинаковых генетических патологий. Следовательно, если у двух человек были дефекты 21-й хромосомы или белка, ответственного за распределение хромосом, то у их ребенка с большой вероятностью был синдром Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранняя беременность в возрасте до 18 лет.
  У молодых девушек тело еще не полностью сформировано. Гонады могут работать нестабильно. Процессы созревания яиц часто дают сбой, что может привести к генетическим отклонениям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет.
  На протяжении всей жизни на яйца влияют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование с целью определения генетической патологии ребенка еще до рождения.Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца более 45 лет.
  С возрастом у мужчин нарушается образование сперматозоидов и увеличивается вероятность нарушения генетического материала. Если мужчина в этом возрасте решил стать отцом, то желательно сначала сделать анализ на качество спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ребенка.
  Чем старше была бабушка во время беременности, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйца матери образовались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже был запас яиц на всю жизнь. Поэтому, если возраст бабушки превысил 35 лет, то велик риск, что именно у матери заболевшего малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21 хромосомы.
  Этот термин означает, что у одного из родителей часть 21-й хромосомы прикреплена к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Эта особенность не проявляется внешне и человек об этом не знает. Но такие родители значительно увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление получило название «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев заболевания не превышает 2%.Но все молодые пары с ребенком с синдромом обследуются на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических аномалий при последующих беременностях.

Синдром Дауна считается

Следовательно, такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание в районах с высоким уровнем радиации или потребление генетически модифицированных продуктов питания, не увеличивают риск его возникновения. Тяжелая беременность и сложные роды вызвать синдром не могут. Поэтому родители не должны винить себя в том, что у них синдром Дауна.Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации, — это принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна во время беременности

Скрининг генетических аномалий беременности

— Это комплекс исследований, направленных на выявление грубых нарушений и генетических аномалий у плода. Его проводят беременные, состоящие на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить наиболее частые генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивных методов исследования. Не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится малыш при беременности.

УЗИ

: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные

делают на 24 и 34 неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывает:

• Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей, или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейкой матки и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевая и бедренная кость укорачиваются;
• Кисты сосудистого сплетения головного мозга; нарушение кровотока в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорачиваются, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от верхушки плода до копчика) на первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.

Миф № 2: «Эти дети очень похожи друг на друга, они никогда не будут ходить, они не будут говорить, они никого не узнают, потому что все вокруг
для них, на одно лицо и в целом, такие люди доживают максимум до 16 лет.»

На самом деле, если это и правда для кого-то, то только для тех детей, которых
родители передали государству. Именно в государственных приютах эти
детей, которые там не задействованы, как правило, не могут ходить,
говорят. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую и враждебном
, настроенном на окружающий мир, они настолько углубляются в себя
, что почти никогда не реагируют на происходящее вокруг (это
эта форма защиты), да и вообще очень сильно выглядят похоже, но
это подобие неразвитости, подобие ухоженного и заброшенного, в
в конечном итоге — подобие несчастья.И в данном случае уместнее сказать
не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.

А дети в семьях, дети, которых любят и растят их родственники, не те
ходят и бегают, прыгают и танцуют, как все остальные дети. Они на
похожи на своих родителей, братьев и сестер, и часто настолько, что
фенотипических признака стираются или уходят на второй план. Да у них
есть проблемы с речью, но эти проблемы преодолимы.Что касается
, из которых и когда такие дети начнут узнавать, то любая мать,
контактировавшая с вашим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что ее
ребенок узнал ее с самых первых дней, с самого начала. В первые же дни
выделял ее среди других, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Это за нас
сказали почти все матери, которые согласились с нами встретиться,
в том числе и те, которые впоследствии отказались от ребенка. Что касается продолжительности жизни
, утверждение, что люди с синдромом Дауна живут недолго, верно
только применительно к отказникам, они действительно недолго живут в приютах.

Миф № 3: «Эти дети бесполезны для общества, о чем косвенно свидетельствует и название болезни
— от англ.« ». вниз
«-» вниз «.

Таня хочет выйти замуж, Саша — поехать на работу на такси

Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они легковерны, бесхитростны, буквально не знают цену деньгам. Единицы женятся, но как-то нуждаются в постоянном присмотре.

«В нашем театре есть 25-летняя девушка, мама которой очень хочет, чтобы она вышла замуж», — говорит Ольга Протасевич. — И надо сказать, у нее есть для этого возможности. Таня уже полгода живет одна в селе: она держит ферму, сжигает печь, готовит, убирает, покупает продукты в продуктовом магазине. К тому же она занята дома: 10 лет упаковывает одноразовые столовые приборы в сумки для пассажиров авиалайнеров.

Миф № 2: Дети с синдромом Дауна должны содержаться в
специальных учреждениях.
Столь высокий процент отказников обусловлен отсутствием у родителей
полной информации о синдроме. Большую роль играет и психологическое давление со стороны окружающих. «Когда вам сообщают, что
этот ребенок — овощ из огорода, что он вас не узнает, что он
умрет через 1,5 года жизни — естественно, выбор будет не в пользу
ребенка».

« О том, что моя дочь родилась с синдромом Дауна, мне прямо сообщили
на родильном столе, и сразу предложили написать отказ », — вспоминает
Наталья Мезьянова, мама пятилетней Маши.«Зачем тебе
уродка ?! Вы молоды, родите нового», — гласит слова «
врача» — еще одна родительская мать, которая попросила не называть ее имя
.

Под давлением медицинского персонала больницы она подписала отказ от ребенка,
, но через некоторое время вернулась и забрала ребенка.
«Я увидел и узнал, что такие дети НОРМАЛЬНЫЕ. Они обучены.
каждый — свой характер. Они тоже счастливы или расстроены.
Они понимают взрослых, общаются, умеют дружить.»

Зрение и слух

Половина детей с синдромом Дауна имеет проблемы со зрением и слухом. Нарушение слуха часто вызвано скоплением жидкости в слуховом проходе. Это также может быть вызвано неправильной формой некоторых частей органа Слух. Основные нарушения у солнечных детей — амблиопия («ленивый глаз»), повышенный риск катаракты, миопии или, наоборот, дальнозоркости.

Другие нарушения

3. Все ли люди с синдромом Дауна не приспособлены к жизни №

У большинства людей с этим заболеванием низкий IQ, но у некоторых людей синдром Дауна не так выражен, и поэтому они помогут даже получить работу и жить нормальной жизнью.

В нашей стране очень распространен еще один миф — людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле они практически неспособны к злым детям.

«У них величайший талант — быть добрыми», — говорит Элла Памфилова, председатель президентского совета по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека. «Если дети с синдромом Дауна вырастают в нормальных условиях, они становятся хорошими людьми».

Эвелина: У меня есть местный массажист, пьяница.В настоящее время в запое.

Катя:? !!

Александр: Это безумие, Кэт. Это Беккет и Ионеско сколотили у нас дома, взяли с собой Семена и продолжают жить в нашем доме.

Катя: Ну, если бы люди научились нормально реагировать на таких детей! Они поймут: не нужно сожалеть ни о детях, ни о родителях. Им нечего жалеть, они счастливы вместе! Но давай, сломай стереотип.

Александр: Мы спросили Фонд Даунсайд Ап: «Скажите честно, нужно ли вывозить ребенка из нашей страны в какое-то другое место, где по-другому относятся к синдрому Дауна?» Говорят: «Перед школой ему будут созданы все условия».Я считаю, что худшее, что приходится пережить в жизни, особенно с синдромом, — это русская, бывшая советская школа. Но, может быть, удастся как-то решить этот вопрос … Надо подготовить нормальную реакцию общества. Я хочу создать фонд, который бы готовил родителей к рождению ребенка с таким синдромом. Потому что Даунсайд Ап делает немного другое: реабилитирует уже удержанных родителей и их детей. Но я хочу, чтобы у людей не возникало вопросов: оставить такого ребенка или нет? .. И не бояться, когда вокруг них будут стоять с печальным выражением лица и скрывать взоры двадцати инквизиторов в белых халатах. Мы с Эвелин готовы быть примером. Я считаю, что то, что Бледанс — популярный человек, очень помогает. Мы хотим назвать этот фонд «Любовь без условий». Пока пытаюсь разобраться во всех медицинских тонкостях …

Эвелина: Саша возит все анализы самого Семена по лабораториям по всей Москве, хотя у него есть водитель. Я иногда говорю: «Ну, Боже, можешь доверить мочу водителю!» — «Нет, я должен.Более того, у него тысяча дел, тысяча встреч, тысяча переговоров.

Александр: Ну, я должен все это понять, чтобы потом поговорить с родителями … Но самое главное — объяснить людям, что с детьми просто нужно обращаться. Если у них есть любящие родители, то все в порядке! Ухаживать за такими детьми не так уж и сложно. Любовь — это сложно?

Катя: Саша, ну не у всех есть такой внутренний стержень, как у вас с Эвелиной…

Александр: А кто заранее знал, что у нас есть эти стержни? Ведь человек, встречающий испытание, не знает, как он пройдет. Мы жили друг для друга, мы хотели ребенка … И не думали, что у нас будет такой, как есть. Как говорится, хочешь рассмешить Бога, расскажи ему о своих планах. Конечно, были моменты, когда нас накрывали, потому что мы, как и все, хотели, чтобы ребенок добился выдающихся результатов … Вы, как продолжатель семьи, должны особенно понимать, что такое прогноз на будущее, связанный детям.Но, в конце концов, у нас нет прогнозов. Конечно, с формальной, фарисейской точки зрения. Но мы нашли для себя другие ориентиры и ценности. Более важный. И все эти навязанные обществом стереотипы оказались такой ерундой!

В современной России службы раннего ухода за детьми с синдромом Дауна находятся на начальной стадии развития, а закон «О специальном образовании» еще не принят. Семьи с детьми с синдромом Дауна страдают от отсутствия педагогической и социальной поддержки, а больше всего от негативного отношения общества.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправными членами общества.

РИА Новости.

Люди с синдромом Дауна могут иметь нормальную профессию

В Соединенных Штатах один процент набирается не из детей с синдромом Дауна, и в очереди стоят опекуны — дети с синдромом Дауна наиболее комфортно относятся к детям-инвалидам. В Европе люди с лишней хромосомой активно участвуют в социальных процессах: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.

В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.

Тем не менее специалисты Даунсайд Ап надеются, что в нашей стране в ближайшее время произойдет качественный сдвиг в жизни этих людей.

«Год равных возможностей в Москве, некоторые федеральные программы, внимание СМИ к подобным социальным задачам дают нам возможность надеяться, что ситуация изменится», — говорит Елена Любовина.

О некотором прогрессе свидетельствует и количество брошенных детей с синдромом Дауна в Москве.50% отказников составляют ровно столько же детей, проживающих в семьях. Несмотря на кризис, появляются социально ориентированные работодатели.

В наших силах обеспечить будущее детей с синдромом Дауна. И любой может помочь.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Facebook

Твиттер

Мой мир

В контакте с

Google+

27.08.2019

Врожденные пороки развития

Сколько даунов в среднем живут. Синдром Дауна или сердце, где не живет обида. Возможен солод при биопсии хориона.

Эти дети улыбчивые, добродушные и совершенно лишенные агрессии. Они никому не желают зла ​​и готовы со всеми общаться.
Автор: Колосков Сергей.Председатель Ассоциации Синдром Дауна Журнал «Няня» , 2002 год № 4

Только маловероятно, что они когда-нибудь поймут, почему у их матерей так часто слезы на глазах, а многие, если не большинство из них, вообще не помнят лица своих матерей. С самого рождения их окружают незнакомцы, которые в хорошем настроении ласково называют их «подавленными», а в плохом настроении … Однако эти младенцы не умеют держать обиду в своем сердце.
Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека является наиболее распространенным.
Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году он установил его связь с аномалией в наборе хромосом. Проявляется данная патология достаточно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — поражение болезни Дауна определяется еще и умственной отсталостью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы поговорили с доктором медицинских наук, профессором, заведующим отделом генетики НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, главным генетиком России. Петр Васильевич Новиков.

У кого выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Расовый и социокультурный уровень: Синдром Дауна может возникать у людей любой расы и социально-экономического уровня. Матери 35 лет и старше. Хорошо известно, что частота хромосомных аномалий увеличивается с возрастом матери. Риск иметь потомство с одной из этих аномалий удваивается примерно каждые 2,5 года, когда возраст женщины достигает 35 лет. Если отцу 50 лет и старше, риск рождения ребенка с синдромом Дауна может быть немного выше.Некоторые врачи рекомендуют в этой ситуации практиковать пренатальные тесты.

? Петр Васильевич, на каком сроке беременности врачи могут диагностировать синдром Дауна?
— Появилась мощная ультразвуковая аппаратура, позволяющая заподозрить болезнь Дауна уже с 10-14 недель, на ранних сроках беременности. Также на сроке от 12 до 16 недель ей диагностируют по изменению уровня определенных белков в крови беременной женщины (так называемые биохимические маркеры).Наконец, уже разработаны методы, с помощью которых можно определить синдром Дауна без каких-либо инвазивных методов, то есть без забора околоплодных вод и без биопсии ворсин хориона. Беру кровь только у самой матери, потому что беременная женщина несет часть клеток плода в своей крови. Но их очень мало, поэтому для их коллекции создана особая техника.

Предыдущее рождение ребенка с синдромом Дауна или любой другой хромосомной аномалией.Многие исследования показали, что если у партнера есть ребенок с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией, риск рецидива составляет около 1%. Таким образом, этот родитель имеет более высокий риск иметь более одного ребенка с синдромом Дауна. Этот повышенный риск, связанный со сбалансированной транслокацией хромосом, зависит от типа транслокации, к которой принадлежат хромосомы, и от того, является ли хозяин родителем.

Как правило, риск того, что у носителя транслокации родится ребенок с синдромом Дауна, составляет от 2 до 100%.Если отец является носителем этой транслокации, риск несколько ниже. Родители с хромосомными изменениями. Хотя у большинства людей с серьезной хромосомной аномалией, скорее всего, не будет детей, у некоторых они могут быть. Например, если у родителя синдром Дауна для мозаицизма с низким процентом, у него будет более высокий риск зачать ребенка с синдромом Дауна. Если человек с синдромом Дауна имеет репродуктивную способность, вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, при каждой беременности составляет 50%.

? Насколько доступен этот анализ крови для беременных?
— Применяется в центрах пренатальной диагностики Москвы, Санкт-Петербурга. Это дорогостоящий метод, но он не требует инвазивного хирургического вмешательства в организм женщины. Сочетание всех этих методов на сроке до 16 недель позволяет со 100-процентной гарантией определить, есть ли у плода болезнь Дауна. Это как раз тот период, когда еще можно прервать нежелательную беременность.Другое дело, что врачи только диагностируют факт заболевания, а женщина решает делать аборт или нет. А бывают случаи, когда будущие мамы сохраняют беременность по разным причинам, в том числе религиозным.

Сообщается о 30 случаях, когда женщины с синдромом Дауна имели детей, и только в одном случае у мужчин с синдромом Дауна был ребенок. Другое: Существуют и другие факторы риска, например, бывший ребенок с множественными врожденными пороками развития, расщелиной позвоночника или нарушением обмена веществ, или родители являются носителями определенных врожденных дефектов.Нет научно подтвержденного исследования, демонстрирующего, что окружающая среда или воспитание могут быть фактором риска.

? А как насчет самого раннего определения хромосомных аномалий, скажем, до 8-10 недель?
— Выявить аномалию в развитии плода с помощью УЗИ можно только тогда, когда образуются и становятся заметными какие-то внешние отклонения, но происходит это не сразу. Поэтому одним из основных направлений работы клинической генетики и медико-генетической службы России является то, что большое внимание уделяется антенатальной диагностике заболевания.Каждая супружеская пара может воспользоваться услугами медико-генетических служб, которые есть в каждом областном центре России, и получить бесплатную консультацию по различным вопросам, связанным с генетическим прогнозом будущего плода. К сожалению, из всех обратившихся только 30% пар рождаются до рождения больного ребенка. А большинство родителей — 70% — обращаются за помощью только тогда, когда «грянул гром». Когда у них уже был больной ребенок, в частности с синдромом Дауна. Если консультирование проходит до зачатия, то можно спрогнозировать рождение малыша с той или иной патологией.Например, у одного из родителей генетик может обнаружить внешние отклонения, признаки синдрома Дауна. Или оказывается, что кто-то работает с химическими веществами или электромагнитными волнами. Действительно, одна из причин развития синдрома Дауна заключается в том, что в результате воздействия вредных факторов на ранних стадиях развития эмбриона происходит процесс «недивергенции хромосом». И у ребенка будет дополнительная, 21-я хромосома. Кроме того, генетик подскажет будущей маме, какие анализы и когда нужно делать.

Наличие трех хромосом 21 отвечает за изменение в развитии ребенка с момента оплодотворения и во время формирования органов, хотя точный способ вмешиваться в нормальные процессы развития и как они происходят — это структурные изменения в эмбрион. Таким образом, физические особенности всех людей определяются их геномом, следовательно, ребенок с синдромом Дауна будет иметь определенные характеристики, аналогичные своим биологическим родителям, и, в свою очередь, будет иметь общие черты с другими детьми с синдромом Дауна из-за наличия материала.Дополнительная генетическая сверхъестественная хромосома 21.

? Действительно ли возраст беременности влияет на возникновение синдрома Дауна?
— Очень понравилось. У женщин старше 35 лет риск увеличивается с каждым годом. Если среди 19-летних только один из 1600 рожает больного ребенка, то среди 39-летних — уже каждый из 80. Научные исследования также показали, что девочки, забеременевшие в возрасте до 16 лет, достигают риск.

Многие из признаков, которые наблюдаются у этих детей, также присутствуют у «нормальных» детей с 46 хромосомами, это указывает нам на то, что никакая стигма синдрома Дауна не является специфической для этой патологии и может представить ее любому человеку.Синдром Дауна — это сочетание очень характерных физических дефектов, которые есть у ребенка при рождении, в сочетании с некоторой степенью умственной отсталости. Может быть, у ребенка с синдромом Дауна.

Слезы: часто встречается наклонное положение трещин век, и, поскольку оно отличается от азиатского, именно у детей с синдромом Дауна оно имеет форму, напоминающую миндаль. Верхние челюсти в некоторых случаях представляют собой развитие ниже нормы и вместе с узким небом уменьшают полость рта.В результате игры этих факторов мы видим выступы языка. Зубы: молочные прорезывания зубов немного позже, чем у нормального ребенка; Обычно неправильная и неполная форма зубов иногда бывает ненормальной и имеет изменения эмали. Голос: голос гортанный, артикуляция сложная. Нос небольшой, переносица низкая, иногда ноздри расположены спереди, а крылья носа узкие. Грудь иногда короче, а живот кажется растянутым и уходит в результате снижения тонуса мышц брюшного пресса.У мужчин более низкая секреция гормонов, маленькие гениталии, и это обычно считается бесплодным. У женщин менструация обычно нормальная, и в 50% известных случаев есть случаи с женщинами-матерями, у которых нормальные дети. Так же, как нет двух людей, даже если у всех 46 хромосом, у них нет двух людей с синдромом Дауна, хотя у обоих есть собственное развитие, их качества, проблемы и степень их инвалидности будут сильно отличаться. Также нет связи между интенсивностью физических характеристик и степенью развития познавательной активности.Однако синдром Стрейта Дауна может быть на лице, возможно, это не так уж важно для развития вашего мозга.

• Уши маленькие, могут иметь низкий имплантат и слегка загнуты вверху.
• Слуховой проход узкий.
• Губы тонкие, рот открыт.
• Обозначает увеличение размера языка, а также низкий мышечный тонус.
• Маленькие ноги, большой промежуток между первым и вторым пальцами.
• Низкий мышечный тонус.
• Ноги принимают положение лягушки.

Воздействие на другие органы: у них могут быть другие врожденные пороки развития других органов, например.

? Возможны ли какие-либо профилактические меры для снижения риска в первые недели беременности?
— У нас принято ухаживать за женщинами на последних сроках беременности — освобождать от вредной работы, переводить на более легкие предметы, а самые опасные — это самые первые недели беременности, когда формируется плод.В это время будущая мама должна быть максимально защищена от сильного электромагнитного излучения, плохой экологии. Также было обнаружено, что у женщин, получающих определенный комплекс витаминов за 2-3 месяца до и после беременности, гораздо реже возникают различные пороки развития и аномалии развития плода. В этот комплекс обязательно должна входить, например, фолиевая кислота. И наоборот, если женщина получает избыток витамина А, то у нее часто возникают пороки развития плода. То есть комплекс витаминов должен быть строго сбалансирован специалистом.

Некоторые дефекты незначительны и поддаются лечению с помощью лекарств, но есть и другие, требующие хирургического вмешательства. Все дети с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога, врача, специализирующегося на детских сердечных заболеваниях, и пройти эхокардиограмму в течение первых двух месяцев жизни, чтобы разрешить лечение любых пороков сердца. Около 12 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с пороками развития кишечника, которые требуют хирургической коррекции. Более 60% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, такие как эзотропия, миопия или дальнозоркость и катаракта.Дети с синдромом Дауна должны проходить обследование у детского офтальмолога в течение первых шести месяцев жизни и проходить регулярные осмотры глаз. Это может быть связано с наличием жидкости в среднем ухе, дефектами среднего или внутреннего уха или и тем, и другим. Детей с синдромом Дауна следует обследовать при рождении и еще раз в течение первых месяцев жизни для выявления потери слуха. Их также следует регулярно проверять, чтобы решить любые проблемы и избежать проблем в развитии речи и других навыков.Дети с синдромом Дауна часто болеют простудными заболеваниями и ушными инфекциями, а также склонны к бронхиту и пневмонии. Дети с синдромом Дауна должны получить все обычные детские вакцины, которые помогают предотвратить некоторые из этих инфекций. Примерно один процент младенцев с синдромом Дауна рождаются с врожденным гипотиреозом, дефицитом щитовидной железы, который может повлиять на рост и развитие мозга. Врожденный гипотиреоз может быть обнаружен при обычном обследовании новорожденного и лечении пероральными дозами гормонов щитовидной железы.Дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития проблем с щитовидной железой и должны проходить ежегодное обследование. Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию болезни Альцгеймера, чем люди, не страдающие от этого заболевания. Исследования показывают, что около 25 процентов взрослых с синдромом Дауна старше 35 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера.

• Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца.
• Проблемы со зрением.
• Зрение можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или другого лечения.
• Потеря слуха.
• Около 75 процентов детей с синдромом Дауна имеют нарушения слуха.
• Инфекции
• Проблемы с щитовидной железой.
• Потеря памяти.

У некоторых людей с синдромом Дауна есть несколько из этих проблем, а у других нет.

? С чем придется столкнуться матери, решившей оставить больного ребенка? Как он будет расти и развиваться?
— это серьезное заболевание, которое связано в первую очередь с нарушением нервно-психического развития.Кроме того, он часто сопровождается поражением внутренних органов — сердца, почек. Большая проблема в том, что у нас в России нет таких условий, которые позволяли бы детям с ограниченными возможностями интегрироваться в общество и занять там полноценное место. Например, в Великобритании есть специальные рабочие места для инвалидов, такие как сортировка, почтовые марки и т. Д. Ведь есть разные формы болезни Дауна. Бывают очень серьезные случаи, когда пациент неспособен к общению и элементарному уходу за собой, но есть и такие формы заболевания, которые сопровождаются незначительным поражением головного мозга, и эти пациенты могут общаться друг с другом, выполнять посильную работу и не чувствовать изгои.

Насколько серьезна умственная отсталость?

Гравитация тоже резко меняется. Степень умственной отсталости варьируется от легкой до средней или тяжелой. Однако большинство из них остаются легкими, и исследования показывают, что при правильной тренировке менее 10% будут иметь серьезную умственную отсталость. Интеллект, измеряемый по критериям интеллектуальных коэффициентов, обычно ниже 70 баллов. Есть много форм умственной отсталости.

Пренатальный

В общих чертах степени умственной отсталости классифицируются следующим образом.Прогресс мозговой деятельности — это не исключительный результат генов, но также и среда, которая питает и развивает эту активность. Есть два типа тестов, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые тесты или диагностические тесты. Поскольку их легче выполнять, они безвредны, предоставляют немедленные данные и позволяют резервировать выполнение инвазивных тестов, более рискованных, только для действительно подозрительных случаев.

? А как насчет лечения синдрома Дауна?
— К сожалению, ни в России, ни на Западе пока нет эффективных методов коррекции этого заболевания.Исправить хромосомные дефекты никому не удалось. Редкие случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей — когда в результате огромных усилий психологов они стали полноценными людьми, учились в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело не безнадежное, но требует специальных знаний и больших умственных и физических затрат.

Типы методов, применяемых во время скрининговых или скрининговых тестов, различаются в зависимости от гестационного возраста беременности.Анализы, которые можно проводить в первом триместре беременности. Возраст, который предлагает наиболее гарантированные данные, составляет от 11 до 13 недель беременности.

• Измерение полупрозрачности затылка плода с помощью ультразвука.
• Гестационный возраст важен.

Анализы, которые необходимо выполнить во втором триместре беременности. Анализ первых трех продуктов называется «тройным маркером»; Анализ четырех называется «четверным маркером».

? Люди с болезнью Дауна живут долго?
— Они не только долго живут, но и больные женщины могут забеременеть и родить детей.Даже здоровые. Это будет зависеть от того, здоров ли ее муж и как будет происходить формирование зародыша на самом первом этапе. Но мужчины, как правило, бесплодны.

? Когда можно будет говорить о лечении синдрома Дауна?
— Несмотря на то, что ученые полностью провели «инвентаризацию» генома человека, очень сложно понять, какие факторы влияют на процессы передвижения, хромосомные расхождения. Теперь главный вопрос — это пренатальная диагностика.Ведь исследования, о которых я говорил вначале, проводятся примерно в 70 регионах России, но везде — по-разному, а в некоторых регионах нет. Медико-генетические консультации есть во всех областных городах России. А супругам, которые планируют пополнить семью, желательно заранее навестить их.

Если эти анализы положительные, врачу обязательно нужно будет провести заключительные диагностические исследования, для которых требуется биопсия ворсинок хориона в первом триместре и амниоцентез во втором.Раннее обнаружение или диагностика. Чтобы однозначно выявить хромосомную аномалию в пренатальном периоде, необходимо иметь несколько детских клеток для изучения их хромосом. Доступ к эмбриональному клеточному материалу может представлять опасность для матери и плода. Наиболее часто используемый метод получения генетического материала плода — это амниоцентез.

Третий лишний? ..
Основная опасность для ребенка, страдающего синдромом Дауна (s. D), исходит не от состояния его здоровья, а от предубеждений, страха, безразличия и… жалко других. Именно из-за них в обществе возникают «барьеры», мешающие людям с синдромом Дауна получать поддержку, необходимую им для участия в жизни общества.
Предубеждение против людей с синдромом Дауна было довольно распространенным явлением в мире 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось.
Большие изменения произошли за счет использования программ ранней педагогической помощи, таких как «Маленькие шаги», рекомендованных Минобрнауки России для широкого применения в нашей стране.
Растущая популярность данной программы связана с результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми они этим занимались, к моменту поступления в школу уже могли делать гораздо больше, чем те, кого она не трогала. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Дети со средними и даже тяжелыми формами инвалидности учатся читать и писать, общаться с окружающими «здоровыми» людьми. Они овладевают этими навыками не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, когда это нужно и как нужно.
По данным, представленным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Мы принимаем вызов», около 75% детей с. D. в
г. В Европе и США они учатся в начальных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире у людей с синдромом Дауна есть реальная возможность сохранить хорошее здоровье и прожить долгую полноценную жизнь: получить общественное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу.
Так в 1996 году на Международном Каннском кинофестивале бельгийский актер Паскаль Дюшан с синдромом Дауна получил награду за лучшую мужскую роль в фильме «Восьмой день».Люди с этим синдромом — незаменимые участники национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам, связанным с их диагнозом, они принимают участие в обсуждениях и выступают с докладами, в том числе на иностранных для них языках.
К сожалению, наша страна очень поздно присоединяется к глобальным процессам создания равных возможностей для людей с ограниченными возможностями, особенно для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Выводы наших специалистов с.Д., как о больных неполноценных людях, основана на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Специально для тех, у кого есть врожденные нарушения развития. По этой причине делаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с. Д. и его будущее.
Но, к счастью, к нам постепенно приходят перемены. Например, в Москве в результате сотрудничества Ассоциации синдрома Дауна и других общественных организаций с Комитетом образования Москвы более половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, естественно, воспитывающиеся в семьях, посещают регулярные или коррекционные детские сады.
Постепенно под влиянием родительских организаций отношение специалистов, государства и общества к таким детям меняется.

Синдром не главное
Итак, что означает синдром Дауна для ребенка, его родителей и окружающих их людей? Как помочь такому малышу?
Слово «синдром» относится к набору признаков или признаков. Название «Даун» происходит от имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году.
Синдром Дауна — самая распространенная форма умственной отсталости: с этим синдромом рождается каждый семисот детей.
Причина в наличии лишней хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом у человека с синдромом 47 хромосом.
Все дети с синдромом Дауна будут испытывать отклонения в интеллектуальном развитии от умеренного до сильного.
Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого ребенка, во многом зависит от условий, в которых он растет.
Дети с этим синдромом существенно отличаются друг от друга по своему развитию и способностям, как и обычные младенцы.
Вообще говоря, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой стадии развития в более позднем возрасте и оставаясь там дольше.

Специальный профиль
Это не означает, что дети с синдромом Дауна просто отстают в общем развитии и, следовательно, нуждаются только в упрощенной программе.У них есть определенный «профиль обучения» с характерными сильными и слабыми сторонами. Итак, методы, которые успешны в воспитании таких детей, должны быть приняты во внимание, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребенка.

Факторы учебной помощи

• Сильное зрительное восприятие и визуальные (визуальные) обучающие способности, в том числе:
• умение изучать и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;
• умение выучить письменный текст и использовать его;
• умение учиться на примере сверстников и взрослых, желание копировать их поведение;
• способность учиться по подходящей учебной программе и на практических занятиях.
  Трудности в обучении
• Отставание в моторном развитии — мелкая и общая моторика.
• Возможные проблемы со слухом и зрением.
• Проблемы с развитием речи.
• Ослабление кратковременной слуховой памяти.
• Более короткий период концентрации.
• Трудности в усвоении и запоминании новых понятий и навыков.
• Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.
• Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и т. Д.).

  Мелкая и общая моторика
  У многих детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус и ослаблены связки (гипотензия), что влияет на их мелкую и общую моторику. Это может задержать достижение следующих стадий моторного развития, ограничивая приобретение опыта в ранние годы и препятствуя интеллектуальному развитию. При освоении школьной программы особое значение приобретает задержка в развитии письменных навыков.

  Для исправления ситуации вам необходимо:

• Предлагайте дополнительные упражнения, объясняйте, демонстрируйте и поощряйте — все моторные навыки улучшаются с тренировкой.
• Выполняйте упражнения для укрепления кисти и пальцев, например, нанизывая бусинки, рисуя через копировальную бумагу или кальку, просто рисуя, сортируя мелкие предметы, лепя из пластилина и теста, вырезая, конструируя и т. Д.
• Используйте широкий спектр действий, связанных с различными чувствами, и с разнообразными материалами.

  Нас часто спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «вылечить» или «исправить» отклонения ребенка.
  Однако в других странах давно принята «функциональная» модель поддержки людей с ограниченными возможностями. «В конце 1960-х годов в некоторых странах организации людей с ограниченными возможностями начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. При этом учитывалась тесная взаимосвязь между ограничениями, которые испытывает человек с ограниченными возможностями, структурой и характером его окружающей среды и отношением к ним населения.
  «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии… Функциональный подход определяет и предусматривает комплекс мер, включая возможные коррекции, необходимые для обеспечения интеграции ребенка в жизнь современного общества.
  На основе методов функциональной оценки можно определить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставить, чтобы максимально использовать его способности и помочь ему стать полноправным членом общества.
  Завершая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочу сказать, что особую или особую помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты населения. место жительства.
  И, наконец, о будущем, которое хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одной из американских родительских ассоциаций Клэр Д. Каннинг, соавтора известной книги «За лучшее будущее»:
  «Чего мы, родители, можем пожелать Марте в будущем? Думаю, самое главное — принять ее такой, какая она есть, и помочь ей стать максимально независимой. Я хочу, чтобы люди были добры к ней, но не щадили ее, и чтобы у нее была возможность реализовать себя в максимально возможной степени, и чтобы у нее были те универсальные права человека, которые ее уровень развития позволит ей реализовать. .Наша самая большая надежда состоит в том, что когда мы уйдем, она сможет жить в обычном доме в окружении «здоровых» людей — соседей, при чуткой поддержке и, если необходимо, под присмотром, что она сможет познать радость дружбы. , ценность внутренней жизни и преимущества работы в атмосфере поддержки. ”
  

  «Даунята» может говорить без слов

  Питер Хорн не собирался становиться отцом голубой пирамиды. Ничего подобного он не предвидел.Он и его жена никогда не мечтали, что такое может случиться с ними. Они спокойно ждали рождения первенца, много говорили о нем, нормально ели, долго спали, изредка ходили в театр, а потом пришло время … Рэй Брэдбери. «И все же наше»
  

  Сны редко вспоминают. Но одну запомнил на всю жизнь. Подземный вагон. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает его от меня. Поезд тронется, и только из-за стекла я вижу, как недоуменно стоит на перроне мой малыш.А вокруг чьих-то ног мешки. И тут я с ужасом понимаю, что когда я вернусь на эту станцию, я уже не могу найти ребенка. Топтать, давить. Она одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. И я уезжаю на поезде. Безнадежность мешала дышать; мое сердце остановилось. И я проснулся …

  Я не знаю, что должны испытать родители, которые не во сне, а на самом деле вынуждены оставить своих детей «на чужой платформе».«Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда люди в белых халатах говорят в роддоме, что их долгожданный ребенок безнадежен и должен быть отдан на попечение государства.

  «Ты родишь себе нового», — успокаивают врачи. «А этот« неисправен ». «Дефект, потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Почему она — никто не знает. Они знают только, что делает этот «избыток» людям с синдромом Дауна в отличие от других … На Западе их называют «медленными детьми», потому что их психоразвитие замедлено.Все остальные отклонения от физической нормы — болезни сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут «быть», а могут — и «не быть». Из-за этой «непохожести» до недавнего времени в медицине считалось благоприятным помещать детей с синдромом Дауна в школы-интернаты. В истории Брэдбери врачи заверили родителей «голубой пирамиды», что они обязаны дать ей достойную жизнь.У нас есть человек, но немного другой, которого легче отнести к категории «бесперспективных».»..

  Танец надежды

  Девятилетний Игорь любит строить дома. Берется ладонь у одного человека, потом у другого, они образуют «козырек», и получается дом … Дом Игоря появился недавно. Под давлением медицинских аргументов молодые родители написали сыну отказ. Бабушка нашла его в приюте только через год. Несмотря на то, что врачи лечили его хорошо, Игоря трудно было назвать человеком: он лежал, как аккуратное бревно, и только хлопал глазами.Несколько лет бабушка опекала собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, мол, никогда не отличит свою бабушку от другой … Сегодня Игорь вместе с такими же детьми с синдромом Дауна — «даунами», как их ласково называют специалисты, — ходит на занятия, где не только гуляет, но и танцует. Правда, он еще не сказал: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать.Но логопеды уверяют, что это поправимо.

  Таня, мать которой в свое время не поддалась уговорам врачей и оставила девочку в семье, говорит полным ходом. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея методов реабилитации, на свой страх и риск решила, что девочке будет полезно заниматься танцами и акробатикой для своего развития. И сегодня хрупкая, как веточка, Таня своими грациозными движениями вызывает зависть у одноклассников.У них еще не все так красиво. Но они стараются. Еще они хотят ловить восхищенные взгляды родителей.

  «А ты не жалеешь, что взял такой … такой? ..» — я мысленно пытаюсь найти нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. «Нет, это вы, это наши дети, любимые». Тяжелая, конечно, как говорят врачи. Но они могут все … «Необразованные, бесперспективные,« растения »- какие слова родители не могли услышать;.Но они не поверили. И они сделали открытие, о котором Запад знает давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детей можно научить всему, но с ними нужно бороться. В отличие от других детей, способных к самообучению, «дауньята» открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг …

  Генетик Людмила Жученко, которая сейчас заведует отделом диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области Московского института инфекционных болезней (Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии), обнаружила, что люди с Синдром Дауна вовсе не безнадежный, я узнал не так давно — лет двенадцать назад.До этого, поработав акушеркой в ​​роддоме, она, как и все воспитанные в догматических учебниках, была уверена, что «вниз» — это приговор.

  Уже поработав в МОНИИАГ, Людмила Александровна попадала в семьи, в которых были взрослые и маленькие «дауняты». «Меня очень интересовало: какие они в зрелом возрасте?» И она начала подробно и подробно расспрашивать семьи. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что безнадежные дети, которых они годами практически «превращали в металлолом», вполне адекватны в повседневной жизни, не только гуляют и разговаривают, но даже могут помочь своим пожилым родителям.«И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие — это проживание в семье», — говорит Жученко.

  А мы не знали — и поплыли

  «Да, мы их видели, мы все знаем», — две медсестры средних лет, скрестив ноги, с видом экспертов обсуждают перспективы новорожденной «дауненьки». С недоверием смотрят на группу специалистов, пришедших к родителям на раннюю консультацию.К ним относятся какие-то подозрительные, эти «защитники холмов», рассказывающие сказки о том, что ребенок будет писать и считать, петь песни, работать, радовать родителей. И родители повесили уши. Наивно. Наконец, медсестра терпеть не может и вносит свой вклад в разговор: «Да, он все равно умрет. Сколько их мы видели — все умерли».

  Чтобы оградить родителей, которых поразила новость о рождении «не очень» малыша, от мнения людей, не слишком разбирающихся в проблеме, был разработан проект «Сияющий мир».Его возглавляет Тарас Красовский — папа девочки с синдромом Дауна. Проект поддерживается Министерством здравоохранения Московской области, Агентством международного развития США и посольством Нидерландов. На Западе проблему перехода на более раннюю версию решили 30 лет назад. Сегодня они не только учатся с обычными детьми в школах, но и нормально работают: на предприятиях есть обязательные квоты для людей с отклонениями в развитии. Актеры, артисты балета, артисты с синдромом Дауна вовсе не изумительны.А пока мы просто обязаны нарушить право на существование ребенка в семье …

  Суть проекта в том, что семьи «вниз», объединенные в благотворительную общественную организацию «Just Like You», помогают родителям новорожденных. Не в одиночку, конечно, а с помощью специалистов — генетиков, психологов, дефектологов … И для начала семьям рассказывают правду о возможностях людей с синдромом Дауна. И самое главное, родителей дают понять, что они не одни…

  Несколько лет назад принцип «не заблудиться в одиночестве» объединял семьи отважных людей, не побоявшихся забрать своих детей. Родители просто любили их и ухаживали за ними. И постепенно выяснилось, как сухая ветка багульника расцветает диковинными цветами. Например, мне рассказали об одном уже достаточно большом мальчике, который учится в обычной школе, и никто из окружающих, кроме его матери, даже не знает о каком-то его «безнадежном» синдроме. «Этого не может быть, — сказали нам эксперты», — говорит Тарас Красовский.«И мы показали им наших детей, показали, что они умеют. Получилось как в анекдоте: «Как расслабились? — Замечательный! — Где отдыхал? — На Алтае. — Что ты сделал? — Купалась в море. «А моря там нет ?!» — Да? А мы не знали и купались! «

  Родители нашли единомышленников среди медиков-генетиков Московского института радиоактивных инфекций. Там только по приказу Минздрава начала работать служба наблюдения и регистрации, отслеживающая появление детей с отклонениями в родильных домах.Были и просто увлеченные люди — нейропсихологи, дефектологи, логопеды, разработавшие специальную методику реабилитации детей с ограниченными возможностями.

  В семье с правильно подобранным набором физического и психологического развития дети с синдромом Дауна могут развиваться так же, как и их сверстники, без отклонений », — говорит Стелла Шармина, руководитель центра психолого-педагогической реабилитации и коррекции« Исток ». — Чем раньше вы начнете помогать «пушистому», тем меньше он будет отличаться от обычного ребенка.Кстати, с изменением физического состояния ребенка классический фенотип, внешние показатели синдрома Дауна, тоже исчезают. Ведь, скажем, отвисшая челюсть и свободный язык — всего лишь следствие низкого мышечного тонуса.

  Слева на платформе

  Статистика показывает, что только половина «упавших» людей, которые были переданы в интернат, доживают до года. В семьях умирают и «дауняты». Но гораздо реже — всего 10%.

  В интернатах дети не выживают не от жестокого обращения и не всегда от болезней.И от ощущения бесполезности. Опытные родители осознают неразрывную связь ребенка с мамой. На «даун» эта связь обостряется. Нателла — мать троих детей. Рожденный с синдромом Даниэля — четвертый. У него очень больное сердце. Когда рядом с ним Нателла, мальчик поправляется. Но стоит врачи оторвать его от мамы хоть на день, сохнет на глазах …

  Синдром Дауна не самый сложный и вполне поддается отклонению от нормы.Есть гораздо более серьезные заболевания: детский церебральный паралич, микроцефалия (недоразвитие мозга). Но это «пухлые» врачи советуют отвозить в интернаты. Почему? «Дело в том, что все остальные заболевания определяются со временем, когда малыша уже забрали из роддома. К этому привыкают, и больше не соглашаются брать его на попечение государства. Сидровый пух определяется немедленно после родов, по внешнему виду », — говорит Людмила Жученко. — В интернатах они «пухлые», обычно склонны к подражанию и особенно восприимчивы к окружающей среде, прямо как «кегли».«Не развивайте ребенка, он станет маугли. и введите этот вывод в обучающую ки, которую потом учат медики. «Такой замкнутый круг …

  Математика с телепатией

  Одна из мистических индийских легенд гласит, что люди с синдромом Дауна с раскосыми «марсианскими» глазами — перевоплощенные гуру, которые в прошлой жизни страдали от греха гордыни. Для этого боги дали им новую необычную оболочку, вызывающую беспокойство у людей, оставив при этом все знания и глубокое понимание мира.Люди, находящиеся в тесном контакте с Даунс, говорят, что эта легенда не так уж далека от правды.

  Синдром Дауна — самая загадочная аномалия. Во-первых, появление детей с синдромом никак не связано с состоянием родителей: ни с наследственностью, ни с алкогольной, ни с другой зависимостью. Радиация? Экология? Никаких доказательств не найдено … «Даунята» родились сто тысячу лет назад, когда природа была первозданной. Есть определенная зависимость от возраста: чем старше мать, тем больше вероятность родить «депрессивного».Но почему так происходит — никто не знает …

  Во-вторых, «спады» рождаются со стабильной периодичностью: за три года существования службы мониторинга и регистра в Московской области фиксируется более-менее стабильная рождаемость «даунов» — от 55 до 60 на человека. год. В Москве — 92 в год.

  И в-третьих, выявить детей с синдромом Дауна в пренатальном периоде пока не удалось. Процент обнаружения едва достигает 40. Вроде просто «прячутся».Им почему-то нужно родиться. Для чего?

  «А за что отвечает эта двадцать первая хромосома в организме?» — Меня интересует генетик Людмила Жученко. «Ну, напишите, что его геном изучается, ведутся исследования», — отвечает она. К 2000 году генетики обещали раскрыть секрет двадцать первой хромосомы. Но, увы, пока не получается.

  Возможно, родители «опустились» намного ближе к разгадке. В семье Красовских, например, все считают, что дочь Ксюши — телепат.Возможно, это ключ к ее быстрому обучению. История Ксюши, занимающейся арифметикой, — семейная легенда. Как-то вечером девочка с бабушкой сидела и решала задачи, папа рядом делал свои дела, на диване. На самом деле Ксюша не очень любит арифметику, она любит больше читать, а здесь она просто Лобачевский, все задания выполнялись на ходу. Потом зазвонил телефон, папа Тарас пошел разговаривать на кухню. А Ксюша «повисла» — ничего не может решить, и все. Помедлив около трех минут, она вскочила, оторвала отца от телефона и села рядом.И она начала, как ни в чем не бывало, снова «давать результаты». Тарас, слушая задания, невольно в голове стал решать задачу, а его дочь, возможно, просто «читала» ее. Это всего лишь один случай. Семья уже привыкла к тому, что Ксения обо всем узнает без слов.

  Дыхание чистого воздуха

  Обладают ли «дауны» какими-то особыми способностями или нет — так далеко от области предположений. Теперь ясно одно: чужие дети учат нас добру и любви.Наверное, всем известно, что «Даунята» изначально лишены агрессии и чрезвычайно дружелюбны. Но мало кто знает, что атмосфера вокруг них становится иной.

  Марина Бартинова, ныне сотрудница кафедры специальной педагогики и психологии, впервые познакомилась с «Даунами» во время постановки спектакля «Вишневый сад». На роли «садовников» режиссер решил пригласить актеров с синдромом Дауна. Даунс настолько искренне вошли в роль, что заразили своей энергией всю труппу.Было что-то в их игре из «высшей правды». То, чему так долго и упорно учили на уроках актерского мастерства, постигали интуитивно. С тех пор жизнь Марининой изменилась, она стала помогать «нижним этажам» войти в этот мир. Ее уникальная техника, основанная на игре пластической импровизации, по словам Марины, была изобретена в сотрудничестве с «Даунс». «Я понял, что хочу работать с этими людьми. Я хочу им помочь », — говорит Марина. «Но самое интересное, что они мне помогают.Вокруг нас столько агрессии, и после разговора с ними я словно заряжаюсь радостью и светом. Это — как глоток чистого воздуха. «

  Я это заметил. Казалось бы, приходя в классы, где учат «трудных» детей, должно возникнуть чувство острой жалости. Я подготовился к этому, когда пошел в центр психолого-педагогической коррекции. И ничего себе, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, которые, по общему мнению, очень скорбят, я не видел несчастных.Они, вероятно, знают то, чего мы еще не знаем.

  Мы с Ксюшей уходим с занятий, а тут к нам подходит женщина-дирижер и говорит: «Давно наблюдаю за вами, знаете, у нас такая же беда». Я хотел ей сказать: какое горе, о чем ты говоришь? — рассказывает Света Красовская. — А потом она ничего не сказала. Подарили только телефоны службы «скорой помощи». В остальном она тогда все будет знать.

  Помню, в одной из передач был показан отрывок из зарубежного документального фильма о людях с синдромом Дауна.«Продвинутые» западные «дауны» общались друг с другом по электронной почте. И был отрывок из их переписки: «Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают », — написал один« Даун ». «Нам нужно набраться терпения. Тех, кто понимает нас, становится все больше и больше. Мы должны ждать, пока они не повзрослеют», — ответил ему другой. Но чтобы повзрослеть, надо начать общаться. И не загоняйте детей в «резервацию» только потому, что они разные …

В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы выявления генетических отклонений у плода при беременности.

Часто особенно веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна — это не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, но прежде всего творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

Что означает слово «вниз»?

Синдром Дауна

, названный в честь доктора Джона Дауна , впервые обнаружил сходство в поведении, умственных способностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими структурными особенностями черепа и языка.Официально болезнь получила свое название в 1965 году.

С 1858 года доктор и ученый Даун работал врачом в Королевском приюте для душевнобольных в Эрсуде. Целью его работы было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем Центра развития Нормансфилд, предназначенного для детей с генетическими отклонениями.

ВАЖНО: Детских даун еще называют Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо Дауна, фото новорожденных

Синдром Дауна — это аномальная генетическая особенность организма, которая возникает при увеличении количества хромосом. Вместо 46 хромосом природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-й парой у них есть лишняя хромосома.

ВАЖНО: По статистике ВОЗ, 1 из 650-700 младенцев страдает синдромом Дауна. Причем количество детей мужского и женского пола, страдающих данной патологией, одинаково.

Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако 18-летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у своих детей. После 33 лет у женщины в несколько раз повышается риск появления пуха.

Существуют такие формы синдрома:

• трисомия
• транслокация
• мозаика

Симптомы

• неестественно плоские лицо и затылок
• специальный разрез глаза
• необычная форма черепа
• широкие кожные складки в области верхних век
• неестественно маленькие уши
• короткие конечности
• искривление мизинца
• большой палец левой руки
• глубокий сгиб, «разрезание» ладони поперёк
• медленный рост
• слабый мышечный тонус
• плохая координация
• неразборчивая речь
• слабые умственные способности

ВАЖНО: Несмотря на многие физические особенности, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, веселые, добрые и ласковые.У многих из них хорошо развит музыкальный слух и тяга к искусству.

Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре характерные черты:

• круглые и плоские
• косые глаза с лишними складками над веками сверху
• открытый рот
• широкий и одновременно маленький нос

Сколько хромосом у человека?

Синдром

Дауна также называют трисомией по 21-й хромосоме. Значит, дауны наследуют вместо двух 21 хромосомы — три. Обычно две копии наследуются от матери и одна — от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом у дауна 47 хромосом, из которых 3 — 21-я.

Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а только некоторые гены, прикрепленные к 14-й хромосоме. Это явление называется транслокацией .

Еще 3% наследуют 21 хромосомный ген не в каждой клетке, а только в некоторых.это вариант мозаики . Часто у таких людей нет ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Знаки мозаичного типа могут быть не видны окружающим.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна, — это возраст его биологического отца и матери. Чем старше родители, тем больше вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Для женщин «Критический» возраст 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна возрастает до 1:30. Для человека эта опасность увеличивается через 42 года . Это связано с устареванием женского организма и ухудшением качества спермы у мужчин.

ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивают вероятность возникновения паники. Также на появление данной патологии не влияет экология, температура окружающей среды или погода.

Кроме того, причина рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей с пухом (около 50%).Однако в большинстве случаев у них на ранних сроках случаются самопроизвольные выкидыши. У мужчин не может быть детей.

Кто рожает детей с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут родиться от полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже был вылет одного ребенка, то вероятность того, что у него выйдет второй, составляет примерно 1%.

Чем старше мать, тем больше вероятность рождения пуха:

• до 25 лет — 1: 2000
• 25 лет — 1: 1250 — 1: 1270
• 30 лет — 1: 1000
• 35 лет 1: 450
• 40 лет — 1: 150
• 45 лет — 1:30 — 1:50

Вероятность рождения пуха повышена у носителей генетической транслокации.Если носителем является мать, то эта вероятность составляет 30%, отец — около 5%.

Синдром Дауна, признаки беременности

На ранних стадиях выявить синдром Дауна у плода довольно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи в 11-13 недель. Однако этот метод ненадежен — в 20% случаев результат ложный.

Самые достоверные результаты комплексного опроса.Если все в те же 11 — 13 недель на УЗИ выявляли патологическое утолщение в воротниковой зоне и, кроме того, результаты анализа сыворотки крови были положительными, беременной назначали «тройной тест» на срок от 16 до 18 недель.

В случаях, когда все эти тесты и тесты указывают на наличие синдрома Дауна у плода, нет сомнений: 99 из 100 детей родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

ВАЖНО: Чем меньше проведено тестов и анализов, тем меньше можно доверять результату.Так что «тройной тест», в котором определяется уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе дает ошибку в 9% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить с помощью УЗИ

Тест, тесты на даун во время беременности

Анализы и пробы на Дауна обязательно понадобятся тем беременным, у которых дети обнаружили утолщение воротникового пространства во время УЗИ.

В 16-18 недель сдают анализ крови на гормоны.Если этот тест подтвердит наличие синдрома Дауна у плода, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Данная процедура проводится в условиях стационара и представляет собой пункцию брюшной полости беременной женщины и забор околоплодных вод на анализ.

ВАЖНО: После этого анализа риск выкидыша значительно возрастает. Делать или не делать это — дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод сделан в более поздний срок, и он подтвердит наличие генетических дефектов у плода, аборт не подойдет — придется вызвать преждевременные роды.

Виден ли синдром Дауна при УЗИ?

Если у плода есть аномалии, указывающие на вероятность развития синдрома Дауна, врач обязательно обнаружит их во время ультразвукового исследования. Показатели, по которым можно судить о возможности наличия синдрома:

• площадь воротника увеличена
• позвоночник расщеплен
• носовая кость слишком мала
• Детское лицо на плоской подошве
• мизинцы маленькие, недоразвитые

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Для получения надежных результатов одного только УЗИ недостаточно.Подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Дауна у плода могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

УЗИ показывает синдром Дауна

Лечение синдрома Дауна, можно ли вылечить синдром Дауна?

Синдром Дауна сам по себе неизлечим, так как это, по сути, генетическая ошибка. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленной иммунной системой и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому во избежание развития осложнений за ребенком следует постоянно наблюдать ряд узких специалистов.

ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна неизлечим, нужно постоянно иметь дело с солнечными детьми. Регулярные развивающие занятия, надлежащий уход и лечение способствуют социализации депрессий в обычном обществе.

Тренировка даунов должна проходить в игровой форме и дополняться энимотерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям интеллектуально развиваться.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Поскольку синдром Дауна — это ошибка, случайность передачи наследственности, риск родов существует для каждого здорового человека.Однако риск снижается в семьях, где уже есть один неработающий ребенок.

Недавние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, на вероятность рождения солнечного ребенка влияет не только возраст матери и отца, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше она родила дочь, тем выше риск рождения ее внуков.

Также высока вероятность родов при близких отношениях.

Другие факторы никоим образом не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

Когда высок риск синдрома Дауна при первом обследовании?

Первый скрининг (не ранее 10, но не позднее 14 недель) позволяет на раннем этапе выявить наличие генетической патологии у плода. Проводится УЗИ и берется кровь для определения количества гормонов. При положительных результатах обоих этих исследований беременную направляют на консультацию к генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных исследования: хорионобиопсию и амниоцентез.

Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, но их проведение может спровоцировать выкидыш.

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Проведение анализов на ранних стадиях позволило снизить количество новорожденных с этой генетической аномалией до 1: 1000.

Анализ крови для определения синдрома Дауна

Передается ли синдром Дауна по наследству?

Риск рождения ребенка в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы.Таким образом, трисомия не передается, а транслокация может передаваться по наследству.

ВАЖНО: Если у матери синдром Дауна, то для ее ребенка риск рождения с подобным генетическим заболеванием составляет 50%.

Синдром Дауна может передаваться по наследству

Могут ли Дауны иметь детей?

Мужчины в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключение составляют случаи мозаичного синдрома Дауна у мужчин — их репродуктивные способности сохраняются.

Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них на ранних сроках происходят самопроизвольные аборты.

Сколько лет живут дауны?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полноценной социализацией этот показатель намного выше, то в России, Украине и других странах, где этой проблеме не уделяется должного внимания, он не превышает 35.

Дети нижнего течения ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование.В зрелом возрасте легко находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, создают семьи и воспитывают детей. Одним словом — они чувствуют себя полноправными членами общества. Все это помогает продлить жизнь этим особенным людям.

Некоторые общие черты этого генетического заболевания схожи между собой: нерезкость глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый, дружелюбный нрав.

Однако, несмотря на сходство, каждый из них — личность. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

Профилактика синдрома Дауна

Единственным действенным методом профилактики синдрома Дауна у ребенка является зачатие и рождение ребенка в раннем возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 — 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендованные анализы.

ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине будет предложено прервать беременность.

Профилактика синдрома Дауна — зачатие и роды в молодом возрасте

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна много известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, радуют и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Во всем мире известно:

• Пабло Пинеда — актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
• Стефани Гинс — актриса, снявшаяся в фильме «Дуэт», получившем впоследствии множество американских кинопремий
• Майкл Джонсон — художник
• Сергей Макаров — российский актер, играет в Театре Невинных
• Рональд Дженкинс — блестящий композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
• Макс Льюис — английский актер
• Карен Хафни — спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
• Паула Сут — юрист, спортсменка, актриса
• Мария Ланговая — олимпийская чемпионка по плаванию, завоевавшая золото Специальной Олимпиады
• Джейми Брюэр — актриса, играющая главную роль в Американской истории ужасов

Мари Лонгова — пловчиха с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна у известных людей

Как упоминалось выше, синдром Дауна — не более чем генетическая ошибка.И если бы этого можно было избежать или предотвратить, то кто, сколь бы знаменитым и богатым своими возможностями и связями ни был, сделал бы это.

Однако в известных семьях публичных людей рождаются и пуховые дети:

30.08.1995 г. Борис Ельцин Родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

• 1.04. 2012 актриса Эвелина Бледанс родила вниз сына Семена.Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. Родители узнали, что ребенок родился с аномалиями на 14 неделе беременности, однако об убийстве ребенка речи не шло. Родители счастливы и счастливы растить своего солнечного мальчика
• Сын тренер испания Футбольный синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет, и он талисман команды. Игроки любили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировку и поддерживает друзей
• В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая, помимо синдрома Дауна, страдала лейкемией.Сейчас девочка учится рисовать, хорошо танцует и поет

Счастливая семья Эвелин Бледенс

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Символ синдрома Дауна

Официальный символ людей с синдромом Дауна — сине-желтая лента. Те, кто поддерживает дауны или страдают от этого синдрома, сами носят ленту или значок на груди.

Символ синдрома Дауна

21 марта — Международный день синдрома Дауна

Ежегодно, начиная с 2005 года, 21 числа третьего месяца, весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна.Эта дата была выбрана не случайно — она ​​символизирует три двадцать первые хромосомы, которые отличают даунов от обычных людей.

В России этот день впервые отметили только в 2011 году.

21 марта — День людей с синдромом Дауна

ВАЖНО: День Дауна отмечается для того, чтобы проинформировать как можно больше людей об особенностях данной генной патологии.

Если жизнь распорядилась, что ребенку суждено родиться, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети — настоящий подарок.За рубежом отказ от новорожденных с синдромом Дауна не превышает 1% (в России — 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно брать на несколько лет.

Достаточно просто изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руку навстречу собственному счастью и впустить солнечный свет в жизнь.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Facebook

Твиттер

Мой мир

В контакте с

Google+

12.09.2019

Врожденные пороки развития

.