Ди тест: Диаскинтест: что это такое (Сергиев Посад)

Содержание

Тест Panorama + тест Ди Джорджи

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 встречается приблизительно в 1 случае из 2000- 4000 живорожденных, и может вызывать различные врожденные пороки развития, а также умственные нарушения легкой или умеренной степени. Синдром 22q11.2 является одним из наиболее распространенных причин возможных задержек развития и врожденных заболеваний сердца, уступая лишь синдрому Дауна. Эти два синдрома похожи тем, что у обоих имеется много признаков болезни, в т.ч. слабый мышечный тонус.

Что такое синдром делеции хромосомы 22q11.2?

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 или синдром Ди Джорджи вызывает отсутствие небольшой части длинного плеча 22-й хромосомы.

Обусловленное этим состояние оказывает влияние на функционирование большей части органов и систем. Большинство детей с данным синдромом страдают пороками сердца и иммунодефицитом, а также имеют характерные, хотя зачастую едва различимые черты лица.

Почти у всех есть умственные нарушения легкой или умеренной степени, а также замедленное языковое и речевое развитие. Некоторые дети страдают от нехватки кальция, проблем с почками, трудностей с приемом пищи, различных судорог или других проблем со здоровьем. Приблизительно у одного из пяти детей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется расстройство аутистического спектра, и один из четырех молодых взрослых страдает психиатрическим заболеванием, например, шизофренией. У младенцев с серьезными сердечными заболеваниями или расстройствами иммунной системы более высокий риск смертности. У людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2, переживших детство, может быть более короткая продолжительность жизни и более высокая опасность внезапной смерти.

Что является причиной синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

У большинства людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется делеция участка длиной 3 мегабазы (в среднем, содержащего 40 генов) на одной из копий 22 хромосомы. Делеция 22q11.2 происходит случайно и, в большинстве случаев, не является врожденной. Однако примерно 7% детей с синдромом делеции 22q11.2 унаследовали ее от одного из родителей, у которого также имеется это состояние. Тестирование обоих родителей может помочь определить возможность повторного возникновения этого состояния при следующей беременности.

Почему важно диагностировать синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

Лечение нижеперечисленных состояний, а в некоторых случаях комбинирование физиотерапии, трудотерапии, а также обучение в спецучреждении может улучшить качество жизни пациента с синдромом делеции хромосомы 22q11.2

Гипокальцемия. Низкий уровень кальция, или гипокальциемия, часто наблюдается при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Причиной этого является сбой в функционировании паращитовидных желез. Низкий уровень кальция, обусловленный дефицитом паратиреоидного гормона, может приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияя на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с синдромом делеции 22q11.2, и, в случае обнаружения, незамедлительно проводить лечение. Гипокальцемия может возникать повторно при вспышках роста, в подростковом периоде, при болезни или хирургическом вмешательстве.

Иммунодефицит.
Лимфатическая система является важной частью иммунной системы, которая защищает ребенка от инфекций. Лимфатическая система состоит из селезенки, тимуса, лимфоузлов, а также гланд и аденоидов. Почти у 75% детей с синдромом делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных детей до введения вакцины, содержащей живые вирусы.

Патологии нёба.
Почти у 75% детей с делецией наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или комбинированные. Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и/или речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.

Трудности с приемом пищи. У новорожденных с синдромом делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с приемом пищи, не связанные с патологиями нёба или сердца. Первопричина проблем с приемом пищи может быть связана с нарушением моторики мышц глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях могут наблюдаться мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. Большинство этих проблем поддается лечению.
Врожденные пороки сердца. Почти 75% пациентов с синдромом делеции страдают врожденными пороками сердца; этот показатель является зачастую основанием для постановки диагноза.

Если у пациента диагностирован синдром делеции 22q11.2, его следует направить к кардиологу. В настоящее время многие пороки сердца поддаются хирургическому лечению.

С синдромом делеции 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая проблемы с почками, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии.

Как я должна относиться к результату теста Panorama с высоким риском по части синдрома делеции 22q11.2?

Чувствительность теста Panorama при обнаружении микроделеций 22q11.2 составляет 95,7%, а специфичность > 99%. Таким образом, речь идет о точном скрининговом тесте.

Но не смотря на свою точность, тест Panorama всё равно остается скрининговым тестом. При отсутствии ультразвуковых маркеров позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет всего 20%. Вместе с тем в случае позитивной ультразвуковой находки (порок сердца, небольшая вилочковая железа) позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет почти 100%.

Таким образом, речь идет не о диагностическом тесте. В случае теста Panorama с высоким риском необходимо провести подтверждающее диагноз исследование околоплодных вод или биопсию хориона, которые включают в себя также субмикроскопический хромосомный анализ, который способен обнаружить не хватающую часть 22-й хромосомы, вызывающую синдромом делеции 22q11.2. В случае если женщина не желает проводить инвазивное исследование во время беременности, то хромосомы, полученные из венозной крови новорожденного, можно изучить и после его рождения при помощи субмикроскопического хромосомного анализа.

Негативное предполагаемое значение теста Panorama в отношении 22q11.2 составляет 99,9%. Таким образом, возможность того, что тест Panorama не распознает болезнь, является очень маленькой.

Чувствительность теста Panorama при обнаружении синдрома Ди Джорджи зависит от количества внеклеточного ДНК плода. Если у женщин с негативными результатами скрининга количество внеклеточного ДНК плода составляет более 6,5%, то риск обнаружения у плода синдрома 22q11. 2 после прохождения теста микроделеции составляет 1 случаи на 9000 родов, что можно считать очень успокаивающим.

Можно ли проводить тест на обнаружение синдрома 22q11.2 и в случае двойной беременности?

Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 можно проводить только в случае монохориальных близнецов (близнецы, которые делят одну плаценту, и всегда являются однояйцевыми близнецами). Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 не удастся провести в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и двуяйцевыми близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Синдром Ди Джорджи невозможно определить в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и разнояйцевые близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Тест Panorama + тест Ди Джорджи не осуществляют:

В случае многоплодной беременности, если мама забеременела при помощи донорской яйцеклетки
В случае многоплодной беременности, если один из плодов погиб
В случае многоплодной беременности, если мама носит дихориальных близнецов (разнояйцевые близнецы)
В случае тройняшек
Если перед беременностью беременной была проведена трансплантация костной ткани

Если у матери диагностирован синдром Ди Джорджи

ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ, Новокузнецк (ИНН 4253035700), реквизиты, выписка из ЕГРЮЛ, адрес, почта, сайт, телефон, финансовые показатели

Обновить браузер

Возможности

Интеграция

О системе

Статистика

Контакты

CfDJ8HJyMSOWarhLkJBDZs2NT-Fr432yagrcpQpilfNUy_NoLDx1i__sWBFxATtYV4-sbRYW1-9GploDy_PeFyWSLZ4eAnKhTiv5gvUPpzJz1dHUGhR7ATvIKxnivUepDd1Zo6bCJJ9XYUwQC-61EgtYjqs

Описание поисковой системы

энциклопедия поиска

ИНН

ОГРН

Санкционные списки

Поиск компаний

Руководитель организации

Судебные дела

Проверка аффилированности

Исполнительные производства

Реквизиты организации

Сведения о бенефициарах

Расчетный счет организации

Оценка кредитных рисков

Проверка блокировки расчетного счета

Численность сотрудников

Уставной капитал организации

Проверка на банкротство

Дата регистрации

Проверка контрагента по ИНН

КПП

ОКПО

Тендеры и госзакупки

Поиск клиентов (B2B)

Юридический адрес

Анализ финансового состояния

Учредители организации

Бухгалтерская отчетность

ОКТМО

ОКВЭД

Сравнение компаний

Проверка товарных знаков

Проверка лицензии

Выписка из ЕГРЮЛ

Анализ конкурентов

Сайт организации

ОКОПФ

Сведения о регистрации

ОКФС

Филиалы и представительства

ОКОГУ

ОКАТО

Реестр недобросовестных поставщиков

Рейтинг компании

Проверь себя и контрагента

Должная осмотрительность

Банковские лицензии

Скоринг контрагентов

Лицензии на алкоголь

Мониторинг СМИ

Признаки хозяйственной деятельности

Репутационные риски

Комплаенс

Компания ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ, адрес: Кемеровская область — Кузбасс, г. Новокузнецк, ул. Шебелинская (Куйбышевский Р-Н), д. 5А к. 1 зарегистрирована 14.10.2016. Организации присвоены ИНН 4253035700, ОГРН 1164205078399, КПП 425301001. Основным видом деятельности является техническое обслуживание и ремонт прочих автотранспортных средств, всего зарегистрировано 2 вида деятельности по ОКВЭД. Связи с другими компаниями отсутствуют.
Количество совладельцев (по данным ЕГРЮЛ): 2, директор — Мазин Сергей Михайлович. Размер уставного капитала 10 000₽.
Компания ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ не принимала участие в тендерах. В отношении компании нет исполнительных производств. ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ не участвовало в арбитражных делах.
Реквизиты ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ, юридический адрес, официальный сайт и выписка ЕГРЮЛ доступны в системе СПАРК (демо-доступ бесплатно).

Полная проверка контрагентов в СПАРКе

Неоплаченные долги
Арбитражные дела
Связи
Реорганизации и банкротства
Прочие факторы риска

Полная информация о компании ООО ДИЗЕЛЬ-ТЕСТ

299₽

Регистрационные данные компании
Руководитель и основные владельцы
Контактная информация
Факторы риска
Признаки хозяйственной деятельности
Ключевые финансовые показатели в динамике
Проверка по реестрам ФНС

Купить Пример

999₽

Включен мониторинг изменений на год

Регистрационные данные компании
История изменения руководителей, наименования, адреса
Полный список адресов, телефонов, сайтов
Данные о совладельцах из различных источников
Связанные компании
Сведения о деятельности
Финансовая отчетность за несколько лет
Оценка финансового состояния

Купить Пример

Бесплатно

Отчет с полной информацией — СПАРК-ПРОФИЛЬ
Добавление контактных данных: телефон, сайт, почта
Добавление описания деятельности компании
Загрузка логотипа
Загрузка документов

Редактировать данные

СПАРК-Риски для 1С

Оценка надежности и мониторинг контрагентов

Узнать подробности

Заявка на демо-доступ

Заявки с указанием корпоративных email рассматриваются быстрее.

Вход в систему будет возможен только с IP-адреса, с которого подали заявку.

Компания

Телефон

Вышлем код подтверждения

Эл. почта

Вышлем ссылку для входа

Нажимая кнопку, вы соглашаетесь с правилами использования и обработкой персональных данных

Несахарный диабет | ДИ | МедлайнПлюс

Также называется: DI

На этой странице

Основы

Резюме
Начните здесь
Диагностика и тесты

Узнать больше

Генетика

Смотрите, играйте и учитесь

Ссылки недоступны

Исследования

Клинические испытания
Журнальная статья

Ресурсы

Найти эксперта

Для вас

Раздаточные материалы для пациентов

Несахарный диабет (НД) вызывает частое мочеиспускание. Вы чувствуете сильную жажду, поэтому пьете. Затем вы мочитесь. Этот цикл может помешать вам уснуть или даже заставить вас мочиться в постель. Ваше тело производит много мочи, которая почти полностью состоит из воды.

DI отличается от сахарного диабета (DM), который включает проблемы с инсулином и высокий уровень сахара в крови. Симптомы могут быть похожими. Тем не менее, DI связан с тем, как ваши почки справляются с жидкостью. Встречается гораздо реже, чем ДМ. Анализы мочи и крови могут показать, какой из них у вас есть.

Обычно причиной НБ является проблема с гипофизом или почками. Лечение зависит от причины проблемы. Часто помогают лекарства.

NIH: Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек

Несахарный диабет (Эндокринное общество) Также на Испанский
Несахарный диабет (Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек)

ClinicalTrials. gov: Несахарный диабет (Национальные институты здоровья)

Статья: Анализ поражения щитовидной железы при лангергансоклеточном гистиоцитозе у детей и взрослых:. ..
Статья: Взаимосвязь между послеоперационным повреждением гипоталамуса и нарушением водного и натриевого баланса при…
Статья: Влияние хирургических факторов на отсроченную гипонатриемию у больных с нефункционирующей. ..
Несахарный диабет — посмотреть больше статей

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек

Несахарный диабет — Диагностика — NHS

Обратитесь к своему терапевту, если у вас есть симптомы несахарного диабета. Они спросят о ваших симптомах и проведут ряд тестов.

Для проведения этих анализов вас могут направить к эндокринологу (специалисту по гормональным заболеваниям).

Поскольку симптомы несахарного диабета аналогичны симптомам других состояний, включая диабет 1 типа и диабет 2 типа, потребуются тесты, чтобы подтвердить, какое у вас заболевание.

Если диагностирован несахарный диабет, тесты также смогут определить его тип (черепной или нефрогенный).

Испытание на водную депривацию

Тест на водную депривацию предполагает отказ от питья жидкости в течение нескольких часов, чтобы посмотреть, как отреагирует ваш организм.

Если у вас несахарный диабет, вы будете продолжать мочиться большим количеством разбавленной мочи, тогда как обычно вы мочитесь небольшим количеством концентрированной мочи.

Во время теста будет измеряться количество выделяемой вами мочи.

Вам также может потребоваться анализ крови для оценки уровня антидиуретического гормона (АДГ) в крови.

Ваша кровь и моча также могут быть проверены на содержание таких веществ, как глюкоза (сахар в крови), кальций и калий.

Если у вас несахарный диабет, ваша моча будет очень разбавленной, с низким уровнем других веществ.

Большое количество сахара в моче может быть признаком диабета 1 или 2 типа, а не несахарного диабета.

Тест на вазопрессин

После теста на водную депривацию вам могут дать небольшую дозу вазопрессина (АВП), обычно в виде инъекции.

Это покажет, как ваш организм реагирует на гормон, который помогает определить тип вашего несахарного диабета.