Фото новорожденных с синдромом дауна: Фотопортреты детей с синдромом Дауна

Содержание

история мамы сыновей с синдромом Дауна

Семья Остроглядовых живет в пригороде Одессы и растит троих детей, двое из которых – с синдромом Дауна. Как родители решились на третьего и какое будущее они планируют для своих особенных малышей – рассказывает Лидия Остроглядова.

О диагнозе врачи сообщили… свекрови

Владик родился, когда Лидии было 22 года, а Александру – 23. Анализы, скрининги показывали – все в порядке. Как раз во время беременности Лидия оканчивала последний курс Харьковского национального университета внутренних дел.

– Я на первом скрининговом УЗИ в 12 недель спрашивала про воротниковую зону, мне сказали, что там проблем нет, – вспоминает Лидия.

В роддоме небольшого поселка Одесской области – на родине мужа, врачи сразу же заподозрили, что у новорожденного малыша – синдром Дауна, и… рассказали об этом бабушке, маме Александра. Бабушка, надеясь, что это просто ошибка врачей, никому ничего не сказала.

Так что правду родители узнали, когда малышу было полтора месяца.

– Для меня это так и осталось загадкой, почему врачи сообщили свекрови, перешептывались между собой и не сказали нам, родителям.

Пришла педиатр, которая обычно приходит к новорожденным, посмотрела малыша: «Надо поехать в больницу, проверить ребенка», и снова без объяснений, что и для чего проверить. И только на этой «проверке» родители впервые по отношению к их сыну услышали словосочетание «синдром Дауна».

– Я не знала, как реагировать. Когда мы учились в университете, синдром Дауна вообще проходили по психологии девиантного поведения. Так что представления про синдром у меня были соответствующие.

Муж был против, чтобы оформлять Владику инвалидность. Не в том смысле, что не принимал диагноз, он считал – зачем оформлять эту инвалидность, собирать бумажки и прочее, если он готов дать ребенку все, что потребуется.

Владик особых проблем папе и маме не доставлял. Поскольку специалистов поблизости не было, а интернет у Лидии появился только спустя год после рождения малыша, она занималась с ним так, как занимаются с нормотипичными детьми, так, как пишут во всевозможных книжках про детское развитие.

– Возможно, что-то требовало больших усилий, но, поскольку опыта занятий с такими маленькими детьми у меня не было, я не понимала, большие усилия прилагала или не очень. Сейчас, когда у меня есть Назар, я понимаю, что тогда я тратила намного больше усилий, чем сейчас с самым младшим, Назаром.

Трудности с развитием Владика начались в тот период, когда у детей должна появляться речь. И сейчас, несмотря на все усилия, Владик говорит плохо, и если родители его понимают, то другие люди – очень часто нет.

Лидия не прятала малыша, брала его везде с собой, в детский сад он пошел самый обычный, в обычную группу.

– Нам очень повезло с воспитателями. Уже когда мы жили под Одессой – мы постепенно перебирались поближе, чтобы у Владика было больше возможностей для развития, – мне позвонила женщина, которая работала поваром у Владика в садике. Она сказала, что Владика очень сильно в садике любили и даже повара ходили утром с ним поздороваться, пообнимать и подержать на ручках. И потом, когда мы переехали, Владик попал в хороший садик. А вот между этими двумя садами был очень модный садик, с которым у меня связан негативный опыт, но долго там мы не продержались. А вообще Владик помнит всех детей и воспитателей.

Во второй раз врачи испугались, что я подам на них в суд

Второй сын, Макар, родился через шесть с небольшим лет после старшего брата. Снова скрининг показал, что все хорошо.

– Генетики хотели отравить меня на амниоцентез – взятие околоплодных вод, но у меня были проблемы с почками, и доктор не разрешил процедуру. Если честно, я и не понимала, зачем амниоцентез, в принципе, нужен.

А муж позднее сказал, что если бы у нас не было Владика, он бы еще думал насчет того, делать мне такую процедуру или нет. Но он знает, что такое синдром Дауна, у него есть такой ребенок, поэтому он не видит никакого смысла в том, чтобы делать амниоцентез.

Папа очень любит своих мальчиков.

Для того, чтобы понять – у второго сыночка тоже синдром Дауна, Лидии уже не нужно было мнение врачей.

– Где-то за неделю до родов мне приснился сон, что я очень легко и хорошо родила мальчика, и этот мальчик смотрит на меня и говорит: «Мама, я такой же, как Владик».

Я тогда не придала этому никакого значения, думаю, это всё мои подсознательные страхи. Когда родила, посмотрела и сразу подумала: «Ты же точно такой, как Владик». Об этом я сообщила мужу. Он сказал: «Такой же, значит, такой же». Я думаю, что внутренне он все равно очень сильно переживал, но вида не подавал, пытался меня поддержать.

Через некоторое время после родов в палате малыша осмотрели специалисты. Сначала неонатолог в достаточно грубой форме стала формулировать свои догадки, да так, что Лидии пришлось прервать ее: «Я знаю, что такое синдром Дауна, у меня старший ребенок с синдромом, поэтому попрошу вас держать свои эмоции при себе». После этого с Лидией общался другой неонатолог. Потом – консультация генетика…

Уже после выписки родители поехали с Макаром в генетический центр, чтобы поставить на учет, сдать анализ, подтверждающий и поясняющий диагноз. В этом центре Лидия наблюдалась во время беременности.

– Врачи были в шоке. Они быстро побежали искать и изучать мою карточку, потому что они сильно переживали, что я буду на них подавать в суд.

Хотя подавать в суд за то, что у них на свет появился еще один любимый сын, Остроглядовы точно не планировали. Через две недели пришел результат анализа – да, у Макара синдром Дауна мозаичного типа.

– В интернет-источниках написано, что мозаичная форма намного легче, что такие дети практически ничем не отличаются от обычных детей. Генетик нам сказала, что ее опыт показывает – никакой разницы в формах синдрома Дауна нет. Бывает такое, что дети, у которых мозаичная форма, развиваются хуже. На личном опыте мы убедились в правоте ее слов – у Макара очень много проблем со здоровьем, и он развивается хуже, чем старший брат.

Когда Макару было полтора месяца, ему сделали срочную операцию на сердце.

– Небольшое отверстие 2 миллиметра, дырочка, дефект межжелудочковой перегородки. В роддоме сказали, что ничего страшного. Но, видимо, у них был старый аппарат УЗИ и они не разглядели…

Дома малыш стал задыхаться: началась одышка, и в больнице оказалось, что отверстие – 10 миллиметров. У него уже началась легочная гипертензия, и его в полтора месяца в срочном порядке прооперировали. После операции у Макара были осложнения и началась пневмония, он долго пробыл в реанимации. Получается, мы легли в больницу в 1,5 месяца, а вышли в 4,5 – зимой легли и почти летом вышли из больницы.

Лидия признается, что по поводу синдрома Дауна у второго малыша она не переживала, так как на это просто не было времени. Боялась, что может потерять сына, когда он находился в реанимации.

Макар развивается не так хорошо, как Владик. Ему три с половиной года, но он, например, все еще не может научиться ходить на горшок.

В обычный детский сад Лидия тоже пока не решается его отдать: мальчик постоянно болеет простудными и вирусными заболеваниями. Так что пока – 4,5 часа коррекционного центра.

Каких-то косых взглядов на улице Лидия не замечает, хотя допускает, что они есть: люди еще не очень привыкли к «солнечным детям». Расстраивает, когда порой родственники начинают жалеть, что вот так все сложилось. Лидия просто не понимает, почему ее надо жалеть и в чем повод для жалости:

– Мне очень комфортно и радостно жить. Единственное, иногда кажется, что я, что-то недоделывая, недодаю детям, можно еще больше. Но, с другой стороны, смотришь на них: у них все хорошо, они чувствуют себя счастливыми.

Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»

Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.

– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.

Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.

Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.

– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.

Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.

Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.

– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.

Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива-24», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.

Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.

Источник

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика.

Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.

Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

«У моей дочки синдром Дауна, и она живет обычной жизнью». История Агафьи и Машеньки Егоровых из Якутска

Машеньке, так ее ласково называет мама, 25 лет. Она младший ребенок в семье. Агафья Егорова родила ее относительно поздно, в 42 года. Все ее старшие дети были абсолютно здоровыми, диагноз «синдром Дауна» стал для семьи неожиданностью.

— Мы переехали в Якутск три года назад. До этого жили в городе Вилюйске. Там же родилась и Машенька. Здесь мы сначала жили у моего сына, а в прошлом году из-за пандемии в целях предосторожности сняли квартиру и переехали. Живем вдвоем, никому не мешаем.

У меня четверо детей и девять внуков. Машенька у меня самая младшая. Родила ее в 42 года. Я сразу решила: раз бог дал, буду рожать. Беременность проходила как обычно, у меня не было ни токсикоза, ни каких-нибудь других проблем со здоровьем. Разве что родилась она немного позже срока. Думала, рожу в июне, а родила в июле. В последние дни я чувствовала, что ребенок переворачивается достаточно медленно. В предыдущие беременности все проходило очень быстро.

О том, что я ношу ребенка с синдромом Дауна, я не знала. В те времена у женщин все было просто. Мы не проходили кучу обследований, как сейчас. Думала, все хорошо, ведь старшие дети все родились здоровыми.

Когда я родила Машеньку, мне быстренько ее показали и унесли. Тогда не было такого, что новорожденного сразу же кладут матери на грудь. Успела лишь подумать: «Так похожа на своего дедушку», и уснула от бессилия и усталости. На завтрашний день ко мне пришел педиатр и сообщил, что ребенок появился на свет с синдромом Дауна. Для меня это заболевание не было открытием. Я знала, что бывают такие дети и рождаются они 1 к 100.

Как вы приняли эту новость?

— Конечно, были и страх, и волнение. Я уже была взрослым человеком и решила: «Раз так случилось, и она выбрала нас, то так тому и быть». Меня очень сильно поддержали мои подруги, родные и соседские бабушки. Именно они рассказали о случившемся мужу и объяснили ему, что из себя представляет этот диагноз. Мы прожили с бывшим мужем до 16-летия Машеньки.

Как развивалась и росла Машенька?

— Она сделала свои первые шаги в год и три месяца. Это было 17 октября, ровно в день рождения двоюродной сестры. Это было такое счастье, помню, мы все хлопали и радовались.

С самого рождения меня не покидала мысль, что дочке необходимы обследование и лечение. Тогда было мало информации, интернета как сейчас не было, а по телевизору и в газете об этом диагнозе почти не писали и не рассказывали. Но однажды на самой последней странице газеты «Аргументы и факты» я нашла маленькую статью про лечение аминокислотами. Там был список про то, кому лечение подходит: для людей, переживших инсульт, с ДЦП и т.д. В самом конце списка я вижу — болезнь Дауна.

Я сразу обратилась к местному невропатологу, она дала мне выписку, и я отправила письмо в Москву в медицинский центр «Примавера медика». Пришел ответ, что нам можно приехать на очную консультацию. К тому времени дочке было год и семь месяцев. Затем я узнала, что медцентр являлся коммерческим и никакой финансовой поддержки и рекомендации от Минздрава я получить не смогу. «Раз сама нашла, дальше сама и действуй», — сказал мне тогда внештатный невропатолог. Таким образом, на свои силы и средства мы прошли в Москве 36 курсов лечения аминокислотами. Лечение получали до 23 лет. Лечили нас амбулаторно. Мы приходили в медцентр на обследования, там проверяли динамику развития ребенка и назначали лекарства. Мы сами покупали эти лекарства и летели обратно домой.

Помогло ли это лечение?

— По моему мнению, да, помогло. Причем очень сильно. Например, она сама по себе заговорила. Сейчас она говорит не четко, но люди ее понимают, особенно когда она разговаривает медленно. Мы — родственники — все ее понимаем, уже привыкли к ее речи. Сейчас современные мамы делают упор на занятия с логопедом, психиатром и дефектологом. Однако я считаю, что дополнительное лечение аминокислотами все-таки необходимо.

А сейчас где вы наблюдаетесь?

— С 18 лет их обязательно ставят на учет к психиатру. Там и наблюдаемся.

Часто у людей с синдромом Дауна бывает порок сердца. Какие диагнозы есть у Маши? И в чем заключается особенность синдрома Дауна?

— Особенность заключается в развитии. Их не понимают, они слабы в социализации. Действительно, обычно у людей с таким диагнозом часто бывает порок сердца, но у дочки, слава богу, нет. Только на УЗИ выявили пролапс митрального клапана, который клинически у нее не проявляется. Также у нее гипотиреоз щитовидной железы и гиперметропический астигматизм глаз. В детстве у нее сильно бегали глаза, сейчас перестали. По словам других мам, их дети плохо спят по ночам, плачут, бывают беспокойными. Машенька так не делала. Она росла как обычный ребенок.

Садик и школа тоже были обычными или коррекционными? Во сколько лет она пошла в школу?

— В садик она ходила только один сезон, так как воспитатели боялись, что у ребенка могут случиться приступы эпилепсии. Если ребенок инвалид, то у него обязательно должна быть эпилепсия, считали они. Поэтому ее не трогали, боялись с ней заниматься.

В школу она пошла в 11 лет, окончила в 2014 году. Имеет свидетельство об окончании специального коррекционного класса образовательного учреждения. С ней учились дети с различными диагнозами, у них были свои учителя, но не было логопеда. В школе Маша так и не научилась читать, но мы до сих пор учимся и стараемся. Учиться никогда не поздно. Буквы все знает, может писать и прописью, и печатными буквами. Прекрасно умеет считать в пределах 20. Она ходила в школу больше для социализации и общения с людьми. Говорит, что часто видит одноклассников и любимого учителя Клавдию Алексеевну во сне. Мечтает сделать фотоальбом и подарить своим учителям.

Сама Маша во время нашей беседы не молчит. Улыбается, погружается в воспоминания и начинает о чем-то рассказывать.

«Я очень по всем скучаю. Сейчас собираю наши фотографии и распределяю их по папкам в компьютере», — поделилась она.

— Она ловко управляется с компьютером. Я часто у нее спрашиваю: «Ты не умеешь читать, но разбираешься в технике. Как это возможно?» В телефоне она тоже разбирается, всегда ее прошу с чем-то помочь.

«Разбираться в компьютере меня учит мой брат Ваня. Удалить, вырезать, копировать, вставить…».

«В телефоне я смотрю ютуб. Также у меня есть страница в инстаграме.

Люблю смотреть мультфильмы. Самый любимый с детства — это „Шрек“. Еще я смотрю якутские фильмы и сериалы. Обожаю фильмы Аркадия Новикова.

Смотрю якутские клипы и подпеваю. Нравится певец Айыы Уола, особенно его песня про маму. Фильм про него я тоже смотрела. А мама обожает певца Эрчима».

Мои старшие дети всегда мне помогали с Машенькой и до сих пор поддерживают. Раньше также помогала наша бабушка. Однажды она мне сказала, что ей приснился сон, как у нас во дворе бегает белый теленок. Она сказала: «Значит, ребенок наш будет счастливым». Я подумала: «У нее ведь диагноз. Возможно, в будущем у нее не будет своей семьи. О каком счастье она говорит?» А сейчас понимаю. Машенька стала для меня моим главным и близким другом. Мы очень счастливы.

«Наша любимая бабушка… она всегда давала мне конфеты. Ньиэчукучук».

— У нее очень странная память. Она помнит и знает поименно всю нашу многочисленную родню. У меня, к примеру, девять родных братьев и сестер. У них, соответственно, множество мужей, жен, детей и внуков. Маша всех знает и каждого поздравляет с днем рождения, отправляет им сообщения с открыточками и смайликами. Она наше связующее звено. Все ее очень любят и искренне благодарят за внимание.

Как вы занимались с Машей в детстве?

— У нас все было по-простому. Между работой, заботой о семье, доме и прочими делами. В те времена в нашем городе и центров специальных не было. Был только один логопед на всех. Многие приезжали и почти сразу же уезжали. Сейчас в этом плане возможностей очень много. Мы же лечились аминокислотами, поэтому у меня всегда было понятие, что все идет своим чередом. Я всегда ее учила быть самостоятельной. Она сама очень любознательная, всегда сама с удовольствием за все берется. С детства любит собирать пазлы, играет на хомусе…

«Я так старалась научиться играть, что у меня кровь из губ пошла».

— Она всегда стояла перед зеркалом и играла на хомусе. А сколько медалей она приносила со спортивных соревнований! Прыжки, бег… Чего только не было. Она даже занималась пауэрлифтингом. Играет в дартс, также умеет играть в хабылык.

«Я еще делаю картины из алмазной мозаики. Уже сделала 19 картин. Также я люблю готовить, умею мыть полы и управлять стиральной машиной. Я все по дому делаю, а мама отдыхает. Я ее балую».

Сегодня много разговоров о детях с синдромом Дауна. Я достаточно редко слышу, чтобы говорили о взрослых. Как сейчас ситуация с социализацией и занятостью?

— Мы переехали в Якутск именно с этой целью. В Вилюйске в этом плане возможностей почти нет. Знаете, я не жалею, что мы здесь. Мы здесь ходим в инклюзивный театр, она состоит там как полноценный артист. Этой осенью нас пригласили на театральный фестиваль в Красноярске. Сейчас они пока на карантине, занимаются онлайн.

«Мы готовим Олонхо. Очень люблю театр. Скучаю, хочу встретиться с друзьями».

Есть планы получить профессию и устроиться на работу?

— Да, в будущем мы хотим поступить в республиканский техникум-интернат профессиональной и медико-социальной реабилитации инвалидов. Хочу, чтобы она стала помощником повара, помогала на нарезке, например. Машенька также получает пенсию по инвалидности.

Какие вопросы сейчас волнуют родителей?

— Мы все, родители «солнечных» детей, состоим в общественной организации «Солнышки Якутии». Делимся там опытом, советами, информацией, например о том, где проходят мастер-классы и различные мероприятия. Поддерживаем друг друга, ведь зачастую не все сразу принимают ситуацию. Сегодня молодых родителей, конечно же, волнует вопрос с детсадом. Сейчас они все чаще поднимают предложения, чтобы их дети ходили в обычные детские сады. Так они были бы ближе к обществу, и само общество привыкло бы к ним. Я считаю, это правильно. Так и должно быть. Если человек с детства привыкает видеть и общаться с особенными людьми, то у него формируется совершенно другое отношение. Они ему не кажутся какими-то странными и другими.

Не надо прятать детей в четырех стенах. Машенька всюду ходит со мной наравне со взрослыми. Все наше окружение к нам давно привыкло. Мы ходим в театр, на концерты, пятый год занимаемся скандинавской ходьбой. Мы не пропустили ни одного 50-градусного дня, проходим от трех до семи километров. Обожаем ысыах, осуохай, всегда надеваем наши якутские платья и гуляем дни напролет.

Ловили ли вы на себе непонимающие, любопытные взгляды?

— Нет. Разве что однажды. В клубе деревенские дети все время оборачивались на мою дочь вместо того, чтобы смотреть концерт. Я им сказала: «Раз пришли смотреть концерт, то смотрите концерт»(смеется). Смотрю на них, а они сами все грязные, неопрятные и в соплях (смеется). Хуже моей дочери выглядели.

Машенька. Вы всегда так называете дочь?

— Да, но иногда она просит себя называть Марией Ивановной. Мария Ивановна у нас все умеет. Мне кажется, наша главная задача — это научить детей быть самостоятельными. Она не только может сама о себе позаботиться, но и умеет ухаживать за детьми. С удовольствием присматривает за племянниками. Очень их любит.

Почему людей с синдромом Дауна называют «солнечными»? Поделитесь своим мнением.

— Наши дети не умеют сердиться, всегда добры и улыбчивы. Они сами по себе такие. Солнечные. Теплые. И еще они все на одно лицо, неважно, какой национальности. До такой степени похожи, что люди могут подумать, что они близнецы.

Моя дочь очень понимающая, сострадающая, хорошо относится к людям и любит обниматься. По утрам всегда так нежно меня зовет: «Ийэээ» («Мамочка»). Именно по-якутски. В этом есть своя прелесть. Что еще нужно для счастья? Я ее воспитывала по якутским верованиям, в школе тоже. Она знает все наши традиции. Например, утром, когда я убегала на работу, не заправив кровать, она мне кричала вслед: «Заправь, а то придут злые духи. Так рассказывала Клавдия Алексеевна». Как оказалось, у якутов действительно есть такое поверье. Умеет готовить якутские оладьи, проводить алгыс (благословение). Мы часто ездим на природу и общаемся с ней, набираемся сил, встречаем солнце.

Ранимые? Легко ли их обидеть?

— Легко. Они запросто могут заплакать, услышав грустный рассказ. Моя дочка, став взрослой, начала задавать мне вопросы, которые я от нее не ожидала. Стала говорить, что хочет выйти из своего тела и быть здоровой. Спрашивает, почему она такой родилась. Это, конечно, бывает временами, не часто. Я ей все объясняю и успокаиваю. Она легко забывает плохое, ничего в себе долго не держит. Зато надолго сохраняет в памяти все позитивное и хорошее, вспоминает и радуется.

Почему вы решились рассказать свою историю?

— Мы уже прожили столько лет, многому научились и хотим поделиться опытом. Я хочу показать остальным, что человек с синдромом Дауна может быть самостоятельным и жить полноценной жизнью. У моей дочки синдром, и она живет обычной жизнью. Машенька сама старается быть примером для детей.

«Если двигаются пальцы, то развивается и ум».

Вы думали о будущем дочери? О том, выйдет ли она замуж, будут ли у нее дети? С кем останется?

— Честно говоря, нет. У меня даже понятия такого сейчас нет. Для меня она все еще маленькая девочка. Что касается будущего, то я уверена, что мои дети не оставят свою сестру в одиночестве. Я искренне в это верю. Конечно, я понимаю, что я не молода. Мне 67 лет. Тем не менее настрой у меня серьезный. Я намерена прожить еще много лет.

«Я очень сильно люблю свою маму. Дорожу ею и всегда помогаю».

Какой идеальный мир вы видите для своей дочери?

— Общество, где ей рады. Хочу, чтобы она также продолжала заниматься в любимом театре. Путешествовала и увидела много стран.

Говорят, каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему научила вас Машенька?

— Самостоятельности. Мы остались с дочкой одни и стали очень ответственными. Мы вместе растем и развиваемся.

«Я была рада с вами встретиться. Хочу пожелать всем всего хорошего. Всем передаю свой алгыс (благословение)».

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Сегодня в Якутии проживают 175 человек с таким синдромом, из них 127 — это дети.

Желающие могут оказать финансовую поддержку «солнечным» людям, сделав перевод по QR-коду в благотворительный фонд «Харысхал». Все перечисленные с 21 по 26 марта в фонд средства будут переданы общественной организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнышки Якутии».

Банковские реквизиты:
Благотворительный фонд поддержки детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья РС(Я) «Харысхал» («Милосердие»)
ИНН 1435970327 КПП 143501001
Р/с № 40703810576000000859
Якутское ОСБ №8603 Сбербанка России ПАО

К/с 30101810400000000609

БИК 049805609
Директор Захарова Ольга Иннокентьевна
Действует на основании Устава
Адрес юридический: РС(Я), г. Якутск, ул. Курашова, 24, офис 15
Адрес местонахождения: РС(Я), г. Якутск, ул Курашова, 24, офис 15
Телефон/ факс: 8 (4112) 40-20-69

Фото Вадима Скрябина

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Дауна « Новости

Каждый год с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-й младенец в мире. Это связано с довольно частой генетической особенностью – наличием лишней хромосомы. Обычно в каждой клетке организма человека присутствует 46 хромосом, которые расположены парами: 23 – от отца, 23 – от матери. У людей с синдромом Дауна их 47. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями – трисомией.

Эта дополнительная хромосома и является причиной необычной внешности и проблем со здоровьем. Внешние признаки выявляются сразу после рождения ребенка, но диагноз может быть поставлен только врачом-генетиком после анализа, подтверждающего наличие 47-ой хромосомы. Несмотря на появление скрининговых исследований, статистика рождаемости людей с синдромом Дауна нисколько не изменилась, по-прежнему это 1 на 700. Следует помнить, что дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса.

Автор фотографии Ирина Ильина, фотоконкурс «Взгляды»

Почему месяц осведомленности о синдроме Дауна это важно?

· Своевременная информация

Многие люди с синдромом Дауна находятся в зоне риска развития заболеваний: сердечно-сосудистой системы, щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, а также болезни Альцгеймера. Также при синдроме распространены проблемы со зрением и слухом. Однако при ранней диагностике такого рода проблемы со здоровьем успешно подлежат лечению. Для родителей новорожденных с синдромом Дауна крайне важно своевременно обращаться за помощью к специалистам и создавать условия для предупреждения их последствий. Получение правильного ухода на раннем этапе имеет большое значение, помогая человеку с синдромом Дауна жить полноценной жизнью.

Всю справочную информацию, советы специалистов, расписание занятий и консультаций можно получить у члена нашей ассоциации – Санкт-Петербургской общественной организации инвалидов «ДАУН ЦЕНТР», на сайте http://downcenter.ru/, либо по телефону 8(812) 579-11-40

· Взаимодействие с обществом

Мужчины, женщины и дети с синдромом Дауна – это не просто люди с лишней хромосомой, а индивидуальные личности и неотъемлемая часть нашего общества. Как и у каждого человека на планете, у них есть свои достоинства и недостатки, увлечения и интересы, цели и мечты. Многие замечают, что дети с синдромом Дауна эмоционально очень теплые, открытые, трогательные, дружелюбные. Также, как и их сверстники, они любят, дружат, занимаются спортом, получают образование. Ничего не меняется и когда они вырастают – абсолютная открытость всему миру и безусловная любовь к каждому человеку. Именно этого так не хватает нашему современному обществу.

Автор фотографии Екатерина Квятковская, фотоконкурс «Взгляды»

Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость и непонимание. Чем больше с ними будут общаться, обучать, интересоваться их жизнью, успехами и потребностями, тем лучше они будут впитывать новые знания и быстрее интегрироваться в общество.

В России, по-прежнему масса предрассудков и заблуждений о людях с синдромом Дауна. Многие думают, что это заразное заболевание, считают, что синдром наследственный, что дети, рожденные с этим диагнозом, необучаемы. Распространение информации о синдроме Дауна поможет развеять заблуждения и способствует развитию толерантного отношения в нашем обществе к людям с особыми потребностями.

Помните, что каждый человек заслуживает быть .

Помочь

что это такое и как с ним живут люди

Евгения Кинтушева

узнала, как живут люди с синдромом Дауна

Профиль автора

По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.

Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.

Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.

УЧЕБНИК

Как помогать другим

Курс о благотворительности: зачем она нужна вам и как узнать, куда идут ваши деньги

Начать учиться

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.

Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.

Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?

Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Есть три типа этой патологии:

трисомия встречается у 95% людей с синдромом Дауна. Аномалия вызвана тем, что во всех клетках ребенка содержатся три 21-е хромосомы вместо двух;
мозаичная форма, при которой только некоторые из клеток имеют три 21-е хромосомы. Этот тип есть у около 2% детей с синдромом Дауна;
транслокационная форма, при которой дополнительная 21-я хромосома или ее фрагмент прикрепляется к другой хромосоме — чаще всего к 13, 14, 21 или 22-й. Такой тип присущ 3% людей с синдромом.

На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.

Большинству людей с синдромом Дауна присущи такие черты: плоское лицо, короткая шея и нос, маленькие уши, открытый рот. У каждого человека те или иные черты будут выражены в разной степени

Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.

Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.

Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.

Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?

В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.

На развитие аномалии может влиять возраст матери. Совместное исследование комитета данных Национальной сети профилактики врожденных дефектов (NBDPN) и CDC показало, что у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 6,9—7,9 на 10 000 детей. В возрасте 30—34 лет — 12,9, 35—39 лет — 38, старше 40 — 121,8.

Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.

Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

амниоцентез — взятие образца околоплодных вод;
биопсию хориона — взятие образца наружной зародышевой оболочки;
пуповинное взятие крови.

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.

При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Исследование кариотипа у родителей, чтобы определить количественные и структурные аномалии хромосом, стоит 7165 Р в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз Стоимость неинвазивного пренатального теста в «Генотеке» — 34 990 Р

Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.

Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.

Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе Первый год учебы дался девочке легче, а второй был сложным. Дополнительным испытанием стали карантин и дистанционные занятия. Еве было очень сложно без социализации, ведь для нее крайне важны друзья в классе и общение.

В этом году она с удовольствием снова пошла на занятия к любимой учительнице и встретилась с друзьями

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.

Людям с синдромом Дауна рекомендуется чаще проходить обследования: эхокардиографию, исследование щитовидной железы, оценку слуха и зрения. Лечение болезней будет таким же, как если бы у человека не было синдрома.

Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна еще зависит от качества и условий проживания. У человека, который живет в интернате, а не в семье, качество жизни будет ниже. Еще на качество жизни влияет окружение человека: ходит ли он в детский сад, школу, кружки, работает ли.

У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.

Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.

Сообщество 06.05.21

Нужно ли делать детям массаж?

Марии Нефедовой 53 года.

Она стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Сейчас Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах. Источник: downsideup.org В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах.

Источник: downsideup.org

В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

ч. 4 ст. 79 закона об образовании в РФ

В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Наша подопечная 19-летняя Марина Маштакова учится в Технологическом колледже № 21 на швею. В свободное время девушка играет в театре

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.

Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.

В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.

26-летняя Кристина (справа) работает в магазине женской одежды. Она помогает отпаривать вещи, чтобы они красиво висели на вешалках и манекенах. На фото Кристина с тикток-блогером Аней Pokrov на съемках проекта «Хочу на работу» Антон Лисеев был трудоустроен в Политехнический музей на 0,2 ставки. Молодой человек приходил один раз в неделю, чтобы ухаживать за крысами в лаборатории биологии Ваня и Арина проходили стажировку в гипермаркете спортивных товаров «Декатлон» в Москве Арина также пробовала свои силы в магазине дизайнерской женской одежды Le Bon Bon. Она училась ухаживать за вещами, отпаривать их и аккуратно складывать

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.

Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.

Как помочь людям с синдромом Дауна?

Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.

Если вы поделитесь в своих социальных сетях каким-то фактом из этой статьи, который вас поразил, и расскажете, что люди с этой патологией такие же, как и другие, — это тоже важный вклад в развитие инклюзивного общества.

Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.

Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.

Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.

В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.

Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.

Уже шесть лет мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл» в парке Битца Во время забега мы собираем деньги на развивающие и образовательные программы для детей с синдромом Дауна

Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.

Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.

Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.

У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».

Стать волонтером — анкета на сайте БФ «Синдром любви»

Один из наших волонтеров в Сочи на всероссийских соревнованиях по мини-футболу среди команд людей с синдромом Дауна Мартен — профессиональный батлер из Брюсселя, который работал в королевских домах, посольствах и мишленовских ресторанах. Уже больше двух лет он волонтер нашего фонда: проводит мастер-классы и помогает на спортивных мероприятиях

Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:

250 Р хватит на первую ознакомительную консультацию по услугам и программам поддержки фонда «Даунсайд Ап»;
990 Р стоит домашний визит специалиста в семью, которая воспитывает ребенка с синдромом Дауна;
на 2100 Р подросток с синдромом Дауна примет участие в занятиях по профориентации и выбору будущей профессии.

Как помочь людям с синдромом Дауна

Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу:

фотографий младенцев с синдромом Дауна

Спустя всего 30 минут Кейтлин Брейден, впервые приехавшая из Калифорнии, родила девочку по имени Хлоя Джей Брейден 16 августа 2017 года. Пока она и ее муж были на седьмом небе от счастья, Кейтлин родила у акушерки были некоторые новости: у Хлои были маркеры, соответствующие людям с синдромом Дауна.

Кейтлин сказала POPSUGAR, что, хотя и она, и ее муж сначала были слегка удивлены этой новостью, они восприняли новое открытие спокойно.

«Наша акушерка сообщила нам, что у детей, рожденных с единственной поперечной ладонной складкой, большим промежутком между первым и вторым пальцами ноги и низко посаженными ушами, эта дополнительная хромосома часто обнаруживается при диагнозе трисомии 21», — объяснила она. «Эта новость была неожиданной, но не совсем шокирующей», — добавила она.

«Будучи мамой Хлои, я узнал, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она».

Хотите верьте, хотите нет, но Кейтлин действительно приснилось, что ее первенец родится с синдромом Дауна, поэтому, когда новости подтвердились, она не вздрогнула.

«Шок и удивление были сведены к минимуму из-за сна, который мне приснился за несколько месяцев до ее рождения», — объяснила она. «В этом сне Хлоя была в нашем доме, бегая по коридору из своей комнаты в нашу — и у нее был синдром Дауна».

Как учитель средней школы в течение семи лет, Кейтлин уже имела некоторый опыт работы с детьми с синдромом Дауна. Хотя она знала, что это еще не делало ее экспертом, она стремилась научить маленькую Хлою всему, что она знала. И Кейтлин признает, что Хлоя многому ее научила.

«Будучи мамой Хлои, я узнал, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она. Она моя прекрасная дочь, которая в первую очередь ребенок с потребностями и очень очевидными предпочтениями. . Она уже дива! »

Она также объяснила, что, насколько она может судить, ее дочь вырастет, как и любой другой ребенок в округе.

«Хлоя вырастет, как и все остальные, и у нее будут неудачи и прорывы, которые помогут превратить ее в человека, которым она должна стать.Она научила меня, что медицинские вехи должны быть в жизни только запятой, а не точкой ».

Прокрутите, чтобы увидеть некоторые из наших любимых фотографий младенцев с синдромом Дауна, и постарайтесь не потерять сознание от чрезмерной привлекательности.

Дети и взрослые с синдромом Дауна

Октябрь — Месяц осведомленности о синдроме Дауна — возможность почтить память невероятных, способных детей и взрослых, страдающих синдромом Дауна. По данным CDC, ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.У пораженных развивается дополнительная хромосома — явление, известное в медицине как трисомия, которая может вызывать различные проблемы развития.

Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна имеют одно и то же генетическое заболевание, важно помнить, что каждый человек, живущий с инвалидностью, уникален, имеет свои интересы и личность, и эти красивые фотографии доказывают, что #NothingDownAboutIt нет.

Эмми — Болтается в патче.

Этот контент импортирован из Instagram.Вы можете найти тот же контент в другом формате или найти дополнительную информацию на их веб-сайте.

«Воспитание ее ничем не отличается от воспитания ее брата, она просто заставляет нас быть более занятыми. Конечно, мы ходим на терапию, но это не обязательно, и не все с DS хотят так поступать». @uplifeofemmyjoy