Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности
Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.
Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.
Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него.
Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).
Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна.
Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.
Заметки по переводу:
Перевод: Абузярова Дарья Леонидовна.
Мочекаменная болезнь при беременности — цены на лечение, симптомы и диагностика заболевания в клинике «Мать и дитя» в Москве
Мочекаменная болезнь – одна из проблем, которая может появиться у женщины при беременности. Причинами ее возникновения могут быть мочевая инфекция и/или обезвоживание. Немного реже заболевание возникает вследствие нарушения обмена. Зачастую при беременности наблюдается сочетание нефролитиаза и пиелонефрита.
Мочекаменная болезнь при беременности в Москве:
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Особенности МКБ у беременных
Клинические проявления заболевания являются типичными, течение болезни не зависит от беременности.
Почечная колика считается одним из часто встречающихся симптомов. Локализация болей происходит в районе поясницы, а сами они носят нестерпимый характер. Бывает, что боли распространяются по направлению мочеточника в паховую область, на половые губы и даже бедра. Как правило, когда возникает почечная колика, невозможно найти положение тела, при котором боль уменьшается. Также при заболевании могут возникать расстройства стула, мочеиспускания, тошнота и рвота.
Если проходит камень, возникает не только почечная колика. Меняется цвет мочи вследствие появления в ней крови. Острые края камня царапают нежную слизистую мочевыводящих путей. При беременности часто наблюдается присоединение инфекции, что приводит к осложнению болезни пиелонефритом. Поэтому происходит помутнение мочи, возникают озноб и лихорадка.
Диагностика
Мочекаменную болезнь при беременности диагностирует опытный уролог. Он принимает во внимание клиническую картину во время приступа, а также изучает результаты лабораторного анализа мочи и ультразвукового исследования почек.
Важно, чтобы акушер-гинеколог постоянно контролировал состояние беременной женщины и плода. Рентгеновские методы диагностики не рекомендуется использовать, поэтому основную информацию врач получает благодаря УЗИ. Такая диагностика является полностью безопасной для будущей мамы и плода. Она позволяет определить размеры, место локализации, сделать прогноз относительно возможности самостоятельного отхождения.
Если у пациентки присоединилась инфекция, в некоторых случаях при почечной колике показано дренирование почки. Оно производится при помощи установки или стента на стороне поражения, а также пункционной нефростомы под УЗ-наведением. Таким образом получается купировать приступ, восстановить отток мочи от почки.
Чем опасны камни в почках для плода и для женщины?
Если у беременной женщины возникает мочекаменная болезнь, это может привести к таким нежелательным последствиям, как:
- кислородное голодание,
- нарушение кровоснабжения плода,
-
преждевременные роды.
Почечная колика представляет собой одно из самых нестерпимых ощущений. В организме женщины в результате возникает сильный спазм. Еще одна опасность заключается в сложности купирования боли при беременности. Невозможно использовать современные методики и сильные медикаменты, поскольку они способны нанести непоправимый вред плоду, как, например, ударно-волновая терапия.
Лечение мочекаменной болезни при беременности
Беременность предполагает использование консервативных методов лечения при постановке диагноза «мочекаменная болезнь». Если заболевание сочетается с пиелонефритом, назначается антибактериальная терапия, восстановление пассажа почки при этом является обязательным. Хирургическое лечение, как правило, не применяется. Его используют только в крайне сложных случаях, когда длительно не получается купировать приступ или же он регулярно повторяется, несмотря на старания врачей. Риск развития пиелонефрита или его рецидива также может быть показанием, но все зависит от клинической картины в каждом конкретном случае.
Используются исключительно щадящие, малоинвазивные и малотравматичные методы хирургического воздействия. Для этого применяется новейшее лазерное и эндоурологическое оборудование.
Осуществляется стентирование почки, т. е. устанавливается стент, плохая переносимость которого практически стремится к нулю. При использовании данного способа дренирования не понадобится применять мочеприемники. Это обусловлено тем, что тент не выводят наружу. При проведении процедуры используется эндоскопический УЗИ-контроль.
Также применяется пунктуационная чрескожная нефростомия, используемая под УЗ-наблюдением. Если камни расположены в мочеточниках, проводятся лазерная уретеролитоорипсия и литоэкстракция. При этом применяются эндоскоп, диаметр которого составляет 2 мм, и один из наиболее мощных типов лазера, который способен разрушить камни всех видов прочности.
Если камень располагается в почке, применяется лазерная фибронефролитотрипсия, при помощи которой производят разрушение камня практически в любой части чашечно-лоханочной системы.
Лечение данными методами возможно на любом сроке беременности.
Почему малоэффективно обычное лечение?
Во время беременности почечная колика является значительной проблемой. Диагностические возможности имеют ограничения. На весь срок беременности устанавливается стент, он помогает будущей маме избавиться от болезненных ощущений. Такое решение является временным и не устраняет камень. Важно обеспечить будущей маме возможность спокойно выносить и родить. Далее уже происходит комплексное обследование и удаление камня. Установка стента не является панацеей, т. к. он может доставлять дискомфорт, засоряться и требовать замены. Однако такое лечение во время беременности не имеет альтернативы.
Преимущества лечения в клинике
Обращайтесь в клинику «Мать и дитя», если столкнулись с почечной коликой или просто дискомфортом в мочеполовой системе. У нас работают специалисты высшей категории, которые располагают передовым диагностическим оборудованием.
Они владеют всеми современными методами лечения, знают, как безопасно помочь беременной и не навредить плоду.
Мы знаем, как облегчить состояние при почечной колике и сможем помочь каждой будущей маме, позаботимся о безопасности плода.
Записаться на приём
услуги — Мочекаменная болезнь при беременности
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Мочекаменная болезнь при беременности
Нажимая на кнопку отправить, я даю согласие на обработку персональных данных
Тест на уровень ХГЧ в моче: цель, процедура и риски
Мы включили продукты, которые, по нашему мнению, будут полезны нашим читателям. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Вот наш процесс.
Healthline показывает вам только бренды и продукты, которые мы поддерживаем.
Наша команда тщательно изучает и оценивает рекомендации, которые мы делаем на нашем сайте.
Чтобы установить, что производители продукта соблюдали стандарты безопасности и эффективности, мы:
- Оцените ингредиенты и состав: Могут ли они причинить вред?
- Проверьте все утверждения о пользе для здоровья: Соответствуют ли они существующим научным данным?
- Оцените бренд: Работает ли он добросовестно и соответствует ли он лучшим отраслевым практикам?
Мы проводим исследования, чтобы вы могли найти надежные продукты для вашего здоровья и хорошего самочувствия.
Узнайте больше о нашем процессе проверки.Анализ мочи на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) является тестом на беременность. Плацента беременной женщины вырабатывает ХГЧ, также называемый гормоном беременности.
Если вы беременны, тест обычно позволяет обнаружить этот гормон в моче примерно через день после первой задержки менструации.
В течение первых 8–10 недель беременности уровень ХГЧ обычно очень быстро повышается.
Эти уровни достигают своего пика примерно на 10-й неделе беременности, а затем постепенно снижаются вплоть до родов.
Этот тип анализа мочи обычно продается в наборах, которые можно использовать дома. Его часто называют домашним тестом на беременность.
Анализ мочи на ХГЧ является качественным тестом, который позволяет определить, обнаруживает ли он гормон ХГЧ в моче. Он не предназначен для выявления конкретных уровней гормона.
Присутствие ХГЧ в моче считается положительным признаком беременности.
Единственный риск, связанный с анализом мочи на ХГЧ, связан с получением ложноположительного или ложноотрицательного результата. Ложноположительный результат указывает на беременность, даже если ее нет.
В редких случаях тест может выявить аномальные ткани, не связанные с беременностью, что требует наблюдения врача. Эти результаты редки, потому что обычно только беременные женщины производят гормон ХГЧ.
Существует более высокий риск получения ложноотрицательного результата.
Если вы получили ложноотрицательный результат, и в этом случае тест говорит, что вы не беременны, но вы действительно беременны, вы можете не принять меры предосторожности, необходимые для того, чтобы дать вашему будущему ребенку наилучший возможный старт.
Такие результаты могут чаще появляться на ранних сроках беременности или если моча слишком разбавлена для определения ХГЧ.
Для проведения анализа мочи на ХГЧ никаких специальных приготовлений не требуется. Вы можете обеспечить наиболее точные результаты с помощью простого планирования.
Если вы проходите тест на беременность в домашних условиях, сделайте следующее:
- Внимательно прочтите инструкции, прилагаемые к тест-набору, прежде чем собирать образец мочи.
- Убедитесь, что срок годности теста не истек.
- Найдите на упаковке бесплатный номер производителя и позвоните по нему, если у вас возникнут вопросы об использовании теста.
- Используйте первую утреннюю мочу после первой задержки менструации.
- Не пейте большое количество жидкости перед сбором мочи, так как это может привести к разбавлению уровня ХГЧ и затруднить его определение.
Обсудите любые лекарства, которые вы принимаете, со своим фармацевтом или врачом, чтобы узнать, могут ли они повлиять на результаты анализа мочи на ХГЧ.
Купите домашний тест на беременность в Интернете.
Анализ мочи на ХГЧ можно сдать в кабинете врача или дома с помощью домашнего теста на беременность.
В обоих случаях потребуется сбор мочи. Анализ мочи на ХГЧ, проводимый дома, аналогичен анализу, который проводит ваш врач. Оба имеют одинаковую способность обнаруживать ХГЧ в моче.
Большинство анализов мочи на ХГЧ, продаваемых для домашнего тестирования, следуют аналогичной процедуре для точного тестирования. Хотя вы должны тщательно следовать инструкциям, прилагаемым к вашему комплекту, процесс обычно выглядит следующим образом:
Подождите 1-2 недели после первой задержки менструации.
Мы знаем, что терпеть трудно! Но если вы сможете продержаться, вы получите самые точные результаты. Нерегулярные менструации или неверные расчеты сроков менструации могут повлиять на ваш тест.
На самом деле, по данным Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), от 10 до 20 процентов беременных женщин могут не определить свою беременность, проведя тест, который, по их мнению, является первым днем их первой задержки. Если вы можете быть терпеливы… лучше подождать несколько дней!
Планируйте использовать тест при первом мочеиспускании после пробуждения. Эта моча является наиболее концентрированной и содержит самые высокие уровни ХГЧ за день. Ваша моча разбавляется, когда вы пьете жидкости, поэтому уровень ХГЧ может быть сложнее измерить позже в течение дня.
Для некоторых домашних тестов на беременность вы будете держать индикаторную палочку прямо в потоке мочи , пока она не пропитается, что должно занять около 5 секунд.
Другие наборы требуют, чтобы вы собирали мочу в чашку, а затем опускали в чашку индикаторную палочку, чтобы измерить уровень гормона ХГЧ.
Домашние тесты на беременность обычно включают индикатор, показывающий, правильно ли проводится тест . Например, он покажет, достаточно ли мочи на палочке, чтобы получить точный результат. Если контрольный индикатор не активируется во время теста, результаты могут быть неточными.
Для большинства тестов требуется от 5 до 10 минут, чтобы появился результат. Как правило, на тест-полоске появляется цветная линия или символ плюса, указывающий на положительный результат. Отсутствие окрашенной линии или отрицательного знака обычно указывает на отрицательный результат.
Точность результатов анализа мочи на ХГЧ будет зависеть от вашей способности точно следовать инструкциям набора для тестирования. Если у вас отрицательный результат, вы должны считать эти результаты неопределенными, поскольку они могут указывать на ложноотрицательный результат.
До тех пор, пока вы не будете уверены, что не беременны, вам следует соблюдать осторожность и избегать любых действий, которые могут повредить развивающемуся плоду. Курение, употребление алкоголя и прием определенных лекарств могут нанести вред вашему ребенку на ранних сроках беременности.
Ложноотрицательный результат может быть получен после любого из следующих действий:
- использование образца мочи, собранного после первой утренней мочи
- проведение теста до того, как уровень ХГЧ будет достаточным для получения положительного результата
- неверный расчет времени задержки менструации около недели для подтверждения отсутствия беременности.
Если вы считаете, что тесты дают ложноотрицательный результат и что вы беременны, обратитесь к врачу. Они могут провести анализ крови на ХГЧ, который более чувствителен к более низким уровням гормона ХГЧ, чем анализ мочи на ХГЧ.
Если у вас положительный результат, это означает, что тест выявил ХГЧ в вашей моче.
Следующим вашим шагом должна быть консультация с врачом. Они могут подтвердить беременность с помощью осмотра и дополнительного тестирования, если это необходимо.Предродовой уход на ранних сроках беременности дает вашему ребенку наилучшие шансы на здоровый рост и развитие до и после рождения.
ХГЧ в моче
Медицинские анализы
Определение
Этот тип анализа на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) измеряет определенный уровень ХГЧ в моче. ХГЧ – это гормон, который вырабатывается в организме во время беременности.
Другие тесты на ХГЧ включают:
- ХГЧ в сыворотке крови — качественный
- ХГЧ в сыворотке крови — количественный
- Тест на беременность
Альтернативные названия
Бета-ХГЧ — моча; Хорионический гонадотропин человека – моча; Тест на беременность — ХГЧ в моче
Как проводится тест
adam.com»> Чтобы собрать образец мочи, вы мочитесь в специальную (стерильную) чашку. Домашние тесты на беременность требуют, чтобы тест-полоска была погружена в образец мочи или пропущена через струю мочи во время мочеиспускания. Внимательно следуйте указаниям на упаковке.В большинстве случаев лучше всего брать образец мочи при первом утреннем мочеиспускании. Это когда моча является наиболее концентрированной и содержит достаточное количество ХГЧ для обнаружения.
Как подготовиться к тесту
Никакой специальной подготовки не требуется.
Ощущения от теста
Тест включает мочеиспускание в чашку или на тест-полоску.
Зачем проводится тест
Анализ мочи на ХГЧ является распространенным методом определения беременности женщины. Лучшее время для проведения теста на беременность в домашних условиях — после задержки менструации.
Нормальные результаты
Результат теста будет указан как отрицательный или положительный.
- Тест отрицательный, если вы не беременны.
- Тест положительный, если вы беременны.
Тест на беременность, в том числе правильно проведенный домашний тест на беременность, считается очень точным. Положительные результаты с большей вероятностью будут точными, чем отрицательные. Если тест отрицательный, но все же есть подозрение на беременность, тест следует повторить через 1 неделю.
Риски
Рисков нет, за исключением ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Ссылки
Джилани Р., Блат М.Х. Репродуктивная функция и беременность. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2017: глава 25.
Следующим вашим шагом должна быть консультация с врачом. Они могут подтвердить беременность с помощью осмотра и дополнительного тестирования, если это необходимо.
