Кариотип замершая беременность: Кариотипирование ворсин хориона (в том числе при замершей беременности)

Содержание

Кариотипирование ворсин хориона (в том числе при замершей беременности)

ЦЕНЫ

*Цены для иностранных граждан уточнять по телефону либо по e-mail

Уважаемые пациенты, Цены на услуги могут изменяться и отличаться от цены на сайте, действительную стоимость услуг уточняйте у администратора.

Дородовая диагностика

Пренатальная ДНК-диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 410,00

Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 820,00

Пренатальная ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы) (по ворсинам хориона или амниоцитам)

9 560,00

Пренатальная ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (по ворсинам хориона или амниоцитам)

4 940,00

Пренатальная ДНК-диагностика принадлежности резуса эмбриону (по ворсинам хориона или амниоцитам)

4 990,00

Пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 260,00

Пренатальное определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях (по ворсинам хориона или амниоцитам)

1 610,00

ДНК-тест на материнскую контаминацию

4 740,00

Определение кариотипа амниоцитов беременности, которая развивается

3 690,00

Определение кариотипа развивающейся беременности, FISH-метод

4 500,00

Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале

3 600,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается

3 420,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается, FISH-метод

3 890,00

Определение кариотипа плода из пуповинной крови

3 040,00

Цитогенетические исследования

Анализ спермы, FISH-метод

3 560,00

Анализ спермы, FISH-метод с исследованием индивидуальной хромосомы

6 220,00

Определение кариотипа амниоцитов развивающейся беременности

3 690,00

Определение кариотипа развивающейся беременности, FISH-метод

4 500,00

Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале

3 600,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается

3 420,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается, FISH-метод

3 890,00

Определение кариотипа пациента

2 750,00

Доплата за срочное определение кариотипа пациента

1 610,00

Определение кариотипа плода из пуповинной крови

3 040,00

Предимплантационный генетический скрининг по 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y), без биопсии бластоцисты/бластомера, до 10 образцов включительно

26 250,00

Доплата за 1 дополнительный эмбрион больше 10 образцов по 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)

2 300,00

Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома)

2 090,00

Fish-анализ лимфоцитов крови (2 хромосомы)

3 040,00

ПОСМОТРЕТЬ ВСЕ ЦЕНЫ Партнер клиники — родильный дом «Лелека»

ЗАПИСАТЬСЯ

Неразвивающаяся беременность.

В чем причина? в Новосибирске

Невынашивание беременности представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Частота выкидышей составляет около 25% всех беременностей (без учета ранних эмбриональных потерь, которые могут расцениваться как запоздалая менструация). Среди различных форм невынашивания беременности особое место занимает несостоявшийся выкидыш («замершая беременность», «неразвивающаяся беременность») — гибель эмбриона или плода с длительной задержкой его в полости матки. В последние годы частота несостоявшегося выкидыша среди случаев самопроизвольных абортов на ранних сроках возросла с 10% до 28%.

Для неразвивающейся беременности характерно довольно длительное скрытое течение, что затрудняет ее своевременную диагностику.

Симптомы «замершей» беременности

У пациенток могут постепенно исчезать субъективные признаки беременности, периодически появляться мажущие кровянистые выделения из половых путей, дискомфорт и боли в животе спастического характера. Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового исследования. Внутриутробная задержка погибшего плода или эмбриона сопровождается различными нарушениями в организме матери, что может приводить к угрозе ее здоровью, а иногда даже жизни. Дальнейшей тактикой является прерывание данной беременности.

Причины

Существует множество причин неразвивающейся беременности. Это могут быть изменения свертываемости крови, иммунологические нарушения и инфекционные агенты, при этом особая роль отводится вирусным инфекциям. В числе причин «замершей» беременности следует выделить эндокринные факторы. Дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, патология щитовидной железы, сахарный диабет у женщины могут приводить к гибели эмбриона. К факторам риска развития неразвивающейся беременности также относят: ранний возраст начала половой жизни, воспалительные заболевания гениталий и высокую частоту абортов.

Но основную роль среди факторов, приводящих к остановке развития беременности в первом триместре, играют хромосомные нарушения у плода (аномалии кариотипа). По обобщенным данным, при «замершей» беременности на ранних сроках частота выявляемых у плода хромосомных аномалий составляет 70-75%.

Диагностика хромосомных нарушений

Забор ворсин хориона проводится врачом-гинекологом. При необходимости транспортировки материала в цитогенетическую лабораторию ЦНМТ из других медицинских учреждений необходимо взять заранее в лаборатории флакон с физиологическим раствором (до процедуры забора хориона флакон можно хранить при комнатной температуре), заполнить информированное согласие на проведение исследования.

При сроке беременности от 5 до 16 недель диагностику хромосомных аномалий проводят с помощью исследования ворсин хориона. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, дающая начало плаценте. В 98% случаев кариотип хориона и эмбриона (плода) совпадают.

В большинстве случаев причиной возникновения хромосомных аномалий у эмбриона (плода) являются нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей либо ошибки при оплодотворении (в 80% случаев это оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами). Аномалии хромосом, выявленные при исследовании ворсин хориона, иногда могут быть унаследованы от одного из родителей. В этом случае рекомендуется провести исследование кариотипа родителей в культуре лимфоцитов периферической венозной крови. Результат исследования очень важен для прогноза дальнейшего деторождения. При носительстве такой скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа родители могут быть практически здоровы, но нередко сталкиваются с проблемами деторождения (бесплодие, невынашивание).

Повторные «замершие» беременности также являются показанием для анализа кариотипа супругов. Исследование достаточно провести один раз, так как кариотип в течение жизни не изменяется.

В норме в кариотипе человека 46 хромосом – 22 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин). Данные о частоте и характере патологии кариотипа при «замершей» беременности, выявленной в цитогенетической лаборатории ЦНМТ (рис.1), совпадают с данными других авторов. При анализе 150 образцов ворсин хориона в 107 случаях (71%) были выявлены хромосомные аномалии. Патология представлена, в основном, трисомиями (три гомологичных хромосомы вместо двух в норме) – 72% (рис.2). Встречаются также триплоидия (лишние 23 хромосомы) – 14% (рис.3), моносомия – 5% (отсутствие одной из гомологичных хромосом – как правило, половой) и нарушения структуры хромосом (утрата, избыток или перемещение материала какой-либо хромосомы) — 9% (рис.4).

При выявлении хромосомной патологии пациентам предоставляется бесплатная консультация врача-генетика ЦНМТ для получения своевременного прогноза.

Заключение

Таким образом, каждый случай замершей беременности требует углубленного обследования в отношении генетической, эндокринной, иммунной и инфекционной патологии для выявления наиболее вероятных факторов гибели эмбриона (плода). Результаты обследования позволят провести индивидуальную подготовку к последующей беременности, направленную на устранение или ослабление действия выявленных факторов потери беременности. Планирование следующей беременности рекомендуется не ранее, чем через 6 месяцев после неразвивающейся. За этот период супружеская пара может пройти обследование и по возможности исключить все вредные факторы (курение, алкоголь, наркотики, работу на вредном производстве), погрешности в питании. Комплексная реабилитация после неразвивающейся беременности позволит предотвратить последующие случаи репродуктивных потерь.

Эмбриоскопический и цитогенетический анализ 233 замерших абортов: факторы, участвующие в патогенезе пороков развития ранних неудачных беременностей

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

Создать новую коллекцию
Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Эл. адрес: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: SummarySummary (text)AbstractAbstract (text)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

. 2003 авг; 18 (8): 1724-32.

дои: 10.1093/humrep/deg309.

Т Филипп ¹ , К. Филипп, А. Райнер, Ф. Бир, Д. К. Калоусек

принадлежность

¹ Институт клинической гинекологии и акушерства Людвига Больцмана, Дунайская больница, Лангобарденштрассе 122, 1220 Вена, Австрия. [email protected]

PMID: 12871891
DOI: 10.1093/гумреп/град309

Т. Филипп и др. Хум Репрод. 2003 авг.

. 2003 авг; 18 (8): 1724-32.

дои: 10.

1093/humrep/deg309.

Авторы

Т Филипп ¹ , К. Филипп, А. Райнер, Ф. Бир, Д. К. Калоусек

принадлежность

¹ Институт клинической гинекологии и акушерства Людвига Больцмана, Дунайская больница, Лангобарденштрассе 122, 1220 Вена, Австрия. [email protected]

PMID: 12871891
DOI: 10.1093/гумреп/град309

Абстрактный

Задний план: Хотя хромосомные аномалии часто являются причиной замершей беременности, могут быть задействованы и другие дефекты, которые можно выявить с помощью трансцервикальной эмбриоскопии.

Методы: В общей сложности 272 пациенткам с замершей беременностью была проведена трансцервикальная эмбриоскопия перед дилатацией и выскабливанием вместе с цитогенетическим анализом ворсин хориона с использованием либо стандартных цитогенетических методов G-полосы, либо сравнительной геномной гибридизации в сочетании с анализом проточной цитометрии.

Результаты: Визуализация эмбриона или раннего плода (12 случаев) была успешной у 233 пациентов, а кариотипирование — у 221. Из 233 обследованных случаев 33 имели нормальные внешние признаки, 71 классифицировали как дезорганизованный рост и 129имели изолированные или множественные дефекты, включая голопрозэнцефалию, анэнцефалию, энцефалоцеле, расщелину позвоночника, микроцефалию, лицевую дисплазию, дефект редукции конечностей, расщелину кисти, синдактилию, псевдосиндактилию, полидактилию, различные формы расщелины губы и амниотическое сращение.

Из 165 случаев с аномальным кариотипом было 46 крайне дезорганизованных эмбрионов, 98 множественных дефектов, 6 единичных дефектов и 15 морфологически нормальных случаев. Из 56 случаев с нормальным кариотипом было 20 крайне дезорганизованных эмбрионов, 16 множественных дефектов, 4 одиночных дефекта и 16 морфологически нормальных случаев.

Выводы: Всего в 75% случаев с замершей беременностью имел место аномальный кариотип, в 18% — морфологический дефект при нормальном кариотипе, в 7% случаев не удалось диагностировать эмбриональную или хромосомную аномалию. Корреляция морфологических и цитогенетических результатов в образцах самопроизвольного аборта может предоставить ценную информацию для генетического консультирования и пренатальной помощи при будущих беременностях у пар с повторным невынашиванием беременности в анамнезе.

Цитируется

Материнская гетерозиготность Slc6a19 вызывает метаболические нарушения и врожденный дефицит NAD у мышей.
Куни Х., Бозон К., Кирк Р.Б., Шэн Д.З., Броэр С., Данвуди С.Л. Куни Х. и др. Dis Model Mech. 2023 1 мая; 16 (5): dmm049647. doi: 10.1242/dmm.049647. Epub 2022 14 ноября. Dis Model Mech. 2023. PMID: 36374036 Бесплатная статья ЧВК.
Результаты эмпирического лечения внутривенным иммуноглобулином G в сочетании с низкими дозами аспирина у женщин с необъяснимой рецидивирующей потерей беременности.
Ким Дж. Х., Ким С. Х., Ян Н., Ко И., Ли С. Р., Че Х. Д. Ким Дж. Х. и др. J Korean Med Sci. 2022 27 июня; 37 (25): e200. doi: 10.3346/jkms.2022.37.e200. J Korean Med Sci. 2022. PMID: 35762143 Бесплатная статья ЧВК.
Применение матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для выявления хромосомных аберраций при привычном невынашивании беременности.
Ковальчик К., Смык М., Бартник-Гласка М., Пласкота И., Вишневецка-Ковальник Б., Берначак Ю., Хойнацка М., Пачковска М., Немец М., Дуткевич Д., Козар А., Магдзяк Р., Кравчик В., Петрас Г., Михалак Е. , Клепацка Т., Оберштын Э., Бал Дж., Новаковска Б.А. Ковальчик К. и соавт. J Assist Reprod Genet. 2022 фев; 39(2):357-367. doi: 10.1007/s10815-022-02400-8. Epub 2022 26 января. J Assist Reprod Genet. 2022. PMID: 35079943 Бесплатная статья ЧВК.
Предполагаемый патогенез acardius acephalus, acormus, amorphus, anceps, акардиального отека, единственной пупочной артерии и прогнозирования риска двойного насоса.
ван Гемерт MJC, Росс М.Г., ван ден Вейнгаард JPHM, Nikkels PGJ. ван Гемерт MJC и др. Врожденные дефекты Res. 2022 март;114(5-6):149-164. doi: 10.1002/bdr2.1976. Epub 2021 20 декабря. Врожденные дефекты Res. 2022. PMID: 34931489 Бесплатная статья ЧВК.
Побочные продукты дезинфекции питьевой воды и врожденные пороки развития: общенациональное проспективное исследование на основе регистров.
Сэве-Сёдерберг М., Толяндер Дж., Донат-Варгас С., Окессон А. Саве-Сёдерберг М. и соавт. Перспектива охраны окружающей среды. 2021 сен; 129 (9): 97012. дои: 10.1289/EHP9122. Epub 2021 29 сентября. Перспектива охраны окружающей среды. 2021. PMID: 34585603 Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

термины MeSH

Полнотекстовые ссылки
Информационные системы Silverchair
Укажите
Формат: ААД АПА МДА НЛМ
Добавить в коллекции
- Создать новую коллекцию
- Добавить в существующую коллекцию
Назовите свою коллекцию:
Имя должно содержать менее 100 символов
Выберите коллекцию:
Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Пожалуйста, попробуйте еще раз
Отправить по телефону
Оценка кариотипа повторных абортов при первичном и вторичном невынашивании беременности
1. Колте А.М., Нильсен Х.С., Мольтке И., Дегн Б., Педерсен Б., Сунде Л., Нильсен Ф.К., Кристиансен О.Б. Полногеномное сканирование пораженных пар братьев и сестер с идиопатическим привычным невынашиванием беременности предполагает генетическое сцепление. Мол Хум Репрод. 2011; 17: 379–385. [PubMed] [Google Scholar]
2. Miskovic S, Culic V, Konjevoda P, Pavelic J. Положительный репродуктивный семейный анамнез самопроизвольного аборта: предиктор повторного выкидыша у молодых пар. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012; 161:182–186. [PubMed] [Академия Google]
3. Огасавара М., Аоки К., Окада С., Судзумори К. Эмбриональный кариотип абортов в зависимости от количества предыдущих выкидышей. Фертил Стерил. 2000;73:300–304. [PubMed] [Google Scholar]
4. Салливан А.Э., Сильвер Р.М., Лакурсьер Д.Ю., Портер Т.Ф., Бранч Д.В. Рецидивирующая анеуплоидия плода и привычное невынашивание беременности. Акушерство Гинекол. 2004; 104: 784–788. [PubMed] [Google Scholar]
5. Никитина Т. В., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Суханова Н.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Васильев С.А., Немцева Т.Н., Юрьев С.Ю., Лебедев И.Н. Сравнительный цитогенетический анализ самопроизвольных абортов при привычных и спорадических потерях беременности. Биомед Хаб. 2016; 1:1–11. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
6. Ozawa N, Ogawa K, Sasaki A, Mitsui M, Wada S, Sago H. Возраст матери, история выкидыша и размер эмбриона/плода связаны с цитогенетическими результатами спонтанных ранних выкидышей. J Assist Reprod Genet. 2019; 36: 749–757. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
7. Бьянко К., Коги А.Б., Шаффер Б.Л., Дэвис Р., Нортон М.Э. Выкидыш в анамнезе и повышенная частота анеуплоидии плода при последующей беременности. Акушерство Гинекол. 2006; 107:1098–1102. [PubMed] [Академия Google]
8. Rubio C, Buendia P, Rodrigo L, Mercader A, Mateu E, Peinado V, Delgado A, Milan M, Mir P, Simon C, Remohi J, Pellicer A. Прогностические факторы для преимплантационного генетического скрининга при повторном невынашивании беременности . Воспроизведение Биомед онлайн. 2009; 18: 687–693. [PubMed] [Google Scholar]
9. Hodes-Wertz B, Grifo J, Ghadir S, Kaplan B, Laskin CA, Glassner M, Munne S. Идиопатический привычный выкидыш вызывается в основном анеуплоидными эмбрионами. Фертил Стерил. 2012; 98: 675–680. [PubMed] [Академия Google]
10. Корт Д.Д., Маккой Р.К., Демко З., Лати Р.Б. Различаются ли показатели анеуплоидии бластоцисты между фертильными и бесплодными популяциями? J Assist Reprod Genet. 2018; 35: 403–408. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
11. Альберман Э. Эпидемиология повторных абортов. В: Beard RW, Sharp F, редакторы. Ранняя потеря беременности: механизмы и лечение. Лондон: Springer-Verlag; 1988. С. 9–17. [Google Scholar]
12. Brigham SA, Conlon C, Farquharson RG. Продольное исследование исходов беременности после идиопатического привычного невынашивания беременности. Хум Репрод. 1999;14:2868–2871. [PubMed] [Google Scholar]
13. Шапира Э., Ратзон Р., Шохам-Варди И. , Сержиенко Р., Мазор М., Башири А. Первичное и вторичное невынашивание беременности — эпидемиологические характеристики, этиология и исход следующей беременности. J Перинат Мед. 2012;40:389–396. [PubMed] [Google Scholar]
14. Эгеруп П., Кольте А.М., Ларсен Э.С., Крог М., Нильсен Х.С., Кристиансен О.Б. Привычное невынашивание беременности: каково влияние последовательных и непоследовательных потерь? Хум Репрод. 2016;31:2428–2434. [PubMed] [Академия Google]
15. Островерхова Н.В., Назаренко С.А., Лебедев И.Н., Черемных А.Д., Никитина Т.В., Суханова Н.Н. Выявление анеуплоидии при самопроизвольных абортах методом сравнительной гибридизации. Генетика. 2002; 38: 1690–1698. [PubMed] [Google Scholar]
16. Лебедев И.Н., Островерхова Н.В., Никитина Т.В., Суханова Н.Н., Назаренко С.А. Особенности хромосомных аномалий при спонтанных абортах при культуральной недостаточности, выявляемых с помощью интерфазного FISH-анализа. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 513–520. [PubMed] [Академия Google]
17. Белл К.А., ван Дирлин П.Г., Хаддад Б.Р., Фейнберг Р.Ф. Цитогенетический диагноз «нормальный кариотип 46,ХХ» при самопроизвольных абортах часто может вводить в заблуждение. Фертил Стерил. 1999; 71: 334–341. [PubMed] [Google Scholar]
18. Jarrett KL, Michaelis RC, Phelan MC, Vincent VA, Best RG. Микросателлитный анализ показывает высокую частоту контаминации материнскими клетками продуктов зачатия 46,XX, состоящих из ворсинок или комбинации ворсинок и мембранного материала. Am J Obstet Gynecol. 2001;185:198–203. [PubMed] [Google Scholar]
19. Никитина Т.В., Лебедев И.Н., Суханова Н.Н., Саженова Е.А., Назаренко С.А. Математическая модель для оценки контаминации материнскими клетками культивируемых клеток в результате самопроизвольных абортов: значение для цитогенетического анализа факторов пренатальной селекции. Фертил Стерил. 2005; 83: 964–972. [PubMed] [Google Scholar]
20. Карп Х., Тодер В., Авирам А., Даниэли М., Машиах С., Баркай Г. Кариотип аборта при привычном невынашивании беременности. Фертил Стерил. 2001; 75: 678–682. [PubMed] [Академия Google]
21. Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Katano K, Suzumori N, Kitaori T, Mizutani E. Аномальный эмбриональный кариотип является наиболее частой причиной привычного невынашивания беременности. Хум Репрод. 2012;27:2297–2303. [PubMed] [Google Scholar]
22. Feichtinger M, Wallner E, Hartmann B, Reiner A, Philipp T. Трансцервикальные эмбриоскопические и цитогенетические данные показывают явные различия в первичном и вторичном невынашивании беременности. Фертил Стерил. 2017; 107: 144–149. [PubMed] [Академия Google]
23. Массальска Д., Бийок Дж., Кучинска-Чахван А. Хромосомные аномалии при спонтанной потере беременности в первом триместре. Остин Дж. Акушер-гинеколог. 2018;5:1116. [Google Scholar]
24. Демко З.П., Саймон А.Л., Маккой Р.С., Петров Д.А., Рабиновиц М. Влияние возраста матери на уровень эуплоидии в большой когорте эмбрионов, проанализированных с помощью преимплантационного генетического скрининга на основе 24-хромосомного однонуклеотидного полиморфизма. . Фертил Стерил. 2016;105:1307–1313. [PubMed] [Google Scholar]
25. Lenzi ML, Smith J, Snowden T, Kim M, Fishel R, Poulos BK, Cohen PE. Чрезвычайная гетерогенность молекулярных событий, приводящих к возникновению хиазм во время мейоза I в ооцитах человека. Am J Hum Genet. 2005; 76: 112–127. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
26. Менаша Дж., Леви Б., Хиршхорн К., Кардон Н.Б. Частота и спектр хромосомных аномалий при самопроизвольных абортах: новые данные 12-летнего исследования. Генет Мед. 2005; 7: 251–263. [PubMed] [Google Scholar]
27. Субраманиям С., Пулияал В.Р., Мэтью С. Двойные и множественные хромосомные анеуплоидии при самопроизвольных абортах: единый стационарный опыт. J Hum Reprod Sci. 2014;7:262–268. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
28. Курахаши Х., Цуцуми М., Нишияма С., Кого Х., Инагаки Х., Охье Т. Молекулярная основа материнского возрастного увеличения анеуплоидии ооцитов. Congenit Anom (Киото) 2012; 52:8–15. [PubMed] [Академия Google]
29. Кулам К. А как насчет сверхфертильности, децидуализации и естественного отбора? J Assist Reprod Genet. 2016; 33: 577–580. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
30. ван ден Берг М.М., ван Маарле М.С., ван Вели М., Годдейн М. Генетика раннего выкидыша. Биохим Биофиз Акта. 1822; 2012: 1951–1959. [PubMed] [Google Scholar]
31. Sahoo T, Dzidic N, Strecker MN, Commander S, Travis MK, Doherty C, Tyson RW, Mendoza AE, Stephenson M, Dise CA, Benito CW, Ziadie MS, Hovanes K. Комплексный генетический анализ невынашивания беременности с помощью хромосомных микрочипов: результаты, преимущества и проблемы. Генет Мед. 2017;19: 83–89. [PubMed] [Google Scholar]
32. Feichtinger M, Reiner A, Hartmann B, Philipp T. Результаты эмбриоскопии и кариотипирования повторных выкидышей при невынашивании беременности и самопроизвольном прерывании беременности. J Assist Reprod Genet. 2018;35:1401–1406. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
33. Hassold TJ. Цитогенетическое исследование повторных самопроизвольных абортов. Am J Hum Genet. 1980; 32: 723–730. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
34. Warburton D, Kline J, Stein Z, Hutzler M, Chin A, Hassold T. Предсказывает ли кариотип самопроизвольного аборта кариотип последующего аборта? Доказательства от 273 женщин с двумя кариотипированными самопроизвольными абортами. Am J Hum Genet. 1987;41:465–483. [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [Google Scholar]
35. Maslow BS, Budinetz T, Sueldo C, Anspach E, Engmann L, Benadiva C, Nulsen JC., 3-й однонуклеотидный полиморфизм-микрочиповый анализ плоидности парафинов. встроенные продукты зачатия в оценках повторяющихся потерь беременности. Акушерство Гинекол. 2015; 126:175–181. [PubMed] [Google Scholar]
36. Popescu F, Jaslow CR, Kutteh WH. Оценка привычного невынашивания беременности в сочетании с 24-хромосомным микрочипом ткани выкидыша дает возможную или определенную причину невынашивания беременности в более чем 9 случаях. 0% пациентов. Хум Репрод. 2018; 33: 579–587. [PubMed] [Google Scholar]
37. Stephenson MD, Awartani KA, Robinson WP. Цитогенетический анализ выкидышей у пар с привычным невынашиванием беременности: исследование случай-контроль. Хум Репрод. 2002; 17: 446–451. [PubMed] [Google Scholar]
38. Skrzypczak J, Kwinecka-Dmitriew B, Zakrzewska M, Latos-Bielenska A. Повторяются ли хромосомные аномалии при последующих беременностях и как часто? Гинекол пол. 2010; 81: 681–686. [PubMed] [Академия Google]
39. Ульм Ю.Е. Рецидивирующие трисомии: случайность или наследственная предрасположенность? Дж. Жене Каунс. 1999; 8: 109–117. [PubMed] [Google Scholar]
40. Robinson WP, McFadden DE, Stephenson MD. Происхождение аномалий при рецидивирующей анеуплоидии/полиплоидии. Am J Hum Genet. 2001;69:1245–1254. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
41. Филгес И., Манохина И., Пеньяхерра М.С., Макфадден Д.Е., Луи К., Носова Е., Фридман Дж.М., Робинсон В.П. Рецидивирующая триплоидия из-за неспособности завершить материнский мейоз II: секвенирование всего экзома выявляет варианты-кандидаты. Мол Хум Репрод. 2015;21:339–346. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
42. Enciso M, Sarasa J, Xanthopoulou L, Bristow S, Bowles M, Fragouli E, Delhanty J, Wells D. Полиморфизмы в гене MTHFR влияют на жизнеспособность эмбриона и возникновение анеуплоидии. Хам Жене. 2016; 135: 555–568. [PubMed] [Google Scholar]
43. Сазегари А., Калантар С.М., Пашайфар Х., Мохтарам С., Хонарвар Н., Фейзоллахи З., Гасеми Н. Полиморфизм T657C гена SYCP3 связан с невынашиванием беременности. J Assist Reprod Genet. 2014;31(10):1377–1381. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
44. McCoy RC, Demko Z, Ryan A, Banjevic M, Hill M, Sigurjonsson S, Rabinowitz M, Fraser HB, Petrov DA. Общие варианты, охватывающие PLK4, связаны с анеуплоидией митотического происхождения у эмбрионов человека. Хам Жене. 2015;348(6231):235–238. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
45. Mertzanidou A, Wilton L, Cheng J, Spits C, Vanneste E, Moreau Y, Vermeesch JR, Sermon K. Микроматричный анализ выявил аномальные хромосомные наборы более чем в 70% случаев. из 14 нормально развивающихся человеческих эмбрионов. Хум Репрод. 2013;28(1):256–264. [PubMed] [Академия Google]
46. Тейлор Т.Х., Гитлин С.А., Патрик Дж.Л., Крейн Дж.Л., Уилсон Дж.М., Гриффин Д.К. Происхождение, механизмы, заболеваемость и клинические последствия хромосомного мозаицизма у человека. Обновление воспроизведения гула. 2014;20(4):571–581. [PubMed] [Google Scholar]
47. Delhanty JD, Harper JC, Ao A, Handyside AH, Winston RM. Многоцветная FISH выявляет частый хромосомный мозаицизм и хаотическое деление у нормальных предимплантационных эмбрионов от фертильных пациентов. Хам Жене. 1997; 99(6):755–760. [PubMed] [Академия Google]
48. Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Рецидив трисомии: пересмотр на основе данных Северной Америки. Am J Hum Genet. 2004; 75: 376–385. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
49. Al-Asmar N, Peinado V, Vera M, Remohi J, Pellicer A, Simon C, Hassold T, Rubio C.

Кариотип замершая беременность: Кариотипирование ворсин хориона (в том числе при замершей беременности)