Кариотипирование супругов что это: Анализ крови на кариотип. Кариотипирование супругов в Челябинске

Содержание

Gravita Family Clinic | Анализ на кариотип в Минске

Анализ на кариотип2022-12-29T11:10:47+03:00

Кариотип – набор хромосом отдельного индивидуума. Набор хромосом человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом (отцовского и материнского происхождения) и две половые хромосомы (ХХ для женщины и ХY для мужчины).

Показания для кариотипирования

Врождённые пороки развития, врожденные особенности развития у потомства;
Неразвивающиеся беременности в анамнезе;
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
Два и более спонтанных выкидыша в анамнезе;
Прерывание беременности в анамнезе по причине пороков развития у плода либо установленной хромосомной аномалии.
Нарушения сперматогенеза;
Нарушение половой дифференцировки;
Отягощенный анамнез в родословной;
Первичная аменорея;

Кариотипирование также может быть рекомендовано парам перед процедурой ЭКО. Разрешающая способность метода 3-7 млн пар оснований. Запись кариотипа ведется согласно Международной системе номенклатуры цитогенетики человека. Результат исследования не является диагнозом и для интерпретации записи кариотипа необходимо обратиться к врачу-генетику.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Важно! Перед тем, как идти сдавать кровь, надо поесть (но исключить обильную и жирную пищу). В отличие от многих других анализов этот нельзя сдавать натощак! (Кровь забирают из вены. Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала). Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.

Материал для исследования – венозная кровь (лимфоциты крови). Анализ представляет собой культивирование клеток крови с последующим применением метода G-дифференциального окрашивания хромосом и анализом хромосом в световом микроскопе.

Время выполнения исследования – до 25 дней.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Не надо сдавать кровь на кариотипирование на фоне воспалительных заболеваний. Подождите, пока выздоровеете (должно пройти минимум две недели после исчезновения симптомов острой инфекции).

В течение месяца перед анализом нельзя принимать антибиотики и противогрибковые препараты. При невозможности отказаться от приема лекарственных препаратов, об этом предупреждают заранее.

Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение. Необходимо избегать серьёзных физических нагрузок и не слишком волноваться.

Женский и мужской кариотип

Кариотипирование позволяет выявлять как числовые, так и структурные (делеции, дупликации, инсерции, инверсии, транслокации) аномалии хромосом. Изменения кариотипа, которые характеризуются наличием дополнительного либо наоборот отсутствием части генетического материала, приводят, как правило, к клиническим проявлениям различной степени тяжести (умственная отсталость, психические и нервные болезни, пороки развития, мертворождение). Такие изменения в кариотипе, как транслокации и инверсии, при которых не происходит изменение количества генетического материла, как правило, не приводят к заболеваниям для носителей этих хромосомных перестроек, однако это может приводить к формированию генетически несбалансированных гамет (половых клеток – яйцеклеток/сперматозоидов), что при последующим оплодотворении будет приводить к либо спонтанным абортам/неразвивающимся беременностям, либо к рождению больного ребенка. Частота возникновения генетически несбалансированных гамет зависит от возраста и пола носителя, типа хромосомной перестройки.

Знания о кариотипе парам, которые планируют беременность либо столкнулись уже с рядом репродуктивных проблем, помогут оценить прогноз для будущих беременностей и прогноз для будущего потомства.

Стоимость услуг

Цены указаны в белорусских рублях, включая НДС.

Уважаемые клиенты! Цены за приведенные услуги не включают: услуги забора и стоимость расходных материалов, а также действительны в момент размещения на сайте (09. 02.2023 г.) и со временем могут меняться. Полную стоимость по услугам уточняйте у администратора клиники.

Молекулярно-генетические исследования

Код	Наименование	Цена
1.3.13	Кариотипирование: Цитогенетическое исследование выявлений нарушений количественных и структурных аномалии хромосом в культивированных лимфоцитов периферической крови	215,00

Поделиться в соцсетях

Анализ на кариотип кариотипирование в Твери

Что такое анализ на кариотип (кариотипирование)? — определение числа хромосом.

Основной анализ, по которому генетик может задуматься о возможной генетической причине выкидыша или бесплодия.

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие, невынашивание беременности (выкидыш) или врожденные заболевания у детей.

Кому нужно сдавать анализ на кариотип?

— Анализ на кариотип нужно сдавать каждой паре, которая планирует здоровую беременность, особенно если:

☑ вы или ваш супруг старше 35 лет

☑ супруги являются близкими родственниками

☑ вам поставили диагноз женское бесплодие

☑ вы оба здоровы (вы и ваш партнер), но беременность никак не наступает (Бесплодие неясного генеза)

☑ в вашей семье произошел выкидыш (невынашивание беременности), мертворождение

☑ вы собираетесь сделать ЭКО (ИКСИ)

☑ вы уже сделали более одного неудачного ЭКО (ИКСИ)

☑ у вашего мужа есть нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие)

☑ у вас есть структурные аномалии урогенитального тракта (перегородка в матке, двурогая/седловидная матка и др. )

☑ у вас уже есть ребенок с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна и др.

Что покажет анализ на кариотип?

В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом.

Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма.

Генетическая лаборатория выявляет крупные хромосомные перестройки, геномные аномалии, мозаицизм.

Что дает анализ на кариотип супругам при планировании беременности?

Возможность забеременеть, избежать выкидышей и родить здорового малыша. В случае негативного результата анализа на кариотип врач генетик сможет провести дальнейшее генетическое обследование, которое поможет в лечении бесплодия или невынашивания беременности. Благодаря анализу на кариотип супругов тысячи людей излечились от бесплодия и невынашивания.

Внимание! Акция: цены снижены!

	Старая цена	Новая цена	Ваша выгода!
Кариотип, 1 чел.	6 600	5 900	11%
Кариотип, м+ж	13300	10 500	21%

Запишитесь на сдачу анализа на кариотип по тел.:

Каковы плюсы кариотипа перед другими методами исследования?

Анализ на кариотип помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Преимуществом цитогенетического исследования является возможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций) (что особенно актуально для супружеских пар, страдающих бесплодием и невынашиванием беременности), а также способность обнаружения полиплоидии и определённой степени мозаицизма.

Транслокация – перенос участков хромосомы в новое положение. Полиплоидия — кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.

Срок исполнения до 14 суток

Ограничения анализа:

невозможность выявления малой степени мозаицизма (в таких случаях для окончательного исключения назначается FISH-метод на определенную пару хромосом),
отсутствие технической возможности определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Подготовка к анализу на кариотип

Для исследования необходимо сдать кровь из вены в Иммунологическом центре «ГОРИЗОНТ». Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.

Накануне сдачи крови не рекомендуется употреблять слишком жирную пищу. Исключить прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 2 недель до исследования (по согласованию с лечащим врачом).

Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Необходимо заполнить в нашем центре специальную анкету.

Что покажет анализ на кариотип? Характиеристика кариотипа хромосомы.

Исследование кариотипа покажет, имеются или нет генетические отклонения у партнёров.

ВСЁ ХОРОШО, ОТКЛОНЕНИЙ НЕТ

ОБНАРУЖЕНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ

Нормальный кариотип:

Есть 46 хромосом, которые могут быть сгруппированы как 22 парные и 1 пара половых хромосом;
46,ХХ – нормальный кариотип женщины;
46,XY – нормальный кариотип мужчины.

Аномальный кариотип: есть генетические отклонения:

Есть больше или меньше, чем 46 хромосом. ;
Формы и размеры одной или нескольких хромосом является ненормальным;
Пары хромосом могут быть нарушены или неправильно сгруппированы.
Примеры аномальных кариотипов:

47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.

47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.

47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.

47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.

46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Если обнаружены генетические отклонения, то это не приговор! В этом случае врач генетик просто назначит дальнейшее генетическое обследование, которое поможет в лечении бесплодия или невынашивания беременности.

По результатам исследования обратитесь за консультацией к врачу-генетику.

Остались вопросы? Звоните по тел.:

#анализнакариотип #кариотипвТвери #ПодготовкакЭКО #ИЦГОРИЗОНТ #анализыпередЭКО #кариотипсдать #кариотиппары #кариотипцена #исследованиекариотипа
#кариотипсупругов #кариотипыГдесдать #анализнакариотипТверь #сдатьанализнакариотип

Тест на кариотип: цель, процедура, результаты

Применение для тестов на кариотип

Типы тестов на кариотип

Риски при тестах на кариотип

Результаты тестов на кариотип

Что такое тесты на кариотип?

Тесты на кариотип внимательно изучают хромосомы внутри ваших клеток, чтобы определить, есть ли в них что-то необычное. Их часто делают во время беременности, чтобы выявить проблемы с ребенком. Этот тип процедуры также называют генетическим или хромосомным тестированием или цитогенетическим анализом.

Если вы беременны, врач может назначить несколько пренатальных скрининговых тестов для выявления определенных генетических и хромосомных нарушений. Вам, вероятно, предложат один в течение первого триместра, а другой во втором триместре.

У большинства женщин результаты находятся в пределах нормы и не требуют дополнительных анализов. Но если какие-либо из ваших скрининговых тестов выявят признаки проблемы, врач предложит вам дополнительные тесты, чтобы вы могли точно выяснить, есть ли у вашего растущего ребенка какие-либо генетические или хромосомные проблемы.

Использование для тестов на кариотип

У человека 46 хромосом. Младенцы наследуют 23 от матери и 23 от отца.

Иногда у младенцев есть лишняя хромосома, отсутствующая хромосома или аномальная хромосома. Тесты на кариотип покажут, произошло ли что-либо из этого с вашим ребенком. Чаще всего врачи обращают внимание на кариотип:

Синдром Дауна (трисомия 21). У ребенка есть дополнительная, или третья, хромосома 21. Это влияет на то, как ребенок выглядит и учится.
Синдром Эдвардса (трисомия 18). У ребенка лишняя 18-я хромосома. У этих младенцев обычно много проблем, и большинство из них не живут дольше года.
Синдром Патау (трисомия 13). У ребенка лишняя 13-я хромосома. У таких детей обычно проблемы с сердцем и серьезные умственные нарушения. Большинство не проживет больше года.
Синдром Клайнфельтера . У мальчика есть лишняя Х-хромосома (XXY). Половое созревание у них может проходить медленнее, и они могут быть не в состоянии иметь детей.
Синдром Тернера . У девочки отсутствует или повреждена Х-хромосома. Это вызывает проблемы с сердцем, проблемы с шеей и низкий рост.

Тесты на кариотип можно использовать не только для выявления врожденных дефектов.

Если у вас были проблемы с беременностью или у вас было несколько выкидышей, врач может захотеть проверить, есть ли у вас или вашего партнера проблемы с хромосомами.
Вы можете узнать, есть ли у вас расстройство, которое вы можете передать своему ребенку.
Они могут проверить мертворожденного ребенка на наличие генетической проблемы.
Они могут найти причину определенных проблем со здоровьем или развитием у вашего ребенка или ребенка младшего возраста.
Хромосомные тесты могут показать, является ли новорожденный мальчиком или девочкой, в редких случаях, когда это неясно.
Определенные виды рака могут вызывать хромосомные изменения. Тестирование кариотипа может помочь вам подобрать правильное лечение.

Типы тестов на кариотип

Тесты на кариотип можно проводить только в определенные недели беременности. Ваш врач предложит, какой тест на кариотип подходит именно вам, исходя из того, на каком сроке беременности вы находитесь, и ваших рисков.

Более вероятно, что у вашего ребенка проблемы с хромосомами, если:

Вам 35 лет или больше.
У вас есть еще один ребенок или член семьи с хромосомным отклонением.
У вас или вашего партнера есть что-то необычное в хромосомах.
У вас в анамнезе были выкидыши или вы родили мертвого ребенка.

Анализы включают:

Взятие проб ворсин хориона (CVS). Врачи используют длинную иглу для взятия небольшого образца клеток вашего ребенка из ворсин хориона, которые представляют собой ткани плаценты (органа, формирующегося в матке для питания растущего ребенка).

Врачи отправляют эти клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования. Результаты могут показать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или другие генетические проблемы.

Если врач говорит, что вам нужно CVS, вы можете пройти его в срок от 10 до 13 недель. Есть шанс, что это может привести к выкидышу . Это случается с 1 из каждых 100 женщин, которые проходят тест. Существует также некоторый риск для ребенка, поэтому врачи рекомендуют его только в том случае, если есть большая вероятность того, что у вашего ребенка есть проблемы.

Амниоцентез. Врачи получают образцы клеток вашего ребенка, беря небольшое количество амниотической жидкости (жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери) с помощью длинной иглы, которую они втыкают в брюшную полость. Они отправляют клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования.

Результаты теста могут показать, есть ли у вашего ребенка какие-либо генетические проблемы, которые могут быть обнаружены с помощью теста CVS, а также некоторые дефекты нервной трубки, которые являются серьезными проблемами, которые могут повлиять на мозг или позвоночник вашего ребенка.

Если врач говорит, что вам нужен амниоцентез, вы можете сделать его в срок от 15 до 20 недель. Есть шанс, что у вас может случиться выкидыш, но он меньше, чем при CVS. Это случается только с 1 из каждых 200 женщин, прошедших процедуру.

Аспирация и биопсия костного мозга. Если вы проходите хромосомный анализ из-за рака или заболевания крови, врачу может потребоваться взять образец костного мозга. Обычно его берут из бедренной кости с помощью специальной иглы, когда вы онемели, но бодрствуете.

Риски при тестировании на кариотип

Процедуры, используемые для сбора клеток для тестирования на кариотип, сопряжены с некоторыми рисками. CVS или амниоцентез могут вызвать выкидыш. У вас также может быть сильное кровотечение или инфекция из-за аспирации костного мозга и биопсии.

Результаты теста на кариотип

Когда лаборатория отправляет ваши результаты обратно, они изучают хромосомы вашего ребенка, поэтому результаты однозначны: либо у вашего ребенка есть генетическая проблема, либо нет.

Это отличается от более ранних скрининговых тестов, которые могли только указать на высокую или низкую вероятность проблемы. Ваш врач обсудит с вами результаты теста.