Кариотипирование супругов что: Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Содержание

Анализ на кариотип супругов сдать в Москве – кариотипирование супругов, цена анализа крови в клинике «Vitro»

Анализ кариотипа в «ВитроКлиник» – высокая точность и эффективность.

Большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы супругов играет определение кариотипа. Рассмотрим подробнее, что показывает данное генетические исследование.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Для его определения необходимо проведение молекулярного исследования, в результате которого генетик получает подробную информацию о генетических особенностях семейной пары и на её основании предлагает те или иные решения проблемы.

Записаться на прием

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать генетический анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования. Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно. Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Что покажет анализ кариотипа

Здоровый человек может быть носителем хромосомных перестроек, без видимых признаков их наличия. Хромосомные перестройки могут привести к проблемам невынашивания беременности, женскому, мужскому бесплодию, врожденным порокам развития плода.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д. Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства. Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

Когда нужен анализ кариотипа с аберрациями

Обычный анализ кариотипа показан для выявления потенциальных генетических аномалий. Особенно, если имеется отягощенный семейный, наследственный анамнез или же у женщины имелись проблемы во время предыдущих беременностей (неоднократные выкидыши и т.д.).

Анализ на определение кариотипа с аберрациями — отдельная дополнительная методика обследования. Проводится при наличии негативного химического, физического влияния на организм. Например, при:

Радиационном воздействии.
Систематическом или однократном тяжелом влиянии химикатов.
Проведенной химиотерапии.

Желательно обследование обоих супругов, супружеской пары. Поскольку генетические аномалии, потенциально опасные для потомства, могут быть и у отца, и у матери.

Какие патологии можно обнаружить

С помощью анализа на кариотип можно обнаружить изменения, типичные для следующих заболеваний:

Синдром Патау.
Синдром Эдвардса.
Болезнь Дауна.
Синдром кошачьего крика.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдром Клайнфельтера.
Полисомию.

Цена анализа крови на кариотип в Москве зависит от состава исследования, необходимости модификации исследования с аберрациями. Сколько стоит сдать анализ следует узнавать по телефону или лично в клинике.

Показания к проведению анализа кариотипа

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность. К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа. В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.

Если же в семье есть ребенок с проблемами в развитии, то перед планированием второй беременности необходимо обязательно провести данный вид генетического обследования.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Методы определения кариотипа

Для проведения данного анализа необходимо сдать кровь на кариотип из вены. В классическом методе исследования материал подвергают культивированию клеток и закреплению в течение 72 часов. Далее происходит процесс окрашивания хромосом и их исследование посредством светового микроскопирования.

Залогом получения качественного результата исследования является исключение гибели клеток (отсутствие митотической активности) по причине долгого временного интервала с момента взятия крови до поступления биоматериала в работу. Благодаря налаженной методике выполнения анализа на определение кариотипа в рамках медицинского центра «ВитроКлиник», анализ будет выполнен сразу после взятия биоматериала у пациента.

Результат исследования кариотипа — кариограмма

Кариограмма выступает дополнением к протоколу исследования и заключению. Представляет собой снимок хромосомного набора пациента. Используется для стандартизации исследования и повышения его информативности.

Кариотипирование — Клиника «К+31»

Кариотипирование – это метод цитогенетического исследования, заключающийся в изучении хромосом человека, их количественного и качественного состава.

Поскольку кариотип человека, совокупность всех признаков хромосом, постоянен в течение всей жизни, то анализ проводится однократно.

Анализ на кариотипирование

Чаще всего объектом исследования являются лимфоциты, полученные из венозной крови супругов. Стимулируя процесс деления их клеток, митоз, специалист имеет возможность изучать хромосомы под микроскопом. После фиксирования и окрашивания готовых препаратов, можно определить общее число хромосом, изучить структуру каждой из них.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Подготовка подразумевает исключение тех факторов, которые могут оказать негативное влияние на достоверность проводимого исследования. Перед проведением обследования пациентам рекомендовано:

В течение двух недель воздержаться от приема различных лекарственных средств;
Исключить алкоголь и курение.

На момент забора крови пациент должен быть здоров.

Сроки выполнения кариотипирования зависят от использованной методики. В связи с информативностью и простотой выполнения наибольшее распространение получила GTG-окраска препаратов. При этом результат исследования будет готов в течение недели.

Несмотря на то, что FISH-метод сложнее, он позволяет выявить организацию наследственного материала клетки на более тонком уровне. Кроме того, его преимуществом является возможность автоматизации процесса, исключение человеческого фактора в осуществлении диагностики. Поскольку анализ проводится на неделящихся клетках, это позволяет получить результат уже в течение суток. Однако полная диагностика обычно включает и исследование клеток в стадии митоза.

Кариотипирование супругов

Специалисты рекомендуют провести исследование кариотипа на этапе планирования беременности, поскольку многие наследственные заболевания никак себя не проявляют в течение нескольких поколений. Кариотипирование супругов позволит своевременно выявить несоответствие хромосом супругов, оценить риск развития у ребенка тяжелой генетической патологии, установить причины генетического бесплодия.

Подготовка к анализу при кариотипировании супругов описана выше.

Проведение этого исследования возможно и во время беременности. Пренатальная диагностика осуществляется до 22 недели беременности, позволяет исследовать кариотип будущего ребенка.

Кариотипирование ребенка

Кариотипирование плода сопряжено с определенными рисками, поэтому проводят исследование при наличии серьезных показаний, когда обнаружена патология при УЗИ, выявлены изменения в маркерах крови беременной женщины. В этом случае с помощью различных хирургических вмешательств исследованию подвергаются клетки хориона, ткани плаценты, околоплодные воды, кровь из сосудов пуповины.

Несмотря на то, что на долю хромосомных нарушений приходится незначительная часть патологии, кариотипирование способствует ранней диагностике наследственных заболеваний, позволяет предупредить тяжелые аномалии.

Я согласен на обработку моих персональных данных

Я ознакомлен с правилами внутреннего распорядка

Пользовательское соглашение сервисов АО «К+31»

Используя сайт, Вы даете согласие на использование файлов cookie, а также согласие на обработку персональных данных.

Используем cookie , работаем с данными.

Принимаю

Хромосомное исследование пар с повторными самопроизвольными абортами

. 1974 авг; 25 (8): 713-7.

doi: 10.1016/s0015-0282(16)40573-x.

Z Papp, S Gardó, B Dolhay

PMID: 4277404
DOI: 10.1016/с0015-0282(16)40573-х

Бесплатная статья

Z Папп и др. Фертил Стерил. 1974 авг.

Бесплатная статья

. 1974 авг; 25 (8): 713-7.

doi: 10.1016/s0015-0282(16)40573-x.

Авторы

Z Papp, S Gardó, B Dolhay

PMID: 4277404
DOI: 10.1016/с0015-0282(16)40573-х

Абстрактный

Картинка в картинке: Частоту хромосомных аномалий оценивали у пар с повторными абортами в анамнезе. В исследование были включены 14 пар, в анамнезе которых было 2 и более самопроизвольных абортов. Хромосомный анализ проводили у обоих брачных партнеров из культур периферических лимфоцитов. В каждом случае подсчитывали 30-62 метафазы и, наконец, 20 кариотипировали.

Среди 14 пар хромосомная аномалия обнаружена у 1 из партнеров в 1 случае. Пациент, 29 лет.Женщина, лет, поступила в больницу на 36-й неделе 10-й беременности. Помимо искусственного аборта и преждевременных родов, в анамнезе было 7 самопроизвольных абортов на 1-м или 2-м месяце. Хромосомный анализ ее периферической крови не выявил ни числовых, ни структурных аберраций. На 38-й неделе больная родила здорового мальчика массой 3990 г, кариотип пуповинной крови которого также оказался в норме. В кариотипе мужа пациентки выявлено 45 хромосом в 32 наблюдаемых клетках, причем в каждой из групп D и G отсутствовала хромосома. Не удалось включить ни в одну из групп субтерминальную хромосому среднего размера, диагностированную как транслокация D/G. Муж оказался сбалансированным носителем транслокации D/G. При составлении родословной выяснилось, что младшая сестра мужа родила ребенка на 1 месяц раньше срока. Были изучены и сестра, и ее ребенок. Сестра оказалась сбалансированным носителем транслокации D/G.

У ребенка был транслокационный синдром Дауна: транслокация D/G протекала в несбалансированной форме. В таблице приведены результаты хромосомных исследований случаев повторных абортов. Из 1066 супружеских партнеров хромосомные аберрации или вариации, ответственные за множественные аборты, были обнаружены у 70 (6,5%). Из них 26 оказались транслокациями. Эта заболеваемость, 2-4%, выше, чем 0,4% в общей популяции. Результаты подтверждают аргумент о том, что хромосомные аберрации могут играть роль в причинно-следственной связи повторяющихся абортов. Возможно, что с помощью специальных процедур окрашивания можно продемонстрировать некоторые отклонения в случаях, которые до сих пор считались нормальными. В случаях повторного аборта рутинно оправдано цитогенетическое исследование обоих партнеров. В случаях хромосомных аберраций можно получить ценные данные, которые послужат основой для генетического консультирования. При обследовании женщин с привычными абортами должна быть возможность отбора пациенток, которым можно предложить возможность внутриутробной цитогенетической диагностики.

Цитируется

Цитогенетические исследования 608 пар с повторяющимися спонтанными абортами на северо-востоке Ирана.
Солтани Н., Мирзаи Ф., Аятоллахи Х. Солтани Н. и др. Иран Дж. Патол. Осень 2021 г .; 16 (4): 418–425. doi: 10.30699/IJP.2021.521514.2554. Epub 2021 6 июля. Иран Дж. Патол. 2021. PMID: 34567191 Бесплатная статья ЧВК.
Высокая частота хромосомных аберраций и микроделеций Y-хромосомы как основных причин невынашивания беременности в высокоэтническом и кровнородственном населении.
Пандит А.А., Манзур У., Амин И., Дил-Афроз, Ахмад А., Рашид М., Заргар М.Х., Рах С. , Дар Ф.А., Касим И., Санадхья Д. Пандит А.А. и др. Arch Gynecol Obstet. 2022 июнь; 305(6):1393-1408. doi: 10.1007/s00404-021-06235-z. Epub 2021 20 сентября. Arch Gynecol Obstet. 2022. PMID: 34542677
Хромосомный анализ пар с повторными самопроизвольными абортами на северо-востоке Ирана.
Газаи С., Кейф Ф., Мирзаи Ф., Малеки М., Тутиан С., Ахадян М., Аббасзадеган М.Р. Газей С. и др. Int J Fertil Steril. 2015 апрель-июнь;9(1):47-54. doi: 10.22074/ijfs.2015.4208. Epub 2015 21 апр. Int J Fertil Steril. 2015. PMID: 25918592 Бесплатная статья ЧВК.
Цитогенетические данные у 122 пар с привычными абортами.
Столл К. Столл С. Хам Жене. 1981;57(1):101-3. дои: 10.1007/BF00271179. Хам Жене. 1981. PMID: 7262863
Хромосомные аномалии у новорожденных детей. Физические аспекты.
Нильсен Дж., Хансен К.Б., Силлесен И., Видебеч П. Нильсен Дж. и др. Хам Жене. 1981;59(3):194-200. дои: 10.1007/BF00283662. Хам Жене. 1981. PMID: 7199023

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

термины MeSH

Зачем парам с бесплодием делать кариотип?

Тестирование кариотипа для мужчин и женщин, страдающих бесплодием, может предоставить чрезвычайно полезную информацию, которая поможет вашему врачу разобраться в сути вашей проблемы. Кариотипы могут диагностировать хромосомные аномалии, причину бесплодия, которая является относительно распространенной и недооцененной. При нормальном кариотипе исключается определенный набор проблем, что позволяет нам сосредоточиться на том, что происходит на самом деле.

Если проблема связана с кариотипом, то единственным способом найти ответ будет проведение теста. В то время как аномальные кариотипы могут вызывать физические проблемы со спермой, многие мужчины с проблемами кариотипа, такими как сбалансированные транслокации, имеют нормально выглядящие сперматозоиды, которые несут проблемы с ДНК, вызывающие бесплодие и выкидыши у них и их партнеров.

Для врачей, рассматривающих ДНК-тестирование эмбрионов с помощью ЭКО и картирование кариотипа, также важно знать результаты кариотипа пары.

Что показывает кариотип?

Чтобы понять, что показывает кариотип, нам нужно немного рассказать о клетках и ДНК.

Что такое клетка?

Наши тела состоят из клеток. Это маленькие единицы, из которых состоят все наши ткани и органы, от мозга, кожи, сердца и легких до яичников и яичек. Яйцеклетки (ооциты) и сперматозоиды являются клетками.

Большинство клеток в нашем организме имеют целую версию библиотеки ДНК, которая делает нас такими, какие мы есть. Яйцеклетки и сперматозоиды особенные. Каждый из них дает только половину того количества ДНК, которое делает нас такими, какие мы есть. Таким образом, мы наследуем нашу библиотеку ДНК от обоих наших генетических родителей.

Клетки хранят свою ДНК в месте, называемом ядром. Здесь ДНК организована в объемы, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из сотен или тысяч генов (они могут быть разного размера). Если хромосомы — это объемы библиотеки ДНК, то гены — это страницы. Гены кодируют все виды белков, которые определяют наши физические черты. В разных клетках нашего тела включаются и выключаются разные гены, определяющие индивидуальную функцию клетки. Однако в каждой клетке есть целая копия библиотеки ДНК человека и это крайне важно. Это необходимо для нормального функционирования клеток, а в случае сперматозоидов и яйцеклеток — для рождения здоровых детей.

Каково нормальное число хромосом?

Предполагается, что у человека 46 хромосом, по 23 от каждого родителя, расположенных парами. Есть 22 хромосомы, известные как аутосомы и пара половых хромосом, XX (женские) или XY (мужские).

Когда аутосомы (хромосомы с 1 по 22) были обнаружены и пронумерованы, им был присвоен номер в порядке их размера, который варьируется. Номер 1 — самая большая аутосома, а номер 22 — самая маленькая. Х-хромосома намного больше, чем Y-хромосома, которая является одной из самых маленьких хромосом.

Типы проблем с кариотипом:

Кариотипы могут быть ненормальными по многим причинам. У некоторых людей неправильное число хромосом, что может проявляться как генетический синдром. Примерами являются синдром Клайнфельтера (когда у мужчины есть дополнительная Х-хромосома, кариотип 47XXY) или синдром Тернера (когда у женщины есть только одна копия Х-хромосомы, кариотип 45XO). Оба этих состояния вызывают бесплодие.

Аномалии кариотипа могут быть тотальными (когда проблема возникает у каждой клетки в организме человека) или мозаичной (когда проблема возникает только у некоторых клеток в организме человека).

Хромосомные перестройки являются еще одним типом проблем кариотипа, которые гораздо чаще встречаются у женщин и мужчин с бесплодием и часто упускаются из виду. Это относится к отсутствующим частям хромосомы, лишним, перевернутым вверх ногами или в неправильном месте. У человека может быть «сбалансированная транслокация», когда все нужные объемы библиотеки ДНК расположены в неправильном порядке. Когда этот человек смешивает свою ДНК, создавая яйцеклетку или сперму, вместо передачи ровно половины ДНК яйцеклетка и сперма могут стать «несбалансированными». Несбалансированные яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы не могут дать нормальных детей. Это лежит в основе бесплодия и частых выкидышей в парах, где один из партнеров имеет сбалансированную транслокацию.

Существуют различные типы хромосомных транслокаций, известные как робертсоновские транслокации или реципрокные транслокации. Оба вызывают бесплодие. Другой тип хромосомной перестройки называется «инверсия». Это была часть хромосомы, которая была перевернута вверх дном.

Для пары, в которой мужчина или женщина имеют хромосомную перестройку, вполне возможно родить нормальных детей естественным путем, но это намного сложнее. Кроме того, некоторые несбалансированные хромосомные аранжировки, переданные детям мужчиной или женщиной со сбалансированной хромосомной перестройкой, могут вызвать серьезные врожденные дефекты.

Кому необходимо провести кариотип?

Проблемы с кариотипом часто упускают из виду у пар, у которых были повторяющиеся потери беременности на ранних сроках, которые не обнаруживаются клинически и проявляются как «задержка с зачатием». Проблемы с кариотипом также часто упускают из виду у пар со вторичным бесплодием (когда у них уже был ребенок, и они изо всех сил пытаются завести еще одного).

Проблемы с кариотипом могут быть причиной предыдущих неудачных попыток ЭКО. Единственный способ диагностировать проблему — провести тест. Всем парам с необъяснимым или частично объясненным первичным или вторичным бесплодием продолжительностью более 12 месяцев следует регулярно проводить кариотипирование в рамках обследования по поводу бесплодия.

Всем парам, которым требуется генетическое тестирование эмбрионов, также необходимо провести кариотип. Лучше выполнить кариотип до любого лечения ЭКО, чтобы предотвратить начало лечения с высокой вероятностью неудачи.

Любая аномалия кариотипа повышает риск бесплодия и врожденных пороков у пары.

Что можно сделать, чтобы помочь мне зачать ребенка, если у меня ненормальный кариотип?

Если у пары аномальный кариотип, который объясняет их проблемы с фертильностью, мы часто прибегаем к ЭКО и используем генетическое тестирование эмбрионов до зачатия. В случае хромосомных перестроек это известно как PGT-R.

Эмбрионы выращивают до стадии бластоцисты и проводят биопсию. Клетки эмбрионов подвергаются генетическому тестированию, и переносятся только хромосомно сбалансированные эмбрионы. Этот метод очень успешен для бесплодных пар с этой проблемой.

Сколько времени занимает тест на кариотип?

Кариотипы проводят из культивируемых лейкоцитов, извлеченных из анализа крови.