Лица даунов: Синдром Дауна - симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Намазова-Баранова: Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей»

Свежий номер

РГ-Неделя

Родина

Тематические приложения

Союз

Свежий номер

12.03.2020 18:47

Рубрика:

Общество

Академик РАН Лейла Намазова-Баранова: У науки есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей»

Ирина Краснопольская

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Александр Корольков

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

Российская газета — Федеральный выпуск: №54(8108)

Здоровье

Главное сегодня

8 успешных людей с синдромом Дауна – Антон Чугринов – Как жить – Материалы сайта – Сноб

Забрать себе

Главная / Как жить

Антон Чугринов /

21. 03.14

21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы. «Сноб» собрал несколько историй людей, которым не помешал этот недуг

+T —

1. Карен Гаффни

Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.

2. Пабло Пинеда

Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».

3. Тим Харрис

Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.

4. Мигель Томасин

Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.

5. Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.

6. Рональд Дженкинс

Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.

7. Стефани Гинз

Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе.

Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.

8. Мария Нефедова

helpus.org.ua

Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

«Когда сын впервые назвал меня папой, я заплакал». Отчимы — о принятии детей с инвалидностью

Мужчины, которые заменили детям с ДЦП биологических отцов, рассказали «Снобу» о предрассудках окружающих и о том, каково это — стать папой для особенного ребенка

Скрытые ресурсы

Когда ни на что не хватает сил и ситуация выглядит безнадежной, оглядитесь вокруг — возможно, вы чего-то не учли

Оставьте в покое ЕГЭ

Почему пора прекратить обсуждать ЕГЭ и что стоило бы отменить на самом деле

Теги: дети, общество, библиотека, как жить, синдром Дауна

поддержать 6

Ernest Leibov MD, Сергей Громак, Tatiana Neroni Надежда Рогожина, Christina Brandes-Barbier de Boymont, Сергей Мурашов

Другие материалы автораСледующий

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом лица и слабым мышечным тонусом (гипотонией) в младенчестве. Все пострадавшие люди испытывают когнитивные задержки, но умственная отсталость обычно легкая или умеренная.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный внешний вид лица, который включает уплощенное лицо, внешние уголки глаз, направленные вверх (косые глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать рта.

Пострадавшие люди могут иметь различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех больных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как закупорка кишечника, встречаются реже.

Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и глютеновая болезнь, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют пониженную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа представляет собой орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечают задержку развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Кроме того, людям с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое/компульсивное поведение, упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностированы нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познавательных способностей) по мере старения, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждений и способности действовать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это состояние обычно развивается раньше, в возрасте пятидесяти или шестидесяти лет.

Частота

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 новорожденных. Ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 5300 детей с синдромом Дауна, и примерно 200 000 человек в этой стране страдают этим заболеванием. Хотя у женщин любого возраста может быть ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается по мере взросления женщины.

Причины

Большинство случаев синдрома Дауна возникает в результате трисомии 21, что означает, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий.

Реже синдром Дауна возникает, когда часть хромосомы 21 прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) у родителя или на очень раннем этапе развития плода. У пораженных людей есть две нормальные копии хромосомы 21 плюс дополнительный материал из хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме, что приводит к трем копиям генетического материала из хромосомы 21. Считается, что у пораженных людей с этим генетическим изменением есть транслокационный синдром Дауна.

Очень небольшой процент людей с синдромом Дауна имеет дополнительную копию хромосомы 21 лишь в некоторых клетках организма. У этих людей состояние называется мозаичным синдромом Дауна.

Исследователи считают, что наличие дополнительных копий генов на хромосоме 21 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышенный риск проблем со здоровьем, связанных с этим состоянием.

Наследование

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Когда состояние вызвано трисомией 21, хромосомная аномалия возникает как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток у родителя. Аномалия обычно возникает в яйцеклетках, но иногда встречается и в сперматозоидах. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивная клетка имеет аномальное число хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию 21-й хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная 21-я хромосома в каждой из клеток организма.

Люди с транслокационным синдромом Дауна могут унаследовать это состояние от здорового родителя. Родитель несет перестройку генетического материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. Эта перегруппировка называется сбалансированной транслокацией. Генетический материал не приобретается и не теряется при сбалансированной транслокации, поэтому эти хромосомные изменения обычно не вызывают проблем со здоровьем. Однако по мере того, как эта транслокация передается следующему поколению, она может стать несбалансированной. Люди, унаследовавшие несбалансированную транслокацию с участием 21-й хромосомы, могут иметь дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы, что вызывает синдром Дауна.

Как и трисомия 21, мозаичный синдром Дауна не передается по наследству. Это происходит как случайное событие во время деления клеток на ранних стадиях развития плода. В результате некоторые клетки организма имеют обычные две копии хромосомы 21, а другие клетки имеют три копии этой хромосомы.

Другие названия этого состояния

47,XX,+21
47,XY,+21
Синдром Дауна
Трисомия 21
Трисомия G

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: синдром полной трисомии 21

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Синдром Дауна

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Информационный поиск по болезням
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

СИНДРОМ ДАУНА

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Антонаракис С. Э., Лайл Р., Дермицакис Э.Т., Реймонд А., Дойч С. Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии. Нат Рев Жене. 2004 г. 5 октября (10): 725-38. дои: 10.1038/nrg1448. Цитата в PubMed
Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Нейроповеденческие расстройства у детей, подростков и молодых людей с синдромом Дауна. Am J Med Genet C Semin Med Жене. 2006 г., 15 августа; 142C(3):158-72. дои: 10.1002/ajmg.c.30097. Цитирование в PubMed
Картер Дж. К., Капоне Г.Т., Грей РМ, Кокс С.С., Кауфманн В.Е. Аутистический спектр расстройства при синдроме Дауна: дальнейшее разграничение и отличие от других поведенческие аномалии. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Январь 5;144В(1):87-94. doi: 10.1002/ajmg.b.30407. Цитата в PubMed
Чепмен Р.С., Хескет Л.Дж. Поведенческий фенотип людей с Дауном синдром. Res Rev. 2000; 6 (2): 84–95. дои: 10.1002/1098-2779(2000)6:23.0.CO;2-P. Цитата в PubMed
Коэн, Висконсин. Текущие дилеммы в клинической помощи синдрому Дауна: глютеновая болезнь, заболевания щитовидной железы и атланто-аксиальная нестабильность. Am J Med Genet C Semin Med Жене. 2006 г., 15 августа; 142C(3):141-8. doi: 10.1002/ajmg.c.30102. Цитата в PubMed
де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. Оценки живорождений, естественных потери и выборочные увольнения с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Ам Дж Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):756-67. doi: 10.1002/ajmg.a.37001. Цитата на PubMed
де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. Оценка количества людей с Дауном синдром в США. Генет Мед. 2017 апр; 19 (4): 439-447. дои: 10.1038/гим.2016.127. Epub 2016, 8 сентября. Цитирование на PubMed
Кумин Л. Разборчивость речи и детская вербальная апраксия у детей с Синдром Дауна. Downs Syndr Res Pract. 2006 июль; 10(1):10-22. дои: 10.3104/отчеты.301. Цитата в PubMed
Лотт И.Т., Хед Э. Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: факторы патогенеза. Нейробиол Старение. 2005 март; 26 (3): 383-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2004.08.005. Цитата в PubMed
Любек Г., Энгидаворк Э. Мозг при синдроме Дауна (ТРИСОМИЯ 21). Дж Нейрол. 2002 г. Октябрь 249 (10): 1347-56. doi: 10.1007/s00415-002-0799-9. Цитата в PubMed
Ройзен, штат Нью-Джерси, Паттерсон Д. Синдром Дауна. Ланцет. 2003 г., 12 апреля; 361(9365):1281-9. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. Цитата в PubMed
Шапиро БЛ. Синдром Дауна и связанные с ним врожденные пороки развития. J Нейронный Трансм. доп. 2003;(67):207-14. дои: 10.1007/978-3-7091-6721-2_18. Цитата в PubMed
Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фримен С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Мент Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7. doi: 10.1002/mrdd.20157. Цитата в PubMed
Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Нарушения развития взрослый: синдром Дауна. Джей Дев Бехав Педиатр. 2011 сен; 32 (7): 548-58. дои: 10.1097/DBP.0b013e31822182e0. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
Зигман В.Б., Лотт ИТ. Болезнь Альцгеймера при синдроме Дауна: нейробиология и риск. Res Rev. 2007;13(3):237-46. дои: 10.1002/мрдд.20163. Цитата в PubMed

Синдром Дауна: симптомы и причины

Обзор

Синдром Дауна может повлиять на развитие вашего ребенка. Физические признаки становятся более очевидными по мере роста вашего ребенка.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором люди рождаются с лишней хромосомой. У большинства людей 23 пары хромосом в каждой клетке тела, всего 46. Человек с диагнозом синдром Дауна имеет дополнительную копию 21-й хромосомы, что означает, что его клетки содержат 47 хромосом вместо 46. Это меняет способ их мозг и тело развиваются.

На кого влияет синдром Дауна?

Синдромом Дауна может заболеть каждый. Это генетическое заболевание, и оно не происходит в результате того, что родители делали до или во время беременности. Большинство случаев синдрома Дауна происходят случайно (спорадически). Люди обычно не наследуют синдром Дауна по аутосомно-доминантному или рецессивному типу во время зачатия, когда встречаются яйцеклетка и сперматозоид.

Каковы факторы риска синдрома Дауна?

Продолжаются исследования, чтобы узнать больше о факторах риска синдрома Дауна. Исследования показывают, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом родителя. У женщин или людей, которым при рождении назначен женский пол (AFAB) в возрасте 35 лет и старше, более вероятно, что у ребенка будет диагностирован синдром Дауна или другой тип генетического заболевания. Поскольку у лиц AFAB моложе 35 лет коэффициент фертильности выше, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у людей моложе 35 лет.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах. По оценкам, ежегодно в США рождается 6000 детей с этим заболеванием, что составляет примерно 1 из каждых 700 детей. В США около 200 000 человек с диагнозом синдром Дауна.

Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные и поведенческие симптомы. Не все люди с синдромом Дауна имеют все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть индивидуальны.

Физические признаки синдрома Дауна

Физические признаки синдрома Дауна обычно присутствуют при рождении и становятся более очевидными по мере роста ребенка. Они могут включать:

Плоская переносица.
Раскосые глаза, направленные вверх.
Короткая шея.
Маленькие уши, руки и ноги.
Слабый мышечный тонус при рождении.
Маленький мизинец, направленный внутрь к большому пальцу.
Одна складка на ладони (ладонная складка).
Рост ниже среднего.

По мере роста вашего ребенка могут возникать дополнительные симптомы из-за того, как его тело развивалось в матке, в том числе:

Ушные инфекции или потеря слуха.
Проблемы со зрением или заболевания глаз.
Проблемы с зубами.
Быть более склонным к инфекциям или болезням.
Обструктивное апноэ сна.
Врожденный порок сердца.

Лечащий врач вашего ребенка будет регулярно проверять наличие этих и других состояний, которые могут вызывать дополнительные симптомы на протяжении всей жизни вашего ребенка.

Когнитивные симптомы синдрома Дауна

У вашего ребенка с синдромом Дауна могут быть проблемы с когнитивным развитием из-за наличия у него дополнительной хромосомы. Это может привести к нарушениям интеллекта или развития. Способность вашего ребенка выполнять этапы развития или то, что ваш ребенок может делать в определенном возрасте, может отличаться от других детей, в том числе тем, как они:

Ходят и двигаются (крупная и мелкая моторика).
Speak (развитие языковых навыков).
Обучение (когнитивные навыки).
Игра (социальные и эмоциональные навыки).

В результате вашему ребенку может потребоваться больше времени для выполнения следующих действий:

Приучение к туалету.
Произносят свои первые слова.
Делают первые шаги.
Самостоятельное употребление пищи.

Поведенческие симптомы синдрома Дауна

У вашего ребенка с диагнозом синдром Дауна могут проявляться поведенческие симптомы. Это может быть результатом того, что ваш ребенок не может эффективно сообщать о своих потребностях вам или опекунам. Поведенческие симптомы синдрома Дауна могут включать:

Упрямство и истерики.
Трудно концентрировать внимание.
Навязчивое или компульсивное поведение.

Что вызывает синдром Дауна?

Дополнительная хромосома вызывает синдром Дауна. Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом, всего 46. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в хромосоме 21. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома 21 в некоторых или во всех клетках.

Существует три типа синдрома Дауна с различными причинами, в том числе:

Трисомия 21.
Транслокация.
Мозаицизм.

Что такое трисомия 21?

Трисомия 21 — наиболее распространенный тип синдрома Дауна. Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Трисомия 21 возникает, когда развивающийся плод имеет три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо обычных двух копий. Этот тип составляет 95% всех случаев синдрома Дауна.

Что такое транслокационный синдром Дауна?

Транслокация — это тип синдрома Дауна, при котором частичное или полное количество хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. В отличие от трисомии 21, транслокация происходит, когда хромосома 21 не является отдельной, а перемещается на другую пронумерованную хромосому. Этот тип синдрома Дауна составляет менее 4% всех случаев.

Что такое мозаичный синдром Дауна?

Мозаичный синдром Дауна является наиболее редким типом синдрома Дауна и составляет менее 1% всех случаев. Мозаицизм возникает, когда только некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Дополнительная хромосома в некоторых клетках — это хромосома 21.

Диагностика и тесты

Как диагностировать синдром Дауна до рождения?

Медицинский работник может заподозрить синдром Дауна во время беременности с помощью пренатальных скрининговых тестов. Они также могут диагностировать это состояние во время беременности с помощью диагностических тестов.

Пренатальные скрининговые тесты

Эти тесты оценивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна, а не подтверждают диагноз. Скрининговые тесты могут представлять собой анализ крови родителя для выявления признаков синдрома Дауна. Еще одним скрининговым тестом является УЗИ. Во время этого визуализирующего теста ваш врач будет искать признаки синдрома Дауна, такие как лишняя жидкость за шеей вашего ребенка. Вполне возможно, что скрининговый тест может быть нормальным и не показывать признаков синдрома Дауна, когда это состояние присутствует.

Диагностические тесты во время беременности

Диагностические тесты во время беременности могут подтвердить диагноз синдрома Дауна. Обычно они происходят после положительного скринингового теста. Диагностическое тестирование сопряжено с большим риском для родителя и развивающегося плода. Тесты могут включать:

Амниоцентез.
Забор проб ворсин хориона (CVS).
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS).

Эти тесты позволяют обнаружить хромосомные изменения, которые приводят к диагнозу синдром Дауна.

Как диагностируется синдром Дауна после рождения?

После рождения ребенка поставщики медицинских услуг ищут физические признаки синдрома Дауна во время медицинского осмотра. Чтобы подтвердить диагноз, лечащий врач вашего ребенка может выполнить анализ крови, называемый тестом на кариотип. В этом тесте лечащий врач вашего ребенка возьмет небольшой образец крови для изучения под микроскопом. Они будут искать дополнительную 21-ю хромосому, чтобы диагностировать состояние.

Что делать, если я узнаю, что у плода синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что вынашиваемый вами плод имеет синдром Дауна, ваши поставщики медицинских услуг направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Вы можете принять участие в консультировании или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте воспитания ребенка с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами по управлению состоянием, его разочарованиями и радостями. Эти группы предлагают чувство принадлежности и оказывают вам поддержку, поэтому вы знаете, что вы не одиноки.

Управление и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Синдром Дауна неизлечим, но доступно лечение, которое поможет вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. Лечение направлено на то, чтобы помочь вашему ребенку развиваться физически и умственно. Варианты лечения могут включать:

Физиотерапия или трудотерапия.
Логопедия.
Участие в программах специального образования в школе.
Лечение любых сопутствующих заболеваний.
Ношение очков при проблемах со зрением или вспомогательных слуховых аппаратов при потере слуха.

Кто входит в группу по уходу за моим ребенком?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, он, скорее всего, будет посещать различных специалистов, чтобы убедиться, что он здоров. В их группу по уходу могут входить:

Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием и медицинскими проблемами, а также для проведения вакцинации.
Врачи-специалисты, в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, а также специалисты по слуху и окулисту).
Логопеды, чтобы помочь им общаться.
Физиотерапевты помогут укрепить мышцы и улучшить моторику.
Профессиональные терапевты, которые помогут улучшить двигательные навыки и облегчат выполнение повседневных задач.
Поведенческие терапевты, чтобы помочь справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна могут иметь другие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются со временем. Медицинский работник может помочь вам и вашему ребенку справиться с этими состояниями. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

Проблемы с сердцем.
Аномалии щитовидной железы.
Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс и глютеновая болезнь.
Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
Болезнь Альцгеймера.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера встречается примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% людей в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или неполная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 продуцируют белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях головного мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Профилактика

Как предотвратить синдром Дауна?

Вы не можете предотвратить синдром Дауна, так как это генетическое заболевание. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим лечащим врачом о генетическом тестировании.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у моего ребенка диагностирован синдром Дауна?

Дети, рожденные с синдромом Дауна, ведут счастливую и здоровую жизнь с поддерживающим уходом. Лечение и терапия могут помочь им достичь вех развития, получить образование со своими сверстниками, построить отношения и сделать успешную карьеру.

Группы и ресурсы доступны для родителей, членов семьи и опекунов, чтобы помочь вам наилучшим образом заботиться о вашем ребенке и поддерживать его.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и лекарства от него нет. Симптомы состояния поддаются лечению, и лечение доступно для любых сопутствующих состояний, которые могут возникнуть.

Какова продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

Ожидаемая продолжительность жизни человека с диагнозом синдром Дауна составляет 60 лет и старше. Они могут нуждаться в поддержке и заботе на протяжении всей жизни.

Жить с

Какие ресурсы доступны для людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей?

Для людей с синдромом Дауна и их семей доступны ресурсы. Многие семьи присоединяются к группам поддержки людей с синдромом Дауна, чтобы поделиться своим опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Люди с синдромом Дауна, скорее всего, будут нуждаться в помощи на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению это может включать помощь в образовании, трудоустройстве и самостоятельном проживании. Различные организации предлагают ресурсы для обучения и расширения прав и возможностей людей с синдромом Дауна и их семей.

Национальное общество людей с синдромом Дауна и Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна — два наиболее распространенных ресурса, к которым люди обращаются за дополнительной информацией и поддержкой.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Как я могу подготовиться к рождению ребенка, если вы подозреваете синдром Дауна?
Как я могу содержать своего ребенка?
Можете ли вы порекомендовать какие-либо ресурсы для семей?
Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком?

Часто задаваемые вопросы

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

Люди с синдромом Дауна могут иметь собственных детей. По оценкам, 50% женщин или людей, которым при рождении присвоен женский пол (AFAB), могут иметь детей.