ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π½Π° 5 наслСдствСнных ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ – Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: гСнСтичСская диагностика 5 ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: гСнСтичСская диагностика 5 ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (с Π°Π½Π³Π». screening β€” сортировка) β€” ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· самых эффСктивных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² диагностики гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°. ГСнСтичСскоС исслСдованиС проводится ΠΏΠΎ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π΅ ВсСмирной ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ здравоохранСния (Π’ΠžΠ—). Π’ России скрининг Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ Π² список ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… диагностичСских мСроприятий Π½Π° протяТСнии послСдних пятнадцати Π»Π΅Ρ‚. Из большого пСрСчня гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ диагностику пяти ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ²: Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ тяТСсти Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ достовСрныС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒ эффСктивноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΈ условия провСдСния скрининга

Как проводится скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…?

  • Π£ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° 4 дСнь Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅.
  • ΠΠ΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ дСтям скрининг проводят Π½Π° 7 дСнь ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅.
  • Если Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° выписали ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ° Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΡƒ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π΄ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΠΎ мСсту ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°.
  • Для скрининга бСрСтся пСрифСрийная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ (ΠΈΠ· пятки), ΠΎΡ‚ΡΡŽΠ΄Π° «пяточный тСст».
  • ΠšΡ€ΠΎΠ²ΡŒ наносится Π½Π° 5 ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π»Π°Π½ΠΊΠΎΠ² (ΠΊΡ€ΡƒΠΆΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²) Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³ΠΈ.
  • Анализ бСрСтся Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ, нСльзя ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π° 3 часа Π΄ΠΎ скрининга.

Когда Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ скрининг? Если ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ β€” Π½Π° 2 ΠΈΠ»ΠΈ 3 дСнь ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ β€” Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π–Π΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 10 ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… суток ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ВыявлСниС гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ для благоприятного ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π°.

Диагностика ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня

КакиС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ скрининга Π² России? Π’ список входят Ρ‚Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈΡ… тяТСсти Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ срокС выявлСния. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, связанныС с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Бюда, ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, Π½Π΅ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ диагностика Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ хромосомной Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

  • Π“ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ связано с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ этого заболСвания тяТСлыС: общая физичСская ΠΈ психичСская Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития. Π’ срСднСм Π½Π° 5 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… рСгистрируСтся ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ случай наслСдствСнного Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π°, ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‡Π΅ΠΌ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Шансы ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, выявлСнноС послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² скрининга, довольно высоки, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ. ВрСбуСтся Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π΅, ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… Π’Π’Π“ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ нашСй ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅.
  • ΠœΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΈΡΡ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° сСкрСта Π² Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅. Π–ΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, выдСляСмая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, становится густой, это ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. ΠœΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΈΡΡ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· самых частых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ обнаруТиваСтся ΠΏΡ€ΠΈ скринингС, рСгистрируСтся ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ случай Π½Π° 2–3 тысячи Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· благоприятный, Ссли начнСтся своСврСмСнноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.
  • ΠΠ΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром. ВстрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ случай Π½Π° 15 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Бюда Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ спровоцированы Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° (Π² ΠΊΠΎΡ€Π΅ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²). ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ послСдствия этого заболСвания? ЗадСрТиваСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, сСрдцС, сосуды. ВСроятСн ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход, Ссли Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° мСдицинская ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ².
  • ГалактозСмия. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ β€” Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ расщСпляСт Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Π·Ρƒ. Π­Ρ‚ΠΎ вСщСство поступаСт Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ с глюкозой, содСрТится Π² Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ постСпСнно, ΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ каТСтся Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ. Но ΡƒΠΆΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСсколько нСдСль ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, потСря Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π°, ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°. ГалактозСмия опасна своими послСдствиями: ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сниТСниС остроты зрСния, Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ физичСскоС, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ самоС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ диагностируСтся ΠΏΡ€ΠΈ скринингС, встрСчаСтся ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π½Π° 30 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² строгой Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π΅, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹.
  • ЀСнилкСтонурия. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ встрСчаСтся ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π½Π° 15 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. ЀСнилкСтонурия появляСтся Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ кислоту Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ распада Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π° вСсь ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ страдаСт Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ нСрвная систСма, ΠΌΠΎΠ·Π³, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ судороги. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ослоТнСния заболСвания, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΠΉΡˆΠ°Ρ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°, которая ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ поступлСниС Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°.

Π’ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅ насчитываСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ пятисот Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, связанных с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. НапримСр, Π² Π“Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ диагностируСтся 14 гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π² БША β€” ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 40 Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. Π’ России Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС. По ТСланию Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ссли ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ относится ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ скрининг Π΄ΠΎ 16 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π’ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Ρ‚Π΅ΠΌΡ‹ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ споров. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠ»ΠΈ стрСсс послС Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° Ρƒ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΈ, Π½Π΅ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ‚ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏΡ‹, Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρ‹, Π±Π»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°Ρ€Π½Ρ‹ этой диагностикС, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ спасти Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ‚ тяТСлых послСдствий, ΠΏΡ€ΠΈΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ болСзнь.

5 вопросов, Π²ΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ скрининга Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠ°ΠΌ ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏ бСспокойство, Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ оТидания Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° Π½Π°ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ Ρ‚Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎΠΉ ΠΈ страхом. Π£ особСнно Ρ‚Ρ€Π΅Π²ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°ΠΌ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ, поэтому Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ°Ρ… Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, для ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ†Π΅Π»Π΅ΠΉ бСрСтся Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

  1. Когда ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚? Анализ проводится Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… нСдСль. Если Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ (Π° Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв), Π½ΠΈΠΊΡ‚ΠΎ ΠΎΠ± этом Π½Π΅ сообщаСт. Но Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Если ΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ пСрСзвонят ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ попросят ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° муковисцидоз.
  2. Если ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ скрининг ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ» ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·? Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ³Π»Π°ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° бСсСду с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Он Π΄Π°Π΅Ρ‚ направлСния ΠΊ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠΌ спСциалистам, Π³Π΄Π΅ проводится Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ обслСдованиС: ΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°, Π”ΠΠš-диагностика, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· сухого пятна ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° муковисцидоз β€” ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ тСст. Если послС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· всС-Ρ‚Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½, Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ вопрос ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ лСчСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.
  3. МоТно Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Π΄ΠΎΠΌΡƒ? Если ΠΏΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ скрининг Π½Π΅ проводился Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ выписка Π±Ρ‹Π»Π° Π½Π° 3 сутки, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· дСлаСтся Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΠΎ мСсту ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°. НСкоторыС ΠΌΠ°ΠΌΡ‹, коммСнтируя ΡΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, дСлятся ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΎΠΌ: ΠΊΡ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π» мСдсСстру Π½Π° Π΄ΠΎΠΌ, ΠΊΡ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ» Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ, Π° ΠΊ ΠΊΠΎΠΌΡƒ-Ρ‚ΠΎ мСдсСстра ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π° сама Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ ΠΈ Π±Ρ€Π°Π»Π° Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для скрининга. Если Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ трудности, Π° сроки взятия ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° скрининг ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π² ΠΏΠ»Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΎΡΡ‰ΠΈΠ΅ инстанции здравоохранСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡ΠΈΠ½Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°, ΠΈ ΡΠΏΡ€ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² слоТившСйся ситуации.
  4. Насколько высока Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ скрининга? Если Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² сроки, Ссли ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ Π½Π΅ Π΅Π» Π·Π° 3 часа Π΄ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² высока. Но Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ устанавливаСтся послС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°. Π‘Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ случаи, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° скрининг ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹. Π’ этом случаС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ обнаруТиваСтся ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ симптомы.
  5. МоТно Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ скрининга? Π”Π°, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Π½Π° сСбя ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ. Π­Ρ‚ΠΎ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³Π° вклСиваСтся Π² ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. ΠœΠ΅Π΄ΡΠ΅ΡΡ‚Ρ€Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ, ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ записки с ΠΏΡ€ΠΎΡΡŒΠ±ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ скрининг Π΄ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€, ΠΏΠΎΠΊΠ° Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ написан ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ патологичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ наслСдствСнными заболСваниями. Π£ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с муковисцидозом, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ, Π°Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° нСльзя Π·Π°Ρ‚ΡΠ³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π΅Π±Ρ€Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ проводится быстро, бСсплатно ΠΈ Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ для ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ родитСлям ΡΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊ этой диагностикС, которая проводится ΠΏΠΎ государствСнной ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ΅ ΠΈ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π΅ Π’ΠžΠ—. К соТалСнию, Π·Π°ΠΏΠΎΠ·Π΄Π°Π»ΠΎΠ΅ выявлСниС гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ послСдствиям, инвалидности ΠΈ смСртности Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π Π°ΡΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒ

ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ β€” ΠΏΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ссылкой, спасибо!

mykids365.ru

Π²ΠΈΠ΄Ρ‹, сроки взятия, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚

Π’ Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ Π΄ΠΎ Π½ΠΎΠ³ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ осматриваСт ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€. Он ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΡˆΠΈ, нос, анус, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ, шСю, конСчности ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΠ² физичСскоС состояниС, Π²Ρ€Π°Ρ‡ исслСдуСт Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΡƒΡŽ систСму ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводится Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ экспрСсс-скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ пяточный тСст. Π—Π°Ρ‡Π΅ΠΌ Π΅Π³ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚, ΠΈ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ?

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ скрининг

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ (ΠΎΡ‚ Π°Π½Π³Π». Β«screeningΒ» обслСдованиС) считаСтся эффСктивным способом выявлСния гСнСтичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π² младСнчСском возрастС. Π˜Π½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π΅Π³ΠΎ провСдСния выступила Π’ΠžΠ— (ВсСмирная ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡ ЗдравоохранСния). Из мноТСства гСнСтичСских Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ рСкомСндуСтся выявлСниС 5 распространСнных тяТСлых ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Благодаря своСврСмСнному Π²Ρ‹ΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ расстройства, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… послСдствий.

Π’ΠΈΠ΄Ρ‹ скрининга ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΠ°

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ нСсколько Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² скрининга, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… Π² стСнах Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ°:

  • ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг ΠΈΠ»ΠΈ экспрСсс-тСст Π½Π° наслСдствСнныС заболСвания. Он проводится всСм ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ, ΠΈ выявляСт Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ΠΎΠΌ вСщСств. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ спустя нСсколько мСсяцСв послС роТдСния, Π½ΠΎ сущСствСнно Π·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.
  • АудиологичСский скрининг выявляСт ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со слухом. Π•Π³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ проводят Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅. Если ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° Π½Π΅ обслСдовали воврСмя, ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ провСсти Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ достигнСт 1 мСсяца. Π Π°Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, входящиС Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска. Но сСйчас Π΅Π³ΠΎ проводят всСм Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. Для скрининга примСняСтся Π°ΡƒΠ΄ΠΈΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€. Он ΠΏΠΎΠ΄Π°Π΅Ρ‚ сигналы Π² ΡƒΡ…ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π“Π»Π°Π²Π½ΠΎΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ ΠΏΡ€ΠΈ этом Π±Ρ‹Π» спокоСн ΠΈΠ»ΠΈ спал.
  • Π£Π—Π˜ скрининг. ВыявляСт дисплазию Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ сустава ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ кости. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ диагностики ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠΊΠ°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΎΠΊ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. Если Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π² ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π΅ΠΌΡƒ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводят ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ скрининг.

Если Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ пяточного тСста ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, Π² ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° заносят ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅. Если ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ – ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ родитСлям ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ³Π»Π°ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ. Π”ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга зависит ΠΎΡ‚ срока Π΅Π³ΠΎ провСдСния ΠΈ ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π΅Π» Π»ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ Π·Π° 3 часа Π΄ΠΎ обслСдования.

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ставят ΠΏΠΎ экспрСсс-Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ. Они Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ подтвСрТдСния с использованиСм Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² диагностики. БлучаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ родитСлям ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π½. Но это Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ отягощаСт Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ ΠΈ отдаляСт процСсс выздоровлСния.

ПослС бСсСды с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ ΠΈ уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊ ΡƒΠ·ΠΊΠΎΠΌΡƒ спСциалисту, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ займСтся дальнСйшим Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ малСнького ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всС Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΈ, выявлСнныС скринингом Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ строгого Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠ³ΠΎ контроля.

КакиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅

МногиС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ хотят Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ экспрСсс-скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅. Π’ ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΡŽ исслСдования входят Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ сущСствСнно ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ диагностировании. Π’ основном, это Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, связанныС с Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ мСтаболичСским процСссом.

НапримСр, синдром Эдвардса, Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ) Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ способом Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚. Они Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹, ΠΈ ΠΎΡ‚ срока ΠΈΡ… диагностики Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ зависит. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ скринингС Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΈΡ‰ΡƒΡ‚ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ вСщСства ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ содСрТаниС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ².

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° довольно тяТСлыС, Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. На 5 тысяч ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² приходится 1 случай наслСдствСнного Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом болСзнь Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ подобранная Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия Π΄Π°Π΅Ρ‚ шанс Π½Π° ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π₯арактСризуСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Тидкости Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π² частности систСмой пищСварСния ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…. ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»ΡΠ΅ΠΌΠΎΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ густССт, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ сбою Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ самоС распространСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ выявляСт гСнСтичСский скрининг. На 2000 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ 1 случай.

  • ΠΠ΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром

ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ довольно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ 1 Π½Π° 15000 ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π². Π­Ρ‚ΠΎ гСнСтичСская патология, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом происходит Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного, физичСского развития, созрСвания Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Если врачСбная ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° воврСмя, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход. ВСрапия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… симптомов ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ².

НаслСдствСнная патология, вызванная нСдостатком Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ, ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ с глюкозой ΠΈ Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ сразу. Π’Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ каТСтся Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Π°ΠΏΡƒΠ·ΠΎΠΌ, Π½ΠΎ спустя Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ врСмя Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ начинаСтся Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, пониТаСтся Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ обнаруТиваСтся Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ β€” О Ρ‡Π΅ΠΌ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ГалактозСмия β€” ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ сильно страдаСт ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, ΠΏΠ°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ замСдляСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. ВстрСчаСтся Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ 1 Π½Π° 30000 ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π². ВСрапия Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ· Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ².

  • ЀСнилпировиноградная олигофрСния

РСдкая патология, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ скринингом. На 15000 ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² приходится 1 случай. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚, Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½, продуцируСтся Π² нСдостаточном количСствС.

ВоксичныС ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ распада этого вСщСства Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, причиняя ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ€Π΅Π΄ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠΎΠ·Π³Ρƒ ΠΈ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмС. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ измСнСния ΠΌΠΎΠ·Π³Π° носят Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ судороТныС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π’ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ ΠΎΠ½ отстаСт ΠΈ физичСски, ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρƒ, ΠΏΡ€ΠΈΡΠ°ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Π²ΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ. Π˜Π·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ослоТнСний ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΠ² ΠΈΠ· Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, содСрТащиС Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½. Если это ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ выявили ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 500 гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, связанных с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. К ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, Π² Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ 14 Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, Π° Π² БША Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 40. Π’ России Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ всСго 5, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ тСст ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ провСсти Π½Π° 16 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π’ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ сроки Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ провСсти скрининг

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠΈ взятия скрининга зависят ΠΎΡ‚ состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ мСста Π΅Π³ΠΎ прСбывания Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ обслСдования.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… диагностику ΡƒΡΠΏΠ΅Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Π΅ Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅:

  • Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² срок, скрининг проводится Π½Π° 4 дСнь, ΠΏΠΎΠΊΠ° ΠΎΠ½ΠΈ находятся Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСдСлю послС роТдСния;
  • Ссли Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ выписали Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π° Π΄ΠΎΠΌΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π² мСстной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅, Π·Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ;
  • Ссли провСсти гСнСтичСский скрининг Π½Π° 2-3 сутки, Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ искаТСнными. Π’ ΠΈΠ΄Π΅Π°Π»Π΅, тСстированиС Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ 10 суток послС роТдСния.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΠ½ΠΎ: Для экспрСсс-скрининга ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ ΠΈΠ· пяточки, поэтому тСст ΠΈ называСтся «пяточным». Π—Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ сосуды Π² Π½ΠΈΡ… Π΅Ρ‰Π΅ слишком слабыС, Π° количСство исслСдуСмой ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ большим, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅.

ВСст проводят Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ. НовороТдСнного Π·Π° 3 часа Π΄ΠΎ скрининга Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ взятиСм ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ стопу Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΠ° ΠΎΠ±ΠΌΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с ΠΌΡ‹Π»ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ спиртом. ΠŸΡΡ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠ°Π»Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° нСсколько ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ исслСдуСмый ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» наносят Π½Π° 5 тСст-Π±Π»Π°Π½ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ· Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³ΠΈ (ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π±Π»Π°Π½ΠΊ для ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСста). Π˜Ρ… ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ для изучСния.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ проводится обслСдованиС

ΠœΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΡƒΠ³Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ названия Π½Π΅Π²Π΅Π΄ΠΎΠΌΡ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΡ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° (ΠΎΡ‚ΠΊΡƒΠ΄Π° ΠΈΠΌ Π²Π·ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ?), Π½ΠΎ ΠΈ слухи ΠΎ Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… родитСлях. ВсС это заставляСт Π·Π°Π΄ΡƒΠΌΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎ цСлСсообразности диагностики, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅.

Но Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ наличия аномального ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… нСгСнСтичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π£ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, своСврСмСнно оказанная врачСбная ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ спасти Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΈ Тизнь ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

МоТно Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ

Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π²ΠΏΡ€Π°Π²Π΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ тСстирования. Для этого Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ. Если этого Π½Π΅ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡΡŒΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚, ΡΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ с ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅:

Π”ΠΠš-скрининг для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…

1child.ru

Π·Π°Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ

Π’ Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ новоиспСчСнной ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠ΅, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΅Π»Π΅-Π΅Π»Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ²ΡˆΠ΅ΠΉΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ², прСдстоит Π΄Π°Ρ‚ΡŒ согласиС Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΡƒ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ ряда обслСдований. ΠœΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡƒΠ³Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ…ΠΎΠ΄ событий: Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹, вакцинация, Π΅Ρ‰Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ-Ρ‚ΠΎ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, пяточный тСст.

Π”Π°, это понятно ΠΈ с этим Π½ΠΈΠΊΡ‚ΠΎ Π½Π΅ спорит, Ρ‡Ρ‚ΠΎ послС роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ послС выписки ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. А Ссли выявятся ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ воврСмя ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ для лСчСния.

Но Π΄Π΅Π»ΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Π½Π΅ всСгда удосуТатся внятно, Π½Π° чСловСчСском, Π° Π½Π΅ мСдицинском языкС Ρ€Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ сути ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… обслСдований.

НСт, Π² ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠ΅, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π²ΠΊΡ€Π°Ρ‚Ρ†Π΅ Ρ€Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚. Но Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π½Π΅Ρ‚. Или Ρ€Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ°ΠΌΠ° Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ. Π’ΠΎΡ‚, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, пяточный тСст. Π§Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ дСлаСтся? ИмСнно ΠΎ Π½Π΅ΠΌ сСгодня ΠΏΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ.

Π’Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° Π±Π»Π°Π½ΠΊΠ΅ ΠΊ этому Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ. Вопросов Ρƒ ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ мноТСство. Π Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ. И, ΠΎΠΏΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠ΅, Π½Π΅ всСгда Ρƒ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ² находится врСмя ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° всС ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ† вопросы.

Β«Π­Ρ‚ΠΎ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ, Π° это Π² Π½Π°ΡˆΡƒ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽΒ», β€” Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ прСдоставит родитСлям Π²Π΅Ρ‡Π½ΠΎ Π·Π°Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Π½Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ΅Π» Π²Π·ΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π΅ ΠΏΡƒΠ³Π°Π»Π° ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΊ подобная Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сСгодня ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠΌ ΠΎΠ± ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… обслСдованиях Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ словами, ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠΌ ΠΎ скринингС Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ это дСлаСтся…

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг)?

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг – это бСсплатноС массовоС обслСдованиС Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π½ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ своСобразный ΠΏΠΎΠ΄Π°Ρ€ΠΎΠΊ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌΡƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Π»Π΅Π½Ρƒ общСства, Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ государством.

Он позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ тяТСлыС (Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ послСдствий) заболСвания, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅Ρ‰Π΅ проявлСний этих Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π΅Ρ‚. Π’Π΅Π΄ΡŒ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ симптомы гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΡƒΠΆΠ΅ ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ослоТнСниями Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ (состояниСм дСкомпСнсации).

И Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ состояниС ΡƒΠΆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Π½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ пСрСвСсти Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π’ России ΠΏΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ВсСмирной ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ здравоохранСния проводят скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΡΡ‚Π½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‚. БСйчас скрининг Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° ΠΏΡΡ‚ΡŒ гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. Π˜Ρ… ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ: фСнилкСтонурия, муковисцидоз, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, Π°Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром, галактозСмия.

Когда проводят?

НовороТдСнным Π½Π° 4-Π΅ сутки Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· пяточки. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ скрининг Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ пяточным тСстом.

Π”Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ, поспСшившим ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° свСт Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ срока, скрининг проводят Π½Π° 7-Π΅ сутки.

Если Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° выписали ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ° Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π½Π° 3-ΠΈ сутки, Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ проводят Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅.

Анализ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ, Π½Π΅ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 3 часа послСднСго ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

Ранняя диагностика, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»ΠΈ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΡ… суток, часто Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ΠΎΠΌ обслСдования ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹Π΅ сутки ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΈ.

По Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π½Π΅ стоит Π·Π°Ρ‚ΡΠ³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с гСнСтичСским обслСдованиСм ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ дСсятых суток ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

Как проводят?

Π—Π°Π±ΠΎΡ€ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ проводят ΠΈΠ· пятки ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ объСм ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для обслСдования. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° ΠΌΠ°Π»ΡŽΡ‚ΠΊΠΈ здСсь Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚.

ΠœΠ΅ΡΡ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ антисСптиком. ΠŸΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ» Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΆΠ΅ 2 ΠΌΠΌ.

Каплю ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ наносят Π½Π° ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ тСст-Π±Π»Π°Π½ΠΊΠ°, Π³Π΄Π΅ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΡƒΠΆΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ² (ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅). ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³Ρƒ насквозь.

Π’ дальнСйшСм ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСская лаборатория Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π° основС сухого пятна ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ заболСвания Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Анализ дСлаСтся Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ дСсяти Π΄Π½Π΅ΠΉ.

ВСст-Π±Π»Π°Π½ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ (ΠΏΠ°ΡΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π½ΡƒΡŽ) Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Π’ Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ½ΠΈ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°, Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½Ρ‹Β  ΠΈ адрСса, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ с ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π³Π΄Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ послС выписки.

К заполнСнию этих Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎ ΠΈ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ случаС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ обслСдования ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρƒ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ воврСмя Π½Π΅ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ адрСсата. И Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡƒΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΎ врСмя.

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚?

Π”ΠΎΠ²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ обслСдованиС Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ гСнСтичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π½Π° доклиничСском этапС. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… проявлСний ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ВмСстС с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ссли Π² этот ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ своСврСмСнно Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚ΠΎ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° благоприятный исход Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях болСзнь ΠΏΠΎΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ, Ссли воврСмя ΡΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρƒ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. И ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ, Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌ возрастС, Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.

ЀСнилкСтонурия

Π­Ρ‚ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° аминокислоты – Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ это ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ синтСза ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ аминокислоты Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ аминокислоту – Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½.

Π€Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅, ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ накапливаясь Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ яд Π½Π° Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΡƒΡŽ систСму.

Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания срСди насСлСния Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°. Π’ срСднСм – 1 случай Π½Π° 7000-10000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π”Π΅Π±ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ проявляСтся Π²Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ ΡƒΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π²ΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, Π²ΠΎΠ·Π±ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ спСцифичСский Π·Π°ΠΏΠ°Ρ… ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π° Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ – Β«ΠΌΡ‹ΡˆΠΈΠ½Ρ‹ΠΉ Π·Π°ΠΏΠ°Ρ…Β».

К ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ отнСсти Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ психомоторного, физичСского ΠΈ умствСнного развития, Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€ (Π΄Ρ€ΠΎΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅) конСчностСй, судороги, эпилСптичСскиС приступы.

ΠŸΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ носят ΡƒΠΏΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ практичСски Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ противосудороТной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии спСцифичСского лСчСния болСзнь ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ прогрСссируСт.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² соблюдСнии ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ (Π±Π΅Π·Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ) Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹.

Если скрининг Π½Π° Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚, Ρ‚ΠΎ проводят ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ молСкулярно-гСнСтичСскоС тСстированиС. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ содСрТаниС Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ проводят биохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ. Β ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ с судороТным синдромом проводят Π­Π­Π“ (элСктроэнцСфалограмму), МРВ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΈΡΡ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·

Π­Ρ‚ΠΎ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ систСмы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Β ΠŸΡ€ΠΈ муковисцидозС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· (экзокринных ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·). Π˜Ρ… Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°ΠΌΠΈ внСшнСй сСкрСции.

Π­ΠΊΠ·ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ ΠΏΠΎΡ‚Π°, слизи, ΡΠ»ΡŽΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… соков. ΠŸΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· внСшнСй сСкрСции, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΈ ΠΈΡ… сСкрСты выходят Π½Π° ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ»Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ (ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊ, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅), ΠΏΡ€ΠΈ муковисцидозС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½.

Π£ больного муковисцидозом Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ транспорт солСй ΠΈ Π²ΠΎΠ΄Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Ρƒ. Π’ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка Π²ΠΎΠ΄Ρ‹ сСкрСт ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· становится Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ густым ΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΠΉΠΊΠΈΠΌ. ΠžΡ‚ сюда ΠΈ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. ΠžΡ‚ латинского: mucus β€” слизь, viscidus β€” вязкий.

Вязкий сСкрСт Π·Π°ΠΊΡƒΠΏΠΎΡ€ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·. Π—Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΎΠΊΠ° вязкой слизи Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ застойным явлСниям Π² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°Ρ…. Π’ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΠΎΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½Π½ΠΎ происходит атрофия ТСлСзистой Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ Π² ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·.

ВмСстС с Ρ‚Π΅ΠΌ, ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ транспорта элСктролитов Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, потовая ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ содСрТит ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ солСй – симптом «солСного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°Β». Π­Ρ‚ΠΎ явлСниС Π΄Π°Π»ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌ Π²Π½Π΅Π΄Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ (Π½Π΅ ранящий) ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ диагностики муковисцидоза – ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ тСст.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ муковисцидоза Π΅ΡΡ‚ΡŒ 5 основных клиничСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ.

Π­Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹:

  • смСшанная (Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ) Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° (75-80%),
  • прСимущСствСнно лСгочная (15-20%),
  • прСимущСствСнно ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ (5%),
  • мСкониСвая Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ (5-10%),
  • атипичная ΠΈ стСртая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ муковисцидоза (1-4%).

КаТдая ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… проявляСтся ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ.

Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ муковисцидоза – ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ случай Π½Π° 3500-4000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ для Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с муковисцидозом: ΠΊΡƒΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Π°Ρ, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΉ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚. Π£ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΠΎΠ² Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ формируСтся пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Ρƒ стула Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. ΠŸΡ€ΠΈ муковисцидозС стул Π·Π»ΠΎΠ²ΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ, ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΉ, ΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, Π·Π°ΠΌΠ°Π·ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ.

ПозТС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ проявлСния, связанныС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π£ Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ…ΡƒΠ΄Ρ‹Π΅ конСчности, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Β«Π±Π°Ρ€Π°Π±Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Π»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊΒ».

КоТа сухая, блСдная с сСроватым ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ†ΠΈΠ°Π½ΠΎΠ· носогубного Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈ смСшанной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ муковисцидоза отмСчаСтся ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΊΠ°, надсадный кашСль с вязкой ΠΌΠΎΠΊΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈ обслСдовании Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π²Ρ‹ΡΠ»ΡƒΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Π»Π°ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ сухиС Ρ…Ρ€ΠΈΠΏΡ‹ ΠΏΠΎ всСм полям Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, тахикардия. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

На сСгодняшний дСнь ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ способны ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ этого заболСвания. Но патология Π² любом случаС Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΠ°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, комплСксного, дорогостоящСго лСчСния ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ для Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

ГалактозСмия

ГалактозСмия – наслСдствСнная патология ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π°. Π’ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠ½Π° поступаСт Π² составС ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ сахара Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ любого Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° – Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹.

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ гСнСтичСского Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π΅Ρ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠΈΡ‚ΡŒ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ Π΄ΠΎ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹. А глюкоза – основноС ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ нашСго ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, особСнно для ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ достаточного питания. А сама Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π° ΠΈ Π΅Π΅ соСдинСния, накапливаясь Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, постСпСнно ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ. Π”ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π΅Π΅ токсичСскоС дСйствиС Π½Π° Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΡƒΡŽ систСму, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΈ хрусталик Π³Π»Π°Π·Π°. ΠžΡ‚ΡΡŽΠ΄Π° клиничСскиС симптомы заболСвания.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, упорная Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π· ΠΎΡ‚ Π΅Π΄Ρ‹, быстроС сниТСниС вСса, ранняя ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°, гипотония ΠΌΡ‹ΡˆΡ†.

Π’ дальнСйшСм Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ отставаниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² физичСском, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎ-психичСском ΠΈ умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ЀормируСтся ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° Π³Π»Π°Π·, ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠΈ Π½Π° Ρ‚Π΅Π»Π΅, увСличиваСтся ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΈ сСлСзСнка.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ нуТдаСтся Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ обслСдовании. Оно Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΌΠΎΡ‡Π΅.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ± с Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΉ ΠΈ глюкозой. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚ Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π­Π­Π“ ΠΈ Π΄Ρ€.

Основная тСрапия Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² соблюдСнии Π±Π΅Π·Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹. Π§Π΅ΠΌ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ установят Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π½ΡƒΡ‚ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΡƒ, Ρ‚Π΅ΠΌ большС шансов Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° вырасти Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠΌ общСства.

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· относится ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄ΠΊΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ сразу послС роТдСния ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ нСдостатком Π΅Π΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π° – 1 случай Π½Π° 4 тысячи Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π² Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅.

Из-Π·Π° нСдостатка Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ развиваСтся Ρ‚ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ всСх Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития всСго ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ, Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы.

Если Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ выявлСно ΠΈ Π½Π΅ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π° воврСмя Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия, Ρ‚ΠΎ развиваСтся Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° – ΠΊΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΌ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· благоприятный Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² случаС, Ссли Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ начинаСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скрининга Π² этом случаС – спасСниС для ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

ΠΠ΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром

Π­Ρ‚ΠΎ вроТдСнная патология, обусловлСнная дисфункциСй ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². НадпочСчники Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΌ полюсС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ мноТСства Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ².

Π’ основС дисфункции ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ стСроидных Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ².

ΠΠ΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром встрСчаСтся Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° 5,5 тысяч ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.

Π’ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ΅ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ ΠΈ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄Ρ‹ (Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ вСщСств Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅). Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. НапримСр, Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Β«ΠΏΠΎ муТскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒΒ» (Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€, большиС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³ΡƒΠ±Ρ‹).

РазвиваСтся Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° солСй Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ (соль-Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ). ЗамСдляСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ рост Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ низкорослыми.

ПослС установлСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ своСврСмСнная диагностика (Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π²Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ) ΠΈ воврСмя Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ позволяСт ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ прогрСссирования Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

МоТно Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ скрининга, Ссли Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹?

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ частый вопрос Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ бСспокоятся ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΎΡˆΠΊΠΈ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Β«Ρ†Π΅Π»ΡƒΡŽ ΠΊΡƒΡ‡ΡƒΒ» Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ². А ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ этом Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ.

Π’Π°ΠΊ Π²ΠΎΡ‚, всС Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, Π½ΠΎ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°.

Π‘Π°ΠΌΠΎ ΠΏΠΎ сСбС Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π”Π° ΠΈ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ проявляСтся. А Π²ΠΎΡ‚ Ссли Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ носитСли Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Π³Π΅Π½Ρƒ, Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ родится Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.

ИмСнно комбинация Π΄Π²ΡƒΡ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² – ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°ΠΏΡ‹ ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°ΠΌΡ‹ – проявляСтся Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

Π₯очСтся ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ напрасного бСспокойства ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ скрининга. НСльзя Π»ΠΈΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° возмоТности быстро Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ практичСски Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Π΅ ΠΈ быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ лишь ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π·Π°Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Π½Π° 2 ΠΌΠ» большС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ, Π½Π΅Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ½ΠΎ.

Как ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ обслСдования?

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скрининга Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π΄Π΅ΡΡΡ‚ΡŒ Π΄Π½Π΅ΠΉ. Π’ случаС ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° (Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, всС Π² порядкС) родитСлям Π½Π΅ сообщаСтся Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ гСнСтичСского тСстирования. ΠŸΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ (выявлСна ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° ΠΏΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌΡƒ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ· Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ) сообщаСтся Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ родитСлям Π² ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π³Π΄Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ.

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ссли Π²Π°ΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скрининга Π½Π΅ сообщили, это Π½Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎ вас Π·Π°Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ потСряли ваш Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. БлоТившаяся систСма скрининга Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ возмоТности ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎ всСм ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌΡƒ.

Π‘Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ этому ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ совсСм Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ. Наоборот, Ссли вас Π½Π΅ побСспокоили Π·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ письмом ΠΈΠ· гСнСтичСской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.

АудиологичСский скрининг

Π‘ 2008 Π³ΠΎΠ΄Π° Π² России всСм Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ проводят аудиологичСский скрининг. Π­Ρ‚ΠΎ обслСдованиС позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ слуха Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚ Π΅Π³ΠΎ Π½Π° 4-Π΅ сутки ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ. ΠΠ±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈ Π½Π΅ нСсущий ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ слуха Π½Π° самых Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… этапах развития ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. Π’ΠΎΠ³Π΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π² запасС врСмя, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ слуха ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

Π’Π΅Π΄ΡŒ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ коррСкция слуха Π΄ΠΎ трСхмСсячного возраста ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° процСсс Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ самый интСнсивный этап, нСсмотря Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ внСшнС это практичСски Π½Π΅ проявляСтся.

Π’Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ° провСдСния аудиологичСского скрининга

Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² воздСйствии Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π» Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ…Π° – ΡƒΠ»ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ. ИмСнно ΠΎΠ½Π° ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° восприятиС ΠΈ распознаваниС Π·Π²ΡƒΠΊΠ°.

Π’Ρ€Π°Ρ‡ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ элСктроакустичСский Π·ΠΎΠ½Π΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ микроскопичСский ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ…Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„ΠΎΠ½. Π‘Π°ΠΌ Π·ΠΎΠ½Π΄ соСдинСн с ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ фиксируСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹.

Π—ΠΎΠ½Π΄ вставляСтся Π² Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ слуховой ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ ΠΌΠ°Π»ΡŽΡ‚ΠΊΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€ посылаСт Π·Π²ΡƒΠΊΠΈ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ частоты, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎ Ρ‰Π΅Π»Ρ‡ΠΊΠ°ΠΌ ΠΈ фиксируСт колСбания волосковых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² ΡƒΠ»ΠΈΡ‚ΠΊΠ΅ ΡƒΡ…Π°.

Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎ врСмя провСдСния обслСдования ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΈΡˆΠΈΠ½Π΅. Π›ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΡ€ΠΎΡ…Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡΠΏΠ°Ρ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π΄Π°ΠΆΠ΅ сосаниС ΠΏΡƒΡΡ‚Ρ‹ΡˆΠΊΠΈ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ нСдопустимо.

На этом ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ этап скрининга Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½. ДСтям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ этап скрининга Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ΅Π½. Π—Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска.

Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° риска – это Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…:

  • отягощСнная Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ тугоухости;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ;
  • ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ;
  • асфиксия (кислородноС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅) Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π°Ρ…;
  • гСстоз ΠΈΠ»ΠΈ тяТСлый токсикоз ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности;
  • ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ототоксичных Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности.

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠΈ, Π²Π½Π΅ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ этапа скрининга, Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ скрининг Π΄ΠΎ 3 мСсяцСв Ρƒ сурдолога – ΡƒΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ спСциалиста ΠΏΠΎ слуху. Π’Π΅Π΄ΡŒ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ развиваСтся постСпСнно.

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ этап скрининга дСтям ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска проводится Π² Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎΠΌ возрастС.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° обслСдования Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ направляСтся Π½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ обслСдованиС Π² возрастС 1-1,5 мСсяца Π² условиях ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со слухом ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ направляСтся Π² блиТайший Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ слуха. А Ρ‚Π°ΠΌ, ΡƒΠΆ Π±ΡƒΠ΄ΡŒΡ‚Π΅ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ‹, спСциалисты ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ подскаТут ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ слуха Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŽΡ‚ΠΊΠΈ.

Π’Π΅Π΄ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ своСврСмСнная диагностика ΠΈ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ шанс дСтям с Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ расти ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… свСрстники.

О скринингС Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°ΠΌ рассказала ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡-ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ΠΈ Π΄Π²Π°ΠΆΠ΄Ρ‹ ΠΌΠ°ΠΌΠ° Π•Π»Π΅Π½Π° Борисова-Π¦Π°Ρ€Π΅Π½ΠΎΠΊ.

Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π²Π°ΠΌ ΠΈ вашим дСтям!

agushkin.ru

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. — Боюз ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ пациСнтских ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг β€” это комплСкс мСроприятий, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ заболСвания Π½Π° доклиничСской стадии, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт своСврСмСнно Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. К соТалСнию, учитывая большоС количСство ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ошибки ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π² 1962 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π ΠΎΠ±Π΅Ρ€Ρ‚ ΠœΠ°ΠΊΠΊΡ€ΠΈΠ΄ΠΈ совмСстно с Π ΠΎΠ±Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌ Π“Π°Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ сбор Π±Π»Π°Π½ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ· Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³ΠΈ с сухими пятнами ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠœΠ°ΡΡΠ°Ρ‡ΡƒΡΠ΅Ρ‚Ρ‚ ΠΈ тСстировали ΠΈΡ… Π½Π° Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ. Π’ настоящСС врСмя массовый скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… проводится Π² 52 странах ΠΌΠΈΡ€Π°: БША β€” Π½Π° 45 Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, Π² Π“Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ β€” 14, Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ -5, России -5 (фСнилкСтонурия, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, вроТдСнная дисфункция ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², галактозСмия, муковисцидоз).

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ скрининг Π½Π° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² КанадС Π² 1973 Π³. ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ опрСдСлСния ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ тироксина (Π’4) Π² ΠΊΠ°ΠΏΠ»Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³Π΅ радиоиммунологичСским ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ошибки ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ скрининга с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ выявлСния Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π° ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ дисфункции ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° 21-гидроксилазы)?

Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ ошибок ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ скрининга Π½Π° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π° всСх этапах обслСдования. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ сроки ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»Π° Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΡ€ΠΎΠ²ΡŒ забираСтся ΠΏΡƒΡ‚Ρ‘ΠΌ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΈΠ· пятки) Π½Π° 4-5 дСнь послС роТдСния Ρƒ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π° 7-14 дСнь Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. ΠšΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠΎΠΌ 6-8 капСль ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³Ρƒ.

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ ошибки ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Π’Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ошибки, связанныС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ информирования, ΠΈΠ³Π½ΠΎΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π’Π’Π“ (послС взятия скрининговой ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹).

Π•ΡΡ‚ΡŒ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… отсутствуСт ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π’Π’Π“ (Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ, Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΊ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌ).

Π›ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ошибкС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°. Π›ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ β€” ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π΅, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Π΅, связанном с Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΊ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹.

Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 21-гидроксилазы позволяСт Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ соли Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Π’ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² диагностируСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊ 4-5 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ появлСнии симптомов ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития. ΠšΠΎΡΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ возраст ΠΏΡ€ΠΈ этом ΡƒΠΆΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ хронологичСский. ΠŸΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ клиничСский ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ диагностикС 21-гидроксилазного Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΌΡƒ количСству ошибок. Π”ΠΎ 30% Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с тяТСлыми проявлСниями Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² муТском ΠΏΠΎΠ»Π΅. Π”ΠΎ 35% ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² с ΡΠΎΠ»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ заболСвания ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚.ΠΊ. Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ остаСтся нСраспознанным.

Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· позволяСт Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π½Π° выявлСниС 21-гидроксилазного Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ опрСдСляСтся ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ 17 β€” гидроксипрогСстСрона. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π±Ρ‹Π» ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Pung с соавт. Π² 1977 Π³. К 1991 Π³. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π²Π½Π΅Π΄Ρ€ΠΈΠ»ΠΈ 29 стран ΠΌΠΈΡ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ Π² ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ…, отсылаСмых Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ стандартной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ вСс Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, срок гСстации ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ ΠΈ (ΠΈΠ»ΠΈ) Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ дСксамСтазона, выраТСнная билирубинСмия , ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²/Π² трансфузии Π΄ΠΎ взятия ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° скрининг.

ВыполняСтся исслСдованиС уровня 17ОНП, проводится Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹. Для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… сроках гСстации, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ стандарты уровня 17ОНП. Π­Ρ‚ΠΎ обусловлСно Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ 17ОНП Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ маловСсных Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² срок ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ вСс. ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡˆΠΊΠ°Π»Ρ‹ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ 17ОНР ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΌΡƒ числу Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². Π’ лабораториях, ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… скрининг, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ постоянный ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ качСства провСдСния Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования. К 9-10 дню ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ доношСнного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° лабораторная ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π΅Π½Π°. Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎ всСх ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ ΠΏΠΎ мСсту ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π² стационар, Π³Π΄Π΅ ΠΎΠ½ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ.

Помимо Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с тяТСлым ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌ соматичСским состояниСм, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Π²/Π² трансфузии, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с высокой Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ. Π›ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… (ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ сам Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ) ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π»ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ дСксамСтазоном с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ лСчСния Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (нСдостаток ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°ΠΊΡ‚Π°Π½Π°).

Учитывая Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ², особСнно Ρƒ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии клиничСских симптомов слСдуСт Π΄Π²Π°ΠΆΠ΄Ρ‹ с ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²Π°Π»ΠΎΠΌ 1-2 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ 17ОНП Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ДСтям с диагностированным Π°Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования для выявлСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CYP21. ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСская диагностика Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π° Π² качСствС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ этапа скрининга Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… странах для ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ количСства Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ, ΡΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°, являСтся Π΅Π³ΠΎ высокая ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ. ВыявлСниС ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ заболСвания, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ новороТдСнности ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтском возрастС. ИсслСдованиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ Π‘Π£Π 21 Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ провСсти Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ 21-гидроксилазы ΠΈ 11Π²-гидроксилазы β€” гипСртоничСской Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Π’Π”ΠšΠ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΡΡ…ΠΎΠ΄Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ ΠΈ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ 17-ОНП. Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ диагностики являСтся Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· стСроидного спСктра ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Тидкостной Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ с Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠΉ масс-спСктромСтриСй, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ 17-ОНП, ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° ΠΈ андростСндиона. Π­Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ.

Π’ своСй ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ Π½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ приходится ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ. Π—Π° врСмя появлСния скрининговой ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π² ΠšΡ€Ρ‹ΠΌΡƒ ΠΏΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° 21-гидроксилазы Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

НСсколько отходя ΠΎΡ‚ основной Ρ‚Π΅ΠΌΡ‹, Π½ΠΎ ΠΎ скринингС. Π—Π° послСдниС 6 мСс. Ρƒ нас выявлСно 3 Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π”Π²ΠΎΠΈΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· поставлСн Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅. Π’Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΊΠΎ ΠΌΠ½Π΅ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ прислал ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ с ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Π°ΠΌΠΈ Π½Π° большой язык, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²ΠΊΡƒ Π² массС, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ психо-ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития. Направила Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ β€” 47, Π₯Π₯+21. Π”Π²ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ВсС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ даунят стали Π½Π° ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π·Π°ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅. БоотвСтствСнно, всС скрининговыС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ.

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, ΡƒΠ²Π°ΠΆΠ°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ, Ссли Ρƒ Вас Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Ρ‚ΠΎ подозрСния, ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ любой скрининг ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚. Для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования.

Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

1. ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊΠΎΠ²Π° Π’.А. ВроТдСнная дисфункция ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ , М., 2003.

2. Π”Π΅Π΄ΠΎΠ² И.И., ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊΠΎΠ²Π° Π’.А. ДСтская эндокринология., М., 2006

spiporz.ru

Показания для провСдСния ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики:

  • Возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 34 Π»Π΅Ρ‚

  • Возраст ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 39 Π»Π΅Ρ‚

  • ΠΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ хромосомных пСрСстроСк, транслокаций, инвСрсий ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… хромосомных ΠΈ гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ

  • ΠŸΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности (Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 2 Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ)

  • НСудачныС ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ ЭКО Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ (Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ…)

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики:

  • Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΈ пСрСнос Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… эмбрионов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ

  • Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСнСтичСскими Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ

  • Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ риска Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 2 Ρ€Π°Π·Π°)

  • Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ риска многоплодия (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 2 Ρ€Π°Π·Π°)

  • Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ шанса Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° 10%)

  • Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ шансов Π½Π° Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° 15-20%)

Риск ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики:

  • Риск случайного поврСТдСния эмбриона (<1%)

  • ΠžΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½Π°Ρ диагностика (Π΄ΠΎ 10%)

  • 3,5% вСроятности Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эмбрион с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ диагностирован ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ

  • 10% вСроятности Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ эмбрион Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ диагностирован ΠΊΠ°ΠΊ эмбрион с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ

  • ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Π½Π° пСрСноса эмбрионов ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠŸΠ“Π” Π²ΠΎ всСх эмбрионах Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° патология (Π΄ΠΎ 20%)

ΠŸΠ“Π” проводится Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ стандартного Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния. ΠŸΡ€ΠΈ ΠŸΠ“Π” ΠΈΠ· эмбриона ΠΈΠ·Π²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ проводят ΠΈΡ… гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ FISH (fluorescent in situ hybridization) Π½Π° Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, транслокации ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ структурныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ диагностики — полимСразная цСпная рСакция (ПЦР), которая примСняСтся для диагностики ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ПЦР ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² Π΄Π²Π° этапа:

1) биопсия эмбриона ΠΈ фиксация бластомСра;

2) гСнСтичСская диагностика.

ОписаниС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠ³Π΄:

  • Бтандартная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ЭКО Π΄ΠΎ этапа ΠΏΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ яйцСклСток;

  • Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ эмбриологичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ яйцСклСток, спСрмы, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ микроманипуляций;

  • Лабораторная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° биопсии эмбриона Π½Π° 3 дСнь ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ (с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ мСханичСского, химичСского ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π°Π·Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°), Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ фиксация бластомСра;

  • ГСнСтичСская диагностика зафиксированных бластомСров ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² диагностики ΠΊ 5 дню ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ эмбрионов;

  • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ эмбрионов Π±Π΅Π· гСнСтичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π½Π° 5 дСнь ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° стадии бластоцисты;

  • Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ криоконсСрвации послС пСрСноса эмбрионов;

  • Бтандартная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° диагностики бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π΄Π²Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС пСрСноса эмбрионов.

Как ΠΈ Π² случаС СстСствСнного зачатия, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ЭКО Π½Π΅ сущСствуСт Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΈ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ родится Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с нСвыявлСнными физичСскими ΠΈΠ»ΠΈ психичСскими отклонСниями. Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π½Π° сСгодняшний дСнь Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ риск развития ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ послС ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния (ЭКО) Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ риска послС СстСствСнного зачатия.

7.6. ΠœΠ°ΡΡΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π½Π° выявлСниС наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… прСдставляСт собой обслСдованиС всСх Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… тСстов для выявлСния Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… тяТСлых наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π½ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π Π°Π½Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° доклиничСской стадии Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ заболСвания ΠΈΠ»ΠΈ, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… ослоТнСний. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, благодаря скринингу обСспСчиваСтся Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ранняя диагностика Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½Ρ‹Π΅ мСроприятия Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚ΠΎ врСмя, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ внСшнС выглядит Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ, хотя ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ наслСдствСнный Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚.

Π’ настоящСС врСмя насчитываСтся Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΠΌΡ‹ скрининговыС мСроприятия. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° наслСдствСнныС заболСвания Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ трСбованиям, принятым ВсСмирной ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ здравоохранСния. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ экономичСски Π²Ρ‹Π³ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ для здравоохранСния страны.

ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π²ΠΎ всСх странах ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводится скрининг Π½Π° Π΄Π²Π° заболСвания — Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… странах — Π½Π° 4-6 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π’ нашСй странС с сСрСдины 80-Ρ… Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ² проводится скрининг Π½Π° Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ, с сСрСдины 90-Ρ… — Π½Π° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, Π° с 2006 Π³. список скринируСмых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π°Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом ΠΈ муковисцидозом.

Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ Π² ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ здравоохранСния являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ XX Π²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (скрининг, ΠΎΡ‚ Π°Π½Π³Π». screen β€” ΠΏΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, ΡΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΎΡ‚Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ) ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ выявлСниС нСдиагностиро-Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ тСстов, обслСдований ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€, Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… быстрый ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ – это ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Π° ΠΏΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° β€” это Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ использованиС Π΅Π΅ Π² Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°Ρ… здравоохранСния.

Для просСивания с использованиСм экспрСсс-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊΠ°ΠΊ спСцифичСского направлСния Π² диагностикС наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅:

1.Β  Β Β«Π‘Π»Π΅ΠΏΠΎΠΉΒ» (Π±Π΅Π·ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ) ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ обслСдованию. ОснованиСм для примСнСния диагностичСских тСстов слуТат Π½Π΅ ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Ρ‹ больного ΠΈ Π½Π΅ Π΅Π³ΠΎ клиничСскоС состояниС, Π° Π·Π°ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ обслСдованиС всСй Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹.

2.Β  Β ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ обслСдования. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ скрининга Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ диагностированныС заболСвания, ΠΏΡ€ΠΈ этом скрининг-ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ.

3.Β  Β ΠœΠ°ΡΡΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ обслСдования. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ для всСй популяции ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π΅ части (Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ).

4.Β  Двухэтапный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ обслСдования. Π‘Π°ΠΌΠΎ просСиваниС Π½Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Π° лишь ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ выявляСт Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ обслСдованиС для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ примСняСтся соврСмСнной ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠΉ для диагностики ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… классов гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ: наслСдствСнных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΈ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ условиями ввСдСния массового скрининга Π½Π° наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • высокая частота заболСвания Π² популяции;

  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°, Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ для массового просСивания;

  • высокая ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ выявлСния заболСвания;

  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° лСчСния заболСвания.

Π’ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ здравоохранСния ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹: срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… β€” Π½Π° Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ, Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡŽ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, муковисцидоз, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ с антитрипсина; срСди ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… расовых ΠΈ Π½Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ β€” Π½Π°,Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠ΅ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ВСя—Бакса, сСрповидно-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ, талассСмичСских Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹, Π°ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈ Π² рядС случаСв Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ массового просСивания Π½Π° ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡŽ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΄Π΅Π·Π°ΠΌΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹, Π°Π΄Ρ€Π΅Π½Π°Π»ΠΎΠ²ΡƒΡŽ гипоплазию ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

НаслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° аминокислот Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ особоС мСсто Π² ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΌ спСктрС гСнСтичСски обусловлСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ дСтского возраста. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° аминокислот послС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ бСссимптомного ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ приводят ΠΊ тяТСлым Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ психомоторного, Π° Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈ физичСского развития Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

ВСдущая Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² диагностикС наслСдствСнных Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ вСсьма слоТным биохимичСским ΠΈ энзиматичСским ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌ исслСдования, доступным ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ спСциализированным Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°ΠΌ. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΌΡƒ обслСдованию ΠΏΠΎΠ΄Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Π² клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Π½ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚:

  • сочСтаниС умствСнной отсталости с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ зрСния;

  • сочСтаниС умствСнной отсталости с судороТным синдромом;

  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°ΠΏΠ°Ρ…Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ;

  • сочСтаниС пораТСния ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы;

  • сочСтаниС умствСнной отсталости с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΆΠΈ.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с наслСдствСнными болСзнями ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°, Π² силу ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских закономСрностСй, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ сами, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ родствСнников. ЀактичСски Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… появляСтся Π² ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ…, Π½Π΅ отягощСнных наслСдствСнными заболСваниями. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ссли родитСлям ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ извСстиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΈΡ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ выявлСно ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· скринируСмых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ стоит ΡΠΎΡΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ усилия Π½Π° поискС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹. НСобходимо Π½Π΅ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠΊΠΎΡΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ рСкомСндациям.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… прСдусматриваСт вСсь комплСкс мСроприятий, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… для лСчСния ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. РодитСлям больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ всё ΠΎΡ‚ Π½ΠΈΡ… зависящСС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π» ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ строго соблюдал всС назначСния, сдСланныС Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, фактичСски ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ являСтся СдинствСнной Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ. Π˜Ρ… Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΠ΅Π½ΠΈΠ΅, любовь ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ своСму Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ — это ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ нашСго ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ успСха.

studfiles.net

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… — Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚? / Mama66.ru

Π’Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ гСнСтичСским заболСваниям ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π•Ρ‰Ρ‘ Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π΄ΠΎΠΌΠ΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Ρ‘ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ Π½Π° 5 Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠ².

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½, вСдь ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС отклонСния Π½Π΅ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ Π½Π΅Π²ΠΎΠΎΡ€ΡƒΠΆΡ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π»Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌ возрастС. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°ΠΆΡƒΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π·Π°Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ Π΄ΠΎ появлСния ΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

Π§Ρ‚ΠΎ подразумСваСтся ΠΏΠΎΠ΄ скринингом

НСт Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ посовСтуСт Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΌ ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Под этим исслСдованиСм подразумСваСтся Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π’Π΅Π΄ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Π· ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²Ρ‘Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΠΎΠ³ΠΎ тСста.

Благодаря скринингу ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π½Π° стадии Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, ΠΈ Π½Π΅ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅ΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΎΡ‰Π΅ говоря, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Ρƒ всСх Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ Π΅Ρ‰Ρ‘ Π½Π° доклиничСской стадии.

ВСст Π½Π΅ слоТСн ΠΈ Π½Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ усилий со стороны ΠΌΠ°ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, обслСдованиС, сводящССся ΠΊ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Ρƒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· пяточки, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ бСзопасно ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ.

Π—Π°Ρ‚ΠΎ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° наслСдствСнныС заболСвания ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² умствСнном ΠΈ физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ слСпоту, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход.

ΠšΠΎΠΌΡƒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ

БСгодня скрининг Π½Π° ΠΏΡΡ‚ΡŒ тяТёлых гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ всСм Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ. Но Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ тСсты Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ.

Π£ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ доношСнного ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° Π½Π° пятый дСнь ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΡ„Π΅Ρ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· пяточки. Π£ Π΄Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ срока, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСдСлю. ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° проводится Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, послС послСднСго кормлСния Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ 3 часа.


Дискомфорт, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΈ Π²ΠΎ врСмя манипуляции, ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»Π΅Π½, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠΎΠΆΠ° прокалываСтся Π½Π° Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Ρƒ всСго Π² ΠΏΠ°Ρ€Ρƒ ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ². Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ мСдицинский Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊ остороТно сТимаСт пяточку ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΅Ρ‘ ΠΊ полоскС ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³ΠΈ. ВсСго Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ 5 Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±Π»Π°Π½ΠΊΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ количСство тСстов – ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅.

КакиС Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΈ опрСдСляСт скрининг

РодитСлям стоит ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ всю Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этого обслСдования ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π΅ΠΌΡƒ. Π’ΠΎ-ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ…, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π·Π½Π°ΡŽΡ‚ истории Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ своСй сСмьи ΠΈ часто Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΡƒ Π³Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΡ‚ гСнСтичСская патология. Π’ΠΎ-Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ссли Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΈΡ… родствСнников Π½Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосомных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², это Π½Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ† Π²Π½Π΅ Π·ΠΎΠ½Ρ‹ риска. ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, отягощённых Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° заболСваниями, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° свСт Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ….

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… (Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ· пяточки) позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΈ:

  1. Π€Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ – ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π·Π° расщСплСниС Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°. Π­Ρ‚Π° аминокислота содСрТится практичСски Π² любом Π±Π΅Π»ΠΊΠ΅, Π° Π΅Ρ‘ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ способСн ΡΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ‚ΠΎΠΊΡΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, которая Ρ‡Ρ€Π΅Π²Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, нСврологичСским Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊ умствСнной отсталости. ΠŸΡ€ΠΈ своСврСмСнном выявлСнии заболСвания Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΡƒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ строго ΡΠΎΠ±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ всСх Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ², Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π³ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ свСрстники.
  2. ΠœΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΈΡΡ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· – ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ экзокринныС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. Π’ основном, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚. ΠŸΡ€ΠΈ муковисцидозС сСкрСт – слизь ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сок – становятся ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ вязкими, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ хроничСский Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ процСсс Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… дыхания, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅. Из-Π·Π° этого ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ поступаСт Π² Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ Π΄Π°Ρ‘Ρ‚ ослоТнСниС Π½Π° сСрдцС, ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния муковисцидоз довольно быстро ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу.
  3. Π“Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡŽ – патологичСскоС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅ ΠΊ нСвозмоТности расщСплСния сахара. ВслСдствиС этого Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ прСвращаСтся Π² Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρƒ. На Ρ„ΠΎΠ½Π΅ заболСвания Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½Ρ‹Π΅ сбои Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. ДСтям, Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‰Π΅Π½ΠΎ ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, поэтому ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ вскармливаниСм.
  4. ΠΠ΄Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром – Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ наслСдствСнной дисфункциСй ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². НаиболСС извСстны Π΄Π²Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания: Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ происходит Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ проявлСниС муТских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². И соль β€” Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰Π°Ρ, обусловлСнная нСдостаточным синтСзом Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ соль, проходя Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, Π½Π΅ возвращаСтся Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ. Вторая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° АГБ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ опасна ΠΈ, Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‡ΠΈ воврСмя ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ смСрти ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°.
  5. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· – патология, вСдущая ΠΊ дисфункции Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° происходит Π΅Ρ‰Ρ‘ Π²ΠΎ врСмя Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ формирования. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ роста ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Ρƒ.

ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… послСдних заболСваниях Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΡƒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ½ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ всю Тизнь.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ скрининга

МСдики Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ провСсти Π΅Ρ‰Ρ‘ Π΄Π²Π° исслСдования – ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΈ аудиологичСскоС. Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ скрининг ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° протяТСнии ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°.


Π£Π—Π˜-скрининг ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° способСн Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ суставов Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ дисплазию. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². КакиС ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ родитСлям вмСстС с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ.

АудиологичСский скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½. ОбслСдованиС ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ своСврСмСнно Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρƒ. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π°Ρ… ΠΎΠ½ являСтся ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°ΠΆΠ΅ для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π½Π΅ входящих Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска.

ВоврСмя сдСланный аудиологичСский скрининг ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Ρ€Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ слух, Π½Π΅ допустив, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡˆΠ»Π° Π² Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρƒ.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ β€” Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ?

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» Π»ΠΈ скрининг Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ отклонСния, Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… усилий со стороны Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Если ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ выявлСны, Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π·Π° Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½, Π³Π΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ сСмья, сам сообщит ΠΎΠ± этом. Он ΠΆΠ΅ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ дальшС.

Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ родитСлям рСкомСндуСтся Π½Π΅ ΠΏΠ°Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π° ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ скрининг. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π³Π½ΡƒΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π₯отя ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ обслСдованиС Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅, это Π΅Ρ‰Ρ‘ Π½Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π½ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΌ. ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚ΠΎ ΠΎΠ½ находится Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ мСдицинского наблюдСния.

ПослС ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ эндокринологу, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

РодитСлям, Ρƒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ тСрпСния. ВСрапия, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, растягиваСтся Π½Π° Π³ΠΎΠ΄Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°, Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠΈ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°.

mama66.ru

НСонатология — Π½Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ руководство — Π‘Ρ‚Ρ€ 7

ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… пятСн Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ содСрТании Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° проводят рСтСстированиС, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Если Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°Π½ΠΎ ΠΈ проводится Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‚ΠΎ клиничСскиС симптомы ЀКУ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π½Π΅ проявятся, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ расти Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ, практичСски Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡΡΡŒ ΠΎΡ‚ свСрстников. Бмысл лСчСния Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ содСрТания Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π² ΠΏΠΈΡ‰Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ этого Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… смСсСй ΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ постоянно ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ содСрТаниС Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°, ΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ состав ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°.

БСмья, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ больной с ЀКУ, Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠœΠ“Πš, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностях ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš-диагностика.

Π’Π“ проявляСтся ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ роста ΠΈ развития Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с роТдСния ΠΈ обусловлСн ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ частичным Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ йодсодСрТащиС Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π’Π“ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π΅Ρ‘ нСдоразвития Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ полоТСния. Если Π’Π“ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ замСдляСтся рост, развиваСтся тяТёлая нСобратимая умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ прогрСссируСт ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ инвалидности. Однако Ссли Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎ Π² 1-ΠΉ мСсяц послС роТдСния, Ρ‚ΠΎ Π² Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ развиваСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 80-85% случаСв Π’Π“ нСнаслСдствСнныС, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ случайно ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ обусловлСны Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ развития Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСизвСстными. Однако Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ 15-20% случаях Π’Π“ наслСдуСтся ΠΊΠ°ΠΊ аутосомно-рСцСссивноС состояниС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π£ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π’Π“ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ щитовидная ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π½Π΅ способна ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΌ количСствС Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹. БиохимичСской ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ этого заболСвания являСтся нСдостаток Ρ†ΠΈΡ€ΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π’4.

Π’Π“ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ повсСмСстно с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ частотой β€” 1 больной Π½Π° 3000-4000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π’Π°ΠΊΠΎΠ²Π° частота Π’Π“ ΠΈ Π² России. Π£ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΏΠΎ нСвыяснСнным ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π΄Π²ΠΎΠ΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ².

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ, ΠΏΠΎ мСньшСй ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, 7 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‚ ΠΊ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·Ρƒ, вслСдствиС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ молСкулярногСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈ Π’Π“ слоТСн ΠΈ Π½Π΅ всСгда эффСктивСн. Однако ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π’Π“ любой ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρ‹ (ΠΊΠ°ΠΊ наслСдствСнный, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ нСнаслСдствСнный) ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ выявлСнии Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ лСчится, Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ гСнСтичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ Π½Π΅Ρ‚ особой Π½ΡƒΠΆΠ΄Ρ‹.

Π’ ΠΌΠΈΡ€Π΅ скрининг Π½Π° Π’Π“ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ с 1973 Π³. Π² КанадС, Π° Π² России, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠΆΠ΅ ΡƒΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΠΎΡΡŒ, с 1993 Π³. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² качСствС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСста исслСдованиС Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° (Π’Π’Π“) Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… пятСн Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π’ случаях с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ содСрТаниСм Π’Π’Π“ Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ проводится рСтСстированиС, ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ. Π’Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ направляСт больного ΠΊ эндокринологу, ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠΎΠΌ Π² дальнСйшСм.

АВБ β€” наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ вызываСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅, ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π½Π° хромосомС 6Ρ€21.3. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ клиничСскиС Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ АГБ:

β€’Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°: с роТдСния Β«ΡΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅Β» Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ, Π² Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ β€” тяТёлая потСря соли, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π°Π΄Ρ€Π΅Π½Π°Π»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΡ€ΠΈΠ·ΠΎΠ² (Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, дСгидратация, судороги, остановка сСрдца).

β€’ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚Π°Ρ Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°: с роТдСния Β«ΡΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅Β» Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ β€” Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ появлСниС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

‒АттСнуированная (нСклассичСская) Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°: Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π² ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅, Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€” слабоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π·, оволосСниС ΠΏΠΎ муТскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, амСнорСя.

ВсС Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 90% всСх случаСв Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠΎΠ»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° составляСт 60-65%. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСдостаточности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° стСроид 21-гидроксилазы Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ холСстСрола Π² ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ» ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ΅ этим Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ.

ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ происходит Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² муТскиС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ β€” Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ АГБ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° накапливаСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, образуСтся Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ большС, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся основной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ АГБ. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ наслСдуСтся ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Ρ‚.Π΅. Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π² сСмьС Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° АГБ Π² России Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ начинаСтся (Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… Π½Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° ΠΏΠΎ Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΠΎΠΎΡ…Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ), поэтому Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ° нСизвСстна. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… странах ΠΎΠ½Π° колСблСтся ΠΎΡ‚ 1:8000 Π΄ΠΎ 1:20 ООО

Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ….

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² качСствС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСста исслСдованиС ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ 17-ОНП Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… пятСн Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π’ случаях с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΅Π³ΠΎ содСрТаниСм проводится рСтСстированиС — Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологом Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ быстрСС, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° клиничСскиС симптомы АГБ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π½Π΅ проявятся, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ расти Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ, Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡΡΡŒ ΠΎΡ‚ свСрстников. Π’ мСдикогСнСтичСских ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš-диагностика ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностях.

ГалактозСмия являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Π­Ρ‚ΠΎ достаточно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅, Ссли Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° отсутствуСт ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡ‚ΡŒ сахар, содСрТащийся Π² ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈΠ·Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² структурС Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° синтСз Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ.

Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄Π²Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ:

β€’ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ галактозСмия, обусловлСнная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎ-1-фосфатуридилтрансфСразы, наслСдуСтся ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π“Π΅Π½ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² локусС 9Ρ€13. Начало заболСвания остроС, Π² Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°, гСпатомСгалия, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, гипотрофия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психомоторного развития, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎ-тубулярная дисфункция.

‒ГалактозСмия, обусловлСнная систСмной Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ уридиндифосфат-Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎ-4-эпимСразы, наслСдуСтся Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π“Π΅Π½ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² локусС 1Ρ€36-Ρ€35. Начало заболСвания Π² Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ заболСвания Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹ (отсутствуСт), Π½ΠΎ имССтся нСйросСнсорная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°.

Для этих Π΄Π²ΡƒΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ описан бСссимптомный доброкачСствСнный Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ (Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ Duarte). ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² качСствС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСста исслСдованиС содСрТания Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎ-1-фосфата Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… пятСн Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Если ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тСстировании

studfiles.net

ΠžΡΡ‚Π°Π²ΡŒΡ‚Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ