Неонатальный скрининг новорожденных: Неонатальный скрининг

Содержание

Расширенный неонатальный скрининг — официальный сайт СПб ГБУЗ «Городская поликлиника №43»

Почему в последние годы начали уделять особое внимание наследственным заболеваниям?

В каждой клетке нашего организма хранится генетическая информация. Часть этой информации закодирована в генах. Следует отметить, что на сегодня их насчитывается более 20 000. Это уже звучит с большим размахом. Все гены представлены в двух копиях. Одна копия нам передается от матери, другая – от отца. У каждого из нас есть разные мутации в генах. Сейчас мутации принято называть вариантами. В основном они влияют на нашу индивидуальность, но есть варианты, которые могут стать фактором риска для развития заболевания или стать непосредственной причиной наследственного заболевания. Считается, что в среднем в трех — пяти генах, ассоциированных с генетическим заболеванием, присутствуют патогенные варианты. Они передаются нам из поколения в поколение без каких-либо клинических проявлений. При этом ни по глазам, ни по каким-то другим внешним параметрам этого не узнать. Чаще всего мы узнаем про наличие этих вариантов только после того, как в семье рождается ребенок с тяжелым наследственным заболеванием. В действительности это один из многих механизмов наследования вариантов генов, и они могут быть намного сложнее. Поэтому в последние десятки лет идет активное изучение этих механизмов и благодаря этому становится возможным применять полученные знания в практическом здравоохранении. Наглядным и наиболее эффективным примером такой интеграции науки в практическую медицину является внедрение скринингов, например, обследование беременных женщин и новорожденных детей, чтобы выявить группу риска, дообследовать ее и назначить своевременное лечение.

Что из себя представляет скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг нацелен на выявление новорожденных с наследственным заболеванием. Другими словами, найти ребенка, у которого есть патогенные варианты в одном из десятка тысяч генов, которые передались ему от здоровых родителей, чтобы начать лечение до начала клинических проявлений.

Внедрение и совершенствование неонатального скрининга (массовый скрининг новорожденных) является актуальной задачей системы здравоохранения во всех странах. Исторически он нацелен на выявление наследственных заболеваний обмена веществ и это связано с особенностями данной группы болезней. Во-первых, для диагностики данной группы заболеваний ведущая роль принадлежит быстрым биохимическим лабораторным методам. Во-вторых, первые симптомы наследственных заболеваний обмена веществ появляется не сразу после рождения, а спустя некоторое время. При этом симптомы и признаки, как правило, неспецифические. В-третьих, своевременная диагностика позволяет начать лечение на доклинической стадии, когда заболевание не проявилось, и это может помочь избежать тяжелых осложнений, нарушения развития, инвалидизации или даже гибели ребенка.

Начиная с 2006 года в Российской Федерации неонатальный скрининг проводился всем новорожденным на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Но следует отметить, что за это время наука ушла далеко вперед. Появились современные методы диагностики, позволяющие выявить другие наследственные заболевания, в их числе спинальная мышечная атрофия (СМА). Поэтому начиная с 2023г. в Северо-Западном регионе неонатальный скрининг будет расширен до 36 генетических заболеваний.

В Санкт-Петербурге благодаря инициативе известного генетика и ученого Владислава Сергеевича Баранова с декабря 2021 года был запущен пилотный проект, в рамках которого мы начали диагностировать новорожденных на СМА. В результате этого проекта на сегодня выявлено 4 ребенка и начато лечение на ранних, доклинических стадиях. С 1 января 2023 года этот скрининг вводится во всей стране.

Как будет организован расширенный неонатальный скрининг?

В Санкт-Петербурге программа охватит новорожденных детей из десяти регионов Северо-Запада. Кровь из пяточки новорожденного будет браться в родильных домах и детских больницах в первые дни жизни ребенка, который будет направлен в Диагностический (медико-генетический) центр Санкт-Петербурга. Ориентировочно, в следующем году скринингом будет охвачено более 125 тысяч новорожденных.

Если будет проводиться расширенный неонатальный скрининг, то это приведет к исчезновению генетических заболеваний?

Расширение неонатального скрининга — шаг, безусловно, вперед. Но следует уточнить: его повсеместное введение не поможет свести к нулю количество новорожденных с генетическими заболеваниями. Потому что тест проводится уже после рождения ребенка. И главная задача данного обследования — максимально уменьшить тяжесть, а порой и предотвратить заболевание. Для снижения уровня генетических заболеваний требуется проведение масштабного скрининга на стадии планирования беременности. В 2019 году в Санкт-Петербурге стартовал проект «Сертификат молодоженов», в рамках которого проводилось бесплатное медико-генетическое консультирование молодоженам, проводился ряд генетических обследований и рассчитывался риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в данной семье. В настоящее время проект приостановлен.

для чего нужно и важно сдавать первые в жизни анализы?

По инициативе Премьер-министра России Михаила Мишустина значительно расширена государственная Программа неонатального скрининга. О том, как проводится неонатальный скрининг новорожденных в Красноярском краевом центре охраны материнства и детства №2 Ачинска подробно рассказал заведующий отделением новорожденных врач-неонатолог Екатерина Сусулина.

— До наступившего года в нашей стране массовый неонатальный скрининг включал обследование всего на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и врожденная дисфункция коры надпочечников. С 1 января 2023 года вступил в силу Приказ, согласно которому неонатальный скрининг на всей территории РФ расширился до 36 заболеваний. В расширенный неонатальный скрининг теперь включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия, — отметила в интервью Екатерина Анатольевна.

При этом важно отметить, что все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.

Зачем проводится неонатальный скрининг?

— Существуют такие наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Однако, если их не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже к смертельным исходам, — отметила опытный врач-неонатолог.

Например, галактоземия — это редкое наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Галактоза содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Поэтому важно ранее выявление, чтобы избежать кормления ребенка молоком.

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает мало гормонов, что приводит к нарушению умственного и физического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью снимет симптомы этой болезни.

Как проводится расширенный неонатальный скрининг

Обращаем ваше внимание на то, что обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителей (законных представителей). Анализ проводят натощак (не менее 3 часов от последнего кормления ребенка), при этом на вторые сутки жизни доношенным детям и на седьмые сутки жизни недоношенным детям. Забор крови осуществляется из пяточки ребёнка на два специальных тест – бланка. Медсестра делает крошечный прокол и несколько раз прикладывает к выступающим каплям крови тест — бланки. На этих тест — бланках указывается информация о новорожденном.

Далее, первый тест-бланк доставляется в лабораторию Красноярского краевого Медико-генетического центра, где проводят исследование на 5 заболеваний. Параллельно второй тест-бланк отправляется в НИИ медицинской генетики г.Томска, где проводят исследование ещё на 31 заболевание.

Как получить результат

Родителям сообщают о результатах только в случаях обнаружения генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят. При получении первичного положительного результата на какое-либо из скрининговых заболеваний родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования.

Первичный положительный результат не всегда говорит о наличии у ребенка заболевания. Для исключения либо подтверждения диагноза будет назначено дополнительное исследование по заболеванию с положительным результатом.

Можно ли отказаться от проведения скрининга

Да, это возможно. Для этого достаточно письменного отказа родителей (законных представителей). Однако нужно подумать о возможных последствиях для ребенка. Скрининг позволяет выявить генетические заболевания, которые наследуют по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут проявиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Другим способом такие заболевания выявить нельзя.

Не нужно переживать, что ребенку будет больно, лучше задумайтесь о том, что случится, если болезнь обнаружится в запущенной стадии, когда последствия необратимы.

Неонатальный скрининг — это исследование, проводимое новорожденным детям с целью раннего выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний до их клинического проявления.

условий, проверенных государством | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Условия RUSP По штатам

Скрининг новорожденных — это развивающаяся система общественного здравоохранения, которая различается по всей стране. Сосредоточив внимание на условиях, указанных в списке (RUSP) Рекомендуемой единообразной досмотровой группы, мы работаем со штатами, чтобы держать вас в курсе того, что и где проверяется. Мы составили интерактивную карту, на которой показано общее представление о том, какие штаты поддерживают скрининг различных состояний RUSP. Посмотреть интерактивную карту можно здесь.

Что такое «панель»?

Просмотрите панель своего штата, выбрав его в списке вверху или найдя его на карте выше.

Когда речь идет о скрининге новорожденных, панель представляет собой список состояний, которые государство проверяет в рамках своей программы скрининга новорожденных.

Программы скрининга новорожденных варьируются в зависимости от штата в зависимости от нескольких факторов, в том числе:

Законы штата
Финансовые затраты на скрининг
Частота расстройства в штате
Доступность лечения и последующего наблюдения для каждого состояния
Источники финансирования программы скрининга новорожденных

Для поощрения единообразного и всестороннего скрининга новорожденных на всей территории Администрация служб (HRSA) выпустила отчет, в котором рекомендовалось проверять 35 конкретных условий, также известных как «основная панель» или «унифицированная панель». Однако эти рекомендации предназначены для ознакомления, и по закону штаты не обязаны проверять эту единую группу. Для получения дополнительной информации о рекомендуемой унифицированной панели скрининга посетите нашу страницу поиска условий.

Если вас беспокоит, был ли ваш ребенок обследован на определенные заболевания, спросите у врача вашего ребенка информацию о том, какие анализы были проведены и рекомендуются ли дальнейшие тесты.

Этот ветеран индустрии является ведущим поставщиком игровых товаров для мобильных устройств Casino Action, поэтому он предлагает выбор из сотен слотов премиум-класса и настольных игр. В Casino Action отсутствуют игры с живыми дилерами, и это одна из главных вещей, которую бренд может улучшить в будущем. Онлайн-гемблеры любят игровые автоматы, большинство из них посещают онлайн-казино специально, чтобы вращать барабаны. Как и во всех азартных играх, игроки на игровых автоматах надеются выиграть реальные деньги. К счастью для них, Casino Action предлагает более полутысячи игровых автоматов на самые разные темы. Вы можете играть в слоты на романтическую тематику, слоты с приключениями, слоты по мотивам фильмов и сериалов, а также традиционные слоты с тремя барабанами и без джокеров. Однако, если вы предпочитаете современные слоты с бесплатными вращениями, скаттерами и прочими динамическими бонусами, вы тоже можете ими насладиться. Некоторые из самых популярных игр Casino Action: Immortal Romance, Break da Bank Again, Thunderstruck II, Jungle Jim: El Dorado, Mega Moolah, Treasure Nile, Terminator 2 и Lost Vegas. Большинство настольных игр, доступных в Casino Action, являются самыми современными развлечениями. Предлагается множество разновидностей блэкджека, и любители игры могут опробовать как самые популярные форматы, так и самые редкие вариации. Например, вы можете играть в Multihand Blackjack, Atlantic City Blackjack и Vegas Strip, а также в European Blackjack Gold и старый добрый классический блэкджек. Когда дело доходит до рулетки, выбор сводится к американской, европейской, французской рулетке и рулетке Premier, за которыми следуют рулетка с несколькими колесами и многопользовательская рулетка.

Неонатальный скрининг-тест | Беременность Рождение ребенка

начало содержания
5-минутное чтение
Слушать
Всем родителям предоставляется возможность обследовать своего ребенка на ряд редких заболеваний, которые легче поддаются лечению, если обнаруживаются на ранней стадии. Тест «скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется «тестом на укол в пятку».

Скрининговые тесты для новорожденных проводятся бесплатно. Тесты не являются обязательными, и перед проведением теста на прокол пятки требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата/территории) от родителей ребенка.
Перед сбором образца вам должна быть предоставлена информационная брошюра, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование.
Родители могут отказаться от теста от имени своего ребенка, но это может привести к неоправданному риску для здоровья ребенка.
У большинства детей, прошедших скрининг, не будет ни одного из заболеваний, но для небольшого числа таких детей преимущества скрининга огромны. Своевременное лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.
Как проводится тест?
Если родители согласны на скрининг, акушерка или медсестра проведут тест, проколов пятку вашего ребенка и нанеся несколько капель крови на специальную фильтровальную бумагу.
Прокол пятки – неудобная процедура для вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, — это утешить и удерживать их во время теста. Также было показано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые вы можете использовать, чтобы уменьшить боль, которую может испытывать ваш ребенок.
Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будет проведено несколько различных тестов.
На что проверяют?
Скрининг новорожденных помогает выявить ряд заболеваний, в том числе:
Фенилкетонурия (ФКУ) — ФКУ — это редкое заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 детей. Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемый фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение головного мозга. Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение специальной диетой может предотвратить инвалидность и позволить детям вести нормальную жизнь.

Врожденный гипотиреоз (ВГТ) — Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано тем, что щитовидная железа не развивается должным образом. Раннее начало ежедневного лечения гормоном щитовидной железы приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
Кистозный фиброз (МВ) — 1 из каждых 2500 детей болеет кистозным фиброзом. При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к проблемам с правильным перевариванием пищи. Скрининг новорожденных выявляет около 95% детей с муковисцидозом, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями муковисцидоза. Младенцам с положительным результатом теста потребуется потовая проба примерно в 6-недельном возрасте, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он является только здоровым носителем. Здоровые носители не страдают муковисцидозом, и их организм функционирует нормально.

Галактоземия — Чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 из 40 000 новорожденных. Заболевание вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком, не содержащим галактозы, предотвратит серьезные заболевания. Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
Другие редкие нарушения обмена веществ — Кровь, протестированная в тесте на укол из пятки, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как дефекты окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот.

В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из каждых 4000 детей и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специализированного ухода и диеты.
Получение результатов
Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства проверенных младенцев результаты нормальные. С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.
Некоторым младенцам потребуется повторный анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал четкого результата. Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.
Если какой-либо из тестов даст положительный результат и будет подозреваться, что у вашего ребенка одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам может быть назначена встреча со специалистом, чтобы начать соответствующее лечение.
Хранение образцов для скрининга новорожденных
Национальный консультативный совет по аккредитации патологии требует хранения образцов для скрининга новорожденных. После того, как высохшее пятно крови будет протестировано, оно будет храниться в надежном закрытом помещении до достижения ребенком 18-летнего возраста. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.
Сохраненный образец сохраняется для контроля качества и может быть использован для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по запросу родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию в интересах семьи. По истечении определенного периода (в зависимости от штата/территории) образцы уничтожаются.
Источники:
Здоровье Нового Южного Уэльса (Рождение ребенка) , Здоровье Нового Южного Уэльса (Тесты для защиты вашего ребенка) , Сеть детских больниц Сиднея (Программа скрининга новорожденных в Новом Южном Уэльсе) , Сеть «Воспитание детей» (обследование новорожденных)
Узнайте здесь больше о разработке и обеспечении качества контента HealthDirect.
Последнее рассмотрение: октябрь 2020 г.

Наверх
Связанные страницы
Ваш ребенок в первые дни
Healthdirect Australia признает традиционных владельцев страны по всей Австралии и их постоянные связь с сушей, морем и обществом. Мы отдаем дань уважения традиционным владельцам и старейшинам, как прошлым, так и подарок.
Эта информация предназначена только для вашего общего ознакомления и использования и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации и не следует использовать для диагностики, лечения, излечения или предотвращения каких-либо заболеваний, а также для терапевтических целей. целей.
Информация не является заменой независимой профессиональной консультации и не должна использоваться в качестве альтернативы профессиональное здравоохранение. Если у вас есть конкретная медицинская проблема, обратитесь к врачу.