Неонатальный скрининг новорожденных — реферат
Реферат
Тема: Неонатальный скрининг новорожденных
2014
Содержание:
I.Введение……………………………………………………
II.Определение…………………………………………
III. Заболевания, на которые проводится скрининг……………2
IV.Технология проведения неонатального скрининга…………3
V.Список литературы…………………………………………….5
I.Введение:
Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.
Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.
II.Определение
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen — просеивать)
— быстрый, доступный, приблизительный
метод обследования с целью выявления
нуждающихся в более точной диагностике
или помощи. В соответствии с этим общим
понятием скрининг может иметь разные
цели, в зависимости от которых определяется
контингент обследуемых, охват, методы
обследования. Скрининг в период новорождённости,
который проводят в родильных домах (Приказ
Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. №
185 «О массовом обследовании новорождённых
детей на наследственные заболевания».),
— это массовое обследование всех новорождённых
с целью раннего выявления наследственных
болезней для проведения их своевременного
лечения.
III. Заболевания, на которые проводится скрининг
* Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
*Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
*Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
*Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
*Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.
IV.Технология проведения неонатального скрининга
Проведение неонатального
скрининга на наследственную патологию
основано на определении дефектов ферментов,
участвующих в обмене белков и углеводов,
в сухом пятне крови на специальной фильтровальной
бумаге (тест-бланке). Эти исследования
проводят в медико-генетической консультации
(центре), куда направляются образцы крови
новорождённых одновременно на фенилкетонурию,
врождённый гипотиреоз, адреногенитальный
синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка — на 4-й день жизни, у недоношенного — на 7-й день.
Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
- Вымыть руки, надеть перчатки
- Вымыть пятку ребёнка
- Протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70 % спиртом
- Проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором
- Снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном
- Мягко надавить на пятку для получения второй капли крови
- Приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь
- Аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон
- Высушить тест-бланк
- Упаковать тест-бланк таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались
Оформление сопроводительной документации:
- Наименование учреждения
- ФИО матери ребёнка
- Адрес выбытия матери ребёнка
- Порядковый номер тест-бланка с образцом крови
- Дата и номер истории родов
- Дата взятия образца крови
- Состояние ребёнка (здоровый/болен)
- Доношенный/недоношенный
- Масса тела ребёнка
- ФИО лица, осуществлявшего забор крови
V.Список литературы:
http://sestrinskoe-delo.ru
http://lady7.net/skrining-
yaneuch.ru
Реферат Неонатальный скрининг
скачатьРеферат на тему:
Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
Сроки и условия проведения обследования
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребенок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребенок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребенка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребенку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Источник
Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике www.rost.ru (разрешена любая перепечатка с указанием источника [1])
wreferat.baza-referat.ru
Реферат: «Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской Республике: решенные и нерешенные вопросы»
Оригинальные работы НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ: РЕШЕННЫЕ И НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫ Т.В.Коваленко1, Л.Ю. Зернова1, О.В. Кунаева2, Е.В. Осипова3, Т.С.Олина1
1 Кафедра педиатрии и неонатологии ГБОУВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФ
2 БУЗ У Р Республиканская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики
3 БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики Коваленко Т. В.— доктор мед. наук, профессор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФ- Зернова Л. Ю. — канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Ф. Кунаева О. В. — врач-эндокринолог консультативной поликлиники БУЗ У Р Республиканская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики — Осипова Е. В. — канд. мед. наук, заведующая медико-генетической консультацией БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики- Олина Т.С.— клинический ординатор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Ф Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный скрининг на ВГ в Удмуртской Республике проводится с 1995 г. На начало 2011 г. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено у 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет 1:3532 новорожденных. До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга составлял 64,3%, с 2005 г. — 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе — с 1995 по 2004 г. — зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга. К настоящему времени основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.
В республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0—17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального скрининга, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более поздние сроки. Ключевые слова: неонатальный скрининг, врожденный гипотиреоз, новорожденные.
Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Udmurt Republic: solved and unsolved questions
T. Kovalenko1, L. Zernova1, O. Kunaeva2, E. Osipova3, T. Olina1
Medical Academy of Izhevsk 2Children Hospital of Udmurt Republic 3Adalt Hospital of Udmurt Republic
Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) has proved its efficacy as a method of early diagnostics of the disorder. It helps to start treatment on time and prevent disability. The estimation of arrangement and efficacy of neonatal screening for CH in the scale of a region proved to be actual and determined the purpose of the research.
Для корреспонденции: Зернова Л. Ю. — 426 034, Удмуртская Республика, Ижевск, ул. Коммунаров, д. 281. ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Ф, кафедра педиатрии и неонатологии. Тел. 8−912−446−14−54. Факс (3412) 68−38−58. E-mail: lar. [email protected]
Neonatal screening for CH in the Udmurt Republic (UR) has been carried out since 1995. By the beginning of 2011 twenty two thousand four hundred and ninety one children have been examined. The disease was revealed and confirmed in 63 newborns. The incidence of CH is 1:3532 neonates. Before 2005 only 64,3% of neonates underwent screening procedure, while since 2005 — 99,0% of them. From 1995 till 2004 (the first stage) seven cases of late (retarded) diagnostics of the CH were registered while since 2005 the diagnosis of CH has been made basing on the findings of screening in all cases. Nowadays general temporal characteristics of screening, the average terms of beginning the treatment for CH in the Udmurt Republic correspond to required indices. Seventy one patients with CH were included into the republican register. Prevalence of the disease made 22,9 per 100 000 children from 0 to 17 years. Stable clinico-metabolic compensation was reached in 75% of patients. Physical, neuro-psychic and sexual development of them, as well as the indices of thyroid function corresponded to the age norms. In the majority of cases diagnosis was made according to the data of neonatal screening, which allowed to reach more optimal indices of medico-social adaptation in comparison with those patients whose diagnosis was made basing on clinical symptomatology and the treatment was taken up much later.
Key words: neonatal screening, congenital hypothyroidism, neonates/newborns.
Введение Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить развитие необратимых неврологических нарушений [1, 3, 8]. Целесообразность его внедрения как в других странах, так и в РФ была аргументирована прежде всего ограниченными возможностями пренатальной диагностики [1]. Как известно, большинство случаев ВГ являются спорадическими, надежные генетические маркеры предрасположенности к которым отсутствуют [2]. Среди беременных не представляется возможным выделить группу высокого риска, в которой с высокой вероятностью можно ожидать рождение потомства с ВГ. Существует теоретическая возможность пренатальной диагностики патологии ЩЖ при проведении кордоцентеза с определением уровня тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в крови плода, о чем сообщается в ряде публикаций [10, 11], однако, по понятным соображениям, на широкое внедрение этого метода в практику рассчитывать не приходится.
Однако целесообразность неонатального скрининга и с клинической, и с экономической точек зрения является оправданной лишь при соблюдении ряда условий, регламентированных, в частности, приказами Минздрава Р Фот 30.12.93 № 316 и Минздравсоцразвития Р Ф от 22.03. 06 № 185 «О массовом обследовании новорожденных и детей на наследственные заболевания» и методическими рекомендациями [1]. Таким образом, оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является актуальной, что и определило цель настоящего исследования.
Материал и методы В работе проанализированы основные результаты популяционного неонатального скрининга на ВГ, который в Удмуртской Республике проводится с 1995 г.
Все неонатальные скринирующие программы осуществляются в лаборатории медико-генетической консультации БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики в соответствии с приказом Минздрава Удмуртской Республики от 26.04.06 № 193 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».
Уровень ТТГ в капиллярной крови, взятой на бланк из фильтровальной бумаги на 4-е сутки жизни у доношенных и на 7-е — у недоношенных новорожденных, определяли методом иммунофлюоресценции с помощью диагностикумов NeoTSH на многофункциональном анализаторе Delfia Victor 2D фирмы WALLAC (Финляндия) с программным обеспечением. Пороговым значением ТТГ является уровень более 20 мЕд/л, превышение которого служит основанием для проведения подтверждающей диагностики (ретест) и консультации детского эндокринолога с принятием решения о назначении заместительной терапии.
Для оценки эффективности диспансерного наблюдения пациентов с ВГ использованы данные регионального регистра, включающего основные клинико-лабораторные и инструментальные показатели: темпы роста, уровни св. Т4 и ТТГ, костный возраст, заключение невролога, коморбидные состояния, дозу левотироксина (L-T4).
Статистическую обработку данных проводили с помощью программ BIOSTAT (Glantz S.A., McGraw Hill/ Пер. на русский язык — М.: Практика, 1998) и Microsoft Excel (версия 7.0). Учитывая распределение, близкое к нормальному, данные представлены в виде М ± m, где М — среднее арифметическое, m — ошибка среднего. Качественные показатели представлены в виде абсолютного числа наблюдений и доли (в %) от общего числа обследованных в соответствующей группе. Критический уровень значимости при проверке статистических гипотез в данном исследовании принимался равным 0,05.
Результаты и их обсуждение По состоянию на 01.01. 11 в Удмуртской Республике неонатальный скрининг на В Г проведен у 222 491 новорожденного, заболевание выявлено и подтверждено дальнейшими исследованиями у 63 обследованных. Популяционная частота ВГ по результатам скрининга в республике составляет 1: 3532 новорожденных и сопоставима с данными по РФ в целом — 1: 4132 новорожденных [1, 3].
До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга оставался достаточно низким, составляя в среднем 64,3 ± 0,2% (колебания от 39,2 ± 0,6 до 77,3 ± 0,4% в разные годы), что позволяет характеризовать неонатальный скрининг как популяционный в республике в тот период весьма условно (табл. 1). Ситуация объяснялась недостаточным и нерегулярным поступлением реактивов за счет средств федерального бюджета и изменилась после принятия решения на региональном уровне о софинансирова-нии программ неонатального скрининга (в рамках республиканской программы «Дети Удмуртии»). С 2005 г. охват скринингом на ВГ составляет 99,0 ± ±0,1%, что в соответствии с современными требованиями позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания [1]. Если в первые годы внедрения неонатального скрининга (1995—2004) зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания по клиническим симптомам в среднем в возрасте 13,6 ± 6,0 мес (случаи не учитывались при определении популяционной частоты по результатам скрининга), то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга.
В табл. 2 представлены показатели, отражающие временные характеристики скрининга в регионе. За последние 5 лет достигнута отчетливая положительная динамика в организации доставки образцов крови в лабораторию и их тестирования, что позволяет завершить I этап скрининга не позднее 10-го дня жизни новорожденных. Значительно сократилось время направления образцов крови на подтверждающую диагностику после получения вызова из медикогенетической консультации, хотя и превышает рекомендуемый срок 48 ч. Указанные изменения касаются случаев как перманентного, так и транзиторного неонатального гипотиреоза (см. табл. 2, 3). Основным итогом произошедших сдвигов является более раннее назначение заместительной гормональной терапии (средний возраст начала терапии 18,0 ± 2,9 сут жизни). Таким образом, к настоящему времени охват новорожденных скринингом, основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.
Особый интерес представляет вопрос о транзи-торной гипертиреотропинемии у новорожденных, которая с современных позиций трактуется как преходящее нарушение адаптации гипофизарно-тирео-идной системы в постнатальный период [5]. Значимость оценки частоты транзиторного гипотиреоза у новорожденных, регистрируемого при проведении неонатального скрининга, обусловлена его отдаленными последствиями. Как результаты собственных исследований, так и данные других авторов свидетельствуют о неблагоприятном значении даже пре-
Таблица 1. Результаты неонатального скрининга на ВГ в Удмуртской Республике Годы Число родившихся детей Число обследованных новорожденных Охват, % Число выявленных новорожденных с В Г Частота ВГ
1995−2004 164 220 105 563 64,3 ± 0,2 31 1: 3405
2005−2010 118 093 116 928 99,0 ± 0,1 32 1: 3654
Таблица 2. Показатели эффективности неонатального скрининга в Удмуртской Республике (М ± m)
Показатели Диагноз 2006 г. 2007 г. 2008 г. 2009 г. 2010 г.
Время от сбора образцов крови ВГ 8,5 ± 0,8 2,0 ± 0,3 2,3 ± 0,4 1,8 ± 0,4 2,2 ± 0,6
до их доставки в лабораторию, дни НТГ 5,0 ± 0,7 2,7 ± 0,3 2,1 ± 0,2 2,0 ± 0,1 2,5 ± 0,1
Время от сбора образцов крови ВГ 14,5 ± 0,5 5,1 ± 0,8 4,1 ± 0,5 3,5 ± 0,6 4,3 ± 0,2
до проведения теста, дни НТГ 7,0 ± 0,6 5,0 ± 0,4 4,0 ± 0,3 3,6 ± 0,2 4,0 ± 0,1
Время от информирования поликлиники ВГ 1,0 ± 0,3 7,8 ± 0,7 3,8 ± 1,6 3,3 ± 1,2 3,2 ± 0,8
до доставки крови на ретест, дни НТГ 17,6 ± 0,9 9,1 ± 0,7 5,6 ± 0,6 3,2 ± 0,2 3,7 ± 0,2
Возраст на момент проведения ВГ 18,5 ± 0,8 9,1 ± 1,1 8,0 ± 0,6 6,3 ± 0,8 9,0 ± 1,2
I этапа скрининга, дни 11,8 ± 0,9 9,4 ± 0,3 8,2 ± 0,3 7,7 ± 0,2 8,4 ± 0,1
Возраст на момент проведения ретеста, дни ВГ 21,0 ± 0,9 21,0 ± 2,9 14,8 ± 3,2 12,2 ± 1,2 13,8 ± 1,9
НТГ 41,5 ± 1,6 25,0 ± 0,5 17,8 ± 0,5 15,5 ± 0,3 16,7 ± 0,4
Возраст начала терапии, дни 30,0 ± 2,3 16,7 ± 1,1 26,3 ± 20,0 17,8 ± 2,9 18,0 ± 3,4
Таблица 3. Уровень неонатального ТТГ (в мЕд/л) у детей с ВГ и НТГ (М ± m)
Годы ВГ НТГ Достоверность
I этап (1) ретест (2) I этап (3) ретест (4) различий
2005—2011 132,4 ± 17,3 194,2 ± 16,6 24,5 ± 0,3 2,2 ± 0,1 Л—2< 0,01 р3—4 < 0,001
Таблица 4. Некоторые медико-социальные показатели у пациентов с ВГ (М± m)
Показатели Диагноз В Г по результатам скрининга (п = 64) Диагноз В Г на основании клинической картины (п = 7) р Динамика показателей БББ роста в возрасте:
1 года -0,2 ± 0,1 -1,5 ± -0,1 <0,001
3 лет +0,2 ± 0,1 -1,1 ± 0,2 <0,001
5 лет -0,5 ± 0,1 -0,8 ± 0,1 <0,05
7 лет -0,4 ± 0,1 -1,6 ± 0,1 <0,001
10 лет +0,8 ± 0,1 -0,5 ± 0,1 <0,001
15 лет -0,7 ± 0,3 -2,0 ± 0,4 <0,01
Частота задержки речевого и/или нервно-психического развития, % — 42,9 (п = 3)
Социальный статус инвалида с детства, % — 57,1 (п = 4)
ходящей тиреоидной недостаточности, имеющей место на ранних этапах онтогенеза, для последующего неврологического развития детей и формирования их здоровья. Это касается постнатальной адаптации новорожденных, физического, речевого и психоинтеллектуального развития детей, уровня заболеваемости [5].
Частота неонатального транзиторного гипотиреоза (НТГ) в Удмуртской Республике в 1995—1998 гг. была достаточно высокой и соответствовала 6,4%. Поиск причин указанной ситуации позволил выделить несколько наиболее значимых факторов. В 1997 г. под эгидой Эндокринологического научного центра Минздравсоцразвития Р Ф в Удмуртской Республике проведено эпидемиологическое исследование по оценке йодной обеспеченности населения. Доказано, что в соответствии с критериями ВОЗ/ЮНИСЕФ/ICCIDD территория относится к йододефицитной [4]. По мнению многих исследователей, недостаток йода в окружающей среде имеет существенное значение в формировании НТГ [6, 7, 9]. Вместе с тем нами показана несомненная причинная значимость целого спектра неблагоприятных перинатальных факторов, в числе которых угроза прерывания беременности, поздний гестоз, фетоплацентарная недостаточность, преждевременные и оперативные роды, асфиксия в родах, макросомия плода и родовая травма (коэффициент корреляции с уровнем ТТГ от 0,27 до 0,48) [4]. В ряде исследований также подчеркивается значение осложнений беременности и родов в качестве причин развития НТГ, что позволило рассматривать его как синдром нарушения ранней постнатальной адаптации гипо-физарно-тиреоидной системы у детей с патологией внутриутробного развития [5].
Организация популяционной йодной профилактики в регионе, популяризация знаний по проблеме йодного дефицита среди населения, совершенствование методов перинатального консилиума, современные технологии родоразрешения при невынашивании беременности, повышение эффективности интенсивной терапии новорожденных в совокупности привели к существенному снижению частоты НТГ в регионе (в 2005—2010 гг. — 0,2%) [28, https://mgutunn.ru].
В настоящее время в республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ (1994—2011 годов рождения): мальчиков — 46,5 ± 8,8%, девочек — 53,5 ± 8,2%, соотношение — 1:1,2. Распространенность заболевания составляет 23,2 на 100 000 детского населения 0—17 лет.
В подавляющем большинстве случаев (90,1 ± ± 3,6%) диагноз установлен по результатам неонатального скрининга. Это, несомненно, позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в поздние сроки (табл. 4).
Остается практически значимым вопрос о состоянии компенсации заболевания в процессе диспансерного наблюдения пациентов. По данным регистра, устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1 ± 5,9% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие Таблица 5. Клинико-метаболические показатели в зависимости от качества компенсации ВГ (М ± m)
Показатели Удовлетворительная компенсация (n = 54) Неудовлетворительная компенсация (n = 17) р БББ роста на момент последнего визита -0,2 ± 0,1 -0,9 ± 0,5 <0,05
Темпы роста, см/год:
ранний возраст 10,3 ± 0,9 7,9 ± 0,9 <0,05
допубертатный возраст 5,9 ± 0,4 4,2 ± 0,5 <0,01
пубертатный возраст 8,8 ± 0,4 5,5 ± 0,8 <0,001
ТТГ, мЕд/л 3,2 ± 0,90 21,9 ± 4,3 <0,001
Св.Т4, пмоль/л 19,3 ± 0,49 19,5 ± 1,13 >0,05
которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме (табл. 5). В остальных случаях, несмотря на назначение L-Т4 в рекомендуемых стандартных дозах, качество компенсации признано неудовлетворительным, что было обусловлено нечетким выполнением врачебных рекомендаций относительно заместительной гормональной терапии (главным образом в семьях социального риска). Полученные данные подтверждают точку зрения других исследователей о том, что ком-плаентность пациентов, несомненно, является значимым фактором, определяющим качество компенсации ВГ [5]. На основании анализа данных определены задачи, для решения которых необходимы совместные усилия детских эндокринологов и педиатров первичного звена.
Сопутствующая соматическая патология, в числе которой перинатальное поражение ЦНС, функциональная кардиопатия, анемия дефицитного характера, врожденные пороки развития мочевыводящих путей, хромосомная патология (болезнь Дауна), выявлена у 53,5 ± 7,7% детей с В Г. Следовательно, диспансерное наблюдение пациентов с ВГ должно включать рекомендации детского эндокринолога, педиатра, невролога.
Выводы
1. Организационные мероприятия, направленные на повышение эффективности неонатального скрининга в Удмуртской Республике, позволили достичь высокой степени охвата обследованием новорожденных (99,0 ± 0,1%), сокращения сроков обследования и начала заместительной гормональной терапии (средний возраст начала лечения 18,0 ± 2,9 сут).
2. Популяционная частота ВГ в регионе составляет 1: 3532 и сопоставима с показателем по РФ в целом. Организация популяционной йодной профилактики и совершенствование медицинской помощи беременным и новорожденным привели к существенному снижению частоты НТГ.
3. Анализ данных республиканского регистра наряду с положительными результатами, достигнутыми в диспансерном наблюдении пациентов с ВГ после внедрения неонатального скрининга, выявил нерешенные вопросы. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация заболевания достигнута у 76,1 ± 5,9% детей, в остальных случаях низкая ком-плаентность пациентов не позволила обеспечить удовлетворительное качество компенсации.
1. Дедов И. И., Петеркова В А, Безлепкина О. Б. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.
2. Дедов И. И., Петеркова В. А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 149−160.
3. Клименко Т А, Безлепкина О. Б., Чикулаева О А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клин. экспер. тиреоидол. 2010- 4: 17−21.
4. Коваленко Т. В. Здоровье и развитие детей, рожденных в условиях зобной эндемии: Автореф. дис. …д-ра мед. наук. М., 2000.
5. Ларюшкина Р. М., Жукова Т. П., Кутовая Е. И., Фетисова И. Н. Роль неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в системе охраны здоровья ребенка. Материалы V Конгресса педиатров России. М., 1999.
6. Самсонова Л. Н., Киселева Е. В., Ибрагимова Г. В. и др. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность, прогноз. Клин. тиреоидол. 2004- 2 (1): 17−22.
7. Таранушенко Т. Е., Устинова С. И., Калюжная И. И. и др. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров России. М., 1998.
8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives. Horm. Res. 1997- 48 (2): 51−61.
9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of the degree of iodine deficiency and of its control. Thyroid. 1998- 8 (12) — 1185−1192.
10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy of fetal thyroid gland dysfunction in primary maternal disease. Acta Med. Austriaca. 1997- 24 (4): 159−161.
11. Noia G, De Santis M., Tocci A et al. Early prenatal diagnosis and therapy of fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992- 7: 138−143.
mgutunn.ru
Неонатальный скрининг. Педиатрия |
Неонатальный скрининг
С 2006 г. в рамках реализации национального проекта «Здоровье» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.
Целью неонатального скрининга является раннее выявление наиболее распространённых врождённых и наследственных заболеваний, своевременное начало лечения которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых проявлений. В соответствии с рекомендациями ВОЗ, при выборе заболеваний для неонатального скрининга учитывались распространённость заболеваний, их тяжесть, достоверность методов диагностики, наличие эффективных средств лечения.
Неонатальный скрининг представляет собой массовое обследование новорождённых. У новорождённого в родильном доме берётся капля капиллярной крови на специальный тест-бланк. Исследование тест-бланка с образцами пятен высушенной крови ребёнка проводят в медико-генетических лабораториях. Если в крови новорождённого обнаружен маркёр заболевания, обязательно проводят повторное исследование крови для подтверждения диагноза.
Муковисцидоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена, отвечающего за синтез белка — ионного канала хлора. В основе проявлений заболевания лежит нарушение секреции экзокринных желёз жизненно важных органов с поражением дыхательного и желудочно-кишечного трактов. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Частота: 1:2000—20 000 новорождённых.
Патогенез. Дефект синтеза белка белок не способен выполнять работу хлоридного канала в клетке накапливаются ионы хлора -> изменение электрического потенциала в просвете выводных протоков -> поступление ионов натрия внутрь клетки в большом количестве —> усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства -> сгущение секрета желёз внешней секреции -> затруднение эвакуации секрета —> необратимые изменения в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, репродуктивной системе.
Клиническая картина муковисцидоза полиморфна. Изменения в бронхолёгочной системе обусловлены развитием хронического воспаления в стенках бронхиального дерева. В результате повреждается соединительнотканный каркас, формируются бронхо- и бронхиолоэктазы. В 8—20% случаев муковисцидоз манифестирует с рождения мекониальным илеусом, который может осложниться мекониальным перитонитом. Поражение поджелудочной железы проявляется в виде синдрома мальабсорбции с дистрофией, обильным жирным стулом. Изменения печени обнаруживаются у большинства больных, и у 5—10% выявляют биллиарный цирроз печени с портальной гипертензией.
Диагностика
Первичный тест — исследование содержания иммунореактив- ного трипсина в образцах пятен высушенной крови.
Потовый тест — ионофорез с пилокарпином. Определяются концентрация хлора, разница концентрации хлора и натрия, осмолярность пота.
Лечение муковисцидоза зависит от клинической формы. При лёгочной форме заболевания обязательным является приём муколитиков. В остальном лечение симптоматическое — антибиотики, бронхомиметики, глюкокортикоиды. При кишечной форме показан постоянный приём ферментов.
Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Частота: 1:40 000—100 000 новорождённых.
Патогенез. С пищей поступает молочный сахар лактоза, который затем фосфорилируется, образуется галактозофосфат, но дальнейшего превращения не происходит из-за недостаточности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы или недостаточности уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы. Галактозофосфат и галактоза накапливаются в тканях и крови, повреждая печень, хрусталик, ЦНС.
Клиническая картина. Острое начало в первые дни и недели жизни в виде рвоты, диареи, желтухи, гепатомегалии, неврологической симптоматики (мышечная гипотония, судороги). В дальнейшем у ребёнка наблюдается отставание в физическом и нервно — психическом развитии, катаракта или нейросенсорная глухота.
Диагностика
Первичный тест — исследование галактозы или галактозо-1- фосфата в образцах пятен высушенной крови.
Ориентировочный тест — количественное определение галактозы в крови, позитивные пробы мочи на сахар.
Определяющий тест — определение активности галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы.
Лечение основано на исключении из питания ребёнка продуктов, содержащих галактозу (женское молоко, молочные смеси) и перевод его на безлактозные молочные смеси.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация в гене, контролирующем активность фермента фенилаланингидроксилазы. Наследование по аутосомно- рецессивному типу.
Частота: 1:7000 новорождённых.
Патогенез. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, необходимая для построения белковой молекулы. Мутация гена, контролирующего синтез фермента печени фенилаланингидроксилазы -> нарушение превращения фенилаланина в тирозин -> дезаминирование фенилаланина -> накопление токсичных производных фенилаланина — фенилпировиноградной и фенилмолоч- ной кислот -> токсическое действие на головной мозг. Значение играет и недостаточный синтез тирозина — предшественника катехоламинов и меланина.
Клинические проявления обнаруживаются с первых недель и месяцев жизни — отставание в физическом и нервно-психическом развитии. При прогрессировании заболевания наблюдаются эпи- лептиформные припадки, гипертония мышц, гиперкинезы, атаксия. Часто отмечается повышенная потливость со специфическим мышиным запахом пота и мочи. В результате развивается тяжёлая умственная отсталость.
Диагностика
Первичный тест — исследование концентрации фенилаланина в образцах пятен высушенной крови новорождённого.
Ориентировочные тесты: флюорометрический метод определения фенилаланина в крови и определение фенилпировиноградной кислоты в моче пробой Феллинга.
Окончательным является количественное определение содержания фенилаланина в крови (хроматография аминокислот).
Лечение. Исключение из диеты продуктов, содержащих фенила- ланин (мясные, рыбные, молочные продукты). В питании используют белковые гидролизаты.
Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — врождённый генетический дефект ферментной системы 21-гидроксилазы или 11-гидроксилазы. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Частота: 1:8000—20 ООО новорождённых.
Патогенез. Дефицит 21-гидроксилазы -> нарушение синтеза кортизола -> накопление прогестерона, 17-гидроксипрогестерона и увеличение образования адренокортикотропного гормона (АКТГ), гиперплазия сетчатой зоны коры надпочечников -> избыточное образование андрогенов. Дефицит 21-гидроксилазы -> дефицит альдостерона -> активация ренин-ангиотензиновой системы -> электролитные нарушения.
При дефиците 11-гидроксилазы наряду с дефицитом кортизола, повышением АКТГ и андрогенов наблюдается повышение 11 -дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидной активностью, что в клинической картине даёт нарушение электролитного баланса в виде задержки натрия и гипертензию.
Клиническая картина. Различают несколько клинических форм заболевания.
• Сольтеряющая форма встречается чаще. Уже при рождении имеются признаки гиперандрогении: увеличение клитора, слияние больших половых губ, урогенитальный синус у девочек и макрогенитосомия у мальчиков. Затем присоединяются симптомы острой надпочечниковой недостаточности. Клинические симптомы: рвота, диарея, эксикоз, гипотензия, нарушения микроциркуляции, адинамия. Лабораторные признаки: гиперкалиемия, гипонатриемия, гипогликемия, метаболический ацидоз.
• Простая вирилизирующая форма. В клинической картине признаки гиперандрогении, но нет электролитных нарушений и метаболического ацидоза.
• При стёртой форме гиперандрогения проявляется в пубертатном возрасте.
• При дефиците 11-гидроксилазы в клинической картине наряду с признаками гиперандрогении наблюдаются гипертензия и чаще хроническая надпочечниковая недостаточность. Эта форма заболевания называется гипертензионной. Диагностика
Первичный тест — исследование концентрации 17-ОНП в образцах пятен высушенной крови; повышенное содержание 17-КС в моче; повышенное содержание тестостерона, 11-дэзоксикортизола в крови; УЗ И и КТ надпочечников.
Лечение. Зависит от формы и тяжести, но основу составляет глюкокортикоидная терапия.
Врождённый гипотиреоз в 80% случаев спорадический и развивается в результате нарушения развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, эктопическое расположение). В 20% случаев наследственный и обусловлен генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Частота: 1:3000—4000 новорождённых.
Патогенез. Тиреоидные гормоны необходимы для развития ЦНС как во внутриутробном периоде, так и в первые годы жизни. Полное или частичное нарушение функции щитовидной железы -> недостаток тиреоидных гормонов -> нарушение пролиферации и миграции нейробластов, роста аксонов и дендритов, миелинизации нервных волокон, а также снижение синтеза белка, энергии, глюкокортикоидов, ферментов печени, ЖКТ и почек.
Клиническая картина. Выраженность симптомов зависит от причины (первичное нарушение функции щитовидной железы, дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) или тиролиберина, резистентность к тиреоидным гормонам), тяжести и сроков возникновения гипотиреоза. Клинические симптомы неспецифичны: сонливость, угнетение функций ЦНС, запор, гипотермия, выраженная желтуха, отёчность лица, кистей и стоп. В дальнейшем задержка психического развития, нарушение координации движений, мышечная гипотония, нейросенсорная глухота, нарушение речи и зрения.
Диагностика
Первичный тест — исследование ТТГ в образцах пятен высушенной крови, определение Т3, Т4 и ТТГ в крови, УЗИ щитовидной железы.
Лечение заключается в заместительной терапии тиреоидными гормонами.
На стадии внедрения находится аудиологический и офтальмологический скрининг.
for-medic.info
Неонатальный скрининг — PDF
Неонатальный скрининг :12
Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид
ПодробнееКлассификация сахарного диабета (ВОЗ, 1999)
Cахарный диабет Сахарный диабет Это хроническое заболевание, при котором повышается уровень глюкозы (сахара) в крови из-за недостатка инсулина, который вырабатывается — клетками поджелудочной железы. Классификация
ПодробнееНедостаточный вес: пути повышения
Недостаточный вес: пути повышения Недостаточное питание Пониженное питание Нормальный вес 18-25 лет ИМТ менее 18,5 ИМТ 18,5 19,4 ИМТ 19,5-22,9 26-45 лет ИМТ менее 19,0 ИМТ 19,0 19,9 ИМТ 20,0-25,9 Причины
ПодробнееПочему может появиться запор у ребёнка?
Запоры у детей Такой патологический процесс, как запор у ребѐнка может возникнуть по многим причинам. Отсутствие нормальной дефекации более трѐх дней приводит к началу интоксикации организма. поэтому бороться
ПодробнееБилеты итогового зачета Билет 1
Билеты итогового зачета Билет 1 1. Этиология и патогенез СД 1 типа. 2. Диагностика и лечение аутоиммунного тиреоидита. У больного при осмотре врачом обнаружено потемнение ладонных складок, локтях, низкое
ПодробнееСимптомы пиелонефрита у детей :00
Проблемы с мочевыделительной системой возникают не только у взрослых, но и у детей. Физиологические особенности детского организма, сниженный иммунитет, хронические очаги инфекции все это способствует
ПодробнееБеременность у женщин с ФКУ
Беременность у женщин с ФКУ Хотя всех девушек с фенилкетонурией предупреждают об особой важности соблюдения диеты и контроля уровня фенилаланина во время беременности, не все из них точно знают, зачем
ПодробнееЧТО ТАКОЕ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ?
ЧТО ТАКОЕ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ? Сахарный диабет пожизненное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием сахара (глюкозы) в крови как следствие недостатка инсулина. Однако, вы можете научиться управлять
ПодробнееСКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ В течение первой недели жизни всем рождённым в Эстонии детям предлагается скрининговое тестирование на двадцать различных врождённых болезней: Врождённый
ПодробнееСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ: КОРОТКО О ГЛАВНОМ
Шабалина Наталья Владимировна студентка Новокузнецкий филиал ГБОУ СПО «Кемеровский областной медицинский колледж» г. Новокузнецк, Кемеровская область САХАРНЫЙ ДИАБЕТ: КОРОТКО О ГЛАВНОМ Аннотация: в статье
ПодробнееЛактазная недостаточность
1 Лактазная недостаточность В конце XIX века немецкий географ Эдуард Хан (Hahn E., 1896) обратил внимание на неравномерность распространенности традиций молочного животноводства в различных регионах мира.
ПодробнееВведение. Актуальность
Неонатальный скрининг Луговская Анастасия Андреевна Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства
ПодробнееЮниФермин. ферментов.
* Способствует улучшению процессов пищеварения * Улучшает усвоение молочных продуктов * Нормализует микрофлору кишечника ребенка * Способствует уменьшению аллергических проявлений * Оказывает поддержку
ПодробнееРоды при низком гемоглобине.
Активно развивающийся малыш в утробе матери нуждается в поступлении кислорода и полезных веществ. С каждым днем нагрузка на материнский организм во время беременности возрастает, что вполне объяснимо активным
ПодробнееДиспансеризация детей и подростков
ВНИМАНИЕ! Полезная информация для родителей. Диспансеризация детей и подростков Все родители желают своим детям здоровья. Как известно, предупредить развитие заболевания намного проще, чем лечить его.
ПодробнееОсновные факты о сахарном диабете
Основные факты о сахарном диабете При сахарном диабете можно жить полноценной жизнью, если поддерживать уровень глюкозы крови максимально близко к целевым значениям. Для этого важно больше знать о заболевании
ПодробнееЧто такое сахарный диабет?
Что такое сахарный диабет? Сахарный диабет — это заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глюкозы (сахара) крови. Выделяют два основных типа диабета: сахарный диабет 1 -го типа (СД 1типа) развивается
ПодробнееПоздний токсикоз при беременности :00
Беременность важный этап в жизни каждой женщины. Уже с первых недель, беременная женщина понимает всю ответственность процесса вынашивания малыша. В это время ей хочется окружить себя только добрым и положительным,
ПодробнееПризнаки сахарного диабета у детей :00
«Какой сладкий малыш, настоящий богатырь растет!» Мило улыбаясь, добрая тетя обязательно угостит сладостями кроху-пухлыша с розовыми щечками, выразив, таким образом, свое одобрение и восхищение. И, казалось,
ПодробнееКлиническая характеристика больных
2 Биологически активная добавка к пище Панкраген является парафармацевтиком, содержащим набор аминокислот (лизин, глутаминовая кислота, аспарагиновая кислота, триптофан), способствующих поддержанию функции
ПодробнееКонсультация для родителей
Консультация для родителей Условия жизни наших детей, увы, не идеальны: некачественные продукты питания и плохая экология являются факторами, влияющими на их здоровье в первую очередь. Гастроэнтерит у
ПодробнееПродукты, повышающие гемоглобин
Продукты, повышающие гемоглобин Уровень гемоглобина во многом определяет состояние здоровья людей. Гемоглобин, содержащийся в крови, представляет собой сложный белок, составляющий эритроциты (красные кровяные
ПодробнееЛечение анемии у детей :00
Если вы стали замечать, что ваш малыш стал чересчур быстро переутомляться, у него появились головокружения и бледность кожных покровов это сигнал о том, что с его здоровьем не все в порядке, и вам обязательно
ПодробнееСЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМ
СЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМ В АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКИХ УСЛОВИЯХ Под редакцией профессора Д.И. Зелинской УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ УЧИЛИЩ И КОЛЛЕДЖЕЙ Рекомендовано для системы дополнительного
ПодробнееКрипторхизм у детей :00
Если при осмотре новорожденного врач-неонатолог диагностировал крипторхизм не стоит отчаиваться. Данная патология, которая встречается исключительно среди мальчиков (ввиду анатомических особенностей),
ПодробнееБред. Лечение народными средствами.
Бред. Лечение народными средствами. Лечение бреда «народными средствами» — это бред и абсурд. Проблема настолько серьезна, что первое, что нужно это обратиться за помощью к специалистам. Что такое бред?
ПодробнееДисбактериоз Дисбактериоз
Дисбактериоз (от др.греч. δυσ приставка, отрицающая положительный смысл слова или усиливающая отрицательный, и «бактерия») качественное изменение нормального видового состава бактерий (микробиоты) кишечника
ПодробнееГепатит С. Методы борьбы
Гепатит С. Методы борьбы Гепатит С это заболевание, поражающее печень. Эта болезнь вызывается вирусом. Он передается от человека к человеку через кровь. Заражение может произойти разными путями, например,
ПодробнееИсточники в питании и потребность
Витамин В (пиродоксин) Физиологическое значение. Витамин В участвует в белковом обмене и способствует усвоению тканями аминокислот, улучшает использование организмом ненасыщенных жирных кислот. Он благотворно
ПодробнееВитамины в жизни ребенка
Витамины в жизни ребенка Воспитатель Маслова Наталья Анатольевна Витамины играют огромную роль во всех процессах жизнедеятельности организма. Они регулируют обмен веществ, участвуют в образовании ферментов
ПодробнееКлассный час «ЗДОРОВОЕ ПИТАНИЕ»
Классный час «ЗДОРОВОЕ ПИТАНИЕ» Классный руководитель: Чернявская Л.М. 5 класс МБОУ ООШ 27 ПРАВИЛЬНОЕ ПИТАНИЕ ЗАЛОГ НАШЕГО ЗДОРОВЬЯ Здоровая пища должна содержать все необходимые для организма человека
ПодробнееСахарный диабет у детей и подростков
Сахарный диабет у детей и подростков Сахарный диабет в детском возрасте одно из наиболее тяжелых страданий, которое меняет весь жизненный уклад семьи, требует пристального внимания, больших физических
ПодробнееФакторы риска артериальной гипертонии
Если у Вас повышенное артериальное давление Артериальная гипертония одно из наиболее распространённых хронических заболеваний современности. В настоящее время в России около 40% населения страдают артериальной
ПодробнееЧТО ТАКОЕ ТУБЕРКУЛЁЗ?
ЧТО ТАКОЕ ТУБЕРКУЛЁЗ? Что за болезнь туберкулёз? Первые признаки туберкулёза. Вакцинация Заболевание туберкулёз известно человечеству под именем чахотка с древних времён. Впервые описание болезни дал врач
ПодробнееНесколько слов о сахарном диабете
Несколько слов о сахарном диабете Сахарный диабет является хроническим заболеванием, которое характеризуется повышенным уровнем глюкозы в крови натощак и после еды. Помимо гипергликемии повышенного уровня
ПодробнееАллергия Аллергия у детей
Аллергия Аллергия у детей это реакция иммунной системы на какое-либо вещество, поступающее из внешней среды, воспринимаемое организмом как потенциально опасное, следовательно, запускающее защитные процессы,
ПодробнееДиета и гены фолатного цикла
К р а с н о я р с к и й филиал ФГБУ Гематологический научный центр МЗСР РФ КНЦ СО РАН ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет» КГАУ «Красноярский фонд поддержки научной и научно-технической деятельности»
ПодробнееПитание при сахарном диабете 2 типа.
Питание при сахарном диабете 2 типа. Питание при СД 2 типа является важной составляющей лечения. Согласно международным рекомендациям диета и физические нагрузки должны применяться как лечение первого
ПодробнееПограничные состояния новорожденных
ОБПОУ «Курский базовый медицинский колледж» Специальность: Акушерское дело ПМ 01. Медицинская и медико-социальная помощь женщине, новорожденному, семье при физиологическом течении беременности, родов,
Подробнееdocplayer.ru
| НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний. Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Заболевания, выявляемые в результате скрининга, должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех выявленных больных. Кроме того, такая программа должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим требованиям отвечают не так много наследственных болезней. Практически, во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах на 4-6 заболеваний, однако, суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х годов — на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» в неонатальный скрининг включена диагностика адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. Основные признаки заболеваний, входящих в состав неонатального скрининга: Фенилкетонурия Врожденный гипотиреоз Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Заболевание встречается с частотой один случай на 4000 новорожденных. Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся. Муковисцидоз Заболевание связано с изменением обмена веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Адреногенитальный синдром Это нарушение функции коры надпочечников, которое начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Адреногенитальный синдром характерен вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора, слиянием больших половых губ. При рождении, девочку,- при выраженных эндокринных нарушениях могут принять за мальчика. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий. Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Заболевание проявляется в первые дни, недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем, обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка. Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей. Схема работы скрининговой системы в России такова: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПО ТАМБОВСКОЙ ОБЛАСТИ 2008-2010 ГГ.
Массовый неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний большинство ученых считают одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы — запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии. В настоящее время скрининг-тесты на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться за здоровье своего ребенка. |
d.120-bal.ru