Носовая кость в 19 недель норма: Длина костей носа - норма по неделям беременности у плода по УЗИ. Калькулятор

Содержание

Гипоплазия носовой кости 19 недель — Вопрос генетику

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 73 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 97.55% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости

Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.

Необходимость измерения носовой кости плода

Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.

Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.

Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Норма носовой кости
Срок, недель	Минимальная величина, мм	Максимальная величина, мм
12-13	2,0	4,2
14-15	2,9	4,7
20-21	5,7	8,3
22-23	6,0	9,2
32-33	8,9	13,9
34-35	9,0	15,6

Что дает определение длины носовой кости плода?

Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.

Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.

Почему происходят подобные нарушения

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.

Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:

прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
облучения гамма-излучениями;
воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
ушибы;
длительный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.

УЗИ плода в Нижнем Новгороде

УЗИ плода необходимо проводить каждой беременной женщине. Ведение беременности и экспертное УЗИ по беременности любых сроков — это наши приоритетные направления работы.

УЗИ плода и шейки матки при беременности являются абсолютно безопасными для ребенка, даже на самых ранних сроках, что доказано многоцентровыми рандомизированными исследованиями на протяжении 70 лет диагностики.

В Европейский и российский стандарт ведения беременности входит трехкратное проведение УЗИ, если беременность протекает без осложнений. Это УЗИ в 11-14 нед., 18-21 и 33-34 недели беременности. Первые два исследования являются пренатальным скринингом, направленным на выявление грубых пороков развития плода, первый пренатальный УЗИ скрининг должен сочетаться с биохимическим скринингом. В каждый триместр определяются возможные патологии у плода и матери, диагностируется наличие синдрома задержки плода. Каждое УЗ исследование плода должно сочетаться с допплеровским исследованием кровотока в системе мать – плацента – плод. По показаниям количество УЗ исследований может быть увеличено, это абсолютно безопасно для плода.

Разновидности УЗИ

В обычных поликлиниках беременным предлагается обычное обследование, которое позволяет увидеть лишь очертания плода, сделать его измерения и определить пол. Если же женщина желает посмотреть на личико своего крохи, посчитать пальчики и даже понаблюдать за его движениями, то стоит отправиться на 3D-УЗИ. На нем в режиме реального времени на экран монитора выводится четкое изображение плода. Он может зевать, сосать пальчики и махать ручкой. И все это легко записать на диск, который останется у родителей на долгую память.

В клинике «Академия VIP» для будущей мамы предлагаются услуги по ультразвуковому исследованию любого вида. Врач доступным языком расскажет о состоянии ребенка, о его развитии и покажет на экране это маленькое чудо. А также специалисты с радостью ответят на любые интересующие вопросы.

В чем преимущество УЗИ плода в «Академии VIP»?

Мы располагаем единственными новыми (не б/у) уникальными аппаратами Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска с максимальным числом датчиков, в том числе вагинальным объемным датчиком, который позволяет на ранних сроках с высокой точностью визуализировать состояния, связанные с угрозой прерывания беременности, а также детально визуализировать кровоток

Это высокоточная диагностика аномалий плода, задержек развития плода
Детальная диагностика сердца плода
Объемная визуализация плаценты
Определение многих параметров жизнедеятельности плода
Наши специалисты аккредитованы по международной системе именно по УЗИ диагностике при беременности
В нашей клинике работает отделение скринингов «За один час»: в один день мы проводим диагностику биохимических параметров крови беременной (биохимический скрининг), УЗИ — скрининг ( измерение многих параметров) и консультация генетика по результатам скринингов

И конечно, Вы увидите лицо своего крохи в деталях и реальном времени, ручки, пальчики, ноготочки, сердце, органы и получите в подарок фото-карточку малыша

Зачастую при беременности женщине необходимы дополнительные исследования:

вен
органов брюшной полости
сердца
почек

Все эти исследования мы также проводим !

Пренатальная ультразвуковая визуализация при синдроме Дауна

Автор: Badar Bin Bilal Shafi

Вступление

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем женщинам.

Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами. УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев. Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

К УЗ-маркерам относят определение:

толщины воротникового пространства;
аномалий сердца;
атрезии двенадцатиперстной кишки;
укороченного бедра;
укороченной плечевой кости;
пиелоэктазия почек;
отсутствия носовой кости;
гиперэхогенного кишечника;
кисты сосудистого сплетения.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Технические ограничения

Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре. Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре. Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна.

При выявлении увеличенной толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Общие УЗИ-маркеры

Самым распространенным УЗИ маркером является определение толщины воротникового пространства. Результаты УЗИ во втором триместре, называются «мягкими маркерами», потому что они могут быть преходящими, и включают сердечные аномалии, атрезию двенадцатиперстной кишки, отсутствие носовой кости, укороченную бедренную кость, укороченную плечевую кость, пиелоэктазию или гидронефроз, гиперэхогенный кишечник, и кисты сосудистого сплетения. Эхогенный внутрисердечный очаг (EIF) также был идентифицирован как мягкий маркер второго триместра. Ни один из этих маркеров не является специфическим, и о ложноположительных показателях не сообщалось.

Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Тазовые и церебральные диаметры

Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами. Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне. Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.

Гипоплазия носовой кости у плода.

Позвонила беременная подруга со слезами и спросила, не слышала ли я хоть что-нибудь о гипоплазии носовой кости.

А как же! Конечно слышала, и не раз.

И в очередной раз удивилась, или даже уже и не удивилась, как из такого важного скринингового признака хромосомной патологии у плода у нас умудрились создать целую гору страшилок. Столько страхов, догадок, неправильных выводов по этой теме, а за всем этим стоят недели и месяцы слез, отчаяния и паники.

В норме после 10 недель беременности у ребеночка уже начинает появляться носовая косточка. В 12 недель до первого скринингового УЗИ она уже должна быть видна в норме у всех плодов.

Отсутствие носовой кости на этом сроке может быть одним из признаков хромосомных аномалий. Поэтому на этот показатель врачи всегда обращают особое внимание. Обычно в заключении используют два термина «гипоплазия» – т.е. она есть, но размер ее отстает от нормы, и «аплазия» – когда носовая косточка не определяется совсем. Поверьте, я совсем не претендую на позицию эксперта в этом вопросе, но, к сожалению, когда эта ситуация коснулась меня, исчерпывающих ответов от специалистов я не получила. Пришлось перевернуть весь интернет, сначала русскоязычный, а, когда, кроме форумов таких же испуганных, как и я мамочек, ничего толкового не нашла, перешла на англоязычный.

Гипоплазия или аплазия носовой кости – этот признак определяют только в первом и втором триместрах беременности.

Первое скрининговое УЗИ делают в сроки от 11 нед 3 дня до 13 нед и 6 дней. А если быть совсем уж точным, то когда копчиково-теменной размер (т.е. длина ребеночка от темени до копчика от 45 до 84 мм). При меньших размерах УЗИ еще не может выявить признаки хромосомных аномалий, в том числе гипоплазию носовой кости, а при больших размерах эти специфические признаки уже не определяются. Не лишним будет еще раз уточнить, что срок беременности считают акушеры от первого дня последней менструации, а не от даты зачатия. Так вот, в Европе до 12 недель просто оценивают наличие или отсутствие носовой кости, а не ее размер! А у нас в 12 недель 1,8 мм вместо 2,2 мм – всё! Это приговор! Своими глазами видела заключения УЗИ Германии, Швейцарии и Италии. В графе «носовая кость» на сроке 12 недель стоит «+» или «-«. Но для особо дотошных ниже выложу и размеры. А что же делать, если носовую косточку не видят? Самое главное – не паниковать! Сначала и однозначно сходить к другому специалисту на так называемое экспертное УЗИ.

И посмотреть обязательно другие показатели: толщину шейной складки (воротникового пространства) должно быть до 3 мм, на аппаратах высокого разрешения до 2.5 мм, частоту сердечных сокращений (ЧСС) ребеночка, кровоток в венозном протоке. И сдать кровь из вены на хромосомную патологию (ПАПП- протеин, ХГЧ). И дальше уже по результату компьютерная программа рассчитывает риск и понятно, что делать дальше. В разных странах степень риска оценивается по-разному. В одних – повышенным считается риск выше 1:250, в других — выше 1:100.

Во втором триместре история с длиной носовой кости становится еще интереснее.

Там уже важно не только ее наличие, но и длина. Существует много шкал, онлайн-калькуляторов, таблиц для определения длины носовой кости у плода в соответствии с возрастом. Но и здесь всё не так однозначно. Когда я начала переворачивать англоязычный интернет, оказалось, что не существует ЧЕТКИХ критериев гипоплазии носовой кости. Разные авторы предлагают свои методики расчета и спорят-спорят.

. С аплазией, т.е. отсутствием носовой кости всё понятно. Если ее нет во втором триместре, надо однозначно делать инвазивную диагностику, амниоцентез или кордоцентез. Конечно тем, кто не готов рисковать и рожать нездорового ребенка. А вот если носовая кость есть, но ее размер отстает от нормы, как быть тогда? Опять же, переделать УЗИ не у “хорошего специалиста», который радуется вместе с вами, умиляясь и рассматривая, как ребенок ручкой помахал, а у узиста-генетика, который имеет опыт в этом вопросе. Если всё-таки размер оказался меньше нормы, опять же не паниковать. В интернете гуляют нормы размеров носовой кости по Медведеву

Но я хочу предложить вам нормы по Sonek. Он и есть основоположник метода определения размеров носовой кости у плода и первым предположил связь гиполазии и аплазии носовой кости с синдромом Дауна. Вот ссылка на официальный сайт http://www.fetalsono.com/teachfiles/NasalTab.lasso
Если внимательно посмотреть на таблицы, видно, что нормальные значения для каждой недели беременности — это не одна цифра, а интервал с минимальным и максимальным значением.

Ведь и другие размеры ребенка на одном и том же сроке могут отличаться. Например: срок беременности 20 недель, бипариетальный размер (БПР) в норме может быть и 43 мм и 53 мм. Соответственно и носовая кость при меньшем размере тоже может быть меньше.
Поэтому вычислен такой простой показатель соотношение БПР/ДНК (бипариетальный размер/длина носовой кости) или в английском варианте — BPD/NB. Если этот показатель меньше 10, все ok. Не стоит забывать, что есть еще и расовые отличия в длине носовой кости у плода, начиная со второго триместра. С нашей расой могут сравниться разве что бразильцы. Кто будет пользоваться, имейте ввиду, что мы относимся к Caucasian. Да-да, не удивляйтесь – европейцы считаются в международных исследованиях кавказской расой. У турок, корейцев, афро-американцев нормы размеров носовой кости плода, начиная во второго триместра ниже наших.

Кроме того, при хромосомных патологиях замедляется окостенение не только носовых косточек, но и других костей.

В частности, плечевой и бедренной. Поэтому не будет лишним сравнить и эти показатели.
Вот формулы для расчета укорочения бедренной кости:
0.9338· БПР — 9.645= ожидаемая ДБК
измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.84 признак укорочения бедренных костей
0.9028· БПР — 9.3105= ожидаемая ДБК
измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.91 признак укорочения бедренных костей
Формула для расчета укорочения плечевой кости
0.8492· БПР — 7.9404= ожидаемая ДПК
измеренная ДПК/ожидаемаяДПК < 0.9 признак укорочения плечевых костей Ниже онлайн-калькулятор расчета риска синдрома Дауна по результатам УЗИ

А теперь немного о мифах, связанных с гипоплазией носовой кости: 1. Если есть больше кальция — носовая кость будет расти быстрее. Это ерунда. Кальция может не хватать маме, а ребенок для своего развития возьмет столько, сколько ему нужно. Ну подумайте сами: на все остальные кости кальция хватило, а на носовую не осталось?
2.

У мамы нос маленький, поэтому и у ребенка маленький. Косточка находится в самой переносице, между глазками, и не она определяет длину носа, а хрящ.
3. Носовая кость растет скачками, поэтому именно сегодня она отстает. Все приличные таблицы уже содержат нормы даже для «скачков». Поэтому при наличии проблемы нужно посмотреть правде в глаза и обследоваться дальше.
4. гипоплазия носовой кости — это приговор. Конечно это не так. Это всего лишь статистика.

Читайте, считайте, перепроверяйте. Если кому-то непонятно, спрашивайте, посчитаем вместе.
И ничего не бойтесь. Жизнь никогда не подбрасывает нам столько гадостей, сколько могла бы.
Читайте также роды после 40 https://moms-secrets.blogspot.com/2017/06/blog-post_4.html

Гомеопатия для облегчения родов https://moms-secrets.blogspot.com/2018/03/blog-post.html

%PDF-1.4 % 99 0 объект > эндообъект внешняя ссылка 99 80 0000000016 00000 н 0000002389 00000 н 0000002553 00000 н 0000002588 00000 н 0000003150 00000 н 0000003263 00000 н 0000003376 00000 н 0000003489 00000 н 0000003602 00000 н 0000003714 00000 н 0000003827 00000 н 0000003939 00000 н 0000004052 00000 н 0000004163 00000 н 0000005105 00000 н 0000005743 00000 н 0000005907 00000 н 0000006050 00000 н 0000006686 00000 н 0000006827 00000 н 0000007296 00000 н 0000007459 00000 н 0000007759 00000 н 0000007796 00000 н 0000007899 00000 н 0000008071 00000 н 0000009235 00000 н 0000010405 00000 н 0000010466 00000 н 0000023974 00000 н 0000025295 00000 н 0000026460 00000 н 0000026979 00000 н 0000027211 00000 н 0000034239 00000 н 0000039976 00000 н 0000046368 00000 н 0000046470 00000 н 0000052740 00000 н 0000059119 00000 н 0000065719 00000 н 0000072352 00000 н 0000079187 00000 н 0000081880 00000 н 0000092338 00000 н 0000102701 00000 н 0000113987 00000 н 0000119281 00000 н 0000122579 00000 н 0000122639 00000 н 0000132617 00000 н 0000133728 00000 н 0000134014 00000 н 0000134068 00000 н 0000145830 00000 н 0000146650 00000 н 0000146712 00000 н 0000151518 00000 н 0000153139 00000 н 0000153424 00000 н 0000153963 00000 н 0000154089 00000 н 0000210768 00000 н 0000210807 00000 н 0000211344 00000 н 0000211468 00000 н 0000282144 00000 н 0000282183 00000 н 0000282255 00000 н 0000282439 00000 н 0000282564 00000 н 0000282664 00000 н 0000282777 00000 н 0000282887 00000 н 0000283010 00000 н 0000283125 00000 н 0000283225 00000 н 0000283327 00000 н 0000283438 00000 н 0000001896 00000 н трейлер ]/предыдущая 505530>> startxref 0 %%EOF 178 0 объект >поток hb«f`a`c`g À

Взгляните на Последние статьи

Аннотация

Введение: Оценить связь гипоплазии носовой кости и хромосомных аномалий плода в предварительно отобранной выборке китайских беременных женщин.

Материалы и методы: В этом ретроспективном исследовании участвовали женщины, у плодов которых была обнаружена гипоплазия носовой кости. Проведено кариотипирование плода и отслежены исходы беременности. Взаимосвязь между гипоплазией носовой кости и аномальным кариотипом оценивалась стратифицированной по тому, наблюдались ли также другие ультразвуковые мягкие маркеры или структурные аномалии.

Результаты : Первоначально было включено 56707 одноплодных беременностей.После исключения неквалифицированных случаев в анализы были включены в общей сложности 65 (65/56707, 1,15%) плодов с гипоплазией носовой кости, среди которых у 8 (8/65, 12,31%) были определены хромосомные аномалии. Гипоплазия носовой кости в сочетании с другими структурными аномалиями характеризовалась более высокой частотой аномальных кариотипов [66,67% (6/9) против 9,09% (2/22), точный критерий Фишера χ ² = 8,256, p =0,004] по сравнению со случаями, связанными с другими ультразвуковыми мягкими маркерами.

Заключение : Гипоплазия носовой кости, связанная со структурными аномалиями плода, связана с хромосомными аномалиями.

Ключевые слова

гипоплазия костей носа, аномалия кариотипа, УЗИ, пренатальный скрининг, синдром Дауна

Введение

Ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода является важным компонентом пренатальной диагностики.Аномальные черты лица, такие как коллапс переносицы, обычно указывают на хромосомные аномалии плода. Имеется ряд исследований, предполагающих, что гипоплазия костей носа у плода является индикатором синдрома Дауна с относительно высокой чувствительностью и специфичностью [1-4]. Сообщается, что положительное отношение правдоподобия аномальной носовой кости плода при скрининге синдрома Дауна составляло около 11,6-50,5 [2,5-7]. Тем не менее, большинство из вышеперечисленных исследований были проведены в группах высокого риска. Было проведено несколько исследований на выборках, репрезентативных для населения в целом.В большинстве районов Китая скрининг на структурные аномалии плода во втором триместре беременности стал рутинным. Таким образом, можно включить наблюдение и измерение носовой кости плода в рутинное обследование.
В этом исследовании мы стремились оценить связь между гипоплазией носовой кости плода и хромосомными аномалиями плода в выборке китайских беременных женщин.

Материалы и методы

Исследуемая популяция

Настоящее исследование проводилось в больнице акушерства и гинекологии Университета Фудань в Шанхае, Китай.Протокол нашего исследования был одобрен институциональным наблюдательным советом больницы, и от всех участников было получено устное информированное согласие. Мы включили всех беременных женщин, которые прошли пренатальный скрининг, а также рожали или вызывали роды в нашей больнице. В период с января 2012 г. по декабрь 2015 г. в нашей больнице было в общей сложности 58001 родов, в том числе 1015 близнецов и другие многоплодные роды. Еще в 279 случаях беременность была прервана в середине или конце гестации без проведения предшествующих инвазивных диагностических процедур.Таким образом, мы включили в анализ в общей сложности 56707 одноплодных беременностей.

Ультрасонографические исследования

Подробные методики УЗИ были опубликованы ранее [8]. Вкратце, скрининг синдрома Дауна проводили в 15-18 недель гестационного возраста методом скрининга сывороточных маркеров. Женщинам из группы высокого риска, в том числе женщинам старшего возраста (≥35 лет) или женщинам, классифицированным с помощью скринингового теста, были рекомендованы инвазивные пренатальные диагностические процедуры.Ультразвуковое сканирование во втором триместре выполняли на сроке 20–23 + шесть недель беременности с использованием системы GE Voluson E8 (GE Medical Systems, Милуоки, Висконсин, США), GE Voluson E6 (General Electric Medical System, Милуоки, Висконсин, США) или Система Philips iU 22 (Philips, США) с преобразователями 2-5 МГц. Сертифицированные врачи-сонологи проводили обследование в соответствии с рекомендациями Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOC) [9]. Мягкие ультразвуковые маркеры включали: отсутствие или гипоплазию носовой кости, увеличение толщины воротниковой складки (≥6 мм), укорочение бедра или плечевой кости, вентрикуломегалию (≥10 мм), гиперэхогенность кишечника, кисту сосудистого сплетения, эхогенный внутрисердечный очаг, легкую пиелоэктазию (≥5 мм). мм), аберрантная правая подключичная артерия, отсутствие средней фаланги пятого пальца и короткая нижняя челюсть.
Двумерные изображения головы плода в сагиттальной плоскости использовались для оценки длины носовой кости плода. Изображения были увеличены, чтобы включить нос, губы, верхнюю и нижнюю челюсть с углом примерно 45 градусов или 135 градусов между лучом инсонации и осью носа, чтобы более четко обозначить края носовой кости (рис. 1). Было проведено три измерения длины носовой кости плода, и было зарегистрировано наибольшее значение. Короткими считались измерения длины носовой кости менее 2,5 ^th процентиля [10], а также случаи с односторонним отсутствием носовой кости.Беременные женщины с подозрением на аномалии носовой кости плода были дополнительно обследованы старшими врачами-сонологами.
После подтверждения диагноза был проведен амниоцентез, проведена количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция и кариотипирование для выявления хромосомных аномалий. С января 2015 года генотипирование однонуклеотидного полиморфизма (SNP) всего генома человека применялось для оценки случаев с дополнительными факторами риска. Неонатальные педиатры наблюдали за общим состоянием и клиническими признаками тех новорожденных, которым не проводились пренатальные инвазивные диагностические процедуры.Кроме того, учитывался семейный анамнез новорожденных.

Рисунок 1 . Ультразвуковое изображение носовой кости плода, показывающее нормальный профиль плода в возрасте 23 недель беременности

Статистический анализ

Для непрерывных переменных суммировалась медиана с диапазоном, а для категориальных переменных вычислялась частота или скорость. Различия между группами сравнивали с помощью критерия хи-квадрат или точного критерия Фишера, когда это уместно.Все анализы были выполнены с помощью SPSS 16.0 для Windows (SPSS Inc., Чикаго, Иллинойс, США). Все критерии значимости были двусторонними; p значение менее 0,05 считалось статистически значимым.

Результаты

Из 56707 обследованных плодов у 73 было выявлено аномальное развитие костей носа при ультразвуковом исследовании во втором триместре. Из этих 73 случаев в трех было прерывание беременности из-за множественных структурных аномалий и не был проведен генетический амниоцентез, в трех случаях старшие сонологи подтвердили ошибки измерения при дальнейшем обследовании, в одном случае было выполнено прерывание беременности без проведения теста на кариотип, а в одном один из близнецов.Таким образом, для окончательного анализа было включено в общей сложности 65 случаев с гипоплазией носовой кости. Уровень распространенности гипоплазии носовой кости составил 1,15% (65/56 707) в нашей исследуемой популяции.

Медиана возраста матери составила 30 (диапазон: 24-43) года из 65 беременных женщин с гипоплазией носовой кости плода, а медиана гестационного возраста на момент постановки диагноза составила 22,4 (диапазон: 18,2-23,7) недели. Из этих 65 беременных 50 подверглись генетическому амниоцентезу (76,92%, 50/65). В тех 15 случаях, которым не проводили амниоцентез, при послеродовом обследовании не наблюдалось признаков синдрома Дауна, и поэтому они считались нормальными.Всего было 8 случаев (12,31%, 8/65) с диагнозом хромосомные аномалии, в том числе 5 случаев трисомии-21 (62,50%), 1 трисомия-18 (12,50%), 1 синдром Клайнфельтера (47, XXY). (12,50%) и один случай микроделеций (в 4p) (12,50%) (таблица 1 и рисунок 2).

Таблица 1 . Сводка случаев, выявленных с хромосомными аномалиями при генетическом амниоцентезе (n=24)

Номер дела	Возраст матери (год)	Срок беременности (нед)	Ультразвуковой маркер носовой кости	Другие ультразвуковые маркеры	Эмбриональный кариотип
1	34	22. 3	Длина носовой кости = 3,9 мм	Короткая бедренная кость, малая окружность головы	Трисомия-21
2	32	23,5	Длина носовой кости = 4,1 мм	Увеличенная задняя черепная ямка	Трисомия-21
3	32	20. 4	Длина носовой кости = 3,4 мм	Короткая бедренная кость, клубничный череп, отсутствие прозрачной перегородки, двусторонняя киста сосудистого сплетения, короткая нижняя челюсть, большой дефект межжелудочковой перегородки, двустороннее перекрывание пальцев	Трисомия-18
4	27	22.3	Длина носовой кости = 3,8 мм	Малый мозжечок	Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
5	38	22,6	Длина носовой кости = 3,9 мм	Задержка роста плода, возможный трахеопищеводный свищ, сложный врожденный порок сердца	Микроделеция (arr4p16. 3 стр.16.1×1)
6	38	22,6	Длина носовой кости = 3,9 мм	Возможный трахеопищеводный свищ	Трисомия-21
7	42	23.1	Длина носовой кости = 3,4 мм	Тетрада Фалло, отсутствие мозолистого тела, увеличение толщины воротниковой складки	Трисомия-21
8	43	23,6	Длина носовой кости=2. 6 мм	Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, многоводие	Трисомия-21

Рисунок 2 . Характеристика 65 случаев гипоплазии носовой кости

Среди этих 65 случаев гипоплазии носовой кости 34 были изолированными случаями гипоплазии носовой кости, 22 имели другие мягкие ультразвуковые маркеры, а девять случаев были с дополнительными структурными аномалиями (таблица 2).Кариотип был нормальным в 34 случаях изолированной гипоплазии костей носа. Не было различий в частоте хромосомных аномалий между группой с изолированной гипоплазией носовой кости плода и гипоплазией носовой кости с другими мягкими ультразвуковыми маркерами [0% (0/34) против 9,09% (2/22), χ ² = 1,109， p =0,292] (табл. 2). Более высокая частота аномального кариотипа [66,67% (6/9) против 9,09% (2/22), точный критерий Фишера χ ² = 8,256, p = 0,004] наблюдалась у плодов с гипоплазией носовой кости. обнаруживаются в связи со структурными аномалиями (табл. 2).

Таблица 2 . Количество и частота хромосомных аномалий, связанных с аномалиями носовой кости (aNB)

Тип хромосомной аномалии	НБ гипоплазия (n=65)
Тип хромосомной аномалии	Изолированный hNB (n=34)	hNB+другой маркер (n=22)	hNB+ структурные аномалии (n=9)
Трисомия-21 (n, %)	0 (0%)	2 (9. 09%)	3 (33,33%)
Трисомия-18 (n, %)	0 (0%)	0 (0%)	1 (11,11%)
47, XXY (n, %)	0 (0%)	0 (0%)	1 (11.11%)
Микроделеция (n, %)	0 (0%)	0 (0%)	1 (11,11%)
Всего отклонений (n, %)	0 (0%)	2 (9,09%)	6 (66. 67%)
Нормальный/предположительно нормальный (n, %)	34 (100%)	20 (90,91%)	3 (33,33%)

hNB: гипоплазия носовой кости

На рис. 3 показаны размеры носовой кости при хромосомных аномалиях в зависимости от гестационного возраста.

Рисунок 3 . Измерения костей носа при хромосомных аномалиях в течение гестационного возраста

Обсуждение

Предполагается, что гипоплазия носовой кости может быть вызвана гипоплазией носовой кости или задержкой окостенения. Исследования показали, что нормальные диапазоны длины носовой кости плода во втором триместре значительно различаются среди разных этнических групп [11]. Сонек, и др. . [12], используя определение гипоплазии носа, когда длина носовой кости менее 3 мм в 16 недель и 4.5 мм в 20 недель, так как 2,5 процентилей и 5 процентилей во втором триместре вполне согласуются во всех исследованиях, сообщалось, что частота отсутствия или гипоплазии носовой кости у плода составляла 3,66% среди беременных в возрасте 15–24 лет. недель беременности, а частота аномалий носовой кости среди больных с синдромом Дауна составила 60%. В нашем исследовании с использованием 2,5 ^th процентилей частота гипоплазии носовой кости плода составила всего 1,15%, что ниже, чем в других исследованиях (4.34–43,48 %) [13–15], возможно, потому, что настоящее исследование проводилось на предварительно отобранной выборке с более низким риском, чем в общей популяции, в то время как в других исследованиях сообщалось о результатах популяций с высоким риском. Это несоответствие может быть связано и с этническими различиями. В нашем исследовании может быть дисперсия наблюдателя. Точная длина носовой кости плода будет измерена, если наблюдатель заподозрит гипоплазию носовой кости. Таким образом, нельзя исключать возможность субъективных факторов наблюдателя при определении короткой носовой кости плода; и вполне вероятно, что некоторые плоды с небольшой короткой носовой костью или значением, близким к пороговому значению, могут быть пропущены.Чтобы исправить этот недостаток, мы планируем провести проспективное исследование, в ходе которого будет измерена точная длина каждой носовой кости плода, чтобы установить диапазон нормальной длины носовой кости плода во втором триместре в нашем регионе. Тем не менее, наш протокол исследования строго следует рекомендациям ISUOC, и врачи-сонологи прошли тщательную подготовку. Было получено и сохранено стандартное изображение каждой носовой кости плода. Каждые три месяца старший синолог (Инлю Ян) случайным образом выбирал 20-30 изображений каждого сонолога для проверки с целью контроля качества.Кроме того, каждый случай аномального развития носовой кости плода, обнаруженный во время ультразвукового исследования во втором триместре, будет дополнительно оцениваться старшим китаелогом, чтобы обеспечить точность окончательного диагноза аномального развития носовой кости плода.

Текущее исследование obse2021 Copyright OAT. All rights reservame=»OLE_LINK12″>хромосомные аномалии у плодов с изолированным гипопластическим развитием костей носа; в то время как присутствовали дополнительные мягкие ультразвуковые маркеры, частота обнаружения составила 9.09% (2/22). Когда гипоплазия носовой кости была представлена в сочетании со структурными аномалиями, частота обнаружения увеличилась до 66,67% (6/9). Таким образом, несмотря на то, что прогноз изолированной гипоплазии носовой кости плода был относительно хорошим, детальное сканирование морфологии плода по-прежнему необходимо, когда гипоплазия носовой кости плода обнаруживается при ультразвуковом скрининге во втором триместре.

Аномальное развитие носовой кости плода может быть связано с множественными хромосомными аномалиями [16-18].Наиболее распространенной хромосомной аномалией плода, обнаруженной в текущем исследовании, был синдром Дауна (62,5%, 5/8), другими хромосомными аномалиями были трисомии-18 (3 случая), 47, XXY (1 случай) и микроделеция (1 случай). ). Генотипирование SNP всего генома человека регулярно применялось для амниоцентеза в нашей больнице всего около двух лет назад, и, возможно, была недооценка хромосомных микроделеций или микродупликаций. В настоящее время наша больница рекомендует секвенирование генов новорожденных с коллапсом переносицы, и длительное наблюдение за условиями роста и развития этих детей также очень важно.

В этом ретроспективном исследовании не измерялась длина носовой кости у всех плодов, поэтому мы не можем исключить возможность ложноотрицательных результатов, которые могут повлиять на наши результаты. Кроме того, 8 плодам с аномальной носовой костью плода не удалось провести кариотипирование по разным причинам, что также может повлиять на результаты нашего исследования.

Таким образом, гипоплазия носовой кости у плода в сочетании со структурными аномалиями тесно связана с хромосомными аномалиями, тогда как изолированная гипоплазия носовой кости — нет. Детальная пренатальная диагностика рекомендуется для исключения аномального кариотипа при обнаружении гипоплазии носовой кости.

Конфликт интересов

Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов в связи с данной статьей.

Ссылки

Морено-Сид М., Рубио-Лоренте А., Родригес М.Х., Буэно-Пачеко Г., Тениас Х.М. и др. (2014)Систематический обзор и метаанализ эффективности оценки носовой кости во втором триместре беременности при выявлении плодов с синдромом Дауна. Ультразвуковой акушер Gynecol 43: 247-53.
Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (2013) Метаанализ маркеров второго триместра для трисомии 21. Ultrasound Obstet Gynecol 41: 247-261.
Shanks A, Odibo A (2010)Носовая кость при скрининге пренатальной трисомии 21. Obstet Gynecol Surv 65: 46-52.
Дрисколл Д. А., Гросс С. (2009) Клиническая практика. Пренатальный скрининг на анеуплоидию. N Engl J Med 360: 2556-2562.
Духовный С., Уилкинс-Хауг Л., Шипп Т.Д., Бенсон С.Б., Каймал А.Дж. и др. (2013) Отсутствие носовой кости плода: что это означает для эуплоидного плода? J Ультразвук Med 32: 2131-2134.
Каган К.О., Цицерон С., Стабулиду И., Райт Д., Николаидес К.Х. (2009)Носовая кость плода при скрининге трисомий 21, 18 и 13 и синдрома Тернера на 11-13 неделе беременности. Ультразвуковая акушерская гинекология 33: 259-264.[Перекрестная ссылка]
Stressig R, Kozlowski P, Froehlich S, Siegmann HJ, Hammer R, et al. (2011) Оценка кровотока в венозном протоке, трикуспидальном канале и носовой кости при скрининге во втором триместре беременности на трисомию 21. Ультразвуковая акушерство Gynecol 37: 444-449.
Du Y, Ren Y, Yan Y, Cao L (2017)Отсутствие носовой кости плода во втором триместре и риск аномального кариотипа в предварительно обследованной популяции китайских женщин. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica (AOGS). [Перекрестная ссылка]
Международное общество ультразвуковых исследований в акушерстве и гинекологии (2016 г.) Скрининговое обследование сердца плода: рекомендации по проведению «базового» и «расширенного базового» сканирования сердца. Ультразвуковой акушер Gynecol 27: 107-113.
Hung JH, Fu CY, Chen CY, Chao KC, Hung J (2008)Длина носовой кости плода и синдром Дауна во втором триместре у населения Китая. J Obstet Gynaecol Res 34: 518-523.
Папазозомену П., Афанасиадис А.П., Зафракас М., Пантерис Э., Луфопулос А. и соавт. (2016) Длина носовой кости плода во втором триместре: сравнение между группами населения разного этнического происхождения. J Perinat Med 44: 229-235.
Sonek JD, Cicero S, Neiger R, Nicolaides KH (2006)Оценка костей носа при пренатальном скрининге трисомии 21. Am J Obstet Gynecol 195: 1219-1230.
Cusick W, Shevell T, Duchan LS, Lupinacci CA, Terranova J, et al.(2007) Отношения правдоподобия для трисомии 21 плода на основе длины носовой кости во втором триместре: как лучше всего определить гипоплазию? Ультразвуковой акушер Gynecol 30: 271-274.
Gianferrari EA, Benn PA, Dries L, Brault K, Egan JF, et al. (2007)Отсутствие или укорочение длины носовой кости и выявление синдрома Дауна у плодов второго триместра. Obstet Gynecol 109: 371-375. [Перекрестная ссылка]
Персико Н., Боренштейн М., Молина Ф., Азуменди Г., Николаидес К.Х. (2008) Толщина преназальной оболочки у плодов с трисомией-21 на 16-24 неделе беременности. Ультразвуковой акушер Gynecol 32: 751-754.
Каган К.О., Сонек Дж., Берг Х., Берг С., Маллманн М. и др. (2015) Лицевые маркеры у плодов второго и третьего триместра беременности с трисомией 18 или 13, триплоидией или синдромом Тернера. Ультразвуковой акушер Gynecol 46: 60-65.
Ting YH, Lao TT, Lau TK, Chung MK, Leung TY (2011) Изолированное отсутствие или гипоплазия носовой кости у плода во втором триместре: необходим ли амниоцентез? J Matern Fetal Neonatal Med 24: 555-558.[Перекрестная ссылка]
Yang X, Han J, Zhen L, Pan M, Li D и др. (2015) Связь между отсутствием или гипоплазией носовой кости плода и хромосомными аномалиями: анализ 187 случаев. Chin J Perinat Med 18: 339-342.

Длина носовой кости плода на 19-26 неделе беременности во Вьетнаме: Вьетнамская длина носовой кости плода

Определить частоту и клиническое значение двусторонней и односторонней гипоплазии носовых костей для выявления синдрома Дауна с помощью трехмерного ультразвукового исследования.37 томов черепа плода от плодов с синдромом Дауна и 37 томов от плодов без аномалий были проанализированы одним исследователем, который не знал кариотипа плода. Алгоритм проекции максимальной интенсивности использовался для реконструкции костей носа. Паттерны окостенения выявляли в переднезадней и профильной проекциях. Были рассчитаны чувствительность, частота ложноположительных результатов (FPR) и отношение правдоподобия (LR) для выявления синдрома Дауна. После исключения (коронарное сканирование [n = 11], рука перед лицом [n = 4], плохая визуализация [n = 2], неполное последующее наблюдение [n = 2] и аномалии, обнаруженные после родов [n = 2 ]), было проанализировано 53 тома (26 плодов с синдромом Дауна и 27 без аномалий; средний гестационный возраст 21 6/7 недель [межквартильный диапазон 19 6/7–25 2/7 недель]).Визуализированные профили выявили отсутствие носовых костей у 18,9% (10 из 53) плодов, из них 90% (9 из 10) имели синдром Дауна (чувствительность 34,6% [9 из 26]; FPR 3,7% [9]. 1 из 27]; LR, 9,3 [95% доверительный интервал (ДИ), 1,3-68,7]). В переднезадних проекциях были выявлены три модели окостенения: (1) нормально развитая, (2) отсроченная оссификация и (3) отсутствие носовых костей. Чувствительность, FPR и LR отсутствующих костей носа для выявления синдрома Дауна составили 34,6% (9 из 26), 3,7% (1 из 27) и 9.0 (95% ДИ, 1,3–68,7) соответственно. Чувствительность, FPR и LR замедленной оссификации для выявления синдрома Дауна составили 42,3% (11 из 26), 22% (6 из 27) и 1,83 (95% ДИ, 0,8–4,4). Отсутствие носовых костей связано с самым высоким риском синдрома Дауна. Задержка окостенения связана с более низким риском синдрома Дауна, чем отсутствие костей носа. Эти модели окостенения могут быть неразличимы на двухмерном УЗИ.

сравнение групп населения различного этнического происхождения

Ссылки

[1] Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson C, Nicolaides KH.Скрининг хромосомных аномалий в первом триместре с использованием ультразвука и биохимии материнской сыворотки в универсальной клинике: обзор трехлетнего проспективного опыта. Br J Obstet Gynaecol. 2003;110:281–6.Поиск в Google Scholar

[2] Кранц Д.А., Халлахан Т.В., Орланди Ф., Бьюкенен П. , Ларсен Дж.В. мл., Макри Дж.Н. Скрининг синдрома Дауна в первом триместре с использованием биохимии высушенной крови и прозрачности воротникового пространства. Акушерство Гинекол. 2000;96:207–13. Поиск в Google Scholar

[3] O’Leary P, Breheny N, Dickinson JE, Bower C, Goldblatt J, Hewitt B, et al.Комбинированный скрининг первого триместра на синдром Дауна и другие аномалии развития плода. Акушерство Гинекол. 2006;107:869–76.Поиск в Google Scholar

[4] Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Отсутствие носовой кости у плодов с трисомией 21 на 11–14 неделе беременности: исследование наблюдательное исследование. Ланцет. 2001;358:1665–7.Поиск в Google Scholar

[5] Цицерон С., Биндра Р., Рембоускос Г., Спенсер К., Николаидес К.Х. Комплексный ультразвуковой и биохимический скрининг трисомии 21 с использованием прозрачности воротникового пространства плода, отсутствия носовой кости плода, свободного бета-ХГЧ и РАРР-А в сроке от 11 до 14 недель.Пренат Диагн. 2003;23:306–10.Поиск в Google Scholar

[6] Viora E, Errante G, Sciarrone A, Bastonero S, Masturzo B, Martiny G, et al. Носовая кость плода и трисомия 21 во втором триместре. Пренат Диагн. 2005;25:511–5.Поиск в Google Scholar

[7] Prefumo F, Sairam S, Bhide A, Penna L, Hollis B, Thilaganathan B. Этническое происхождение матери и носовые кости плода на 11–14 неделе беременности. Br J Obstet Gynaecol. 2004;111:109–12.Поиск в Google Scholar

[8] Бундуки В., Руано Р., Мигелес Дж., Йошизаки К.Т., Каххале С., Зугаиб М.Длина носовой кости плода: референтный диапазон и клиническое применение при ультразвуковом скрининге трисомии 21. Ультразвуковая акушерская гинекология. 2003;21:156–60. Поиск в Google Scholar

[9] Chen M, Lee CP, Leung KY, Hui PW, Tang MH. Пилотное исследование носовой кости плода в середине второго триместра у китайской популяции. Пренат Диагн. 2004;24:87–91.Поиск в Google Scholar

[10] Guis F, Ville Y, Vincent Y, Doumerc S, Pons JC, Frydman R. Ультразвуковая оценка длины носовых костей плода во время беременности.УЗИ Акушерство Гинекол. 1995;5: 304–7. Поиск в Google Scholar

[11] Sonek JD, McKenna D, Webb D, Croom C, Nicolaides K. Длина носовой кости во время беременности: нормальные диапазоны на основе 3537 ультразвуковых измерений плода. УЗИ Акушерство Гинекол. 2003;21:152–5.Поиск в Google Scholar

[12] Gamez F, Ferreiro P, Salmean J. Ультрасонографическое измерение носовой кости плода в популяции с низким риском на 19–22 неделе беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 2004;23:152–3.Поиск в Google Scholar

[13] Hung JH, Fu CY, Chen CY, Chao KC, Hung J.Длина носовой кости плода и синдром Дауна во втором триместре у китайской популяции. J Obstet Gynaecol Res. 2008;34: 518–23. Поиск в Google Scholar

[14] Chiu WH, Tung TH, Chen YS, Wang WH, Lee SM, Horng SC, et al. Нормативные кривые длины носовой кости плода для этнического населения Китая. Ir J Med Sci. 2011;180:73–7.Поиск в Google Scholar

[15] Kanagawa T, Fukuda H, Kinugasa Y, Son M, Shimoya K, Murata Y, et al. Измерение длины носовой кости плода в середине второго триместра в японской популяции.J Obstet Gynaecol Res. 2006;32:403–7.Поиск в Google Scholar

[16] Jung E, Won HS, Lee PR, Kim A. Ультрасонографическое измерение длины носовой кости плода во втором триместре в корейской популяции. Пренат Диагн. 2007;27:154–7.Поиск в Google Scholar

[17] Рахими-Шарбаф Ф., Тахмасебпур А.Р., Пирджани Р., Гаффари С.Р., Рахими-Форушани А. Нормальные диапазоны длины носовой кости плода во втором триместре беременности у иранских женщин. Население. Пренат Диагн. 2011;31:401–4.Поиск в Google Scholar

[18] Яник Ф.Ф., Эроглу Д., Басер Э., Дурсун П., Каракая Б.К.Длина носовой кости плода во втором триместре у турецкой популяции с низким уровнем риска. Пренат Диагн. 2011;31:962–6.Поиск в Google Scholar

[19] Нараяни Б.Х., Радхакришнан П. Измерение длины масальной кости в середине второго триместра у населения Индии. J Obstet Gynecol Индия. 2013;63:256–9.Поиск в Google Scholar

[20] Zelop CM, Milewski E, Brault K, Benn P, Borgida AF, Egan JF. Изменение длины носовой кости плода у плодов второго триместра в зависимости от расы и этнической принадлежности. J УЗИ Мед.2005;24:1487–9.Поиск в Google Scholar

[21] Sonek JD, Nicolaides KH. Пренатальная ультразвуковая диагностика аномалий носовой кости у трех плодов с синдромом Дауна. Am J Obstet Gynecol. 2002;186:139–41.Поиск в Google Scholar

[22] Royston P, Wright EM. Как построить нормальные диапазоны для эмбриональных переменных. УЗИ Акушерство Гинекол. 1998; 1:30–8. Поиск в Google Scholar

[23] Альтман Д.Г., Читти Л.С. Таблицы размеров плода: 1. Методика. Br J Obstet Gynaecol.1994;101:29–34.Поиск в Google Scholar

[24] Sonek JD, Cicero S, Neiger R, Nicolaides KH. Оценка носовой кости при пренатальном скрининге трисомии 21. Am J Obstet Gynecol. 2006;195:1219–30.Поиск в Google Scholar

[25] Cicero S, Sonek JD, McKenna DS, Croom Croom, Johnson L, Nicolaides KH. Гипоплазия костей носа при трисомии 21 на сроке гестации 15–22 нед. УЗИ Акушерство Гинекол. 2003;21:15–8.Поиск в Google Scholar

[26] Бромли Б., Либерман Э., Шипп Т.Д., Бенасерраф Б.Р.Длина носовой кости плода: маркер синдрома Дауна во втором триместре. J УЗИ Мед. 2002;21:1387–94. Поиск в Google Scholar

[27] Персико Н., Молина Ф., Азуменди Г., Николаидес К.Х. Длина носовой кости у эуплоидных плодов на сроке беременности 16–24 недели по данным трехмерного УЗИ. УЗИ Акушерство Гинекол. 2010;36:285–90. Поиск в Google Scholar

[28] Персико Н., Молина Ф., Азуменди Г., Феделе Л., Николаидес К.Х. Оценка костей носа у плодов с трисомией 21 на 16–24 неделе беременности с помощью трехмерного ультразвукового исследования.Prenatal Diagnosis 2012;32;240–4. Поиск в Google Scholar

[29] Papasozomenou P, Athanasiadis A, Zafrakas M, Panteris E, Loufopoulos A, Assimakopoulos E, et al. Трехмерное и двумерное УЗИ для оценки носовой кости плода во втором триместре. J Matern Fetal Neonatal Med. 2014; 10 сентября: 1–6.Поиск в Google Scholar

Оценка длины носовых костей плода и нозолобного угла во втором триместре беременности при нормальных индийских беременностях

Носовые кости начинают свое развитие на шестой неделе беременности в виде скопления клеток нервного гребня и окостеневают в процессе внутримембранной оссификации. Носовая кость визуализируется на срединно-сагиттальной сонограмме лица после десятой недели беременности и состоит из двух отдельных костей. Носовые кости впервые появляются при длине макушки и крестца (CRL) 42 мм (11 недель), как показали гистологические и радиологические исследования абортированных плодов [20].

Было продемонстрировано, что отсутствие носовой кости в первом триместре или ее отсутствие/гипоплазия и вдавленный корень носа во втором триместре могут быть связаны с хромосомными аномалиями, включая трисомию 21.Носовые кости имеют линейный рост, параллельный росту других костей. Odibo и его коллеги сообщили, что размер носовой кости линейно увеличивается между 11-й и 20-й неделями беременности [21]. Об этом линейном развитии также сообщалось во втором и третьем триместрах.

Если носовая кость сканируется не в правильной плоскости, она может быть не визуализирована или измерена неправильно. Разрешение ультразвукового оборудования, опыт оператора и его интерпретация, наличие маловодия, ожирения, положения плода и общего возраста могут повлиять на идентификацию и измерение носовой кости [8, 10].

Параметры, влияющие на эффективность скрининга трисомии 21 на основе НБЛ, — это связанные с этнической принадлежностью вариации НБЛ и ширины носовой кости во время беременности [9–13]. Референсный диапазон роста носовой кости от 14 до 34 недель был первоначально представлен Guis et al. [10]. Многие исследователи, такие как Bunduki et al. и Сонек и др. затем опубликовали множество отчетов о нормальном диапазоне НБЛ на протяжении всей беременности [11, 12]. Имеются номограммы НБЛ плода для европеоидной, афро-американской и южноамериканской популяций, но для азиатских популяций проведено очень мало исследований [10-16].

В корейской популяции [16], Shin et al. обсудили взаимосвязь между NBL и бипариетальным диаметром (BPD), когда изучались беременности, направленные на амниоцентез на сроке 15–20 недель, включая нормальные кариотипы. Несколько исследований в корейской популяции включали аномальные кариотипы для оценки эффективности NBL в качестве маркера для скрининга трисомии 21.

В настоящем исследовании авторы исследовали НБЛ с 17 по 22 недели. Мы предоставляем эталонный диапазон НБЛ плода для населения Индии во втором триместре с использованием стандартизированной методики.Как и в других исследованиях, NBL линейно увеличивалась с GA.

Идеально, если методы исследования включают большие данные и анализируют средние значения, когда необходимо изучить статистические сравнения между различными этническими группами и расами. Гамез и др. [13] сообщили о более длинной носовой кости у европеоидов, чем у E. Jung et al. в корейской популяции [22]. В большинстве исследований при анализе использовались только медианные значения [13, 20].

Исследования показали, что медиана NBL у корейцев меньше, чем у европеоидов, а также меньше, чем у китайцев [11, 12, 15].Настоящее исследование показало немного более длительный NBL, чем у тайцев, корейцев, китайцев и японцев, что позволяет предположить, что различия между расами в азиатских популяциях существуют, хотя и не являются статистически значимыми. Чтобы проанализировать различия в НБЛ между расами, необходимо провести более масштабные проспективные исследования с участием плодов различного этнического происхождения. Расовая изменчивость также является фактором, который следует учитывать перед применением номограмм ультразвуковых исследований НБЛ в клинической практике.

Существуют расовые различия в распространенности и распределении гипоплазии носовой кости при трисомии 21 и в нормальных размерах плода.Отсутствие носовой кости в первом триместре различается у плодов с нормальными хромосомами у африканцев (5,8%), европеоидов (2,6%) и азиатов (3,4%), как сообщает Prefumo et al. [23]. Частота гипоплазии носовой кости среди хромосомно нормальных китайских плодов была сравнима с таковой у белых плодов [14, 21].

Нет единообразия в определении порогового значения для диагностики гипоплазии носовой кости во втором триместре (менее 2,5-го процентиля, 5-го процентиля и 2.5 мм). Поэтому сравнение между исследованиями невозможно [8, 11, 13, 22]. Юнг и др. обнаружили, что гипоплазия носовой кости наблюдалась у 3,1 % нормальных плодов, когда пороговое значение находилось на уровне 2,5-го процентиля. Однако он составил 5,4 %, когда пороговое значение сохранялось на уровне 5-го процентиля [22].

Чтобы ввести его в рутинный скрининг, необходимо определить нормальные диапазоны НБЛ, а также пороговые значения для диагностики гипоплазии для разных рас. Лучше использовать пороговое значение на основе процентиля, чем абсолютное значение.В настоящем исследовании кариотипирование не проводилось. Необходимо провести исследования с большим размером выборки, чтобы установить точную роль гипоплазии носовой кости в скрининге трисомии 21 у населения Индии.

Скрининг трисомии 21 с использованием 5-го процентиля нормального значения в качестве порогового значения показал чувствительность 59,1 % среди 1 693 одноплодных беременностей, сканированных на 16–24 неделях беременности [11]. Однако для диагностики гипоплазии носовой кости необходимы факты нормативных данных для НБЛ в период гестации. Кроме того, следует отдавать предпочтение нормативным данным, полученным от неотобранной популяции пациентов, а не данным, полученным только от пациентов с высоким или низким риском [19]. В настоящем исследовании представлены нормальные НБЛ плода во втором триместре и распределение НБЛ в зависимости от БЛД в индийской популяции.

Сравнение подгрупп (афроамериканцев, европеоидов, южноамериканцев и азиатов) показывает, что медиана распределения НБЛ в возрасте 15–19,9 недель зависит от расы. Таким образом, необходимо построить нормативный диапазон НБЛ для населения Индии.Настоящее исследование следует рассматривать как предварительное исследование, которое устанавливает контрольный диапазон и подтверждает влияние расовых различий. Многоцентровое исследование для определения нормального референтного диапазона и пороговых значений НБЛ у индийского населения является необходимостью часа. Правильные измерения NBL могут быть достигнуты теми, кто имеет соответствующую подготовку, при условии постоянного постоянного контроля качества и аудита. Такая подготовка необходима, прежде чем пренатальные измерения носовой кости можно будет применять для обнаружения анеуплоидии.

В литературе имеется лишь несколько исследований, включающих измерение NFA, а именно исследование Hasan Ozturk et al. во втором триместре [18]. Хасан Озтюрк и др. сообщили о NFA, которая варьировалась от 110 до 143 градусов со средним значением ± SD 128 ± 7 градусов между GA 18-й и 21-й недель [18]. В настоящем исследовании 5-й и 95-й процентили значений NFA составляли 120 и 144 градуса соответственно. Настоящее исследование отражает аналогичные результаты NFA, полученные в других исследованиях.

NBL немного длиннее у индийских плодов, чем у других азиатских плодов. Это указывает на то, что нормальный диапазон будет варьироваться в зависимости от расы и что относительный процентиль является более надежным критерием скрининга, чем абсолютное значение. Это исследование показывает, что этническое происхождение матери влияет на нормальный диапазон НБЛ плода.

Авторы обнаружили линейную зависимость между НБЛ плода и БЛД во втором триместре, а также несколько более продолжительную НБЛ у индийских плодов, чем у других азиатских плодов, при соразмерном гестационном возрасте.Требуются дополнительные данные, чтобы точно установить нормальный референтный диапазон и пороговые значения, а также необходимы более масштабные исследования, чтобы установить точную роль гипоплазии носовой кости плода как маркера ультразвукового скрининга во втором триместре трисомии 21 в индийской популяции. Связь между измерениями NFA и различными врожденными аномалиями/синдромами или исходами плода еще предстоит изучить.

Анатомическое сканирование во втором триместре (19+ недель) | Руководство Новой Зеландии по акушерскому ультразвуковому исследованию

Это плановое скрининговое обследование, которое следует предлагать всем женщинам.Для оптимальной визуализации ее лучше всего проводить через 19 недель.

Цель экзамена:

оценка дат плода, если ранее не было сканирования
оценить биометрию плода
оценка анатомии плода и скрининг структурных аномалий
установить расположение плаценты.

Коды раздела 88: AN, AF, см. Приложение 1.

Требуемые клинические данные

Комбинированный скрининг первого триместра или результат НИПС (см. Приложение 5), если они проводились (Примечание: НИПС не финансируется государством.)
EDD (и на чем основан EDD, например, предыдущее сканирование или LMP)
Значительный соответствующий акушерский анамнез (материнский или семейный)
Предшествующее кесарево сечение.

Свидание во втором триместре

Датировка должна основываться на более ранних сканах, если таковые имеются. Не следует датировать беременность при анатомическом сканировании, за исключением случаев, когда это первое сканирование или нет доступной информации.

Если ранее не было сканирований, дату второго триместра можно оценить с помощью биометрии, например, BPD, окружности головы (HC), длины бедренной кости (FL), трансмозжечкового диаметра, и, как правило, с точностью до 7 дней ( ± 7 дней).

Ультразвуковое исследование

Необходимо оценить следующее.

Номер плода
Сердечная деятельность плода
Биометрия
Плацента
- Спросите о кесаревом сечении в прошлом и задокументируйте расположение плаценты по отношению к рубцу
- Расположение – переднее, заднее, фундальное
- Поперечные и продольные плоскости
- Расстояние от внутреннего зева шейки матки – измерить в мм
- Полный мочевой пузырь может имитировать низко расположенную плаценту – если вы сомневаетесь, попросите женщину опорожнить мочевой пузырь
- Рассмотрите ТВ-сканирование, если изображение плохо визуализируется
- Менее 20 мм считается низким.Рекомендуется наблюдение в третьем триместре.
- Прикрепление плацентарного канатика и его расположение
- Для получения дополнительной информации см. Плацента
Амниотическая жидкость: субъективная оценка
Материнские структуры документа
Анатомия плода (как описано ниже).

Достигните как минимум следующего.

Расширенные представления, если они достижимы, выделены курсивом и помечены *. Примечание: неспособность их визуализировать не является единственной причиной для повторного проведения визуализации, если оставшаяся анатомия хорошо визуализируется и находится в норме.

Головка

Измерение воротниковой складки (измерение в плоскости прозрачной полости (CSP), в норме ≤6 мм)
Желудочки головного мозга (измерить боковой желудочек на уровне предсердия, в норме ≤10 мм)
Сосудистое сплетение
CSP и фалькс
Мозжечок/червь
Большая цистерна (нормальная ≤10 мм)
Голгофа
Сагиттальное мозолистое тело*
Сагиттальный червь*.

Лицо

Орбиты + линзы
Нос/губы (венчик)
Профиль, показывающий носовую кость и нижнюю челюсть
Альвеолярный отросток*
Язычок/мягкое небо*.

Брюшная полость

Желудок (место)
Почки в двух плоскостях (поперечное и продольное/коронарное изображения (измерить передне-заднюю лоханку при подозрении на дилатацию почки)
Мочевой пузырь
Диафрагма (правая и левая стороны и документы по отношению к диафрагме)
Передняя брюшная стенка и вставка пуповины
Кишечник.

Сердце

Situs, ось сердца, положение и размер
4Ch Сердце и поперечная проекция межжелудочковой перегородки
Пути оттока: пути оттока левого/правого желудочка (ВОЛЖ и ВОЛЖ соответственно)
Вид на три сосуда и трахею (3VT) / вид со стрелкой
Оцените частоту сердечных сокращений и ритм плода (Примечание: задокументируйте M-режим, если есть нарушения частоты сердечных сокращений или ритма.)
Киносъемка с осевой разверткой от желудка до выводных путей чрезвычайно полезна для просмотра в автономном режиме и при подозрении на аномалию.

Включайте как цветные, так и бесцветные изображения на всех изображениях сердца.

Для получения дополнительной информации см. рекомендации NZMFMN и ASUM по оценке сердца плода во время анатомического сканирования в возрасте 18–20 недель (PDF, 4,7 МБ) (Necas and Bagnall 2014).

В случае подозрения на аномалию следует рассматривать следующие расширенные изображения сердца , если оператор имеет опыт оценки состояния сердца.

Дуга протока и дуга аорты*
Верхняя/нижняя полая вена* (ВПВ/НПВ соответственно)
Легочные вены*
Овальное отверстие*
Легочные артерии*
Тимус*
Атриовентрикулярные (AV) клапаны*
Венозный проток*
Брюшная аорта и НПВ* (для определения местоположения).

При подозрении на сердечную аномалию требуется срочное направление на эхокардиографию плода.

Для получения дополнительной информации о наиболее распространенных сердечных аномалиях см. Сердечные аномалии.

Позвоночник

Оценка в трех плоскостях (сагиттальной, коронарной и поперечной, включая линию кожи и крестец). Две плоскости могут быть допустимы при субоптимальном положении плода, но визуализация должна быть превосходной.

Пуповина

Конечности

Документирование всех длинных костей
Руки (плечо и предплечье)
Стрелки наблюдали открытые/параллельные пальцы
Сосчитаны пальцы
Ноги (бедро и голень)
футов/лодыжек.

Мягкие маркеры

Следующие сонографические находки, которые ранее назывались мягкими маркерами, не являются значимыми и не должны сообщаться, если они являются изолированными находками, но должны побудить к тщательному изучению остальной анатомии плода.

Киста сосудистого сплетения
Эхогенный кардиальный очаг
Одиночная пупочная артерия
Сандалии с промежутками между пальцами ног
Клинодактилия.

Наличие более двух мягких маркеров следует обсудить с направляющим лицом для рассмотрения вопроса о фетальной медицине или местном эквивалентном обзоре специалиста.

Для получения дополнительной информации см. статью Метаанализ маркеров второго триместра для трисомии 21 (Agathokleous et al 2013).

Маркеры, о которых следует сообщать и которые могут свидетельствовать о повышенном риске хромосомной аномалии, требующей рассмотрения специалистом, включают:

Руководство по отчетности и рекомендации

Минимальные требования к отчетности

См. проформу отчета о сканировании анатомии.

При подозрении на какую-либо аномалию плода специалист по УЗИ должен сообщить об этом рентгенологу, который должен быть доступен для просмотра изображений, пока женщина находится в сканирующем центре (требование Раздела 88).

В случаях подтвержденных или подозреваемых аномалий развития плода радиолог должен связаться с направляющей ведущей акушеркой (LMC), чтобы обсудить направление к специалисту по фетальной медицине или к местному эквивалентному специалисту.

Копия отчета и изображения должны быть доступны для ознакомления в соответствующем DHB.

Если после двух отдельных попыток сканирование анатомии остается неполным, а требуемые структуры не визуализируются, то оно должно быть сообщено как неполное. Если местные службы позволяют, может быть доступно третичное направление для завершения.

Аномалии плода, требующие направления к специалисту, включают:

аномалия сердца
скелетная дисплазия (см. Летальная скелетная дисплазия [PDF, 282 КБ], NZMFMN 2015e)
дефект нервной трубки
аномалии головного мозга
расщелина губы/нёба (см. Расщелина губы/нёба [PDF, 270 КБ], NZMFMN 2011a)
Дефекты брюшной стенки (см. Гастрошизис [PDF, 277 КБ], NZMFMN 2015d)
врожденная диафрагмальная грыжа (см. Врожденная диафрагмальная грыжа [PDF, 293 КБ], NZMFMN 2015a)
водянка (см. Неиммунная водянка плода [PDF, 389 КБ], NZMFMN 2012)
аномальное положение конечности/акинезия
мочеполовые аномалии.

Другие результаты, которые могут указывать на скрытую аномалию и при которых рекомендуется направление к специалисту, включают:

Толщина воротниковой складки

При увеличении (> 6 мм) это явный маркер хромосомной аномалии.
Его следует оценивать только между 16 и 21+6 неделями гестационного возраста.
Будьте осторожны, чтобы избежать «выпадения» артефакта, вызванного затенением задней части свода черепа (наклоните датчик так, чтобы задняя ямка и затылочная складка были немного впереди, а не в поперечной плоскости на изображении).
При толщине воротниковой складки > 6 мм следует обратиться к специалисту по фетальной медицине (или местному эквиваленту).
Необходимо провести тщательное обследование на предмет дальнейших аномалий.

Перикардиальная жидкость плода

Объем жидкости более 2 мм вокруг значительной части сердца (как правило, не более одного изолированного кармана) может отражать повышенный риск хромосомной аномалии.
Если опухоль изолирована, <3 мм и с нормальной детализированной эхокардиографией плода, исход обычно нормальный.

Ультразвуковое исследование

Измерение перикардиальной жидкости следует проводить в диастолу (при открытых атриовентрикулярных клапанах).

Имитация: внешний миокард может быть гипоэхогенным и может имитировать перикардиальную жидкость.

Расширенное ультразвуковое исследование должно проводиться только лицами с достаточным клиническим опытом. При необходимости следует рекомендовать направление в фетальную медицину.

Дальнейшая оценка может включать:

детальное сканирование сердца плода
оценка других признаков анеуплоидии
оценка других признаков водянки (плевральный выпот, асцит, подкожный отек)
оценка плаценты на плацентомегалию
оценка многоводия
средняя мозговая артерия (MCA) пиковая систолическая скорость (PSV) для исключения анемии плода (такой как резус-болезнь матери или парвовирусная инфекция)
признаки задержки роста плода (ЗРП)
Токсоплазмоз, другие (сифилис, ветряная оспа, парвовирус В19), краснуха, цитомегаловирусная – ЦМВ – и герпетическая инфекции (TORCH)
высоковыходных поражений шунта, например хориоангиома плаценты, аневризма вены Галена, опухоли.

Стойкий маленький желудок

Может указывать на повышенный риск хромосомной аномалии.
Его также можно увидеть при нехромосомных структурных аномалиях плода, таких как атрезия пищевода и трахео-пищеводный свищ.
Необходимо провести расширенное ультразвуковое исследование для поиска других маркеров хромосомной аномалии, исключения структурной аномалии лица и головного мозга плода и оценки амниотической жидкости для исключения вторичного многоводия.
Следует рассмотреть возможность повторного сканирования в течение недели. Если это постоянное обнаружение, требуется направление к фетологу (или местный эквивалент).

Косолапость/косолапость

Может быть маркером двусторонней анеуплоидии, в частности, трисомии 18.
Может также обнаруживаться при нехромосомных структурных аномалиях плода, таких как агенезия крестца, расщелина позвоночника, артрогрипоз и синдром каудальной регрессии.
(или местный эквивалент), даже если оно изолировано.

Оповещения о сообщениях

Открытая шейка матки ± выпячивание плодных оболочек

Водянка плода
Большая структурная аномалия плода
Неожиданная гибель плода

Значительная аномалия плода
Подозрение на хромосомную аномалию
Биометрия плода <5 центилей
Значительное маловодие
Короткая шейка матки <25 мм.

Скрининг материнской сыворотки, сканирование воротникового пространства и УЗИ костей носа

Скрининг на синдром Дауна и трисомии 13 и 18

Что такое синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18?

Синдром Дауна и трисомии 13 и 18 являются хромосомными заболеваниями, вызывающими умственную отсталость и врожденные дефекты.У детей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома № 21 (трисомия 21), которая вызывает умственную отсталость и различные медицинские проблемы, связанные с сердцем, пищеварительным трактом и/или другими системами органов. Трисомия 18 (наличие дополнительной хромосомы № 18) и трисомия 13 ( наличие дополнительной хромосомы № 13) являются более серьезными нарушениями, вызывающими глубокую умственную отсталость и тяжелые врожденные дефекты многих систем органов. Немногие дети с трисомиями 13 или 18 выживают более нескольких месяцев. Любой человек может родить ребенка с этими хромосомными аномалиями, однако вероятность увеличивается с возрастом матери.

Что скрининг первого триместра может рассказать мне о моей беременности?

Скрининг в первом триместре — это , а не диагностический тест, что означает, что он не может сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13 или трисомия 18. Вместо этого скрининг дает вероятность того, что у ребенка может быть синдром Дауна, трисомия 13 , или трисомия 18. Эта вероятность, или шанс, основана на трех критериях: ваш возраст, информация, полученная на сонограмме (УЗИ), и анализе крови. Результаты скрининга могут либо предупредить вас и вашего врача о том, что ваш ребенок подвергается повышенному риску одного из этих хромосомных нарушений, либо обнадежить, что у вашего ребенка более низкий риск этих состояний.

Как проводится скрининг в первом триместре?

Этот скрининг включает сонограмму и исследование крови матери, которые проводятся между 11 4/7 и 13 6/7 неделями беременности. Сонограмма подтвердит, на каком сроке ваша беременность. Кроме того, будет проведено измерение жидкости под кожей вдоль задней части шеи ребенка, называемое воротниковой прозрачностью (NT). Сонограмма также определит, присутствует или отсутствует носовая кость вашего ребенка. Образец материнской крови используется для анализа двух химических веществ, называемых свободным бета-человеческим хорионическим гонадотропином (ХГЧ) и ассоциированным с беременностью плазменным белком-А (РАРР-А), которые обнаруживаются в крови всех беременных женщин.В некоторых беременностях, когда у ребенка синдром Дауна, трисомия 13 или трисомия 18, за шеей ребенка появляется лишняя жидкость и/или результаты ХГЧ и РАРР-А выше или ниже среднего. Кроме того, носовая кость у ребенка может отсутствовать при некоторых беременностях с хромосомной аномалией. Объединив ваш возрастной риск с измерением NT, данными носовой кости и анализом крови, вы получите один показатель риска для синдрома Дауна и один показатель риска для трисомии 13 или трисомии 18. Ваш акушер получит результаты скрининга из лабораторий NTD в течение примерно одна неделя.

Насколько точен скрининг в первом триместре?

Поскольку это скрининговый тест, положительный результат (указывающий на повышенный риск) не означает, что у вашего ребенка есть проблемы, а только то, что вы можете рассмотреть дополнительные диагностические тесты. Кроме того, отрицательный или нормальный результат (показывающий пониженный риск) не означает, что у ребенка не будет хромосомной аномалии. Частота обнаружения скрининга в первом триместре составляет примерно 96% для беременностей, при которых у ребенка есть синдром Дауна, и несколько выше для беременностей с трисомией 13 или трисомией 18.Сонограмма воротникового пространства может быть выполнена без измерения ХГЧ и РАРР-А; однако уровень обнаружения снижается примерно до 70%. Наконец, этот экран не предназначен для предоставления информации о возможности других хромосомных состояний, а также о многих других генетических синдромах, генетических нарушениях, врожденных дефектах или причинах умственной отсталости.

Нужно ли мне проходить скрининг второго триместра?

Скрининг-тест материнской сыворотки во втором триместре, также известный как «тройной скрининг» или «четырехкратный скрининг», проводится между 16-20 неделями.Оба этих скрининга измеряют химические вещества в крови матери. Как и скрининг в первом триместре, результаты «тройного скрининга» или «четырех скрининга» во втором триместре можно использовать для статистической корректировки связанного с возрастом риска женщин с синдромом Дауна и трисомией 18 (не трисомией 13). Кроме того, часть скрининга на АФП может выявить беременных с повышенным риском открытых дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника, которые не включают скрининг в первом триместре. Хотя эти скрининги, безусловно, являются дополнительным вариантом скрининга после скрининга в первом триместре, неясно, как интерпретировать результаты второго теста в свете первого. В настоящее время большинство лабораторий не объединяют результаты скрининга первого и второго триместра в один общий скорректированный показатель риска.

Как оплачивается скрининг в первом триместре?

Скрининг включает в себя плату за ультразвуковое исследование и плату за анализ крови. И анализ крови, и ультразвуковое исследование будут оплачиваться Johns Hopkins; эти сборы меняются со временем. Как и в случае с любой другой услугой, если вашей страховой компании требуется предварительное разрешение, вы обязаны получить его у своего акушера или лечащего врача до назначения.

Что делать, если скрининг показывает повышенный риск одного из состояний?

Если результаты скрининга показывают, что у вашего ребенка повышен риск синдрома Дауна или трисомии 13 или 18, это НЕ означает, что у вашего ребенка обязательно есть одно из этих состояний. Консультант-генетик ознакомится с вашим результатом и обсудит дополнительные варианты тестирования, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез.

Гипоплазия носовой кости 19 недель — Вопрос генетику

Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости

Необходимость измерения носовой кости плода

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Таблица основных параметров носовой кости

Что дает определение длины носовой кости плода?

Точность современной диагностики

Что такое перинатальный скрининг

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Почему происходят подобные нарушения

УЗИ плода в Нижнем Новгороде

Разновидности УЗИ

Пренатальная ультразвуковая визуализация при синдроме Дауна

Гипоплазия носовой кости у плода.

Позвонила беременная подруга со слезами и спросила, не слышала ли я хоть что-нибудь о гипоплазии носовой кости.

Гипоплазия или аплазия носовой кости – этот признак определяют только в первом и втором триместрах беременности.

Во втором триместре история с длиной носовой кости становится еще интереснее.

Кроме того, при хромосомных патологиях замедляется окостенение не только носовых косточек, но и других костей.

Взгляните на Последние статьи

Аннотация

Введение

Материалы и методы

Исследуемая популяция

Ультрасонографические исследования

Статистический анализ

Результаты

Обсуждение

Конфликт интересов

Ссылки

Длина носовой кости плода на 19-26 неделе беременности во Вьетнаме: Вьетнамская длина носовой кости плода

сравнение групп населения различного этнического происхождения

Ссылки

Оценка длины носовых костей плода и нозолобного угла во втором триместре беременности при нормальных индийских беременностях

Анатомическое сканирование во втором триместре (19+ недель) | Руководство Новой Зеландии по акушерскому ультразвуковому исследованию

Требуемые клинические данные

Свидание во втором триместре

Ультразвуковое исследование

Головка

Лицо

Брюшная полость

Сердце

Позвоночник

Пуповина

Конечности

Мягкие маркеры

Руководство по отчетности и рекомендации

Минимальные требования к отчетности

Толщина воротниковой складки

Перикардиальная жидкость плода

Ультразвуковое исследование

Стойкий маленький желудок

Косолапость/косолапость

Оповещения о сообщениях

Скрининг материнской сыворотки, сканирование воротникового пространства и УЗИ костей носа

Что такое синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18?

Что скрининг первого триместра может рассказать мне о моей беременности?

Как проводится скрининг в первом триместре?

Насколько точен скрининг в первом триместре?

Нужно ли мне проходить скрининг второго триместра?

Как оплачивается скрининг в первом триместре?

Что делать, если скрининг показывает повышенный риск одного из состояний?

Оставьте комментарий Отменить ответ