от 0 до 19 месяцев
Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.
И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.
Причины синдрома Дауна
Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:
- зачатие в близкородственном браке;
- наличие среди родственников человека с данной мутацией;
- поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
- наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.
Отличия с первых дней:
- дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
- на укороченной шее имеется характерная складка;
- у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
- уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
- язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
- наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
- в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.
Особенности развития
В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:
- выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
- эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
- не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
- при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
- подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
- при положении лежа держит головку около минуты;
- хорошо сжимает и разжимает кулачки;
- может дотронуться пальчиками до собственного лица;
- активно наблюдает за интересными предметами;
- узнает голос матери и реагирует на него;
- узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.
В возрасте 4-6 месяцев:
- делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
- умеет смеяться;
- демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
- активно тянет в рот ручки;
- сидит и держит головку без особых затруднений;
- наблюдает за интересными предметами;
- хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
- следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.
Старше 6 — до 10 месяцев:
- реагирует на щекотку смехом;
- улыбается при играх или в ответ на ласку;
- учится говорить короткие слова из пары слогов;
- знает, что если уронить предмет, его поднимут;
- плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
- умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
- начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
- передает предметы одной или двумя руками;
- проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.
В возрасте 10-12 месяцев:
- реагирует плачем на отчитывание или ругань;
- понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
- самостоятельно кушает;
- обнимает родителей;
- переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
- ходит с поддержкой взрослых;
- начинается развитие мелкой моторики в играх;
- понимает, когда к нему обращаются.
От 13 до 15 месяцев:
- машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
- может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
- самостоятельно встает и ходит;
- играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
- делает первые рисунки.
В возрасте 16-19 месяцев:
- понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
- отдает взрослым предметы при просьбе;
- учится самостоятельно снимать одежду;
- сам умывается;
- умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.
Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!
Возврат к списку
Не знаете к кому записаться?
+7 (843) 202-26-27
Оставьте контакты и администратор клиники позвонит в ближайшее время и запишет на прием к специалисту.
Или позвоните по указаному номеру
Позвоните мне
Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.
Признаки болезни Дауна
Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз.
У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики.
Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания.
Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:
1. Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
2. Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
3. Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы.
развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.
4. Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.
Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:
- 8 (8412) 25-06-06
- 8 (927) 375-06-06
Дисморфология | Детский сад для новорожденных | Стэнфорд Медицина
Синдром Дауна
Деформация разрыва сандалии
Свободная кожа затылка
Отек руки
Отек стоп
Синдром Дауна
Синдром Дауна, безусловно, является наиболее распространенным и узнаваемым генетическим синдромом из известных, хотя иногда бывает трудно идентифицировать физические признаки у новорожденного.
Этот латиноамериканский младенец имеет довольно типичные черты лица для синдрома Дауна: косые глазные щели, намек на эпикантальные складки и плоскую переносицу.
фото Жанель Аби, MD
Синдром Дауна
Другой поразительной физической находкой у этого новорожденного была гипотония. Когда этого младенца подняли с кровати, исследователю пришлось оказать гораздо большую, чем обычно, поддержку голове и плечам младенцев, и все же руки качнулись назад к кровати. Ощущение похоже на обращение с тряпичной куклой. У новорожденного гипотония этой степени может существенно повлиять на способность ребенка хорошо сосать, поэтому следует тщательно контролировать грудное вскармливание.
фото Джанель Аби, MD
Синдром Дауна
Напротив, этот недоношенный новорожденный не имеет типичных черт лица с синдромом Дауна. В данном случае диагноз был поставлен после выявления атрезии двенадцатиперстной кишки. Поскольку трисомия 21 поражает все клетки организма, клинические симптомы, связанные с основным диагнозом, могут проявляться практически в каждой системе органов.
Оценка обычно проводится на основании симптомов, но целесообразно проводить скрининг каждого ребенка с синдромом Дауна с эхокардиографией (поскольку пороки сердца отмечаются у 50%) и с полным анализом крови (поскольку может возникнуть врожденный лейкоз).
фото Генри Ли, MD
Деформация сандалового промежутка
Еще одним физическим признаком у многих младенцев с синдромом Дауна является увеличенный зазор между большим и первым пальцами ног. Хотя эта находка может возникать как семейная черта, когда она встречается в сочетании с другими признаками синдрома Дауна, она подтверждает диагноз.
фото Жанель Аби, MD
Деформация щели сандалии
При осмотре с подошвенной поверхности щель между пальцами ног еще более заметна.
фото Джанель Аби, MD
Дряблая кожа затылка
Аномальные кожные складки на задней части шеи могут быть маркером генетической аномалии. У некоторых младенцев с синдромом Дауна на пренатальном УЗИ можно увидеть увеличение толщины воротникового пространства, а у плодов с синдромом Тернера было отмечено увеличение просвета воротникового пространства (считается, что это связано с лимфедемой).
На фотографии выше кожа на задней части шеи выглядит дряблой и дряблой, как будто она ранее была растянута жидкостью. Паутина также может присутствовать, но ее трудно оценить с этого ракурса. У этого младенца впоследствии был диагностирован синдром Тернера.
фото Отделения медицинской генетики Стэнфордского университета
Отек кисти
Врожденная лимфедема — частая находка у пациентов, у которых впоследствии диагностируется синдром Тернера. Хотя не все отеки связаны с синдромом Тернера, диагноз следует рассматривать у младенцев, у которых есть этот признак. Другие физические данные, связанные с этим расстройством, включают низкий рост, короткую четвертую пястную кость, перепончатую шею, высокое небо и дисплазию ногтей. На фото выше бросается в глаза отек руки. В данном случае основным диагнозом был синдром Тернера.
фото Дэвида Кларка, MD
Отек стоп
Вот пример лимфедемы стоп в результате синдрома Тернера.
С этого ракурса хорошо видна чрезмерная отечность за пальцами ног. Хромосомное исследование подтвердило клинический диагноз.
фото отдела медицинской генетики Стэнфордского университета
Атлас неонатальных физических данных
Тест на прозрачность воротникового пространства: Медицинская энциклопедия MedlinePlus
URL этой страницы: //medlineplus.gov/ency/article/007561.htm
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Тест на прозрачность воротниковой зоны измеряет толщину воротниковой складки. Это область ткани на задней части шеи будущего ребенка. Измерение этой толщины помогает оценить риск синдрома Дауна и других генетических проблем у ребенка.
Ваш лечащий врач использует ультразвуковое исследование брюшной полости (не вагинальное) для измерения воротниковой складки.
У всех нерожденных детей есть некоторое количество жидкости в задней части шеи. У ребенка с синдромом Дауна или другими генетическими нарушениями жидкости больше, чем обычно. Это делает пространство более объемным.
Также проводится анализ крови матери. Вместе эти два теста покажут, может ли у ребенка быть синдром Дауна или другое генетическое заболевание.
Полный мочевой пузырь дает наилучшую картину УЗИ. Вас могут попросить выпить от 2 до 3 стаканов жидкости за час до теста. НЕ мочитесь перед УЗИ.
У вас может быть некоторый дискомфорт из-за давления на мочевой пузырь во время УЗИ. Гель, использованный во время теста, может показаться слегка холодным и влажным. Вы не почувствуете волны ультразвука.
Ваш врач может порекомендовать этот тест для проверки вашего ребенка на синдром Дауна. Многие беременные женщины решают пройти этот тест.
Просветление воротниковой зоны обычно проводится между 11-й и 14-й неделями беременности. Это может быть сделано раньше во время беременности, чем амниоцентез.
Это еще один тест, который проверяет наличие врожденных дефектов.
Нормальное количество жидкости в задней части шеи во время УЗИ означает, что маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.
Измерение воротникового пространства увеличивается с гестационным возрастом. Это период между зачатием и рождением. Чем выше показатель по сравнению с детьми того же гестационного возраста, тем выше риск определенных генетических нарушений.
Приведенные ниже измерения считаются низким риском генетических нарушений:
- В 11 недель — до 2 мм
- В 13 недель и 6 дней — до 2,8 мм
Больше жидкости, чем обычно, в задней части шеи означает повышенный риск синдрома Дауна, трисомии 18 , трисомия 13, синдром Тернера или врожденный порок сердца. Но это не говорит наверняка, что у ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.
Если результат ненормальный, можно провести другие тесты. В большинстве случаев другим тестом является амниоцентез.