Скрининг у новорожденных – неонатальный и аудиологический, что это такое и как выявить наследственные заболевания

Содержание

Скрининг новорожденных: что это такое

У каждого малыша в роддоме берут кровь из пятки и проводят анализ на генетические отклонения и заболевания. Многих родителей смущает то, что в таком возрасте младенцу уже начинают делать различные манипуляции, а некоторых это даже пугает.

Поэтому сегодня мы поговорим о том, на какие заболеванияпроводят анализы в роддоме, а также для чего необходимо делать скрининг новорожденных.

Зачем берут анализы у новорожденного

Существует достаточно большое количество генетических отклонений и заболеваний, которые невозможно выявить до тех пор, пока кроха не появится на свет. Поэтому еще в роддоме проводят скрининг новорожденных, чтобы как можно раньше выявить заболевание или исключить его. Это очень важно, ведь чем раньше начать лечение и необходимую терапию, тем у ребенка больше шансов на выздоровление и правильное физическое и умственное развитие.

В противном случае в организме малыша начинают происходить необратимые изменения и очень часто, когда болезнь определена на поздних сроках, лечение малоэффективно. Для его проведения у младенца берется кровь из пятки, поэтому его еще принято называть «пяточный тест».

Эта процедура не опасна для крохи, для ее проведения используются специальные инструменты, а забор крови проводит высококвалифицированный специалист. Именно «пяточный тест» является первым скринингом новорожденного.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Первое исследование, с которым сталкивается кроха с момента рождения – это оценка физического состояния по шкале «Апгар». Врачи оценивают цвет кожи, мышечный тонус, частоту пульса, дыхательные движения и врожденные рефлексы. Если состояние новорожденного 7 баллов и выше, его вместе с мамой переводят в палату для совместного пребывания.

Также у малыша определяют группу крови и резус-фактор, по необходимости дополнительно исследуют кровь из пуповины.
Всем новорожденным обрабатывают слизистую глаз специальным антибактериальным раствором, чтобы исключить развитие инфекции в глазах. Девочкам дополнительно обрабатывают наружные половые органы, чтобы свести к минимуму возникновение инфекций.
В некоторых случаях малышу в роддоме проводят УЗИ исследование, чтобы выявить врожденные или приобретенные патологии внутренних органов крохи.

Также младенцу проверяют слух, этот анализ еще называют аудиологическим скринингом, и проводят «пяточный тест» на некоторые генетические отклонения.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.

Данный анализ не требует особой подготовки:

Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.

Генетический скрининг новорожденного в роддоме

Он является обязательным для проведения и позволяет исключить или заподозрить ряд генетических болезней, которые могут быть у младенца. Проводится он в роддоме на 4-е сутки (у деток, родившихся в срок) или на 7 сутки (у недоношенных детей). У новорожденного берут кровь из пятки, промпитывают ею специальные места на бланке и отправляют образцы в лабораторию.

С помощью данного скрининга определяются следующие болезни:

Гипотериоз. При врожденном гипотериозе вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Если такое состояние не лечить, ребенок будет отставать в физическом и умственном развитии. Своевременная гормональная терапия позволяет полностью купировать гормональную недостаточность, и малыш будет развиваться полноценно.
Фенилкетонурия. У новорожденного в организме отсутствует специальный фермент, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, которая входит в состав белковых продуктов. Она и ее производные накапливаются в организме и в большом количестве эти продукты отравляют его, поражают нервную систему и головной мозг малыша. В итоге это приводит к умственной отсталости, которая наблюдается в 100 % случаев, если ребенка не лечить. Такое нарушение обмена веществ поддерживается с помощью специальной диеты. Своевременное лечение гарантирует нормальное развитие малыша.
Галактоземия. Это еще одно нарушение обмена веществ, при котором в организме новорожденного отсутствует или мутирован ген, который отвечает за выработку фермента галактазы. Галактаза необходима, чтобы расщеплять галактозу, которая находится в молочных продуктах. Это вещество накапливается в организме и начинает отравлять его. При избытке галактозы нарушается зрение, в конечном итоге это может привести к слепоте, поражается печень и может возникнуть умственная отсталость. Основой лечения такого состояния является специальная диета, которая полностью исключает молочные продукты. При соблюдении всех рекомендаций у таких малышей есть все шансы, чтобы нормально расти и развиваться.
Адреногенитальный синдром. Это патологическое состояние, при котором нарушена выработка гормонов коры надпочечников. У ребенка в организме накапливается избыточное количество глюкокортикоидов и половых гормонов. В дальнейшем, по мере развития, происходит нарушение солевого обмена веществ, нарушается процесс роста и происходит неправильное развитие половых органов. Девочки развиваются «по мужскому типу», а мальчики – «по женскому». Своевременно назначенная гормональная терапия помогает решить эту проблему.
Муковисцидоз. Это заболевание еще имеет другое название – кистозный фиброз. Это серьезная генная мутация, при которой нарушается выработка секрета в органах дыхания и пищеварения. Жидкость, которую выделяют клетки, становится густой, что приводит к нарушениям в работе легких, печени и поджелудочной железы. Врачи дают положительные прогнозы, если ребенку лечение назначено вовремя.

Чтобы провести такой анализ, не требуется особой подготовки.

Иногда родителям не сообщают о проведении такой процедуры, чтобы заранее не пугать, ведь в большинстве случаев анализы приходят отрицательные и у деток не находят подобных патологий.

Если же результат положительный, проводят повторный анализ и только после получения результата повторного скрининга уже определяется, болен ребенок или нет.

Аудиологический скрининг новорожденных – что это такое

Это обследование слуха младенца, с помощью специального прибора. Данный скрининг является обязательным и проводится перед выпиской новорожденного из роддома, примерно на 3-4 сутки. Это универсальный анализ, поэтому его проводят абсолютно всем детям. Основная цель аудиологического исследования заключается в том, чтобы своевременно выявить различные нарушения слуха у крохи и оказать своевременное лечение.

Доказано, что помощь, оказанная ребенку до 6 месяцев, наиболее эффективна. Чтобы его провести, кроха должен быть спокойным и неподвижным, желательно, чтобы он спал. В ухо (в наружный проход) новорожденного вставляется электроакустический зонд и происходит регистрация отоакустической эмиссии.

Важно, чтобы в момент регистрации сигнала кроха не сосал пустышку, т. к. из-за этого возникает дополнительный шум. Проводит исследование врач-неонатолог.

Можно ли отказаться от анализов

Все эти анализы являются обязательными. Государство таким образом делает новоиспеченным родителям своеобразный подарок. И если рассуждать здраво, то эти анализы действительно необходимо делать. Они не несут никакого вреда ребенку, но в то же время могут выявить различные отклонения и заболевания еще в самой начальной форме. И если новорожденному вовремя оказать необходимую терапию, в большинстве случаев вырастают здоровые и активные дети.

Конечно же, родители вправе отказаться от скрининга, для этого необходимо написать официальный отказ, в котором будет указано, что всю ответственность родители берут на себя.

Но насколько это будет правильно и нужны ли такие жертвы? На этот вопрос для себя должен ответить каждый родитель.

Видео о первом генетическом скрининге новорожденных

В данном видео подробно показано, как у новорожденного берется кровь для анализа, какие генетические заболевания проверяются, и для чего необходимо проводить такие исследования.

Полезная информация

Материнство непосредственно связано с грудным вскармливанием, и у многих женщин, особенно если речь идет о появлении первого ребенка, возникает масса вопросов, касательно этого. Кто-то пытается увеличить лактацию всевозможными методами, а кому-то необходимо уже отучать ребенка от грудного вскармливания.

Мамочки, которые уже успешно отлучили деток от груди, ищут информацию о том, как прекратить лактацию. А некоторые женщины сталкиваются с проблемой гипогалактии у своих деток. Эта информация будет полезна тем, кто уже столкнулся с подобными ситуациями, поэтому рекомендуем вам ознакомиться еще и с этими статьями.

Предлагали ли вам в роддоме сделать вашему новорожденному крохе скрининг на наследственные заболевания или данное исследование было обязательным? Поделитесь в комментариях своими историями. Если эта информация стала для вас полезной, будем рады, если вы оставите еще и ваши отзывы.

okrohe.com

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

для недоношенных детей – 7 день после рождения;
для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.

Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

antirodinka.ru

Скрининг новорожденных — Статьи — Новорожденные

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах. Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания. Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев. Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище. Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин. Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов. При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти. Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу. Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей. Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

deti.mail.ru

Скрининг новорожденных ( для себя)

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

📍У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
📍Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.📍Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
📍Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
📍Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
📍Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

📍Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.

📍Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

📍Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

📍Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

📍Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

📍Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
📍Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест.
Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
📍Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
📍Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
📍Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

www.baby.ru

Скрининг новорожденных: неонатальный, аудиологический и ультразвуковой

В современные клинические протоколы по неонатологии включено такое массовое исследование как скрининг новорожденных. Трудно переоценить значимость обследования, поскольку с его помощью обнаруживаются тяжелые генетические заболевания уже в первые дни жизни ребенка и, соответственно, своевременно начинается необходимая терапия. Раннее выявление патологий позволяет предупредить возможную инвалидизацию и даже летальный исход.

Цель исследования

Наследственные заболевания обмена веществ занимают одно из ведущих мест среди всех патологий, приводящих к пожизненной инвалидности и другим фатальным последствиям. Для большого ряда генетических болезней разработаны методы терапии, эффективные только при ранней их диагностике.

Основная цель неонатального скрининга – своевременное выявление наследственных заболеваний на доклиническом этапе. Это позволяет начать адекватную терапию, сформировать детей в специальные группы, которые требуют динамического медицинского наблюдения. Кроме того, обследование позволяет обнаружить родителя – носителя мутантного гена, что крайне важно для последующей беременности.

Совет
Во избежание серьезных и необратимых последствий родителям ребенка не рекомендуется отказываться от предложенного в роддоме скринингового исследования новорожденных.

Методика выполнения

Если ребенок родился в срок, то на четвертые сутки пребывания в роддоме из его пятки берется небольшое количество крови, которое сразу же наносится на специальные тестовые полоски. У детей, родившихся преждевременно, данная процедура выполняется на седьмые сутки. В результате взятый и промаркированный у новорожденных материал отправляют в медико-генетический центр или узкоспециализированную лабораторию.

Максимальный срок ожидания ответа от лаборатории – 10 дней. Если во время исследования был обнаружен маркер того или иного наследственного заболевания, то родителей вместе с ребенком приглашают в генетический центр для дополнительного обследования.

Как правило, диагностика может включать в себя несколько этапов:

повторную сдачу крови на маркеры патологии;
копроцитограмму;
биохимическое исследование периферической крови новорожденного;
тест на хлориды пота;
исследование ДНК ребенка и родителей.

После получения повторного «положительного» ответа врач-неонатолог или врач-педиатр отправляет грудничка на комплексное обследование к узкопрофильным специалистам (невролог, ортопед, офтальмолог, кардиолог, хирург и генетик). Заключительный этап неонатального скрининга новорожденных – установление правильного диагноза и назначение эффективного лечения.

Характеристика исследуемых патологий

Количество искомых патологий варьируется в зависимости от страны и статистических данных касательно частоты встречаемости того или иного заболевания.

В нашей стране проводится неонатальный скрининг следующих наследственных патологий:

муковисцидоз;
врожденный гипотиреоз;
фенилкетонурия;
адреногенитальный синдром;
галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелое хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, нарушается функционирование внешнесекреторных желез, из-за чего они начинают вырабатывать чрезмерно густой секрет.

Высокая вязкость продукта желез бронхиального дерева и поджелудочной железы приводит к формированию хронической легочной патологии и синдрома мальабсорбции. Первое проявляется в постоянном кашле с выделением гнойной мокроты, рецидивировании инфекционных болезней респираторного тракта, хронической гипоксии и необратимой деформации легких.

Синдром мальабсорбции – это проявление внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Патология имеет следующие клинические симптомы:

частый жирный и зловонный стул;
болевой синдром;
прогрессирующее снижение массы тела в результате белково-энергетической недостаточности;
отставание в физическом развитии;
постоянная слабость.

Своевременная диагностика подразумевает раннее начало заместительной ферментной терапии, которая тормозит развитие легочной и панкреатической недостаточности и, самое главное, продлевает ребенку жизнь.

Врожденный гипотиреоз

В основе данной патологии лежит анатомическое повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарного звена эндокринной системы. Как итог – глубокий дефицит или полное отсутствие выработки гормонов щитовидной железы, которые оказывают огромное влияние на обменные процессы, репродуктивную систему, интеллектуальное и физическое развитие.

Кроме катастрофически малой концентрации тироксина и трийодтиронина в крови такие дети зачастую страдают от частых запоров и имеют характерный внешний вид:

повышенная масса тела при рождении;
желтушное окрашивание кожных покров;
большой (гипертрофированный) язык, не помещающийся полностью в ротовой полости;
вздутый и увеличенный в размерах живот, пупочная грыжа.

Положительный тест неонатального скрининга на гипотиреоз во время генетического обследования сигнализирует врачам о необходимости заместительной терапии гормонами щитовидной железы. Вовремя начатое лечение позволяет ребенку нормально расти и развиваться (избежать тяжелой умственной отсталости).

Фенилкетонурия

Болезнь имеет невысокую частоту встречаемости, но при отсутствии должного лечения приводит к глубокой умственной отсталости и инвалидизации.

Поражение головного мозга происходит в результате токсического воздействия на него особой аминокислоты – фенилаланина, который накапливается в организме больного из-за дефицита фермента, расщепляющего его.

Лечение заключается в пожизненной строгой диете, исключающей большое количество продуктов. Раннее ее начало способно предупредить развитие умственной отсталости у ребенка.

Адреногенитальный синдром

Заболевание регистрируется примерно у одного новорожденного на 10-20 тысяч детей. В результате дисплазии коры надпочечников нарушается биосинтез таких важных гормонов, как альдостерон и кортизол. Как итог – нарушается минеральный обмен, созревание костной и репродуктивной системы, происходит поражение сердца и почек.

Если болезнь была сразу выявлена после рождения и своевременно начата гормональная терапия, то ребенок растет и развивается соответственно своему возрасту.

Галактоземия

В патогенезе галактоземии ведущую роль занимает низкая активность и дефицит фермента, который в норме расщепляет галактозу – один из углеводов, содержащихся в молочных продуктах.

В итоге накапливающееся вещество начинает оказывать токсическое действие на структуры нервной системы, ткань печени и орган зрения. Отсутствие должного лечения и несоблюдение диеты в большинстве случаев приводит к летальному исходу вследствие полиорганной недостаточности.

При положительном результате скрининга новорожденных на галактоземию ребенка сразу прекращают кормить материнским молоком или молочной смесью и переводят на специальную пожизненную диету. На сегодняшний день существует большое количество низко- или безлактозных смесей, позволяющих грудничкам получать полноценное и сбалансированное питание.

Аудиологический скрининг

Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.

Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.

Ультразвуковой скрининг новорожденных

Данное обследование не является рутинным, а назначается по определенным показаниям и характеризуется высокой информативностью.

Чаще всего в роддоме назначают следующие виды УЗИ.

Тазобедренных суставов – при подозрении на их дисплазию или врожденный вывих бедра. Во время процедуры врач сканирует необходимую зону и замеряет угол между длинником и головкой кости, результаты которого позволят подтвердить диагноз.
Внутренних органов, в частности сердца и почек – для исключения врожденных пороков (тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, мульти- или поликистоз почек и т. д.).
Головного мозга. Тонкие и мягкие кости черепа, а также наличие родничков и широких швов позволяют врачу достаточно хорошо визуализировать структуры головного мозга новорожденного. С помощью исследования подтверждаются/исключаются приобретенные и врожденные патологии ЦНС.

Таким образом, неонатальный скрининг – «золотой стандарт» ранней диагностики многих наследственных заболеваний.

therebenok.ru

УЗИ-скрининг новорожденных

МоскваСанкт-ПетербургАлтайский крайБарнаул, Алтайский крайАлейск, Алтайский крайБийск, Алтайский крайБелокуриха, Алтайский крайРубцовск, Алтайский крайНовоалтайск, Алтайский крайКамень-на-Оби, Алтайский крайСлавгород, Алтайский крайЗаринск, Алтайский крайЯровое, Алтайский крайГорняк, Алтайский крайЗмеиногорск, Алтайский крайАмурская областьБлаговещенск, Амурская областьШимановск, Амурская областьСвободный, Амурская областьРайчихинск, Амурская областьЗея, Амурская областьТында, Амурская областьСковородино, Амурская областьЗавитинск, Амурская областьАрхангельская областьНоводвинск, Архангельская областьСеверодвинск, Архангельская областьАрхангельск, Архангельская областьКоряжма, Архангельская областьШенкурск, Архангельская областьОнега, Архангельская областьНяндома, Архангельская областьМезень, Архангельская областьКотлас, Архангельская областьСольвычегодск, Архангельская областьКаргополь, Архангельская областьВельск, Архангельская областьАстраханская областьЗнаменск, Астраханская областьХарабали, Астраханская областьНариманов, Астраханская областьКамызяк, Астраханская областьАхтубинск, Астраханская областьАстрахань, Астраханская областьБелгородская областьБелгород, Белгородская областьСтарый Оскол, Белгородская областьШебекино, Белгородская областьГубкин, Белгородская областьСтроитель, Белгородская областьНовый Оскол, Белгородская областьБирюч, Белгородская областьКороча, Белгородская областьГрайворон, Белгородская областьВалуйки, Белгородская областьАлексеевка, Белгородская областьБрянская областьБрянск, Брянская областьКлинцы, Брянская областьСельцо, Брянская областьНовозыбков, Брянская областьУнеча, Брянская областьТрубчевск, Брянская областьСураж, Брянская областьСтародуб, Брянская областьСевск, Брянская областьПочеп, Брянская областьМглин, Брянская областьКарачев, Брянская областьЗлынка, Брянская областьЖуковка, Брянская областьДятьково, Брянская областьФокино, Брянская областьЧеченская РеспубликаГрозный, Чеченская РеспубликаАргун, Чеченская РеспубликаШали, Чеченская РеспубликаУрус-Мартан, Чеченская РеспубликаГудермес, Чеченская РеспубликаЧелябинская областьЧелябинск, Челябинская областьВерхний Уфалей, Челябинская областьЗлатоуст, Челябинская областьКарабаш, Челябинская областьКопейск, Челябинская областьКыштым, Челябинская областьМагнитогорск, Челябинская областьМиасс, Челябинская областьУсть-Катав, Челябинская областьТрехгорный, Челябинская областьСнежинск, Челябинская областьЮжноуральск, Челябинская областьТроицк, Челябинская областьЧебаркуль, Челябинская областьКоркино, Челябинская областьЕманжелинск, Челябинская областьПласт, Челябинская областьНязепетровск, Челябинская областьКуса, Челябинская областьВерхнеуральск, Челябинская областьБакал, Челябинская областьСатка, Челябинская областьКасли, Челябинская областьЮрюзань, Челябинская областьКатав-Ивановск, Челябинская областьКарталы, Челябинская областьМиньяр, Челябинская областьСим, Челябинская областьАша, Челябинская областьЧукотский автономный округАнадырь, Чукотский автономный округБилибино, Чукотский автономный округПевек, Чукотский автономный округЧувашская РеспубликаЧебоксары, Чувашская РеспубликаКанаш, Чувашская РеспубликаАлатырь, Чувашская РеспубликаШумерля, Чувашская РеспубликаНовочебоксарск, Чувашская РеспубликаЯдрин, Чувашская РеспубликаЦивильск, Чувашская РеспубликаМариинский Посад, Чувашская РеспубликаКозловка, Чувашская РеспубликаЕврейская автономная областьБиробиджан, Еврейская автономная областьОблучье, Еврейская автономная областьХабаровский крайХабаровск, Хабаровский крайНиколаевск-на-Амуре, Хабаровский крайКомсомольск-на-Амуре, Хабаровский крайСоветская Гавань, Хабаровский крайБикин, Хабаровский крайАмурск, Хабаровский крайВяземский, Хабаровский крайХанты-Мансийский автономный округКогалым, Ханты-Мансийский автономный округЛангепас, Ханты-Мансийский автономный округМегион, Ханты-Мансийский автономный округХанты-Мансийск, Ханты-Мансийский автономный округПыть-Ях, Ханты-Мансийский автономный округНягань, Ханты-Мансийский автономный округУрай, Ханты-Мансийский автономный округСургут, Ханты-Мансийский автономный округПокачи, Ханты-Мансийский автономный округБелоярский, Ханты-Мансийский автономный округЮгорск, Ханты-Мансийский автономный округНефтеюганск, Ханты-Мансийский автономный округНижневартовск, Ханты-Мансийский автономный округЛянтор, Ханты-Мансийский автономный округСоветский, Ханты-Мансийский автономный округИркутская областьСаянск, Иркутская областьАнгарск, Иркутская областьИркутск, Иркутская областьБратск, Иркутская областьБодайбо, Иркутская областьЗима, Иркутская областьУсолье-Сибирское, Иркутская областьНижнеудинск, Иркутская областьТайшет, Иркутская областьТулун, Иркутская областьУсть-Кут, Иркутская областьШелехов, Иркутская областьСвирск, Иркутская областьЧеремхово, Иркутская областьУсть-Илимск, Иркутская областьБирюсинск, Иркутская областьСлюдянка, Иркутская областьБайкальск, Иркутская областьАлзамай, Иркутская областьЖелезногорск-Илимский, Иркутская областьКиренск, Иркутская областьВихоревка, Иркутская областьИвановская областьИваново, Ивановская областьЮжа, Ивановская областьЮрьевец, Ивановская областьФурманов, Ивановская областьШуя, Ивановская областьРодники, Ивановская областьТейково, Ивановская областьПлес, Ивановская областьПриволжск, Ивановская областьПучеж, Ивановская областьКомсомольск, Ивановская областьКинешма, Ивановская областьНаволоки, Ивановская областьВичуга, Ивановская областьЗаволжск, Ивановская областьГаврилов Посад, Ивановская областьКохма, Ивановская областьКабардино-Балкарская РеспубликаНальчик, Кабардино-Балкарская РеспубликаПрохладный, Кабардино-Балкарская РеспубликаБаксан, Кабардино-Балкарская РеспубликаТырныауз, Кабардино-Балкарская РеспубликаЧегем, Кабардино-Балкарская РеспубликаТерек, Кабардино-Балкарская РеспубликаНарткала, Кабардино-Балкарская РеспубликаМайский, Кабардино-Балкарская РеспубликаКалининградская областьКалининград, Калининградская областьПионерский, Калининградская областьМамоново, Калининградская областьЛадушкин, Калининградская областьСветлый, Калининградская областьСветлогорск, Калининградская областьЧерняховск, Калининградская областьПриморск, Калининградская областьБалтийск, Калининградская областьСлавск, Калининградская областьПолесск, Калининградская областьПравдинск, Калининградская областьНестеров, Калининградская областьОзерск, Калининградская областьГусев, Калининградская областьКраснознаменск, Калининградская областьЗеленоградск, Калининградская областьНеман, Калининградская областьБагратионовск, Калининградская областьГвардейск, Калининградская областьКалужская областьКалуга, Калужская областьОбнинск, Калужская областьЮхнов, Калужская областьТаруса, Калужская областьМосальск, Калужская областьСухиничи, Калужская областьМедынь, Калужская областьМещовск, Калужская областьЛюдиново, Калужская областьМалоярославец, Калужская областьКиров, Калужская областьСосенский, Калужская областьКозельск, Калужская областьЖиздра, Калужская областьКременки, Калужская областьЖуков, Калужская областьБелоусово, Калужская областьКондрово, Калужская областьСпас-Деменск, Калужская областьБалабаново, Калужская областьБоровск, Калужская областьЕрмолино, Калужская областьКамчатский крайПетропавловск-Камчатский, Камчатский крайВилючинск, Камчатский крайЕлизово, Камчатский крайКарачаево-Черкесская РеспубликаЧеркесск, Карачаево-Черкесская РеспубликаКарачаевск, Карачаево-Черкесская РеспубликаТеберда, Карачаево-Черкесская РеспубликаУсть-Джегута, Карачаево-Черкесская РеспубликаКемеровская областьАнжеро-Судженск, Кемеровская областьКиселевск, Кемеровская областьКалтан, Кемеровская областьМыски, Кемеровская областьОсинники, Кемеровская областьКемерово, Кемеровская областьТайга, Кемеровская областьЛенинск-Кузнецкий, Кемеровская областьНовокузнецк, Кемеровская областьПолысаево, Кемеровская областьПрокопьевск, Кемеровская областьЮрга, Кемеровская областьБелово, Кемеровская областьМеждуреченск, Кемеровская областьТопки, Кемеровская областьТаштагол, Кемеровская областьМариинск, Кемеровская областьГурьевск, Кемеровская областьСалаир, Кемеровская областьКировская областьЯранск, Кировская областьУржум, Кировская областьСоветск, Кировская областьСлободской, Кировская областьОрлов, Кировская областьНолинск, Кировская областьОмутнинск, Кировская областьМураши, Кировская областьЛуза, Кировская областьМалмыж, Кировская областьКотельнич, Кировская областьКирово-Чепецк, Кировская областьЗуевка, Кировская областьВятские Поляны, Кировская областьСосновка, Кировская областьБелая Холуница, Кировская областьКирс, Кировская областьКостромская областьВолгореченск, Костромская областьШарья, Костромская областьЧухлома, Костромская областьСолигалич, Костромская областьНея, Костромская областьНерехта, Костромская областьКологрив, Костромская областьМакарьев, Костромская областьМантурово, Костромская областьГалич, Костромская областьБуй, Костромская областьКострома, Костромская областьКраснодарский крайКраснодар, Краснодарский крайГеленджик, Краснодарский крайАрмавир, Краснодарский крайГорячий Ключ, Краснодарский крайНовороссийск, Краснодарский крайСочи, Краснодарский крайУсть-Лабинск, Краснодарский крайТуапсе, Краснодарский крайТихорецк, Краснодарский крайТимашевск, Краснодарский крайТемрюк, Краснодарский крайСлавянск-на-Кубани, Краснодарский крайПриморско-Ахтарск, Краснодарский крайНовокубанск, Краснодарский крайЛабинск, Краснодарский крайКурганинск, Краснодарский крайКрымск, Краснодарский крайКореновск, Краснодарский крайКропоткин, Краснодарский крайЕйск, Краснодарский крайГулькевичи, Краснодарский крайБелореченск, Краснодарский крайАпшеронск, Краснодарский крайХадыженск, Краснодарский крайАнапа, Краснодарский крайАбинск, Краснодарский крайКрасноярский крайКрасноярск, Красноярский крайДивногорск, Красноярский крайЖелезногорск, Красноярский крайБородино, Красноярский крайНорильск, Красноярский крайЛесосибирск, Красноярский крайЗеленогорск, Красноярский крайАчинск, Красноярский крайБоготол, Красноярский крайМинусинск, Красноярский крайЕнисейск, Красноярский крайСосновоборск, Красноярский крайКанск, Красноярский крайШарыпово, Красноярский крайНазарово, Красноярский крайДудинка, Красноярский крайУяр, Красноярский крайУжур, Красноярский крайИгарка, Красноярский крайЗаозерный, Красноярский крайАртемовск, Красноярский крайКодинск, Красноярский крайИланский, Красноярский крайКрымБелогорск, КрымКурганская областьКурган, Курганская областьШадринск, Курганская областьЩучье, Курганская областьШумиха, Курганская областьПетухово, Курганская областьМакушино, Курганская областьКуртамыш, Курганская областьКатайск, Курганская областьДалматово, Курганская областьКурская областьКурск, Курская областьКурчатов, Курская областьЛьгов, Курская областьЩигры, Курская областьФатеж, Курская областьСуджа, Курская областьРыльск, Курская областьОбоянь, Курская областьДмитриев, Курская областьЛенинградская областьСосновый Бор, Ленинградская областьЛюбань, Ленинградская областьНикольское, Ленинградская областьТосно, Ленинградская областьТихвин, Ленинградская областьСланцы, Ленинградская областьПриозерск, Ленинградская областьПодпорожье, Ленинградская областьЛуга, Ленинградская областьЛодейное Поле, Ленинградская областьШлиссельбург, Ленинградская областьКировск, Ленинградская областьОтрадное, Ленинградская областьКириши, Ленинградская областьИвангород, Ленинградская областьКингисепп, Ленинградская областьКоммунар, Ленинградская областьГатчина, Ленинградская областьВыборг, Ленинградская областьКаменногорск, Ленинградская областьВысоцк, Ленинградская областьСветогорск, Ленинградская областьСертолово, Ленинградская областьВсеволожск, Ленинградская областьВолхов, Ленинградская областьНовая Ладога, Ленинградская областьСя

medaboutme.ru

Скрининг новорожденных

История скрининга (просеивания) насчитывает практически 100 лет. Еще в начале прошлого века в США проводились профилактические осмотры школьников и рабочих на предмет выявления туберкулеза и других заболеваний. А уже в 1960-х годах стали проверять и новорожденных – с целью обнаружения некоторых тяжелых наследственных болезней до появления клинических симптомов.

Как проводится скрининг
Биологическим материалом для диагностики данных заболеваний являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных, нанесенной на фильтровальную бумагу. Кровь у доношенных младенцев берут на 4-й день жизни (то есть еще в родильном доме), у недоношенных – на 7-й день. В более раннем возрасте анализ проводить нежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов. Далее кровь отправляется в центральную лабораторию, где применяются различные методы исследования для определения наследственных заболеваний. Если по каким-либо причинам анализы не были сданы в указанные сроки, то исследования обязательно проводятся в медицинском учреждении по месту жительства новорожденного. При наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер, чтобы провести еще одно обследование – уточняющую биохимическую диагностику. При подтверждении диагноза немедленно назначается соответствующее лечение.

Необходимость проведения скрининга
Скрининг всех новорожденных важен именно потому, что подавляющая часть тестируемых заболеваний никак не проявляется при рождении и в течение первых месяцев жизни. Ребенок кажется здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Однако со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже летальный исход.
Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии даст возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
Скрининг необходимо проводить даже тогда, когда в семейном анамнезе отсутствуют случаи подобных наследственных заболеваний. В силу различных причин гены могут мутировать в том числе и у здоровых родителей. Фактически большинство выявленных случаев той или иной болезни встречается в семьях, не отягощенных в прошлом такими проблемами.

Требования к скрининговым заболеваниям
Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Они должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех детей. Кроме того, такая программа должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим требованиям отвечают не так уж много наследственных болезней. Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней. В нашей стране массовое просеивание новорожденных проводится для фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденного адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза.

Что представляют собой наследственные заболевания
Гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы с ее отсутствием или неправильным расположением, нарушением жизненного цикла тиреоидных гормонов. Ведущими клиническими признаками нелеченого врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости, отечность кожных покровов. Заместительная терапия тиреоидином должна быть начата у детей с положительным скринингом, задержка в лечении опасна.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. При подтверждении диагноза ребенок переводится на искусственную бесфелаланиновую диету, со временем диета расширяется под биохимическим контролем фенилаланина.

Адреногенитальный синдром – врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения и бесплодием в детородном возрасте. При подтверждении диагноза проводится заместительная гормональная терапия.

Галактоземия – наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Лечение заключается в назначении специализированного питания – с исключением молочных продуктов.

Муковисцидоз – это самое частое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит поражение экзокринных органов. Вызывает тяжелые нарушения функции органов дыхания и пищеварения. Лечение заболевания исключительно медикаментозное, связанное с поддержанием пораженных органов.

Возможность дородовой диагностики
Будущие родители, особенно уже имеющие ребенка с каким-либо наследственным недугом, еще до появления на свет малыша могут обратиться в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Процедура заключается в том, что во время беременности на сроке 9–11 или 16–18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, то есть определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за наследственное заболевание. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Эффективность профилактики клинических проявлений наследственной патологии достигается путем профилактического лечения на предсимптомной стадии. Ведь все заболевания, которые выявляются путем неонатального скрининга, поддаются терапии, поэтому важность своевременно проведенного исследования неоценима. Благодаря использованию лекарственных средств последнего поколения малыши, вовремя получившие необходимое лечение, могут жить полноценной жизнью.

Ирина Ларина, врач-педиатр