Степени рахита: Рахит у детей, новорожденных и взрослых — признаки и симптомы, профилактика, лечение, рекомендации, последствия, диагностика заболевания

Содержание

Медсовет для врачей | Remedium.ru

06.02.2023

Безопасная отмена антикоагулянтов после венозных тромбоэмболических осложнений: стоит ли ориентироваться на концентрацию D-димера в крови?

И.С. Явелов; НМИЦ ТПМ

Из-за сохранения риска рецидива после первого эпизода проксимального тромбоза глубоких вен (ТГВ) нижних конечностей и (или) тромбоэмболии легочных артерий (ТЭЛА), возникших без воздействия крупных транзиторных провоцирующих факторов, во многих случаях показано длительное использование…

Подробнее

03.02.2023

Как избежать появления трещин на зубах?

Постоянные зубы даются человеку один раз и на всю жизнь, однако нагрузка на них может быть чрезмерной, что иногда влечёт за собой самые разнообразные негативные последствия.

Эмаль зуба — самый твердый материал в организме, когда она разрушена, зуб, скорее всего, восстановить не получится. Поэтому…

Подробнее

03.02.2023

Результаты коррекции нарушений венозного оттока у пациентов с варикозной болезнью и сопутствующим гонартрозом

Э.А. Щеглов1,2, Н.Н. Алонцева2; 1 ПетрГУ, 2 БСМП (Петрозаводск)

Введение. Хронические заболевания вен в целом и варикозная болезнь нижних конечностей в частности представляют собой серьезную медико-социальную проблему.

Цель – изучить влияние терапии нарушений венозного оттока на результаты лечения…

Подробнее

01.02.2023

Когнитивные расстройства у пациентов с цереброваскулярными заболеваниями в терапевтической практике: алгоритмы диагностики и ведения

В. Н. Шишкова; Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины


В настоящем  обзоре   обобщаются  основные  современные  данные  о  патогенезе   когнитивных нарушений  у пациентов с сердечно-сосудистыми …

Подробнее

30.01.2023

Вторая линия лекарственной терапии билиарного рака

И.В. Савченко1,2*, В.В. Бредер1, И.С. Стилиди1,2, К.К. Лактионов1,2, Н.Е. Кудашкин1,2, А.В. Егорова

2, С.В. Чулкова1,2; 1 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина, 2 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени. ..

Подробнее

27.01.2023

Синус-лифтинг в стоматологии и его значение при имплантации зубов

Неполнота зубного ряда – проблема не только эстетическая, но и вполне себе медицинская, влекущая за собой довольно большой ряд последствий. Чтобы восполнить потери, современная стоматология обладает огромным арсеналом самых разнообразных средств. Однако те же зубные импланты должны устанавливаться…

Подробнее

26.01.2023

COVID-19-ассоциированная флебопатия как актуальная проблема современной флебологии

В.Ю. Богачев1,2, Б.В. Болдин1, П.Ю. Туркин1,2, О.

В. Дженина2; 1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, 2 Первый флебологический центр

Введение. SARS-CoV-2 сопровождается развитием дисфункции венозного эндотелия,…

Подробнее

24.01.2023

Лечение метастатического рака мочевого пузыря: исторические и современные аспекты

А.А. Румянцев; НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

Стандарт современной терапии метастатического уротелиального рака (рак мочевого пузыря или других отделов мочевыводящих путей) – проведение системной платиносодержащей химиотерапии, однако, несмотря на высокую непосредственную эффективность терапии (до…

Подробнее

20. 01.2023

Атипичная депрессия: частота встречаемости симптомов

П.В. Николаева1, Ю.С. Фофанова2, И.А. Никифоров2, П.В. Аронов2

, Г.Н. Бельская3; 1 МГМСУ им. А.И. Евдокимова, 2 Академия постдипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, 3 НЦН

Введение. В настоящее время отмечается тенденция к увеличению частоты встречаемости атипичных форм депрессии, что особенно …

Подробнее

18.01.2023

Терапия BRCA-ассоциированного метастатического рака молочной железы. Эффективность и безопасность применения талазопариба в реальной клинической практике

Е.В. Лубенникова

1*, А.Л. Корниецкая2, Н.С. Дорофеева3, Е. И. Россоха4, Е.В. Маркарова5, И.В. Юдина6, И.Я. Базаева1, Л.В. Болотина2, Т.И. Дешкина2, Я.А. Жуликов1, Е.В. Стасенко6, Т.В. Устинова2, А.С. Царева1, Е.В. Артамонова1,5,7; …

Подробнее

Загрузить еще

ДэТриФерол. Легкий способ получить норму витамина D3

Международное непатентованное наименование:

колекальциферол

Состав:

1 мл препарата содержит:

Действующее вещество:

Колекальциферол

 

15000 МЕ (0,375 мг)

Вспомогательные вещества:

Пропиленгликоль

 

100 мг

Макрогола глицерилгидроксистеарат

 

50 мг

Метилпарагидроксибензоат

 

1,0 мг

Натрия сахаринат

 

0,7 мг

Ароматизатор анисовый, банановый, вишневый или апельсиновый

 

0,7 мг

Натрия гидрофосфата дигидрат

 

3,0 мг

Лимонная кислота безводная

 

0,6 мг

Вода для инъекций

 

до 1,0 мл

Фармакотерапевтическая группа:

витамин D и его аналоги.

Показания к применению

Профилактика дефицита витамина D и заболеваний, связанных с его недостаточностью (рахита, остеомаляции).

Лечение рахита.

Комплексная терапия остеопороза различного генеза.

Противопоказания

Гиперчувствительность к колекальциферолу и/или к любому из вспомогательных веществ в составе препарата.

Гипервитаминоз витамина D.

Повышенная концентрация кальция в крови (гиперкальциемия), повышенное выделение кальция с мочой (гиперкальциурия), мочекаменная болезнь (образование кальциевых оксалатных камней), почечная остеодистрофия с гиперфосфатемией, псевдогипопаратиреоз.

Саркоидоз.

Острые и хронические заболевания печени и почек, почечная недостаточность.

Активная форма туберкулеза легких.

Детский возраст до 4 недель.

Применение при беременности и в период грудного вскармливания

В период беременности не следует применять препарат в дозах, превышающих рекомендованные для профилактики дефицита витамина D (см. раздел «Способ применения и дозы»), из-за возможности проявления тератогенного действия в случае передозировки.

С осторожностью следует назначать витамин D3 женщинам в период грудного вскармливания, так как препарат, принимаемый в высоких дозах матерью, может вызвать симптомы передозировки у ребенка.

В случае применения препарата при беременности и в период грудного вскармливания необходимо учитывать поступление витамина D из других источников, суточная доза витамина D не должна превышать 600 МЕ.

Способ применения

Перорально.

Препарат принимать в ложечке жидкости.

1 капля содержит около 500 МЕ витамина D3.

Профилактика рахита:
Доношенные новорожденные с 4-х недель жизни – 1 капля (500 МЕ) в сутки;

Недоношенные дети с 4-х недель жизни – 2 капли (1000 МЕ) в сутки в течение первого года жизни, затем по 1 капле (500 МЕ) в сутки. Препарат применять в течение первых двух лет жизни ребенка, в периоды пониженной инсоляции (особенно в зимний период).

Лечение рахита:
При отсутствии видимых деформаций костной системы (легкая степень рахита) – по 2-3 капли (1000-1500 МЕ) в сутки, лечение продолжать в течение 30 дней.

При наличии деформаций костной системы, характерных для рахита средней и тяжелой степени – по 4-8 капель (2000-4000 МЕ) в сутки, лечение продолжать в течение 30-45 дней, доза препарата и продолжительность терапии зависят от выраженности изменений и определяются врачом (см. раздел «Особые указания»).

Профилактика дефицита витамина D и заболеваний, связанных с его недостаточностью (остеомаляции):
По 1 капле (500 МЕ) в сутки в течение всего периода, сопровождающегося дефицитом поступления витамина D. Минимальная продолжительность курса профилактики – 1 месяц.

Срок годности

3 года. Не применять после окончания срока годности!

Условия отпуска

Отпускают без рецепта.

Владелец регистрационного удостоверения

ООО «Гротекс»

Россия, 195279, Санкт-Петербург Индустриальный пр. , д. 71, к. 2, лит. А

Тел.: +7 812 385 47 87
Факс: +7 812 385 47 88

Производитель/Организация, принимающая претензии

ООО «Гротекс»

Россия, 195279, Санкт-Петербург Индустриальный пр., д. 71, к. 2, лит. А

Тел.: +7 812 385 47 87
Факс: +7 812 385 47 88

www.solopharm.com
www.detriferol.ru

Регистрационный номер: ЛП-005163

Полная инструкция по применению

Рахит | Секретарь педиатрии | Чикагский университет

Введение

Рахит определяется как нарушение минерализации растущей кости. Двумя основными веществами, необходимыми для минерализации костей, являются кальций и фосфат, оба из которых находятся под влиянием витамина D. 

Витамин D2 (эргокальциферол) содержится в некоторых растениях и рыбе. Витамин D3 (холекальцифереол) потребляется с молоком и образуется в коже, подвергающейся воздействию солнца, из 7-дегидрохолестерина. 90% нашего витамина D поступает от пребывания на солнце.

Он активируется ультрафиолетовыми лучами до холекальциферола и переносится в печень. Печень гидроксилирует витамин D2 и витамин D3 до 25-ОН-холекальциферола, а почки превращают его в 1,25-дигидроксихолекальциферол, наиболее сильнодействующий активный агент.

Рахит, вызванный дефицитом витамина D, по-прежнему широко распространен в Соединенных Штатах. Большинство случаев происходит у младенцев, находящихся на строго грудном вскармливании, которые не получают добавки с витамином D. AAP рекомендует добавки, но недавнее исследование показало, что примерно 30% младенцев, находящихся на грудном вскармливании, не получали витамин D. К другим восприимчивым людям относятся темнокожие люди и люди, живущие в северных широтах, которые не контактируют с солнечным светом. Рахиту подвержены и строгие веганы, потому что они не едят молочные продукты.

 

Патофизиология

При дефиците витамина D реабсорбция Са снижается до 10-15%, что приводит к низким уровням иСа, что стимулирует секрецию ПТГ. ПТГ стимулирует (1) реабсорбцию кальция в почечных канальцах, (2) активность 1-альфа-гидроксилазы, что приводит к увеличению синтеза 1,25-ОН vitD, и (3) потерю фосфатов с мочой. Вместе они снижают минерализацию костей и предотвращают апоптоз гипертрофированных хондроцитов, что приводит к дезорганизации хрящей пластинки роста. Клиническая картина называется остеомаляцией в зрелых костях и рахитом в незрелых костях.

 

Представление

Представление рахита описывается как три стадии:

  1. Остеопения с явной гипокальциемией: это очень преходящая фаза.
  2. Повышение уровня ПТГ при нормальном/низком уровне Са, приводящее к боли в костях
  3. Повторное появление явной гипокальциемии с грубой деформацией костей.

 

Клинические проявления
  1. Конституциональные деформации
    • Уменьшенный линейный рост
    • Неспособность процветать
  2. МСК деформации
    • Искривление нижних конечностей

      Изображение создано Майклом Л. Ричардсоном, доктором медицины, 28 сентября 2004 года de:Bild:Rachitis.jpg https://en.wikipedia.org/wiki/Rickets
    • Craniotabes — череп для пинг-понга. Обычно в первый год жизни
    • Фронтальная бобышка

      https://en.wikipedia.org/wiki/Rickets
    • Расширенные лодыжки и запястья

      https://en.wikipedia.org/wiki/Rickets
    • Рахитические четки
  3. Неврологические аномалии
    • Гипотония
    • Оживленные рефлексы — симптом Труссо и Хвостека
    • Слабые дыхательные мышцы: апноэ, свистящее дыхание 90 030
  4. Дефицит витамина D также связан с аутоиммунными заболеваниями, такими как рассеянный склероз или сахарный диабет 1 типа.

 

Лабораторные данные
  1. Низкий или нормальный уровень Ca++ (зависит от фазы проявления, так как ПТГ пытается нормализовать уровень в сыворотке)
  2. С низким содержанием фосфора
  3. Повышенная щелочная фосфатаза
  4. Низкий уровень 25-OH-витамин D и нормальный или повышенный уровень 1,25-дигидроксивитамина D
    • 25-OHD имеет более длительный период полураспада и в целом более точен в прогнозировании статуса витамина D.
    • 25-OHD < 50 нг/мл считается недостаточным, а <= 37,5 нг/мл считается недостаточным.
  5. Увеличенный ПТН

 

Результаты рентгенографии
  1. Остеопения
  2. Расширение метафиза, чашевидная форма и изнашивание

    Рентгенограмма запястья, показывающая изменения при рахите. Здесь наблюдается в основном купирование. https://en.wikipedia.org/wiki/Рикетс
  3. Разновозрастные переломы
  4. Рахитические четки (выступающие реберно-хрящевые соединения) и деформации грудной клетки

    Рентгенограмма грудной клетки, показывающая изменения, соответствующие рахиту. Эти изменения обычно называют «четками» рахита. https://en.wikipedia.org/wiki/Рахит

 

Дифференциальная диагностика
  1. Резистентный к витамину D рахит-гипофосфатемия. Заболевание почек приводит к потере фосфатов и нарушению гомеостаза кальция и фосфатов.
  2. Витамин D-зависимый рахит – неспособность преобразовать 25 ОН в 1,25 диОН. Аутосомно-рецессивный.
  3. Почечная остеодистрофия – снижение активности 1-альфа-гидроксилазы в почках
  4. Почечный канальцевый ацидоз
  5. Синдромы мальабсорбции
  6. недоношенность

 

Лечение
  1. Если уровень Са++ в сыворотке низкий, необходимо дать довести уровень до нормы. 10-20 мг элементарного кальция, обычно в виде 1-2 мл/кг глюконата кальция, становятся необходимыми в случае активной тетании или судорог.
  2. Витамин D — 300 000 ЕД в/м Это безопасный и эффективный метод лечения дефицита витамина D, который устраняет любые проблемы с соблюдением режима лечения.
  3. Поддерживающая терапия: 400 единиц витамина D перорально в день.
    • Согласно исследованию, проведенному в 2010 г., только 28–35% младенцев соответствовали этой рекомендации
      • .
  4. Последующее наблюдение: уровни кальция, фосфора и ЩФ через 1 месяц после начала терапии.
    • Добавьте рентгенограммы, уровни Mg, 25-OHD и ПТГ при посещении через 3 месяца
    • Некоторые исследования показали полезность рутинного мониторинга, особенно среди чернокожего неиспаноязычного населения, женщин и пациентов с избыточным весом.
  5. Профилактика. Текущие рекомендации AAP включают защиту детей младше 6 месяцев от прямых солнечных лучей, однако влияние солнечного света на темнокожих пациентов в высоких/низких широтах еще предстоит изучить.

 

Каталожные номера
  1. Грир, Ф.Р. (2009). Определение дефицита витамина D у детей: за пределами концентрации 25-OH витамина D в сыворотке крови. Педиатрия , 124(5), 1471-1473.
  2. Мисра, М., и др. др. (2008). Дефицит витамина D у детей и его лечение: обзор современных знаний и рекомендаций. Педиатрия , 122(2), 398-417.
  3. Перрин, С.Дж. и др. др. (2010). Соблюдение рекомендаций по приему витамина D среди младенцев в США. Педиатрия, 125(4), 627-632.
  4. Ученик, Дж. (2008). Прислушайтесь к новым рекомендациям по витамину D: все младенцы, дети и подростки должны получать не менее 400 МЕ в день. Новости ААП , 29(10), 1.
  5. Сентонж, С., и др. др. (2009). Последствия нового определения дефицита витамина D в многонациональном подростковом населении США: национальное обследование состояния здоровья и питания III. Педиатрия, 123(3), 797-803.
  6. Спенс, Дж. Т. и Сервинт, Дж. Р. (2004). Вторичная профилактика авитаминозного рахита. Педиатрия, 113(1), 70-72.
  7. Вагнер, К.Л. и Грир, Ф.Р. (2008). Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков. Педиатрия , 122(5), 1142-1152.

Витамин D-зависимый рахит: MedlinePlus Genetics

Описание

Витамин D-зависимый рахит — это нарушение развития костей, которое приводит к размягчению и ослаблению костей (рахиту). Существует несколько форм заболевания, которые различаются в первую очередь своими генетическими причинами: тип 1A (VDDR1A), тип 1B (VDDR1B) и тип 2A (VDDR2A). Имеются также данные об очень редкой форме заболевания, называемой типом 2B (VDDR2B), хотя об этой форме известно немногое.

Признаки и симптомы витамин D-зависимого рахита проявляются в течение нескольких месяцев после рождения, и большинство из них одинаковы для всех типов состояния. Слабые кости часто вызывают боль в костях, задержку роста и склонность к переломам. Когда больные дети начинают ходить, у них могут развиться аномально искривленные (искривленные) ноги, поскольку кости слишком слабы, чтобы выдерживать вес. Нарушение развития костей также приводит к расширению областей у концов костей, где образуются новые кости (метафизы), особенно в коленях, запястьях и ребрах. У некоторых людей с витамин-D-зависимым рахитом наблюдаются стоматологические аномалии, такие как истончение зубной эмали и частые кариесы. Плохой мышечный тонус (гипотония) и мышечная слабость также характерны для этого состояния, а у некоторых больных развиваются судороги.

При витамин D-зависимом рахите наблюдается дисбаланс некоторых веществ в крови. Ранним признаком всех типов состояния является низкий уровень минерального кальция (гипокальциемия), который необходим для нормального формирования костей и зубов. У пострадавших также вырабатывается высокий уровень гормона, участвующего в регуляции уровня кальция, называемого паратиреоидным гормоном (ПТГ), что приводит к состоянию, называемому вторичным гиперпаратиреозом. Низкий уровень минерала, называемого фосфатом (гипофосфатемия), также наблюдается у больных. Витамин D-зависимый рахит 1 и 2 типов можно сгруппировать по уровням в крови гормона кальцитриола, который является активной формой витамина D; люди с VDDR1A и VDDR1B имеют аномально низкий уровень кальцитриола, а люди с VDDR2A и VDDR2B имеют аномально высокий уровень.

Выпадение волос (алопеция) может наблюдаться при VDDR2A, хотя алопеция встречается не у всех с этой формой заболевания. Пораженные люди могут иметь редкие или пятнистые волосы или вообще не иметь волос на голове. У некоторых пострадавших людей также отсутствуют волосы на теле.

Частота

Рахит поражает примерно 1 из 200 000 детей. Это состояние чаще всего вызвано недостатком витамина D в рационе или недостаточным пребыванием на солнце, а не генетическими мутациями. Генетические формы рахита, в том числе витамин D-зависимый рахит, встречаются значительно реже. Распространенность различных типов витамин D-зависимого рахита неизвестна. VDDR1A чаще встречается у франко-канадского населения, чем у других групп населения.

Причины

Каждый тип витамин D-зависимого рахита имеет свою генетическую причину: VDDR1A вызывается мутациями гена CYP27B1 , VDDR1B вызывается мутациями гена CYP2R1 , а VDDR2A вызывается мутациями гена VDR . Генетическая причина VDDR2B неизвестна. Эти гены участвуют в реакции организма на витамин D, важный витамин, который может быть получен из продуктов питания или вырабатываться организмом с помощью воздействия солнечного света. Витамин D помогает поддерживать правильный баланс нескольких минералов в организме, включая кальций и фосфат. Эти минералы необходимы для многих функций, включая расщепление веществ (метаболические процессы), передачу сигналов между клетками и отложение минералов в развивающихся костях (минерализация костей). Одной из основных функций витамина D является контроль всасывания кальция и фосфатов из кишечника в кровоток.

Ген CYP2R1 содержит инструкции по получению фермента под названием 25-гидроксилаза, а ген CYP27B1 содержит инструкции по получению фермента под названием 1-альфа-гидроксилаза (1α-гидроксилаза). Эти ферменты осуществляют реакции, которые превращают витамин D в его активную форму, кальцитриол. После преобразования кальцитриол присоединяется (связывается) с белком, называемым рецептором витамина D (VDR), который вырабатывается геном VDR . Полученный комплекс кальцитриол-VDR затем связывается с определенными областями ДНК и регулирует активность генов, отвечающих за витамин D. Включая или выключая эти гены, комплекс кальцитриол-VDR помогает контролировать всасывание кальция и фосфатов и другие процессы, которые регулируют уровень кальция в организме. Белок VDR также участвует в росте волос посредством процесса, который не требует связывания кальцитриола.

Мутации в любом из этих генов препятствуют реакции организма на витамин D. Мутации генов CYP2R1 и CYP27B1 снижают или устраняют активность соответствующего фермента, что означает, что витамин D не превращается в активную форму. Отсутствие кальцитриола означает, что гены, чувствительные к витамину D, не включены (активированы). Мутации гена VDR изменяют рецептор витамина D, часто препятствуя взаимодействию рецептора с кальцитриолом или ДНК. В результате VDR не может регулировать активность генов даже при нормальном количестве кальцитриола в организме.

Без активации генов, ответственных за витамин D, всасывание кальция и фосфатов падает, что приводит к гипокальциемии и гипофосфатемии. Недостаток кальция и фосфатов замедляет минерализацию костей, что приводит к мягкости, слабости костей и другим признакам витамин D-зависимого рахита. Низкий уровень кальция стимулирует выработку ПТГ, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу. Гипокальциемия также может вызывать мышечную слабость и судороги у лиц с витамин D-зависимым рахитом. Определенные отклонения в белке VDR также нарушают рост волос, вызывая алопецию у некоторых людей с VDDR2A.

Наследование

Витамин D-зависимый рахит почти всегда наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии соответствующего гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Как минимум в одной семье с VDDR1B у лиц с мутацией в одной копии гена CYP2R1 были легкие симптомы витамин D-зависимого рахита, а у лиц с мутацией в обеих копиях были типичные признаки и симптомы заболевания . Этот тип наследования называется неполным аутосомно-доминантным.

В очень редких случаях VDDR2A может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена VDR в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В этих случаях у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием.

Другие названия для этого состояния

  • VDDR

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: витамин D-зависимый рахит, тип 1
  • Реестр генетического тестирования: витамин D-зависимый рахит, тип 2

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Информационный поиск по болезням
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

  • ВИТАМИН D ГИДРОКСИЛЯЦИОННО-ДЕФИЦИТНЫЙ Рахит, ТИП 1А
  • ВИТАМИН D ГИДРОКСИЛЯЦИОННО-ДЕФИЦИТНЫЙ Рахит, ТИП 1В
  • ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫЙ Рахит, ТИП 2А
  • ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫЙ Рахит, тип 2В, с нормальным рецептором витамина D

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Чен Х. , Хьюисон М., Ху Б., Адамс Дж.С. Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин (hnRNP) связывание с элементами гормонального ответа: причина резистентности к витамину D. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 May 13;100(10):6109-14. дои: 10.1073/пнас.1031395100. Epub 2003 Apr 25. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Durmaz E, Zou M, Al-Rijjal RA, Bircan I, Akcurin S, Meyer B, Shi Y. Clinical и генетический анализ больных витамин D-зависимым рахитом 1А типа. Клин Эндокринол (Oxf). 2012 г., сен; 77 (3): 363-9. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04394.x. Цитата в PubMed
  • Фельдман Д., Дж. Маллой П. Мутации в рецепторе витамина D и наследственность витамин D-резистентный рахит. Представитель Bonekey, 5 марта 2014 г.; 3:510. дои: 10.1038/bonekey.2014.5. eCollection 2014. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Malloy PJ, Feldman D. Генетические нарушения и дефекты действия витамина d. Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2010 Jun;39(2):333-46, оглавление. дои: 10.1016/j.ecl.2010.02.004. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Маллой П.Дж., Фельдман Д. Роль мутаций рецептора витамина D в развитие алопеции. Мол Селл Эндокринол. 2011 5 декабря; 347 (1-2): 90-6. дои: 10.1016/j.mce.2011.05.045. Epub 2011, 13 июня. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Маллой П.Дж., Тасич В., Таха Д., Тутункулер Ф., Ин Г.С., Инь Л.К., Ван Дж., Фельдман Д. Мутации рецептора витамина D у пациентов с наследственным 1,25-дигидроксивитамином Д-резистентный рахит. Мол Жене Метаб. 2014 Январь; 111 (1): 33-40. дои: 10.1016/j.ymgme.2013.10.014. Epub 2013, ноябрь 4. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Молин А., Видеманн А., Демерс Н., Кауфманн М., До Цао Дж., Мейнард Л., Дуссе Б., Журно П., Эбегиль Г., Кудрэ Н., Миттре Х., Ричард Н., Вериха Г., Сорлин А.

Оставьте комментарий