У даунов рождаются какие дети: мифы и факты – nakedheart.online

Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна

Образ жизни

Фото

pixabay.ru

Каждая беременная женщина хочет как можно раньше знать, что с ее ребенком все в порядке. Одна из врожденных патологий, которую можно диагностировать у малыша еще в утробе матери — синдром Дауна.

Почему дети вообще страдают от этого синдрома? Как его диагностировать и возможно ли защитить ребенка от угрозы? Как помочь малышу с синдромом Дауна? Разбирались вместе с экспертом.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры, директор медицинского департамента научно-лабораторного комплекса Chromolab

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Чаще всего проявляется следующими симптомами и болезнями:

• Умственная отсталость;

• Порок сердца;

• Нарушения развития;

• Сбой в работе щитовидной железы;

• Проблемы со слухом и зрением.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно вдвое позже, чем дети с нормальным развитием. Также у «солнечных» малышей присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Сын актрисы Эвелины Бледанс Семен родился с синдромом Дауна

Фото

Соцсети

В чем причина синдрома Дауна

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна — от отца. Всего в организме 46 хромосом. Причина синдрома Дауна — аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации.

21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при синдроме Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей.

Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна — не наследственная болезнь

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50%, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена.

Кто в группе риска:

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, напомним, как правило, бесплодны).

• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 — 1 к 35. Однако примерно 80% детей с синдромом Дауна рождены матерями в возрасте до 35 лет.

• Отцы старше 42 лет.

• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30%, если отец — около 5%.

• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1%.

Еще один важный момент: уровень внутриутробной гибели плодов с синдромом Дауна составляет около 30% между 12 и 40 неделями беременности, и около 20% — между 16 и 40 неделями беременности; только 50% с СД — живорожденные.

Как распознать синдром Дауна

У новорожденных и детей диагноз ставят на основании характерной клинической картины. Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности:

Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода.

Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя:

• Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства.

• Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека (св. ХГЧ) — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.

• Определение уровня ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности:

• Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода.

• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.

• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода.

• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, св. ХГЧ, альфа-ФП, ХГЧ и свободного эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери с помощью соответствующих компьютерных программ (PRISCA, Astraia, SSDWL, LifeCycl, Fastscreen) позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной беременной.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования:

• Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.

• Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.

• Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Лечение и профилактика

Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться.

Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения малышей с этим синдромом тоже нет. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Дочь политика Ирины Хакамады Мария Сиротинская смогла построить карьеру фотомодели и актрисы, несмотря на диагноз

Фото

соцсети

Чем болеют «солнечные» дети

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.

• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.

• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.

• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.

• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ — состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60% всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.

• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Дарья Гапионок

---

Теги

• Диагностика
• Педиатрия

Как живут дети людей с синдромом Дауна

Настя Петрова рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

О людях с синдромом Дауна сейчас говорят гораздо больше, чем раньше, но об их детях практически ничего не слышно. Как же живут дети «особенных» родителей?

Подпишись на наш канал в Яндекс Дзен

Новый Амстердам

Несколько дней назад в Сети активно обсуждалась новая серия популярного телешоу «Новый Амстердам», рассказывающего о больничных буднях. Казалось бы, тема давно освоена вдоль и поперек: после «Доктора Хауса» мы давно знаем симптомы таких болезней, как «амилоидоз» и «красная волчанка», нас сложно удивить.

Но создателям сериала это все же удалось — в одном из последних эпизодов в больнице оказалась молодая женщина с синдромом Дауна по имени Шанте.

Она получила травму и не понимала, почему ей не делают рентгеновский снимок. Тогда к ней в палату приходит психиатр и объясняет, что Шанте не могут сделать рентген, потому что она беременна.

Some choices can be trickier than others. That’s why it’s good to seek help. #NewAmsterdampic.twitter.com/2WBCR8ms7d

— New Amsterdam (@NBCNewAmsterdam) October 30, 2019

Ей объясняют возможные последствия беременности, и пациентка принимает решение отказаться от рождения ребенка. Но ведь есть и те, кто не отказывается.

Солнечные люди

О людях с синдромом Дауна в последние годы стали говорить более часто и открыто. Это обусловлено, как минимум, тем, что носителей хромосомной патологии стало больше.

По данным Минздрава, только в России число людей с синдромом Дауна за последние пять лет возросло примерно на 30%. Причины — более частые поздние беременности и большая осведомленность родителей, которые все чаще отказываются прервать беременность, узнав о патологии.

Эти люди больше не считаются недееспособными, как было еще относительно недавно. Они адаптируются в обществе, учатся, получают образование, делают карьеры, заводят отношения.

Знаменитые люди, как, например, Ирина Хакамада и Эвелина Бледанс, с гордостью рассказывают о достижениях своих «особенных детей», делятся в соцсетях их успехами.

Актриса Эвелина Бледанс, ее супруг продюсер Александр Семин и их сын Семен.

Теперь мы знаем, что «солнечные» дети способны выучиться, получить профессию, завести друзей и, в целом, за небольшими исключениями, вести абсолютно обычный образ жизни.

Но о том, заводят ли они семьи, какими родителями становятся и становятся ли, говорят по прежнему очень мало. А несколько десятков лет назад считалось, что они в принципе на это не способны.

Научные данные

Основания, впрочем, для этого есть. По данным Международной Ассоциации людей с синдромом Дауна, женщины и мужчины с лишней хромосомой могут быть фертильными, хотя у обоих полов коэффициент рождаемости снижен.

Существует возможность, что дети унаследуют патологию — риск от 35 до 50%.

Если носителями являются оба родителя, шанс еще выше. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается различными проблемами со здоровьем, поэтому женщинам бывает сложно выносить и родить малыша.

Влад Ситдиков рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

Это касается физиологической составляющей вопроса. Но есть и другая.

«Некоторые люди с трудностями в обучении могут успешно воспитывать своих детей при условии правильной поддержки. Однако многие пары с трудностями в обучении решают для себя не иметь детей из-за ответственности и тяжелой работы или по финансовым причинам», — говорится на сайте Ассоциации.

Я горжусь своим отцом

Тем не менее, некоторые люди с хромосомной паталогией решаются завести семью и детей. Сириец по имени Джад Исса, носитель синрома Дауна и простой работяга, 23 года назад стал счастливым отцом.

О его истории узнали, благодаря сыну Садеру, студенту медицинского университета, который захотел рассказать о своем родителе всему миру.

«Я гожусь своим отцом. Всю жизнь он поддерживал меня, как мог. Поддерживал, когда мне было это так нужно. И сейчас я вижу в его глазах гордость. Это взгляд как бы говорит: «Взгляните-ка, у меня синдром Дауна и я простой парень, но я сумел воспитать этого мужчину и сделал все для того, чтобы он стал достойным человеком и врачом, который будет служить другим»», — говорит Садер в интервью Сирийской ассоциации социального развития (Syrian Society for Social Development).

Он признается, что если бы ему предложили прожить детство заново и самому выбрать себе родителей, он снова и снова выбирал своего папу.

Он никогда не стеснялся отца, да и в деревне, где они жили, он считался уважаемым человеком.

С самого юного возраста Джад усердно трудился на мельнице, несмотря на довольно слабое здоровье, сопутствующее синдрому.

Мать Садера абсолютно здорова и наличие синдрома Дауна у молодого человека не стало препятствием для любви между супругами. Молодые сыграли свадьбу, и вскоре появился чудесный малыш.

Садер рассказывает, что отец после его рождения стал работать еще больше, чтобы обеспечить его всем необходимым и чтобы ему жилось не хуже сверстников.

Именно его пример вдохновил сына работать над собой и добиваться самых высоких поставленных целей.

Жизнь без права голоса

Такие истории, как у Садера, вдохновляют, но к сожалению, есть и другие. О них не пишут на страницах журналов, у таких детей не берут интервью. И сейчас они считают, что их родители поступили опрометчиво.

На Reddit человек, пожелавший сохранить анонимность, рассказал свою историю. Его мать родилась с синдромом Дауна, отец с легкой умственной отсталостью.

«Оба моих родителя умственно отсталые — законно и явно умственно отсталые. Я люблю их, и они любят меня, но это ничего не меняет», — пишет ребенок «особенных» людей.

Сейчас он уже взрослый мужчина, заболевания обоих родителей он не унаследовал, но счастливым себя не считает.

После известий о беременности, отец будущей матери настоял на браке. Они жили вместе, но не справлялись даже друг с другом, не то, что с воспитанием ребенка.

Тогда о малыше пришлось позаботиться бабушке, которая, по словам анонимного рассказчика, сделала все, чтобы заменить ему мать.

«С ее кончиной я стал основным опекуном моей матери, моей сестры, так же ставшей плодом этого брака, и себя», — говорит он.

Он признается, что не держит обиды на родителей, ведь они действительно старались в меру своих возможностей и по-настоящему любили и продолжают любить его.

Но знаете что? Одной любви оказалось чудовищно мало для полноценной жизни.

«Это какое-то рождественское чудо, что мы с сестрой родились нормальными в полном смысле этого слова.

Я не осуждаю родителей за желание иметь настоящую семью, и они имеют на это право, но не считаю, что им нужно было помогать. Потворствуя таким семьям, вы создаете третью жизнь, которая не имеет права голоса в этом вопросе, и которой точно не дают наилучших шансов на успех», — заключил он.

В сериале «Новый Амстердам» пациентке Шанте подробно рассказывают обо всех рисках, с которыми она может столкнуться.

Окончательное решение она принимает сама, на нее никто не давит. Хочется надеяться, что это однажды произойдет и во всем мире — людей с синдромом Дауна действительно будут считать полноправными членами общества, а значит, не будут ограничиваться вдохновляющими речами, но будут готовить их ко всем последствиям взрослой жизни. И прежде всего – к рождению их будущих детей.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это состояние, при котором ребенок рождается с лишним

номер хромосомы 21. Дополнительная хромосома связана с задержкой умственного и физического развития ребенка, а также повышенным риском возникновения проблем со здоровьем.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. В то время как некоторые дети нуждаются в большой медицинской помощи, другие ведут здоровый образ жизни.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает случайно, не может быть предотвращен и не вызван действиями родителей. К счастью, с проблемами со здоровьем можно справиться, особенно если они обнаружены на ранней стадии, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.

Что вызывает синдром Дауна?

Ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах, обычно 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы содержат наши гены, которые несут информацию, определяющую внешний вид и работу нашего тела, в том числе черты наших родственников, такие как цвет волос и глаз.

В большинстве случаев синдрома Дауна у ребенка появляется дополнительная хромосома 21 — всего 47 хромосом вместо 46. В редких случаях дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки развития у людей с синдромом Дауна. Особенности не отличаются, если дополнительная хромосома находится сама по себе или прикреплена к другой.

Как синдром Дауна влияет на детей?

Дети с синдромом Дауна часто имеют схожие физические черты, такие как плоский профиль лица, наклон глаз вверх, маленькие уши и язык, который имеет тенденцию торчать.

Низкий мышечный тонус (называемый гипотонией ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна, но становится менее заметным по мере взросления. Дети достигают вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба, хотя, как правило, позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может также способствовать проблемам сосания и кормления в раннем детстве, а также гастроэзофагеальному рефлюксу и запорам.

При рождении дети с синдромом Дауна часто меньше других новорожденных, растут медленнее и остаются ниже ростом, чем их сверстники. У малышей и детей старшего возраста может наблюдаться задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.

Синдром Дауна по-разному влияет на способность детей к обучению, и большинство из них имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Дети могут учиться и учатся, и они могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью. Поэтому важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет приобретать навыки в свое время, и не сравнивать их со своими типичными сверстниками или даже с детьми с таким же заболеванием.

Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно сказать, на что они способны, когда вырастут.

Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?

Некоторые дети с синдромом Дауна не имеют серьезных проблем со здоровьем.

Но у других могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на уходе за людьми с синдромом Дауна. Если в вашем районе нет клиники для больных с синдромом Дауна, ваш лечащий врач может помочь координировать уход за вашим ребенком.

Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Все новорожденные с синдромом Дауна должны быть проверены на это с помощью специализированного УЗИ сердца (эхокардиограммы).

Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана со скоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не смотрят вместе), близорукость или дальнозоркость и катаракту.

Проблемы со зрением и слухом могут повлиять на речь и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога могут выявить и устранить любые проблемы.

Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов, в зависимости от их потребностей. Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:

• проблемы с щитовидной железой (обычно гипотиреоз)
• проблемы с желудком и кишечником, включая глютеновую болезнь, рефлюкс и запор
• изъятия
• проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
• ожирение
• инфекций, включая ушные инфекции и пневмонию
• детская лейкемия

У людей с синдромом Дауна иногда наблюдается нестабильность верхней части позвоночника (шеи), и они должны проходить осмотр у врача каждый год или чаще, если у них появляются такие симптомы, как боль в шее, изменения в походке или неожиданная потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником. Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед наркозом.

Как диагностируется синдром Дауна?

Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:

• Скрининг-тесты оценивают вероятность наличия у плода синдрома Дауна.
• Диагностические тесты могут определить наличие у плода состояния.

Скрининг-тесты экономичны и просты в проведении. Но они не дают однозначного ответа о том, есть ли у ребенка синдром Дауна. Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, нужно ли проводить дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты точно диагностируют синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но поскольку это предполагает получение части клеток ребенка еще внутри матки, существует риск выкидыша и других осложнений.

Если вы не уверены, какой тест вам подходит, ваш врач или консультант-генетик помогут вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

• тест на прозрачность воротникового пространства:  Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами, как правило, там скапливается жидкость, из-за чего пространство выглядит больше. Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение вместе с возрастом матери (риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери) и гестационным возрастом ребенка.
• тройной экран или четырехкратный экран (также называемый экраном с несколькими маркерами)
• встроенный экран:
   В этом методе используются результаты скрининговых тестов первого триместра (с прозрачностью воротникового пространства или без него) и анализов крови с четырехкратным скринингом второго триместра, чтобы получить наиболее точные результаты скрининга.
• УЗИ
• анализ бесклеточной ДНК плода:  В этом тесте анализируется ДНК плода, обнаруженная в крови матери. Его можно проводить в первом триместре, и он более чувствителен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные скрининговые тесты, указанные выше.

Диагностические тесты включают:

• биопсию ворсин хориона (CVS)
• амниоцентез
• чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез

Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, тест на кариотип (хромосомный анализ) может подтвердить диагноз. Обычно это делается на образце крови, и хромосомы группируются по размеру, количеству и внешнему виду для поиска различий.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, поначалу у вас могут возникнуть чувства утраты, вины и страха перед неизвестным. Общение с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться со своими проблемами и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что узнавая как можно больше об этом заболевании, они избавляются от страхов.

Детям с синдромом Дауна полезно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Могут помочь физиотерапия, трудотерапия и речевая/кормовая терапия, а педагоги дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы поощрять и стимулировать его развитие.

Штаты предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями в возрасте от рождения до 3 лет. Обратитесь к поставщику медицинских услуг — врачу, медсестре, педиатру по развитию или социальному работнику — чтобы найти ресурсы в вашем районе.

Когда детям с синдромом Дауна исполняется 3 года, им гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). В соответствии с IDEA местные школьные округа должны предоставлять «надлежащее бесплатное образование в среде с наименьшими ограничениями» и индивидуальную программу обучения (IEP) для каждого ребенка.

Решение о том, куда отправить ребенка в школу, может быть трудным. Потребности некоторых детей с синдромом Дауна лучше всего удовлетворяются в специализированной программе.

Но многие дети с синдромом Дауна ходят в обычную школу и занимаются теми же делами, что и другие дети их возраста. Посещение обычного класса (известного как включение ), когда это уместно, полезно как для ребенка с синдромом Дауна, так и для других детей.

Несколько детей с синдромом Дауна поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни. Другие продолжают жить дома, но продолжают работать и добиваются успеха в обществе.

Группа по изучению детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы найти то, что лучше всего подходит для вашего ребенка. Все решения, касающиеся образования вашего ребенка, должны приниматься с вашей стороны, поскольку вы являетесь лучшим защитником своего ребенка.

Вы также можете найти дополнительную информацию и поддержку в Интернете по телефону:

• Национальное общество людей с синдромом Дауна
• Глобальный фонд помощи людям с синдромом Дауна

Синдром Дауна | March of Dimes

У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы, которая влияет на развитие мозга и тела.

Люди с синдромом Дауна могут иметь физические проблемы, проблемы с обучением и различные физические особенности.

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется медицинская помощь в связи с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг или консультантом по генетическим вопросам, чтобы узнать о тестировании на синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна?  

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Может случиться так, что яйцеклетка или сперматозоид, собравшиеся при оплодотворении, имеют лишнюю хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так женщина беременеет.

Следующие факторы могут повлиять на риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Ваш возраст на момент наступления беременности. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.

Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы являетесь носителем (имеете) изменения гена, связанного с этим заболеванием, но на самом деле у вас его нет. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.

Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

Поговорите с консультантом-генетиком, чтобы понять риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие существуют типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21 . Это самый распространенный вид. Около 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокация Синдром Дауна. Около 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) имеют транслокационный синдром Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у него также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокация Синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Около 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) имеют мозаичный синдром Дауна. У людей с этим заболеванием есть клетки с тремя копиями 21-й хромосомы, а другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть некоторые клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можно ли во время беременности узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании на синдром Дауна.

Если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Дауна, сообщите об этом своему поставщику медицинских услуг или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то в любой из ваших семей страдает этим заболеванием. Используйте нашу форму семейной истории здоровья, чтобы узнать, есть ли у членов вашей семьи определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

1. Скрининговые тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску определенных заболеваний. Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна чаще, чем у других детей. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание, подобное синдрому Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Во время беременности вы можете или не хотите знать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы узнаете наверняка, вы можете узнать о состоянии, чтобы быть готовым к рождению вашего ребенка. Вы также можете составить план медицинской помощи, которая может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

• Скрининг в первом триместре. Ваш врач использует эти тесты, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску развития синдрома Дауна и некоторых других врожденных дефектов. Тест обычно проводится на 10-13 неделе беременности. Состоит из двух частей:

1. Анализ крови. Он измеряет уровни двух белков в крови: белка плазмы-А (также называемого РАРР-А) и гормона беременности, называемого хорионическим гонадотропином человека (также называемого ХГЧ). Если эти уровни слишком высоки или слишком низки, у вашего ребенка может быть более высокий риск синдрома Дауна.
2. Тест на прозрачность воротниковой зоны. Это УЗИ для поиска лишней жидкости в задней части шеи вашего ребенка. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка внутри матки. Избыток жидкости может означать более высокий риск синдрома Дауна.

• Скрининг второго триместра. Вы проходите анализ крови матери (также называемый четырехкратным скринингом) для определения содержания в крови до четырех веществ, которые могут указывать на повышенный риск развития синдрома Дауна: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, ХГЧ и ингибин А. Анализ, измеряющий три из этих белков называется тройным скринингом, а тест, измеряющий четыре из этих белков, называется четырехкратным скринингом. Тест обычно проводится на сроке от 15 до 22 недель беременности.
• Комплексный скрининговый тест. Ваш поставщик объединяет результаты скрининга в первом триместре и скрининга во втором триместре, чтобы лучше оценить вероятность того, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна.
• Бесклеточный анализ ДНК (также называемый неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием или НИПТ). Этот тест проверяет вашу кровь на наличие ДНК вашего ребенка, чтобы определить, подвержен ли он более высокому риску синдрома Дауна. Вы можете пройти этот тест уже на 10 неделе беременности. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам этот тест.

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш врач использует иглу, чтобы взять образец крови, амниотической жидкости или ткани вашего ребенка для исследования. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Диагностические тесты на синдром Дауна включают:

• Сбор проб ворсин хориона (также называемый CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка. Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.
• Чрескожный забор пуповины (также называемый PUBS или кордоцентезом). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины, чтобы проверить хромосомные дефекты. Вы можете пройти этот тест между 18 и 22 неделями беременности. Риск при PUBS выше, чем при амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностируют детей с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка и проверит наличие общих физических признаков синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из следующих характеристик:

• Уплощенное лицо с приплюснутым носом
• Раскосые миндалевидные глаза
• Маленький рот
• Язык, который может высовываться изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из следующих характеристик:

• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги. У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу.
• Одна линия, проходящая через центр ладони (также называемая ладонной складкой)
• Маленькие уши
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или подвижность суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется специальная медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими. Дети с синдромом Дауна могут достичь основных этапов развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления. Своевременное получение услуг раннего вмешательства может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают в себя терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить, учиться навыкам самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства.
• Врожденные пороки сердца . Это заболевания сердца, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или его работу, или на то и другое. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят обследование у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не требуют лечения.
• Потеря слуха . Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме. Он может варьироваться от легкого до глубокого (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) имеют потерю слуха. Как и все дети, дети с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках слуха. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к оториноларингологу (также называемому ЛОР-врачом), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР-врач). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха. Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не проходят с помощью лекарств. Ушные трубки представляют собой крошечные трубочки, продеваемые через барабанную перепонку, чтобы воздух поступал в среднее ухо и предотвращал скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, такие как обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и возобновляется во время сна из-за того, что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают синдромом обструктивного апноэ во сне. Храп является наиболее распространенным признаком обструктивного апноэ сна. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на обструктивное апноэ сна, даже если они не храпят. Это можно сделать во время ночного исследования сна в специальной лаборатории сна, чтобы выявить проблемы со сном. Ваш ребенок носит датчики, и группа медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна. Иногда обструктивное апноэ сна возникает, когда у ребенка слишком большие миндалины и аденоиды. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани возле горла, которые помогают защитить организм от инфекций. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет видимость. Глазной врач, называемый детским офтальмологом, проверяет зрение вашего ребенка после рождения. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках зрения. Им могут понадобиться очки, хирургическое вмешательство или другие методы лечения, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для выявления проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией. Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, лечащий детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Проблемы с зубами. У вашего ребенка зубы могут расти медленнее, в другом порядке или иметь меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены стоматологом в течение 6 месяцев после прорезывания первого зуба или в возрасте 1 года.
• Инфекции. Дети с синдромом Дауна, как правило, часто болеют, потому что их организму трудно бороться с инфекциями. Убедитесь, что ваш ребенок получает все прививки вовремя. Прививки помогают защитить вашего ребенка от некоторых заболеваний.
• Низкий мышечный тонус. У детей с низким мышечным тонусом могут возникнуть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка плохой мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга . Кишечник представляет собой длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, получать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда толстая кишка (также называемая толстой кишкой) закупоривается. Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, и повышают риск повреждения спинного мозга у вашего ребенка. Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость соскальзывает со своего места в тазобедренном суставе.
• Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа на шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), помогающие организму накапливать и использовать энергию из пищи. У детей с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка. Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные анализы. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия . Дети с синдромом Дауна чаще страдают эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность в головном мозге, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечат лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек с подготовкой и образованием, чтобы помочь людям с эмоциональными или психическими проблемами.
• Микроцефалия . Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньшего размера, который может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, лечащий врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с размерами головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы вашего ребенка.