Воротниковая зона на 12 неделе беременности: Вопрос задает – Анна, — вопрос-ответ от специалистов клиники «Мать и дитя»

Сдать анализ на синдром Дауна в 2 триместе беременности

Исследуемый материал Сыворотка крови

Синонимы: Тройной тест второго триместра беременности. 

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II, PRISCA II, Prenatal Risk Calculation.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

• № 66 Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)
• № 92 Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein)
• № 134 Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol)

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2»

PRISCA-2 – биохимический скрининг 2-го триместра беременности (рекомендуется проводить в 16-18 недель беременности). Оценка риска наличия синдром Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и дефекта нервной трубки (ДНТ) у плода. Включает «тройной тест» 2-го триместра и расчет статистического риска хромосомной патологии плода на основании полученных биохимических показателей, результатов фетометрии плода (УЗИ) и индивидуальных данных беременной с помощью программного обеспечения PRISCA. 

Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Определение концентрации ХГЧ, АФП и свободного эстриола используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности. 

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ № 1130-н от 20. 10.2020 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»…). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест № 92), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2-ом триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1-го триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1-го триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1-ом триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Описание патологий, выявляемых в исследовании «Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2»

Синдром Дауна (трисомия 21) – хромосомная патология, которая занимает особое место среди других видов хромосомных аномалий в связи с ее рапространенностью (около половины случаев) и тяжестью проявлений. Характеризуется задержкой интеллектуального развития, нарушением роста костей, характерным фенотипом и другими физическими особенностями. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:750. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равна 1/1400, до 30 лет – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Однако, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 35 лет. Поэтому проведение скрининговых исследований для оценки риска наличия этой аномалии включено в перечень рекомендуемых обследований всех беременных в 1-ом триместре (Приказ МЗ РФ № 1130-н от 20.10.2020). Синдром Эдвардса (трисомия 18) характеризуется грубыми физическими аномалиями и задержкой интеллектуального развития. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые два месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота встречаемости этой аномалии в популяции колеблется от одного случая на 6000 родов до одного случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).  

Синдром Патау (трисомия 13), характеризующийся наличием лишней хромосомы 13, проявляется тяжелыми пороками развития, большая часть таких детей умирает в первые недели и месяцы жизни. Частота встречаемости около 1:5000-10000 родов.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) в большинстве случаев возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. В зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо порок развития позвоночника (spina bifida), который клинически может проявляться параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д. Патогенез мультифакторный: возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием факторов внешней среды. Частота случаев ДНТ колеблется в зависимости от популяции (от 0,2 до двух на 1000 новорожденных).

Принципы определения риска хромосомной патологии плода 

На основании комплексных мультицентровых обследований определены наиболее значимые биохимические маркеры, уровень которых в материнской крови существенно отклоняется в ту или иную сторону от среднестатистических значений при наличии у плода указанных видов хромосомной патологии, а также показатели УЗИ плода, коррелирующие с частотой выявления хромосомной аномалии. Определены референсные значения и медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности (медиана соответствует значению показателя для «средней» женщины, 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% – выше медианы). 

1. Биохимические маркеры 

Биохимические маркеры, используемые в пренатальном скрининге, представляют собой синтезируемые плодом или плацентой вещества, поступающие в кровоток матери. 1-ый триместр беременности: свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (см. тест № 189) и РАРР-А (см. тест № 161), позволяющие судить о риске рождения ребенка с синдромом Дауна (характерно повышение св. β-ХГЧ и снижение РАРР-А) и синдромом Эдвардса (характерно снижение свободного β-ХГЧ и снижение РАРР-А).  2-ой триместр беременности: АФП (см. тест №92), общий β-ХГЧ (см. тест № 66) и свободный эстриол (см. тест № 134). Этот комплекс маркеров позволяет судить о риске рождения ребенка с синдромом Дауна (характерно повышение β-ХГЧ, снижение свободного эстриола, снижение АФП), синдромом Эдвардса (характерно снижение β-ХГЧ, снижение свободного эстриола, снижение АФП), дефектом нервной трубки (характерно повышение АФП).   

2. Показатели УЗИ 

Особое значение для оценки риска хромосомной патологии имеет такой показатель УЗИ, как толщина воротникового пространства (ширина скопления подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода; синонимы: ТВП, ширина шейной складки, ширина шейной прозрачности, воротниковая зона, NT, Nuchal Translucency). Измерение воротникового пространства проводят до 14 недель беременности, оптимально 11-13 недель беременности. Точное измерение ТВП требует квалификации врача УЗИ и выполняется по современным разработанным стандартам на оборудовании высокого разрешения. Для синдрома Дауна характерно увеличение ТВП. Данные УЗИ 1-го триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. Программа PRISCA позволяет при этом рассчитать комбинированный риск, учитывая МоМ ТВП для срока беременности на дату измерения ТВП в 1-ом триместре.

3. Факторы коррекции 

Помимо срока беременности, концентрация биохимических маркеров в крови беременной женщины зависит от количества плодов, этнической принадлежности, веса женщины (с повышением веса увеличивается объем жидкости, и концентрация маркеров снижается вследствие разведения), наличия сахарного диабета (при инсулинозависимом диабете повышен риск дефекта нервной трубки и наблюдается тенденция к более низкому уровню АФП), курения, факта наступления беременности вследствие ЭКО. Математически оцененное влияние указанных факторов позволяет индивидуально корректировать референсные значения (медианы). Результаты биохимических тестов и данные УЗИ, полученные в ходе обследования, сопоставляются со скорректированными по индивидуальным данным медианами. В качестве отдельного фактора риска учитывается возраст беременной женщины. На основании предоставленных анкетных сведений, показателей УЗИ, результатов биохимических тестов, с использованием лицензированной программы математической обработки данных, оценивается величина риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

С какой целью определяют «Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2»

Скрининг беременных во 2-ом триместре для выявления риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода.

Достоверность скрининга 1 триместра — статья от сети клиник Лек-Диагностик

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности.

На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы.

Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Что произойдет, если пуповина окажется вокруг шеи моего ребенка? | Ваша беременность имеет значение

×

Что мы можем помочь Вам найти?

Уточните поиск: Найти доктора Условия поиска и процедуры Найти местоположение

Встреча Назначение нового пациента
или позвоните по номеру 214-645-8300

МедБлог

Ваша беременность имеет значение

22 мая 2018 г.

Ваша беременность имеет значение

Робин Хорсагер-Бёрер, доктор медицины Акушерство и гинекология

Пуповина, которая обвивает шею ребенка внутриутробно, называется затылочной пуповиной и обычно безвредна.

Пуповина – спасательный круг для ребенка в матка. Пуповина, идущая от живота ребенка к плаценте, обычно содержит три кровеносных сосуда и имеет длину около 21 дюйма. Обеспечивает кислородом, кровью, и питательных веществ для развивающегося плода. Однако на более поздних сроках беременности многие женщины бояться мысли о пуповине, обвивающей шею ребенка, и возможность проблем во время родов или даже мертворождения.

Беременные женщины: вздохните с облегчением. Затылочные связки на удивление распространены и вряд ли вызовут проблемы во время беременности или при рождении. По оценкам, от 20 до 30 процентов всех роды связаны с затылочной пуповиной. И исследование 2018 года в

Американский журнал акушерства и гинекологии сообщает, что в большинстве случаев дети прекрасно себя чувствуют, когда кто-то присутствует.

Что вызывает затылочные связки?

Случайное движение плода является основной причиной затылочного канатика. Другие факторы, которые могут увеличивают риск обвития пуповиной вокруг шеи ребенка, включая: очень длинная пуповина или избыток амниотической жидкости, что позволяет плоду двигаться чаще.

Нухал шнуры обычно обнаруживаются при рождении. Иногда пациенты спрашивают, можем ли мы увидеть их на УЗИ, что иногда мы можем.

Пока нет способа предотвратить затылочные пуповины или разматывать их с шеи ребенка в утробе матери. Но когда ребенок родился с затылочной пуповиной, ваш врач будет знать, что делать, потому что это происходит так часто.

На цветных участках УЗИ видно, что пуповина находится под подбородком ребенка.

Когда опасна затылочная пуповина?

Если пуповина обмотана петлей вокруг шеи или другой части тела, кровоток через запутанную пуповину может уменьшиться во время сокращений. Это может привести к падению частоты сердечных сокращений ребенка во время схваток. Перед родами, если кровоток полностью отключен, может произойти мертворождение.

В исследовании 2018 года у 12 процентов родов была затылочная пуповина. У большинства детей с затылочной пуповиной на шее была только одна петля. К счастью, в этой группе не было повышенного риска проблем с ростом, мертворождения или более низких баллов по шкале Апгар.

Что происходит во время родов?

Поскольку в подавляющем большинстве случаев мы не знаем, будет ли у ребенка затылочная пуповина, врач обычно проверяет шею ребенка на наличие затылочной пуповины после рождения головки ребенка. Обычно пуповина ослаблена и ее можно накинуть на голову ребенка. Иногда она может быть слишком тугой, чтобы легко проскользнуть через голову, и врач или акушерка пережмут и перережут пуповину еще до того, как родятся плечики ребенка. Это предохраняет пуповину от отрыва от плаценты, когда родится остальная часть тела ребенка.

Помните, что затылочный канатик встречается часто, а осложнения, вызванные этим состоянием, встречаются редко. Если вам сказали, что у вашего ребенка затылочная пуповина, и у вас есть вопросы, позвоните нам по телефону 214-645-8300 или запишитесь на прием онлайн.

Больше: Ваша беременность имеет значение

Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорзагер-Бёрер, доктор медицины

20 декабря 2022 г.

Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорсагер-Бёрер, доктор медицины

13 декабря 2022 г.

Педиатрия; Ваша беременность имеет значение

• Джессика Морс, доктор медицины

6 декабря 2022 г.

Ваша беременность имеет значение

• Шивани Патель, доктор медицины

22 ноября 2022 г.

Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорзагер-Бёрер, доктор медицины

15 ноября 2022 г.

Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорзагер-Бёрер, доктор медицины

7 ноября 2022 г.

Душевное здоровье; Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорзагер-Бёрер, доктор медицины

11 октября 2022 г.

Профилактика; Ваша беременность имеет значение

• Робин Хорзагер-Бёрер, доктор медицины

4 октября 2022 г.

Душевное здоровье; Ваша беременность имеет значение

• Мейтра Доти, доктор медицины

27 сентября 2022 г.

Еще статьи

Тест на прозрачность воротниковой зоны

Медицинские анализы 

Определение

Тест на прозрачность воротниковой зоны измеряет толщину воротниковой складки. Это область ткани на задней части шеи будущего ребенка. Измерение этой толщины помогает оценить риск синдрома Дауна и других генетических проблем у ребенка.

Альтернативные названия

Скрининг воротниковой зоны; НТ; Тест на затылочную складку; сканирование воротниковой складки; пренатальный генетический скрининг; Синдром Дауна — воротниковое пространство

Как проводится тест

Ваш лечащий врач использует ультразвуковое исследование брюшной полости (не вагинальное) для измерения затылочной складки. У всех нерожденных детей есть некоторое количество жидкости в задней части шеи. У ребенка с синдромом Дауна или другими генетическими нарушениями жидкости больше, чем обычно. Это делает пространство более объемным.

Также проводится анализ крови матери. Вместе эти два теста покажут, может ли у ребенка быть синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Как подготовиться к тесту

Полный мочевой пузырь дает наилучшую картину УЗИ. Вас могут попросить выпить от 2 до 3 стаканов жидкости за час до теста. НЕ мочитесь перед УЗИ.

Ощущения во время теста

Вы можете ощущать некоторый дискомфорт из-за давления на мочевой пузырь во время УЗИ. Гель, использованный во время теста, может показаться слегка холодным и влажным. Вы не почувствуете волны ультразвука.

Зачем проводится тест

Ваш врач может порекомендовать этот тест для скрининга вашего ребенка на синдром Дауна. Многие беременные женщины решают пройти этот тест.

Просветление воротниковой зоны обычно проводится между 11-й и 14-й неделями беременности. Это может быть сделано раньше во время беременности, чем амниоцентез. Это еще один тест, который проверяет наличие врожденных дефектов.

Нормальные результаты

Нормальное количество жидкости в задней части шеи во время УЗИ означает, что маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Измерение воротникового пространства увеличивается с гестационным возрастом. Это период между зачатием и рождением. Чем выше показатель по сравнению с детьми того же гестационного возраста, тем выше риск определенных генетических нарушений.

Приведенные ниже измерения считаются низким риском генетических нарушений:

• В 11 недель — до 2 мм
• В 13 недель и 6 дней — до 2,8 мм

Что означают ненормальные результаты

Больше жидкости чем обычно в задней части шеи означает, что существует более высокий риск синдрома Дауна, трисомии 18, трисомии 13, синдрома Тернера или врожденного порока сердца. Но это не говорит наверняка, что у ребенка синдром Дауна или другое генетическое заболевание.

Если результат ненормальный, можно провести другие тесты. В большинстве случаев другим тестом является амниоцентез.

Риски

Нет известных рисков, связанных с ультразвуком.

Ссылки

Чавеева П., Агафоклеус М., Николаидес К.Х. Анеуплоидии плода. В: Коуди А.М., Бауэр С., ред. Учебник Твининга по аномалиям развития плода . 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир Черчилль Ливингстон; 2015: глава 2.

Уолш Дж. М., Д’Альтон М.Э. Нухальная прозрачность. В: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерская визуализация: диагностика плода и уход за ним . 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018:глава 45.

Дата проверки: 19.04.2018

Информация, представленная в настоящем документе, не должна использоваться во время неотложной медицинской помощи или для диагностики или лечения любого заболевания.