Исследование кариотипа что это – показания к анализу, расшифровка кариотипа

Содержание

Анализ на кариотип: Иследование хромосом

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть.

Показания к кариотипированию

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить.

Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Виды диагностики

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала:

  1. При классическом проводится исследование крови из вены. Как правило, для анализа требуется от 10 до 20 мл. Этот метод тоже имеет несколько разновидностей. Так, если диагностику необходимо провести у беременной женщины, то, кроме крови, врач может взять биоматериал из околоплодных вод. В более редких случаях клетки берутся из костного мозга женщины.
  2. Более новым методом кариотипирования является SKY. Этот способ считается очень эффективным и определяет отклонения в хромосомах в максимально короткие сроки. Часто применяется, когда классическим методом невозможно обнаружить отклонения в хромосомах. Во время процедуры врач окрашивает хромосомы в 24 цвета, благодаря чему можно обнаружить даже самые сложные нарушения.
  3. Еще один современный метод кариотипирования — анализ FISH. С его помощью можно выявить огромное количество самых разнообразных нарушений. Суть метода заключается в особом подходе к некоторым частям хромосом, которые обнаруживают с помощью флуоресцентных меток. В отличие от классического, данный метод способен обследовать большое количество клеток и более точно провести диагностику. Еще одним достоинством метода является то, что для определения разновидности отклонений не нужно проводить культивирование клеток.
  4. Для проведения FISH-анализа биоматериал может браться из спермы или эмбриональных клеток.

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Сегодня генетика является очень развитой научной отраслью. Она позволяет обнаружить отклонения на самых ранних стадиях и помогает скорректировать их. Благодаря генетике можно избежать повторных выкидышей, безуспешных попыток зачатия и других проблем. С помощью современной медицины можно решить практически любые проблемы с аномалиями хромосом.

Благодаря анализу на кариотип супругов тысячи людей излечились от бесплодия. Даже те, кто уже не надеялся на лучшее.

Автор: Е.Кубина

Есть проблемы, запишитесь на прием к врачу.

analizypro.ru

что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

У супругов

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

  • Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
  • Наличие генетических заболеваний у родственников;
  • Бесплодие;
  • Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
  • Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

Спектральное кариотипирование

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

  • За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
  • При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

  • Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
  • Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
  • Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
  • Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
  • Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
  • Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

  • Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
  • генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
  • реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет,  суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

УслугаЦена, руб
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней4500
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом5000
Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней5800
Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней6300

sostavkrovi.ru

что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?

bezbesplodie.ru

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:



Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по

X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX;

45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Синдром

Шерешевского — Тернера
Моносомия по

X-хромосоме,

в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ;

49,ХХХХХ
Полисомии по

X хромосоме
Наиболее часто —

трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по

21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по

18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по

13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча

5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

  1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.

  2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.

  3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).

  4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

www.invitro.ru

с чего начинается наследственная патология

Планируя рождение ребенка, супруги должны полностью владеть информацией о возможном проявлении наследственных заболеваний у будущего малыша. С этой целью проводится исследование кариотипа будущих родителей.

Что это?

Содержание статьи

Как известно, при зачатии ребенок получает 46 хромосом, из которых одна пара отвечает за выбор пола, а оставшиеся 22 пары – за соматические признаки (разрез глаз, форму ушных раковин, цвет волос, форму носа, цвет глаз и другие). Рождение мальчика или девочки зависит от наличия в хромосомном наборе особенной Y-хромосомы, она то и отвечает за формирование плода по мужскому типу.

Эти 23 пары хромосом и составляют нормальный кариотип человека. Но известен ряд заболеваний, при которых хромосомный набор может отличаться от нормального состава, как по количеству, так и по качеству. Подобные заболевания могут стать бесплодия, спонтанных выкидышей, самопроизвольных абортов, замершей беременности. Часто в основе таких заболеваний лежит тяжелая патология не совместимая с жизнью.

Чтобы избежать или хотя бы рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией проводится исследование кариотипа супругов, а в случае, если женщина уже беременна, дополнительно делается кариотипирование ребенка, находящегося в утробе матери.

Интересно знать, что генетические недуги начинают формироваться уже в начале внутриутробной жизни плода. После рождения ребенка отклонения, вызванные хромосомными мутациями, уже присутствуют и всего лишь завершают свое формирование. Выраженность одних и тех же отклонений может значительно варьировать у разных детей. Это зависит от того, хромосомы всех ли клеток пострадали или поражение затронуло только часть клеток, от размера потерянного или измененного генетического материала, от типа хромосомных аберраций и т. д.

Некоторые из отклонений, вызванных генетическими мутациями, можно корректировать путем раннего развития ребенка, занятиями в специальных группах. Часто усилия родителей вознаграждаются сведением наследственных проявлений до минимума, который невозможно определить непосвященному человеку. При необходимости занятия стимулирующие развитие ребенка дополняются лечением гормональными препаратами.

Многочисленными исследованиями доказано, что дети, которым диагноз наследственного заболевания был выставлен еще до появления на свет, развиваются значительно лучше, чем дети, генетическое заболевание которых было диагностировано только после их рождения.

Показания

Идеальным вариантом является проведение исследования кариотипа у всех пар, решивших обзавестись потомством. Но на практике такому исследованию подвергается лишь те пары, которые имеют для этого определенные показания.

  1. Возрастные супруги. В течение жизни хромосомы имеют свойство накапливать мутации, изменяющие их качество в худшую сторону, следовательно, чем старше человек, тем большее количество мутаций содержит его кариотип. А это, в свою очередь, ведет к закладке наследственных заболеваний у плода. По этой причине исследование кариотипа рекомендуют тем парам, в которых хотя бы один из родителей имеет возраст старше 35 лет.
  2. Сложности с вынашиванием ребенка: самопроизвольные аборты, спонтанные выкидыши, замершая беременность.
  3. Бесплодие в паре по неясным причинам.
  4. Наличие в родословной одного или обоих супругов наследственных заболеваний
  5. Если в семье случались близкородственные браки.
  6. Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
  7. Неоднократные безуспешные попытки забеременеть методом ЭКО.
  8. Наличие у одного из супругов врожденного заболевания.
  9. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, в которых производится выброс химических веществ, близость испытательных полигонов и т. д.
  10. Воздействие на одного из супругов профессиональных вредностей (ионизирующая радиация, химические вещества, тяжелые металлы и другие).

Как выполняется?

Исследование кариотипа может быть полным, а может проводиться лишь по тем хромосомам, в которых наиболее часто встречаются аномалии. Такими парами хромосом являются 21, 18, 13. К частичному кариотипированию также относится исследование половых хромосом (Х и Y).

Важно знать! За 1-2 недели перед сдачей крови для определения кариотипа желательно исключить воздействие на организм вредных факторов:

  • Спиртных напитков.

  • Наркотических веществ.

  • Курения (по возможности).

  • Прием лекарственных средств.

Кариотипирование должно проводиться в специализированном центре генетики, врачом-генетиком.

Материалом для исследования обычно являются клетки крови лимфоциты, которые выделяют из предварительно взятой венозной крови. Особенностью проводимого исследования является то, что взятый материал должен быть подвергнут изучению немедленно.

Взятые лимфоциты обрабатываются специальными веществами ускоряющими наступление деления. После вступления клеток в процесс деления и получения необходимого для изучения количества хромосом, их окрашивают специальным красителем. Окрашенные хромосомы имеют светлые и темные полосы, расположенные в каждой паре хромосом по-своему.

Затем, определяется количество хромосом, их сравнивают с цитогенетическими схемами, отражающими нормальный кариотип человека.

При этом возможны следующие хромосомные нарушения (аберрации):

  • Наличие дополнительной хромосомы в паре (трисомия).
  • Пара может быть неполной и состоять всего из одной хромосомы (моносомия).
  • Часть хромосомы может быть продублирована (дупликация).
  • Участки хромосомы могут быть заменены одна на другую (транслокация).
  • Хромосома может иметь последовательность генов наоборот (инверсия).
  • Один из участков может отсутствовать вовсе (делеция).

Аномалии могут затрагивать не только соматические хромосомы, но и половые. Может быть нарушено число половых хромосом (анеуплоидия):

  • Наличие только одной Х-хромосомы. Запись выглядит так 45 ХО. Такое нарушение встречается при синдроме Шерешевского-Тернера. У женщин отсутствие одной из Х-хромосом обозначается как моносомия по Х-хромосоме.
  • Возможна такая формула 45 ХYY. Это синдром удвоенной Y-хромосомы.
  • Удвоенной может быть также Х-хромосома: 47 ХХХ или 47 ХХY. Такой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера.
  • Число половых хромосом может быть 4 и 5. Такое нарушение определяется как полисомия. Встречается крайне редко.

Аномальным может быть не только количество, но и качество половых хромосом. Часть генетического материала в такой хромосоме попросту отсутствует, а выраженность проявлений генетического заболевания будет напрямую зависеть от количества потерянных генов в хромосоме.

Интересное видео:

Что делать, если выявлены аномалии?

Обнаружение нарушений в кариотипе супругов может стать очень трагичным для пары, так как наследственные заболевания не излечимы. При выявлении тяжелой наследственной патологии в кариотипе одного из родителей, генетик высчитывает вероятность ее передачи будущему ребенку. После этого решение заводить ребенка или нет, полностью перекладывается на плечи будущих родителей.

Если генетическая патология была обнаружена уже в пренатальный период (период вынашивания ребенка), то исследованию подвергается кариотип плода. В случае обнаружения сходной патологии у вынашиваемого ребенка ставится вопрос о проведении аборта по медицинским показаниям.

Для женщины аборт – это всегда очень тяжелое испытание, как на физическом, так и на психологическом уровне, требующее длительной реабилитации. Поэтому так важно провести исследование кариотипа еще до зачатия ребенка, чтобы трезво оценивать шансы рождения здорового младенца. Возможно, стоит задуматься об использовании донорской яйцеклетки, сперматозоида или о возможности, усыновления ребенка из детского дома.

 

zaberemenetkak.ru

Кариотип супругов — современный способ определения совместимости

Сегодня очень много семей мечтают стать родителями и ощутить на себе такое счастье, как дети. Но по различным проблемам со здоровьем создать полноценную семью у них не получается. Чаще всего причина невозможности зачатия ребенка связана с генетической несовместимостью. Но сегодня в силу уникального оборудования и современным технологиям стало возможным выполнить специальный анализ на кариотип супругов, благодаря которому родители смогут вовремя выявить у себе генетические патологии и приступить к их лечению.

Что это такое

Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

Показания для кариотипирования

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

  1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
  2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
  3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
  4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
  5. Гормональный дисбаланс у женщины.
  6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
  7. Отрицательная экологическая обстановка.
  8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
  9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
  10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
  11. Брак, заключаемый между родственниками.
  12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Что выявляет анализ

Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.

Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода. Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию. Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ, а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Что предпринимать при обнаружении отклонений?

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посовето

borninvitro.ru

Анализ на кариотип | Компетентно о здоровье на iLive

Геном человека нельзя увидеть невооруженным глазом, хромосомы видны только под микроскопом на определенных фазах деления клеток. Для определения кариотипа используют одноядерные лейкоциты, фибробласты кожи или клетки костного мозга. Для исследования подходят клетки в метафазе митоза. Биологическую жидкость помещают в пробирку с литием и гепарином. Кровь культивируют в течение 72 часов.

Затем культура обогащается специальными веществами, которые останавливают деление клеток на необходимой для диагностики фазе. Из культуры делают препараты на стеклах, которые подлежат исследованию. Дополнительную информацию о состоянии генома получают с помощью его окраски. Каждая хромосома имеет исчерченность, которая отчетливо видна после окрашивания.

При классическом хромосомном исследовании окраску проводят разными красителями и их смесями. Краситель по-разному связывается с отдельными участками генома, делая окрашивание неравномерным. Благодаря этому образуется комплекс поперечных меток, которые отражают линейную неоднородность хромосомы.

Основные методы окрашивания:

  • Q – дает изображения с высокой детализацией. Данный метод получил название окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с диагностикой под флуоресцентным микроскопом. Применяется для анализа генетического пола, выявления транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, а также для скрининга мозаицизма с Y хромосомами.
  • G – модифицированный метод по Романовскому-Гимзе. Имеет более высокую чувствительность в сравнении с Q. Применяется в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. Выявляет небольшие аберрации, маркерные хромосомы.
  • R – применяется для выявления гомологичных G и Q негативных участков. Обработку генома проводят акридиновым оранжевым красителем.
  • C – анализирует центромерные области хромосом с конститутивным гетерохроматином и вериабельной дистальной частью Y.
  • T – используется для анализа теломерных областей ДНК нитей.

Окрашенные и зафиксированные клетки фотографируют под микроскопом. Из полученного набора фотографий формируют нумерованный набор пар аутосом, то есть систематизированный кариотип. Изображение нитей ДНК ориентируют вертикально, нумерация зависит от размера, при этом пара половых хромосом закрывает набор.

Препараты крови анализируют под микроскопом по 20-100 метафазных пластинок для выявления количественных и структурных аберраций.

  • Количественные аберрации – это изменение числа генов. Подобное наблюдается при синдроме Дауна, когда имеется лишняя 21 хромосома.
  • Структурные аберрации – это изменение самих хромосом. Это может быть выпадение участка генома, перенос одной части на другую, поворот на 180 градусов и другое.

Техника проведения кариотипирование является трудоемким процессом. Исследование проводят специалисты высокой квалификации. Для диагностики генома одного человека может потребоваться целый рабочий день.

Анализ на кариотип супругов

Вступая в брак многие пары сталкиваются с проблемой зачатия. Для решения репродуктивных проблем показан цитогенетический анализ. Кариотипирование супругов позволяет выявить аномалии в строении генома, которые мешают завести детей или нарушают процесс вынашивания. Изменить кариотип невозможно, но благодаря диагностике, можно установить истинные причины бесплодия и прерывания беременности, найти пути их решения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится для выявления отклонений структуры строения и числа нитей ДНК, которые могут быть причиной наследственных заболеваний у будущего ребенка или бесплодия супругов. Существуют международные стандарты для проведения анализа у будущих родителей:

  • Хромосомные патологии в роду, в семье.
  • Невынашивание беременности в анамнезе.
  • Возраст беременной старше 35 лет.
  • Длительные мутагенные воздействия на организм.

На сегодняшний день используют такие методы кариотипирования:

  1. Анализ хромосом в клетках крови.

Позволяет выявить случаи бесплодия, когда шанс завести ребенка существенно снижен или полностью отсутствует у одного из супругов. Также обследование определяет риск нестабильности генома. Для лечения отклонений пациентам могут быть назначены антиоксиданты и иммуномодуляторы, которые снижают сбои зачатия.

Для исследования проводят забор венозной крови. Из биологической жидкости выделяют лимфоциты, которые стимулируют в пробирке, обрабатывают специальным веществом, окрашивают и изучают. К примеру, при синдроме Клайнфельтера, который проявляется мужским бесплодием, в кариотипе присутствует лишняя хромосома 47 ХХ. Также могут быть выявлены структурные изменения генома: инверсия, делеция, транслокация.

  1. Пренатальное исследование.

Определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности. Такое исследование необходимо для диагностики генетических заболеваний или пороков развития, которые приводят к внутриутробной гибели плода.

Для проведения исследования могут быть использованы такие методы:

  • Неинвазивные – безопасны для матери и плода. Диагностику проводят с помощью УЗИ ребенка и развернутого биохимического анализа крови женщины.
  • Инвазивные – биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Для анализа проводят забор клеток плаценты или хориона, околоплодных вод или крови из пуповины. Несмотря на высокую точность диагностики, инвазивные методики имеют повышенный риск осложнений, поэтому проводятся только по строгим врачебным показаниям: выявленные во время УЗИ патологии плода, роженица старше 35 лет, родители с хромосомными аномалиями, изменение биохимических маркеров крови.

Для цитогенетического исследования может быть использована не только кровь, но и эякулят. Данный метод называется Tunel и позволяет определить одну из самых распространенных причин мужского бесплодия при условии нормального кариотипа – фрагментацию ДНК сперматозоидов.

При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.

Если отклонения в геноме выявлены в процессы вынашивания, причем как у женщины, так и у эмбриона, то врачи рекомендуют прерывать такие беременности. Это связано с повышенным риском рождения малыша с серьезными, а в некоторых случаях и несовместимыми с жизнью отклонениями. Проведением анализов и расшифровкой их результатов занимается врач-генетик.

Анализ крови на кариотип

Чаще всего кариотипирование проводят по анализу венозной крови с помощью культивирования ее клеток. Но для проведения цитогенетического исследования может быть использован и другой биологический материал:

  • Клетки из околоплодных вод.
  • Плацента.
  • Клетки эмбрионов.
  • Абортивный материал.
  • Костный мозг.

То какой материал будет взят на диагностику, зависит от причины и задачи анализа. Примерный алгоритм исследования крови:

  • Небольшой объем жидкости на 72 часа помещают в питательную среду при температуре 37˚С.
  • Поскольку хромосомы видны на стадии метафазы деления клеток, то в биологическую среду добавляют реактив, который останавливает процесс деления в необходимой фазе.
  • Культуру клеток окрашивают, фиксируют и анализируют под микроскопом.

Анализ крови на кариотип обеспечивает высокоточное обнаружение любых аномалий в строении нитей ДНК: внутрихромосомных и межхромосомных перестроек, изменения порядка расположения фрагментов генома и другое. Основная цель диагностики заключается в выявлении генетических заболеваний.

Генетический анализ на кариотип

Цитогенетическая диагностика, направленная на изучение размера, числа и формы хромосом – это генетическое кариотипирование. Анализ имеет такие показания к проведению:

  • Выявление врожденных дефектов.
  • Риск рождения ребенка с наследственными патологиями.
  • Подозрение на бесплодие.
  • Нарушение спермограммы.
  • Невынашивание беременности.
  • Составление плана лечение некоторых видов опухолевых новообразований.

Также генетический анализ на кариотип входит в список обязательных для супругов, которые планируют заводить детей.

Чаще всего исследование выявляет такие патологии:

  1. Анеуплодия – это изменение числа хромосом как в сторону увеличения, так и уменьшения. Нарушение баланса приводит к выкидышам, рождению младенцев с тяжелыми врожденными патологиями. Мозаичная форма анеуплодии вызывает синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие очень часто несовместимые с жизнью заболевания.
  2. Перестройка кариотипа – если изменения сбалансированные, то хромосомный набор не нарушен, а просто по-другому упорядочен. При несбалансированных изменениях есть угроза генных мутаций, что особо опасно для будущих поколений.
  3. Транслокация – это необычная структура нитей ДНК, то есть замещение одного фрагмента генома другим. В большинстве случаев передается по наследству.
  4. Нарушение половой дифференцировки – крайне редкое хромосомное нарушение, которое не всегда проявляется внешними симптомами. Несоответствие фенотипическому полу может выступать одной из причин бесплодия.

Анализ на кариотип выполняют в генетических лабораториях, квалифицированные врачи генетики.

Анализ на кариотип с аберрациями

Аберрации – это нарушения в строении хромосом, вызванные их разрывами и перераспределением с потерей или удвоением генетического материала. Кариотипирование с аберрациями – это исследование, направленное на выявление любых изменений в строении генома.

Виды аберраций:

  • Количественные – нарушение числа хромосом.
  • Структурные – нарушение строения генома.
  • Регулярные – определяются в большинстве или во всех клетках организма.
  • Нерегулярные – возникают из-за воздействия на организм различных неблагоприятных факторов (вирусы, излучение, химическое воздействие).

Анализ устанавливает кариотип, его особенности, признаки воздействия различных негативных факторов. Хромосомное исследование с аберрациями проводится в таких случаях:

  • Бесплодие в браке.
  • Самопроизвольные выкидыши.
  • Случаи мертворождения в анамнезе.
  • Ранняя детская смертность.
  • Застывшая беременность.
  • Врожденные пороки развития.
  • Нарушение половой дифференцировки.
  • Подозрения на хромосомные патологии.
  • Задержка умственного, физического развития.
  • Обследование перед ЭКО, ИКСИ и другими репродуктивными процедурами.

В отличие от классического кариотипирование, данный анализ занимает больше времени на проведение и стоит дороже.

Анализ на кариотип ребенку

Согласно медицинской статистике, врожденные патологии занимают весомое значение среди причин смертности детей раннего возраста. Для своевременного выявления генетических аномалий и наследственных заболеваний, ребенку проводят анализ на кариотип.

  • Чаще всего у детей диагностируют трисомию – синдром Дауна. Данная патология встречается у 1 из 750 малышей и проявляется различного рода отклонениями как в физическом, так и интеллектуальном развитии.
  • На втором месте по распространенности синдром Клайнфельтера. Он проявляется задержкой полового развития в подростковом возрасте и возникает у 1 из 600 новорожденных мужского пола.
  • Еще одна генетическая патология, диагностируемая у 1 из 2500 детей женского пола – это синдром Шерешевского-Тернера. В детском возрасте данное заболевание дает о себе знать повышенной пигментацией кожных покровов, отечностью стоп, кистей рук и голеней. В период полового созревания наблюдается отсутствие менструации, волосяного покрова подмышками и на лобке, также не развиты молочные железы,

Кариотипирование необходимо не только для малышей с видимыми отклонениями, так как это позволяет заподозрить генетические проблемы и начать их коррекцию. Анализ сдают в медико-генетическом центре. В зависимости от возраста ребенка, кровь может быть взята с пятки или с вены. При необходимости генетик может потребовать сдать анализ на кариотип и родителей.

Анализ на кариотип новорожденного

Неонатальный скрининг – это первый анализ, который выполняют новорожденным. Исследование проводят в родительном доме на 3-4 день жизни, для недоношенных малышей на 7 день. Раннее кариотипирование позволяет выявить генетические отклонения и нарушения структуры ДНК до появления видимых патологических симптомов.

Для проведения ранней диагностики используют кровь из пятка младенца. Цитогенетическое исследование направлено на выявление таких распространенных среди малышей патологий, как:

  • Фенилкетонурия – наследственное заболевание, характеризуется снижением активности или отсутствием фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. При прогрессировании приводит к нарушениям в работе головного мозга и умственной отсталости.
  • Муковисцидоз – поражает железы, которые вырабатывают секреты, пищеварительные соки, пот, слюну, слизь. Вызывает нарушения в работе легких и органов ЖКТ. Болезнь передается по наследству.
  • Врожденный гипотиреоз – поражение щитовидной железы с недостаточной выработкой ее гормонов. Приводит к задержке физического и умственного развития.
  • Адреногенитальный синдром – патологическое состояние при котором кора надпочечников продуцирует недостаточное количество гормонов. Из-за этого нарушается развитие половых органов.
  • Галактезимия – патология при которой нарушается трансформация галактозы в глюкозу. Лечение состоит из отказа от молочных продуктов. Без своевременной диагностики может стать причиной слепоты и смерти.

Если по результатам анализа на кариотип у новорожденного выявлены какие-либо отклонения или аномалии, то проводится комплекс дополнительных исследований для уточнения диагноза. Такая ранняя диагностика позволят своевременно выявить любые проблемы в детском организме и начать их лечение.

Сколько делается анализ на кариотип?

Длительность хромосомного исследования занимает от 10 до 21 дня. То, когда будут готовы результаты зависит от вида анализа, то есть с аберрациями или классическое кариотипирование.

Готовый анализ на кариотип содержит такую информацию:

  • Количество хромосом.
  • Есть ли изменения в структуре хромосом.
  • Есть ли нарушения в упорядоченности генома.

Расшифровкой результатов и их интерпретацией занимается генетик. Если выявлены какие-либо аномалии, то врач дает медицинские рекомендации для дальнейшей диагностики или указания относительно лечения.

ilive.com.ua

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о