Синдром дауна фото – 10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна

признаки причины возникновения, лечение болезни

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
2. Ранняя беременность.
3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

• хорошем визуальном восприятии, памятью;
• способностью быстро обучаться чтению;
• художественных талантах;
• спортивных рекордах;
• компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

• недоразвитость кости носа;
• увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
• нарушение движение крови в венах;
• укорочение подвздошных костей;
• уменьшение копчиково-теменного размера;
• развитие пороков сердца;
• тахикардия;
• увеличение мочевого пузыря;
• патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

• значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
• снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
• понижение количества АФП;
• понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
5. Узкий разрез глаз.
6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
7. Маленький подбородок.
8. Кожная складка на шее.
9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
11. Укороченность шеи.
12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
14. Уменьшение ушных раковин.
15. Укорочение конечностей.
16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
2. Укорочение черепа.
3. Округлость и «плоскость» черепа.
4. Изменение шеи.
5. Укорочение носа, широкая переносица.
6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
7. Крупный язык с бороздами.
8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
9. Излишняя подвижность суставов.
10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

• инфекционные болезни;
• зрительные патологии;
• дуоденальная атрезия;
• желудочно-пищеводный рефлюкс;
• появление эпилептоподобных припадков;
• гипотиреоз;
• апноэ;
• врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

• возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
• родственных связей между супругами;
• радиационного облучения;
• употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
• алкоголя и сигарет;
• наркотиков;
• влияния вредных производственных факторов;
• вирусных патологий;
• хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

• своевременные и периодические врачебные обследования;
• здоровый образ жизни;
• правильное питание;
• коррекция веса;
• дородовой скриннинг;
• планирование зачатия на конец лета;
• прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.

facey.ru

Мозаичная форма синдрома дауна: фото детей

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

• генетическая мутация, переданная от отца или матери;
• мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
• хромосомная сегрегация в период митоза;
• нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

• Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

• Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
• Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
• Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

• полный — транслокационный;
• простой — трисомный;
• мозаичный.

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

• медленный рост;
• вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
• толстая, короткая шея;
• руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
• уши маленькие, посажены низко;
• язык, рот с искаженной формой;
• кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

1. Плоский тип лица.
2. Маленькие, раскосые глаза.
3. Короткая голова.
4. Толстая шея с характерной складкой.
5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
7. Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

• Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
• Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
• Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
• Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
• Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

Вам будет интересно почитать:

psycholekar.ru

Мозаичный синдром дауна: фото

Что такое мозаичный синдром дауна?

Даун синдром или Трисомия 21 (Trisomy 21) относится к наличию трех, а не двух 21 хромосом в каждой из клеток организма. Это приводит к когнитивным нарушениям, слегка отличающемуся внешнему виду и рискам для определенных проблем со здоровьем или врожденных дефектов. Мозаицизм — это термин, используемый для описания состояния, когда люди имеют разные типы клеток в организме. Таким образом, синдром Мозаики Дауна можно понимать как условие, когда люди имеют некоторые клетки с расположением Trisomy 21 и некоторые клетки, которые обладают только двумя хромосомами # 21.

Мозаичный синдром Дауна — редкая вариация трисомии 21.

Мозаичный синдром Дауна остается редким вариантом Trisomy 21, и его обычно тестируют в образце крови. Врачи ищут доказательства каких-либо ячеек с нормальным расположением, чтобы показать, присутствует ли это условие. Количество нормальных клеток выражается в процентном отношении на основе клеток Trisomy. Измерение 80 из 100 клеток трисомы будет называться 80% мозаицизмом. Процент может варьироваться в зависимости от той части тела, которую тестировали.

В то время как синдром Дауна может быть диагностирован при рождении, мозаицизм не может быть диагностирован до первого дня рождения ребенка.

С логической точки зрения было бы разумно думать, что более низкие проценты мозаицизма всегда будут соответствовать меньшему выражению синдрома Дауна. Это не обязательно так, и не правильно, что процент всегда будет определять степень, в которой люди будут страдають. В общем, можно сказать, что у многих людей с синдромом Мозаики в меньшую степень, есть меньше симптомов, но это не всегда так.

Хотя в медицине мозаицизм — это необычный вариант синдрома Дауна, иногда столь же вероятно, что он, как и общая трисомия 21, будет иметь следующие симптомы:

1. Нарушение познания, которое может быть незначительным
2. Характерный вид маленьких рук, короткой шеи, наклонных глаз, маленького рта, сплющенного носа и более короткого роста
3. Большой риск врожденных пороков сердца (около 50% детей с синдромом Дауна)
4. Более высокий риск развития лейкемии и дисфункции щитовидной железы
5. Большая вероятность проблем со зрением и слухом

Существуют некоторые огромные различия между синдромом Мозаики Дауна и стандартным выражением синдрома. Во-первых, большинство случаев Дауна диагностируются до рождения или при рождении. Мозаицизм не может быть диагностирован до тех пор, пока дети не станут между 1 и 4 годами. Также случается, что синдром Мозаики Дауна намного реже встречается, чем стандартная трисомия 21. По оценкам, 3% случаев Даунизма показывают мозаичность.

У ребенка с Trisomy 21 или Mosaic Down Syndrome есть много трудных моментов, которые нужно преодолеть. Этим детям может потребоваться большее медицинское вмешательство, чем ребенок без третьей хромосомы № 21, а также учесть преимущества раннего обучения. Несмотря на недостатки, сопровождающие это состояние, многие из этих детей могут преуспеть, быть ориентированы в школьной среде на определенный момент и удерживать рабочие места в качестве взрослых, пока они живут независимо или полу-независимо в условиях группового проживания.

health-ambulance.ru

Синдром Дауна — формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

• Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
• Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
• Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

• до 25 лет – 1 к 1400;
• до 30 – 1 к 1000;
• в 35 – 1 к 350;
• в 42 – 1 к 60;
• в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

• проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
• злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
• заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
• бесплодие у мужчин;
• заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
• аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
• простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

• короткая, толстая шея;
• маленький рост;
• увеличенные глаза;
• раскосые глаза;
• короткие конечности;
• маленькая голова;
• плоское лицо;
• кривые пальцы;
• широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

• низкую концентрацию внимания;
• скудный словарный запас;
• отсутствие абстрактного мышления;
• развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

• плоское, приплющенное лицо;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• раскосые глаза с приподнятыми уголками;
• приплюснутый затылок;
• маленький приоткрытый рот;
• крупный высунутый изо рта язык;
• недостаточный тонус мышц;
• плоская, широкая ладонь;
• низкий рост;
• маленький вес;
• гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

• расширенную воротниковую зону;
• порок сердца;
• расширенные почечные лоханки;
• кисту сосудистого сплетения головного мозга;
• отсутствие носовой кости;
• складки на шее;
• круглую форму головы;
• короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

• широкие губы;
• плоский язык;
• плоское лицо;
• раскосые глаза;
• скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

• Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
• Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
• Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

• курения;
• злоупотребления алкоголем;
• браков между родственниками;
• инфекционных заболеваний;
• поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

sovets.net

дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редкоДетки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.

Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей

Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.

Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.

Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.

В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.

Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.

Специалисты выделяют три типа даунизма

Типы даунизма:

1. Простая трисомия – это самый распространенный тип синдрома Дауна. Он встречается в девяносто четырех процентов случаев даунизма. В данном случае болезнь происходит из-за случайной мутации родительских клеток. Трисомия наблюдается во всех клетках.
2. Мозаичная форма даунизма самая редкая. В этом случае на начальной стадии формирования зародыша в одной из клеток появляется трисомия. В этом случае мутация появляется лишь в тех клетках, на которые разделилась с трисомией.
3. Транслокационная форма даунизма стоит на втором месте по частоте появления. В этом случае 21 хромосома прикрепляется к одной из здоровых хромосом и начинает транслировать мутированные клетки. В этом случае причиной такой неприятности является плохая наследственность отца или матери.

Дети с синдромом Дауна рождаются достаточно часто и выглядят необычно. И причины подобной мутации пока не изучены. Ученые считают, что велика вероятность рождения таких детей у женщин после тридцати пяти лет, и у мужчин после сорока пяти.

Вам будет интересно узнать, что если женщина рождает дауненка, то его однояйцовый близнец тоже будет иметь этот синдром. При этом очень редко случается так, что с таким синдромом рождаются оба разнояйцовых близнеца. Вероятность, что если один ребенок в семье имеет такой синдром, то следующий ребенок родится с ним, ничтожно мала.

Как определить синдром Дауна по внешнему виду

Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

Как выглядит ребенок даун:

1. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
2. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
3. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
4. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
5. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
6. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей

Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

Что такое пятна Брушфильда

Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.

По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.

Несколько фактов о пятнах Брушвильда:

1. Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
2. Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.

Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна

На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.

Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.

Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

Как предотвратить рождение:

• Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
• Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
• Своевременно ходите на УЗИ.

Как диагностировать синдром Дауна (видео)

Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.

Здоровья вашим деткам!

Рекомендуем прочитать:

Добавить комментарий

2vracha.ru

Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие

Рубрика: Здоровье ребенка

Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание.

Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.

Синдром Дауна — что это такое, фото

Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.

Главная причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.

Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.

Синдром чаще возникает в этих случаях:

• Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
• Возраст матери до 18 лет;
• Близкородственные браки.

У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.

Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она  в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Повторюсь, причина появления синдрома Дауна — это аномалия деления хромосом, то есть у больного их больше, чем у других (47), а не 46, как это обычно бывает. Именно эта хромосома и стала причиной заболевания, а появляется она из-за трудностей с развитием половых клеток.

У человека расхождение его хромосом будет парным, а клетка половая получает 23 хромосомы, а при синдроме одна из таких пар не смогла разойтись. У малыша из-за такой причины будет лишняя 21 хромосома, а в редких случаях еще могут быть другие аномалии.

Клинически доказано, что возникновение болезни имеет прямую зависимость от возраста беременной, то есть, чем старше мама, тем больше вероятность того, что хромосомы не смогут разойтись. Сегодня врачи мира уже всегда предупреждают мамочек в возрасте, что с каждым годом после 35 риск родить Дауна, как в просторечье называют ребенка с данным синдромом возрастает, практически, в геометрической прогрессии.

Синдром точно не является наследственной патологией, так что, если в роду были такие больные, то это не отразится на будущих детях.

Согласно статистике уже каждый 700 младенец болен в утробе матери, число заболевших точно не зависит от государства проживания, климата или социального статуса родителей. От 85% таких деток отказываются еще в роддоме.

Истинная четкая реальная причина болезни указана в 1959 году Ж.Леженом из Европы, он доказал, что связано это только с 47 хромосомой и что большое значение при этом имеет возраст родителей.

Чтобы избежать такого синдрома рекомендуется комплексная дородовая диагностика беременных, благодаря которой частота рождения ненормального малыша уменьшается до 1/1100. Ученым из Индии было установлено, что на вероятность образования аномалий влияет не только возраст мамы, а и возраст бабушки. Чем старше бабушка была, когда она родила дочь, тем вероятность больше, она увеличивается на 30% с каждым годом, который был упущен бабушкой.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности

Сегодня дать четкий прогноз, что малыш может родиться с синдромом Дауна не так уж просто, самой точной диагностикой считается анализ крови для определения кариотипа.

Благодаря анализу можно увидеть хромосомный общий набор у отца и матери, благодаря которому можно выявить и само заболевание. Аномальным обычным кариотипом, который характерен для этого синдрома, является именно 21 хромосома.

Диагностика ультразвуковая, которая проводится в 1 триместре беременности, может быстро определить все моменты, связанные с данным заболеванием. Обязательно у маленького плода измеряется воротниковое пространство по толщине, для этой цели используется влагалищный датчик, если толщина будет больше 2,5 мм, то у ребенка есть синдром. Если это исследование будет идти через стенку живота спереди, то воротниковая зона определяется более 3 мм говорит о том, что у малыша будет генетическое отклонение.

Благодаря биохимии уже на 10-13 неделе можно сделать диагностику синдрома у малыша, для этого используется биохимический тест. Тест выявляет уровень -субъединицы хорионического гормона, кроме этого можно обнаружить заболевание, изучив плазменный протеин А в анализе крови беременной женщины.

Если у женщины 16-18 неделя беременности, то в этом случае часто делается тройной специальный тест альфа-фетопротеина и эстриола. Если биоанализ и УЗИ имеет подозрение на синдром, то врач обычно назначает еще такой анализ как хорионбиопсия, он делается для того, чтобы изучить оболочку плода ребенка. Также медработники могут еще назначить амниоцентез, то есть прокалывается живот спереди для забора образца тканей плода, околоплодных вод у беременной.

Итак, методы выявления синдрома:

•  Амниоцентез, для исследования используется анализ околоплодных вод женщины;
• Антенная диагностика, служит для тонального скрининга и определения показателей венозной крови;
• Ультразвук, требуется для определения воротничковой зоны;
• Комбинированный способ, то есть УЗИ и сыворотка крови;
• Специальная общая диагностика протеина А и -субъединицы;
• Тройной тест, то есть диагностика эстриола, альфа-фетопротеина и гонадотропина, которая делается после 14 недель беременности.

Хорионбиопсия и амниоцентез будет самым точной и качественной диагностикой аномалий всех хромосом у плода ребенка. Такие методы будут достаточно эффективными, хотя они связаны с общими рисками для самой матери и ребенка.

Еще во время обследований есть риск прерывания беременности, а также повреждения женских органов, травмирования плода, образования кровотечения. Современная клиника Bridge Fertility Centre, расположенная в Лондоне, разработала еще один универсальный тест, благодаря которому можно выявить все генетические болезни. Такой тест может точно определить большинство генетических отклонений, он делается быстрее и даже точнее, чем многие другие тесты.

Признаки синдрома Дауна — симптомы

• Череп укороченный;
• Лицо немного суженное;
• Седловидный нос;
• Мизинец с вогнутой формой, сильно искривлен;
• Кожные сильные складки у уголков глаз;
• Уши сложной формы, слишком маленькие, приросшие мочки;
• Конечности короткие;
• Широко расставленные глаза с косым разрезом, иногда встречается косоглазие;
• Ладони уплощенные;
• Тонус мышц слабый;
• Рот открытый;
• Шея со складками, короткая;
• Ладони только с горизонтальной складкой;
• Большое расстояние между 1 и 2 пальцами ног больного;
• Маленький подбородок, слишком суженный;
• У больного пальцы слишком короткие;
• Язык толстый с бороздами;
• Затылок плоский;
• Хрипловатый голос;
• Рост замедленный, высокими не бывают даже во взрослом состоянии.

Могут быть врожденные аномалии зубов, неба, перегородки сердца, деформация грудной клетки.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

У больного с синдромом процесс психомоторного развития осуществляется значительно медленнее, чем у других, для ускорения их развития существует много специальных программ и различных лекарств.

Здесь используется ряд программ для общей коррекции — это гимнастика для улучшения моторики, оздоровительный массаж, развитие самостоятельности в жизни, полноценное общение с другими детьми.

Известно, что больные при даунизме будут отставать как в умственном общем развитии, так и физическом, а кроме этого у них будет еще ряд других заболеваний.

У многих больных есть сердечные патологии, обычно это неправильная работа клапана сердца, из-за чего там могут образоваться отверстия, через которые проходит кровь, а это становится уже причиной порока сердца. В процессе жизни может быстро развиваться ишемическая болезнь сердца.

Кроме сердечных болезней в ряде случаев отмечается еще ряд заболеваний легких, тоже самое касается почек, печени и селезенки.

У больного человека мышцы сильно ослаблены, а это легко сможет привести к пупочной грыже, хотя с возрастом она может сама затянуться, а также у больных часто сильно выпирает живот из-за слабости брюшной стенки.

У многих детей этих перечисленных нарушений может даже не быть, но практически все внутренние органы и мышцы будут работать чуть хуже, чем у обычных детей.

Умственное общее развитие очень слабое, такое слабоумие у детей присутствует в тяжелой форме и реже в средней.

Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

Синдром является дифференциальной общей формой недоразвития как в физическом и интеллектуальном, так и эмоциональном спектре. Рассматривается такой человек как неперспективный в психическом развитии, здесь требуется уже специальное продвижение в определенной среде развития.

Сегодня считается, что даже при глубине интеллектуального нарушения все же есть много возможностей развить больного в психической деятельности. У детей до 4 лет уже будут заметны отклонения в памяти, мышлении, речи и общей динамике, им следует развивать такие элементы как саморегуляция, концентрация общего внимания и многие другие способности.

Развитие их сильно зависит от общего влияния, оказанного в самые ранние годы, где очень важным этапом является становление речи, так как она особенно важна в формировании человека. Большое значение здесь имеет забота и ласка, только не ограничивайте свободу ребенка опекой, умственные функции чередуйте с двигательными, чтобы не задерживалось общее развитие больного.

При заботливом и терпеливом к ним отношении дети с синдромом Дауна вырастают открытыми, жизнерадостными, доверчивыми, проявляющими нежную привязанность к близким людям. Если же в детстве были воспитательные погрешности, могут стать расторможенными, легко возбудимыми и упрямыми.

При регулярных занятиях с такими особенными детками их можно выучить читать и писать, вполне грамотно говорить.

Лечение

К сожалению, на данном этапе развития медицины болезнь Дауна не поддается излечению, могут лечиться сопутствующие патологии (пороки сердца, эписиндром, нарушения слуха и зрения, гипотериоз, стеноз 12 -перстной кишки, рефлюкс), благодаря чему довольно короткая средняя продолжительность жизни ребенка Дауна (40-50 лет) может удлиниться.

Такие дети проходят курсы реабилитации, адаптации к социуму, занятия с логопедами, психологами.

Из медицинских препаратов назначаются средства, активизирующие мозговое кровообращение, улучшающие концентрацию внимания и память, также очень полезны витамины группы В для поддержания нервной системы.

21 марта — день человека с синдромом Дауна

 

Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа

Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.

Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.

Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.

Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.

Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.

Главная помощь, развитие детей:

• Требуется полноценное общение с обычными гражданами и с ограниченным развитием, по возможности они должны искать друзей;
• Следует развивать умение работать среди других граждан;
• Большое значение имеет умение общаться и участвовать во многих мероприятиях, где они могут чувствовать себя уверенно;
• Жить в достатке с материальным обеспечением;
• Быть счастливым человеком, уметь общаться.

Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.

Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания. Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта. Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.

Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.

Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.

Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.

alter-zdrav.ru

признаки, причины, диагностика — Online-diagnos.ru

Медучреждения, в которые можно обратиться

• Общее описание

Общее описание

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности, случайных инфекций, онкологических заболеваний.

Причины

Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.

Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:

• наследственная детерминация;
• в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• близкородственные браки;
• возраст матери менее 18 лет;
• возраст матери более 35 лет;
• возраст отца более 45 лет;
• возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
• носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.

Симптомы синдрома Дауна

Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

• пренатальная гипоплазия;
• уплощенное лицо;
• монголоидный разрез глаз;
• эпикантус;
• короткий нос с плоской спинкой;
• макроглоссия;
• брахицефалия;
• укороченная шея с глубокой складкой;
• низко расположенные, деформированные ушные раковины;
• короткие и широкие кисти рук;
• длинная поперечная складка на ладонях;
• две кожные складки на мизинце;
• клинодактилия мизинцев;
• мышечная гипотония;
• врожденные пороки сердца;
• пороки развития почек и ЖКТ.

В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

Синдром Дауна: фото

Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

• олигофрения;
• сниженный тонус мышц тонус;
• плоское лицо;
• монголоидный разрез глазных щелей;
• трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

• укорочение трубчатых костей;
• увеличенная шейная складка;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• гидроцефалия;
• многоводие;
• внутриутробная задержка развития плода;
• фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

• возраст беременной более 35 лет;
• у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Лечение Синдрома Дауна

Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение, патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения, повышенная склонность к простудным заболеваниям. Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь. Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.

Рекомендации

• Консультация педиатра.
• Консультация детского кардиолога.
• Консультация детского гастроэнтеролога.
• Консультация детского эндокринолога.
• Консультация детского невролога.
• Консультация физиотерапевта.
• Консультация врача ЛФК.
• Консультация сурдолога.
• Консультация логопеда.

online-diagnos.ru