Что такое кариотип в биологии: Кариотип | Генетика | Биология

11. Кариотип

Кариотип – называют совокупность хромосом характерную для соматической клетки конкретного биологического вида. Кариотип- это диплоидный набор хромосом, обладает видовой спецефичностью. Для каждого определенного вида характерно определенное число хромосом. У человека 46, шимпанзе 40. Отличаются по форме и размерам. Кариотип- генетический паспорт. Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) — 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры (первичной перетяжки) все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце).

В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).

В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом. Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера с суб- медианно расположенной центромерой. Кроме того, половая хромосома X неотличима от аутосом этой группы и при раскладке стандартно окрашенных хромосом включается в состав группы С (6-Х-12). В группе D (13-15) — 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера. В группе Е (16- 18) — одна пара хромосом (16) с медианной локализацией центромеры, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч. В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентри- ческие — группа F (19-20) и акроцентрические — группа G (21—22).

Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания.

Анализ хромосом в клетках животных и растений разных видов позволил выявить ряд общих закономерностей, имеющих важное значение при изучении явлений наследственности и изменчивости.

Нуклеиновые кис­лоты открыты И. Мишером еще в 1870 г., Нук­леиновые кислоты обеспечивают про­цессы синтеза белка, закономерности роста и раз­вития, явления наследственности и из­менчивости.

В состав нуклеиновых кислот вхо­дят углерод, кислород, водород, азот и фосфор. Известны две группы этих кислот —РНК и ДНК. Они отличаются химическим строением и биологиче­скими свойствами.

ДНК и РНК в клетке имеют различную локализацию. ДНК нахо­дится преимущественно в ядре, входит в состав хроматина, сосредоточена в хромосомах. ДНК также входит в состав органоидов цито­плазмы; митохондрий, центросом и пластид. Основные хранители РНК — ядрышки, рибосомы. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономерами ко­торых служат нуклеотиды.

В каждый нуклеотид входит молекула фосфор­ной кислоты, моносахарида (рибозы или дезоксирибозы) и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуа­нин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У).

РНК содержит моносахарид рибозу. В состав ДНК входит мо­носахарид дезоксирибоза Азотистые основания аденин, гуанин и цитозин могут входить в состав как одной, так и другой кислоты, но тимин входит в состав только ДНК, а ура­цил — только РНК. Основная биологическая функция ДНК заключается в хранении, по­стоянном самовозобновлении, самовос­произведении (репликации) и пере­даче генетической (наследственной) информации в клетке.

Биологическая роль РНК связана преимущественно с синтезом белка, т. е. с реализацией наследственной ин­формации. Именно РНК является посредником между ДНК и строящей­ся в клетке белковой молекулой

ДНК. ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей

Азотистое основание одной нити ДНК связано водородным «мостиком» с основанием другой, причем так, что аденин может быть связан толь­ко с тимином, а цитозин — только с гуанином.

Они комплементарны (дополнительны) друг другу. Именно на этом основано свойство ДНК, объясняющее ее важную биологиче­скую роль: способность к самовоспро­изведению, т. е. к авторепродукции.

РНК не имеет двойной спирали и построена подобно одной из цепей ДНК. Различают три вида РНК¹, рибосомальную, информационную и тран­спортную. Рибосомальная (рРНК) входит она в со­став рибосом. Информационная (иРНК) несет в себе генетическую информацию для построения белка.

тРНК находится в цитоплазме. Ее функция — транспорт аминокислот к рибосомам .

Определение пола: хромосомы от X до Z

Сайт Наука в Сибири 24 января 2017 г.

Со школы нас учат тому, что XX — это девочки, а XY — мальчики. Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Окружающая среда тоже может играть важную роль в детерминации (определении) пола. Об этом, исчезновении самцов и значимости полового размножения рассказали лекторы сайнс-кафе “Эврика”. 

Каждый охотник желает знать, как определяется пол

Многие считают, что детерминация пола происходит в момент оплодотворения. Это случается благодаря специальной паре половых хромосом: у самцов они разные (XY), а у самок одинаковые (XX). Однако такой способ не является единственным: до сих пор существуют животные, у которых пол определяется условиями среды, где развивается эмбрион. Так, на пятнистых эублефаров (ящериц) большое влияние оказывает температура: при низкой рождаются самки, при промежуточной — самки и самцы, а при высокой — только самцы.

— У этой особенности есть важное физиологическое значение: животные, как правило, размножаются весной, — поясняет младший научный сотрудник лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа ФИЦ Институт цитологии и генетики Артём Лисачёв. — В это время года прохладнее, а летом теплее, и поэтому из яиц, которые отложены рано, вылупятся самки.

То есть пока они ещё молодые, самцов не будет: те появятся, когда самки накопят достаточно сил для спаривания и вынашивания потомства. Такое же определение пола характерно для крокодилов, черепах и многих рыб.

Кроме того, существует иная система хромосом, которая зеркальна по отношению к человеческой. Их называют ZW, где ZZ — самец, а ZW — самка. Это встречается у всех птиц, высших змей (например, ужей или гадюк), некоторых рыб, амфибий. В целом, для большинства классов позвоночных помимо млекопитающих и птиц характерно большое разнообразие путей определения пола. А вот у рыб почти половина представителей гермафродиты, и вопрос детерминации для них не важен.

 

Жизнь удивительных хромосом: обмен участками, деградация и гены-антагонисты

И в той, и в другой системе между двумя хромосомами происходит так называемая рекомбинация: обмен участками (генетическим материалом) путём разрыва и соединения разных молекул. Такое бывает в каждом поколении при образовании сперматозоидов и яйцеклеток.

Родительские хромосомы склеиваются вместе, их ДНК разрывается в определённых местах и сшивается по-новому: в отцовскую попадают кусочки материнской и наоборот. Этот процесс обеспечивает более разнообразное потомство.

Однако существуют гены-половые антагонисты, которые полезны для одного пола и вредны либо бессмысленны для другого. Например, в формировании семенников (что совершенно не нужно организму самки) может участвовать определённый ген. Так что если он перемещается к хромосоме самца, то оба пола останутся в выигрыше: такая Y-хромосома получит преимущество при естественном отборе, и в результате именно этот вариант хромосомы распространится по всей популяции. Подобный процесс происходит неоднократно, и вокруг гена-определителя пола в конечном итоге скапливается много генов-антагонистов.

Чтобы сохранить это полезное сочетание генов, отбор закрепляет мутации, которые в итоге блокируют рекомбинацию между X- и Y-хромосомами. Лишившись такой возможности, Y-хромосома постепенно деградирует, так как рекомбинация может не только разрывать полезное сочетание гена-определителя пола с генами-половыми антагонистами, но и очищать хромосому от вредных мутаций. Ввиду того, что у самца в паре с Y всегда есть X, а у самки с W есть Z, это практически не влияет на здоровье животного: взамен деградировавших генов у него всегда есть копии здоровых на другой хромосоме. Однако при деградации Y или W уменьшается, либо наоборот может расти, накапливая бессмысленные последовательности ДНК. Логичный шаг за этим — полное исчезновение Y или W хромосом.

— В реальности мы наблюдаем подобный регресс всего у нескольких видов: например, у слепушонки из семейства хомяковых, — рассказывает Артём Лисачёв. — Сейчас у них всё-таки сохранились самцы: их кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) в зависимости от вида слепушонки — X0 или XX. Вероятно, у них сформировались новые половые хромосомы. Пока что они одинаковы, и неизвестно, какая именно из пар хромосом стала новым XY или WW, но факт в том, что самцы у этого вида есть.

Спасем вымирающие хромосомы от деградации!

Деградация Y- и W-хромосом присуща большинству млекопитающих и птиц, однако существуют и способы так называемого “спасения от деградации” — например, модель “фонтана молодости” у низших позвоночных. Они холоднокровные, поэтому их пол сильно зависит от условий среды, которые иногда пересиливают действия хромосом, в результате чего получается самка с нехарактерным для неё генотипом XY или самец с ZW. Раз рекомбинация между половыми хромосомами зависит от реального пола, а не от генотипического, у такой “фальшивой” самки тоже может происходить рекомбинация. В процессе порченый участок заменяется на нормальный, взятый из Х, а в следующее поколение идет уже очищенная хромосома. Так как это довольно редкое явление, связь между определителем пола и генами нарушаться не будет. Однако её будет достаточно, чтобы иногда происходила очистка от вредных мутаций, а Y и W хромосомы не деградировали.

У млекопитающих тоже есть способ спасения от деградации, правда, без превращения генетических самцов в реальных самок. В норме при рекомбинации происходит обмен участками между двумя хромосомами, но если на одной из них умножена та же последовательность генов, они путают друг друга, и происходит внутренняя рекомбинация — так называемая генная конверсия.

— Поврежденный и нормальный ген не меняются местами, просто один переписывается по шаблону второго, что может помочь поддерживаться Y-хромосоме, — рассказывает учёный. — Нет правила, по которому образцом обязательно будет нормальный ген. Он выбирается случайно, у кого от этого получилось два порченых гена — получает пониженную плодовитость, у кого всё переписалось на правильный вариант — выигрывает. И, например, при сравнении Y-хромосомы шимпанзе и человека, которые разделены 6-7 миллионами лет эволюции, видно, что деградации за это время не было. То есть в этом участке остаются те же самые гены, но дальнейшего регресса с потенциальным исчезновением не происходит.

Несмотря на то, что разные ZW и XY отличаются по происхождению, было обнаружено: определенные пары хромосом особенно хороши в роли половых. Например, у ZW хромосомы одного из видов гекконов есть ген, отвечающий за развитие семенников, и она же гомологична XY хромосоме определенного вида черепах. Генов, способных стать определителями пола, тоже не так уж и много. У птиц самец, несущий ZZ хромосомы, имеет две копии “мужского” гена под названием DMRT1, а самка — одну: соответственно у самок его недостаточно, и поэтому они развивают яичники.

Половое размножение: почему именно оно?

Половое размножение — довольно трудоёмкий процесс, придуманный природой. Но у него есть ряд преимуществ: прежде всего, это необходимая организмам адаптация. Когда условия среды стабильны, то и клональное размножение, и партеногенез могут протекать хорошо, но если что-то пойдёт не так, приспособиться к изменениям поможет только половое размножение. Кроме того, оно необходимо, чтобы удалять неизбежно накапливающиеся вредные мутации. Идеальных самореплицирущихся систем не существует: всегда будут ошибки, которые нужно как-то исправлять.

— Бактерии придумали для этого горизонтальный перенос — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому, не являющемуся его потомком, — поясняет заведующий лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН кандидат биологических наук Владимир Трифонов. — Эукариоты себе такого позволить не могли, а потому у них есть половое размножение.

По сути, природа создаёт женский и мужской пол, потому что это наиболее выгодная форма контакта со средой. Так, если уничтожить 90% самцов в какой-то популяции, оставшихся 10% (если они лучшие) может хватить, чтобы вид смог приспособиться к новым условиям. То есть самки отвечают за сохранение информации о виде, а мужской пол — мобильная часть, на которой эволюция может ставить эксперименты безо всяких проблем.

Алёна Литвиненко
Фото автора

Источник: 

http://www.sbras.info/articles/opinion/opredelenie-pola-khromosomy-ot-x-…

кариотипов | Биология для специальностей I

Результаты обучения

• Определить кариотип и описать его использование в биологии

Выделение и микроскопическое исследование хромосом составляет основу цитогенетики и является основным методом, с помощью которого клиницисты выявляют хромосомные аномалии у людей. Кариотип  – это число и внешний вид хромосом, включая их длину, характер полос и положение центромер. Чтобы получить представление о кариотипе человека, цитологи фотографируют хромосомы, а затем вырезают и вставляют каждую хромосому в таблицу или 9.0009 кариограмма , также известная как идеограмма (рис. 1).

Рисунок 1. Этот кариотип принадлежит женщине, назначенной при рождении. Обратите внимание, что гомологичные хромосомы имеют одинаковый размер, одинаковое положение центромер и структуру полос. Мужчина, назначенный человеку при рождении, будет иметь пару хромосом XY вместо показанной пары XX. (кредит: Андреас Блозер и др.)

У данного вида хромосомы можно идентифицировать по их количеству, размеру, положению центромер и характеру полос. В кариотипе человека аутосомы или «хромосомы тела» (все неполовые хромосомы) обычно расположены приблизительно в порядке размера от наибольшего (хромосома 1) к наименьшему (хромосома 22). Хромосомы X и Y не являются аутосомами. Однако на самом деле хромосома 21 короче хромосомы 22. Это было обнаружено после того, как синдром Дауна был назван трисомией 21, что отражает то, как это состояние возникает из-за наличия одной дополнительной хромосомы 21 (всего три). Не желая менять название этого важного состояния, хромосома 21 сохранила свою нумерацию, несмотря на описание кратчайшего набора хромосом. Хромосомные «плечи», выступающие с любого конца центромеры, могут быть обозначены как короткие или длинные, в зависимости от их относительной длины. Короткое плечо обозначается аббревиатурой 9.0019 p (от «маленький»), тогда как длинная рука обозначается аббревиатурой q (потому что она следует за буквой «p» в алфавитном порядке). Каждая рука дополнительно подразделяется и обозначается номером. Используя эту систему именования, местоположения на хромосомах могут быть последовательно описаны в научной литературе.

Генетики используют кариограммы для выявления хромосомных аберраций

Хотя Менделя называют «отцом современной генетики», он проводил свои эксперименты без инструментов, которые обычно используют современные генетики. Одним из таких мощных цитологических методов является кариотипирование, метод, при котором признаки, характеризующиеся хромосомными аномалиями, могут быть идентифицированы в одной клетке. Чтобы определить кариотип человека, его клетки (например, лейкоциты) сначала берут из образца крови или другой ткани. В лаборатории изолированные клетки стимулируют к активному делению. Затем к клеткам применяется химическое вещество под названием колхицин, чтобы остановить конденсированные хромосомы в метафазе. Затем клетки набухают с помощью гипотонического раствора, чтобы хромосомы расходились. Наконец, образец сохраняется в фиксаторе и наносится на предметное стекло.

Затем генетик окрашивает хромосомы одним из нескольких красителей, чтобы лучше визуализировать отчетливые и воспроизводимые образцы полос каждой пары хромосом. После окрашивания хромосомы просматривают с помощью светлопольной микроскопии. Распространенным выбором окраски является окраска по Гимзе. Окрашивание по Гимзе дает примерно 400–800 полос (плотно спиральной ДНК и конденсированных белков), расположенных вдоль всех 23 пар хромосом; опытный генетик может идентифицировать каждую полосу. В дополнение к образцам полос хромосомы дополнительно идентифицируются на основе размера и расположения центромер. Чтобы получить классическое изображение кариотипа, в котором гомологичные пары хромосом выровнены в порядке номеров от самых длинных до самых коротких, генетик получает цифровое изображение, идентифицирует каждую хромосому и вручную упорядочивает хромосомы в этот образец (рис. 1).

Кариограмма может выявить генетические аномалии, при которых у человека слишком много или слишком мало хромосом на клетку. Примерами этого являются синдром Дауна, который идентифицируется по третьей копии хромосомы 21, и синдром Тернера, который характеризуется наличием только одной Х-хромосомы вместо типичных двух Х-хромосом при отсутствии Y-хромосомы. Генетики также могут идентифицировать большие делеции или вставки ДНК. Например, синдром Якобсена, который включает в себя отличительные черты лица, а также дефекты сердца и кровотечения, идентифицируется делецией на хромосоме 11. Наконец, кариотип может точно определить транслокации, которые происходят, когда сегмент генетического материала отрывается от одной хромосомы и повторно прикрепляется. на другую хромосому. Транслокации связаны с некоторыми видами рака, включая хронический миелогенный лейкоз.

При жизни Менделя наследование было абстрактным понятием, которое можно было вывести только путем скрещивания и наблюдения за признаками, проявляемыми потомством. Наблюдая за кариограммой, современные генетики могут фактически визуализировать хромосомный состав человека, чтобы подтвердить или предсказать генетические аномалии у потомства еще до рождения.

Попробуйте

У вас есть идеи по улучшению этого контента? Мы будем признательны за ваш вклад.

Улучшить эту страницуПодробнее

2.5: Кариотипы описывают число и структуру хромосом

1. Последнее обновление

2. Сохранить как PDF

Идентификатор страницы

4009

• Тодд Никл и Изабель Барретт-Нг
• Университет Маунт-Ройял и Университет Калгари

Кариограммы представляют собой изображения реальных хромосом.

Каждый вид эукариот имеет свой ядерный геном, разделенный на число хромосом, характерное для этого вида. Например, гаплоидное ядро ​​человека (то есть сперматозоид или яйцеклетка) обычно имеет 23 хромосомы (n=23), а диплоидное ядро ​​человека имеет 23 пары хромосом (2n=46). Кариотип — это полный набор хромосом человека. Клетка находилась в метафазе, поэтому каждая из 46 структур представляет собой реплицированную хромосому, хотя трудно увидеть две сестринские хроматиды для каждой хромосомы при таком разрешении. Как и ожидалось, хромосом 46. Обратите внимание, что хромосомы имеют разную длину. Фактически, хромосомы человека были названы на основе этой особенности. Наша самая большая хромосома называется 1, следующая самая длинная — 2 и так далее. По соглашению хромосомы располагаются в образце, показанном на рисунке \(\PageIndex{15}\), и результирующее изображение называется кариограмма . Кариограмма позволяет генетику определить кариотип человека — письменное описание его хромосом, включая все необычное.

Рисунок \(\PageIndex{15}\): Кариограмма нормального мужского каритипа человека. (Wikipedia-NHGRI-PD)

Различные красители и флуоресцентные красители используются для получения характерных рисунков полос, позволяющих различить все 23 хромосомы. Число хромосом варьируется у разных видов, но, по-видимому, существует очень небольшая корреляция между числом хромосом и либо сложностью организма, либо его общим количеством геномной ДНК.

Аутосомы и половые хромосомы

Обратите внимание на приведенный выше рисунок, что большинство хромосом являются парными (одинаковая длина, расположение центромер и характер полос). Эти хромосомы называются аутосомами . Однако обратите внимание, что две хромосомы, X и Y, не похожи друг на друга. Это половых хромосом . У мужчин у мужчин есть по одной Х-хромосомы, а у женщин две Х-хромосомы. Аутосомы — это те хромосомы, которые присутствуют в одинаковом количестве у мужчин и женщин, а половые хромосомы — это те, которых нет. Когда половые хромосомы были впервые обнаружены, их функция была неизвестна, и для обозначения этой тайны использовалось имя X. Следующие были названы Y, затем Z, а затем W.

Комбинация половых хромосом внутри вида связана либо с самцами, либо с самками. У млекопитающих, плодовых мушек и зародышей некоторых цветковых растений эмбрионы с двумя Х-хромосомами развиваются в самок, а эмбрионы с Х и Y становятся самцами. У птиц, мотыльков и бабочек самцы — ZZ, а самки — ZW. Поскольку половые хромосомы возникали несколько раз в ходе эволюции, молекулярные механизмы, с помощью которых они определяют пол, у этих организмов различаются. Например, хотя люди и дрозофилы имеют половые хромосомы X и Y, у них разные механизмы определения пола.

У млекопитающих половые хромосомы развились сразу после отделения однопроходной линии от линии, которая привела к плацентарным и сумчатым млекопитающим. Таким образом, почти все виды млекопитающих используют одну и ту же систему определения пола. Во время эмбриогенеза гонады развиваются либо в яичники, либо в семенники. Ген, присутствующий только на Y-хромосоме, называемый TDF , кодирует белок, который заставляет гонады созревать в яички. Эмбрионы XX не имеют этого гена, и вместо этого их гонады созревают в яичники (по умолчанию). После формирования яички вырабатывают половые гормоны, которые направляют остальную часть развивающегося эмбриона на превращение в мужчину, в то время как яичники вырабатывают различные половые гормоны, способствующие развитию женщин. Семенники и яичники также являются органами, в которых вырабатываются гаметы (сперматозоиды или яйцеклетки).

Как ведут себя половые хромосомы во время мейоза? Что ж, у тех особей с двумя одинаковыми хромосомами (то есть гомогаметных полов: самки XX и самцы ZZ) хромосомы спариваются и расходятся во время мейоза I так же, как и аутосомы. Во время мейоза у самцов XY или самок ZW ( гетерогаметных полов) половые хромосомы спариваются друг с другом (рис. \(\PageIndex{16}\)). Следствием этого у млекопитающих является то, что все яйцеклетки будут нести Х-хромосому, а сперматозоиды будут нести либо Х-, либо Y-хромосому. Половина потомства получит две Х-хромосомы и станет женщиной, а половина получит Х и Y и станет мужчиной.

Рисунок \(\PageIndex{16}\): Мейоз XY млекопитающего. Показаны стадии: анафаза I, анафаза II и зрелая сперма. Обратите внимание, что половина сперматозоидов содержит Y-хромосомы, а половина — X-хромосомы. (Original-Harrington-CC:AN)

Анеуплоидия — изменение числа хромосом

Анализ кариотипов может выявить хромосомные аномалии, включая анеуплоидию , которая представляет собой добавление или вычитание хромосомы из пары гомологов. Более конкретно, отсутствие одного члена пары гомологичных хромосом называется 9.0009 моносомия (остается только одна). С другой стороны, в трисомии имеется три, а не два (дисомия) гомолога конкретной хромосомы. Различные типы анеуплоидии иногда представляются символически; если 2n символизирует нормальное число хромосом в клетке, то 2n-1 указывает на моносомию, а 2n+1 представляет собой трисомию. Добавление или потеря целой хромосомы – это мутация, изменение генотипа клетки или организма.

Наиболее известной анеуплоидией человека является трисомия-21 (т.е. три копии хромосомы 21), которая является одной из причин синдрома Дауна . Большинство (но не все) других анеуплоидий человека смертельны на ранней стадии эмбрионального развития. Обратите внимание, что анеуплоидия обычно затрагивает только один набор гомологов в пределах кариотипа и, следовательно, отличается от полиплоидии , при которой удваивается весь набор хромосом (см. ниже). Анеуплоидия почти всегда вредна, тогда как полиплоидия оказывается полезной для некоторых организмов, особенно для многих видов пищевых растений.

Анеуплоидия может возникнуть из-за события нерасхождения , которое представляет собой неспособность расщепления по крайней мере одной пары хромосом или хроматид во время митоза или мейоза. Нерасхождение будет генерировать гаметы с дополнительными и отсутствующими хромосомами.

Хромосомные аномалии

Структурные дефекты хромосом представляют собой еще один тип аномалий, которые можно обнаружить в кариотипах (рис. 2.17). Эти дефекты включают делеций, дупликаций и инверсии , все из которых связаны с изменениями в сегменте одной хромосомы. Инсерции и транслокации включают две негомологичные хромосомы. При вставке ДНК из одной хромосомы перемещается в негомологичную хромосому однонаправленным образом. При транслокации перенос хромосомных сегментов двунаправленный и реципрокный – реципрокная транслокация.

Рисунок \(\PageIndex{17}\): Структурные аберрации в хромосомах. (Wikipedia-Zephyris-GFDL)

Структурные дефекты затрагивают только часть хромосомы (подмножество генов) и поэтому менее опасны, чем анеуплоидия. На самом деле существует множество примеров древних хромосомных перестроек в геномах видов, в том числе и нашего собственного. Дупликации некоторых небольших хромосомных сегментов, в частности, могут иметь некоторое эволюционное преимущество, обеспечивая дополнительные копии некоторых генов, которые затем могут эволюционировать новыми, потенциально полезными путями.

Хромосомные аномалии возникают по-разному, некоторые из них можно отнести к редким ошибкам в естественных клеточных процессах, таких как репликация ДНК. Хромосомная поломка также происходит нечасто в результате физического повреждения (например, ионизирующего излучения), перемещения некоторых типов транспозонов и других факторов. При репарации сломанной хромосомы могут быть внесены делеции, инсерции, транслокации и даже инверсии.

---

Эта страница под названием 2.5: Кариотипы описывают число и структуру хромосом распространяется под лицензией CC BY-SA 3.0 и была создана, изменена и/или курирована Тоддом Никлом и Изабель Барретт-Нг посредством исходного контента, который был отредактирован в соответствии со стилем. и стандарты платформы LibreTexts; подробная история редактирования доступна по запросу.

1. Наверх

• Была ли эта статья полезной?

1. Тип изделия

   Раздел или страница

   Автор

   Тодд Никл и Изабель Барретт-Ng

   Лицензия

   СС BY-SA

   Версия лицензии

   3,0

   Показать оглавление

   нет

2. Метки

   1. кариограмма
   2. кариотип
   3. ОГГ
   4. ООГ
   5. источник@http://opengenetics.