Фото даунов в возрасте: Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

Содержание

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора.

В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона.

Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;

диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

Общая мышечная гипотония;
Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.

Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Вредные мифы о людях с синдромом Дауна — Wonderzine

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Юта из группы поддержки не упоминает участника с синдромом Дауна из фото из ежегодника

Джордин Полл описывает свою 14-летнюю сестру Моргин Арнольд, страдающую синдромом Дауна, как энергичную, заботливую и красивую.

«Моргин — самый милый», — сказал 25-летний Полл СЕГОДНЯ Родителям. «Она такая добрая, снисходительная и чистая, когда они приходят».

Итак, семья была шокирована, узнав, что Моргин, который находится в группе поддержки в средней школе Шорлайн в Юте, был исключен из ежегодника на 2020–2021 годы.

«Вспомните свои школьные дни — день ежегодника был таким веселым и захватывающим», — сказал Полл СЕГОДНЯ. «Моргин была так рада пойти в школу и получить свой ежегодник».

Но волнение длилось недолго. Моргин сразу понял, что она была вырезана с фотографии.

Фотография, которая была использована в ежегоднике Shoreline Junior High School на 2020-2021 годы, не включает участника Моргин Арнольд. Предоставлено Джордин. Опрос

. «Она пришла из школы и показывала нам свой ежегодник», — объяснил Полл. Она сказала: «Есть моя команда, есть мои друзья, и меня нет».«Она была опустошена».

Опрос сказал, что семья была разочарована и хотела знать, почему Моргин остался в стороне.

В ставшем теперь вирусным посте в социальных сетях Опрос разместил рядом фотографии группы поддержки вместе с длинная подпись, подробно описывающая боль семьи.

«Первая фотография, которую вы видите, — это симпатичная молодежная команда высокого уровня поддержки. Второй, хотя и похожий, включает всех членов команды. Это ТАКАЯ команда поддержки — ОДИНАКОВЫЕ девушки, ОДИНАКОВЫЕ фотосессии, ОДИНАКОВЫЕ позы, но одна включала всех членов команды, а другая — нет.

«К сожалению, первый был размещен в социальных сетях школы и в школьном ежегоднике. Кроме того, имя Моргин даже не упоминалось в составе команды. Ее не было. Она часами училась танцевать, показывая до игр, и болела за свою школу и друзей, но осталась в стороне ».

В заявлении, размещенном на странице школы в Facebook, которое теперь было удалено и отправлено по электронной почте СЕГОДНЯ, средняя школа Береговой линии выразила свое раскаяние.

«Мы глубоко опечалены допущенной ошибкой», — говорится в заявлении.«Мы продолжаем изучать, что произошло и почему это произошло. Мы приносим извинения семье и искренне приносим свои извинения другим, пострадавшим от этой ошибки. Мы продолжим решать эту проблему вместе с родителями ученика. Мы продолжим посмотрите на наши процессы, чтобы убедиться, что это больше не повторится ».

И младшая школа Береговой линии, и команда поддержки заблокировали все свои аккаунты в социальных сетях.

Опрос сказал, что семья надеется узнать, где произошла поломка.

«Я благодарен за то, что мы повысили осведомленность и школа восприняла это серьезно», — сказал Полл. «У них не было немедленных ответов, но я рад, что они нашли время, чтобы изучить это. Я надеюсь, что ответы будут приходить и дальше».

Сообщение опроса, которое собрало более 8000 лайков и почти 7000 репостов, вызвало возмущение по всей стране, включая негативную реакцию других членов группы поддержки.

«Я думаю, что это, наверное, одна из самых грустных вещей», — поделился Опрос.»Было так много ненависти к этим другим девушкам, и в этом нет необходимости. Они добрые и сделали все возможное, чтобы включить Моргин и заставить ее почувствовать себя принадлежащей ей, и они продолжают это делать и продолжают протягивать руку и давать ей знать, что ее любят. Если бы это было на их усмотрение, они бы включили ее в фотографии ».

Семья надеется, что внимание в сети изменится, а не больше гнева.

«Я надеюсь, что мы сможем извлечь уроки из этой ситуации и извлечь уроки из произошедших ошибок, и мы можем просто немного усерднее стараться стать немного лучше», — сказал Полл. «Чтобы стать лучше, не нужно поворачиваться, указывать пальцами и обвинять. Они так же важны, как и Моргин. Нам не нужно забывать об этом в этом процессе. Мы должны иметь возможность повышать осведомленность и бороться за то, что правильно, без становится жестоким «.

Опрос сказал, что Моргин справляется с ситуацией с добротой своей торговой марки.

«Я думаю, мы можем многому научиться из ее примера», — сказал Полл. «Она простила их и пошла дальше. Ей грустно, когда она смотрит на фотографии. Ее пример говорит о многом, и она рада, что и дальше будет находить воспоминания и продолжать подбадривать.»

Связанный:

Кейт Хансон — писатель для TODAY.com. Выпускница Университета Пенсильвании, она начала свою спортивную карьеру и с радостью просыпается в 6 утра для игр благодаря перемене времени в ее доме. на Гавайях. Пересадка на остров родом с северо-востока, она уже почти 10 лет называет Оаху своим домом со своим мужем и двумя шоколадными лабораториями. Следите за ней в Instagram.

фотографий младенцев с синдромом Дауна

Спустя всего 30 минут Кейтлин Брэйден, впервые ставшая мамой из Калифорнии, родила девочку по имени Хлоя Джей Брэйден.16, 2017. Пока они с мужем были на седьмом небе от счастья, у акушерки Кейтлин были некоторые новости: у Хлои были маркеры, соответствующие людям с синдромом Дауна.

Кейтлин сказала POPSUGAR, что, хотя и она, и ее муж сначала были слегка удивлены этой новостью, они восприняли новое открытие спокойно.

«Наша акушерка сообщила нам, что у детей, рожденных с единственной поперечной ладонной складкой, большим промежутком между первым и вторым пальцами ноги и низко посаженными ушами, эта дополнительная хромосома часто обнаруживается при диагнозе трисомии 21», — объяснила она.«Эта новость была неожиданной, но не совсем шокирующей», — добавила она.

«Будучи мамой Хлои, я узнал, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она».

Хотите верьте, хотите нет, но Кейтлин действительно приснилось, что ее первенец родится с синдромом Дауна, поэтому, когда новости подтвердились, она не вздрогнула.

«Шок и удивление были сведены к минимуму из-за сна, который мне приснился за несколько месяцев до ее рождения», — объяснила она.«В этом сне Хлоя была в нашем доме, бегая по коридору из своей комнаты в нашу — и у нее был синдром Дауна».

Как учитель средней школы в течение семи лет, Кейтлин уже имела некоторый опыт работы с детьми с синдромом Дауна. Хотя она знала, что это еще не делало ее экспертом, она стремилась научить маленькую Хлою всему, что она знала. И Кейтлин признает, что Хлоя многому ее научила.

«Будучи мамой Хлои, я узнала, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она.Она моя прекрасная дочь, которая в первую очередь ребенок с потребностями и очень очевидными предпочтениями. Она уже дива! »

Она также объяснила, что, насколько она может судить, ее дочь вырастет, как и любой другой ребенок в округе.

«Хлоя вырастет, как и все остальные, и у нее будут неудачи и прорывы, которые помогут превратить ее в человека, которым она должна стать. Она научила меня, что медицинские вехи должны быть только запятой в жизни, а не точкой.«

Прокрутите, чтобы увидеть некоторые из наших любимых фотографий младенцев с синдромом Дауна, и постарайтесь не потерять сознание от чрезмерной привлекательности.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь только нужное количество из них.При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые из них вырастут и будут жить практически самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Продолжение

Люди с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими особенностями. К ним могут относиться:

Глаза, скошенные к внешнему углу
Маленькие уши
Плоские носы
Выступающий язык
Маленькие белые пятна в цветной части глаз
Короткая шея
Маленькие руки и ноги
Низкий рост
Свободные суставы
Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых есть. Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

Для большинства людей каждая клетка вашего тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не понимают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Продолжение

Хотя врачи не знают, что вызывает это, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, просто по внешнему виду. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли дополнительная хромосома 21.

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

Продолжение

В первом триместре у вас может быть:

Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если у вас высокий риск развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Продолжение

Во втором триместре у вас может быть:

Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
УЗИ. Когда ваш ребенок станет более развитым, улучшенное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов позволяют диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
Услуги специализированного образования
Социальные и развлекательные мероприятия
Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены более высокому риску определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Синдром Дауна Заблуждения против реальности

Есть много неправильных представлений о людях с синдромом Дауна. Эти заблуждения в значительной степени являются результатом двух способствующих факторов:
(1) сам синдром изменился настолько фундаментально (к лучшему) с демонтажем бесчеловечных учреждений, в которых ранее были вынуждены жить люди с синдромом Дауна, и

(2) отсутствие медицинских и фундаментальных научных исследований затрудняет получение точной и актуальной информации о людях с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна (GLOBAL) занимается исправлением заблуждений и со временем предоставляет финансирование для исследований, которые позволят лучше решить медицинские и когнитивные проблемы, связанные с этим заболеванием.

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Реальность : Согласно исследованиям Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.Исследование CDC показывает, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом. Однако у более молодых женщин рождается больше детей, поэтому больше детей с синдромом Дауна рождается от более молодых матерей.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Реальность : Недавнее исследование Центра Вандербильта Кеннеди, опубликованное в Американской ассоциации интеллектуальных инвалидов , показывает, что уровень разводов на ниже в семьях, где есть дети с синдромом Дауна.Исследование было одним из крупнейших на сегодняшний день и включало 647 семей, имеющих детей с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Реальность : Исследования не подтверждают, что ребенок с синдромом Дауна будет иметь негативное влияние на братьев и сестер. Например, недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Intellectual Disability Research , не обнаружило долгосрочных пагубных последствий для братьев и сестер. Фактически, некоторые специалисты в области психического здоровья указывают на психологические преимущества такого ребенка, о котором заботятся в кругу семьи.У них есть задокументированные братья и сестры, которые обладают повышенной терпимостью, состраданием и осведомленностью, в отличие от всех типичных братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Реальность : Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.Это правда, что люди с синдромом Дауна в среднем не живут так долго, как их типичные сверстники. К сожалению, средняя продолжительность жизни афроамериканца с синдромом Дауна в США составляет всего 35 лет. Эта ужасающая статистика заслуживает пристального внимания нашего правительства и научного сообщества.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут ходить или заниматься спортом.

Реальность : Неспособность ходить не является характеристикой синдрома Дауна.Однако раннее получение физиотерапии для обеспечения правильной ходьбы очень важно и закладывает основу для спортивных способностей. GLOBAL предоставляет возможности для занятий спортом в лагерях «Dare to Play». Люди с синдромом Дауна обладают различными спортивными способностями и уровнями ловкости, как и обычные люди. Во всем мире существуют спортивные команды, в которые входят люди с синдромом Дауна, в том числе через Специальную Олимпиаду .

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Реальность : Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться читать и писать. Исследования показывают, что обучение чтению детей с ограниченными возможностями, в том числе детей с синдромом Дауна, наиболее эффективно, когда учителя хорошо подготовлены, возлагают большие надежды на своих учеников и их успеваемость оценивается формально. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как наиболее эффективно научить детей с синдромом Дауна читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Реальность : Не только рекомендуется, чтобы дети с синдромом Дауна посещали общественные школы, в США по закону требуется, чтобы государственные школы принимали и предоставляли им соответствующее образование. Это требование изложено в Законе об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). IDEA предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны иметь доступное бесплатное соответствующее государственное образование, которое отвечает их уникальным потребностям и готовит их к дальнейшему образованию, трудоустройству и самостоятельной жизни.

Кроме того, исследования показывают, что включение в класс учащихся с ограниченными возможностями улучшает успеваемость учащихся без инвалидности.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не чувствуют боли.

Реальность : Люди с синдромом Дауна абсолютно чувствуют боль. Реакция на боль не всегда очевидна; например, исследование 2000 года, опубликованное в медицинском журнале Lancet, , предполагает, что такие люди выражают боль медленнее и менее точно, чем все мы.Родители и опекуны должны быть твердыми в отношениях с медицинским сообществом и настаивать на том, чтобы людям с синдромом Дауна применялись те же методы обезболивания, что и обычным людям, даже при отсутствии явных признаков боли.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Реальность : Многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют общие черты. Например, у многих, но не у всех людей с синдромом Дауна миндалевидные глаза и низкий рост. Однако, как и обычные люди, которые имеют схожие черты, они больше похожи на членов своей семьи, чем друг на друга.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Реальность : Не все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Однако существует — это взаимосвязь между синдромом Дауна и ожирением, хотя фактическая степень ожирения относительно типичной популяции требует дальнейшего изучения. Согласно одному исследованию 247 человек с синдромом Дауна, опубликованному в журнале исследований интеллектуальной инвалидности , женщин и мужчин с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению по сравнению с типичной популяцией.

Исследования показывают, что и щитовидная железа, и более низкий уровень метаболизма способствуют избыточному весу людей с синдромом Дауна. Этот более низкий уровень метаболизма означает, что дети с синдромом Дауна в целом сжигают меньше калорий по сравнению с обычным ребенком, и им нужно больше тренироваться, чтобы сжечь такое же количество калорий. Всем важно правильно питаться и заниматься спортом.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Реальность : Многочисленные исследования показали, что практически у 100% людей с синдромом Дауна в мозгу обнаруживаются бляшки и клубки, связанные с болезнью Альцгеймера (например,грамм. Zigman et al., 1993, 19, 41-70), но не обязательно фактическое симптоматическое заболевание. Сколько людей с синдромом Дауна разовьется симптоматической болезнью Альцгеймера, требует дополнительных исследований. Одно исследование 1989 года показывает, что у 20-55% людей с синдромом Дауна разовьется симптоматическая болезнь Альцгеймера в возрасте до 50 лет (например, Австралия и Новозеландский журнал нарушений развития , Haveman et al., 15, 241-255). .

Очевидно, что это важная область исследований. для людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера, и Глобальный фонд синдрома Дауна стремится обеспечить проведение таких исследований.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Реальность : Это правда, что у человека с синдромом Дауна могут быть серьезные проблемы в воспитании ребенка. Но женщины с синдромом Дауна фертильны и могут рожать детей. Согласно более ранним исследованиям, которые пересматриваются, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако важно отметить, что было несколько задокументированных случаев (см. Американское общество репродуктивной медицины и Journal of Medical Genetics ) мужчин с синдромом Дауна, у которых были дети.

В США растет число взрослых с синдромом Дауна, которые живут самостоятельно и получают ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или устраиваться на работу.

Реальность : Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут самостоятельно, имея ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.В США некоторые учащиеся с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают посещать высшие учебные заведения.

Сегодня доступно больше возможностей для получения образования и трудоустройства, чем когда-либо прежде. Как ни странно, мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут быть отличными сотрудниками, и некоторые работодатели сообщают о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ сотрудников, когда у них есть коллеги с синдромом Дауна.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Реальность : Люди с синдромом Дауна больше похожи на обычных людей, чем на другие. У всех есть чувства и настроения. Один недавний обзор литературы предыдущих исследований показал, что люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску депрессии. И есть свидетельства того, что это лечится недостаточно. Как и в случае с обычным населением, важно, чтобы взрослые с синдромом Дауна имели образовательные, рабочие и социальные возможности, а также адаптивные жизненные навыки.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Реальность : Как подтвердит любой родственный родитель или специалист, люди с синдромом Дауна абсолютно обладают памятью, и, как и обычные люди, их способность запоминать варьируется от человека к человеку.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Реальность : Нет абсолютно никакой связи между инцестом и синдромом Дауна.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими.Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому.Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания.Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна.Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии.Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям.Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка.Вы также можете спланировать медицинское обслуживание, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа. При использовании этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающего пространства вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

Плоское лицо, с плоским носом
Раскосые миндалевидные глаза
Маленький рот
Язык, который может высовываться изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

Короткая шея
Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
Маленькие ушки
Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержку в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достичь вех в развитии позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыки мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию о службах раннего вмешательства в вашем штате.
Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
Проблемы с пищеварением и кишечником, как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем с щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Припадок — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревожность, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние от макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: февраль 2020 г.

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х. и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Res . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

[Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Анн Жене . 1959. 1: 41-9.

Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

Петерсон М.Б., Миккельсен М. Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

Пух JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

ЛЕЖЕН Ж., ГОТЬЕ М., ТУРПИН Р. Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

[Рекомендации] Практический бюллетень №163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи лицам с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

Вильмс А., Даммер Р. [Перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

Геггель Р.Л., О’Брайен Дж. Э., Фейнгольд М. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].

Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

Попова Г., Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон М.Д. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр эндокринол . 2002. 15: 649-652.

Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.

Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т, Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. Eur J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.

Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клин N Am . 2008. 55: 53-70.

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.

Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

Синдром Тауба Дж. Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Детский . 1956. 91: 218-222.

Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Arch Neurol . 2008. 65: 412-415.

Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом по поводу трисомии 21 / синдрома Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

Алими А., Тайтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет J Редкий Dis . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Curr Hematol Malig Rep . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

Роджерс ПТ, Ройзен Нью-Джерси, Капоне GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Якоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент, гериатр, когнитивное расстройство . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

Спенсер К., Сутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Х. Программа скрининга трисомии 21 на 10-14 неделе с использованием прозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью протеина плазмы-А. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж. Г. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Коуги А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

Паломаки Г.Е., Клоза Е.М., Ламберт-Мессерлиан Г.М. и др. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

Диаз КМ. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

Уорбертон Д., Даллер Л., Тангавелу М., Росс Л., Левин Б., Клайн Дж. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Acta Paediatr . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П., 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и подростков с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Res Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].

осведомленности о синдроме Дауна | Фотографии людей с синдромом Дауна

27 лет назад мир стал ярче и лучше, когда в этом мире родился мой дядя Б. Только когда мне исполнилось восемь лет, я понял, что он не такой, как я, он не был похож на моих сестер или братьев. Он не был похож на моих родителей, бабушек и дедушек, кузенов или дядей. Ему было лучше. Брайден был всем, чем я мечтал быть с того дня.Я стремлюсь иметь его решимость, страсть и готовность, но больше всего; Я хочу внести свой вклад. Я хочу учить. Я хочу изменить. Я хочу быть тем, кем он был для меня.

В честь Всемирного дня синдрома Дауна 21 марта я хотел познакомить вас с несколькими людьми, страдающими синдромом Дауна, такими же людьми, как мы с вами. Мы объявили о нашем проекте #kyleeannpassion, чтобы предоставить всем местным семьям с синдромом Дауна бесплатную съемку. Вот результаты. Это красивые, счастливые, любящие, заботливые люди, которые озаряют мир своей радостью.

Сообщение от их мам…

Через 20 лет мы хотим вспомнить, какой крохотной и милой была наша маленькая Алия! Мы хотим вспомнить, как она была мила своей младшей сестренке и как сильно она любит свою семью! Наша любимая физическая характеристика Алии — ее улыбка! Все ее лицо улыбается!

Я хочу вспомнить его крохотные черты лица, то, как он смотрит на меня, его безмолвную ухмылку, как он счастлив быть мамой!

Ее глаза такие яркие и красивые.У нее синдром Дауна, но я не хочу, чтобы это определяло ее личность. Она нахальная, веселая, четырехлетняя девочка, которая освещает комнату. Она любит людей и всегда здоровается со случайными незнакомцами. Я люблю это.

Хочу запомнить его личность и любовь на всю жизнь! Он очень хорошо умеет читать людей! Он знает, когда ему нравится или не нравится, он знает, когда кто-то испытывает стресс или грусть. Он лучший танцор!

Через 20 лет я хочу вспомнить общение и доброту моих детей, любящих друг друга.Мне больше всего нравится, что он делает, — это делает других счастливыми. У него улыбающиеся глаза и заразительная улыбка.

Я хочу вспомнить ее смех, ее милую улыбку, то, как она освещает комнату. Мне нравятся ее щеки, ее нос и ее улыбающиеся глаза. В ее маленьком духе больше любви, чем у всех, кого я знаю.

У нее потрясающее воображение, красивая улыбка и большие голубые глаза. Я хочу вспомнить ее любовь к смеху и семейной связи. Она любит «групповые объятия» и не хочет никого оставлять в стороне.

Через 20 лет я хочу вспомнить ее улыбку (конечно), ее смех и ее безусловную любовь ко всем. Я хочу вспомнить ее пальцы на руках, ногах, ее милый живот и почти все! Я люблю ее улыбку, волосы, глаза, но почти все. У нее есть ручные знаки, которые она недавно начала делать, например, висеть на волоске и знак мира. Мне нравится, как она пытается бегать и прыгать. Как она любит играть в баскетбол с братом и танцевать. Больше всего мне нравятся ее объятия.

Джуд — самый счастливый мальчик. Он буквально освещает каждую комнату, в которой находится. Мы хотим помнить его улыбку и его глупую личность. У него самая милая улыбка и глаза-полумесяцы. Также, когда он является ветчиной, он поднимает руки над головой и просто выкрикивает самый счастливый вопль с высунутым языком. Когда мы публикуем его фотографии, мы теперь используем то, что мы называем эмодзи Джуда, то есть с маленькими глазками и высунутым языком. Jude snuggles — лучшее!

Я люблю его любовь к своей собаке Джесси.Кайлер и Джесси (его собака) всегда следят за тем, чтобы они находились в одной комнате. Его собака на самом деле будет ждать его автобус в течение часа, просто глядя в окно, пока Кайлер не вернется из школы.

Я хочу вспомнить его красивую улыбку и то, как она освещает комнату, и совершенно незнакомые люди тянутся к нам везде, куда бы мы ни пошли, из-за того, какой он очаровательный и кокетливый. Мы очень близки, и Клейтон помог нам еще больше сблизиться. Он был не тем, чего мы ожидали, но он стал еще более особенным.Он смягчил наши сердца и открыл наши умы для стольких замечательных людей! Мы хотим поделиться своей любовью и опытом со всеми, потому что у каждого в жизни должен быть человек с синдромом Дауна. Им есть что дать и чему научить. Ему всего 19 месяцев, и он уже затронул сердца многих людей.

Я хочу вспомнить его улыбку, огонь в его глазах, радость, наполняющую его душу. Мне нравится, как он любит прятаться на чужое место, когда они встают, и тогда ему больше всего нравится видеть их реакцию.Мне также нравится, как он может быть таким нежным с тем, кому грустно или грустно.

Это потрясающе! Вы восхищены тем, что делаете это, и я надеюсь, что когда какая-нибудь мама узнает, что у нее есть или у нее был ребенок, раскачивающий эту дополнительную хромосому, она сможет найти этот снимок и увидеть, насколько они удивительны и какие прекрасные семьи! Когда мы забрали Клейтона домой, это было ужасно, и я так отчаянно пытался найти что-то, что могло бы успокоить мои страхи и беспокойства. Так что я надеюсь и молюсь, чтобы они нашли ваш блог!

Осведомленность о синдроме Дауна

Если сегодня вы почувствовали вдохновение (хотя бы раз), поделитесь, пожалуйста.Есть будущие родители, которые однажды столкнутся с трудным решением. Тот, кто не знает, насколько лучше могла бы быть их жизнь, если бы никогда не встречал человека с синдромом Дауна. Моя жизнь и жизнь моей семьи не были бы прежними без дяди Б., и я знаю, что эти пятнадцать семей чувствуют то же самое.

Кайли основала Kylee Ann Photography 9 лет назад и с тех пор превратилась из любительского шоу из одной женщины в полноценную команду. Мы снимаем 50-75 свадеб в год и преуспеваем в доброте и обслуживании.После года преподавания «Введение в фотографию» в местном техническом колледже она обнаружила, что помощь другим предпринимателям в создании процветающего бизнеса — вот что ее вдохновляет! Она проводит полугодовые ночевки Кайли Энн по всей территории США, выступает на конференциях и преподает онлайн-курсы по ведению малого бизнеса и маркетингу.

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Синдром Дауна и его признаки

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Основные причины возникновения

Характерные внешние и прочие симптомы

Осложнения

Диагностика

Прогноз для пациентов

Профилактика

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

Частые вопросы о заболевании

Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе

Вредные мифы о людях с синдромом Дауна — Wonderzine

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

Юта из группы поддержки не упоминает участника с синдромом Дауна из фото из ежегодника

фотографий младенцев с синдромом Дауна

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Симптомы синдрома Дауна

Продолжение

Причины и факторы риска синдрома Дауна

Продолжение

Типы синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Продолжение

Продолжение

Лечение синдрома Дауна

Осложнения при синдроме Дауна

Синдром Дауна Заблуждения против реальности

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или устраиваться на работу.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Что вызывает синдром Дауна?

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Дополнительная информация

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

осведомленности о синдроме Дауна | Фотографии людей с синдромом Дауна

Осведомленность о синдроме Дауна

Оставьте комментарий Отменить ответ