Кариотип определение: Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, официальный сайт

42.1	Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование)	6 000 р.
42.2	Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) (после гипотонической обработки клеток, на готовой суспензии клеток, на отпечатках и мазках) (1 ДНК-зонд)*	5 000 р.
42.6	Конституциональный кариотип. Определение хромосомных перестроек в ФГА стимулированных лимфоцитах крови методом G-дифференциального окрашивания	6 000 р.
42.7	ДЭБ-тест (Анемия Фанкони)	7 500 р.
42.1.1	Кариотип клеток крови/костного мозга/другое	6 000 р.
42.1.2	Кариотип клеток крови/костного мозга/другое	6 000 р.
42.1.3	Кариотипирование клеток костного мозга	6 000 р.
42.17	Определение химерного транскрипта методом ПЦР (1 исследование)*	3 600 р.
42.18	Определение химерного транскрипта методом ПЦР (2 исследования — первая точка определения МОБ)*	7 200 р.
42.19	Отсутствие результата цитогенетического исследования костного мозга (включая культивирование) при отсутствии делящихся клеток	3 000 р.
42.2.1	FISH Другой ДНК-зонд	5 000 р.
42.22	Определение мутаций методом секвенирования по Сенгеру (1 фрагмент)*	4 000 р.
42.2.2	FISH t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1	5 000 р.
42.23	Определение мутаций методом фрагментного анализа (1 фрагмент)	4 000 р.
42.2.3	FISH t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)	5 000 р.
42. 24	Определение делеций/амплификаций методом MLPA*	11 000 р.
42.2.4	FISH t(12;21)(p13;q22) /ETV6-RUNX1	5 000 р.
42.25	Выделение ДНК/РНК из клеток костного мозга/крови (включая выделение мононуклеаров)	1 200 р.
42.2.5	FISH KMT2A (MLL)	5 000 р.
42.26	Выделение ДНК/РНК из парафиновых срезов	2 000 р.
42.2.6	FISH t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)	5 000 р.
42.2.7	FISH t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)	5 000 р.
42.2.8	FISH t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL или KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)	5 000 р.
42.30	Определение мутаций при миелоидных опухолях методом секвенирования «нового поколения» (NGS) (в т.ч. «Миелоидная панель»)	80 000 р.
42. 31	Выделение ДНК для NGS	1 300 р.
42.32	Невключение зонда в клеточный материал (отсутствие результата при FISH -исследовании, невалидный результат)	5 500 р.
42.7.1	ДЭБ-тест (Анемия Фанкони)	7 500 р.
42.1.10	Кариотип клеток крови/костного мозга/другое	6 000 р.
42.17.1	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)	3 600 р.
42.17.2	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)	3 600 р.
42.17.3	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)	3 600 р.
42.17.4	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)	3 600 р.
42.17.5	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)	3 600 р.
42. 17.6	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3)	3 600 р.
42.17.7	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)	3 600 р.
42.17.8	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР SIL/TAL(1р32)	3 600 р.
42.17.9	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР TCF3(E2A)-PBX1/t(1;19)(q23;p13)	3 600 р.
42.18.1	ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)	7 200 р.
42.18.2	KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)	7 200 р.
42.18.3	KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)	7 200 р.
42.18.4	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)	7 200 р.
42.18.5	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)	7 200 р.
42.18.6	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13. 3)	7 200 р.
42.18.7	ПЦР МОБ ПЕРВ PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)	7 200 р.
42.18.8	ПЦР МОБ ПЕРВ SIL/TAL(1р32)	7 200 р.
42.18.9	ПЦР МОБ ПЕРВ TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13)	7 200 р.
42.2.10	FISH t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)	5 000 р.
42.2.11	FISH t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10)	5 000 р.
42.2.12	FISH E2A(TCF3) (t(17;19)(q22;p13/t(1;19)(q23;p13)	5 000 р.
42.2.13	FISH t(1;19)(q23;p13)/ E2A(TCF3)-PBX1	5 000 р.
42.2.14	FISH Подтверждение гиподиплоидного кариотипа 7/8	5 000 р.
42.2.15	FISH Делеция 17р (ТР53)	5 000 р.
42.2.16	FISH Подтверждение гипердиплоидного кариотипа 4/10/17	5 000 р.
42.2.17	FISH t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH	5 000 р.
42.2.18	FISH t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK	5 000 р.
42.2.19	FISH t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL	5 000 р.
42.2.20	FISH CMYC	5 000 р.
42.2.21	FISH IGH	5 000 р.
42.22.1	МУТАЦИИ KIT ex8-11,17	20 000 р.
42.22.2	МУТАЦИИ NPM1 ex12	4 000 р.
42.2.22	FISH ZNF384	5 000 р.
42.22.3	МУТАЦИИ FLT3 ex20	4 000 р.
42.2.23	FISH ETV6	5 000 р.
42.22.4	МУТАЦИИ ASLX1 ex12	24 000 р.
42.2.24	FISH CRLF2	5 000 р.
42.2.25	FISH PDGFRB	5 000 р.
42.22.5	МУТАЦИИ DNMT3A ex 2-23	56 000 р.
42.2.26	FISH ABL1	5 000 р.
42.22.6	МУТАЦИИ EZh3 ex14	4 000 р.
42.22.7	МУТАЦИИ FBWX7 ex9,10	8 000 р.
42.2.27	FISH ABL2	5 000 р.
42.22.8	МУТАЦИИ IDh2 ex4	4 000 р.
42.2.28	FISH JAK2	5 000 р.
42.22.9	МУТАЦИИ IDh3 ex4	4 000 р.
42.2.29	FISH EPOR	5 000 р.
42.2.30	FISH PAX5	5 000 р.
42.23.2	МУТАЦИИ ФА FLT3- ITD ex14-15	4 000 р.
42.2.32	FISH P2RY8	5 000 р.
42.23.3	МУТАЦИИ ФА Другие гены (фрагментный анализ)	4 000 р.
42. 2.33	FISH CSF1R	5 000 р.
42.2.34	FISH CREBBP	5 000 р.
42.2.35	FISH SIL/TAL(1р32)	5 000 р.
42.2.36	FISH TLX3/5q35 rear	5 000 р.
42.2.37	FISH TAL1	5 000 р.
42.2.38	FISH TLX1	5 000 р.
42.2.39	FISH TCRA	5 000 р.
42.2.40	FISH TCRB	5 000 р.
42.24.1	MLPA IKZF1(7p12.2), PAX5 (9p13.2), six probes for ETV6 (12p13.2), RB1 (13q14.2),BTG1 (12q21.33), EBF1 (5q33.3), CDKN2A-CDKN2B (9p21.3), Xp22.33 region (PAR1 region; SHOX area, CRLF2, CSF2RA, IL3RA and P2RY8 genes), At Yp11.31 (ZFY), 9p24.1 (JAK2)	11 000 р.
42.2.41	FISH Определение половых хромосом (XY)	5 000 р.
42.24.2	MLPA IKZF1,ERG, CDKN2A/2B, 14q32. 33	11 000 р.
42.24.3	MLPA STIL-TAL1 (1p33), LEF1 (4q25), CASP8AP2 (6q15), MYB (6q23), EZh3 (7q36) MLLT3+MTAP+CDKN2A/B (9p21), NUP214-ABL1 (9q34), PTEN (10q23), LMO1 (11p15), LMO2 (11p13), NF1+SUZ12 (17q11), PTPN2 (18p11), PHF6 (Xq26)	11 000 р.
42.2.51	FISH t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG	5 000 р.
42.2.52	FISH t(8;21)(q22;q22)/ RUNX1-RUNX1T1(ETO)	5 000 р.
42.2.53	FISH inv(16)(p16q22)/ t(16;16)(p13;q22)/ CBFβ-MYh21	5 000 р.
42.2.54	FISH t(1;22)(p13;q13)/ OTT-MAL	5 000 р.
42.2.55	FISH t(15;17)(q24;q21)/ PML-RARa	5 000 р.
42.2.57	FISH t(6;9)(p23;q34.1)/ DEK-NUP214	5 000 р.
42.2.58	FISH inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2)	5 000 р.
42. 2.59	FISH  t(7;12)(q36;p13)/MNX1-ETV6	5 000 р.
42.2.60	FISH NUP98	5 000 р.
42.2.61	FISH RARa	5 000 р.
42.2.62	FISH Делеция 5q/ моносомия 5	5 000 р.
42.2.63	FISH Моносомия 7/делеция 7q	5 000 р.
42.2.64	FISH Трисомия 8	5 000 р.
42.2.66	FISH t(3;21) MECOM/RUNX1	5 000 р.
42.2.71	FISH Делеция (20q)	5 000 р.
42.2.77	FISH PDGFRA	5 000 р.
42.2.80	FISH FGFR1	5 000 р.
42.2.82	FISH Делеция участка 22q11.2	5 000 р.
42.2.88	FISH BCL2	5 000 р.
42.2.89	FISH BCL6	5 000 р.
42. 2.90	FISH IRF4	5 000 р.
42.2.91	FISH Делеция 17р (ТР53)	5 000 р.
42.2.92	FISH t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH	5 000 р.
42.2.93	FISH t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2	5 000 р.
42.2.94	FISH t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1	5 000 р.
42.2.95	FISH TCRB(7q34)	5 000 р.
42.2.96	FISH TCRalpha/delta	5 000 р.
42.2.98	FISH трисомия 12	5 000 р.
42.2.99	FISH del13q14, del13q34	5 000 р.
42.30.1	МУТАЦИИ NGS набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC	80 000 р.
42.30.2	МУТАЦИИ NGS набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA	80 000 р.
42.30.3	МУТАЦИИ NGS набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA	80 000 р.
42.17.10	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР TLX3/5q35 rear	3 600 р.
42.17.11	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)	3 600 р.
42.17.12	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)	3 600 р.
42.17.13	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование)	3 600 р.
42.17.14	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22)	3 600 р.
42.17.15	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР CBFβ-MYh21/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22)	3 600 р.
42.17.17	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22)	3 600 р.
42.17.23	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13)	3 600 р.
42.17.25	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР PML-RARa/t(15;17)(q24;q21)	3 600 р.
42.17.27	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23)	3 600 р.
42.17.28	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21)	3 600 р.
42.17.29	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23)	3 600 р.
42.17.30	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21)	3 600 р.
42.17.32	ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование)	3 600 р.
42.18.10	ПЦР МОБ ПЕРВ TLX3/5q35 rear	7 200 р.
42.18.11	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)	7 200 р.
42.18.12	ПЦР МОБ ПЕРВ BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)	7 200 р.
42.18.13	ПЦР МОБ ПЕРВ Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование)	7 200 р.
42.18.14	ПЦР МОБ ПЕРВ RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22)	7 200 р.
42.18.15	ПЦР МОБ ПЕРВ CBFβ-MYh21/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22)	7 200 р.
42.18.17	ПЦР МОБ ПЕРВ FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22)	7 200 р.
42.18.23	ПЦР МОБ ПЕРВ OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13)	7 200 р.
42.18.25	ПЦР МОБ ПЕРВ PML-RARa/t(15;17)(q24;q21)	7 200 р.
42.18.27	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23)	7 200 р.
42.18.28	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21)	7 200 р.
42.18.29	ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23)	7 200 р.
42.18.30	ПЦР МОБ ПЕРВ NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21)	7 200 р.
42.18.32	ПЦР МОБ ПЕРВ Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование)	7 200 р.
42.2.100	FISH del11q23 (ATM)	5 000 р.
42.2.101	FISH t(14;16)(q32;q23)/IGH-MAF1	5 000 р.
42.2.102	FISH t(11;14)(q13;q32)/IGH-MYEOV	5 000 р.
42.2.103	FISH t(14;20)(q32;q12)/ IGH-MAFB	5 000 р.
42.2.104	FISH t(6;14)(p21;q32)/IGH-CCND3	5 000 р.
42.2.105	FISH t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3	5 000 р.
42.2.107	FISH 1p32/1q21 амплификация	5 000 р.
42.2.108	FISH del(1p36)	5 000 р.
42.2.109	FISH ГИСТО FISH del(11q23)	5 000 р.
42.2.110	FISH NMYC	5 000 р.
42.22.10	МУТАЦИИ NOTCH ex26,27,34	20 000 р.
42.22.11	МУТАЦИИ PTEN ex7	4 000 р.
42.22.12	МУТАЦИИ TET2 ex3-11	60 000 р.
42.22.14	МУТАЦИИ RUNX1 ex5-9	32 000 р.
42.22.15	МУТАЦИИ GATA2 ex2-6	20 000 р.
42.22.16	МУТАЦИИ TP53 ex2-11	28 000 р.
42.22.17	МУТАЦИИ GATA1 ex2 СЭНГЕР + ФА	8 000 р.
42.22.18	МУТАЦИИ Другие гены/Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру)	4 000 р.
42.22.28	МУТАЦИИ NRAS ex2,3	8 000 р.
42.22.29	МУТАЦИИ KRAS ex2,3	8 000 р.
42.22.30	МУТАЦИИ CBL ex7,8,9	12 000 р.
42.22.31	МУТАЦИИ PTPN11 ex3,13	8 000 р.
42.22.32	МУТАЦИИ Прочие гены, не указанные в перечне	4 000 р.
42.22.35	МУТАЦИИ JAK2 ex 12	4 000 р.
42.22.36	МУТАЦИИ JAK2 ex 14 (V617F)	4 000 р.
42. 22.37	МУТАЦИИ MPL ex10	4 000 р.
42.22.38	МУТАЦИИ CALR СЭНГЕР + ФА	8 000 р.

Сдать Определение кариотипа в Самаре и Тольятти — Лаборатория Скайлаб

Кариотип — (от карио. греч. karyon — орех, ядро и греч. typos — образец, форма, тип) набор хромосом, совокупность признаков хромосом (количество, размеры, форма) в клетках тела организма того или иного вида. Исследование проводят в период метафазы клеточного деления.
Частой причиной генетического бесплодия/невынашивания является изменение количества хромосом или изменение их структуры. Поэтому исследование кариотипа показано ( при бесплодии) обоим супругам.
Хромосомы представляют собой молекулы ДНК упакованные вместе с белками, необходимыми для обеспечения функционирования ДНК.
В ядре всех соматических клеток человека находится 46 хромосом. Из 46 хромосом 44 или 22 пары — аутосомные хромосомы, последняя пара — половые хромосомы. У женщин половые хромосомы в норме представлены двумя Х-хромосомами, у мужчин — двумя хромосомами Х и Y. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая от матери. В половых клетках — в сперматозоиде и в яйцеклетке содержится 23 хромосомы (гаплоидный набор). Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат они хромосому Х или Y. яйцеклетки в норме содержат только хромосому Х.
В хромосомах сосредоточено около 99% всей ДНК клетки, оставшаяся часть ДНК находится в других клеточных органеллах (например, в митохондриях). ДНК в хромосомах эукариот находится в комплексе с основными белками — гистонами и с негистоновыми белками, которые обеспечивают сложную упаковку ДНК в хромосомах и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых кислот (РНК).
По статистике около 0,7% детей рождаются с множественными пороками развития. Нарушения кариотипа часто сопровождаются пороками развития, которые несовместимы с жизнью, что заканчивается внутриутробной гибелью плода и абортом. Однако, часть дефектов в кариотипе позволяют донашивать плод и ребенок рождается с присущими фенотипическими и генотипическими признаками для той или иной болезни или синдрома. К основным аномалиям кариотипа можно отнести: синдром Дауна, синдром Шерешевского- Тернера, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера.
Хромосомные нарушения выявляются по меньшей мере у 10% оплодотворенных яйцеклеток и у 5-6% плодов. Самопроизвольный аборт при хромосомных дефектах регистрируется обычно на 8-11-й неделе беременности (возможны более поздние самопроизвольные аборты и мертворождения). По результатам обследований 65000 новорожденных, проведенных в разных лабораториях, значительные хромосомные аберрации или изменение числа хромосом выявляются примерно у 0,5% детей. По крайней мере у 1 из 700 детей имеется трисомия по 21, 18 или 13-й хромосоме; приблизительно у 1 из 350 новорожденных мальчиков — кариотип 47,XXY или 47,XYY ; у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорожденных — моносомия по Х-хромосоме; у одного из 500 — хромосомные аберрации, большинство которых генетически компенсированы. При обследовании взрослых изредка выявляют наследуемые компенсированные хромосомные аберрации, а также некоторое число людей с кариотипами 47,XXY , 47,XYY и 47,XXX . При умственной отсталости хромосомные аномалии находят у 10-15% больных, и еще чаще при сопутствующих анатомических дефектах. Мужчины, страдающие бесплодием или поведенческими расстройствами, часто имеют лишнию Х- или Y-хромосому. У женщин при бесплодии и пониженной фертильности часто обнаруживают аберрации Х-хромосомы или моносомию по Х-хромосоме. При первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у четверти женщин. Хромосомные аберрации нередко обнаруживают при бесплодии как у мужчин, так и у женщин.

2.3. Лабораторные диагностические исследования / КонсультантПлюс

2.3 Лабораторные диагностические исследования

— Рекомендуется всем пациентам на первом этапе исключать беременность, как возможную физиологическую причину аменореи, путем оценки уровня бета-субъединицы хорионического гонадотропина в моче или в сыворотке крови [1].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств — 5).

— Рекомендуется всем пациенткам проводить оценку уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеонизирующего гормона (ЛГ), пролактина и тиреотропного гормона (ТТГ) с целью выявления большинства эндокринных причин аменореи [15], [1], [4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств — 5).

Комментарии: При первичной аменорее снижение ЛГ или ФСГ менее 3,0 МЕ/л в большей степени может свидетельствовать о первичном гипогонадотропном гипогонадизме [9]. При гипергонадотропном состоянии (ФСГ более 25,0 МЕ/л) необходимо проводить дифференциальную диагностику между различными формами дисгенезии гонад, в редких случаях, с ферментопатиями, приводящими к нарушению синтеза половых гормонов на различных этапах стероидогенеза [39]. При нормогонадотропной форме первичной аменореи необходимо проводить дифференциальную диагностику между пороками развития матки, СПКЯ и неклассической формой ВДКН [1].

В случае вторичной аменореи снижение уровня гонадотропинов (ЛГ менее 3,0 МЕ/л) указывает на нарушения гипоталамо-гипофизарной системы, наиболее часто носящие функциональный характер (например, ФГА). Повышенные уровни ФСГ (более 25,0 МЕ/л) при двукратном определении с интервалом в 4 — 6 недель свидетельствуют о снижении или отсутствии овариального резерва и указывают о наличии ПНЯ [40].

Нормогонадотропная вторичная аменорея наблюдается при СПКЯ, маточной форме аменореи, реже ВДКН.

— Рекомендуется определять уровни общего тестостерона, ПССГ (для расчета индекса свободных андрогенов), ДГЭА-С и 17-гидроксипрогестерона пациенткам с нормогонадотропной аменореей с целью диагностики аменореи, обусловленной гиперандрогенией [34], [41].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств — 5).

Комментарии: Повышение уровня тестостерона является наиболее информативным показателем для диагностики СПКЯ [42], [43]. С целью диагностики неклассическои формы ВДКН рекомендуется проводить оценку концентрации 17-гидроксипрогестерона в 8.00 утра. В случае если концентрация 17-гидроксипрогестерона превышает 6 нмоль/л может потребоваться проведение анализа на мутацию гена CYP-21 (в случае невозможности проведение функциональной пробы с АКТГ). Повышение уровня ДГЭА-С свыше 700 нг/дл или общего тестостерона свыше 200нг/дл может свидетельствовать об андроген-секретирующей опухоли [44].

У пациенток с первичной аменореей, обусловленной отсутствием матки, повышение уровня тестостерона до значений, соответствующих нормальному уровню тестостерона у мужчин, свидетельствует о синдроме нечувствительности к андрогенам [36].

— Рекомендуется всем пациенткам оценивать уровень АМГ с целью оценки овариального резерва [40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств — 5).

Комментарии: Концентрация АМГ в сыворотке является показателем овариального резерва, увеличение его уровня может быть информативным показателем у женщин с СПКЯ. В настоящее время определение уровня АМГ не рассматривается в качестве одного из диагностических критериев СПКЯ. Однако, появляются доказательства того, что с улучшением и стандартизацией методов определения АМГ и установления его пороговых значений в группах населения разных возрастов и этнических групп, показатель АМГ будет иметь большее диагностическое значение [41], [45].

— Рекомендуется проводить цитогенетическое исследование (кариотип) пациенткам с гипергонадотропной формой аменореи или при отсутствии матки с целью диагностики хромосомных аномалий [1], [45].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств — 5).

Комментарии: При гипергонадотропной аменорее целесообразно проводить исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях с целью верификации диагноза. Кариотип 45-X0, 45-X0/46-XX свидетельствуют о синдром Тернера, кариотип 46 XY — о синдроме Свайера, 45-X0/46-XY — о смешанной форме дисгенезии гонад [46]. При развитии вторичных половых признаков и отсутствии матки цитогенетическое исследование целесообразно проводить для дифференциальной диагностики синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (кариотип 46XX) с синдромом нечувствительности к андрогенам (кариотип 46XY). Целесообразно проводить анализ на наличие премутации в гене FMR-1 (число CGG-повторов в диапазоне 55 — 200) пациенткам с ПНЯ с целью выявления генетической формы ПНЯ [40]. Женщины с премутацией в гене FMR-1 (55 — 200 повторов) имеют повышенный риск развития ПНЯ на 13 — 26% и повышенный риск рождения ребенка с синдром Мартина Бэлла (у мальчиков — умственная отсталость и количество CGG-повторов более 200) [40].

Возможно проведение скрининга на наличие антител к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника и определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови пациенткам с ПНЯ [40].

Открыть полный текст документа

Лабораторный отдел МГЦ

Лаборатория медицинской генетики является структурным подразделением Медико-генетического центра клиники ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России. Лабораторный отдел МГЦ является одной  из лабораторий в РФ, прошедших международную стандартизацию референтных лабораторий, осуществляющих первичную диагностику и мониторинг эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). При необходимости, осуществляется определение причин неэффективности таргетной терапии ХМЛ.

В настоящее время лаборатория медицинской генетики является одной из клинических баз курса генетики и лабораторной генетики кафедры гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов (создан в 2003году).

Лаборатория предоставляет мощности оборудования для выполнения исследовательских работ, в первую очередь выполняемых ЦНИЛ (центральной научно-исследовательской лабораторией) и кафедрами РостГМУ и входит в центр коллективного пользования, созданный на базе университета.

В лаборатории медицинской генетики работают высококвалифицированные специалисты, имеющие первую квалификационную категорию и научную степень кандидата медицинских наук.

Заведующий лабораторией — Морданов Сергей Викторович, к.м.н., врач-генетик.

Врачи и специалисты с высшим немедицинским образованием:

• Зельцер Анастасия Николаевна, к.м.н., врач лабораторный генетик;

• Пономарева Татьяна Игоревна, врач-генетик первой квалификационной категории;

• Цыганкова Екатерина Петровна, химик-эксперт.

Основные направления работы:

• исследования при онкологических (онкогематологических) заболеваниях – цитогенетический и FISH-анализ хромосомных аберраций в клетках опухолевой ткани, определение экспрессии химерных онкогенов, определение клинически значимых генетических полиморфизмов (мутаций).
• диагностика врожденных / наследственных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ.
  
• лекарственный мониторинг – определение концентрации препаратов в биологическом материале.
  
• медико-генетическое консультирование пациентов, находящихся на стационарном лечении в отделениях клиники РостГМУ, и амбулаторных пациентов на базе консультативно-диагностической поликлиники РостГМУ.
  

Лаборатория имеет богатый опыт работы по данным направлениям с регионами ЮФО, СКФО, рядом других регионов РФ. 

Лаборатория медицинской генетики оснащена современным высокотехнологичным оборудованием для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований:

• микроскопы «Axioplan-2-mot» и «Axiolab» (Carl Zeiss) с системой фото- / видеозахвата


• программное обеспечение для захвата и анализа изображений «Ikaros», «ISIS» (MetaSystems) для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических исследований


• оборудованием для проведения молекулярно-биологических исследований:


• роботизированная станция для выделения нуклеиновых кислот


• термоциклеры (амплификаторы), в том числе с детекцией в режиме реального времени (real-time PCR) – производства BioRad, ABI, Qiagen, ДНК-технология


• набор оборудования для детекции результатов исследований


• генетические анализаторы «ABI-3130xl» и «Beckman Coulter CEQ8000»


• многофункциональная лаборатория «Delfia»;

Оборудование для проведения исследований методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии:

• хроматограф Agilent 1200
• масс-спектрометр Agilent 6410
• общелабораторное оборудование – такое как центрифуги, холодильное и морозильное оборудование (в т. ч. низкотемпературное, до -86°С) и др.

Методы исследования:

• цитогенетические (кариотипирование) и молекулярно-цитогенетические (метод FISH) исследования
•  молекулярно-биологические – используются методы амплификации нуклеиновых кислот (полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), аллель специфическая ПЦР (АС-ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» и электрофоретической детекцией)
  
• проводится определение нуклеотидной последовательности (ДНК-секвенирование)
  
• мультиплексная лигаз-зависимая амплификация проб (MLPA)
  
• исследования методами биохимии и иммунохимии
  
• исследования с использованием методов хроматографии / масс-спектрометрии (ВЭЖХ/МС-МС)
  

Медицинские исследования проводятся как  в рамках оказания гражданам  бесплатной медицинской помощи, оказываемой за счет средств обязательного медицинского страхования на территории Ростовской области так и в рамках оказания платных медицинских услуг и добровольного медицинского страхования (ДМС).

Виды медицинских исследований:

• Цитогенетическое исследование (кариотип) лимфоцитов крови;
• Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;
• Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH): определение  хромосом 7, 8, 12, 13, 18, 21, X, Y, определение 5q(EGR, CSF1R), 7q, CDKN2A(p16), 11q22.3(ATM), 13q14.3, 17p13.1(p53), 20q12, BCR/ABL(Ph-хромосома), t(8;21)(AML1/ETO),16q22(CBFB), t(8;14)(IGH/MYC), MYC, 11q23(MLL), t(12;21)(TEL/AML1), PML/RARA(RARA) и др.;
• Определение и количественная оценка гена JAK2 c мутацией V617F;
• -Определение мутаций W515L и W515K в гене MPL;
• Определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL типа р210;
• Исследование мутаций киназного домена химерного гена BCR/ABL методом прямого секвенирования к ДНК;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилических состояний;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма фолатов;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина;

Контактная информация:

8 (863) 201 4419, 8 (863) 250 41-35, тел. регистратуры – 8(863)285-32-13, касса-8(863)250-40-56

Электронная почта (e-mail) [email protected]

Генетические исследования в Хабаровске, цена в Medical On Group

Генетические исследования позволяют определить возможность или причину возникновения болезни на молекулярном уровне. В клетках нашего организма изначально заложена информация о предрасположенности к тем или иным заболеваниям, которые пока себя не проявляют.

Опытные врачи нашей клиники по результату генетического исследования могут:

• определить предрасположенность к тем или иным болезням;
• выявить заболевание на самой ранней стадии развития;
• установить точный диагноз при сложных и неясных случаях;
• выяснить, какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
• определить показатель свертываемости крови;
• определить вероятность развития генетических аномалий, хромосомных нарушений, врожденных заболеваний и дефектов развития у будущего ребенка

Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:

• назначает комплекс профилактических мероприятий для предотвращения болезней, вероятность возникновения которых возможна из-за наследственности;
• выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят здоровью пациента;
• может своевременно выявить болезнь на ранней стадии;
• назначит профилактическую терапию для предотвращения наследственной болезни.

Лаборатория «Диалаб», с которой вот уже много лет сотрудничает клиника «Медикал Он Груп» проводит генетический скрининг в нескольких направлениях:

• Определение кариотипа;
• Диагностика генетических причин бесплодия;
• Предрасположенность к развитию заболеваний сердца, в том числе ИБС, кардиомиопатии, гипертонической болезни;
• Предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников;
• Наследственная предрасположенность к развитию онкологических заболеваний толстой и прямой кишки, предстательной железы;
• Риск развития нарушения свертываемости крови, в том числе при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, оральных контрацептивов).

Кариотипирование

Здравствуйте. Меня зовут Ксения Вячеславовна Шунькина, я цитогенетик в клинике «АВА-ПЕТЕР». Сегодня мы поговорим о кариотипировании. Когда пациенты приходят в клинику ЭКО, одним из первых назначаемых анализов для них является кариотипирование. Кариотипирование это единственный метод изучения хромосом, который позволяет оценить не только их количество, но и структуру, увидеть изменения, если они произошли.

В норме у каждого человека 23 пары хромосом, одна из которых отвечает за определение пола. Однако у некоторых людей встречается так называемые хромосомные перестройки, которые могут быть унаследованы от родителей или возникать в процессе формирования плода. Самыми известными среди них являются транслокации, когда негомологичные хромосомы, то есть хромосомы из разных пар обмениваются между собой генетическим материалом. Такие хромосомные перестройки могут никак не проявляться у взрослого человека, так что он может и не подозревать о них, однако очень часто являются проблемой при зачатии ребенка. У таких родителей, к сожалению, может родиться и больной ребенок.

Почему это происходит. В норме большинство клеток человека несет 46 хромосом. Однако половые клетки мужчины и женщины содержат по 23 хромосомы. При формировании эмбриона, когда сливаются мужская и женская половые клетки, снова получается 46. Таким образом, эмбрион получает 23 хромосомы от папы и 23 хромосомы от мамы. Если же расхождение генетического материала пошло неправильно, у такого эмбриона его может не хватить или присутствовать слишком много. Обычно такие эмбрионы не развиваются, замирают на ранних сроках беременности, или же, в крайнем случае, у пары может родиться больной ребенок.

Именно поэтому кариотипирование необходимо для пар, планирующих беременность, в особенности для тех, кто имеет проблемы с зачатием. Это исследование выполняется до 3х недель специалистами-цитогенетиками, прошедшими специальное образование получившими большой опыт работы.

При необходимости стандартное кариотипирование может быть дополнено другими методами исследования, такими как флуоресцентная in situ гибридизация, которая позволяет уточнить точки разрыва хромосом, которые обменивались своим генетическим материалом, или выявить мозаичные варианты перестроек, когда не все клетки организма несут так называемые неправильные хромосомы. Доноры яйцеклеток и спермы в нашей клинике и в других клиниках в обязательном порядке проходят это исследование перед тем, как их материал будет использован.

Однако часто хромосомные патологии возникают спонтанно, в ходе развития эмбриона. Поэтому для любой женщины, планирующей беременность, или которая уже является беременной, необходимо проходить узи и биохимические скрининги. Ведь только они позволяют выявить патологии, возникающие на ранних стадиях развития плода. Если результаты одного или обоих скринингов являются неудовлетворительными, врач-генетик назначает женщине инвазивную перинатальную диагностику. Ведь только она позволяет увидеть структуру и количество всех хромосом плода и выявить какие-либо изменения. Эту диагностику также рекомендуют женщинам старше 35 лет, поскольку с возрастом растет риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Хорионбиопсия обычно проводится на 10-12 неделе беременности. В ходе операции врач специальной иглой отбирает ворсины хориона с одной из оболочек плода, что является безопасным для беременной и ее будущего ребенка.

На более поздних сроках беременности проводится кордоцентез, то есть забор пуповинной крови плода или амниоцентез, забор амниотических клеток плода.

К сожалению, иногда беременность прерывается раньше срока. В таких случаях необходимо кариотипирование материала плода, это позволяет определить дальнейшее планирование беременности. Если в материале плода обнаруживаются какие-либо хромосомные патологии, то таких пациентов направляют на проведение дополнительных анализов или на консультацию к врачу-генетику.

Дата публикации: 09.06.17

Тест на кариотип: цель, процедура, результаты

Что такое тесты на кариотип?

Тесты на кариотип внимательно изучают хромосомы внутри ваших клеток, чтобы определить, есть ли в них что-то необычное. Их часто делают во время беременности, чтобы выявить проблемы с ребенком. Этот тип процедуры также называют генетическим или хромосомным тестированием или цитогенетическим анализом.

Если вы беременны, врач может назначить несколько пренатальных скрининговых тестов для выявления определенных генетических и хромосомных нарушений.Вам, вероятно, предложат один в течение первого триместра, а другой во втором триместре.

У большинства женщин результаты находятся в пределах нормы и не требуют дополнительных анализов. Но если какие-либо из ваших скрининговых тестов выявят признаки проблемы, врач предложит вам дополнительные тесты, чтобы вы могли точно выяснить, есть ли у вашего растущего ребенка какие-либо генетические или хромосомные проблемы.

Использование для тестов на кариотип

У человека 46 хромосом. Младенцы наследуют 23 от матери и 23 от отца.

Иногда у младенцев есть лишняя хромосома, отсутствующая хромосома или аномальная хромосома. Тесты на кариотип покажут, произошло ли что-либо из этого с вашим ребенком. Чаще всего врачи обращают внимание на кариотип:

• Синдром Дауна (трисомия 21). У ребенка есть дополнительная, или третья, хромосома 21. Это влияет на то, как ребенок выглядит и учится.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). У ребенка лишняя 18-я хромосома.У этих младенцев обычно много проблем, и большинство из них не живут дольше года.
• Синдром Патау (трисомия 13). У ребенка лишняя 13-я хромосома. У таких детей обычно проблемы с сердцем и серьезные умственные нарушения. Большинство не проживет больше года.
• Синдром Клайнфельтера . У мальчика есть дополнительная Х-хромосома (XXY). Половое созревание у них может проходить медленнее, и они могут быть не в состоянии иметь детей.
• Синдром Тернера . У девочки отсутствует или повреждена Х-хромосома. Это вызывает проблемы с сердцем, проблемы с шеей и низкий рост.

Тесты на кариотип можно использовать не только для выявления врожденных дефектов.

• Если у вас были проблемы с беременностью или у вас было несколько выкидышей, врач может захотеть проверить, есть ли у вас или вашего партнера проблемы с хромосомами.
• Вы можете узнать, есть ли у вас расстройство, которое вы можете передать своему ребенку.
• Они могут проверить мертворожденного ребенка на наличие генетической проблемы.
• Они могут найти причину определенных физических или проблем с развитием вашего ребенка или маленького ребенка.
• Тесты хромосом могут показать, является ли новорожденным мальчиком или девушкой в ​​редких случаях, когда она не ясна.
• Определенные виды рака могут вызвать изменения хромосом. Тестирование кариотипа может помочь получить вам правильное лечение.

Типы анализов кариотипа

Кариотипные испытания могут быть выполнены только в течение определенных недель вашей беременности. Ваш врач будет предложить, какой тест кариотипа подходит для вас на основании того, насколько далеко вы находитесь в вашей беременности и на ваши риски.

Более вероятно, что у вашего ребенка проблемы с хромосомами, если:

• Вам 35 лет или больше.
• У вас есть еще один ребенок или член семьи с хромосомным отклонением.
• У вас или вашего партнера есть что-то необычное в хромосомах.
• У вас в анамнезе были выкидыши или у вас был мертворожденный ребенок.

Анализы включают:

Взятие проб ворсин хориона (CVS). Врачи используют длинную иглу для взятия небольшого образца клеток вашего ребенка из хорионических ворсинок, которые представляют собой ткани плаценты (органа, формирующегося в матке для питания растущего ребенка).

Врачи отправляют эти клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования. Результаты могут показать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или другие генетические проблемы.

Если врач говорит, что вам нужно CVS, вы можете пройти его через 10–13 недель. Есть шанс, что это может привести к выкидышу . Это случается с 1 из каждых 100 женщин, которые проходят тест. Существует также некоторый риск для ребенка, поэтому врачи рекомендуют его только в том случае, если есть большая вероятность того, что у вашего ребенка есть проблемы.

Амниоцентез. Врачи получают образцы клеток вашего ребенка, беря небольшое количество амниотической жидкости (жидкости, которая окружает вашего ребенка в утробе матери) с помощью длинной иглы, которую они втыкают в брюшную полость. Они отправляют клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования.

Результаты теста могут показать, есть ли у вашего ребенка какие-либо генетические проблемы, которые могут быть обнаружены с помощью теста CVS, а также некоторые дефекты нервной трубки, которые являются серьезными проблемами, которые могут повлиять на мозг или позвоночник вашего ребенка.

Если врач говорит, что вам необходим амниоцентез, вы можете сделать его в срок от 15 до 20 недель.Есть шанс, что у вас может случиться выкидыш, но он меньше, чем при CVS. Это случается только с 1 из каждых 200 женщин, прошедших процедуру.

Аспирация и биопсия костного мозга. Если вы проходите хромосомный анализ в связи с раком или заболеванием крови, врачу может потребоваться взять образец костного мозга. Обычно его берут из бедренной кости с помощью специальной иглы, когда вы онемели, но бодрствуете.

Риски при тестировании на кариотип

Процедуры, используемые для сбора клеток для тестирования на кариотип, сопряжены с некоторыми рисками.CVS или амниоцентез могут вызвать выкидыш. У вас также может быть сильное кровотечение или инфекция из-за аспирации костного мозга и биопсии.

Результаты теста на кариотип

Когда лаборатория отправляет ваши результаты обратно, они изучают хромосомы вашего ребенка, поэтому результаты однозначны: либо у вашего ребенка есть генетическая проблема, либо нет.

Это отличается от более ранних скрининговых тестов, которые могли только указать на высокую или низкую вероятность проблемы. Ваш врач обсудит с вами результаты теста.

Кариотип | Encyclopedia.com

Определение

Кариотип относится к расположению хромосом в их согласованных (гомологичных) парах. Для целей этого определения мы будем ссылаться на хромосомы человека, хотя для каждого вида характерен кариотип. Хромосомы человека расположены и пронумерованы в соответствии с Международной системой цитогенетической номенклатуры человека (ISCN). Самые последние рекомендации ISCN относятся к 1995 году.Кариотип относится либо к фактическому составу хромосом в клетке тела человека или вида, либо к фактической схеме или фотографии этих хромосом, расположенных парами.

Описание

Нормальный кариотип человека состоит из 23 пар хромосом. Есть 22 пары аутосом, которые являются хромосомами, которые не являются половыми хромосомами. Гены на этих хромосомах инструктируют наши тела относительно того, как они выглядят и функционируют. 23-я пара хромосом – половые хромосомы.Как правило, у женщин две половые Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-половая хромосома и одна Y-хромосома.

Построение кариотипа

При построении кариотипа хромосомы нумеруются от 1 до 22 от самой длинной к самой короткой. Последней парой являются половые хромосомы, которые располагаются в кариотипе после 22-й пары. Хромосомы можно разделить на группы в зависимости от их длины и положения центромеры. Группа А состоит из пар хромосом 1, 2 и 3.Это самые длинные хромосомы, и их центромеры находятся в центре хромосом (метацентрические). Группа В состоит из пар хромосом 4 и 5. Они длинные; однако их центромеры лежат ближе к вершине хромосом (субметацентрические). Группа С состоит из пар хромосом 6, 7, 8, 9, 10, 11 и 12, а также включает Х-хромосому. Они среднего размера, и их центромеры лежат либо в середине, либо ближе к вершине хромосом. Группа D состоит из пар хромосом 13, 14 и 15.Они среднего размера, и их центромеры лежат на вершине хромосом (акроцентрические). Кроме того, хромосомы группы D имеют сателлиты. Группа E состоит из пар хромосом 16, 17 и 18. Это относительно короткие хромосомы, и их центромеры лежат в центре или ближе к вершине хромосом. Группа F состоит из хромосом 19 и 20. Это короткие хромосомы с центромерами, лежащими в центре хромосомы. Наконец, группа G состоит из пар хромосом 21, 22 и Y-хромосомы.Это короткие хромосомы с центромерами наверху. Пары хромосом 21 и 22 имеют сателлиты. Y-хромосома не имеет сателлитов.

Настоящие хромосомы различимы по отдельности только на определенной стадии клеточного деления. Эта стадия называется стадией метафазы. Хромосомные препараты изготавливают из изображений хромосом на стадии метафазного деления. Распространение метафазы — это то, что техник видит в одной клетке под микроскопом и на что ссылается фотография этой клетки.Обычно хромосомы в метафазном препарате окрашиваются специальными методами окрашивания, используемыми в лаборатории. Каждая пронумерованная хромосома уникальна по своему рисунку полос, так что все числа 1 выглядят одинаково, все числа 2 выглядят одинаково и т. д. Хотя в хромосомах могут быть небольшие нормальные семейные вариации. Благодаря полосатости хромосомы легче отличить друг от друга, а полосчатость позволяет легче увидеть различия или аномалии. Например, если в хромосоме отсутствует часть или две хромосомы прикреплены друг к другу (транслокация), это гораздо легче увидеть с полосчатыми хромосомами, чем с несвязанными хромосомами.

Хромосомные препараты могут быть изготовлены из любых потенциально делящихся клеток, в том числе; клетки крови, клетки кожи, клетки амниотической жидкости (жидкость, окружающая нерожденный ребенок), ткань плаценты или ворсинки хориона (ткань, образующая плаценту и используемая в пренатальной диагностике).

Формулы ISCN существуют для описания любого набора хромосом. Основная формула написания кариотипа выглядит следующим образом. Первым записанным пунктом является общее число хромосом, за которым следует запятая. Вторым написанным пунктом является набор половых хромосом.Типичный женский кариотип записывается как 46,XX, а типичный мужской кариотип записывается как 46,XY.

Формулы для аномальных кариотипов

Определено множество формул для записи аномальных кариотипов. Ниже приведены некоторые распространенные примеры. Знак плюс или минус перед номером хромосомы используется, чтобы показать, что вся хромосома лишняя или отсутствует. Кроме того, общее число хромосом будет отличаться от 46. Например, состояние Синдром Дауна возникает, когда у человека есть дополнительная хромосома номер 21.Для мужчин этот кариотип записывается как 47,XY,+21. У человека также могут быть дополнительные или отсутствующие части хромосом. Короткое плечо хромосомы называется р-плечом, а длинное плечо — q-плечем. Например, состояние Синдром Вольфа-Хиршхорна вызвано отсутствием части верхнего плеча хромосомы 4. Для женщины этот кариотип будет записан как 46,XX,del(4)(p16). Хромосома, участвующая в изменении, указывается в первом наборе скобок, а точка останова для отсутствующего материала определяется во втором наборе скобок.Последний пример — сбалансированный транслокационный кариотип. Сбалансированная транслокация означает, что в результате транслокации отсутствует отсутствующий или дополнительный генетический материал. Существует множество видов транслокаций. Один тип называется робертсоновской транслокацией. Робертсоновская транслокация возникает, когда две акроцентрические хромосомы соединяются вместе. Одним из распространенных примеров является транслокация, затрагивающая хромосомы 13 и 14. Если у мужчины имеется сбалансированная робертсоновская транслокация хромосом 13 и 14, это записывается как 45,XY,der(13;14).«der» означает производную, так как новая хромосома 13;14 считается производной. Сейчас всего 45 отдельных хромосом, поэтому 45 — это число, записанное в кариотипе. Есть еще много формул для обильных аномальных хромосомных находок у людей. Для получения более подробной информации, пожалуйста, обратитесь к ресурсу, указанному ниже.

Ресурсы

КНИГИ

Мительман, Феликс, изд. Международная система для человека Цитогенетическая номенклатура (1995). Farmington, CT: S. Karger AG, 1995.

Renee A. Laux, MS

определение кариотипа по The Free Dictionary

kar·y·o·type

 (kăr’ē-ə-tīp’) н.

1. Характеристика хромосомного набора особи или вида, включая число, форму и размер хромосом.

2. Микрофотография хромосом в соответствии со стандартной классификацией.

тр.в. kar·y·o·typed , kar·y·o·typing , kar·y·o·types

расположение, количество, размер, форма или другие характеристики хромосом.

---

карй·о·типичный (-типик), каръй·о·типичный прил.

Словарь английского языка American Heritage®, пятое издание. Авторские права © 2016, издательство Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Опубликовано издательством Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

кариотип

(ˈkærɪəˌtaɪp) n

(биология) внешний вид хромосом в соматической клетке особи или вида с указанием их числа, размера, формы и т. д. (Биология) для определения кариотипа (ячейки)

кариотип

ˌkaryoticipal , ˌkaryoticipicatic прил.

Collins English Personsiance — полное и неограниченное, 12-е издание 2014 © Harpercollins Publishers 1991, 1994, 1998, 2000, 2003, 2006, 2007, 2009, 2011, 2014

кар•й•о•тип

(ˈkær i əˌtaɪp)

н.

хромосомы клетки, усу. отображается в виде систематизированного расположения пар хромосом в порядке убывания размера.

[1925–30]

кар`ы•о•типи•каль, прил.

Рэндом Хаус Словарь колледжа Кернермана Вебстера, © 2010 K Dictionaries Ltd. Авторские права Random House, Inc., 2005, 1997, 1991. Все права защищены.

kar·y·o·type

(kăr′ē-ə-tīp′)

Число и форма хромосом в ядре клетки.Ученые готовят кариотипы, окрашивая ядра клеток, помещая их на предметные стекла, а затем фотографируя через микроскоп. Затем изображения хромосом можно сгруппировать по размеру с помощью компьютера. Кариотипы используются для изучения генетического состава человека.

Студенческий научный словарь American Heritage®, второе издание. Авторские права © 2014, издательство Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Опубликовано издательством Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

кариотип

совокупность морфологических признаков хромосом в клетке.— кариотипический, кариотипический, прил.

См. также: Ячейки

-Ологи и -Изм. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

кариотип

Past причастие: кариотипирован
герундия: кариотипирование

ImperativePresentPreteritePresent ContinuousPresent PerfectPast ContinuousPast PerfectFutureFuture PerfectFuture ContinuousPresent Идеальный ContinuousFuture Идеальный ContinuousPast Идеальный ContinuousConditionalPast Условный

императив
кариотип
кариотип

Present
I кариотип
вы кариотип
он / она / оно Кариотипы
мы кариотип
вы кариотип
они кариотип

6 мы 2026 кариотипировали 61

Претерит
я кариотипировал
вы кариотипировали
он/она/оно кариотипировали
вы кариотипные
они кариотипы

Вы кариотипированные

настоящий непрерывный
я кариотипирую
он / она / это кариотипирование
Мы кариотипированные
вы кариотипирование
они кариотипирование

Present Perfect
Я кариотипирован
вы кариотипирован
он / она / оно кариотипирован
У нас есть кариотипы
у вас есть кариотипы
у них есть кариотипы

прошлого непрерывного
я был кариотипирование
Вы были кариотипированные
он / она / это было кариотипирование
мы были кариотип
Вы были кариотипированные
Они были кариотипирование

У меня были кариотипы
У вас были кариотипы
он / она / у него были кариотипы
У нас был кариотип
У вас был кариотип
у них был кариотип

будущее я буду кариотип вы будете кариотип он / она / она будет кариотип мы кариотип вы кариотип они кариотип

Future Perfect
Я бы кариотипирован
у вас будет кариотипированы
у него/нее/оно будет кариотип
У нас будет кариотип
У вас будет кариотип
у них будет кариотип

будущих непрерывных
я буду кариотипирование
Вы будете кариотипировать
/ Она / она будет кариотипирование
мы будем кариотипирование
вы будете кариотипирование
они будут кариотипирование

настоящий идеальный непрерывный
Я был кариотипирование
Вы были кариотипированные
он / она / это было кариотипирование
мы были кариотипирование
Вы были кариотипированные
Они были кариотипированные
будущее Непрерывный
У меня будет б EEN кариотипирование
вы будете кариотипировать
он / она / это было кариотипирование
Мы будем кариотипировать
Вы будете кариотипировать
Они будут Кариотипирование

прошлого идеального непрерывного
Я был кариотипирование
Вы были кариотипирование
он / она / она была кариотипирование
Мы были кариотипирование
Вы были кариотипирование
они были кариотипирование

90 261 я бы кариотип вы бы кариотип он / она / это будет кариотип кариотип вы бы кариотип Они бы кариотип прошлые условные У меня были бы кариотипы у вас будет кариотип он / она / она будет иметь кариотип У нас будет кариотипы У вас будет кариотипы У них будет кариотипы Collins English Verb Tables © Harpercollins Издательство 2011 Определение, шаги, процедура и приложения — генетическое образование «Процесс организации, сопряжения , а организация хромосом для поиска хромосомных вариаций известна как кариотипирование. ”  Кариотипирование является одним из самых традиционных и распространенных цитогенетических методов, которые ученые используют уже давно. Как генетик, вы должны изучить настоящую технику, чтобы отточить свои знания. В отличие от молекулярных методов, таких как ПЦР, секвенирование ДНК или микрочип, цитогенетические методы довольно утомительны, требуют много времени и менее эффективны. Такие методы, как культивирование клеток, окрашивание и группирование, являются ключевыми элементами цитогенетики и поэтому очень важны для проведения кариотипирования. Несмотря на то, что он менее эффективен, чем молекулярно-генетические методы, ученые уже давно используют кариотипирование для скрининга и диагностики различных генетических заболеваний. Настоящий метод достаточно мощен, чтобы разгадать тонкие тайны хромосом и связанных с ними аномалий. Изменения числа и структуры хромосом, делеции, дупликации и другие обширные вариации количества копий можно выявить с помощью обычного метода кариотипирования. Цитогенетики используют его в клинической медицине для выявления трисомий, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. Интересно, что методика изначально была открыта для изучения хромосомных составляющих генома растений не для генома человека, но со временем она стала популярной для скрининга генетических аномалий. Целью написания настоящей статьи является сообщить вам и предоставить вам информацию о традиционной методике кариотипирования. Поскольку в настоящее время он не используется регулярно, нам следует изучить эти методы, чтобы сделать наши знания более глубокими. Настоящая статья большая и всесторонняя, содержащая всю информацию о кариотипировании и кариограммах. Давайте начнем тему, слово кариотипирование было получено из древнегреческого слова «Карион» 9014, что означает «Ядро» , «Семена» или «Ядро» . Впервые хромосомы были обнаружены у растений, поэтому они получили название кариотип. В 1842 году Карл Вильгельм фон Нагели наблюдал ядро ​​растительной клетки. Он заметил нитевидную структуру и назвал ее транзиторными цитопластами, которые на самом деле были хромосомами. В 1888 году Вальдейер назвал открытия Нагели хромосомами. Краткую историю цитогенетики читайте здесь: История цитогенетики. В 1956 году Тжио Дж. Х. Леван обнаружил 46 номеров хромосом человека. Хромосомы человека расположены парами. У нас присутствует 23 пары с 22 аутосомами и парой половых хромосом. Вся наша ДНК (кроме цитоплазматической ДНК) расположена на хромосомах. Любое изменение числа или структуры хромосом вызывает аномалии, известные как генетическое заболевание или генетическая аномалия. Целью подготовки кариограммы или кариотипа является выявление хромосомных вариаций. Определение:  «Процедура изучения, наблюдения и исследования хромосом с целью обнаружения связанных изменений называется кариотипированием». Шаги: Этап: Образец сбора и тканевая культура Арест-клетки на метафазе Набухание, отделение и распространение хромосом с использованием гипотонического раствора Разделение хромосом на слайд Окрашивание или полосы размещения Обучение результатов- A кариотип Удлиненные формы обработанных колхицином хромосом. Процедура:  Весь процесс культивирования и сбора клеток обсуждался в нашей предыдущей статье – Культура лейкоцитов периферической крови. Вы можете прочитать это там. Здесь я обсуждаю только обзор всего процесса. Образцы, такие как кровь, ткань, амниотическая жидкость, ворсинки хориона или другие биологические жидкости, могут быть подвергнуты культивированию. Тем не менее, посев крови является обычной процедурой, используемой в цитогенетических лабораториях для обнаружения различных хромосомных изменений. Образец следует культивировать как можно скорее после сбора.Для культивирования клеток используют среды, содержащие различные питательные вещества, обычно используют полную среду RPMI-1640. Вся процедура культивирования должна выполняться в строгих асептических условиях, чтобы избежать загрязнения. Колхицин добавляют в культуру для ареста клеток в метафазе, имеющих различные хромосомные паттерны. После этого для правильного разделения хромосом она должна хорошо набухнуть и распластаться. Для этого используют гипотонический раствор. Каплю клеточной суспензии бросают с некоторого расстояния для разделения хромосом на предметном стекле. Для изучения хромосом обработайте предметное стекло окрашиванием по Гимзе с последующим окрашиванием полос GTG (Гимза-трипсин-Гимза). Распечатайте картинку хромосомы на бумаге и разложите ее по порядку. Процесс расположения хромосом для обнаружения каких-либо изменений известен как кариотип или кариограмма. Окрашивание и бандажирование:  Весь метод кариотипирования ручной, каждый шаг должен выполняться рукой человека, поэтому нам нужно сначала проверить, есть ли у нас хромосомы или нет.Окрашивание по Гимзе — это быстрый и простой метод окрашивания хромосом, который часто используется для проверки наших результатов. Подготовленное предметное стекло помещают в раствор Гимзы на 10–15 минут и исследуют под микроскопом с увеличением 45Х. Результаты выглядят следующим образом: Используя окрашивание, мы не можем найти никаких аномалий. Нам нужно придать идентичность каждой хромосоме, чтобы хорошо ее дифференцировать. Полосы GTG, полосы хинакрина, C-полосы и R-полосы — это разные популярные методы, используемые для обнаружения различных аберраций. Более того, бандажирование GTG наиболее популярно среди всех методов. G-диапазон: Гимза-трипсин-гимза-бэнд используется для определения числовых и структурных хромосомных вариаций. Здесь трипсин расщепляет белковую часть хромосом, и Гимза окрашивает рыхло расположенные области в темно-синий цвет, что в совокупности дает светлые и темные цветовые узоры различным областям хромосом. Области гетерохроматина окрашены в темный цвет, а области эухроматина — в светлый цвет. Q-бэндинг: Название Q-бэндинга связано с использованием хинакринового флуоресцентного красителя в технике бэндинга. Настоящий метод похож на G-бэндинг, однако здесь вместо обычного красителя используется флуоресцентный краситель. Здесь хинакрин связывается с богатой AT гетерохроматиновой областью и испускает флуоресценцию желтого цвета. Из-за этого отчетливого рисунка полос хромосомы видны под флуоресцентным микроскопом. С-бэндинг: С-бэндинг — это вариант G-бэндинга, который окрашивает только центромерные области хромосом, отсюда и название.Однако весь процесс получения С-бэндинга отличается от обычного G-бэндинга. Об этом мы поговорим в какой-нибудь другой статье. Акроцентрические хромосомы с центромерной полосой. R-окрашивание: R-окрашивание или обратное окрашивание представляет собой метод, обратный G-окрашиванию, при котором вместо гетерохроматиновых областей эухроматиновые области выглядят темнее, и наоборот. NOR-бэндинг: NOR-бэндинг или ядрышковая организующая область — это метод окрашивания серебром, который в основном используется для обнаружения акроцентрических хромосом. Т-образное окрашивание: Менее популярным методом окрашивания является Т-образное окрашивание, которое используется для изучения теломерных участков хромосом. Читайте также: Роль L-глютамина в кариотипировании. Что такое кариотип? Кариотипирование — это метод выращивания хромосом, а кариотип — это метод или процедура их упорядочения с использованием либо ручного метода, либо компьютерного программного обеспечения. «Процесс спаривания и упорядочивания хромосом для обнаружения любого дефекта известен как кариотип или кариограмма.” Как только вы получите результаты группировки GTG, сделайте снимок с помощью хорошей камеры. Распечатайте его на бумаге и попробуйте расположить каждую хромосому попарно. Разрежьте все хромосомы по отдельности и расположите в хронологическом порядке от хромосомы 1 до хромосомы 22, а X и Y последними. Наклейте его на отдельную цветную бумагу, чтобы правильно визуализировать кариограмму. Наблюдение и анализ результатов кариотипа не так просты, как результаты электрофореза в агарозном геле. Вам нужно больше времени, знаний и опыта, чтобы провести кариограмму и обнаружить аномалию. Каждая хромосома имеет различные характеристики, основанные на ней; категоризация сделана. Например, хромосомы 1 и 2 более крупные метацентрические. Взгляните на приведенную ниже таблицу.  Таблица различных категорий хромосом человека в зависимости от их расположения центромер. Итак, каждая пара хромосом имеет разную длину и положение центромеры. К тому же и узоры на полосах разные. Например, три толстые более крупные полосы на «плече q» возле теломеры и одна толстая полоса на «плече p» возле центромеры являются уникальной характеристикой хромосомы 1.Если вы наблюдаете эти четыре полосы, идентифицируйте их как хромосому номер 1.  Каждая пара хромосом имеет различное расположение центромер и разные полосы областей гетерохроматина и эухроматина. Мы научим вас всему процессу формирования кариотипа в нашей следующей электронной книге. Эта работа основана на нашем практическом опыте. В настоящее время доступны различные программы для кариотипирования, которые способны расставить каждую пару за минуту с помощью вычислений. Вся система программного обеспечения и микроскопии является полуавтоматической, что позволяет выбирать только лучшие метафазные поля и анализировать их с помощью вычислений. Тем не менее, для проверки результатов требуется и ручная работа. Но для интерпретации результатов кариотипирования требуется большой опыт в области цитогенетики и кариотипирования. Области применения кариотипирования:  Хотя кариотипирование является традиционным методом, он более эффективен и точен для выявления плоидности и крупных делеций. «Кариотип включает цитогенетическую информацию о числе хромосом, форме, размере и изменениях.”  Наблюдения и показания:  Традиционный метод кариотипирования в прошлом считался одним из самых передовых методов генетического анализа. Однако настоящий метод требует много времени, подвержен загрязнению и менее точен. Тем не менее, некоторые показания и наблюдения возможны только с помощью метода кариотипа. Здесь мы зачислили некоторые общие наблюдения, полученные настоящим методом. Разница в числе хромосом:  Одним из классических применений кариотипа является определение числа хромосом. Хотя он был обнаружен у растений, теперь он обычно используется для обнаружения числовых аномалий у людей. Обычно у людей 46 хромосом, изменение основного числа хромосом может привести к летальным и тяжелым генетическим аномалиям. Например, синдром Дауна — это когнитивное и психическое расстройство, связанное с тремя хромосомами. С помощью обычного G-окрашивания или GTG-бэндинга можно определить количество хромосом. Вариации абсолютного размера хромосом:  Каждое плечо хромосомы содержит сотни активных генов или даже больше.Каждая хромосома имеет, вероятно, фиксированное количество полос на ней. Изучая каждую хромосому, можно определить основную делецию, вставку или дупликацию некоторых хромосомных регионов. Как мы уже говорили, для этого требуется огромный опыт. Более того, сравнивая каждую пару хромосом, можно выявить различия в размерах разных хромосом. Классные занятия по кариотипированию. Относительные вариации размеров хромосом:  Как я уже сказал, при сравнении хромосом из пары можно обнаружить относительные вариации размеров каждой хромосомы. Различия в расположении центромер:  У человека каждая пара хромосом различается в зависимости от расположения центромер. Расположение центромеры делает каждый набор уникальным и узнаваемым. С помощью методов группирования, таких как NOR-бэндинг или С-бэндинг, можно определить центромерное местоположение. Кроме того, инверсия и транслокации, включая центромеру, могут быть идентифицированы с помощью комбинации различных методов окрашивания. Изучение сателлитных или теломерных областей:  Сателлитные области представляют собой меньшие тела на концах хромосом, известные как теломеры.Эти области представляют собой повторяющиеся ДНК, но помогают поддерживать репликацию. Используя методику формирования полос теломеров, данные области можно хорошо изучить для выявления в них любых аномалий. Кроме того, у растений методом кариотипирования выявляют анеуплоидии и анеуплоидии. Статьи по теме: Микрочип. Последние достижения: Тест на кариотип: Тест на кариотип — это один из видов генетического метода тестирования, используемого для выявления различных хромосомных аномалий.Как мы уже говорили, это метод культивирования клеток, при котором можно культивировать кровь, костный мозг, биопсию и другие ткани. Процесс и этапы кариотипирования описаны выше (нажмите здесь, чтобы вернуться назад). Примечательно, что этот тест в основном используется для пренатального скрининга хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. Для этой амниотической жидкости берется образец плаценты или ворсин хориона для посева. Настоящий тест также используется для определения пола. Спектральное кариотипирование:  Традиционный метод кариотипирования является прямым и простым, с использованием только одного красителя или пятна, ученые проводят анализ. Но что, если мы сможем раскрасить каждую пару хромосом по-разному? С другим красителем? Это делает наблюдение проще и легче, верно! Спектральное кариотипирование представляет собой сложную и новейшую оптимизацию традиционных методов, в которых каждая хромосомная пара окрашивается разными красителями. Пять различных флуоресцентных красителей или комбинаций красителей создают различные цветные хромосомные зонды, дающие разные цвета. Данный метод широко используется для обнаружения маркерной хромосомы, транслокаций и скрытых хромосомных изменений. Он может обнаруживать генетические аномалии размером 5-10 Мб со сбалансированными и несбалансированными транслокациями, плоидиями, делециями и другими переменными, которые обычно не обнаруживаются при обычном кариотипировании. Тем не менее, он не может идентифицировать варианты размером менее 5 Мб. Также необходимы системы флуоресцентной микроскопии для проведения SKY-спектрального кариотипирования. Более того, FISH-флуоресцентная гибридизация in situ и сравнительная геномная гибридизация CGH являются лучшими альтернативами для кариотипирования. Заключение:  Тест на кариотипирование настолько традиционен, что недавняя автоматизация сделала его более надежным и точным для выявления различных аномалий. В настоящее время доступны мощные микроскопы и компьютерные системы, которые работают быстро, надежно и чрезвычайно точно. Тем не менее, перед подготовкой окончательных отчетов необходим экспертный контроль. Бейтс Ю.В. Классическая цитогенетика: методы кариотипирования. Методы Мол Биол .2011;767:177-190. Schreck RR, Distèche C. Кариотипирование. Curr Protoc Hum Genet . 2001 г.; Приложение 4. Кариотипирование Определение Кариотипирование – это тест для исследования хромосом в образце клеток. Этот тест может помочь определить генетические проблемы как причину расстройства или заболевания. Альтернативные имена Анализ хромосома Как проводится тест , тест может быть выполнен практически на любой ткани, в том числе: амниотическая жидкость кровь костный мозг ткань из органа, который развивается во время беременность для кормления растущего ребенка (плаценты) adam.com»> Для исследования околоплодных вод проводится амниоцентез. Биопсия костного мозга необходима для взятия образца костного мозга. Образец помещают в специальную чашку или пробирку и оставляют расти в лаборатории. Позже клетки берут из нового образца и окрашивают. Специалист лаборатории использует микроскоп для изучения размера, формы и количества хромосом в образце клеток. Окрашенный образец фотографируют, чтобы показать расположение хромосом. Это называется кариотип. Определенные проблемы можно определить по количеству или расположению хромосом.Хромосомы содержат тысячи генов, хранящихся в ДНК, основном генетическом материале. Как подготовиться к тесту Следуйте инструкциям поставщика медицинских услуг по подготовке к тесту. Ощущения при тестировании Ощущения при тестировании зависят от того, включает ли процедура взятия проб кровь (венепункцию), амниоцентез или биопсию костного мозга. Зачем проводится тест Этот тест может: Подсчитать число хромосом Выявить структурные изменения в хромосомах Этот тест можно сделать: Парам, у которых в анамнезе был выкидыш Для обследования любого ребенка или младенца с необычными особенностями или задержкой развития Можно провести анализ костного мозга или крови для выявления филадельфийской хромосомы, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ). Анализ амниотической жидкости проводится для проверки развивающегося ребенка на хромосомные проблемы. Ваш врач может заказать другие тесты, которые проводятся вместе с определением кариотипа: Микрочип: проверяет небольшие изменения в хромосомах Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): ищет небольшие ошибки, такие как делеции в хромосомах Нормальные результаты adam.com»> Нормальные результаты: Женщины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX), записывается как 46, XX Мужчины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XY), записывается как 46, XY Какие ненормальные результаты означают ненормальных результатов, могут быть связаны с генетическим синдромом или состоянием, таким как: синдром KLINEFELTER синдром Philadelphia Chromosome Трисомия 18 Turner Syndrome Химиотерапия может вызвать разрывы хромосома которые влияют на нормальные результаты кариотипирования. Риски Риски связаны с процедурой получения образца. В некоторых случаях могут возникать проблемы с клетками, растущими в лабораторной чашке. Тесты на кариотип следует повторить, чтобы подтвердить, что аномальная хромосомная проблема действительно присутствует в организме человека. Ссылки Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник педиатрии Нельсона . 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81. Штейн К.К. Применение цитогенетики в современной патологии. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2017:глава 69. Новый случай детского ОЛЛ с чрезвычайно сложным кариотипом и синдромом острого спонтанного лизиса опухоли | Молекулярная цитогенетика У мальчика 9 лет с врожденной гипертрофией надпочечников при рождении, получавшего лечение гидрокортизоном и флудорокортизоном, появились боли в животе и спине с головокружением и потливостью без лихорадки.УЗИ брюшной полости показало вздутие аппендикса. Кроме того, у него была тяжелая анемия (показатель гемоглобина был 2,7 г/дл). Поэтому ему сделали переливание крови, и впоследствии родители заметили новообразование на шее. Была выполнена аппендэктомия, но симптомы не исчезли. Интенсивность болей усиливалась, особенно в грудной клетке, шее и голове. Пациент был госпитализирован в Детскую больницу в Дамаске (день 1 — Дополнительный файл 1: Таблица 1). УЗИ показало, что у него задержка мочи.Также диагностированы свободная жидкость в Морисоновом и спленоренальном мешке и среднее количество свободной жидкости в тазовых и двусторонних плевральных трансфузиях. У него были сильные боли в животе, озноб, бледность без лихорадки, синяк на правом бедре (5 × 3 см), несколько лимфаденопатий (поднижнечелюстная, двусторонняя грудино-ключично-сосцевидная (2 × 3 см), надключичная и двусторонняя подмышечная (правая 1 × 1 см и слева 0,5 × 0,5 см), спленомегалии нет, почки нормальных размеров, частота сердечных сокращений 100 уд/мин. Симптомы СЛО появились одновременно с поступлением в ДГБ.В аспирации костного мозга (КМ) выявлено 59% бластов. Проточный цитометрический анализ (FCM) классифицировал этот случай как пред-B-ALL. Пациенту было назначено лечение по протоколу индукционной химиотерапии BFM-NHL block AA (1989 г.) только D1, позже химиотерапия была прекращена, поскольку у пациента развилась нейтропения и острая почечная недостаточность (подробнее см. Таблицу 1). Таблица 1. Результаты aCGH. Резюме CNA, обнаруженных с помощью aCGH Примерно через 2 месяца после первоначального диагноза он умер в Детской больнице в Дамаске из-за остановки дыхания и сердца, нейтропении, септицемии и почечной недостаточности; вскрытие не проводилось.Его мать согласилась с научной оценкой случая, и исследование было одобрено этическим комитетом Комиссии по атомной энергии, Дамаск, Сирия. Цитогенетический анализ полос на нестимулированном образце костного мозга выполняли в соответствии со стандартными процедурами [18] перед химиотерапией. Кариотип классифицировали в соответствии с Международной системой цитогеномной номенклатуры человека [19]. До химиотерапевтического лечения: цитогенетика GTG-бэндинга выявила следующий кариотип: 48,XY,t(8;22)(?;?),+mar, +19 [17]/47,XY,t(8;22) )(?;?),+mar [3] (рис.1). Рис. 1 ГТГ-бэндирование выявило сложный кариотип с множественными числовыми и/или структурными перестройками 11)t(7;11)(p22.1;q24.2),+der(18)t(7;18)(q21.3;p11.22),+19[17]/47,XY,der (8)t(8;22) (q24;q11),der(11)t(7;11)(p22.1;q24.2),+der(18)t(7;18) (q21.3 ;p11.22) [3]. Дальнейшие анализы на имеющемся материале не удались. Таким образом, геномную ДНК экстрагировали из клеток костного мозга перед химиотерапевтическим лечением, и aCGH выполняли с использованием микрочипа Agilent Sure Print G3 Human Genome Microarray 180 K, как описано ранее [20].Анализ aCGH выявил различные геномные дисбалансы (таблица 1): потеря 9,7 Мб в области 11q24.2q25 между позициями 125 246 792 и 134 945 165 (GRCh47/hg19), включая два гена рака COSMIC (https://cancer.sanger. ac.uk/census). Кроме того, увеличение количества копий было обнаружено у 7p22. 3p22.1 в позициях 45 130 и 4 642 192, включая один ген рака COSMIC census, 7q21.3q36.3 в позициях 96 556 335 и 159 128 556, включая 16 генов рака COSMIC census, 18p11.22p11.21 в позициях. 9 095 620 и 14 089 409 (ген рака COSMIC переписи не идентифицирован) и 18q11.1q23 в позициях 18 550 472 и 78 012 829, включая 9 генов рака COSMIC (таблица 1). Иммунофенотипирование проводили на образце КМ до и после химиотерапевтического лечения с использованием общей панели флуоресцентных антител к антигенам, характерным для разных клеточных линий и типов [21]: CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD8, CD10, CD11b , CD11c, CD13, CD14, CD15, CD16, CD19, CD20, CD22, CD23, CD32, CD33, CD34, CD36, CD38, CD41a, CD45, CD56, CD57, CD64, CD79a, CD103, CD117, CD123, CD138, CD209 , CD235a и CD243; Помимо антител к легким каппа- и лямбда-цепям, IgD, sIgM и HLA DR.Все антитела были получены от BD Biosciences. Были проведены сбор и анализ данных проточной цитометрии [22]. FCM-анализ образца костного мозга перед химиотерапией характеризовал этот случай как pro-B ALL в соответствии с классификацией ВОЗ. Аномальная клеточная популяция (75% протестированных клеток) была положительной по CD45 dim , CD19, TdT, CD10, CD20 и HLA DR. Популяция бластных клеток была отрицательной по маркерам CD34, CD79a, Т-клеточной линии и миелоидной линии. Глоссарий терминов и определений отчета Ниже приведен список терминов и определений, наиболее часто используемых в наших отчетах по анализу хромосом. Клон: Две или более клеток с одной и той же дополнительной хромосомой. Три или более клеток с одной и той же отсутствующей хромосомой. Две или более клеток с одинаковой структурной перестройкой. Неклональный: Изменения, не соответствующие требованиям клональности (как правило, одноклеточные находки). Может быть вызвано техническими артефактами, такими как выброс хромосом из одного метафазного распространения и, возможно, в другое. Включен в отчеты, чтобы сообщить, что во время анализа была обнаружена клетка с некоторыми изменениями, но она не поднялась (и, возможно, не будет) до уровня чего-то, что сделает кариотип ненормальным. Мозаицизм: Наличие двух или более цитогенетически различимых клеточных линий. Рычаг: Q рычаг: добавить: Дополнительный материал неизвестного происхождения, прикрепленный к участку или диску хромосомы. удалить или удалить: Потеря участка хромосомы. Терминал  — дистальная сторона разрыва потеряна Interstitial  — создается двумя разрывами, где два сломанных края соединяются, а промежуточный ацентрический сегмент теряется. der или производный: Структурно перестроенная хромосома, возникшая либо в результате перестройки двух или более хромосом, либо в результате множественных аберраций в пределах одной хромосомы. дицентрик или дицентрик: Хромосома, содержащая две центромеры. дублирование или дублирование: Получение сегмента хромосомы, наблюдаемое в исходном месте хромосомы. инверсия или инверсия: Одна хромосома разрывается и перестраивается внутри себя, в результате чего сегмент хромосомы переворачивается от конца к концу. Перицентрический  — включает оба плеча хромосомы и включает центромеру Парацентрический  — включает только одно плечо хромосомы и не включает центромеру инс или вставка:  Сегмент одной хромосомы удален из своего нормального положения и вставлен в другое место. i или изохромосома: Несбалансированная структурная аномалия, при которой плечи аномальной хромосомы являются зеркальными отражениями друг друга. Маркер или маркер: Структурно аномальная хромосома, которая не может быть однозначно идентифицирована или охарактеризована с помощью традиционной цитогенетики с полосами. т или транслокация: Перестройка сегментов между хромосомами. sl или стволовая линия: самый простой клон популяции опухолевых клеток и указан первым в списке sdl или боковая линия все дополнительные клоны, отличающиеся от стволовой линии idem (латинское слово «то же самое») также используется для описания основного клона популяции опухолевых клеток копий или составных результатов, основанных на постоянных аномалиях между клетками в культуре общее количество клеток, в которых наблюдались клональные изменения, указано в квадратных скобках . Оставьте комментарий Отменить ответ Комментарий Имя Email Сайт Прокрутка вверх