Кровь на генетику у новорожденных: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте cmosmedgen@morozdgkb. ru.

Часто задаваемые вопросы — ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8 ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

Ежедневно купайте ребенка.
Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.

Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.

Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
Клеща сдать на исследование на инфекции.
Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

Соблюдать личную гигиену.
Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
отягощенная наследственность по тугоухости;
недоношенность; маловесность;
асфиксия (кислородное голодание) в родах;
гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Полиция использует генетический скрининг новорожденных для поиска подозреваемых, угрожающих конфиденциальности и общественному здоровью | Новости и комментарии

Кристал Грант,
научный сотрудник,
Проект ACLU по речи, конфиденциальности и технологиям

Поделиться этой страницей

26 июля 2022 г.

Почти у каждого ребенка, родившегося в США, берут кровь в первые часы после рождения, что позволяет проверить ребенка на наличие потенциально опасных для жизни наследственных заболеваний. Это жизненно важная программа общественного здравоохранения, позволяющая проводить раннее лечение новорожденных с генетическими нарушениями; для них это может быть разницей между здоровой жизнью и ранней смертью. Но недавние новости говорят о том, что полиция ищет доступ к этим образцам крови новорожденных в рамках уголовного расследования. Такое использование этого кладезя генетического материала — для поиска улик, которые могли бы обвинить родственника ребенка в преступлении — ставит под угрозу общественное доверие к этой жизненно важной программе здравоохранения и угрожает праву всех американцев на генетическую конфиденциальность.

В этом месяце в Нью-Джерси был подан судебный иск, подробно описывающий, как полиция вызвала в суд образец крови новорожденного для расследования нераскрытого дела 1996 года. В то время как желание правоохранительных органов использовать эти образцы крови в уголовных расследованиях всегда было возможным — и против этого выступал ACLU — более широкое использование исследовательской генетической генеалогии (IGG) только усилило интерес правительства к легкому доступу к ДНК людей. Хотя мало кто слышал об IGG, многие слышали о его применении в нераскрытых делах: одним из громких примеров является идентификация убийцы из Золотого штата в 2018 году как бывшего офицера полиции Джозефа Джеймса ДеАнджело-младшего. В IGG ДНК выделяется из образца, оставленного на месте преступления, и создается богатый генетический профиль, который загружается на генеалогический веб-сайт, чтобы составить карту генеалогических деревьев. Всего за четыре года с тех пор, как IGG впервые стала достоянием общественности, документально подтвержденное использование полицией быстро выросло почти до 200 расследований.

Правительство уже пошло на шокирующие меры, чтобы получить образцы ДНК без ордера, включая ложь членам семьи подозреваемого, чтобы получить их ДНК, но расследование в Нью-Джерси представляет собой первый публичный случай, когда они обращаются к образцам крови новорожденных. Это угрожает как конфиденциальности, так и общественному здоровью. Бездействие сейчас может означать массовую потерю генетической конфиденциальности в руках полиции.

ДНК хранит нашу конфиденциальную личную информацию. Действительно, именно поэтому существует программа скрининга новорожденных: для выявления унаследованных заболеваний из нашего образца крови, которые могут привести к таким вещам, как постоянная умственная отсталость и серьезные проблемы со здоровьем, если их не выявить на достаточно раннем этапе. Предоставление правительству доступа к образцам с такой конфиденциальной информацией по причинам, отличным от общественного здравоохранения, серьезно угрожает нашей конфиденциальности, особенно с учетом того, что наша ДНК раскрывает такую информацию не только о нас, но и о членах нашей семьи.

Эта система проверки новорожденных зависит от общественного доверия. Он существует потому, что чиновники общественного здравоохранения согласны с тем, что хорошее перевешивает плохое — временная боль для новорожденного и затраты для родителей стоят того, чтобы предотвратить опасные для жизни заболевания среди почти 1 из 300 новорожденных, у которых обнаружено генетическое заболевание. . Но это хрупкое равновесие нарушается, когда правительство обращается к тем же данным для других целей, включая уголовные расследования.

Не существует единой национальной политики проведения скрининга новорожденных. Каждый штат устанавливает свою собственную политику, определяющую, на какие заболевания он проверяет и как долго хранится образец. Группы родителей и другие защитники конфиденциальности уже давно выражают обеспокоенность по поводу этих систем проверки состояния. В результате судебного разбирательства, в котором утверждалось, что хранение образцов крови, оставшихся после скрининговых тестов, нарушает права на неприкосновенность частной жизни, некоторые штаты массово уничтожили образцы и ограничили срок хранения будущих образцов. Тем не менее диапазон хранения состояний варьируется от нескольких месяцев до бесконечности.

И, возможно, больше всего беспокоит то, что «более четверти штатов США не имеют четкой политики в отношении доступа правоохранительных органов, в то время как почти треть может разрешать такой доступ по крайней мере при некоторых обстоятельствах», согласно недавней статье Texas Law Review. . Доступ полиции к образцам генетического скрининга новорожденных представляет собой серьезную угрозу конфиденциальности.

Это особенно верно, когда доступ полиции является частью расследования IGG. Одно исследование показало, что вскоре 90 процентов белых американцев можно будет генетически проследить, потому что член семьи загрузит свой геном на один из нескольких генеалогических сайтов. Ожидается, что благодаря экспоненциальному росту компаний, занимающихся прямым тестированием потребителей, таких как 23andMe и Ancestry.com, а также подмножества компаний, таких как African Ancestry, которые продают цветным сообществам, этот процент будет расти для всех американцев. Скрининг новорожденных по-прежнему остается одним из самых успешных мероприятий общественного здравоохранения в США, но злоупотребление этой системой со стороны полиции может превратить это общественное благо в систему массового генетического надзора, что позволит полиции проследить многовековые семейные связи многих американцев. Это может вызвать негативную реакцию, когда штаты свернут свои программы скрининга в попытке сохранить конфиденциальность граждан или откажутся от возможности использовать эти образцы в критически важных медицинских исследованиях. Кроме того, все больше родителей могут попытаться вообще отказаться от участия в системе или потребовать, чтобы образец их ребенка был уничтожен раньше, чем рекомендуют ученые, рискуя упустить возможность ранней диагностики.

Чтобы восстановить общественное доверие и защитить частную жизнь, штаты должны незамедлительно попытаться выявить случаи, когда полиция могла злоупотреблять скринингом новорожденных, путем опроса своих государственных лабораторий. И они должны разработать политику, ограничивающую любое использование образцов полицией в уголовных расследованиях. Похоже, что закон Айовы ближе всего подходит к этому, с политикой, которая прямо запрещает правоохранительным органам доступ к образцам новорожденных. Кроме того, большему количеству штатов следует ввести ограничения на продолжительность хранения образцов, ограничивая их количеством времени, указанным в передовой медицинской практике, и должны требовать информированного согласия на использование образцов после фактического скрининга.

На что следует обратить внимание при выборе генетического тестирования новорожденных

По данным Национального центра медицинской статистики, ежегодно в Соединенных Штатах рождается около четырех миллионов детей. Сообщается, что 98% рожденных детей проходят тестирование в течение первых нескольких дней жизни на более чем 30 типов заболеваний. Установленная программа скрининга новорожденных первоначально была начата доктором Робертом Гатри в 1960-х годах для тестирования на фенилкетонурию (ФКУ). С тех пор скрининговые тесты эволюционировали, чтобы помочь родителям узнать о потенциальных состояниях, которые могут быть у их ребенка, чтобы обеспечить профилактическое лечение.

Является ли генетическое тестирование обязательным при рождении?

Генетический скрининг новорожденных (NBS) обязателен в штате, поэтому требования к скринингу в каждом штате разные. В некоторых штатах родителям разрешено отказываться от тестирования, в то время как в других штатах для отказа требуются более строгие условия. Наряду с существованием генетического тестирования новорожденных возникли этические и юридические проблемы, связанные с логистикой и обоснованием тестирования.

Из чего состоит скрининг новорожденных?

Хотя скрининговые состояния определяются каждым штатом, в целом, существует 35 рекомендованных на федеральном уровне состояний, включенных в скрининговую панель, состоящую из 9 органических ацидемий, 5 нарушений окисления жирных кислот, 6 нарушений аминокислот, 2 других врожденных нарушений метаболизма, 2 эндокринных нарушений. нарушениями, 3 гемоглобинопатиями, потерей слуха, тяжелым комбинированным иммунодефицитом, лизосомными нарушениями накопления, врожденными пороками сердца с использованием пульсоксиметрии и кистозным фиброзом, а также последним включением спинальной мышечной атрофии в 2018 г.

Вместе Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей и секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб США разработали национальные рекомендации по скринингу, известные как Рекомендуемая единая группа скрининга (RUSP). Родители могут узнать, какие условия соответствуют их государственным тестам, посетив сайт babysfirsttest.org.

Скрининг новорожденных состоит из теста «пятка-палочка», при котором небольшое количество крови собирается из пятки ребенка на кусок фильтровальной бумаги. Это делается в течение первых 24-72 часов после рождения. Генетическая информация из клеток отправляется в утвержденную государством лабораторию и берется из высушенного образца крови. Результаты обычно публикуются в течение 10-14 дней, после чего ваш врач обсудит, есть ли необходимость в диагностическом тестировании.

Насколько распространены ложноотрицательные результаты при скрининге новорожденных?

Состав генов и изменения внутри генов могут нарисовать картину текущего состояния ребенка или склонности к развитию будущих состояний. Однако гены могут меняться и в зависимости от образа жизни и факторов окружающей среды. Важно иметь в виду, что скрининги — это только прогностические тесты для измерения вероятности, а не фактического наличия у ребенка определенного заболевания. По этим причинам генетическое тестирование нельзя использовать исключительно для прогнозирования проблем со здоровьем с высокой степенью достоверности.

Предлагаются ли другие виды генетических тестов новорожденных?

Некоторые компании предлагают дополнительное или вспомогательное тестирование помимо обязательных государственных проверок. Эти тесты используются для выявления вероятности состояний, выходящих за рамки 30+, перечисленных в RUSP. Некоторые родители решают пройти эти дополнительные тесты, чтобы узнать, что может или не может быть у их ребенка, в надежде быть лучше подготовленным как эмоционально, так и с точки зрения ресурсов. Хотя у более обширного тестирования есть некоторые преимущества, существуют и определенные недостатки, связанные с этими типами генетических тестов. Всегда лучше проконсультироваться с педиатром вашего ребенка, чтобы обсудить эти варианты. Как правило, дополнительное обследование требуется по направлению педиатра.

Родители должны понимать, что генетический скрининг и диагностическое тестирование — это совершенно разные подходы к выявлению заболеваний. Генетический скрининг — это инструмент, который врачи используют при диагностическом тестировании; предшественник. Диагностическое тестирование может состоять из изучения личного и семейного анамнеза, специализированных физических осмотров, визуализирующих исследований и дополнительных лабораторных исследований для установления диагноза (т. е. наличия состояния).

Генетические тесты предназначены для выявления вариантов генов, связанных только с определенными генетическими заболеваниями. Они не могут обнаружить все варианты, связанные с каждым заболеванием, и не могут найти все известные генетические заболевания, которые могут повлиять на ребенка. Генетическое тестирование сообщит только о генетических изменениях, которые указывают на то, что ребенок поражен заболеванием, но не сообщит, является ли ваш ребенок просто «носителем» вариации, связанной с заболеванием. Аналогичным образом, отрицательный результат теста не означает, что у вашего ребенка не может развиться заболевание, которое было протестировано. Таким образом, некоторые задаются вопросом, лучше ли знать или не знать.

Какие риски связаны с генетическим скринингом новорожденных?

Пресловутая банка червей, которая исходит от результатов теста, которые не являются окончательными или исчерпывающими, может вызвать ненужное беспокойство у будущих родителей. Некоторые из состояний, выявленных в ходе этих дополнительных тестов, не включены в обязательные тесты штата по определенным причинам, в том числе из-за отсутствия существующих возможностей лечения, рисков, связанных с прохождением лечения, появления заболевания только в более позднем возрасте, или потому что состояние не угрожающее. Кроме того, как и в случае с большинством других типов скрининга, могут возникать ложные срабатывания. Как показывает одно исследование, в случае тестирования с помощью тандемной масс-спектрометрии на каждый истинно положительный результат приходится примерно девять ложноположительных результатов, поскольку пороговые значения обычно устанавливаются низкими, чтобы не пропустить пораженных младенцев. Тревога, вызванная этими тестами, может иметь эмоциональные, финансовые, а иногда и вредные последствия как для родителей, так и для ребенка.

Как объясняет Раджани Аатре, магистр медицинских наук и генетический консультант Центра сердечно-сосудистых заболеваний Франкеля Мичиганского университета: «Науку легко обработать; эмоциональная составляющая — нет». Помимо эмоциональных последствий, есть и другие вещи, которые следует учитывать при изучении генетического тестирования новорожденных. Как утверждает один источник, эти тесты могут быть «более спорными из-за их стоимости, надежности и прогностической ценности, а также из-за доступности и успешности лечения». Эта неопределенность в отношении технологии тестирования в контексте новорожденных способствует различиям как в практике здравоохранения, так и в стандартах государственной политики».

Кроме того, некоторые считают, что ДНК, собранную для скрининга, можно хранить неопределенное время и использовать для медицинских исследований. Скрининговые компании также могут предоставлять деидентифицированную информацию в исследовательские базы данных для научных или медицинских целей без какой-либо компенсации ребенку, часто в рамках ограниченного регулирования. Кроме того, если родитель решает пройти дополнительный скрининг, тестирование не покрывается платой, взимаемой каждым штатом за скрининг новорожденных. Затраты на дополнительное тестирование взимаются лабораторией, которая проводит тесты, и могут позволить родителям получить более 600 долларов из собственного кармана.

Скрининг может также раскрыть конфиденциальную информацию о здоровье вашего ребенка, вашем собственном здоровье или здоровье ваших родственников. «Груз знаний», который приходит вместе с результатами тестирования, может оказать существенное влияние на эмоциональное состояние любого родителя. Таким образом, всегда рекомендуется поговорить с лечащим врачом вашего ребенка при рассмотрении вопроса о дополнительных обследованиях новорожденных. Чаще всего, если будет решено, что вашему ребенку может быть полезен дополнительный скрининг, вас направят к генетическому консультанту, который поможет вам справиться с целым рядом результатов, которые могут возникнуть в результате тестирования.

Предупреждение от FDA

Согласно пресс-релизу FDA: «Беременные прервали беременность только на основании результатов генетического пренатального скрининга, не понимая ограничений скринингового теста и того, что плод может не иметь генетическая аномалия, выявленная с помощью скринингового теста». Агентство также советует пациентам не торопиться, чтобы обсудить преимущества и риски пренатального тестирования с генетическим консультантом или поставщиком медицинских услуг, прежде чем принимать какие-либо решения, основанные на результатах пренатального тестирования.
Большинство тестов, разработанных в лаборатории (LDT), представленных в настоящее время на рынке, предлагаются без какой-либо проверки FDA. По данным агентства, LDT — это медицинские устройства, в отношении которых действует общая политика правоприменения. Это означает, что FDA не обеспечивает соблюдение применимых нормативных требований для LDT. Тем не менее, FDA работает над усовершенствованием, чтобы создать современную нормативно-правовую базу для всех проводимых тестов.
В настоящее время FDA обеспокоено тем, что лаборатории, рекламирующие свои услуги как надежные или высокоточные, не подтверждаются научными данными. Некоторые условия встречаются очень редко и могут быть не включены в тестирование из-за ограничений. Например, при тестировании на редкое заболевание вероятность получения ложноположительного результата выше, чем истинно положительный результат этих тестов. Другой результат может показать аномалию, которая может присутствовать только в плаценте, но не в плоде.

Какие вопросы я должен задать своему педиатру, если я рассматриваю возможность генетического тестирования моего новорожденного?

На какие заболевания проверяют в моем штате?
Может ли дополнительная проверка помочь моему ребенку?
Что произойдет, если у моего ребенка будет выявлено заболевание?
Какое согласие требуется для генетического тестирования?
Могут ли результаты моего ребенка быть нарушены конфиденциальность?
Что произойдет, если окажется, что я являюсь генетическим носителем?
Какие расходы я могу ожидать?
Доступен ли мне консультант по генетике? Какой ценой?
Имеет ли смысл генетическое тестирование для моего ребенка?
Могут ли результаты анализов повлиять на медицинское страхование моего ребенка?

Хотя генетический скрининг новорожденных может быть полезен для семей, в которых скрининг имеет смысл, дополнительный генетический скрининг следует сначала обсудить с педиатром вашего ребенка.