Диагностика наследственных заболеваний у детей
Опубликовано: 24.11.2017 Обновлено: 28.07.2021 Просмотров: 6694
Врачи-клиницисты сегодня активно используют различные методы ранней диагностики заболеваний, передающихся по наследству. К ним относятся пренатальный биохимический скрининг и неинвазивные методики для плода, а также неонатальный скрининг новорожденных.
В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.
Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.
Пренатальный скрининг наследственных болезней
Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе несовместимыми с жизнью.
А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.
Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты:
- Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + 6 дней)
- Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I
- Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-19 недель + 6 дней)
- Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 недель) — PRISCA II
- НИПС Т21 на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) с определением пола плода
- НИПТ на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)_пол плода (для двуплодной беременности)
- НИПТ на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)_числовые нарушения половых хромосом_пол плода
Неонатальный скрининг новорожденных
Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр).
Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Врожденный гипотиреоз.
Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).
Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар), приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.
Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.
Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии | partners
Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. |
Ключевые слова / keywords: Ацидемия, Генетика, Муковисцидоз, Неонатальный скрининг, Неонатология, Нутрициология, Педиатрия, Скрининг, Фенилкетонурия, Acidemia, Genetics, Cystic fibrosis, Newborn screening, Nutrition science, pediatric, Screening
Массовое обследование (скрининг) является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов.
Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.
В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В ряде регионов приняты программы по расширению неонатального скрининга до 11-16 заболеваний, однако лучшие зарубежные практики предполагают расширение списка до 50-60 заболеваний.
С 31 декабря 2022 г. вступает в силу приказ №274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.
С полным текстом приказа можно ознакомиться по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023?ysclid=lbz0767oey298399166
В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.
В приказе отражены ключевые этапы проведения расширенного неонатального скрининга:
- Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
- Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр), которые осуществляют скрининговые лабораторные исследования самостоятельно, либо в течение 24 часов отправляют образцы в медицинскую организацию, способную провести исследование.
- Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
- Информация о результатах скрининговых исследований передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства ребенка.
- При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
- Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
- В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
- При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.
Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.
При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.
Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.
Ниже представлены ключевые нозологии, выявляемые по программе массового неонатального скрининга с 2023 г., при которых в Российской Федерации зарегистрированы и доступны специализированные продукты производства Nutricia.
Фенилкетонурия
Основу рациона больных ФКУ составляют специализированные продукты, белок в которых замещен полноценной смесью аминокислот за исключением фенилаланина. Остальное меню составляется из низкобелковых продуктов и обычных продуктов со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Диета для пациентов с ФКУ должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться пожизненно.
Своевременная диагностика и адекватное лечение обеспечивают полноценную жизни пациентов и нормальное умственное развитие. Прекращение или отсутствие диетотерапии приводит к необратимым и тяжелым последствиям, глубокой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Пищевая ценность на 62,5 мл продукта
*** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов
Метилмалоновая ацидемия / Пропионовая ацидемия
Основной метод лечения при метилмалоновой и пропионовой ацидемии — соблюдение строгой диеты с ограничением потребления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей. Детям до 6 месяцев материнское молоко и детские молочные смеси полностью заменяют специальным питанием. При введении прикорма с 6 месяцев противопоказаны продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, яйца, молочные продукты и бобовые.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов
Глутаровая ацидемия тип I
Лечение заболевания направлено прежде всего на коррекцию метаболических нарушений. Для этого пациенту необходимо подобрать оптимальную диету, исключающую продукты, богатые лизином.
При ранней диагностике и соблюдении режима терапии у 80–90 % пациентов заболевание протекает относительно бессимптомно. При несоблюдении диеты нередко наблюдается прогрессирование развития неврологических симптомов.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Тирозинемия тип I
Основа лечения – диета с назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин, т.
к. фенилаланин – метаболический предщественник тирозина.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Гомоцистинурия
Пациентам с гомоцистинурией рекомендована диетотерапия с применением специализированных продуктов, не содержащих метионин.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Пациентам с лейцинозом рекомендована диетотерапия со строгим ограничением белка, в том числе грудного молока. Дефицит белка восполняется за счет специализированных продуктов, не содержащих лейцин, изолейцин и валин.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Нарушения окисления жирных кислот
Наследственные нарушения окисления жирных кислот — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается транспорт жирных кислот в митохондрии и их окисление:
- MCAD — Дефицит ацил-КoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
- LCHAD – Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
- VLCAD – Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- SCAD — Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
- SCHAD — Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы
Всем пациентам с VLCAD и LCHAD независимо от возраста необходим индивидуальный рацион, желательно с использованием специализированных смесей с жировым компонентом, представленным среднецепочечными триглицеридами.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Муковисцидоз
Диетотерапия составляет важную часть комплексной терапии при муковисцидозе в связи тем, что установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких: существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела, функцией легких и продолжительностью жизни.
Основной принцип в организации питания детей и подростков больных муковисцидозом – увеличение энергетической ценности рациона питания за счет увеличения потребления белка в 1,5 раза по сравнению с возрастной нормой и доведения жировой компоненты питания до 40-50% от общей энергетической емкости рациона.
Смеси с повышенной плотностью энергии и питательных веществ (специализированные продукты диетического (лечебного) питания)) имеют лучшее соотношение энергии и белка, более концентрированный профиль питательных микроэлементов.
Своевременное назначение диетотерапии и соблюдение режима питания с применением высококалорийных смесей позволяет повысить качество жизни и снизить частоту бронхолегочных осложнений у больных с муковисцидозом.
* Пищевая ценность на 100 мл готового продукта
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Реклама
ООО «Нутриция»
Pb3XmBtzszFbRWcs7gwQ7sYpsBYj2PpLK6SDeeU
выявленных заболеваний | Texas DSHS
Каждому ребенку, родившемуся в Техасе, делают два скрининговых анализа крови новорожденных, которые выявляют ряд редких заболеваний, включая
- Аминокислотные нарушения
- Нарушения окисления жирных кислот
- Болезни органических кислот
- Эндокринные расстройства
- Нарушения гемоглобина
- Другие расстройства
Первый тест проводится через 24–48 часов после рождения.
Второй делается при осмотре ребенка в возрасте одной-двух недель. Раннее обнаружение и лечение этих расстройств может предотвратить серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, глухота, слепота, умственная отсталость, судороги и внезапная или ранняя смерть.
Приведенные ниже списки описывают основные и вторичные заболевания, на наличие которых проверяют младенцев в Техасе, и включают информационные бюллетени по каждому заболеванию, которыми можно поделиться с родителями или немедицинскими работниками. Вторичные состояния считаются клинически значимыми, но некоторые из них могут иметь неясное естественное течение или отсутствие соответствующей медикаментозной терапии, что влияет на долгосрочный результат. Они обнаруживаются во время скрининга основных состояний. Некоторые вторичные состояния могут быть такими же тяжелыми и опасными для жизни, как и основные состояния. Узнайте больше о скрининговых тестах новорожденных.
В дополнение к анализам капли крови новорожденные также проходят следующие два обследования в родильном доме:
- Скрининг критических врожденных пороков сердца
- Слуховой экран
Аминокислотные расстройства
Аминокислотные расстройства — это редкие состояния здоровья, влияющие на обмен веществ в организме, то есть на то, как организм превращает пищу в энергию, необходимую ему для нормального физического и умственного развития.
Люди с расстройством аминокислот не могут синтезировать или расщеплять определенные белки. Лечение может включать низкобелковую диету и/или специальные лечебные продукты, молочные смеси и лекарства.
Основные состояния
Аргининоянтарная ацидемия (ASA) это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Люди с этим заболеванием не могут удалить аммиак, образующийся в организме при расщеплении аминокислот. Высокий уровень аммиака в организме может вызвать мышечную слабость, отек головного мозга и кому, что может привести к смерти, если не лечить. Информационные бюллетени: ASA English – ASA Spanish
Цитруллинемия (CIT) – это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Это происходит, когда фермент под названием «синтетаза аргининоянтарной кислоты» (АСАС) либо отсутствует, либо работает неправильно. ASAS помогает расщеплять аминокислоты и выводит аммиак из организма. Слишком много аммиака может вызвать мышечную слабость, проблемы с дыханием, судороги, повреждение головного мозга и смерть, если его не лечить.
Информационные бюллетени: CIT на английском – CIT на испанском
Гомоцистинурия (HCY) – это состояние, при котором организм не способен расщеплять определенные белки. Аминокислоты накапливаются в организме и могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, это состояние может привести к умственной отсталости и задержке роста. Он также может поражать глаза, кости, сердце и кровеносные сосуды. Лечение может включать специальную диету с ограниченным содержанием белка и дополнительные лекарства. Информационные бюллетени: HCY английский — HCY испанский
Болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом (MSUD) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты из белков, содержащихся в пище. Он назван в честь сладкого запаха кленового сиропа мочи у нелеченых детей. Раннее выявление и лечение могут предотвратить тяжелую умственную отсталость, слепоту и смерть. Существует повышенный риск у меннонитов. Информационные бюллетени: MSUD English – MSUD Spanish
Фенилкетонурия (ФКУ) – это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин (Phe) из белков пищи.
Эта аминокислота необходима для развития мозга. Не выявленная и не леченная специальной диетой с ограниченным содержанием белка, ФКУ приводит к умственной отсталости. Лица европейского происхождения подвергаются повышенному риску. Информационные бюллетени: ФКУ английский — ФКУ испанский
Тирозинемия I типа (TYR 1) это состояние, вызванное дефицитом в печени одного фермента, расщепляющего тирозин. Если не лечить, это состояние вызывает серьезное заболевание печени и другие серьезные проблемы со здоровьем. Лечение состоит из лекарств, включающих витамин D и нитизинон, и специальной диеты с ограничением белка. Информационные бюллетени: TYR 1 английский — TYR 1 испанский
Вторичные состояния
Аргининемия (ARG) – это состояние, при котором в организме накапливается вредное количество аммиака и аминокислоты аргинина. При отсутствии лечения АРГ может вызвать проблемы с мышцами и задержку развития. Информационные бюллетени: ARG английский – ARG испанский
Доброкачественная гиперфенилаланинемия (Г-ФЭ) — это легкая форма фенилкетонурии.
У людей с H-PHE возникают проблемы с расщеплением аминокислоты, строительного блока белков, известной как фенилаланин (ФКУ). Большинство людей с этим заболеванием испытывают легкие симптомы или не имеют симптомов. Они могут иметь здоровый рост и развитие. Однако у некоторых детей с H-PHE есть небольшой риск повреждения головного мозга без лечения. Информационный бюллетень: H-PHE English
Дефект биоптерина в биосинтезе кофакторов (BIOPT-BS) это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять определенные аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки развития, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-BS English
Дефект биоптерина в регенерации кофактора (BIOPT-REG) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять определенные аминокислоты, включая фенилаланин.
Если не лечить, у ребенка могут быть задержки развития, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-REG English
Цитруллинемия, тип II (CIT II) это состояние, при котором организм не может вырабатывать цитрин, белок, который помогает перемещать вещества внутри клеток. Когда цитрин не работает должным образом, организм не может правильно расщеплять углеводы. Это вызывает низкий уровень сахара, высокий уровень аминокислот и большое количество аммиака в крови. Информационные бюллетени: CIT II на английском языке — CIT II на испанском языке
Гиперметионинемия (MET) — это состояние, которое возникает при повышенном содержании метионина в организме. Люди с МЕТ не могут расщеплять аминокислоту, строительный блок белков, известную как метионин. Если не лечить, MET может вызвать задержку обучения, мышечную слабость и другие проблемы со здоровьем. Информационный бюллетень: MET English
Тирозинемия II типа (TYR II) – это состояние, при котором организм не способен расщеплять аминокислоту, известную как тирозин.
Признаки TYR II обычно появляются на первом году жизни. Эти признаки включают чувствительность к свету, покраснение глаз, поражения кожи на руках и ногах, изменения поведения и нарушение координации. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR II English
Тирозинемия, тип III (TYR III) – это состояние, при котором организм не способен расщеплять аминокислоту тирозин. Признаки TYR III могут включать нарушение координации и равновесия и судороги. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR III английский
Back to Top
Нарушения окисления жирных кислот
Нарушения окисления жирных кислот (FAO) — это редкие заболевания, при которых организм не способен расщеплять жирные кислоты. Без жирных кислот организму не хватает энергии, и он не может продолжать функционировать. Кроме того, если жирные кислоты не расщепляются, они накапливаются в организме, вызывая повреждение таких важных органов, как сердце и печень.
Лечение может включать диету с низким содержанием жиров, частый прием пищи, добавки L-карнитина (Carnitor) и триглицеридов со средней длиной цепи.
Основные состояния
Дефект усвоения карнитина (CUD) это состояние, при котором организм не может доставлять достаточное количество карнитина, вещества, которое помогает организму вырабатывать энергию из жиров, в клетки. Организм не способен расщеплять определенные жиры. Это может привести к накоплению неиспользованных жирных кислот. Если не лечить, CUD может вызвать умственную отсталость, увеличение сердца, слабость мышц или смерть. Информационные бюллетени: CUD, английский – CUD, испанский
Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и не может превращать некоторые жиры в необходимую организму энергию. LCHAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с LCHAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, которые могут привести к смерти.
Информационные бюллетени: LCHAD на английском – LCHAD на испанском языке
Ацил-КоА-дегидрогеназа со средней длиной цепи (MCAD) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и превращать их в необходимую организму энергию. Если не лечить, MCAD может вызвать проблемы с дыханием и низкий уровень сахара в крови. Незамеченный, он может вызвать внезапную смерть. Лечение включает обеспечение частого приема пищи. Информационные бюллетени: MCAD на английском – MCAD на испанском
Дефицит трифункционального белка (TFP) это состояние, при котором организм не способен расщеплять определенные жиры, необходимые для получения энергии. Младенцы и дети раннего возраста с СФП не должны оставаться без еды более 4–6 часов, а иногда и чаще. Если не лечить, у ребенка с TFP могут развиться проблемы с дыханием, судороги и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: TFP английский — TFP испанский
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры на энергию.
VLCAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с VLCAD могут развиться проблемы с дыханием, отек головного мозга, судороги и кома, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: VLCAD английский — VLCAD испанский
Вторичные состояния
2,4 Дефицит диеноил-КоА-редуктазы (DE RED) – это чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. У ребенка с этим заболеванием были такие признаки, как небольшой размер тела и головы, короткий торс, руки и пальцы, слабый мышечный тонус, плохой аппетит, рвота, раздражительность и задержка набора веса. Информационные бюллетени: DE RED английский — DE RED испанский
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (HADH), ранее называемой ацил-КоА-дегидрогеназой со средней/короткой цепью (M/SCHAD), – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Многие люди с HADH никогда не имеют симптомов, но некоторые испытывают серьезные последствия для здоровья.
Младенцы, которые не получают лечения HADH, подвергаются риску опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием, повреждения головного мозга или комы. Информационные бюллетени: HADH/MSCHAD английский — HADH/MSCHAD испанский
Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (CACT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CACT у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения в поведении, плохой аппетит, проблемы с дыханием, судороги и задержки развития. Информационные бюллетени: CACT на английском языке – CACT на испанском языке
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT1) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Дети с CPT1 обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 8 до 18 месяцев. Если не лечить, CPT1 может вызвать проблемы с дыханием, судороги и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: CPT1 на английском – CPT1 на испанском
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II типа (CPTII) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.
Признаки CPTII у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, проблемы с дыханием, судороги и задержки развития. Информационные бюллетени: CPTII на английском – CPTII на испанском языке
Глутаровая ацидемия, тип II (GA2) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. GA2 может вызвать слабый мышечный тонус, серьезные проблемы с сердцем и смерть. Лечение может быть неэффективным для некоторых новорожденных с этим заболеванием. Информационные бюллетени: GA2 английский — GA2 испанский
Дефицит кетоацил-КоА-тиолазы со средней длиной цепи (MCAT) — это крайне редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки MCAT включают рвоту, потерю веса, плохой аппетит, диарею, затрудненное дыхание. Информационный бюллетень: MCAT на английском – MCAT на испанском языке
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.
Каждый ребенок с SCAD имеет различный опыт. Признаки SCAD включают изменения поведения, раздражительность, плохой аппетит, проблемы с дыханием и судороги. Информационные бюллетени: SCAD English – SCAD Spanish
Вернуться к началу
Заболевания, связанные с органическими кислотами
Заболевания, связанные с органическими кислотами, — это состояния, которые вызывают накопление токсичных продуктов органических кислот, поскольку организм не может расщеплять определенные аминокислоты и органические кислоты с нечетной цепью. Организм человека использует аминокислоты для производства белков, которые помогают организму расти и нормально работать. Лечение включает ограничение белка в рационе и добавление витаминов и/или L-карнитина.
Основные условия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) это состояние, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту, называемую лейцином. В организме может накапливаться вредное количество органических кислот и токсинов.
Лечение часто включает в себя диету с низким содержанием лейцина. Если не лечить, у ребенка с 3MCC могут развиться проблемы с дыханием, судороги, печеночная недостаточность и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: 3MCC на английском – 3MCC на испанском
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Люди с этим заболеванием также не могут производить кетоновые тела, вещества, которые помогают организму накапливать энергию. У ребенка с ГМГ могут развиться проблемы с дыханием, увеличение сердца, потеря слуха, проблемы со зрением, судороги и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: HMG на английском – HMG на испанском
Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту изолейцин из пищи. Все продукты с белком содержат изолейцин. У ребенка с БКТ может развиться умственная отсталость, мышечные спазмы, увеличенное сердце, повышенный риск инфекций и проблемы с почками.
Информационные бюллетени: BKT English — BKT Spanish
Глутаровая ацидемия типа 1 (GA1) – это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоты лизин и триптофан из пищевых продуктов. Новорожденные с GA1 обычно здоровы, но многие рождаются с большой головой. Если не лечить, у ребенка с GA1 могут развиться тики или мышечные спазмы, нарушение координации и равновесия, судороги, отек головного мозга и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: GA1 на английском – GA1 на испанском
Изовалериановая ацидемия (IVA) – это состояние, при котором организм не может расщеплять изовалериановую кислоту. Эта кислота накапливается в крови и вызывает проблемы, когда ребенок с ВВА ест пищу с лейцином, который содержится во всех продуктах с белком. Если не лечить, у ребенка с ВВА могут развиться проблемы с дыханием, судороги, умственная отсталость и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: IVA, английский — IVA, испанский
Метилмалоновая ацидемия (ММА) (формы Cbl A и Cbl B) (Cbl A, B) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки.
Это может привести к вредному количеству органических кислот и токсинов в организме. Признаки MMA Cbl A, B могут включать в себя слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также повышенное кровотечение и синяки. MMA Cbl AB Информационный бюллетень
Метилмалоновая ацидемия (форма дефицита мутазы) (MUT) – это состояние, при котором фермент метилмалонил-КоА-мутаза не работает должным образом в организме. Этот фермент помогает расщеплять жирные кислоты с нечетной цепью и некоторые аминокислоты. Признаки МУТ могут включать в себя слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также повышенное кровотечение и синяки. Информационный бюллетень MUT
Множественный дефицит карбоксилазы (MCD) это состояние, при котором организм не может превращать белки и углеводы в энергию. В крови и моче накапливаются вредные вещества, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, у ребенка с БМИ могут развиться проблемы с дыханием, судороги, отек мозга и кома, которые могут привести к смерти.
Информационные бюллетени: MCD English – MCD Spanish
Пропионовая ацидемия (PROP) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Это может привести к вредному количеству органических кислот и токсинов в организме. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием, судороги, слабость костей, кожную сыпь, плохой рост, умственную отсталость или даже смерть. Информационные бюллетени: PROP English – PROP Испанский
Вторичные состояния
2 Дефицит метилбутирил-КоА-дегидрогеназы (2MBG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщалось об очень немногих случаях 2MBG. Признаки 2MBG включают усталость, раздражительность, рвоту, лихорадку, слабый мышечный тонус, задержку роста, напряженные мышцы и задержки развития. Информационные бюллетени: 2MBG на английском – 2MBG на испанском языке
2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.
Дети с 2M3HBA начинают проявлять признаки в младенчестве, обычно между 9и 14 мес. Самцы и самки могут иметь разные признаки 2M3HBA. Мужчины страдают сильнее, чем женщины. Информационные бюллетени: 2M3HBA на английском – 2M3HBA на испанском языке
3-метилглутаконовая ацидурия (3MGA) – это название группы из пяти различных состояний, при которых организм не может расщеплять определенные белки. Причины, симптомы и лечение пяти различных типов 3MGA различаются, но все они начинаются внутриутробно или при рождении. Информационные бюллетени: 3MGA на английском – 3MGA на испанском
Изобутирилглицинурия (IBG) это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. IBG является очень редким заболеванием. У ребенка с IBG были признаки, которые начались в возрасте одного года. Признаки IBG включают задержку роста, усталость, бледность кожи, проблемы с регулированием температуры тела и затрудненное дыхание. Информационные бюллетени: IBG на английском языке — IBG на испанском языке
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl C, D) – это состояние, при котором организм не может перерабатывать определенные жиры и белки.
Признаки Cbl C, D включают задержку роста, малый размер головы, кожную сыпь, плохой аппетит и слабый мышечный тонус. Информационные бюллетени: MMA Cbl C,D, английский – MMA Cbl C,D, испанский
Малоновая ацидемия (МАЛ) – это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Случаев MAL зарегистрировано очень мало. Признаки и симптомы заболевания различаются и могут включать задержку развития, слабый мышечный тонус, диарею, рвоту и судороги. Информационные бюллетени: MAL английский — MAL испанский
Вернуться к началу
Эндокринные расстройства
Эндокринные расстройства — это редкие расстройства, поражающие эндокринную систему, которая представляет собой группу желез и органов в организме, которые вырабатывают, хранят и выделяют гормоны, помогающие контролировать важные функции организма.
Основные состояния
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) вызывается снижением или отсутствием выработки определенных гормонов надпочечников.
Раннее выявление может предотвратить смерть мальчиков и девочек и неправильное определение пола у девочек. Лечение включает пожизненную заместительную гормональную терапию. Информационные бюллетени: CAH на английском – CAH на испанском языке
Врожденный гипотиреоз (CH) – это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, начатая в возрасте одного месяца, может предотвратить умственную отсталость и нарушения роста. Информационные бюллетени: CH английский — CH испанский
Вернуться к началу
Нарушения гемоглобина
Нарушения гемоглобина — это редкие заболевания крови, вызванные проблемами с гемоглобином, белком крови, переносящим кислород. Лица африканского или средиземноморского происхождения подвергаются повышенному риску. Раннее лечение пенициллином ежедневно предотвращает смерть в первые несколько лет жизни. Это связано с тем, что младенцы и маленькие дети с такими заболеваниями имеют более высокий риск заражения.
Основные условия
Серповидноклеточная анемия (Hb SS) является наиболее распространенной серповидноклеточной анемией. Он закупоривает сосуды и вызывает сильную боль. Это также может вызвать такие проблемы, как повреждение органов и тканей. Информационные бюллетени: HbSS English – HbSS Spanish
Sickle Beta Zero Thalassemia (Hb S/Th) – это состояние, при котором гемоглобин не соответствует норме, а эритроциты маленькие и бледные. Проблемы могут возникнуть, когда разные части тела не получают достаточного количества кислорода. Информационные бюллетени: HbSbTh английский — HbSbTh испанский
Серповидно-гемоглобиновая болезнь С (Hb S/C) – это «легкая» форма серповидноклеточной анемии. Эритроциты ребенка с заболеванием Hb S/C содержат два вида аномального гемоглобина. Информационные бюллетени: HbSC English – HbSC Spanish
Вторичные состояния
Различные гемоглобинопатии (Var Hb) являются наследственными нарушениями одного гена.
Мутации гемоглобина могут по-разному влиять на эритроцит, например, на форму клетки или на то, насколько хорошо клетка переносит кислород. Эти аномалии могут вызывать такие состояния, как анемия, желтуха и боль. Информационный бюллетень Var Hb
Вернуться к началу
Другие расстройства
Основные состояния
Дефицит биотинидазы (БИОТ) это состояние, при котором организм не может использовать витамин, называемый биотином. Организму необходим биотин для эффективного расщепления жиров, белков и углеводов. Если не лечить, у ребенка могут быть судороги, потеря слуха, проблемы со зрением и смерть в тяжелых случаях. Лечение включает ежедневные дозы биотина. Информационные бюллетени: BIOT на английском – BIOT на испанском языке
Кистозный фиброз (CF) – это состояние, которое поражает легкие, пищеварительную систему и общий рост. Он вызывает сгущение выделений, которые закупоривают легкие и вызывают проблемы с дыханием. Это также может повлиять на поджелудочную железу и затруднить расщепление и поглощение пищи.
Информационный бюллетень CF. Дополнительная информация: Аккредитованные центры в Техасе, Панель ДНК-тестирования 60 мутаций, Что нужно знать о кистозном фиброзе, брошюра.
Галактоземия (GALT) это состояние, при котором организм не может расщеплять галактозу. Галактоза – это сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это может привести к катаракте, циррозу печени, умственной отсталости и/или смерти. Лечение заключается в удалении галактозы из рациона, обычно путем замены молочных продуктов соей. Информационные бюллетени: GALT английский – GALT испанский
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это состояние, при котором иммунная система организма не способна бороться с инфекцией. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но могут быстро заболеть при воздействии обычных болезней. SCID встречается настолько редко, что медицинские работники могут не диагностировать его до тех пор, пока не станет слишком поздно для обеспечения жизненно необходимого лечения.
Информационные бюллетени: SCID на английском – SCID на испанском языке
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, поражающее нервные клетки (мотонейроны) спинного мозга и ствола головного мозга. Эти двигательные нейроны контролируют определенные мышцы тела. Со временем, когда ребенок теряет больше моторных нейронов, мышцы слабеют. Такие действия, как ползание, ходьба и дыхание, становятся более трудными. СМА не влияет на обучаемость и интеллектуальные способности. Информационный бюллетень: SMA English
Сцепленная с Х-хромосомой адренолейкодистрофия (X-ALD) – это состояние, при котором клетки организма не могут расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖОДЦ). Они накапливаются и вызывают проблемы в головном, спинном мозге и надпочечниках. Информационный бюллетень: X-ALD на английском языке, X-ALD на испанском языке.
Вторичные состояния
Дефицит Т-лимфоцитов – это состояния, при которых иммунная система организма не работает должным образом.
Иммунная система организма состоит из различных частей, которые работают вместе, чтобы защитить его от инфекции. Т-клетки представляют собой особый тип лейкоцитов иммунной системы, которые помогают защитить организм от определенных видов заболеваний. Дети с дефицитом Т-клеток рождаются без достаточного количества работающих Т-клеток и могут повторно заразиться. Информационные бюллетени: Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками, английский – Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками, испанский
Вернуться к началу
Медицинские осмотры
Медицинские осмотры — это анализы, проводимые в родильном доме до того, как ребенок будет отправлен домой. Эти скрининги отделены от скрининга пятна крови.
Критический врожденный порок сердца (CCHD) относится к группе серьезных пороков сердца, присутствующих с рождения. CCHD препятствует эффективному перекачиванию крови сердцем или снижает количество кислорода в крови. В результате органы и ткани по всему телу не получают достаточного количества кислорода, что может привести к повреждению органов и опасным для жизни осложнениям. Узнайте больше о ССГД.
Проверка слуха новорожденных проверяет, насколько хорошо ребенок слышит, поскольку некоторые дети рождаются глухими или слабослышащими. Большинство родильных домов проводят обследование перед выпиской новорожденных домой. Если ребенок рождается дома или в родильном доме, который не участвует в проверке слуха, они направят родителей в сертифицированную программу, чтобы запланировать проверку слуха. Узнайте больше о скрининге слуха новорожденных.
Вернуться к началу
Эта информация не предназначена для замены рекомендаций врача-генетика. Некоторая информация была предоставлена STAR-G (Screening, Technology, and Research in Genetics) и GeneTests.
Скрининг новорожденных – список заболеваний
Обнаружен неподдерживаемый браузер
Используемый вами веб-браузер не поддерживается, и некоторые функции этого сайта могут работать не так, как предполагалось. Пожалуйста, установите современный браузер, такой как Chrome, Firefox или Edge, чтобы использовать все функции, которые может предложить Michigan.
gov.
Поддерживаемые браузеры
- Google Chrome
- Сафари
- Microsoft Edge
- Фаерфокс
Скрининг новорожденных – список заболеваний
Все младенцы, рожденные в Мичигане, проходят скрининг на 50+ нарушений слуха. Ниже показаны расстройства, включенные в панель скрининга. (Для некоторых заболеваний доступны информационные бюллетени.)
1. Аргининемия (АРГ)* 8. Фенилкетонурия (ФКУ) Нарушения окисления жирных кислот: Нарушения со стороны органических кислот: Гемоглобинопатии: Эндокринные нарушения: Нарушения накопления лизосом: Другие заболевания: 57. Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы (ГАМТ) 58. Программа раннего выявления нарушений слуха и вмешательства (EHDI) 59. Критический врожденный порок сердца (CCHD) |
Тирозинемия (TYR-I) )* 
2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия (2M3HBA)* 
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН)
**Более 1800 мутаций были идентифицированы в гене, связанном с кистозным фиброзом, трансмембранном регуляторе кистозного фиброза (CFTR).