Скрининг новорожденных
Занятие № 1-2
Скрининг новорожденных
Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.
Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.
С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.
В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.
В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных
на фенилкетонурию,
около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,
с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота, фенилаланин, содержится в большинстве видов белковой пиши и некоторых искусственный подсластителях.
Галактоземия – при этом
заболевании нарушено превращение
галактозы, присутствующей в молоке, в
глюкозу использующуюся тканями ребенка
в качестве энергетического ресурса.
Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, возникающее из-за недостаточной выработки гормонов корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз – заболевание,
при котором патология проявляется в
разных органах из-за того, что слизь и
секрет, вырабатываемые клетками легких,
поджелудочной железы и других органов,
становятся густыми и вязкими, что может
привести к тяжелым нарушениям функции
легких, проблемам с пищеварением и
нарушениям роста. Раннее обнаружение
заболевания и его раннее лечение может
помочь уменьшить эти проявления
заболевания.
С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БЕСЕДА С РЕБЕНКОМ
В ходе обследования ребенка должна быть
получена необходимая информация для
оценки его психического статуса. Способы
получения этих данных зависят от возраста
и особенностей ребенка, а также от
условий, в которых происходит изучение
ребенка. Полное психопатологическое
исследование требует достаточно
длительного времени и обычно продолжается
в течение нескольких встреч, пока не
будет собран необходимый материал.
Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.
Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.
Детей не следует понуждать делать что-то
или заставлять играть. Если они проявят
заинтересованность, им можно разрешить
использовать любые предметы в комнате.
Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним – негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.
Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».
Существующую опасность получения
необъективной информации можно
предотвратить, в частности, если в
процессе осмотра изучить ребенка
настолько глубоко, насколько это
возможно.
В ситуации общения обследующего и пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников и умственно отсталых очень отличается от мышления взрослых. Их способность использовать отвлеченные понятия и выражать словами чувства и мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя в действии в процессе игры, чем рассказывать о себе.
В то же время у взрослых обычно возникают
трудности в понимании языка игры детей.
Чтобы понять уникальное значение игры,
главного занятия для ребенка, следует
не только наблюдать за содержанием и
формой игры, но и раскрывать детские
фантазии, сопровождающие игру, а также
выявлять аффекты, ассоциирующиеся с
игрой. Через игру ребенок обучается
понимать реальность посредством
эксперимента. Однако умственно отсталые
не умеют создавать игровые модельные
ситуации.
Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.
Беседа с ребенком может быть построена
вокруг таких тем, как причина прихода
на обследование, развлечения и интересы,
отношения со сверстниками, семейные
взаимоотношения, имеющиеся трудности,
здоровье, страхи и другие эмоциональные
проявления, наличие умений и навыков.
Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить
по поводу обсуждавшейся темы, либо
отразит ее в игре. Несколько встреч
улучшают общение многих детей, и они
самостоятельно дают немало сведений
по каждой из предложенных тем. Другие
– спонтанно включают в разговор сведения
о себе, и посредством вопросов можно
получить информацию о предметах, которые
ребенок сам не затронул. Большая же
часть детей требует настойчивости
обследователя. Если ребенок проявляет
какие-либо интересы или способности,
от него с помощью тактичных вопросов
легко получить необходимые сведения.
В противном случае его можно прямо
спросить об увлечениях или об особенно
частых занятиях. Ведение беседы может
быть облегчено разговором о нейтральных
темах или об успехах. Во время беседы
ребенок проявляет свои способности и
интересы или обнаруживает их отсутствие.
В процессе разговора также можно получить
представление об эмоционально-волевых
качествах ребенка, внимании, организации
мышления и оценить интеллектуальные
способности.
Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?
Многие дети не хотят разговаривать с врачом, обсуждать возникающие у них чувства из-за различий между ними и обследующим. Иногда только понимание этих трудностей в общении способно привести к снятию напряжения и преодолению сопротивления контакту.
Знания о взаимоотношениях со сверстниками, так, как их понимает ребенок, дает значительную информацию о способности создавать значимые взаимоотношения и идентификации, о степени социального сознания и уровне независимости. Имеет ли одного друга, или нескольких лучших друзей, или говорит об общении со многими ребятами? Какова природа этих отношений, если они существуют? Чем они занимаются, когда оказываются вместе, и как справляются с разногласиями? Какие ребята ему не нравятся и кому он не нравится?
Следует попросить ребенка сравнить
себя с другими в классе по уму, лидерству,
физическим данным и т.
д.
На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят л и иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы – других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.
Следует попросить детей рассказать о
семейных отношениях. Выяснить, что
вызывает у них радость или недовольство
в семье, кто их раздражает, с кем чаще
ссорятся. Что знают о работе родителей?
Предложить нарисовать фигуры матери и
ребенка. Спросить о возрасте нарисованного
ребенка и отношениях с матерью.
Радует
ли ребенок мать или раздражает? Что
делает мать, когда переживает эти
чувства? Что делает ребенок, переживая
то же? Этот же набросок можно использовать
для вопросов об отце.
Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (the Goodenough Draw-a-Person Test).
Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах.
Часто игры отражают семейные отношения
или прошлые переживания. Иногда ребенок
оказывается таким сдержанным или
бессловесным, что приходится входить
в общение с ним на основании одного
анамнеза без достаточного знания мыслей
и чувств ребенка.
Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.
С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.
Авторизация
Размер:
AAA
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
Обычная версия сайта
Сведения об образовательной организации Контакты Старая версия сайта Версия для слабовидящих Версия для слабовидящих
Южно-Уральский государственный медицинский университет
- Университет
- События
- Новости
- ЮУГМУ сегодня
- Историческая справка
- Руководство
- Выборы ректора
- Лицензия, аккредитация и сертификаты
- Организационная структура
- Противодействие коррупции
- Первичная профсоюзная организация ЮУГМУ Профсоюза работников здравоохранения РФ
- Абитуриенту
- Новости для абитуриентов
- Центр довузовской подготовки
- Поступающим на специалитет
- Поступающим в ординатуру
- Поступающим в аспирантуру
- Поступающим в медицинский колледж
- Документы на право ведения образовательной деятельности
- Положения о приемной, экзаменационной и апелляционной комиссиях
- Информация об общежитиях
- Часто задаваемые вопросы
- Результаты приема студентов
- Информация для инвалидов
- Обучающемуся
- Факультеты
- Кафедры
- Медицинский колледж
- Ординатура
- Аспирантура
- Научная библиотека
- Образовательный портал
- Расписание
- Совет обучающихся ЮУГМУ
- Этический кодекс студентов медицинских вузов
- Совет студентов Минздрава России
- О допуске студентов к работе в медицинских организациях
- Иностранным обучающимся
- Медицинское обслуживание
- Информация об общежитиях
- Стипендиальное обеспечение
- Порядок перехода обучающихся с платного на бесплатное обучение
- Часто задаваемые вопросы
- Анкетирование
- Студенческие отряды
- Противодействие терроризму и экстремизму
- Специалисту
- Институт дополнительного профессионального образования
- Аккредитация специалистов
- Пациенту
- Клиника ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России
- Профилактика новой коронавирусной инфекции, гриппа, ОРВИ, вакцинация
- Здоровый образ жизни
- Нет наркотикам!
- Научная работа
- Управление по научной и инновационной работе
- Экспериментально-биологическая клиника (виварий)
- Отдел международных связей
- НИИ иммунологии
- Центральная научно-исследовательская лаборатория
- НОЦ «Проблемы фундаментальной медицины»
- НОЦ «Клиническая фармакология»
- Конференции и другие мероприятия
- Диссертационные советы
- Журнал «Непрерывное медицинское образование и наука»
- Студенческое научное общество
- Совет молодых ученых и специалистов
Скрининг новорожденных – PubMed
Обзор
.
2008 г., февраль; 40 (2): 104–15.
дои: 10.1080/00313020701813743.
Бриджит Уилкен 1 , Вероника Вили
принадлежность
- 1 Детская больница, Уэстмид, Австралия. [email protected]
- PMID: 18203033
- DOI: 10.1080/00313020701813743
Обзор
Bridget Wilcken et al. Патология. 2008 фев.
. 2008 г., февраль; 40 (2): 104–15.
дои: 10.
1080/00313020701813743.
Авторы
Бриджит Уилкен 1 , Вероника Вили
принадлежность
- 1 Детская больница, Уэстмид, Австралия. [email protected]
- PMID: 18203033
- DOI: 10.1080/00313020701813743
Абстрактный
Целью скрининга новорожденных является выявление новорожденных с серьезными, излечимыми заболеваниями, чтобы облегчить соответствующие вмешательства, чтобы избежать или улучшить неблагоприятные исходы. Массовое биохимическое тестирование новорожденных было впервые проведено в 1960-х годах с введением скрининга на фенилкетонурию, редкое врожденное нарушение обмена веществ, которое проверялось с использованием высушенного образца капли крови.
Следующим заболеванием, включенным в программы скрининга, был врожденный гипотиреоз, и постепенно были включены еще несколько гораздо более редких заболеваний. Два недавних достижения значительно изменили темпы: модификация тандемной масс-спектрометрии и выделение и анализ ДНК из скрининга высушенной капли крови новорожденного. Благодаря этим двум технологиям будущие возможности скрининга новорожденных кажутся почти безграничными. Скрининговые тесты новорожденных обычно проводят на высушенном образце капли крови, для которого существуют специальные аналитические соображения. Требуются калибраторы и контроли высушенных пятен крови, приготовленные на одном и том же количестве фильтровальной бумаги. Методы имеют коэффициент вариации около 10% из-за повышенной изменчивости образца высушенной фильтровальной бумаги по сравнению с другими биохимическими образцами. Гематокрит является дополнительной переменной, которую невозможно измерить. Также важно найти баланс между чувствительностью и специфичностью каждого анализа.
При установлении пороговых значений для принятия мер необходимо учитывать приемлемый процент населения, которого следует отозвать для дальнейшего тестирования. Немногие анализы являются дискриминационными на 100%. Программы в Австралазии в настоящее время проводят скрининг не менее 30 заболеваний. Для их обнаружения требуется не только анализ первичного маркера, но часто определение соотношения этого маркера с другим или, возможно, альтернативный анализ, например мутация ДНК. Кратко описаны наиболее важные нарушения, подлежащие скринингу: фенилкетонурия, первичный врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи, дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы и врожденная гиперплазия надпочечников, а также несколько других заболеваний, выявляемых при тандемной массе. спектрометрия. Скрининг новорожденных имеет дело с редкими заболеваниями, и его преимущества не могут быть легко продемонстрированы без очень крупных пилотных исследований. Были проведены рандомизированные контролируемые испытания скрининга на муковисцидоз, и теперь несколько исследований начинают устанавливать преимущества тандемного масс-спектрометрического скрининга нарушений метаболизма жирных кислот и аминокислот.
Две вещи будут влиять на новые направления скрининга новорожденных: разработка эффективных методов лечения до сих пор неизлечимых заболеваний и развитие технологий, позволяющих разрабатывать новые стратегии тестирования. На горизонте появляются новые методы лечения многих дискретных расстройств. Тестирование на чувствительность недавно рассматривалось для применения в скрининге новорожденных, но это более спорный вопрос. Скрининг новорожденных вступил в новую захватывающую фазу, с появлением новых методов лечения, новых технологий и, возможно, в будущем новых профилактических стратегий.
Похожие статьи
Скрининг новорожденных на врожденные ошибки метаболизма: систематический обзор.
Сеймур К.А., Томасон М.Дж., Чалмерс Р.А., Аддисон Г.М., Бейн М.Д., Кокберн Ф., Литтлджонс П., Лорд Дж., Уилкокс А.Х. Сеймур К.А. и соавт. Оценка медицинских технологий.
1997;1(11):i-iv, 1-95.
Оценка медицинских технологий. 1997.
PMID: 9483156
Обзор.Неонатальный скрининг на врожденные нарушения обмена веществ: стоимость, результат и результат.
Поллитт Р. Дж., Грин А., Маккейб С. Дж., Бут А., Купер Н. Дж., Леонард Дж. В., Николл Дж., Николсон П., Тунали Дж. Р., Вирди Н. К. Поллит Р.Дж. и др. Оценка медицинских технологий. 1997;1(7):i-iv, 1-202. Оценка медицинских технологий. 1997. PMID: 9483160 Обзор.
Тандемная масс-спектрометрия как скрининг врожденных нарушений метаболизма.
Кампос Х Д. Кампос Х Д. Преподобный Мед Чил. 2011 Октябрь; 139 (10): 1356-64. Epub 2012 3 января. Преподобный Мед Чил. 2011. PMID: 22286738 Обзор. Испанский язык.
Эффективность и результаты расширенного скрининга новорожденных на метаболические заболевания — отчет за 10 лет из Юго-Западной Германии.
Линднер М., Грамер Г., Хеге Г., Фанг-Хоффманн Дж., Шваб К.О., Таке У., Трефц Ф.К., Менгель Э., Вендель У., Лейхсенринг М., Бургард П., Хоффманн Г.Ф. Линднер М. и соавт. Orphanet J Rare Dis. 2011 20 июня; 6:44. дои: 10.1186/1750-1172-6-44. Orphanet J Rare Dis. 2011. PMID: 21689452 Бесплатная статья ЧВК.
Скрининг новорожденных на врожденные ошибки метаболизма методом тандемной масс-спектрометрии.
Симонсен Х. Симонсен Х. Угескр Лаегер. 2002 25 ноября; 164 (48): 5607-12. Угескр Лаегер. 2002. PMID: 12523003 Обзор. датский.
1997;1(11):i-iv, 1-95.
Оценка медицинских технологий. 1997.
PMID: 9483156
Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Родительская депрессия и тревога, связанные со скринингом пятен крови новорожденных на предмет редких и вариабельных расстройств.
Бойчук Н.А., Малруни Н.С., Келли Н.Р., Гольденберг А.Дж., Сильвер Э.Дж., Вассерштейн М.П. Бойчук Н.А. и соавт. Int J Неонатальный экран. 2022 10 ноября; 8 (4): 59. doi: 10.3390/ijns8040059. Int J Неонатальный экран. 2022. PMID: 36412585 Бесплатная статья ЧВК.
Установление и проверка контрольных значений для аминокислот и ацилкарнитинов в высушенных пятнах крови для новорожденных в Омане с использованием тандемной масс-спектрометрии.
Аль-Риями С., Аль-Маней М., Аль-Фахди А., Аль-Тихли К. Аль-Риями С. и др. Oman Med J. 30 сентября 2022 г .; 37 (5): e426. doi: 10.5001/omj.2022.88. электронная коллекция 2022 сент. Оман Мед J. 2022. PMID: 36188883 Бесплатная статья ЧВК.
Бутирилхолинэстераза является потенциальным биомаркером синдрома внезапной детской смерти.
Harrington CT, Hafid NA, Waters KA. Harrington CT, et al. ЭБиоМедицина. 2022 июнь;80:104041. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.104041. Epub 2022 6 мая. ЭБиоМедицина. 2022. PMID: 35533499 Бесплатная статья ЧВК.
Включение тестов второго уровня и вторичных биомаркеров для повышения показателя положительной прогностической ценности (PPV) в программе метаболического скрининга новорожденных.
Юнеси С., Яздани Б., Тахери Амин М.М., Саадати П., Джамали С., Модарреси М.Х., Савад С., Амиди С., Разави Х., Гафури-Фард С. Юнеси С. и др. Джей Клин Лаб Анал. 2022 июль;36(7):e24471. doi: 10.1002/jcla.24471. Epub 2022 2 мая. Джей Клин Лаб Анал. 2022. PMID: 35500172 Бесплатная статья ЧВК.
Спектральный анализ наследственных нарушений обмена веществ для расширенного скрининга новорожденных в популяции центрального Китая.
Ли С, Хе Дж., Хе Л., Цзэн Ю., Хуан Х., Ло Ю., Ли Ю. Ли Х и др. Фронт Жене. 2022 12 января; 12:763222. doi: 10.3389/fgene.2021.763222. Электронная коллекция 2021. Фронт Жене. 2022. PMID: 35095998 Бесплатная статья ЧВК.
Просмотреть все статьи «Цитируется по»
Типы публикаций
термины MeSH
Скрининг новорожденных – PubMed
Обзор
. 2009;46(2):55-82.
дои: 10.1080/10408360802485305.
Индернил Сахаи 1 , Дебора Марсден
принадлежность
- 1 Программа скрининга новорожденных в Новой Англии, Массачусетский университет, Ямайка-Плейнс, Бостон, Массачусетс, США.
- PMID: 19255915
- DOI: 10.1080/10408360802485305
Обзор
Inderneel Sahai et al. Crit Rev Clin Lab Sci. 2009.
. 2009;46(2):55-82.
дои: 10.1080/10408360802485305.
Авторы
Индернил Сахаи 1 , Дебора Марсден
принадлежность
- 1 Программа скрининга новорожденных в Новой Англии, Массачусетский университет, Ямайка-Плейнс, Бостон, Массачусетс, США.
- PMID: 19255915
- DOI: 10.1080/10408360802485305
Абстрактный
Скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний дает возможность досимптомного выявления и раннего вмешательства для предотвращения или снижения заболеваемости и смертности, связанных с этими состояниями. С момента введения скрининга новорожденных в 1962 для скрининга на фенилкетонурию, технологические достижения позволили значительно расширить панель скрининга, и теперь она включает более 50 заболеваний. Скрининг новорожденных будет продолжать развиваться, и ожидается развертывание усовершенствованных методологий и включение дополнительных расстройств. В этой статье представлен обзор текущего состояния скрининга новорожденных и описаны выявляемые заболевания, используемые методологии и проблемы, связанные с анализом образцов, полученных от новорожденных.
Похожие статьи
Скрининг новорожденных: роль акушера.
Ларссон А., Террелл Б.Л. Ларссон А. и др. Клин Обстет Гинекол. 2002 г., сен; 45(3):697-710; обсуждение 730-2. doi: 10.1097/00003081-200209000-00013. Клин Обстет Гинекол. 2002. PMID: 12370609 Обзор. Аннотация недоступна.
Неонатальный скрининг биохимических нарушений.
Холтон Дж.Б. Холтон Дж.Б. Бр Дж Хосп Мед. 1988 Апрель; 39 (4): 317-9, 322-4. Бр Дж Хосп Мед. 1988 год. PMID: 3164641
Общественное здравоохранение изучает возможность расширения скрининга новорожденных на муковисцидоз, врожденную гиперплазию надпочечников и дефицит ацилкоэнзима А дегидрогеназы средней цепи (MCAD).
Роудс Э., Кинг П. Роудс Э. и др. J Okla State Med Assoc. 2001 г., апрель; 94 (4): 129–32. J Okla State Med Assoc. 2001. PMID: 11392180
Скрининг врожденных нарушений метаболизма. Доклад научной группы ВОЗ.
[Нет авторов в списке] [Нет авторов в списке] Представитель World Health Organ Tech Rep. 1968; 401:1-57. Представитель World Health Organ Tech Rep. 1968 год. PMID: 4973455 Аннотация недоступна.
Скрининг новорожденных на врожденные ошибки метаболизма методом тандемной масс-спектрометрии.
Симонсен Х. Симонсен Х. Угескр Лаегер. 2002 25 ноября; 164 (48): 5607-12. Угескр Лаегер. 2002. PMID: 12523003 Обзор. датский.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Предварительное исследование уровней аминокислот и ацилкарнитина у новорожденных из автономного Тибета.
Чжан С., Дха Д., Ченг Й., Ма Й., Мэн Й., Цзе Д., Нгаванг Д., Деки П., Цзян Т., Шу Й., Цуй Дж., Ли Дж., Тянь Й. Чжан С и др. Фронт Жене. 2022, 26 сент.; 13:941938. doi: 10.3389/fgene.2022.941938. Электронная коллекция 2022. Фронт Жене. 2022. PMID: 36299584 Бесплатная статья ЧВК.
Текущие взгляды и предубеждения относительно генетического скрининга новорожденных среди китайского населения репродуктивного возраста.
Ван X, Гуань XW, Ван YY, Чжан ZL, Ли YH, Ян PY, Сунь Y, Цзян Т. Ван Х и др. Orphanet J Rare Dis. 2022 26 августа; 17 (1): 322. doi: 10.1186/s13023-022-02474-8. Orphanet J Rare Dis. 2022. PMID: 36028855 Бесплатная статья ЧВК.
Экзомное/полногеномное тестирование при скрининге новорожденных: пропорциональный путь вперед.
Рахимзаде В., Фридман Дж. М., де Верт Г., Кнопперс Б. М. Рахимзаде В. и др. Фронт Жене. 2022, 4 июля; 13:865400. doi: 10.3389/fgene.2022.865400. Электронная коллекция 2022. Фронт Жене. 2022. PMID: 35860465 Бесплатная статья ЧВК.
Повышение скорости и селективности скрининга новорожденных с использованием спектрометрии ионной подвижности-масс-спектрометрии.
Доддс Дж. Н., Бейкер Э. С. Доддс Дж. Н. и соавт. Анальная хим. 2021 28 декабря; 93(51):17094-17102. doi: 10.1021/acs.analchem.1c04267. Epub 2021 1 декабря. Анальная хим. 2021. PMID: 34851605 Бесплатная статья ЧВК.
Трансплантация фекальной микробиоты при экспериментальном язвенном колите выявляет связанное микробное перепрограммирование кишечника и метаболическое перепрограммирование хозяина.
